CLINICA

BOLILOR RARE
NEUROMUSCULARE
BOLILE NEUROMUSCULARE

Bolile neuromusculare sunt

afecţiuni caracterizate prin
implicarea unităţii motorii :
- neuronul motor periferic
- fibra nervoasă motorie
- joncţiunea neuromusculară
- fibra musculară

Afectarea poate fi primară sau

secundară , izolată sau
asociată

Cele mei multe boli ale unităţii

motorii sunt de origine
genetică
 BOLILE NEURO-MUSCULARE

BOLI ALE - AMIOTROFII SPINALE PROGRESIVE

- SCLEROZA SPINALĂ AMIOTROFICĂ
NEURONULUI MOTOR - SINDROAME RARE : PENA-SHOKEIR; MARDEN-WALKER
- BOLI DE METABOLISM

AFECŢIUNI ALE - NEUROPATII SENZITIVO-MOTORII EREDITARE

- NEUROPATII SENZITIVE ŞI AUTONOME EREDITARE – b. RILEY-DAY
NERVILOR
PERIFERICI

AFECŢIUNI ALE - MIASTENIA GRAVIS

- SINDROAME MIASTENICE CONGENITALE ŞI FAMILIALE
JONCŢIUNII NEURO- - SINDROMUL LAMBERT-EATON
MUSCULARE

-DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE

-MIOPATII CONGENITALE-NONPROGRESIVE
BOLI MUSCULARE -DISTROFII MIOTONICE
-MIOPATII METABOLICE
 Semne şi simptome ( >74 )

Semne şi simptome “-” Semne şi simptome “+”

1. Slăbiciune musculară progresivă 1. Mialgie
- hipotonie- “flopy infant” 2. Contracturi musculare
- întârzierea sau lipsa în achiziţii 3. Miotonie
1. Fatigabilitate 4. Mioglobinurie
2. Atrofie musculară 5. Rigiditate articulară
3. Dizabilităţi cognitive 6. Deformarea coloanei vertebrale
4. Retard mental
5. Afectare cardiacă
6. Insuficienţă respiratorie
 AMIOTROFIILE SPINALE PROGRESIVE
Boli genetice caracterizate prin degenerarea progresivă a neuronilor
motori din cornul medular anterior şi, uneori a neuronilor motori
din trunchiul cerebral.

ASP tip I Forma infantila- Werdnig-Hoffmann AR

ASP tip II Forma intermediara AR
ASP tip III Forma juvenila- Kugelberg-Welander AR
ASP distala Charcot –Marie- Tooth AR/AD
Sindromul scapuloperonier neurogen AD/AR/X
link
Sindromul facio-scapulohumeral neurogen AD
ASP asociata cu hipoplazia/atrofia cerebeloasa- Norman AR
ASP a adultului Boala Kennedy AR/AD/X-
link
 BOALA WERDNIG-HOFFMAN- manifestări precoce

- hipotonie şi hipotrofie musculară în

special pe musculat. proximală a MI/MS
- afectare axială
- afectarea m. intercostale
- deformări osteoarticulare
- retracţii tendinoase
- fără tulburări senzitive
- fără tulburări sfincteriene
- intelect normal
Afectarea musculaturii intecostale +
deformări toracice + curburi anormale
ale coloanei →
• insuficienta respiratorie
• susceptibilitate la infectii respiratorii
 SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ
- afectarea neuronilor motori centrali + periferici
- asocierea unui tablou neurologic piramidal cu
cu un tablou de corn medular anterior
- boală progresivă, invalidantă, fatală, decesul
se produce de obicei la 3-5 ani de la debut
- slăbiciune sau lipsă de precizie pe extremităţi
- pierderea graduală a forţei pe membre
- incapacitatea controlului voluntar al membrelor
- spasme musculare (fasciculaţii)
- mers rigid, nesigur
- dificultate la înghiţire, vorbit şi respiraţie
- oboseală
- crampe musculare mai frecvente in timpul
noptii, care pot debuta târziu în evoluţia bolii
- durere în ultimele stadii ale bolii.
 BOALA CHARCOT – MARIE -TOOTH
- este o neuropatie senzitivo –motorie ereditară,
degenerativă, progresivă
- degenerarea axonală determină o amiotofie
paralitică care predomină distal, intersând în mod
deosebit membrele inferioare
- debut la vârsta copilăriei
- tabloul clinic este dominat de componenta motorie
şi în cursul evoluţiei devin evidente afectarea
senzitivă şi neurovegetativă :
atrofie progresivă a muşchilor peronieri → “picior
de cocoş” ( MS-”atrofie în manşetă)
deformări ale piciorului şi mâinii → picior scobit
tulburări de mers; mers pe călcâi imposibil
ROT diminuate sau abolite
tulburări de sensibilitate
tulburări vasomotorii : cianoză, hipersudoraţie
 MIASTENIA GRAVIS

- Boală cronică, autoimună ← defect de transmitere

neuromuscular produs prin blocaj sinaptic ← anticorpi
orientaţi împotriva receptorilor de acetilcolină
- Poate asocia şi alte boli autoimune ( DZ, LES )
- Slăbiciune şi oboseală musculară care fluctuează de la
zi la zi şi în cadrul aceleiaşi zile
- Iniţial sunt afectaţi ochii şi pleoapele : oftalmopareză,
diplopie, ptoză palpebrală→maxila şi gîtul : tulburări de
vorbire, masticaţie, deglutiţie, capul pe
spate→extremităţile
- Nu există atrofii musculare, fasciculaţii, tulburări
sfincteriene şi de sensibilitate
- ROT normale
- Intelect normal
 SINDROAME MIASTENICE

SINDROMUL LAMBERT –EATON SINDROAME MIASTENICE

CONGENITALE
- debut la muşchii - forme variate de la uşoare la
proximali ai MI severe
- diminuare/abolire ROT - simptome prezente la naştere
- tulb. vegetative sau apar în primii 2 ani
- asociază frecvent - hipotonie variabilă
carcinom pulmonar - episoade de slăbiciune
musculară, uneori cu apnee
ameninţătoare de viaţă
DISTROFIILE MUSCULARE
DISTROFIILE MUSCULARE

1. Distrofia musculară Duchenne/Becker

2. Distrofia facio-scapulo-humerală
3. Distrofia de centuri
4. Distrofia Emery-Dreifuss
5. Distrofia musculară distală
6. Distrofia oculofaringeală
7. Distrofia musculară miotonică
8. Distrofii congenitale rare
 DISTROFIA MUSCULARĂ
DUCHENNE(DMD) ŞI BECKER (DMB)

- DMD-1/3500 ♂;
- DMB mai frecventă
- absenţa sau insuficienţa distrofinei
- mutaţii diferite ale genei DYS→mare
variabilitate a miodistrofiei
 DMD
- debut 3 ani
- achiziţia tardivă a mersului
- pseudohipertrofia moletului
- mers dezordonat, legănat cu
frecvente căzături
- dificultate în alergat, urcat şi coborât
scări, ridicare de pe podea
- poziţie cambrată a corpului
- dificultate în ridicarea braţelor
- pierderea mersului 9-12 ani
- tulburare de statică a trunchiului
- redori, anchiloze
- alterarea funcţiilor vitale
DMB
- variabilitate forte mare de la un individ
la altul şi chiar în cadrul aceleiaşi familii
- diagnostic tardiv, uneori “accidental”
(enzime musculare crescute)
- afectarea musculaturii centurilor
- tulburare de mers( legănat)
- pierderea mersului după 30 ani şi doar
în 50 %
- uneori ( forme benigne) numai crampe
la efort
- gravitatea legată de o posibilă
insificienţă cardiacă şi tulburări de
ritm→cardiomiopatie independentă de
severitatea afectării musculare
 Distrofia facio-scapulo-humerală

- vârstă de debut, progresie şi severitate

variabilă
- afectarea musculaturii feţei :
periorbitar→imposibilitatea închiderii
complete a ochilor nocturn
peribucal →dificultate la fluierat
- afectarea musculaturii umerilor
- afectarea musculaturii tibiale
anterioare → imposibilitate de mers pe
calcâie → “foot drop” →dificultate la
scări şi teren denivelat
- afectarea musculaturii abdominale
→hiperlordoză
 Distrofia de centuri

- afectarea musculaturii proximale a

membrelor→disfuncţii majore →
mijloace suportive precoce
- ambele sexe afectate
- debut în copilărie sau adolescenţă
- progresie şi severitate variabilă
 Distrofia Emery-Dreifuss

- afectează cu predilecţie ♂
- debut la orice vârstă, mai frecvent după 10 ani
- caracteristic : CONTRACTURI →rigidizări
articulare
▪ contracturi ale tendoanelor achiliene →mers
pe călcâie
▪ pierderea mobilităţii articulare ( coate !)
▪ rigidizarea coloanei cervicale →imposibilitate
de flexie a gâtului
- slăbiciune musculară pe peronieri şi braţe
- incoordonare a mişcărilor membrelor
- stern infundibuliform
- aritmie cardiacă uneori severă cu risc de moarte
subită
 Distrofia musculară distală

- Formă de distrofie în care este afectată iniţial

musculatura distală a mebrelor
- În timp sunt afectate şi alte grupuri musculare
- Intelectul este normal
- Variabiliate genetică şi clinică →tipuri :
Welander: afectează iniţial MS
Finnish : afectează iniţial m.tibiali + afectare cord
Nonaka : afectează musculatura anterioară a
gambei
Gowers-Laing : afectează musculatura gâtului şi
a mâinilor
 Distrofia oculofaringeală

-afectează musculatura :
pleoapelor→ptoză palpebrală
faringelui → tulburări de deglutiţie
în timp: afectarea musculaturii proximale a
membrelor cu afectarea mersului şi ADL
 Distrofia musculară miotonică

Afectează musculatura scheletică dar

şi alte organe .
3 forme : uşoară, clasică, severă
Diversitate clinică : forma clasică:
- triada: slăbiciune musculară pe
musculatura distală, miotonie,
atrofie musculară
- tulburări de ritm cardiac
- dismotilitate digestivă
- manifestări oculare : cataractă
- calviţie frontală precoce
- DZ tip 2; atrofie testiculară
- apnee obstructivă în somn
- retard mental
 Distrofii congenitale rare

- Sunt forme de distrofie în care

manifestările clinice debutează de
la naştere sau în perioada de
sugar pâna la maximum 2
ani→aspect de copil hipoton
- Variabilitate clinică mare
- Asociate frecvent cu retad mental
şi tulburări de vorbire
MULŢUMESC !