DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE

Prof. Dr. Marcel Pereanu

DEFINIIE

Afeciuni ale musculaturii striate cu caracter degenerativ, a cror etiologie este nc necunoscut, caracterizate prin transmitere ereditar i atofie muscular cu evoluie progresiv

Distrofie musculara progresiva

CLASIFICARE
1. DMP legat de cromozomul X 1.1. Tipul Duchenne (sever) 1.2. Tipul Becker-Kienel (benign) 1.3. Tipul Emery-Dreifuss 2. DMP autosomal dominant 2.1. Forma centurilor 3. DMP autosomal recesiv 3.1. Forma facioscapulohumeral 3.2. Forma scapuloperoneal 3.3. Forma distal 3.4. Forma ocular 3.5. Forma oculofaringian

1. DMP LEGATA DE CROMOSOMUL X 1.1. TIPUL DUCHENNE (MALIGN)

Cea mai frecvent form de DMP Apare n medie la 140-320 de cazuri la 1 milion de nou-nscui vii de sex masculin Debut n prima decad de via

Transmitere genetica

ETIOPATOGENIE

Gena patologic este situat pe braul scurt al cromosomului X (X p 21) Rezult afectarea sau diminuarea marcat a producerii unor proteine nalt specializate denumite distrofine Vectorul afeciunii l constituie mama bolnav, aparent sntoas care este insa purtatoarea genei patologice

Endomisium

Distrofina

Distrofina

TABLOU CLINIC

Semne neurologice Afectarea cardiac Afectarea pulmonar Tulburri psihice

1. Semnele neurologice

Primele simptome clinice apar ntre 3 i 5 ani Dezvoltarea somatomotorie a sugarilor i a copiilor mici (statul n sezut, statul n picioare, mersul) este de obicei neafectat Apare creterea tonusului coapselor, cderi frecvente i imposiblitatea de a fugi repede Testul Gowers: copilul este rugat s se ridice din decubit n picioare. Micarea este descompus, la nceput se ntoarce de pe spate pe burt, pentru ca apoi s se ridice progresiv crndu-se pe el nsui

Testul Gowers

Testul Gowers

Semne neurologice

La vrsta de 5-6 ani apare o greutate din ce n ce mai mare de a urca scrile Atrofiile musculare incipiente de la nivelul muchilor proximali ai membrelor inferioare sunt de obicei mascate de esutul gras subcutanat

Tulburrile neurologice

n jurul vrstei de 6 ani apar tulburrile de static i mers Apare hiperlordoza lombar cu corpul nclinat pe spate i mersul legnat de ra, cu baza de susinere lrgit Se constat hipertofia anumitor grupe musculare (gastrocnemianul, deltoidul, tricepsul) i atrofia altora (cvadricepsul, muchii ischiogambieri), coapsa devenind de aceleai dimensiuni cu gamba Dispariia precoce a ROT rotulian. ROT achilian rmne mult vreme prezent

Hiperlordoza lombara

Hiperlordoza lombara

Semne neurologice

ntre 7 i 15 ani apar contracturi la nivelul coapselor, gambelor i muchilor mici ai picioarelor care oblig copilul s devin dependent de scaunul cu rotile Retraciile apar la nivelul tendonului lui Achile, flexorii gambei pe coaps i bicepsul brahial n stadiile tardive prinderea musculaturii paravertebrale are ca rezultat apariia unei scolioze Afectarea muschilor intercostali i a diafragmului duce la apariia de tulburri respiratorii

2. Afectarea cardiac

Are ca rezultat apariia unei cardiomiopatii In jurul vrstei de 10 ani la echocardiografie se poate evidenia o hipomobilitate a poriunii postero-bazale a ventriculului stng La vrsta de 20 de ani apare o cardiomiopatie degenerativ, tulburare de ritm paroxistic i o insuficien cardiac refractar la terapie, care duc la deces n jurul vrstei de 40 ani

3. Afectarea pulmonar

Scolioza i afectarea muchilor respiratori duc la apariia, n jurul vrstei de 15 ani, a unor tulburri de ventilaie restritive cu caracter progresiv La 20 de ani unii bolnavi necesit o respiraie artificial temporal (de exemplu nocturn) Pericol de infecii respiratorii !

4. Tulburri psihice

La majoritatea bolnavilor inteligena este uor sczut, coeficientul mediu de inteligen fiind n jur de 80 La aproximativ 25% se constat o diminuare sever a intelectului (oligofrenie)

EXAMINRI PARACLINICE

EMG n repaus poteniale de fibrilaie si ULP. La contracie muscular maxim traseu interferenial de mic amplitudine (de tip miogen) ENG este n limite normale Biopsia muscular miopatie degenerativ Examinri de laborator creterea n ser a creatinfosfokinazei, transaminazelor, LDH, aldolazei Miosonografia cretere a intesitii ecourilor CT cerebral atrofie a mduvei spinrii i a encefalului RM semnale de intensitate crescut in muschi Puncia amniotic determin sexul ftului din spt. 13-14 de sarcin

EVOLUIE

Lent progresiv Aceti bolnavi au dou decade: una n care pot s mearg, alta n care sunt dependeni de crucior Decesul apare de obicei printr-o afeciune cardiac sau infecie intercurent

Evolutie

TRATAMENT

Etiologic nu se cunoate nc Procedurile fizioterapeutice sunt indicate deoarece imobilizarea prelungit accentueaz deteriorarea muscular i grbesc apariia de retracii tendinoase Exerciii izometrice (notul n ap cald) Pentru evitarea cifoscoliozei tratament ortopedic Tratament psihoterapic pentru asigurarea suportului psihologic pentru bolnav i familia sa

Tratament recuperator

Sunt premiati

Participa la concursuri

1.2. Tipul Becker-Kiener (benign)

Debut mai tardiv, la 15-20 de ani Tabloul clinic se aseamn mult cu tipul Duchenne, ns hipertrofia gambelor este obligatorie Deformrile scheletice i contracturile tendinoase lipsesc Tulburrile cardiace sunt mult mai rare i mai benigne Intelectul este normal

2. DMP autosomal recesiva 2.1. Forma centurilor

Mod de transmitere este: - autosomal recesiv (59%) - sporadic (41%) Gena patologica este localizata pe cromosomul 15 Debutul este de obicei intre 10-20 de ani

Tablou clinic

Se descriu 3 forme clinice: - distrofia centurilor autosomal recesiva - forma pelvifemurala - forma scapulohumerala Musculatura fetei este de obicei neafectata Intelectul este in limite normale

Examinari paraclinice

EMG trasee de tip miogen Biopsia musculara miopatie degenerativa Examinarile de laborator valori crescute ale CPK

3. DMP autosomal dominanta A. Forma facioscapulohumerala

Debut in decada a 2-a de viata Gena anormala este localizata pe cromosomul 4

Tablou clinic (1)

Afectarea musculaturii faciale este reprezentata de dificultatea de a fuiera, de a inchide complet buzele, de a pronunta consoanele labiale Cel mai afectati sunt muschii orbicular al buzelor, orbicular al ochiului si zigomatic Hipertrofia m. orbicular al buzelor poate duce la aparitia botului de tapir Afectarea m. orbiculari ai pleoapelor poate produce lagoftalmie

Tablou clinic (2)

La nivelul centurii scapulohumerale sunt mai afectati muschii latissimus dorsi, trapez, dintat anterior, romboid Ridicarea anterioara (uneori si laterala) a bratelor duce la aparitia pozitiei caracteristice de scapula alata

Examinari paraclinice

EMG traseu neurogen Biopsia musculara distrofie musculara Examene de laborator cresterea CPK serice

Evolutie

Lent progresiva Speranta de viata nu este scazuta In evolutie poate fi atinsa musculatura centurii pelvine, fapt ce obliga bolnavul la imobilizare in scaunul cu rotile

B. Forma scapuloperoniera

Constituie o afectiune rara Transmitere autosomal dominanta Debut in decada a 2-a de viata

Tablou clinic

Dupa virsta de 10 ani se constata aparitia progresiva a unei fatigabilitati si amiotrofii a muschilor articulatiei scapulo-humerale si a muschilor extensori ai piciorului Musculatura fetei nu este afectata Afectarea miocardului este rara

3. Forma oculara

Consta intr-o oftalmoplegie externa progresiva cu ptoza si limitarea excursiei globilor oculari Nu apare diplopie din cauza instalarii lent progresive a parezei Bolnavul tine capul in usoara extensie pe spate, cu ridicarea voluntara compensatorie a pleoapelor si incretirea bilaterala a fruntii Rareori se asociaza o usoara miopatie cu deficit motor proximal si fruste amiotrofii

Evolutie

Boala poate ramine localizata la nivelul muschilor oculari extrinseci si sa evolueze pina la oftalmoplegie externa totala Uneori se constata o progresivitate a bolii, miopatia pur oculara initiala cuprinzind progresiv musculatura gitului, trunchiului si a membrelor

Tratament

Nu exista o terapie etiologica Se poate incerca administrarea de coenzima Q 10 Ptoza palpebrala poate fi corectata chirurgical atunci cind pleoapa superioara acopera pupila

4. Sindromul Kearns-Sayre

Consta in: - oftalmoplegie totala externa - retinopatie pigmentara - tulburari de transmisie cardiaca - albuminorahie crescuta in LCR Se datoreaza unei citopatii mitocondriale generalizate

5. Forma oculofaringiana

Debut in decadele 5-6 de viata Tabloul clinic consta in afectarea progresiva a muschilor oculomotori externi. Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilor Evolutia este lent progresiva Nu se cunoaste tratament etiologic