Sunteți pe pagina 1din 25

Boli musculare

Clasificare (stefanache):

I Distrofii musculare
1. fara miotonie miopatie legata de cromozomul X
- Duchenne de Boulogne
- Becker
- miopatie facio-scapulo-humerala (Landouzy-Derjene)
- miopatii de centura
- miopatii distale
- miopatii oculare
- pure
- oculo-faringiene
- descendente
- miopatii congenitale
- in ax
- centro-nucleare
- mitocondriale
2. cu miotonie Steinert
- miotonii congenitale
- paramiotonia congenitala Eulenburg

II Miopatii non distrofice


1. inflamatorii idiopatice sau paraneoplazice: polimiozita, dermatomiozita
- sarcoidoza
- agenti infectiosi: trichinoza, cisticercoza, HIV
2. metabolice - paralizii periodice cu diskaliemie
- genetice hipokaliemica (Westphal)
- hiperkaliemica (Gamstrop)
- normokaliemica
- dobandite : origine renala, gastrointestinala, hiperaldosteronism terapeutic
- glicogenoze musculare II,III,V,VII
- supraincarcare lipidica
3. endocrinologice patologie tiroidiana, suprarenala, paratiroidiana
4. sdr miogene toxice clorochina, alcool, vincristina, clorfibrat,etc.
- alte clasificari: functie de modul de transmitere, tipul de evolutie, clinica,
aspect histologic etc.; ex miotonii congenitale, paramiotonia, paraliziile
periodice diskaliemice intra la categoria canalopatii.

Generalitati

Distrofii musculare

Distrofia musculara progresiva Duchenne

Epidemio : cea mai frecventa miopatie ereditara, 1:3300-4500 baieti ;


Patogenie : transmitere recesiva-cromozom X mama purtatoare, baieti clinic
manifesta; 30%din cazuri- sporadice
gena afectata codeaza distrofina= proteina exprimata in tesutul muscular striat,
neted, cord, creier; in tesutul normal este localizata pe fata citoplasmatica a
sarcolemei- este leagta de proteine si glicoproteine ale sarcolemei, pe de o parte, si de
citoscheletul celular pe de alta - creaza legatura dintre matricea extracelulara si
citoschelet; absenta distrofinei (Duchenne)sau alterari ale functiei (Becker) fac
sarcolema susceptibila la degradare si rupturi in timpul contractiei musculare
->intra in celula Ca excesiv, care stimuleaza degradarea celulara, ies din miocite
enzimele miolitice
Clinica : - debut la 3-4 ani (baiat cu intarziere in achizitiile motorii -> dozare CPK-
valori crescute in distrofii )- copil cu activitate motorie redusa, predispozitie la caderi
- deficit de forta- initial centura pelvina si mb inferioare proximal
(dificultati la urcat scarile, ridicat din pozitia sezand, alergat; ridicarea
din culcat- pacientul se ridica in cele 4 membre, extinse la maxim, apoi
sprijina mainile pe membrele inferioare si urca semnul Gowers); centura
scapulo-humerala, musculatura distala, musculature abdominala si
lombara (lordoza exagerata), musculatura trunchiului- trapez, rhomboid
(scapulae alatae); muschii oculomotori nu sunt implicati (nu contin
distrofina)
- in general crutati m faciali, bulbari si m mainii
- la debut hipertrofii musculalre, in special gambiere (fotbalist
lordotic), mai rar deltoid, cvadriceps, limba- consistenta ferma,
renitenta hipertrofie adevarata (suprasolicitarea fibrelor musculare
integre)+ pseudohipertrofie prin infiltrare lipidica a muschiului; in
evolutie- atrofii musculare
- tardiv- contracturi musculare pozitia tipica = lordoza lombara, flexia si
abductia coapselor, gambelor, flexie plantara
- afectare cardiaca ECG unde R inalte in precordialele drepte si Q
adanci in precordialele stangi
- facultativ deficit intelectual
- manifestari discrete la femeile purtatoare ale mutatiei- deficit de forta
minor, hipertrofie gambiera discreta, valori CK mai mari
Paraclinic : - CK de 25-200 ori normalul
- EMG potentiale de fibrilatie, potentiale de amplitudine si durata
scazuta, unde positive ascutite
- Biopsia musculara in stadiile incipiente = degenerare segmentara si
fagocitoza unui numar limitat de fibre musculare, regenerare musculara,
infiltrat inflamator cu limfocite T;
- ulterior: pierdere de fibre musculare, cu fibrele restante f mari
(suprasolicitare) sau mici (atrofie) cu distributie aleatorie,
infiltrat cu lipocite, fibroza;
- tardiv (cand se epuizeaza capacitatea regenerativa)- cateva
fibre musculare restante intr-o masa de celule grase
- analiza AND (globule albe, tesut muscular)- mutatia genica
- elisa- masoara cantitatea de distrofina in proba de muschi
Evolutie:
- imobilizare in scaun cu rotile in aprox a doua decada
- deces pana la 20-25 ani prin infectii pulmonare sau insuficienta respiratorie,
cardiomiopatie

Distrofia musculara Becker

Epidemiologie de 8 -10 ori mai rara decat Duchenne; transmitere x linkata, aceeasi
gena ca in distrofia Duchenne, manifestata la baieti
Clinica debut mai tardiv decat Duchenne (5-10 ani), deficit de forta cu aceeasi
distributie, dar evolutie mai lenta (imobilizare in decada 3-4, deces in decada 5-6),
intelectual normal, fara afectare cardiaca
Patogenie- similara cu Duchenne, dar distrofina nu este absenta ci modificata
(greutate moleculara mai mica)

Alte distrofinopatii

- sindrom mialgii-crampe-mioglobinurie- evolutie beningna, neprogresiva


- cardiomiopatie x linkata- insuficienta cardiaca progresiva la tineri, fara
implicarea musculaturii striate, cu evidentierea alterarii distrofinei

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Patogenie transmitere X linkata; defectul- gena care codeaza emerina= proteina a


membranei nucleare
Clinic- debut copilarie, adolescenta sau adult tanar
- deficit de forta initial a centurii scapulo-humerale, apoi centura pelvina si
mb inferioare distal
- contracturi apar precoce flexorii bratului, extensorii gatului, gambe
- nu apar hipertrofii musculare, inteligenta normala
- cardiomiopatie cu tulburari de conducere
Evolutie relativ benigna, dar contracturile pot fi severe; risc de moarte subita prin
cardiomiopatie

Distrofia facio-scapulo-humerala

Epidemiologie :- 1-20000 -1000000; transmitere autosomal dominanta (cromosom


4q)+cazuri sporadice
Clinica debut 6-20 ani
- deficit musculatura faciala: imposibilitatea ocluziei palpebrale complete
(copii dorm cu ochi intredeschisi), a fluierat, suflat, umflat obrajii, buze
cu tendinta la protruzie, suras transversal
- m. maseteri, faringieni, oculomotori, respiratori- scutiti
- deficit musculatura centurii scapulo-humerale dificultati in ridicarea
mainilor deasupra capului, decolarea scapulelor, clavicule orizontalizate,
triunghi supraclavicular largit; implicare frecventa- detoid, tricepsi,
capatul sternal al pectoralului ; atrofia afecteaza initial m bratului, bratul
devine mai subtire decat antebratul (effect Popeye)
- deficit m trunchi lordoza
- intelect normal, afectare cardiaca rara
- uneori asociere cu absenta congenitala de muschi sau parti de muschi
(pectoral, biceps)
- forme clinice: - Landouzy- Dejerine afectarea si a musc lojei peroniere
(scaparea piciorului in mers, atrofii musculare)
- distrofie scapulo-peroneala- implicarea centurii scapulo-
humerale si a lojei peroniere bilateral, dar fara afectarea faciala ;
mutatie la niv . cromozomului 12
- Coats diplegie faciala, surditate senzoriala, decolare retiniana-
debut precoce, evolutie rapida

Distrofii musculare de centura

- incidenta 50/1 mil nasteri, ambele sexe


- heterogene ca manifestare si genetica- formele se pot imparti in 3 categorii:
- cu debut precoce, autosomal recesive (defecte ale celor 4
glicoproteine asociate distrofinei si altor proteine) semne clinice
inainte de 20 de ani, afecteaza initial centura scapulo-humerala
(forma descendenta Erb) sau pelvina (forma ascendenta Leyden
-Moebius), ulterior cealalta, nu afecteaza musculatura fetei, implicarea
cardiaca este rara, statusul mental normal
- cu debut tardiv , autosomal dominante debut -30-50 ani,
evolutie lenta - miopatia qvadricepsului- foarte rara, apare la varsta
adulta, poate evolua spre afectarea centurii pelvine
- paraclinic: EMG aspect miopatic, CK valori normale in formele cornice, crescute in
formele severe

Miopatie miotonica proximala

Genetica transmitere autozomal dominanta, mutatie cr 3q (repetitii CCTG)


Clinica debut 20-40 ani,
- simptome musculare: deficit de forta al membrelor proximal, fara
atrofie semnificativa, dureri si crampe musculare, miotonie cu
evolutie mai benigna decat in miotonia Steinert
- afectare sistemica: cataracta (50% din pacienti), tremor de actiune
(adesea unilateral, fluctuant), atrofie testiculara, diabet, afectare
cardiaca (rare)
Paraclinic - EMG salve miotonice
- IRM modificari similare cu leucoencefalopatia, fara semnificatie
clinica
- biochimic cresteri CK, GGT
- biopsie musculara- sindrom miopatic moderat
Dg diferential miopatia Steinert (test genetic, evolutie), polimiozita, poliartrita,
etilism, hernii de disc intervertebrale

Distrofia musculara distala

- transmitere autosomal dominanta forme foarte rare


implicare a mainii , a mb inferior distal; debut tardiv (40-60 ani), progresie f
lenta, spre musculature centrurilor; uneori asociate cu cataracta; nu prezinta
miotonie
- transmitere autosomal recesiva (forma Miyoshi)- debut in tinerete, cu
deficit de forta si atrofie a muschilor membrelor inferioare distal, in
special loja peroneala, gastrocnemian, solear- tardiv afectare coapse,
glutei si muschii bratelor; defectul genetic=gena care codeaza disferina-
proteina musculara cu rol in repararea membranara

Miopatii oculare

- heterogene ca patogenie si transmitere, ca incadrare in clasificari:


- distrofii musculare : miopatia oculofaringiana, forma de oftalmoplegia
externa progresiva cu transmitere autosomala (dominanta sau recesiva)
- miotocondropatii: Kearns Sayre,

a) miopatia oculo-faringiana transmitere autosomal dominanta, debut


la 60 ani, mai frecvent la barbati
- clinic: ptoza palpebrala bilaterala, uneori asimetrica,
disfagie, disfonie; uneori afectarea musculaturii oculomotorii,
eventual implicarea musc centurilor
- histologic: vacuole in scarcoplasma, incluziuni
intranucleare tubulo-filamentare, rectilinii, dispuse in fascicule
(prezente si in miopatia cu incluziuni)
- EMG miopatic doar la muschii afectati, CK normal sau
usor crescut
b) oftalmoplegia externa progresiva cu transmitere autosomala (dominanta sau
recesiva)- afecteaza egal femei si barbati, - deficit de forta progresiv si atrofie m
oculomotori; de obicei implicare simultana a tuturor m oculomotori- ochiul ramane
nemiscat in pozitie centrala; ptoza palpebrala cu extensia capului si contractia
frontalilor pentru compensare; pleoape foarte subtiri (atrofia ridicatorului pleoapei
superioare), nu sunt afectate reflexul pulilar si acomodarea;
dupa ani de evolutie pot fi implicati maseteri , SCM, deltoid, m peronieri

b) miopatii oculare cu anomalii mitocondriale : oftalmoplegie


progresiva, ptoza palpebrala (acelasi aspect ca in formele autosomale)
+ anomalii mitocondriale la biopsie ( in coloratie tricom Gomori la
microscopie optica- fibre rosii fragmentate ragged red fibres, m
electronica- anomalii mitocondriale: incluziuni cristaline in
mitocondii, gramezi de mitocondrii anormal de mari sub membrane
plasmatica si in spatiile intermiofibrilare)
anomaliile mitocondriale pot da afectare multisistemica
- miopatii oculare pure adult tanar cu ptoza bilaterala si oftalmoplegie
evidenta la ridicarea privirii
- miopatii descendente debut cu oftalmoplegie, ulterior implicare m
gatului , centuri, cu amiotrofii
- sdr Kearns Sayre (oftalmoplegia plus) debut- copil sau adult tanar
- oftalmoplegie externa progresiva: ptoza uni/bilaterala,
limitarea miscarilor GO in special in sus, fara diplopie
- retinita pigmentara (sare si piper) fara afectarea acuitatii sau
campului visual
- cardiomiopatie: tulburari de ritm, conducere, cardiomiopatie
hipertrofica cu sau fara obstructie
- miopatie: musculatura mimicii, masticatori, faringieni,
esofagieni, membre proximal
- simpt endocrine: DZ, hipoglicemie, hipogonadism primar,
hipoaldosteronism, hipoparatiroidism
- simpt SNC (degenerescenta spongiforma) ataxie, dementa,
sdr extrapiramidal

Miopatii congenitale

- miopatii cu progresie lenta sau fara, prezente de la nastere, tip variabil de


transmitere; nu se constata pierdere de fibre musculare, ci modificari
histologice ale fibrelor
- transmitere autosomal dominanta, recesiva sau forme sporadice, forme x
linked
1. miopatia in ax central (central core) hipotonie marcata si deficit de forta
evident dupa nastere (copil moale); intarziere in achizitiile motorii, deficit de forta-
mai evident la centura pelvina decat scapulo-humerala iar la membre mai accentual
proximal (dificultati la alergat, urcat scari, ridicat de pe scaun); fara afectarea
musculaturii faciale, bulbare, oculare; atrofie musculara moderata, ROT diminuate
sau abolite
- pot apare: anomalii de schelet (bolta ogivala, cifoscolioza, displazie de sold,
deformeri articulare si ale degetelor), prolaps de valva mitrala
- EMG potentiale scurte, de amplitudine mica, cu pattern interferential
normal; CK normal sau usor crescut
- pacientii au risc de hipertermie maligna la administrarea de
anestezice (rigiditate musculara cu mioliza, hipertermie severa la
administrarea de halotan sau succinilcolina; tahipnee, tahicardie,
mioglobinurie, colaps circulator si deces -10%)
- histologic in portiunea centrala a fiecarei fibre musculare- masa
amorfa, densa de miofibrile , care nu contine mitocondrii, nu are
activitate enzimatica, se intend in intreaga lungime a fibrei, se
coloreaza albastru inchis in Gomori (miofibrilele normale albastru
verzui)
2. miopatia nemalinica debut in copilarie, cu deficit de forta similar cu central core
(membre proximal, centuri, trunchi, fata, faringe) dar cu atrofii
evidente ; forma congenitala tulburari respiratorii cu risc de infectii
pulmonare
- se pot asocial anomalii de schelet si cardiomiopatie
- histologic: in miocite se gasesc mici formatiuni alungite, sub
forma de bastonas, isolate sau in grupuri formate din material
asemanator cu benzile Z la care sunt atasate filamente de actina,
situate sub sarcoplasma; fibre musculare atrofice.
3. miopatia centro-nucleara (denumirea veche=miotubulara, sugerand oprirea in
evolutie a celulei musculare in stadiul de miotubuli- demonstrata
incorecta)
- deficit de forta si hipotonie manifeste de la nastere sau mai tarziu, implica
toti muschii striati, dar mai evident faciali, masticatori, linguali,
faringieni, laringieni, cervicali; la membre deficit similar distal si
proximal (membre subtiri si areflexive); intarziere in achizitii motorii,
- exista 3 forme: - severa, neonatala, transmitere x recesiva
- moderata, infantila, autosomal recesiva
- foarte moderata, infantile tardiva sau la adult, autosomal
dominanta
- histologic: fibre mici, cu nuclei dispusi central, inconjurati de o zona clara
in care nu exista o organizare a elementelor contractile si in care nu
exista activitate enzimatica.

Tratamentul miopatiilor congenitale sfat genetic, miotrofice (glicocol vitamina E,


anabolizante, vasodilatatoare, vitamine de grup B), stimularea sintezei proteice
(lecitina, cisteina, asparagina); tratament rercuperator balneo-fizio-terapic, interventii
ortopedice

Miotonia Steinert

Epidemiologie : - 1:10000 adulti,


Patogenie: transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta; defectul
genetic cromozomul 19- o secventa CTG se repeta de un numar
anormal de mare de ori (cu cat e mai mare numarul de repetari cu atat
afectiunea este mai severa; cu generatii succesive creste numarul de
repetari);
Clinic: - debut 20-25 ani (exista si forme ale copilului)
- apare fenomenul de anticipatie (forme mai grave la generatii succesive:
generatia I=cataracta, generatia II= forma clasica de boala, generatia
III=simptome de la nastere)
- miopatie distala, miotonie, implicare multisistemica
1. miopatia distala deficit motor si atrofie musculara: facial- ptoza palpebrala, atrofia
m maseteri si temporali cu aspect ingust al fetei, cu malpozitia
mandibulei si ocluzie patologica; atrofia SCM aspect de gat de
lebada , tardiv cu caderea capului inainte; muschi faringieni-
dizartrie, voce nasonata; musculatua distala mb superioare, antebrat si
mana,fara contracturi- mana aplatizata, moale , pliabila; musculatura
distala mb inferioare, in special loja antero-externa- mers stepat;
musculatura neteda dilatare esofagiana, megacolon, deficit al
diafragmului, deficit de evacuare a vezicii biliare, deficit de contractii
ale uterului
2. miotonia = tulburare a relaxarii musculare (in muschi apare o contractie persistenta
care se opune relaxarii)
- poate fi primul simptom al bolii (poate precede miopatia cu ani), se
accentueaza la frig, diminua cu exercitii repetate
- evidentiabila: - spontan (dificultate de relaxare dupa o contractie
voluntara- mb superioare=apucarea unui obiect, mb inferioare=primii
pasi dificili, fata=dificultati de deschidere a ochilor, masticatie,
fonatie)
- provocat (la percutia muschiului apare contractie idio-
musculara anormal de prelungita)
- electric (EMG- salva miotonica= descarcari repetitive de
potentiale de fibra musculara de mare frecventa dupa intreruperea
contractiei voluntare; amplitudinea diminua treptat in cursul salvelor)
3. implicarea sistemica
- ocular cataracta precoce, sediul in capsula polului posterior al
cristalinului, apare la 90% din pacienti, initial sub forma de depozite
fine cu tendinta la organizare, evidentiabile la ex cu lampa cu fanta
(refractare), formate din material lipidic si colesterol care formeaza
vacuole intre fibrele cortexului cristalin; pot apare degenerari
retiniene, leziuni ale corneei
- cardiac tulburari de ritm si conducere- risc de moarte subita
- endocrine atrofie testiculara cu deficit androgeni, reducerea
libidoului, posibil impotenta sau sterilitate; deficit ovarian, eventual
cu tulburari menstruale, menopauza precoce; tulburari tiroidiene,
scaderea tolerantei la glucoza, diabt insipid, anomalii cortico-
suprarenaliene
- sistem nervos retard mintal sau degradare intelectuala progresiva,
neuropatie axonala cu ROT diminuate sau abolite
- piele si fanere- calvitie fronto-parietala precoce, piele palida, subtire,
ridata
- osoase hiperostoza frontala, sa turceasca mica, palat ogival
- respiratorii prin interesarea musculaturii respiratorii si a
diafragmului sdr de hipoventilatie alveolara cu bronsita cronica si
bronsiectazii
- exista variatii mari de manifestare clinica
- forma neonatala: - apare la copil din mama bolnava
- diplegie faciala, hipotonie marcata, facies alungit, tulburari de
suctiune si deglutitie, protruzia buzei superioare (gura de crap), ptoza
palpebrala, artrogripoza, tulburari respiratorii- risc de moarte
prematura
- forma infantila- intarziere in dezvoltarea functiilor motorii si vorbirii, intarziere
mintala, miopatie proximala; miotonia se evidentiaza mai tarziu in
evolutie.
Paraclinic EMG- descarcari miotonice in salva de tun, potentiale polifazice mici,
potentiale de fibrilatie, potentiale pozitive ascutite
- biopsie musculara mase sarcoplasmatice periferice, nuclei centrali,
buchete de miofibrile; necroza izolata a f musculare, atrofii de fibre
musculare, arborizatia terminatiilor nervoase
- ex la lampa cu fanta- cataracta; ex ECG tulburari de conducere; ex IRM
leucoencefalopatie (eventual, cauza necunoscuta); status hormonal,
ex genetic

Tratamentul distrofiilor musculare

- nu exista tratament specific


- Prednison 0.75 mg/kg/zi poate incetini evolutia in Duchenne o perioada
de pana la 3 ani
- Quinina 0.3-0.6 g la 6 ore interval amelioreaza fenomenul miotonic,nu
are efect pe atrofiile musculare, Procainamida 0.5-1g X4/zi ambele
scad viteza de conducere la nivelul nodului AV; fenitoina amelioreaza
simpt miotonice fara risc cardiac
- Testosteron creste masa musculara la pacientii cu distrofie miotonica,
darn nu are efect in ameliorarea deficitului de forta sau a miotoniei
- Ventilatie asistata la domiciliu pentru pacientii cu tulburari respiratorii-
ventilatie cu presiune pozitiva, nasal sau prin traheostoma
- Peacemaker pentru pacientii cu tulburari severe de conducere (distrofie
miotonica , Emery Dreifuss, miopatii mitocondriale)
- Tratamentul complicatiilor (infectii pulmonare, cataracta)
- Exercitii contra rezistenta maxima- cresc forta musculara in Duchenne,
miopatia de centuri si facio-scapulohumerala; intinderi passive pentru
evitarea retractiilor tendinoase, operatii ortopedice;

Miopati inflamatorii

- idiopatice: polimiozita, dermatomiozita , miozita cu incluziuni


- secundare: infectioase trichineloza, cisticercoza, borelioza, tb,
toxoplasmoza, HIV, HTLV1, coxackie, gripa
Polimiozita si dermatomiozita

Epidemiologie: PM si DM = cele mai frecvente boli musculare inflamatorii in tarile


industrializate, 10/1 mil /an, F/B=2/1; asocieri cu patologie autoimuna
(artrita reumatoida, LES, scerodermie, Sjogren, boala mixta de tesut
conjunctiv-sdr overlap) sau cu afectiuni neoplazice(orice neoplazie,
cel mai frecvent neo pulmon sau colon la barbate, san sau ovar la
femei; PM sau DM pot precede cu ani semnele neo)
Patogenie: ipoteza= mecanism autoimun; dovezi: asociere frecventa cu afectiuni
autoimune, prezenta de anticorpi specifici; in DM: in peretii venulelor
si arteriolelor intramusculare se evidentiaza complexe immune, in
PM- numar mare de limfocite T activate, in special CD8, care
infiltreaza muschiul.
Clinica: - manifestari musculare - deficit de forta, predominant proximal, debut la
membrele inferioare, sternocleidomastoidian si musculature cefei;
ulterior la membrele superioare, musculatura trunchiului;
oculomotorii si m distali in genere sunt crutati; implicarea
musculaturii faringiene, cu disfagie- semn de prognostic prost;
musculatura respiratorie e interesata rar- prognostic prost
- mialgii- de intensitate variabila, de la absente la crampe
dureroase; spontan si la palpare
- amiotrofii- apar tardiv, moderate, uneori mascate de
edem, ROT diminuate discret (dg difer cu IBM, Eaton Lambert
diminuare ROT disproportional cu deficitul muscular); tardiv pot
apare contracturi musculare
- manifestari cutanate (DM)- pot precede manifestarile musculare tipic
placarde eritemo-edematoase cu telangiectazii- fata, baza nasului,
pometi, frunte, periocular in ochelari extinse catre decolteu,
umeri, brate (semnul salului) cu edem periorbitar; eruptii maculo-
papulare, dermatita exfoliativa- fetele de extensie ale articulatiilor
mari si mici, telangiectazii si hiperkeratoza in patul unghial, sdr
Raynauld; tardiv- ulceratii cutanate, calcificari musculo-aponevrotice ,
periarticulare sau ale tesutului subcutanat;
In evolutie leziunile se pot vindeca- cicatrici albe, atrofice.
- manifestari sistemice articulare: artrite inflamatorii, artralgii
- cardiace- tulburari de conducere si de ritm
- pulmonare- fibroza pulmonara interstitiala
- DM la copil distributie egala intre sexe
- debuteaza cu manifestari cutanate - eritem heliotrop periorbitar,
edem periorbitar, malar, la baza nasului, buza superioara; eritem pe
fetele de extensie ale articulatiilor, coate, genunchi, degete;
telangiectazii si hiperkeratoza in patul unghial, ulceratii ale degetelor;
asociaza anorexie si fatigabilitate, calcificari subcutanate
- deficit de forta,rigiditate, dureri musculare- muschii centurilor si
proximali ai membrelor, contractura fibroasa a musculaturii gambelor
cu mers pe varfuri,
- semne de vasculita sistemica infarcte intestinale cu hematemeza si
melena, dureri abdominale
Forme de evolutie : - acute (copil)
Paraclinic - laborator: - CK, aldolaza, LDH, transaminaze- crescute, cu valori
mai mari in PM decat in DM; VSH crescuta; FR pozitiv in 50% din
cazuri, ANA pozitivi sugereaza asocierea cu conectivite
- anticorpi specifici= anticorpi impotriva unor componente ale
celulei musculare: antiJo1 (anti ARNt sintetaza), anti ARN specifici
PM
- anti SRP (complex proteic citoplasmatic), anti
Mi2 (helicaza nucleara)- pozitivi in 5% din PM; PM-Scl (complex
proteic nucleolar), Ro/SS-A si La/SS-B (ribonucleoproteine)
- EMG normal in 10% din cazuri; spontan- potentiale de fibrilatie si
unde positive ascutite; in contractie: potentiale de actiune de durata si
amplitudine scazuta, unde positive ascutite, potentiale polifazice,
salve pseudomiotonice
- biopsie musculara = testul essential de diagnostic procese
degenerative (alterarea sarcoplasmei pana la necroza, fagocitoza
fibrelor musculare)+ infiltrate inflamatorii intre fibrele musculare
(predominant limfocite, mononucleare,)+ activitate regenerativa (fibre
mici, cu numr mare de nuclei sarcoplasmarici, sarcoplasma bazofila)
- in DM: infiltratele inflamatorii predomina la periferia
fasciculelor musculare, in perimisium; modificari vasculitice in vasele
de sange mici intramusculare(ocluzii, afectarea endoteliala)-
modificari care apar si la vasele tesutului cutanat, subcutanat si
tractului gastro-intestinal= vasculita vaselor mici
- IRM sau spin tomografie nucleara- edem muscular in T2- util pentru
stabilirea locatiei de biopsie si urmarirea evolutiei
- teste pentru eventuale neoplazii
Diagnostic diferential pt forma acuta : miopatii toxice , metabolice, infectioase
- pt forma subacuta : miastenie (proba terapeutica), miopatii
metabolice, miopatii mitocondriale
- pt forma cronica: distrofii musculare de centura sau facio
scapulo-humerala
Tratament : - corticosteroizi: PDN 1-2 mg/kg/zi pana la ameliorare vizibila clinica
si biologica (scderea CK- se produce inainte de ameliorarea clinica; in
caz de recadere CK creste inainte de simptomele clinice), 1-3 luni; la
ameliorare se scade progresiv doza pana la 20mg/zi, eventual cu
regim alternativ 40mg la 2 zile (diminua efectele secundare); durata =
6 luni -1 an, pentru evitarea recaderilor (recaderile sunt mai dificil de
tratat decat prima manifestare)
in formele acute se poate incepe cu puls terapie
Metilprednisolon 1g/zi iv, 3-5 zile continuat cu PDN;
- imunosupresoare (pentru pacientii care nu tolereaza sau au
contraindicatii la corticoterapie, forme grave, lipsa de raspuns la
corticoterapie in 1-3 luni): Azatioprina 150-300mg/zi cu
monitorizarea GA, Metotrexat 5-10mg/saptamana initial (in 3 doze),
cu crestere treptata cu 2.5 mg/saptamana pana la 20 mg/saptamana; -
ambele se administreaza cu doze mici de PDN -15-25mg/zi
Alternative: Ciclofosfamida 2mg/kg, Micofenolat mofetil,
Ciclosporina, Iradiere corporeala totala
- imunoglobuline iv : ca terapie adjuvanta in forme grave sau slab
responsive la tratament
- plasmafereza- fara rezultate notabile

Miopatia cu incluziuni

Genetica: de obicei sporadica; cazuri cu transmitere autosomal dominanta sau


recesiva- debut 15-40 ani, F/B=1/3; frecvent asociata cu patologii
autoimmune- colagenoze, DZ, Raynauld, si neuropatii sensitive
cornice, boala coronariana, ciroza hepatica, ulcer duodenal
Clinica manifestari variabile- deficit de forta si atrofii generalizate, sau ale
membrelor- in special membrele inferioare proximal, antebrat; deficit
selectiv al flexorului lung al policelui e mai caracteristic; pot apare
deficit al extensorilor gatului, tulburari de deglutitie, afectarea
musculaturii faciale, miopatie predominant distala; debutul poate fi
asimetric; exista forme localizate. Crutata musculature oculomotorie,
cord
- ROT normale sau diminuate, reflez idiomuscular- normal sau
diminuat
Paraclinic: - EMG traseu miopatic, cu elemente neuropate (potentiale polifazice
mari)
- laborator: CK normal sau usor crescut
- biopsie musculara infiltrate inflamator , in special limfocitar ly T
CD8
- in citoplasma si nucleii celulelor musculare- incluziuni
eozinofilice filamentare si vacuole care contin material
bazofilic granular; sunt dificil de depistat (rare), se coloreaza
pozitiv pentru beta amiloid.
Diagnostic diferential: - polimiozita cu evolutie cronica- biopsie
- boala de neuroni motori periferici (atrofie musculara spinala,
SLA incipienta) biopsie
- sdr post polio
Tratament : nu raspunde semnificativ la corticoterapie sau imunosupresie (dg difer-
forme neresponsive PM); in cazuri individuale s-a obtinut ameliorare, dar si agravare;
s-a tentat administrare metotrexat +corticoterapie, ciclofosfamida, IG iv,
plasmafereza- rezultate variabile
- nu exista tratament care modifica prognosticul pe termen lung, dar evolutia este
lenta, uneori cu o decada de stationare.

Alte miopatii inflamatorii

Miozita si fasciita eozinofilica predominant la barbati, 30-60 ani, mialgii,


subfebrilitate, apoi modficari cutanate cu ingrosarea pielii (aspect ca
in sclerodermie), limitarea miscarii in articulatiile mari pana la
contracturi; biologic VSH crescut, eosinofiliel; biopsie: fascii
musculare foarte ingrosate, infiltrate cu plasmocite, limfocite,
eosinofile, muschi cu aspect normal, dara modificari cutanate de
sclerodermie. Miozita seamana clinic cu PM- afectare predominant
proximala, mase musculare umflate si dureroase, histologic infiltrate
eosinofilic, biologic- eosinofilie sangvina marcata. Tratament:
corticoterapie
Mialgia cu eosinofilie mialgii severe generalizate cu eosinofilie sangvina dupa
ingestie de l triptofan; deficit de forta, crampe, parestezii ale
extremitatilor, indurarea pielii; biopsie microangiopatie, infiltrat
inflamator; raspunde la prednisone
Miozita orbitara acuta debut acut- durere orbitara mai evidenta la miscarea
ochilor, hiperemie conjunctivala in zona de insertie a muschilor, edem
palpebral; biochimic sdr inflamator; evolutie- rezolutie spontana in
sasptamani sau luni, raspunde la corticoizi.

Miopatii infectioase

Trichineloza aspect sugestiv- edem facial, periorbitar, deficit al musculaturii oculare


intrinseci cu strabism si diplopie, m limbii- dizartrie, maseteri si
faringieni- deficit de masticatie si disfagie; frecvent asimptomatica
- paraclinic eosinofilie, CK moderat crescut, ELISA pentu dg
trichineloza; biopsie musculara- necroza musculara segmentala,
infiltrate inflamator cu eosinofile, uneori larve.
- tratament : Thiabendazol 25-50mg/kg si PDN 40-60 mg/zi sau
Albendazol
- recuperare de obicei completa
Toxoplasmoza frecvent asimptomatica; clinic manifesta la imunocompromisi:
afectare muschi (mialgii, deficit de forta; histologic - necroza
segmentala, inflamatie interstitiala), piele, ggl limfatici, miocard,
ficat, creier, retina
- tratament: sulfadiazine+pirimetamina sau trisulfapirimidina.
Afectiuni virale: HIV,HTLV1,virus gripal, coxsaxkie,Epstein Barr, adenovirusi,
micoplasma, hepes simplex;

Miopatii metabolice primare

- muschiul in repaus foloseste acizi grasi cu lant lung prin oxidare ; in


exercitiu intens de scurta durata foloseste glicogenul din depozitele
sarcoplasmatice, metabolizat la carbohidrati (enzima implicata=
miofosforilaza); ecercitii mai lungi anaerobe- initial se foloseste glucoza
sangvina (creste fluxul sangvin catre muschiul in exercitiu) iar dupa
epuizarea glucozei oxidarea acizilor grasi

1. Tulburari ale metabolismului glucidic (de depozitare a glicogenului)


a) deficit de alfa glucozidaza (maltaza acida)= glicogenoza tip II
- transmitere autosomal recesiva; deficitul de maltaza acumulare de
glicogen in tesutul muscular, ficat, miocard, neuroni
- clinic 3 forme: - infantila (boala Pompe): debut la 2-6 luni, astenie,
hipotonie, hipertrofia limbii (aspect cretinoid al faciesului), tulburari
respiratorii, tulburari cardiace-evolutie rapida, prognostic rezervat ; dg
diferential= atrofie musculara spinala infantile; deces luni-ani
- juvenila- debut 2-15 ani, intarzierea achizitiilor motorii,
astenie musculature proximala, centuri, trunchi- lent progresive,
hipertrofie musculara a gambelor, lordoza accentuate;
hepatomegalia si cardiomiopatia mai putin severe ca in forma
infantila; deces 3-24 ani prin insuficienta respiratorie
- forma adulta deficit al musculaturii proximale si trunchiului,
cu debut la adult, evolutie lenta, afectare tardiva a musculaturii
respiratorii;
- paraclinic- CK crescut, EMG- potentiale de durata si amplitudine scurta,
potentiale de fibrilatie, unde positive, ocazional descarcari
miotonice
- biopsia musculara vacuole sarcoplasmatice cu material PAS pozitiv, acumulare
lizozomale de glycogen in fibrele musculare, undele fibre
degenerate
- tratament sustinerea functiei respiratorii, dieta bogata in proteine si saraca in
carbohidrati
b) deficit de miofosforilaza (glicogenoza VII, boala Mc Ardle) si de
fosfofructokinaza (glicogenoza V)
- genetica- transmitere autosomal dominanta; deficitul de miofosforilaza
impedica transformarea glicogenului in glucoza- 6 fosfat, de
fosfofructokinaza din glucoza 6 fosfat in glucoza 1 fosfat
- clinic entitati identice: debut in copilarie sau la adult cu crampe
musculare , rigiditate, dureri musculare, deficit de forta la efort fizic; in
repaus contractia si relaxarea musculara sunt normale; dupa o pauza de la
exercitiu pacientul isi poate relua activitatea in ritmul initial. Dupa efort
mare poate apare mioglobinurie. Muschiul contractat in timpul crampelor
este mut electric si nu produce acid lactic.
- Paraclinic CK moderat crescut, in proba de biopsie se deceleaza
histochimic absenta enzimelor. testul de ischemie la efort al
antebratului se pune manseta de tensiometru pe partea superioara a
bratului; se recolteaza valorile lactat si ammoniac de baza; se umfla
manseta pana la dublul TA sistolice; se inchide pumnul ritmic timp de 1
minut, cu forta maxima; se decomprima manseta, se recolteaza sange la
1, 3, 5, 10, 20 minute; se dozeaza lactat si ammoniac : cresterea normala
la lactate >100%, la amoniac cu >0.7% din valoarea lactatului. Lactatul
(rezultat al metabolismului anaerob al glucozei) nu creste in
glicogenoze , amoniacul nu creste in def de mioadenilat dezaminaza; nu
cresc nici unul pareze.
- Tratament : dozarea efortului fizic, sucroza, fructoza, creatinina; evolutie
benigna
c) alte glicogenoze- III (amilo 1,6 glicozidaza-Cori Forbes)- miopatie proximala si
distala, cu debut in copilarie sau la adult, progresie lenta, fatigabilitate si mialgii la
effort; se poate asocial cu polineuropatie moderata prin acumularea de glycogen in
nervii periferici; CK crescut, EMG miopatic - IV (Andersen)- debut in
copilarie, progresie rapida, asociere cu ciroza hepatica si insuficienta hepatica prin
acumulare de polizaharide in tesutul hepatic; miopatie cu atrofie, hipotonie si
contracturi
- VIII-XI miopatii rare- intoleranta la effort, cu crampe, mioglobinurie, CK
crescut eventual insuficienta renala

2. Tulburari ale metabolismului lipidic


- metabolismul acizilor grasi: carnitina din tesutul muscular transporta
acizii grasi in din citosol in mitocondrie, unde sunt oxidati, si previne
acumularea de acizi grasi in celula musculara; surse de carnitina:
alimentare (75%), sinteza in ficat si rinichi. Carnitin palmitil transferaza
transfera acizii grasi cu lant lung prin membrana mitocondriala.
- deficitul enzimelor determina acumulari de lipide in tesutul muscular

a) deficit de carnitina poate fi primar (transmitere autosomal recesiva) sau


secundar (insuficienta hepatica sau renala, aport scazut, alcoolici,
prematuri, pacientii hraniti parenteral, dializati); poate fi limitata la
muschi sau afecta si alte organe
- miopatie debut in copilarie, adolescenta sau adult- astenie
musculara progresiva, proximala, accentuate la efort si post, eventual
cardiomiopatie
- rabdomioliza- cu sau fara mioglobinurie- apare la effort fizic
prelungit sau post
- manifestari sistemice- encefalopatie cu letargie, coma, risc de moarte
subita la copil, hepatomegalie, cardiomegalie, hipoglicemie cu
hiperamoniemie ca in sdr Reye
b) deficit de carniti palitil transferaza mai rar ; transmitere autosomal recesiva cu
penetranta incompleta la sexul feminin
- clinic- mialgie, crampe, deficit de forta musculara, mioglobinurie cu risc de
insuficienta renala- declasate de situatii in care este activate metabolismul
lipidelor: exercitiu, post, anestezice, febra, frig, stress emotional; poate afecta orice
grup muscular ; in criza CK crescuta
- tratament: dieta bogata in carbohidrati, slaba in grasimi, mese fractionate,
administrare de carbohidrati inainte de exercitii fizice, substitutie orala de
L carnitina (copii 100mg/kg/zi, adulti2-4g/zi), evitare suprasolicitari, frig.

Miopatii endocrine

Patologie tiroidiana
- hormonii tiroidieni cresc viteza si reduc durata procesului contractil- fatigabilitate,
scaderea rezistentei la efort
- miopatia cronica tireotoxica- instalare progresiva de deficit de forta,
atrofii musculare ale musculaturii scheletice, in special centura pelvina si
muschii coapselor, dar implica toti muschii striati; tremor in contractie
dar nu fasciculatii; ROT vii, enzime musculare normale, EMG normal,
eventual cu potentiale de actiune scurte sau polifazice; biopsia
musculara- atrofie discreta - se remite cu normalizarea functiei
tiroidiene
- oftalmoplegia exoftalmica apare in boala Graves- deficit de forta
musculatura extraoculara, uneori unilaterala sau asimetrica, concomitent
cu exoftalmia; sunt scutit muschii intrinseci; simptome: strabism,
diplopie, tardiv se pot palpa muschii extraoculari mariti de volum
(vizibili CT, IRM); biopsie- fibre musculare degenerate, infiltrat cu
limfocite, monocite, celule adipoase sugereaza mecanism autoimun;
evolutie autolimitata
- miopatia hipotiroidiana mialgie difuza, crestere in volum a muschilor
(mioedem) inclusiv a limbii cu dizartrie, lentoare in contractie si relaxare;
ROT lente, reflex idiomuscular lent; EMG- aspect miopatic, CK crescute,
biopsie musculara fibre hipertrofiate

Patologie suprarenaliana
- miopatia in Cusching sau la administrarea de corticoizi deficit de forta
a musculaturii centurilor si membrelor proximal, cu dificultate in
ridicarea de pe scaun, urcat, ridicarea mainilor deasupra capului, poate
afecta musculatura respiratorie; iatrogen dupa administrare de corticoizi
efect dependent de doza; probleme de diagnostic diferential intre
afectarea musculara datorata unei miopatii sau tratamentului
corticoterapic pentru miopatia respectiva (EMG normal sau cu potentiale
de actiune mai mici, dar fara potentiale de fibrilatie, CK normal, biopsie-
fara necroza sau inflamatie, eventual usoara atrofie); ameliorare 3 luni
dupa intreruperea tratamentului
- forma de miopatie steroida acuta cu tetraplegie apare la pacientii
cu boli critice tratati cu doze mari de steroizi- deficitul de forta devine
evident la ameliorarea bolii de baza, ROT normale sau diminuate,
EMG fara elemente miopatice, biopsie- necroza si vacuolizare

- insuficienta adrenocorticala (primara=Addison, secundara=deficit de


ACTH)- deficit de forta musculara si fatigabilitate fara modificari
enzimatice, EMG sau bioptice

Patologie paratiroidiana
- hiperparatiroidism (adenoame paratiroidiene)- deficit de forta,
fatigabilitate, atrofie musculara, dureri la miscari active si pasive
- hipoparatiroidism crampe musculare, tetanie
- dficit de vitamina D- osteomalacie cu mialgii si deficit de forta

Patologia hipofizara la pacienti acromegali- miopatie cronica cu astenie si


atrofie a musculaturii proximale, cresteri CK, aspecti miopatic al EMG, atrofie
musculara la biopsie

Miopatii toxice

- mecanisme: efect toxic direct pe celula musculara, sau prin


diselectrolitemii, insuficienta renala, cresterea solicitarilor musculare (ex
substante care induc crize convulsive), scaderea aportului de oxigen si
nutrienti (substante care induc coma)
- semne sugestive pentru etiologia toxica: absenta simptomelor musculare
preexistente, debut dupa administrarea toxicului, absenta altor cauze de
miopatie, rezolutie completa sau partiala la retragerea toxicului
- gradul de afectare poate merge pana la necroza cu mioglobinurie ; clinic-
muschi durerosi la palpare, scadere de forta, congestie si edem al
tegumentului , subfebrilitate, leucocitoza; tratament: alcalinizarea urinii,
diuretice, hidratare parenterala

a) miopatia alcoolica forma cronica- cauze: etanol ,malnutritie astenie


indolora accentuata proximal, atrofii musculare, semne de polineuropatie,
apare la saptamani dupa excese importante de consum; enzimele
musculare si hepatice crescute; biopsie:necroza izolata, vacuolizare;
tratament: KCl
- forma acuta progresie rapida in ore/zile- predominant
proximal, posibil asimetric, cu mialgii importante, edem muscular,
rabdomioliza pana la mioglobinurie si insuficienta renala, cresteri ale CK,
hipoK, hipoP- ameliorare prin abstinenta la alcool
b) miopatia medicamentoasa statine , colchicina, amfetamine, barbiturice,
betablocanti, ciclosporina, vincristina

Patologia canalelor ionice

- cuprinde afectiuni clasificate si in alte categorii:


- miotonia congenitala Thomson, miotonia Becker, paramiotonia
congenitala Eulenburg- distrofii musculare cu miotonie
- paraliziile periodice diskaliemice- miopatii metabolice

I Canalele de clor

1. Miotonia congenitala autosomal dominanta Thomsen


- miotoniile congenitale- de 10 ori mai rare decat Steinert
- patogenie- alterarea calanelor de clor determina scaderea conductantei
sarcolemice pentru clor -> hiperexcitabilitate a fibrelor musculare chiar
in conditiile functionarii normale a canalelor de sodiu si potasiu, cu
descarcati de tip miotonic
- clinic: - debut in copilarie,de obicei discret, cu tulburari de alimentatie,
deschiderea dificila a ochilor dupa plans sau stranut (miotonia evidenta in
copilarie este mai probabil Becker); mai evident de la pubertate;
- miotonia cu senzatie de redoare musculara nedureroasa mebrele
inferioare (dificultate la mers si alergat) mb superioare (da drumul greu unui
obiect), pleoape, extremitatea cefalica (tulburari de masticatie, deglutitie, diplopie
tranzitorie); miscarile lente si blande nu declanseaza fenomenul miotonic;
dificultatile de miscare sunt mai evidente dupa o perioada de odihna(ex dimineata
la trezire); emotii puternice pot stimula miotonia; se poate pune in evidenta prin
percutia muschiului- se obtine contractia unui fascicul sau a intregului muschi cu
durata de cateva secunde (idem pentru stimul electric); frigul stimuleaza miotonia;
miotonia se amelioreaza sau dispare dupa mai multe contractii
- muschi bine dezvoltati , aspect atletic, fara crestere proportionala a
fortei
- intelect normal, cord normal, fara manifesteri sistemice
- paraclinic : EMG salve miotonice, enzime musculare normale, biopsie
normala sau hipertrofie a fibrelor musculare
- diagnostic diferential: paralizia periodica hiperkaliemica, deficit de
fosfofructokinaza, stiff man syndrome(rigiditate progresiva, cauza necunoscuta),
paramiotonia congenitala, polimiopatia hipotiroidiana
- tratament - medicamente care stabilizeaza membrana musculara: Quinidina 0.3-
0.6g, Procainamida, Mexiletin, Fenitoina.

2. Miotonia congenitala generalizata autosomal recesiva Becker


- alterare a canalelor de clor
- clinic: debut mai tardiv ca in Thomsen (10-14 ani), evolutie mai severa:
miotonie a membrelor inferioare, apoi a trunchiului , bratelor, fetei;
hipertrofie musculara evidenta, deficit de forta distal si atrofie, prezente
si in afara fenomenului miotonic, contracturi fibroase; cel mai deranjant
pentru pacienti: dupa o contractie musculara care urmeaza unei perioade
de odihna apare deficit de forta
- paraclinic: EMG hipertrofia fibrelor, CK crescut, biopsie ca in
Thomsen
- tratament: stabilizatori de membrana

II Canalele de sodiu

- patogenie: primul eveniment al repolarizarii musculare= inactivarea


rapida si completa a canalelor de Na cu intreruperea influxului de Na;
cand sunt modificari ale canalelor inactivarea este imperfecta- apar
redeschideri aberante = hiperexcitabilitate musculara; repolarizarea
incompleta determina imposibilitatea depolarizarii normale- in timp
celula devine inecitabila clinic= episodul paralitic; in timp intervin
mecanisme de repolarizare compensatorii (pompa ATP-azica)- restabilesc
potentialui de repaus

1. Paralizia periodica hiperkaliemica (Gamstrop)


- transmitere autozomal dominanta
- clinic: - debut inainte de 10 ani
- episoade paralitice declansate de post, frig, exercitiu fizic prelungit
(de obicei la 20-30 min de repaus dupa exercitiu fizic); debuteaza prin
parestezii distale, apoi deficit de forta distal mb inferioare, care urca
spre centuri, musculatura trunchiului, membrele superioare; in cazuri
severe- musculatura fetei, cervicala, respiratorie; durata atacului= 15-
60 minute; in atac ROT sunt abolite, contractia idiomusculara
pastrata; dupa atac poate persista deficit discret o zi sau doua; atacuri
repetate duc la deficit permanent si atrofii
- in cazuri severe atacurile survin zilnic; cu inaintarea in varsta scade
frecventa (sedentarism?);
- paraclinic: dozare K in criza = 5-6 mmol/l; normal intre atacuri (fiecare pacient
pare a avea un nivel limita la care se declanseaza atacul); Na scazut; CK creste
dupa criza cu un maxim dupa 96 ore; test de provocare= incarcare cu KCl po 4
doze de 2 g la 2 ore interval (eventual dupa exercitiu fizic)- tipic se produce atacul
la 1-2 ore dupa administrare; necesita monitorizare ECG; atacul cedeaza la
administrare de glucoza + insulina sau Ca gluconic iv;
EMG: in criza- activitate spontana bogata, potentiale de fibrilatie,
descarcari miotonice; in contractie voluntara- potentiale mici , scurte sau
polifazice; intre crize- normal
- tratament: profilaxie cu Acetazolamida 125-250mg X2-3/zi scade frecventa
atacurilor si amelioreaza miotonia; diuretice care elimina K Hidroclorotiazida
0.5g/zi ; stabilizatoare de membrana Mexiletin 200mgX2/zi previne miotonia
indusa de frig si exercitiu, Procainamida, Tocainida; pentru episoade severe: Ca
gluconic iv 1-2g, glucoza cu insulina si hidroclorotiazida

2. Paralizia periodica normokaliemica (Poskanzer si Kerr)


- transmitere autosomal dominanta, aceeasi mutatie ca in paralizia hiperkaliemica
- clinic similara cu paralizia hiperkaliemica, dar la valori normale ale K; unii
pacienti sunt sensibili altii nu la administrarea de k

3. Paramiotonia congenitala Eulenburg


- transmitere autosomal dominanta
- clinic: debut in copilarie, nu progreseaza cu varsta ; accese de miotonie
declansate de frig (expunere la frig sau aplicare locala), topografie
predominant cheilo-faciala (dificultati la deschiderea pleoapelor, limba
dura, suras fijat) care dureaza minute-o ora, dispar la cald; uneori sunt
urmate de o perioada de oboseala musculara cu durata de cateva ore;
fenomenul miotonic se intensifica cu repetarea miscarilor
- EMG- salve miotonice in accese- frecventa creste la frig
- Nu necesita tratament- se evita expunerea la frig

III Canalele de calciu

1. Paralizia periodica hipokaliemica (Westphall)


- cea mai cunoscuta forma de paralizie periodica, incadrata pana recent la patologia
canalelor de Na; mutatia- cromozomul 1q, gena care codeaza unitatea alfa a
canalelor de Ca; nu se cunoaste legatura dintre mutatie si paralizia indusa de
hipopotasemie
- transmitere autosomal dominanta, B/F=3-4/1
- clinic- debut in adolescenta, mai sever la barbati; atacuri de paralizie care apar in
a doua parte a noptii , dimineata, dupa masa bogata in carbohidrati, dupa repaosul
urmand unui exercitiu fizic; durata- ore, chiar zile in atacurile severe;
- debut proximal membre inferioare, apoi distal, trunchi, membre superioare; nu
afecteaza musculatura oculomotorie, fonatorie, de deglutitie, diafragmul
- atacurile pot fi precedate de parestezii si mialgii, nervozitate, transpiratii, gura
uscata
- nu apare miotonie (prezenta miotoniei clinice sau EMG exclude diagnosticul)
- in criza pot apare tulburari de ritm, sufluri sistolice
- refacerea incepe de la ultimii muschi afectati; pot apare cefalee, diureza
accentuata, diaree, transpiratii difuze
- frecventa atacurilor- variabila (de la cateva in cursul vietii pana la cateva pe
saptamana)- frecventa si gravitatea scad cu varsta
- paraclinic: - K scazut, pana la 1.8mmol/l (valori care nu dau manifestari
musculare la indivizi normali), fara cresterea K urinar valorile se refac dupa criza
- test de provocare sub monitorizare ECG se administreaza glucoza 50-100g cu
insulina sau incarcare cu NaCl 2 grame la fiecare ora, urmat de exercitii fizice- se
declanseaza atacul, care este stopat cu 2-4 g KCl
- EMG in criza fara activitate de repaus, stimularea mushilor nu antreneaza
raspuns (inexcitabilitate membranara); intre crize- normal
- biopsie musculara : in fibre- vacuole rotunde sau ovalare, de talie variabila, optic
vide sau cu granule PAS pozitive, tardiv- leziuni degenerative miofibrilare
- tratament: preventiv- dieta saraca in Na, evitarea meselor bogate, Acetazolamida
250mgX3/zi (reduce frecventa crizelor, desi are activitate K uretica, dar provoaca
acidoza metabolica), diuretice economisitoare de K spironolactona 25-100mg/zi;
in atacuri administrare de KCl 10-15 g po; daca nu se amelioreaza clinic KCl
intravenos in manitol (nu glucoza sau ser)

IV Canalele de potasiu

1.Boala Andersen
- mutatie a genei ce codeaza canalele de K- membrana musculara scheletica si
miocardica devine hiperexcitabila
- clinic - paralizie periodica K sensibila
- disaritmii ventriculare cu QT lung
- dismorfism (statura scunda, hipertelorism , nas lat, implantarea joasa a
urechilor, index scurt)
Paraliziile diskaliemice dobandite
- hipokaliemie: digestiva (varsaturi), renala (neftita tubulara cronica,
hiperaldoseronism primar sau secundar, diuretice, acidoza diabetica
tratata)
- hiperkaliemie (insuficienta renala cronica, insuficienta suprarenaliana)