Malformatiile SNC

Ioana Minciu

Definitie

Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere.

Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestora

Perioada gestatiei Stuctura formata
S 3-4 S 4-6 S 10-14 L 4-5 Tub neural Vezicule cerebrale Structuri mediane cortex Defect de migrare neuronala Distructii parenchim

defect
Defect de inchidere Defect de segmentare

malformatie
disrafii holoprosencefalie Agenezie corp calos lisencefalie

dupa L5

porencefalie

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural Tipuri: Craniene

anencefalia cefalocelul

Spinale spina bifida chistica

meningocelul mielomeningocelul lipom spinal sinus dermal diplomielia diastematomielia filum terminal scurt

spina bifida oculta

Cranium bifidum (encefalocelul)

Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital. Tipuri:

meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).

85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice:

radiografia transiluminarea CT, RMN.

Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.

Encefalocel posterior

Encefalocel anterior naso-orbitar

Anencefalia

Definitie malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene. Patogenie se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie Clinic

nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern ultrasonografie

Diagnostic prenatal

Profilaxie

Disrafiile spinale

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase. Forme anatomice: 1- Spina bifida chistica se insoteste de hernia meningelor si tesutului nervos intraspinal. Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos. Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare; tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; tulburari trofice;

Tratament chirurgical (0-3 luni)

Meningomielocel

Disrafiile spinale

2. Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului neural. Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN Tipuri:

Filum terminal scurt Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Diplomielia Diastematomielia Anomalii asociate disrafiilor Siringomielie, siringobulbie Hidromielie simptomele progresive/muta clinic stigmate cutanate tulburari ortopedice tulburari neurologice

Clinic:

Tratament: chirurgical

Diastematomielie

TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE

HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal absenta proceselor olfactive = arhinencefalie tipuri:

holoprozencefalia alobara holoprozencefalia semilobara holoprozencefalia lobara

anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal diagnostic imagistic manifestari clinice:

sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general

tratamentul este pur simptomatic profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului fetal

Holoprozencefalie

TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE AGENEZIA DE CORP CALOS - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) Poate fi:

totala partiala

Diagnosticul eco-transfontanelara, CT, RMN Manifestari clinice

tulburari neurologice anomalii cranio-faciale si oculare anomalii cardiace, urinare afectare hipotalamica caracter familial anomalii cromozomiale rareori secundara distructiei totale a unui corp calos sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi

Etiopatogenie:

Forme sindromice:

Agenezie de corp calos

Agenezia de sept pelucid

Izolata = asimptomatica (in general) Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana) Diagnostic: eco si RMN (ventricul unic) fund de ochi (la sd. De Morsier) Chistul de sept pelucid este de obicei asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.

Malformatia Arnold-Chiari

Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport cu foramen magnum si canalul cervical superior. Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical pana la C3

Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulobulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar Tipul III tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipital Tipul IV RMN este examenul de electie

TULBURARI DE MIGRARE LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral. monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. ) Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A). Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala, hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2

Tipul 2 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata. 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg

Diagnosticul lisencefaliei

Imagistic- IRM Ecografia fetala 32-36 saptamani Analiza genetica, determinarea mutatiei

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA

Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara

Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala

Microcefalia primara etiologie:

1. Factori genetici: Transmitere autosomal recesiva - sindroame polimalformative - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - cu retard mintal izolat: microcefalia vera - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva Transmitere autosomal dominanta 2 . Anomalii cromozomiale: I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy Infectii in utero: virale: (T)ORCH, HIV parazitare: toxoplasmoza 4. Factori neinfectiosi: metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna fizici: iradierea, hipertermia chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale, hipervitaminoza A

Curbele perimetrelor craniene

2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene. Cauze de macroencefalie:

macroencefalia anatomica

sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

macroencefalie metabolica

boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

macroencefalie hemodinamica macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de valorile medii normale. Cauze de macrocranie: 1. hidrocefalia 2. macroencefalia 3. colectie subdurala 4. edem cerebral 5. craniu ingrosat

SINDROM KLIPPEL-FEIL

Se caracterizeaza prin fuziunea partiala/totala a vertebrelor cervicale. Caracteristici clinice: gat scurt, par jos implantat pe ceafa, limitare nedureroasa a miscarilor gatului. Semne neurologice de compresiune medulara. Diagnosticul este radiologic. CHISTURILE INTRACRANIENE Sunt procese expansive cu continut lichidian netumoral si neinfectios. Se dezvolta intre creier si baza craniului sau convexitate. Situare intre arahnoida si pia mater. Asimptomatice sau semne de HIC.

Tulburari de migrare
POLIMICROGIRIA Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior. Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Heterotopii neuronale

Displazie focala

Schizencefalia

SCHIZENCEFALIA tulburare de organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie. Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal

MALFORMATII TARDIVE

Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.

Porencefalia suflanta (expansiva)

Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu membrana gliala.

Diagnostic:

-Clinic

- dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor. semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica . semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit intelectual. Semne endocrine: retard staturo ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.

- radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana. Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).