Boli neuromusculare

• Tulburarea neuromusculară este un handicap

cu afectarea progresivă a sistemului nervos,
muscular, cardiac, respirator, endocrin,
digestiv şi/sau alte sisteme majore ale
organismului(MDA, 2007).

• Cele mai multe boli neuromusculare implică

un anumit nivel de slăbiciune musculară
progresivă sau de deteriorare ce determină o
limitare sau modificare a mişcării voluntare.
• Apariţia simptomelor şi stabilirea
diagnosticului de boală neuromusculară
poate apărea în orice moment al vietii, din
copilarie până la vârsta adultă.
• Unele boli neuromusculare sunt asociate cu
progresia rapidă a simptomelor şi pot duce la
o moarte timpurie. Acest lucru este valabil în
cazul mai multor boli neuromusculare, care
sunt de obicei diagnosticate în timpul vârstei
de sugar şi în copilărie.
 Bolile neuromusculare - Topografic

CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE MUSCULARE

ATROFII MUSCULARE NEUROPATII MIASTENII Miopatii Congenitale

SPINALE ACUTE Distrofii musculare congenitale
(AMS) Sindrom Guillain Distrofii musculare progresive
Barre Duchenne / Becker
Miasthenia
Tipuri 1-4
Distrofii musculare centuri
CRONICE gravis Emery-Dreifuss / FSH
(Werdnig-Hoffman) Distrofia miotonica
(Kugelberg-Welander) Sindroame
N.E.S.M Steinert
Miastenice Mitocondriale
(Charcot- Congenitale Metabolice
S. L. A Marie-Tooth, Sindroame Canalopatii
Déjerine-Sotas) miasteniforme Endocrine
 Distrofia musculara
• este o afectiune rara neuromusculara,
ereditara, cu progresie lenta, si caracterizata
prin deteriorarea progresiva a muschilor,
antrenand slabiciune musculara si in final
invaliditate.
• Degenerarea musculaturii are la
baza o anomalie in codarea unei
proteine musculare
numita distrofina . Gena
distrofinei este una dintre cele
mai lungi gene umane cunoscute,
din genomul uman, si lipsa ei din
tesutul muscular, determina
instabilitate celulara si pierderea
progresiva a componentelor
intracelulare, ceea ce determina
nivele crescute ale enzimei
creatinfosfokinaza (CPK).
• Distrofina are un rol esential in stabilitatea
sarcolemei (membrana celulelor musculare)
• Distrofiile musculare severe sunt datorate
detasarii membranei bazale de pe
sarcoplasma, defectul major fiind cantitatea
prea mica de grupari zaharidice aditionate la
proteina care nu se ataseaza corect laminei
bazale, denumite generic de specialisti
distroglicanopatii.
• Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa
simptome si grupele musculare afectate,
dar fiecare din formele sale difera in ceea ce
priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si
modul de transmitere ereditara.
Simptome ale bolilor neuromusculare

Retard în dezvoltarea motorie

Oboseşte cu uşurinţă

Căderi frecvente

Anomalii ale mersului (pe vârfuri, stepat)

Deficite specifice (la ridicarea braţelor, strângerea mâinilor, ridicarea din

poziţie orizontală, urcatul scărilor)
Distrofia musculara Duchenne (DMD)
• cea mai comuna distrofie musculara cu debut in
copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-
nascuti de sex masculin
• Boala se transmite genetic, este recesiva, X-
linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-
nascutii de sex masculin de catre mamele care nu
dezvolta semne clinice ale bolii.
• 1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv
legat de acesta boala, sugerand ca boala apare,
de asemenea, cu mutatii spontane.
• Integritatea fibrei musculare este compromisa
cand distrofina lipseste sau structura este
incompleta, ducand la pierderea functiei si se
initiaza astfel o serie de fenomene in cascada
ajungandu-se la pierderea integritatii
sarcolemei, prin inducrerea unui influx de
calciu, cu oxidare celulara, si mionecoza
(moartea celuluei musculare).
• In ceea ce priveste “progresul” DMD, fibrele
musculare distruse sunt eliminate de catre
macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple
spatiile goale si se va instala pseudohipertofia
musculara . Deficienta de distrofina poate
produce deficienta secundara a sarcoglicanilor,
ulterior cu aparitia de leziuni membranare,
degenerare a fibrelor musculare, necroza
miocitara
 Tablou clinic
• Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1
si 5 ani, si primele manifestări ale bolii apar la
varsta de 3-4 ani, atunci cand se observă că
baiatul se ridica cu greu, are mers leganat,
manifestari care pot fi primul semn observat.
Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi
usor intarziata sau la limita normalitatii, unii
copii au deficiente de mers biped, si incep sa
mearga dupa varsta de aproximativ 18 luni sau
mai tarziu.
• Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la
toti copii afectati, acestia prezentind dificultati
in diferite activitati (ex urcarea in autobuz,
urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor).
Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu
evolutie rapida iar o treime din cazuri au si
afectarea functiilor intelectuale.
 Aspecte clinice
• intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),
• caderi frecvente si pierderea usoara a echilibrului la
schimbari de directie,
• merge pe varfuri,
• mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,
• mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca
de rata cu o faza de leganare pelvisul cade pe partea
piciorului ridicat hiperlordozand coloana,
• slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale provoaca
scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,
• dificultate la urcat si coborat scarile,
 semnul Gowers
• la incercarea de a se
ridica de jos copilul
incepe sprijinindu-se cu
ambele maini si
picioarele pe podea,
apoi se ridica cu
ajutorul mainilor cu
sprijin pe picioare
“copilul se catara pe el
insusi”,
• atrofierea si slabiciunea musculara sunt
progresive si simetrice si afectează zona
proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind:
psoas-iliacul, fesierii si cvadricepsul, apoi muschii
pretibiali, pectoralul si cei ai centurii scapulare
• distributia este de la proximal la distal,
simetrica, membre inferioare si superioare, cel
mai afectat muschi fiind adductorul mare al
membrelor inferioare (mers cu baza mare de
sustinere),
• hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,
• pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si
afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect
hipertofic dar in realitate este hipotrofic ,in acelsi timp
observam si contractie pe tendon achilian.
• retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si
soldului ducand la grave probleme ortopedice,
• forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul
varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor
pulmonare) si o serie de infectii respiratorii. Capacitatea
vitala va scade treptat si duce la hipoxemie caracterizată
prin cefalee matinala si letargie.
• nu apare nici o problema de sensibilitate si
nici fasciculatii musculare,
• reflexele tendinoase diminua progresiv,
muschii devenind slabi, si in jurul varstei de 10
ani avem contracturi musculare prezente. De
obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul
varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un
scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.
• obezitate, datorate in mare parte medicatiei,
 Aspecte paraclinice:
• CPK creste maract de la 30 pana la 60 de ori, in
celalate forme de distrofii cresterea ei fiind mai moderata
• Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda
de detectie rapida pentru deletii in gena distrofinei. PCR-ul
poate fi folosit pentru a detecta mai mult de 98% din
deletiile existente, si poate fi realizat in 24 de ore.
• Biopsia musculara ne arata modificarile histologice depind
de stadiul bolii si muschiul afectat, locul optim pentru
biopsie fiind vastus lateralis (in coapsa),
• Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea
patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este
comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in
mod special distrofia musculara.
• La unii copii observam retard mintal si fibroza
cardiaca care va duce la insuficienta cardiaca,
congestie pulmonara, si modificari ale
electrocardiogramei si in final aritmii care pot
fi fatale. Cauzele fercvente ale decesului la
acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau
decompensarea cardiaca, moartea apare
adesea in adolescenta, inainte de varsta de 20
de ani sau intre 25 si 30 de ani
• Pe linga tratamentul medical, care este putin
eficient, kinetoterapia este foarte importanta
 Managementul kinetoterapeutic
In distrofia musculara Duchenne, fizioterapia ajuta la :
• Minimalizarea dezvoltarii contracturilor, retractiilor si
deformarilor prin programe de streeching si, in functie
de caz, exercitii active sau pasive
• Identificarea si prescrierea echipamentelor si
suporturilor necesare ( orteze, scaune cu rotile, cadru
pentru mers etc)
• Consilierea parintilor privind manipularea si transportul
copiilor
• Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea de
tehnici asistate cu exercitii de respiratie si metode de
eliminare a secretiilor
• Se va tine cont ca in distrofia musculara
Duchenne fibrele musculare se rup si sunt
inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos ,
determinind o slabire musculara progresiva.
• Ritmul cu care se produc aceste modificari
variaza la fiecare copil in parte.
• Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme
decit altii, putind sa apara contraturi si
retractii.
• In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de
posibilitatea realizarii unor miscari precum
catarat, rostogolit, mers inclusiv pe bicicleta
adaptata si uneori poate chiar alerga si sari.
• Unele din aceste miscari insa vor trebui
adaptate pe masura ce copiii isi pierd forta
musculara si obosesc mai usor.
 Un program de fizioterapie in stadiile
initiale a bolii ar putea sa includa :
• Stretching-uri individuale si / sau manuale
precum si stretchingul pasiv pentru grupele
musculare unde apar contracturi ( tendoane
achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)
• Inot si hidroterapie
• Purtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul
noptii pentru a preveni retractiile tendonului
achilian
• In stadiile mai avansate
a bolii, cu toate ca
pacientul ar putea
merge pe perioade
variabile de timp, va
avea nevoie si de
carucior cu rotile pentru
a se deplasa pa distante
mai mari.
 Programul de fizioterapie din aceasta faza mai
avnsata a bolii poate sa cuprinda:
• Stretching-uri pasive pentru tendoanele
achiliene, musculatura posterioara a coapsei,
flexorii soldului si ischiogambieri
• Stretching-uri pentru musculatura membrelor
superioare
• Inot, hidroterapie
• Purtarea ortezelor pe parcursul noptii
• Posturare in posturi functionale si in decubit
ventral
• Se recomanda ca toti copiii cu distrofie
Duchenne sa efectueze un program moderat
de exercitii cel putin o ora pe zi.
Stretching-ul ( manevrele de intindere)

• Retractiile musculare si ale tendoanelor apar

frecvent in aceasta boala. Anumiti muschi vor
fi afectati mult inaintea celorlalti. Primul
muschi afectatat este de obicei muschiul
triceps sural cu tendonul achilian la glezna.
• Aceste contracturi si retractii pot sa
ingreuneze realizarea anumitor miscari si
activitati. Un strecning zilnic ajuta la
mentinerea lungimii muschilor si poate
mentine articulatiile mobile.
STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI ÎN DECUBIT
LATERAL

Poziţie
• Copilul este în decubit lateral cu
membrul inferior de pe saltea îndoit

• Membrul inferior ce trebuie la care se

lucrează cu genunchiul întins

• Se stabilizează pelvisul cu mâna şi

genunchiul

Stretching
• Se duce membrul inferior spre posterior
cât se poate de mult
• se împinge în jos genunchiului cu o
presiune ferma
STRETCHING-UL ADDUCTORILOR ŞOLDULUI ÎN DECUBIT
LATERAL

Poziţia
• Copilul este în decubit lateral cu membrul
inferior
• de pe saltea îndoit
• Se menţine ca în fotografie
• Se prinde genunchiul cu mâna
• Cealaltă mână a terapeutului aplică
o presiune la nivelul fesei

• Se stabilizează pelvisul cu genunchiul

Stretching
• Se mişcă membrul inferior de
deasupra în sus până când se simte
întinderea la nivelul musculaturii
adductoare.
EXTENSORII COAPSEI

Poziţionare
• Copilul este în decubit dorsal
• Stabilizarea coloanei lombare

Stretching
• Se împinge în sus genunchiul
piciorului pe care se face
stretching-ul
• iar celălalt se menţine ca în
fotografie
• Stretching-ul trebuie să se
simtă la nivelul regiunii fesiere
STRETCHINGUL COTULUI

• Poziţia
• Copilul este în decubit
dorsal sau aşezat pe scaun
• Palma priveşte în sus
• O mână susţine
articulaţia umărului sau
antebraţul
• cealaltă pe pumn şi
mână, execută întinderea
STRETCHINGUL ANTEBRAŢULUI (PRONATORII)

Poziţia
• Se ţine braţul copilului ca în
fotografie
• Se stabilizează încheietura
mâinii
• Se stabilizează cotul
Stretching
• Uşor se răsuceşte palma în
sus poziţie în care se simpte
intinderea
FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR

Poziţie
• Se susţine palma copilului,
menţinând degetele drepte
• Se menţine degetul mare al
mâinii într-o parte
• Se susţine încheietura
Stretching
• Uşor se îndoaie încheietura
şi mâna până se simte
întinderea la nivelul
antebraţului
 AUTO-STRETCHINGU-RILE
• Auto stretchingurile, aşa cum sugerează şi
numele, sunt întinderi musculare pe care
copilul le învaţă şi le face singur apoi. Sunt
eficiente în cazul copiilor care încă merg şi
sunt deosebit de folositoare pentru glezne,
genunchi şi coapse.
AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU TENDONUL ACHILIAN

Poziţie
• În ortostatism cu faţa la spalier
• Copilul stă pe spalier cu
vârfurile picioarelor pe prima
bară
Stretching
• Menţine genunchii întinşi
• Menţine călcâiele pe podea

întinderea trebuie să se simtă pe

partea posterioară a gambelor
STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA POSTERIOARĂ A
COAPSEI

Poziţie
• Aşa cum se vede în fotografie
• Genunchiul trebuie să fie cât mai
drept posibil şi piciorul orientat
extern
• Regiunea lombară a coloanei să fie
dreaptă
• Să stea cu şoldurile lipite de perete
Stretching

• Stretching-ul creşte prin aplecarea

înainte
• Stretching-ul este simţit la nivelul
musculaturii posterioare a coapsei
AUTO- STRETCHING PENTRU MUŞCHII
REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI

Poziţie
• Copilul este aşezat pe spate în
apropierea cadrului uşii
• Aşează piciorul pentru care
realizează stretchingul pe perete cu
genunchiul uşor întins şi bazinul în
apropiere de perete
• Celălalt picior este menţinut întins

Stretching
• Se întinde genunchiul până se simte
extensia în zona posterioară
 Streching activ asistat
• Stretchingul activ asistat este realizat de
către părinte în timp ce copilul ajută
mişcarea. Când o articulaţie devină
contractată, ţesutul contractat are un efect
negativ pe grupul muscular opus căruia îi
îngreunează funcţionarea. Stretching-ul
activ asistat poate determina întinderea
muşchilor şi este în mod deosebit deajutor
pentru gleznă.
• În timp ce se întinde tendonul ahilian, spre
exemplu, copilul extinde degetele. Cu cât
se lucrează mai mult împreună, cu atât va
fi mai eficient stretchingul. Acestă formă
de stretching face ca timpul să treacă mai
repede şi face ca stretchingurile să fie mai
puţin plictisitoare pentru copil.
STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI ÎN ORTOSTATISM

Poziţie
• Stând cu faţa la perete
• Piciorul din spate rămâne întins
• Călcâiul pe podea
• Genunchiul întins

• Degetele perpendicular pe perete

Stretching
• Aplicare înainte în timp ce se simte
întinderea la nivelul posterior al
coapsei şi pulpei
DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL PULPEI (MUŞCHIUL SOLEAR)

Poziţia
• Stând cu faţa la perete cu ambii
genunchi îndoiţi şi cu piciorul ce
trebuie întins înapoi

Stretching

• Aplecare spre perete, se

ghemuie încet în timp ce
realizează întinderea la nivelul
zonei inferioare a gambei şi a
piciorului.
 POSTURAREA
• Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum
coloană sau şolduri poate afecta postura
copilului cu distrofie musculară Duchenne.
Slăbirea musculaturii spatelui poate
determina scolioză şi slăbirea musculaturii
extensoare a coapsei pote determina
lordoză. Copilul poate să adopte posturi
neobişnuite – în şezând, în ortostatism şi în
decubit - pentru a compensa slăbirea
musculaturii, limitarea mobilităţii şi
contracturile.
• Este important să se corecteze toate
aceste posturi pentru că altfel, pot determina
probleme suplimentare, mai ales la nivelul
coloanei. O aşezare corectă în orice situaţie
ajută la menţinerea unei posturi corecte.
Statul pe scaun/Aşezarea
• Atunci când copilul este
aşezat, picioarele trebuie
să fie în flexie în unghi de
90º pe membrele
inferioare. Scaunul
trebuie să fie dur, ideal,
nu prea larg. Spătarul
scaunului deasemenea
trebuie să fie tare şi drept
sau înclinat înapoi (10º).
• Scaunul trebuie să fie suficient de adânc şi
înalt astfel încât copilul să folosească
spătarul scaunului. Braţele scaunului
trebuie să aibă înălţimea corectă şi să nu
fie prea depărtate astfel coatele se pot
sprijini fără să determine înclinări sau
cifozări.
 Poziţionarea /Posturarea
• Modul în care copilul se mişcă şi posturile
pe care le adoptă - când scrie, mănâncă,
se odihneşte spre exemplu – sunt un
răspuns direct al pierderii forţei musculare
şi al apariţiei contracturilor.
• Uneori forţa musculară şi/sau rigiditatea
contracturii poate să difere pe fiecare
parte a corpului. Când se întâmplă
aceasta, asimetria sau inegalitatea apare
şi poate determina o scolioză. Stretchingul
pasiv şi ortezele nocturne pot să întârzie
apariţiile contracturilor dar este important
să se ştie ce posturi trebuie încurajate şi
care trebuie descurajate, fără să fiţi
cicălitori.
• Acestă poziţie este bună pentru odihnă.
Poate deasemenea să prevină
contracturile la nivelul coapselor şi
genunchilor. Poate să fie combinată cu
activităţi precum cititul şi privitul la
televizor. Copilul stă cu faţa în jos spre
podea, canapea sau alte suprafeţe ferme/
dure.
• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar
sub coapse (care trebuie să fie uşor mai
ridicate decât pelvisul) pentru a încuraja
extensia coapsei. Greutatea membrelor
inferioare va întinde genunchii, pentru
aceasta important este ca picioarele să fie
libere. Trebuie combătute posturile
asimetrice pentru că pot duce la dezvoltarea
contracturilor şi a scoliozelor.
 Ortostatismul
• Ortostatismul ajută la menţinerea densităţii
osoase şi a posturii ca şi managementul
contracturilor. Trebuie să fie încurajat, în
timpul zilei, pentru perioade scurte (o
jumătate de oră) sau perioade mai mari de
timp (două trei ore dacă este posibil, nu
trebuie să fie ceva impus).
• Când unui copil mai mare sau adult tânăr
îi este greu să menţină ortostatismul fără
susţinere, şi ortezele de mers nu sunt
convenabile, poate să fie de ajutor
folosirea unui cadru de mers sau
verticalizatoarele.
• Acestea reduc efortul muscular necesar
pentru menţinerea posturii şi asigură un
suport total pentru corp, oferă posibilitatea
flexorilor coapsei, a genunchilor şi a
musculaturii gambei să se menţină întinşi
la maxim. Folosind un cadru de mers în
fiecare zi se poate întârzia apariţia
scoliozei ca şi ajutare digestiei şi a
circulaţiei. Copii adesea folosesc callipers
pentru a sta în picioare.
 Aşezarea în pat în decubit ventral

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă.

Poate deasemenea să prevină
contracturile la nivelul coapselor şi
genunchilor. Poate să fie combinată cu
activităţi precum cititul şi privitul la
televizor. Copilul stă cu faţa în jos spre
podea, canapea sau alte suprafeţe ferme/
dure.
• Se aşează o pernă mică sau rulou chiar
sub coapse (care trebuie să fie uşor mai
ridicate decât pelvisul) pentru a încuraja
extensia coapsei. Greutatea membrelor
inferioare va întinde genunchii, pentru
aceasta important este ca picioarele să fie
libere. Trebuie combătute posturile
asimetrice pentru că pot duce la
dezvoltarea contracturilor şi a scoliozelor.
Folosirea ortezelor
 Ortezele de noapte
• Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi
deobicei sunt doar pentru gleznă. Ele
încetinesc apariţia contracturilor menţinând
articulaţia în cea mai bună poziţie pentru
copil. Ortezele pentru noapte sunt făcute din
materiale diferite, inclusiv polipropilenă. Încep
de la degete şi se termină exact sub
genunchi. Ele trebuie să fie confortabile şi să
se potrivească corespunzător, în cazul
nepotriviri acestora determină copilul să aibă
o adversivitate pentru purtarea acestora.
• Atelele de noapte trebuie să fie purtate pe timpul
cât copilul doarme. De preferat ar fi ca un copil să
poarte atele de noapte pe toată perioada
somnului, dar unii copii nu sunt dispuşi să respecte
acest lucru. Este necesar să se găsească un
compromis, de exemplu purtarea atelelor numai
când este treaz, sau doar pentru o perioadă de
timp de jumătate de noapte. În cazul în care acest
lucru devine foarte dificil se poate încerca convingerea
copiluuil să le poarte seara, în timp ce se uita la
televizor.
• Se pare ca cel mai eficient mod de a
întârzia apariţia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne împreună cu
stretching-ul pasiv. Totuşi, ortezele
nocturne nu sunt un substitut pentru
stretching-ul pasiv şi trebuie folosite doar
în combinaţie cu stretchingul imediat ce
apare un mic semn de contractură.
 Ortezele pentru zi
• sunt rar purtate de copilul care merge
pentru că pot să dăuneze mobilităţii şi să
îngreuneze mersul, urcatul, ridicarea de
pe sacun.
 Ortezele de mers (KAFOs)
• Anumiţi copii pot să îşi menţină mersul
independent chiar şi pentru doi ani
folosind orteza numită KAFOs (Knee
Ankle Foot Orthoses). Tinerii pot să
folosească scaunul cu rotile pentru
deplasarea pe distanţe lungi dar acasă
merg pe distanţe scurte. Deoarece copii
cu distrofie Duchenne au musculatura
slabă la nivelul braţelor, umeri şi trunchi nu
pot folosi cârje pentru a se ajuta la mers.
• KAFO este o ,,orteză pentru picior gleznă
genunchi şold de susţinere’’ ce determină
folosirea lordozei cu care copilul este
obişnuit. Asigură extensia de la degetele
picioarelor până la coapsă şi copilul este
susţinut de ea.
• KAFOs este realizată din polipropilenă şi
are balamale ce permit îndoirea
genunchiului în momentul aşezării. Pentru
ca orteza să fie bună, piciorul trebuie să
facă un unghi drept cu membrul inferior.
• Orteza nu trebuie să fie ajustată înainte ca baiatul
sa inceteze să meargă independent sau prezintă
căderi mai frecvente. Aceasta trebuie să fie făcută,
totuşi, înainte ca el să devină dependent de
scaunul cu rotile pentru mai mult de două sau trei
luni, atunci când copilul şi-a pierdut abilitatea de a
merge independent.
• Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au
destulă forţă musculară la nivelul coapselor şi
trunchiului pentru balans, copii care doresc şi
acceptă şi familii care se pot descurca cu aceste
dispozitive.
Avantajele sunt:
• •Independenţa acasă şi la scoală
• Întârzierea apariţiei scoliozei şi a
contracturilor la nivelul coapsei şi a
genunchilor
• Un transfer mai facil de la scaun în maşină
etc.
• O îngrijire mai uşoară.
 Distrofia musculară Becker ( DMB)

• Simptomele debutează după vârsta de 5 ani

sau mai târziu (25 ani). În DMB distrofina
poate fi în cantitate redusă sau normală
cantitativ, dar cu o configuraţie moleculară
anormală. Tabloul clinic este asemănător cu
DMD, dar simptomatologia este mai benignă
şi evoluţia mai lentă.
• Este afectată în principal musculatura
proximală a MI. Pseudohipertrofia moleţilor
este precoce, piciorul scobit este prezent la
60% din cazuri. Reflexele achiliene sunt
abolite, afectarea cardiacă este rară, retardul
mental lipseşte, nivelul CK este marcat
crescut, decesul survine după 40-50 de ani
prin afecţiuni intercurente.
• Investigaţii. Anomaliile enzimelor musculare,
EMG şi biopsia musculară sunt asemănătoare cu
DMD.
• Diagnosticul de DMB necesită investigaţii
imunohistochimice aplicate pe biopsia musculară
utilizând anticorpi monoclonali. Studiile de
genetică moleculară (ADN-ul genomic)
evidenţiază anomaliile cantitative şi/sau calitative
ale distrofinei.
• Evoluţia este mai lentă decât în DMD, mersul
fiind posibil până la 25-30 ani.
 Distrofia facio-scapulo-humerală
(FSH)
• Afectează muşchii feţei, umerilor şi braţelor.
• Debutul este spre adolescenţă, adult tânăr
• simptomele iniţiale apar la musculatura feţei (facies
miopatic): facies imobil, inexpresiv, lagoftalmie (copiii
dorm cu ochii semideschişi), ocluzia palpebrală se face
fără forţă sau incomplet, copiii nu pot sufla sau fluiera.
• Surâsul este ,,transversal”, buzele nu pot fi strânse, ele
protruzionând (gură de tapir).
• Musculatura oculomotorie şi faringo-laringeană nu este
afectată.
• Masticaţia este dificilă.
• Deficitul motor şi amiotrofiile coboară apoi la
nivelul centurii scapulare: mişcarea de ridicare a
braţelor este dificilă sau imposibilă, este
evidenţiată decolarea omoplaţilor. Triunghiul
supraclavicular este lărgit, claviculele sunt
orizontale, capătul sternal al muşchilor pectorali,
bicepşi şi tricepşi sunt afectaţi. În evoluţie poate
apare atingerea muşchilor trunchiului cu lordoză
lombară.
• ROT sunt păstrate; nu există atingere cardiacă
(sau este rară) şi nici retard mental.
• În 20% din cazuri deficitul este progresiv,
interesează muşchii centurii pelvine rezultând
un handicap funcţional sever.
• Evoluţia distrofiei FSH este lentă; distrofia FSH
poate fi însoţită de surditate neurosenzorială,
diplegie facială, manifestări oculare (boala
Coats: disgenezie retiniană congenitală cu
telangiectazie şi dezlipire de retină).
Variante sunt:
• distrofia musculară scapulo-peronieră (fără
atingere facială)

• distrofie musculară scapulo-humerală.

 Boala Charcot-Marie-Tooth
• este o neuropatie ereditara senzitivo-motorie,
care se caracterizeaza prin atrofie (degenerare
morfologica si functionala a unui tesut sau organ)
si slabiciune musculara progresiva a muschilor
distali ai membrelor superioare si inferioare.
• Este o boala a varstei tinere care se
transmite ereditar, poate afecta mai
multi membri ai familiei, evolueaza lent progresiv
cu pastrarea motilitatii, fara sa puna viata in
pericol.
 Simptome
• Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in
copilarie sau adolescenta si principalul simptom
este slabiciunea musculara localizata in special
la nivelul membrelor inferioare.
• Din cauza atrofiei muschilor, persoana afectata
nu mai calca pe pamant cu planta (talpa
piciorului), ci cu marginea laterala a piciorului,
planta fiind orientata catre interior si superior.
Aceasta deformare a piciorului poarta denumirea
de varus equin. Din aceasta cauza mersul devine
greoi.
• La mana, atrofia intereseaza muschii
palmei (muschii eminentei tenare si
hipotenare si muschii interososi), dand
aspectul de ‘'mana in gheara''.
Alaturi de slabiciunea musculara a membrelor in boala
Charcot-Marie-Tooth, mai apar si alte simptome:
• - crampe musculare ;
• - furnicaturi;
• - amorteli;
• - durere;
• - pielea este uscata, scuamoasa;
• - cianoza ;
• - edemul;
• - hipotermie ;
• - hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin
decat in mod normal.
 Stabilirea diagnosticului de boala
Charcot-Marie-Tooth
• Slabiciunea musculara progresiva a
membrelor, alaturi de parestezii, crampe
musculare, cianoza, edem, indruma persoana
afectata sa mearga la un consult medical.
• La examinarea clinica se constata atrofia
muschilor distali ai membrelor superioare si
inferioare, abolirea reflexelor osteo-
tendinoase, cianoza, edem.
• Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine de boala
Charcot-Marie-Tooth si pentru excluderera altor afectiuni
care se manifesta asemanator sunt necesare o serie
de examene paraclinice:
• - examinarea electrofiziologica -electromiograma;
• - masurarea vitezei de conducere nervoasa (viteza de
conducere nervoasa este scazuta in boala Charcot-Marie-
Tooth);
• - biopsia neuromusculara si biopsia de nerv diferentiaza
afectarea musculara de cea nervoasa;
• - dozarea enzimelor musculare (pentru excluderea
afectiunilor musculare).
 Tratament
• Boala Charcot-Marie-Tooth este o
afectiune genetica, astfel incat tratament care sa opreasca
evolutia bolii nu exista. Insa boala Charcot-Marie -
Tooth beneficiaza de tratament
medicamentos, fizioterapie,tratament ortopedic sau
chirurgical care incetinesc evolutia bolii.
• Tratamentul medicamentos cuprinde administrarea de
medicamente antiinflamatorii, vitamina E, complexul de
vitamine B, analgezice.
• Fizioterapia este utila in diminuarea simptomelor si
incetinirea progresiei bolii
• In caz de modificari ale piciorului (varus equin) se
recomanda tratament ortopedic sau chirurgical.