Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Clasificare (stefanache):
I Distrofii musculare
1. fara miotonie miopatie legata de cromozomul X
- Duchenne de Boulogne
- Becker
- miopatie facio-scapulo-humerala (Landouzy-Derjene)
- miopatii de centura
- miopatii distale
- miopatii oculare
- pure
- oculo-faringiene
- descendente
- miopatii congenitale
- in ax
- centro-nucleare
- mitocondriale
2. cu miotonie Steinert
- miotonii congenitale
- paramiotonia congenitala Eulenburg
Generalitati
Distrofii musculare
Epidemiologie de 8 -10 ori mai rara decat Duchenne; transmitere x linkata, aceeasi
gena ca in distrofia Duchenne, manifestata la baieti
Clinica debut mai tardiv decat Duchenne (5-10 ani), deficit de forta cu aceeasi
distributie, dar evolutie mai lenta (imobilizare in decada 3-4, deces in decada 5-6),
intelectual normal, fara afectare cardiaca
Patogenie- similara cu Duchenne, dar distrofina nu este absenta ci modificata
(greutate moleculara mai mica)
Alte distrofinopatii
Distrofia facio-scapulo-humerala
Miopatii oculare
Miopatii congenitale
Miotonia Steinert
Miopati inflamatorii
Miopatia cu incluziuni
Miopatii infectioase
Miopatii endocrine
Patologie tiroidiana
- hormonii tiroidieni cresc viteza si reduc durata procesului contractil- fatigabilitate,
scaderea rezistentei la efort
- miopatia cronica tireotoxica- instalare progresiva de deficit de forta,
atrofii musculare ale musculaturii scheletice, in special centura pelvina si
muschii coapselor, dar implica toti muschii striati; tremor in contractie
dar nu fasciculatii; ROT vii, enzime musculare normale, EMG normal,
eventual cu potentiale de actiune scurte sau polifazice; biopsia
musculara- atrofie discreta - se remite cu normalizarea functiei
tiroidiene
- oftalmoplegia exoftalmica apare in boala Graves- deficit de forta
musculatura extraoculara, uneori unilaterala sau asimetrica, concomitent
cu exoftalmia; sunt scutit muschii intrinseci; simptome: strabism,
diplopie, tardiv se pot palpa muschii extraoculari mariti de volum
(vizibili CT, IRM); biopsie- fibre musculare degenerate, infiltrat cu
limfocite, monocite, celule adipoase sugereaza mecanism autoimun;
evolutie autolimitata
- miopatia hipotiroidiana mialgie difuza, crestere in volum a muschilor
(mioedem) inclusiv a limbii cu dizartrie, lentoare in contractie si relaxare;
ROT lente, reflex idiomuscular lent; EMG- aspect miopatic, CK crescute,
biopsie musculara fibre hipertrofiate
Patologie suprarenaliana
- miopatia in Cusching sau la administrarea de corticoizi deficit de forta
a musculaturii centurilor si membrelor proximal, cu dificultate in
ridicarea de pe scaun, urcat, ridicarea mainilor deasupra capului, poate
afecta musculatura respiratorie; iatrogen dupa administrare de corticoizi
efect dependent de doza; probleme de diagnostic diferential intre
afectarea musculara datorata unei miopatii sau tratamentului
corticoterapic pentru miopatia respectiva (EMG normal sau cu potentiale
de actiune mai mici, dar fara potentiale de fibrilatie, CK normal, biopsie-
fara necroza sau inflamatie, eventual usoara atrofie); ameliorare 3 luni
dupa intreruperea tratamentului
- forma de miopatie steroida acuta cu tetraplegie apare la pacientii
cu boli critice tratati cu doze mari de steroizi- deficitul de forta devine
evident la ameliorarea bolii de baza, ROT normale sau diminuate,
EMG fara elemente miopatice, biopsie- necroza si vacuolizare
Patologie paratiroidiana
- hiperparatiroidism (adenoame paratiroidiene)- deficit de forta,
fatigabilitate, atrofie musculara, dureri la miscari active si pasive
- hipoparatiroidism crampe musculare, tetanie
- dficit de vitamina D- osteomalacie cu mialgii si deficit de forta
Miopatii toxice
I Canalele de clor
II Canalele de sodiu
IV Canalele de potasiu
1.Boala Andersen
- mutatie a genei ce codeaza canalele de K- membrana musculara scheletica si
miocardica devine hiperexcitabila
- clinic - paralizie periodica K sensibila
- disaritmii ventriculare cu QT lung
- dismorfism (statura scunda, hipertelorism , nas lat, implantarea joasa a
urechilor, index scurt)
Paraliziile diskaliemice dobandite
- hipokaliemie: digestiva (varsaturi), renala (neftita tubulara cronica,
hiperaldoseronism primar sau secundar, diuretice, acidoza diabetica
tratata)
- hiperkaliemie (insuficienta renala cronica, insuficienta suprarenaliana)