Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
III) Fenotipul Duchenne la femei: apare la femeile descendente ale unui distrofic si ale
unei vectoare
IV) Distrofia musculara de centura:
- 1:16 000 de nou nascuti vii
- transmitere autosomal recesiva
- exista si un numar important de cazuri sporadice
- debut in decada 2-3 sau mai tarziu
- afectarea mai intai a musculaturii centurii scapulare,apoi pelvine
- severitatea si ritmul progresiei sunt variabile
- deficitul motor este grav la 20 de ani de la debut
- clinic se aseamana cu boala Duchenne, dar difera prin ritmul lent de progresie
- interesarea cardiaca si scheletica este rara
- intelect normal
V) DMP facio -; scapulo -; humerala (Dejerine)
- transmitere A-D;defect pe 4q35
- clinic:
- debut in adolescenta la nivelul musculaturii fetei->in somn orbicularul nu inchide fanta
palpebrala si nu poate efectua gesturi cu musculatura mimicii (fluierat)
- in evolutie este afectata centura scapulara cu deficit motor,musculatura bratului
(biceps,triceps)
- evolutie lent progresiva spre atrofii musculare->musculatura fetei,musculatura centurii
scapulare (muschi pectoral,trapez),muschii bratului
- evolutie:
- benigna->evolutie lent progresiva de-a lungul anilor
- maligna->la 30-40 ani apare o agravare care in 2-3 ani devine invalidanta (musculatura
centurii pelvine si a membrelor inferioare)
- forme clinice:
- forma infantila->debut la 1-2 ani
- forma scapulo-peroniera->atrofii ale musculaturii scapulare si ale lojei anterioare a
gambei
- paraclinic:
- biochimic->? nivelul seric al CPK
- EMG->traseu miogen
- biopsie->atrofie fara leziuni specifice
VI) DMP distala:
- transmitere autosomal dominanta
- tulburari motorii si atrofice, cu debut la muschii mici ai mainii sau la grupul
anteroextern al gambei
- evolutie lenta, relativ benigna
VII) DMP oculara:
- transmitere A-r
- evolutie lent progresiva
- interesarea exclusiva a musculaturii oculare extrinseci, ceea ce determina in timp o
oftalmoplegie completa (oftalmoplegia externa progresiva)
- uneori exista un grad moderat de pareza a facialului
- rar disfagie si pareza a muschilor gatului
proximala
- prezenta fenomenului miotonic
- tulburari de fonatie (voce nazala),tulburari de deglutitie
- rar oftalmoplegie
-evolutie lent progresiva,invalidanta->imobilizare in scaun cu rotile dupa 10-20 ani
-deces prin complicatii->cardiace,pulmonare
-afectare extramusculara:
- debilitate mintala
- cataracta
- tulburari endocrine->la ? tulburari ale functiei gonadale,ale virilitatii,atrofii testiculare
- la ?->tulburari de ciclu menstrual,avorturi repetate
- tulburari cardiace->BAV I (50% din cazuri)
- tulburari respiratorii->pneumonii,bronsite repetate,in final insuficienta respiratorie
- tulburari digestive->tulburari de motilitate esofagiana si gastrica
III) Forme particulare de miotonie distrofica:
A) DMM congenitala infantila: la copiii mamelor miotonice
B) Miotonia disembrioplazica: exclusiv la populatia ebraica, cu debut in decada 1
C) Sindromul Schwartz -; Iampel (miotonia cardio distrofica): nanism, anomalii
scheletice, faciale, oculare
IV) Paramiotonia Eulenberg:
- transmitere autosomal dominanta
- fenomenul miotonic apare dupa expunere la frig si cedeaza complet la caldura
- apare miotonia paradoxala: fenomenul miotonic se agraveaza la repetarea miscarii
Diagnostic pozitiv:
- examen clinic
- probe enzimatice din ser: cresteri inconstante ale CPK, mai ales in primele faze ale
formei atrofice
- ?-globulina ?
- creatinina ?
- EMG: potential de unitate motorie normal, urmat de o salva miotonica (o descarcare de
potentiale de mare frecventa)
- biopsia musculara->atrofia fibrelor musculare de tip I
- ENG: reactie galvano-tonica: excitarea galvanica provoaca aparitia unor contractii care
se mentin pe toata durata trecerii curentului si persista dupa intreruperea lui
Diagnostic diferential:
- miopatii hipotiroidiene
- scleroza laterala amiotrofica
- intoxicatii: cofeina, nicotina, alcool
Tratament->nespecific
1. preparate cu efect de stabilizare a membranei musculare: Difenilhidantoina (Fenitoin),
Procainamida (Procaina, administrarea necesita monitorizare ECG), chinidina
2. acetazolamida
3. L-DOPA
4. corticoterapie->prednisonul determina incetinirea evolutiei
Boala nu poate fi vindecata, dar tratamentul asigura ameliorarea fenomenului miotonic.
- Sistemul nervos periferic (SNP)-;
Date anatomo-functionale:
I) Nervi senzitivi:
- pericarion in ganglionul spinal
- dendritele culeg informatia periferica functie de forma de sensibilitate
- axonii formeaza radacina posterioara a nervilor spinali
II) Nervi motori periferici:
- pericarioni in cornul anterior medular, respectiv in nucleii motori ai nervilor cranieni
- axonii formeaza radacina anterioara a nervului spinal
Cele doua radacini se unesc la iesirea din gaura de conjugare si formeaza nervul
radicular, care se imparte in doua ramuri:
1. Anterior: mai voluminos, reprezinta nervul intercostal sau intra in constitutia
plexurilor.
2. Posterior: mai mic, se distribuie musculaturii regiunii paravertebrale si tegumentelor
regiunii dorsale.
Exista 31 de perechi de radacini ale nervilor spinali:
- 8 cervicale
- 12 dorsale
- 5 lombare
- 5 sacrate
- 1 coccigiana
Pentru a parasi canalul rahidian, radacinile iau o directie din ce in ce mai oblica, de sus in
jos;deoarece maduva se termina la L2, dedesubtul acestei limite radacinile se
inmanuncheaza formand coada de cal.
Din plexurile nervoase iau nastere o serie de colaterale si ramuri terminale, care
constituie nervii periferici. Din aceleasi radacini pot lua nastere mai multi nervi periferici,
iar un nerv periferic poate lua nastere din mai multe radacini.
Dermatoamele sunt portiuni cutanate inervate de doua radacini senzitive, bilateral si
simetric, fiind dispuse sub forma de benzi, orizontal la nivelul trunchiului si longitudinal
la membre.
III) Fibre vegetative simpatice si parasimpatice
Patogenia leziunilor SNP:
Mecanismul patogenetic este de excitatie sau de inhibitie (deficit).
Excitarea neuronului senzitiv determina parestezii sau nevralgii.
- Plexul brahial -;
Date anatomo-functionale:
Format din ultimele 4 radacini cervicale (C5-C8) si radacina D1. Din aceste radacini iau
nastere trunchiurile primare:
1. superior: C5+C6
2. mijlociu: C7
3. inferior: C8+D1
Fiecare trunchi primar se imparte intr-o ramura anterioara si una posterioara, prin
anastomozarea carora rezulta trunchiurile secundare.
Din trunchiurile secundare se desprind ramurile terminale:
1. Nervul circumflex (axilar)
2. Nervul musculocutanat
3. Nervul radial
4. Nervul median
5. Nervul ulnar (cubital)
Etiopatogenia leziunilor de plex brahial:
I) Traumatisme:
- plagi supraclaviculare sau axilare
- compresiuni prin fracturi claviculare cu deplasare
- luxatii scapulohumerale
- purtare de carje
- elongatie sau smulgere (avulsie) a radacinilor prin diferite tractiuni
II) Infectii.
III) Intoxicatii.
IV) Infiltrare neoplazica: tumori pulmonare apicale, care determina paralizie de plex
brahial de tip inferior cu sdr. Claude Bernard-Horner.
V) Compresiuni: coaste cervicale, hernii de disc cervicale, anevrisme la nivelul gatului,
adenopatii,cervicartroze,gusa,tumori intrarahidiene,arahnoidite
VI) Manopere obstetricale.
Manifestari clinice:
I) Paralizia de plex brahial de tip superior Duchenne-Erb (C5+C6):
A) Atitudine particulara: bratul atarna inert de-a lungul corpului in rotatie interna si
pronatie.
B) Deficite motorii:
- abolirea tuturor miscarilor din articulatia umarului prin paralizia muschilor centurii
scapulare
- imposibilitatea flexiei antebratului prin paralizia muschilor lojii anterioare a bratului
(mai ales a bicepsului brahial).
C) Abolirea ROT: bicipital si stiloradial.
D) Tulburari de sensibilitate: hipo- sau anestezia tegumentelor marginii laterale (externe)
a bratului si antebratului, pana la nivelul policelui.
E) Tulburari trofice: atrofia muschilor centurii scapulare cu aparitia umarului in epolet si
atrofia musculaturii lojii anterioare a bratului si a lungului supinator
- traumatisme
- prinderea in tesut cicatricial
- anevrisme ale arterei humerale
- microtraumatisme profesionale (lacatusi, frizeri, croitori, calcatori de rufe etc.)
- compresiune in somn intre planul patului si capul partenerului (paralizia indragostitilor,
paralizia de week-end)
Clinic:
A) Atitudine particulara: antebratul in usoara supinatie si policele in planul celorlalte
degete (abductie si extensie), ceea ce da aspectul de mana simiana.
B) Deficite motorii:
- diminuarea flexiei mainii si degetelor, prin paralizia muschilor regiunii anterioare a
antebratului
- imposibilitatea flexiei, abductiei si opozitiei policelui, prin paralizia muschilor
eminentei tenare
- imposibilitatea flexiei falangelor doi si trei
- probe de examinare:
1. proba de grataj: cu mana asezata pe masa cu degetele intinse, pacientul nu poate face
miscarea de grataj
2. proba flectarii degetelor in pumn: indexul ramane intins, mediusul face o flexiune
incompleta, iar policele schiteaza o flexie a primei falange, rezultand aspectul mainii de
benedictiune papala
3. proba pensei digitale: pacientul nu poate executa bucla (pensa) police-index
4. proba incrucisarii degetelor de la cele doua maini: de partea afectata indexul si
mediusul raman extinse
5. proba abductiei policelui->policele nu se poate abduce
C) Abolirea ROT: mediopalmar (produs prin percutia tendoanelor muschilor palmari in
apropierea mainii).
D) Tulburari de sensibilitate: hipo-, anestezie in teritoriul senzitiv descris.
E) Tulburari trofice: atrofia musculaturii lojii anterioare a antebratului si a eminentei
tenare.
F) Tulburari vasomotorii,secretorii ale pielii,ale fanerelor
Sindromul de tunel carpian (brahialgia parestezica nocturna):
Se datoreaza compresiunii nervului median la nivelul tunelului format de retinaculul
flexorilor in partea de sus si planul tendoanelor flexorilor, asezate pe oasele carpului.
Mai ales la femeile care efectueaza munca fizica grea (profesionala sau menajera), la
acromegali, in afectiuni reumatismale, in tenosinovite ale pumnului.
Clinic:
1. Parestezii la nivelul palmei, policelui, indexului, cu caracter de arsura sau furnicaturi
penibile, cu accentuare nocturna.
2. Hipoestezie in teritoriul de inervatie senzitiva al nervului median.
3. Pensa police-indice se realizeaza dificil.
4. Flexia pasiva puternica a pumnului cauzeaza parestezii.
5. Atrofii ale eminentei tenare,oponentului policelui,scurtului abductor,celor 2
lombricatori
V) Paralizia de nerv ulnar (cubital):
- origine in C8, T1
- traiect: coboara pe partea interna a bratului, trece in loja posterioara, pana inapoia
articulatiei cotului, unde strabate santul epitrohleo-olecranian, apoi coboara pe marginea
interna a antebratului pana la gatul mainii, unde trece superficial deasupra canalului
carpian
- teritoriul motor->este nervul prehensiunii.
1. Antebrat:
- flexorul ulnar al carpului
- fasciculele mediale ale flexorului profund al degetelor
2. Mana:
- muschii eminentei hipotenare
- adductorul policelui
- muschii interososi
- ultimii doi lombricali
- actiune motorie:
1. flexia mainii
2. flexia degetelor IV si V
3. adductia degetelor IV si V
4. adductia policelui
- teritoriul senzitiv: 1/3 mediala a fetei plantare a mainii, laterala a inelarului, degetul
V, atat pe fata palmara cat si pe cea dorsala;1/2 mediala a fetei dorsale a mainii;1/2
interna a degetului 4,1/2 interna a primei falange a degetului 3
Lezare:
- traumatismele epifizei distale a humerusului, traumatismele ulnei
- afectiuni ale articulatiei cotului
- microtraumatisme profesionale (tamplari, brutari, sculptori)
- anevrisme ale arterei brahiale sau axilare
- compresiuni (esp.zona scalenica),la nivelul santului epitrohleo-olecranian
- boli infectioase->tifos,febra tifoida
Clinic:
A) Atitudine particulara: mana in gheara sau grifa ulnara, constand in extensia primei
falange si flexia ultimelor doua falange ale degetelor II-V, mai exprimate la degetele IV si
V.
B) Deficite motorii:
- imposibilitatea flexiei primelor falange
- imposibilitatea extensiei ultimelor doua falange
- imposibilitatea abductiei si adductiei degetelor
- imposibilitatea adductiei policelui
- prehensiunea este perturbata
- probe de examinare:
1. semnul Fromet al policelui: bolnavul prinde o coala de hartie cu ambele maini intre
police si index si trage lateral. De partea paralizata coala ii scapa
2. semnul evantaiului: mana asezata cu palma pe un plan plat nu poate rasfira degetele in
evantai
3. testul pensei police-deget mic (testul buclei): nu se poate executa pensa mentionata
4. testul manunchiului: degetul mic si inelarul nu participa in actul de reunire a degetelor
intr-un manunchi
nivelul unei zone limitate de pe fata externa a coapsei si durere intensa la nivelul fetei
externe a coapsei
II) Paralizia nervului obturator:
- origine in L2, L3 si L4
- teritoriul motor: lungul si scurtul adductor,m.pectineu,obturatorul extern si marele
adductor
- teritoriul senzitiv: tegumentele regiunii superointerne a coapsei
Lezare:
- fracturi de bazin
- postpartum
- chirurgie genitourinara
- hernie obturatorie
- osteita pubiana
Clinic:
1. Deficit motor al adductorilor coapsei, cu limitarea adductiei si rotatiei interne a
coapsei.
2. Durere la nivelul regiunii genitale, cu iradiere spre fata mediala a coapsei, care se
accentueaza la compresiunea nervului in canalul suprapubian,la ortostatiune si mers si
diminua in pozitie culcata
3. Hipo-, anestezie in portiunea superointerna a coapsei.
III) Paralizia nervului crural:
- origine in L3 si L4
- teritoriul motor: psoas si cvadriceps, asigurand flexia coapsei si extensia gambei
- teritoriul senzitiv: fata inferointerna a coapsei si fata anterointerna a gambei
Lezare:
- traumatisme
- interventii chirurgicale pe micul bazin
- compresiuni date de infiltratii neoplazice abdomino-pelvine
- hematom al psoasului la hemofilici
- afectiuni generale (DZ, porfirie)
- rahianestezii
- nevrite
Clinic:
1. Deficit motor cu limitarea extensiei gambei si flexiei coapsei.
2. Abolirea reflexului rotulian.
3. Durere, parestezii, hipo-, anestezie in teritoriul senzitiv cutanat.
- Plexul sacrat -;
Origine: din anastomozarea unei ramuri din L4 cu radacina L5 si cu primele trei radacini
sacrate (S1-S3). Ramura terminala este nervul sciatic.
Nervul sciatic: ia nastere din radacinile L5, S1, S2 laolalta cu anastomoze din L4 si S3.
Traiect intre marele trohanter si ischion, pe sub gluteul mare, pe fata posterioara a
coapsei, pana in fosa poplitee, unde se scindeaza in ramurile terminale: