Malformatiile SNC

Definitie: anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviere in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

Tipuri:

• Craniene

- anencefalia

- cefalocelul

• Spinale

• spina bifida chistica

- meningocelul

- mielomeningocelul

• spina bifida oculta

- lipom spinal

- sinus dermal

- diplomielia

- diastematomielia

- filum terminal scurt

1
Encefalocelul
Encefalocelul tulb de inchidere a tubului neural in care exista
tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene
printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.

• Tipuri:

- meningocelele cefalice (meninge si LCR)

- encefalomeningocelele (tesut cerebral si meninge) – encefalocelele (doar tesut cerebral).

• 85% sunt posterioare localizate occipital

• 15% anterioare ( nazal, orbitar, sfenoidal)

• Investigatii paraclinice:

- radiografia

- transiluminarea

- CT, RMN.

• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie
si localizare.

Anencefalia
• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor
emisfere cerebrale si a boltii craniene.

• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a

tubului neural ( neuropor anterior) in ziua 21-26 de gestatie

• Clinic

- nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.

- supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani

- prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de
decerebrare, convulsii

- prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro

• Diagnostic prenatal

- dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern

- ultrasonografie

• Profilaxie

2
Disrafiile spinale
• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane
mezenchimatoase, osoase si nervoase.

Forme anatomice:

1. Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si

tesutului nervos intraspinal. Localiz frecv lombo-sacrata

• Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.

• Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

- Manifestarile neurologice:

- paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;

- atrofii musculare;

- tulburari sfincteriene;

- tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; – tulburari trofice;

• Tratament – chirurgical (0-3 luni)

2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului
neural.

• Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN

• Tipuri:

- Filum terminal scurt

- Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane)

- Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)

- Diplomielia

- Diastematomielia

• Anomalii asociate disrafiilor

◦ Siringomielie, siringobulbie

◦ Hidromielie

• Clinic:

- simptomele usoare, severe sau progresive/muta clinic (snp+c)

- stigmate cutanate

- tulburari ortopedice

- tulburari neurologice

• Tratament: chirurgical

3
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE/ tulb de segmentare si clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal

• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie

• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal
dominanta/recesiva

• tipuri:

- holoprozencefalia alobara

- holoprozencefalia semilobara

- holoprozencefalia lobara

• diagnostic imagistic

• manifestari clinice:

- sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)

- sindrom neurologic

- sindrom endocrin, visceral si general

• tratamentul este pur simptomatic

• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului

4
TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE
AGENEZIA DE CORP CALOS
• defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)

• Poate fi:

- totala

- partiala

• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN

• Manifestari clinice

- tulburari neurologice

- anomalii cranio-faciale si oculare

- anomalii cardiace, urinare

- afectare hipotalamica

• Etiopatogenie:

- caracter familial

- anomalii cromozomiale

- rareori secundara distructiei totale a unui corp calos

• Forme sindromice:

- sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)

- lipomul corpului calos

- sindromul Shapiro

- sindrom Anderman

- sindrom Aicardi

Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale – Sapt 4

• Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport cu foramen magnum si

canalul cervical superior.

• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical
pana la C3

- Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie
termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea
cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii
inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau

5
fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste
de meningomielocel lombar si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar

• RMN este examenul de electie

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI

TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
MICROCEFALIA - o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian
mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

- primara

- Secundara

• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza

Microcefalia antenatala– etiologie:

1. Factori genetici:

- Transmitere autosomal recesiva

- sindroame polimalformative

- malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I

- cu retard mintal izolat: microcefalia vera

- cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.

- Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva

- Transmitere autosomal dominanta

2 . Anomalii cromozomiale:

- I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-

- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy – Infectii in utero:

- virale: (T)ORCH, HIV

- parazitare: toxoplasmoza

3. Factori neinfectiosi:

- metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna

- fizici: iradierea, hipertermia

- chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale, hipervitaminoza A

MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu
mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta
hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.

6
 • Cauze de macroencefalie:

– macroencefalia anatomica

- sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

– macroencefalie metabolica

- boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

– macroencefalie hemodinamica

– macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de
valorile medii normale.

• Cauze de macrocranie:

1. hidrocefalia

2. macroencefalia

3. colectie subdurala

4. edem cerebral

5. craniu ingrosat

Tulburari de migrare neuronala si formare a cortexului

• Trimestrul II de sarcina!

• LISENCEFALIE ( creier neted)

• POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal, giratii mici si multe

• HETEROTOPII NEURONALE neuroni cu structura normala dar anormal localizati si conexiuni

sinaptice anormale

• DISPLAZIA CORTICALA: anomalii focale ale cortexului cerebral;

LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in
banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund,

hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau
pattern post>ant. )

• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei
DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).

• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)

7
 • Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala, hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat,
substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.

• 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia

musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd
WalkerWarburg

Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM

• Ecografia fetala 32-36 saptamani

• Analiza genetica, determinarea mutatiei

POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are
aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza
heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale.
Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.

• Clin: epilepsie , spasticitate, retard mintal

Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de

gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc
neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Schizencefalia
–tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se
caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea
ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara
defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.

• Cauze: vasculare, genetice

• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: hemi/tetrapareza spastica, epilepsie, retard mintal

Displazie corticala= anomalii focale ale cortexului cerebral

MALFORMATII TARDIVE-nu sunt malformatii!

• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza
spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.

- Porencefalia suflanta (expansiva)

8
• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor,
cortexul este inlocuit cu membrana gliala.

9
Diagnostic:
• Clinic

- dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la

nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.

- semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii vizuale,

edem papilar sau atrofie optica .

- semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit intelectual.

- Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem,
acromegalie.

• radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana.

• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu microcefalia

(antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial
mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).

• Tratament - chirurgical

De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii

• Genetica!!!

• Clinca- dependenta de structurile afectate

• Imagistica diagnostic (ante si postnatal)

• alfafetoproteina

• Tratament simptomatic ± neurochirurgical

• Profilaxia recurentelor

10