POLINEUROPATIILE EREDITARE

Prof. Dr. Marcel Pereanu

POLINEUROPATIILE EREDITARE

Dup aspectele clinice, neurofiziologice i anatomopatologice: - polineuropatii ereditare senzitivomotorii (PESM), 7 tipuri - polineuropatii ereditare senzitivautonome (PESA), 5 tipuri - alte neuropatii ereditare (tomacular, porfirinic, amiloidozic .a.)

POLINEUROPATIILE EREDITARE SENZITIVO-MOTORII

1. PESM de tip I (boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizant) 2. PESM de tip II (boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronal) 3. PESM de tip III (neuropatia hipertrofic Dejerine-Sottas) 4. PESM de tip IV (boala Refsum) 5. PESM de tip V (cu paraparez spastic) 6. PESM de tip VI (cu atrofie optic) 7. PESM de tip VII (cu retinit pigmentar)

1. PESM de tip I

Sinonime: boala Charcot-MarieTooth, forma demielinizant Mod de transmitere: autosomal dominant Debut: decadele 1-2 de via

Prof. Charcot

TABLOU CLINIC
1. 2. 3. 4. 5. Tulburri trofice Tulburri motorii Tulburri de sensibilitate Abolirea ROT Alte manifestri neurologice

1. Tulburrile trofice

Amiotrofii progresive, simetrice, care debuteaz distal, la nivelul muschilor mici ai piciorului, realizind aspectul de picior scobit, cu bolta plantara ogivala

Picior scobit

Tulburrile trofice

Urmeaz afectarea musculaturii gambelor i apoi a muchilor din treimea inferioar a coapselor, cu aspectul caracteristic de picior de coco sau de sticl de ampanie ntoars invers

Amiotrofii

Amiotrofii

Tulburrile trofice
Ulterior apar amiotrofii la nivelul muchilor mici ai minilor (mn n ghear) i a muchilor antebraului

Mana in gheara

Tulburrile trofice

La palpare apare hipertrofia nervoas, locurile de elecie fiind n anul epitrohleo-olecranian pentru n. cubital, sub capul peroneului pentru n. SPE, n spatele pavilionului urechii pentru n. mare auricular

2. Tulburrile motorii

Deficitul extensiei dorsale a labei piciorului, cu mers stepat bilateral Nu pot merge pe clcie i nu pot bate tactul cu ambele membre inferioare

Mers stepat

3. Tulburrile de sensibilitate

Au caracter ectromelic Intereseaz n primul rnd simurile tactil i vibrator n final sunt afectate toate modalitile senzitive n oset la membrele inferioare i n mnue la membrele superioare

4. Abolirea ROT
Sunt abolite in primul rnd ROT achiliene, apoi i cele rotuliene

5. Alte manifestri neurologice

Atrofie muscular proximal, nistagmus, atrofia nervului optic, pareze de nervi oculomotori, sindrom cordonal posterior Tulburri vasomotorii periferice: edem, cianoz, livedo reticular, hipersudoraie

EXAMINRI PARACLINICE

EMG n repaus poteniale de fibrilaie, ULP. La contracie maxim traseu simplu, rar intermediar ENG VCN sunt mult sczute, sub 38 m/s. Biopsia nervoas (n. sural) demielinzare segmental i remielinizare (formaiuni n bulb de ceap). Ele se formeaz prin acumularea anarhic de celule Schwann Biopsia muscular amiotrofie neurogen

ENG pe nervul cubital

Demielinizare

EVOLUIE

Lent progresiv Handicapul motor nu se coreleaz cu amploarea amiotrofiilor n final sunt obligai s stea pe scaunul cu rotile Decesul prin infecii intercurente

TRATAMENT

Etiologic nu se cunoate Gleznele se pot stabiliza prin artrodez sau purtarea de nclminte special Medicamente anabolizante Proceduri fizioterapeutice Cultur fizic medical

2. PESM de tip II

Sinonime: boala Charcot-MarieTooth, forma neuronal Mod de transmitere: autosomal dominant Debut: decadele 2-3 de via

Tablou clinic

Tulburrile trofice amiotrofii, mai pronunate la nivelul membrelor inferioare cu apariia piciorului scobit La palpare nu se constat hipertrofia trunchiurilor nervoase Tulburrile de sensibilitate sunt minore ROT sunt abolite

Examinri paraclinice

EMG n repaus poteniale de fibrilaie i ULP. La contracie maxim traseu simplu sau intermediar ENG VCN sunt normale Biopsia nervoas degenerare axonal primar. Nu apar formaiuni n bulb de ceap Biopsia muscular atrofie de tip neurogen

3. PESM de tip III

Sinonime: neuropatia hipertrofic Dejerine-Sottas Transmitere: autosomal recesiva Debut: prima decad de via

Tablou clinic

Tulburri trofice amiotrofii ale muchilor mici ai piciorului. Este caracteristic hipertrofia nervilor periferici Tulburri motorii deficit al muchilor extensori plantari, cu mers stepat Tulburri senzitive cu caracter ectromelic: - subiective: parestezii, dureri fulgurante, crampe musculare - obiective: hipoestezie superficiala si profunda ROT abolite

Examinri paraclinice

EMG afectare de tip neurogen ENG VCM extrem de sczute, pn la 5-10 m/s Biopsia nervoas formaiuni n bulb de ceap Biopsia muscular atrofie de tip neurogen Examenul LCR proteinorahie crescut

Hipertrofia nevilor cozii de cal

Hipertrofia nervilor IX, V, VII si III

4. PESM de tip IV

Sinonime: boala Refsum Transmitere: autosomal recesiv Debut: decadele 1-3

Tablou clinic

Tulburri trofice: - amiotrofii discrete - hipertrofii ale nervilor periferici Tulburri motorii i senzitive cu caracter ectromelic ROT abolite Alte manifestri neurologice: ataxia cerebeloas, hipoacuzie neurogen, anomalii pupilare Alte manifestri clinice: retinit pigmentar, cardiomiopatia, cataract

Examinri paraclinice

EMG trasee de tip neurogen ENG VCM i VCS mult sczute Examenul LCR hiperalbuminorahie marcat (pn la 1.000 mg%) Examenul morfopatologic: formaiuni n bulb de ceap Examenul biochimic acumulare de acid fitanic n diverse esuturi

Tratament

Controlul dietetic al fitolilor (excuderea din alimentaie a untului, grsimilor) Plasmafereza

POLINEUROPATIA EREDITAR SENZITIV AUTONOM TIP I

Sinonime: PESA I, acopropatia ulceomutilant, boala Thevenard Transmitere: autosomal dominant Debut: decadele 2-3

Tablou clinic

Tulburri de sensibilitate: hipo- sau anestezie cu carater distal. Adesea sunt disociate, cu atingerea preferenial a sensibilitilor termo-algice Tulburri trofice ale extremitilor, pn la amputaia spontan a falangelor Tulburri motorii discrete Alte semne neurologice: atrofii optice, surditate

Examinri paraclinice

EMG afectare de tip neurogen ENG VCS mult diminuate, VCM pot fi normale Examenul morfopatologic: - degenerare i pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului posterior - diminuare a fibrelor nemielinizate de la nivelul nervilor periferici

Tratament
Nu exista tratament etiologic