RECUPERAREA NEUROLOGIC N DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE (DMP)

10.1 Definirea distrofiilor musculare progresive Distrofiile musculare progresive reprezint un grup de boli eredo-familiale cu debut insidios n primii ani de via, afectarea predominant a muchilor proximali i abolirea reflexelor osteotendinoase. Studiile electrofiziologice, histologice i de biologie molecular evideniaz afectarea primar a muchilor. Distrofiile musculare progresive sunt urmtoarele: distrofia muscular Duchenne, distrofia muscular Becker, distrofia muscular de centur, distrofia muscular facio-scapulohumeral, distrofiile musculare congenitale, distrofiile musculare progresive rare (tipul distal, tipul ocular i tipul oculo-faringian). 10.2 Anatomie patologic n primele stadii de boal se observ dilatarea reticulului sarcoplasmatic. Pe msur ce boala progreseaz, se produc episoade repetate de necroz i regenerare a celulelor musculare. Acest proces este probabil iniiat de o alterare a membranei celulei musculare, microscopia electronic putnd releva absena membranei plasmatice n jurul ntregii sau a unei pri din circumferina fibrelor musculare. Pierderile membranare mici pot fi reparate, dar n general regenerarea este inadecvat. Ca o consecin a defectului membranar, poate exista un influx de ioni de calciu care activeaz proteazele endogene i induce liza discului Z al miofibrilelor, acesta fiind probabil primul pas al alterrii musculare. Ulterior numrul celulelor musculare se reduce i crete variabilitatea mrimii fibrelor. Tabloul anatomic microscopic are un aspect mozaicat: fibre atrofice sunt amestecate cu fibre hipertrofice sau cu fibre normale. Exist creterea n mrime i numr a nucleilor, ca reacie regenerativ la afectarea fibrelor musculare. Aceti nuclei nmulii se aeaz axial. Dup civa ani de evoluie, fibrele musculare sunt mrite, bifurcate, hialinizate sau atrofiate. Pe msur ce boala progreseaz, se observ acumularea masiv de colagen i celule grase printre fibrele musculare, aceste celule find responsabile, n parte de pseudohipertrofia muscular. 154

Cordul i musculatura neted pot fi de asemenea afectate. Exist o degenerare miocardic cu infiltrare gras i fibroza fibrelor miocardice. Atunci cnd distrofia muscular progresiv se asociaz cu retardare mintal, seciunile cerebrale pot fi normale sau pot releva diverse anomalii de dezvoltare al cortexului cerebral, cum ar fi pahigiria, heterotopiile i alterrile arhitecturii corticale.

10.3 Tablou clinic Distrofia muscular Duchenne Principalele semne i simptome sunt : Scderea forei musculare i atrofii cu dispoziie predominant proximal, simetric; hipertrofia moleilor; retraciile tendinoase; deformrile scheletale; scolioz, hiperlordoz; cardiomiopatia; retardul mental uor; tulburrile de vedere nocturn.

155

Boala devine clinic manifest ntre 2 i 6 ani. Debutul se face prin mers legnat, dificultate n urcatul scrilor, cderi frecvente, incapacitate de a se scula fr ajutorul membrelor superioare. Alte semne precoce sunt contractura gastrocnemianului, care duce la un mers pe vrful degetelor, i hipertrofia moletului, mai rar a altor muchi: deltoid, supra i infraspinos. Afectarea simetric intereseaz mai nti muchii pelvi-femurali i muchii trunchiului, aprnd astfel o cifoz dorsal cu exagerarea lordozei lombare. Trecerea de la poziia culcat la cea vertical se face n etape prin crare: bolnavul se ntoarce n decubit ventral, se aeaz n genunchi cu corpul sprijinit n mini, apoi i ridic trunchiul prin aplicarea succesiv a minilor pe glezne, genunchi i coapse. Atingerea centurii scapulare i a rdcinilor membrelor superioare se face tardiv, faa fiind respectat.

Atrofia muscular i deficitul motor progreseaz, fiind agravate de constituirea atitudinilor vicioase: cifoscolioz dorso-lombar pronunat, deformare toracic, i retracii tendinoase cu deformri ale plantelor, genunchilor i coatelor. Reflexele osteotendinoase diminu treptat pn la dispariie, n raport cu gradul atrofiei musculare. Contracia idiomuscular se abolete precoce chiar dac muchii sunt aparent normali. ntre 6 i 14 ani bolnavii sunt incapabili de a se deplasa i n scurt timp devin dependeni de cei din jur. Moartea survine ntre 14 i 25 ani prin insuficien cardiac sau complicaii pulmonare. Majoritatea bolnavilor prezint anomalii EKG. Exist retardare intelectual n 30% din cazuri (determinat genetic sau ca produs psihologic al infirmitii fizice). Distrofia muscular Duchenne se transmite dup modul recesiv legat de sex.

156

Distrofia muscular Becker Este o variant genetic i clinic similar cu tipul Duchenne. Principalele semne si simptome sunt: scderea forei musculare i existena atrofiilor cu dispoziie predominant proximal, simetric; afectarea muchilor cvadricepi i gastrocnemieni; hipertrofia moleilor; crampele i mialgiile induse de exerciiul fizic; retraciile tendinoase; cardimiopatia; retardul mental uor.

Are o evoluie mult mai benign, mai lent. De obicei devine evident n a doua copilrie, uneori n adolescen sau la adultul tnr. Deplasarea rmne posibil pn spre 2025 de ani i rareori decesul survine nainte de 35 de ani. Distrofia muscular de centur Principalele semne sunt: scderea moderat de for muscular la nivelul musculaturii proximale a membrelor; sunt afectai predominent muchii fesieri i adductori ai coapselor, latissimus dorsi i gastrocnemienii; afectarea muchilor drepi abdominali; hipertrofia moleilor; crampele la nivelul moleilor; deficitul de extensie dorsal a piciorului.

Afecteaz n mod egal ambele sexe, manifestdu-se clinic n adolescen sau la adultul tnr, ocazional la vrsta precolar. Se caracterizeaz prin deficit progresiv i atrofia musculaturii centurilor, se ncepe fie la membrele inferioare, fie la cele superioare. Cel mai frecvent ambele centuri sunt n final afectate. Evoluia este lent, invaliditatea aprnd la 1520 ani de la debut. Evoluia este mai favorabil n cazurile cu debut scapular dect pelvin, afectarea putnd rmne mult timp limitat la musculatura membrelor superioare. Cea mai mare parte a bolnavilor au o inteligen normal, iar anomaliile EKG sunt rare. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant.

157

Distrofia muscular facio-scapulo-humeral Principalele simptome i semne sunt: afectarea musculaturii faciale, centurii scapulare, tibiale anterioare; afectarea cardiac, a sistemului nervos central i a retinei.

Poate apare la orice vrst, mai frecvent n adolescen. Implicarea muchilor feei sugereaz o dubl paralizie facial. Ridurile i comisurile sunt terse, micrile feei reduse, lagoftalmia constant. Bolnavul nu poate fluiera i nu poate pronuna corect labialele. Are un rs aparent forat: rs orizontal sau rs transversal. Buzele se hipertrofiaz i proemin, n special cea superioar, realiznd buza de tapir. Muchii globului ocular i ridictorul pleoapei nu sunt atini ceea ce deosebete distrofia muscular facio-scapulo-humeral de miopatia ocular. Boala afecteaz apoi progresiv musculatura scapulo-humeral cu scderea forei musculare n segmentele proximale ale membrelor superioare. Articulaiile scapulo-humerale se descrneaz, braele se subiaz, marginile spinale ale omoplailor se ndeprteaz de peretele toracic i se formeaz astfel scapulae alatae. Sunt prini i muchii trunchiului, toracele se deformeaz devenind turtit n sens antero-posterior, sternul se nfund, toracele are aspect de plnie, iar talia are aspect de viespe. Dup o evoluie de cteva decenii boala cuprinde n mai mic msur musculatura pelvin i a coapselor. Pseudohipertrofia muscular i retraciile tendinoase sunt rare. Este forma cea mai benign, cu o evoluie lent i mult timp compatibil cu o anumit activitate, durata vieii nefiind scurtat. Transmisia se face dup modul autozomal dominant, ambele sexe fiind n msur egal afectate. Exist forme rare autozomal recesive. Distrofia miotonic Steinert Este cea mai frecvent form de distrofie muscular a adultului. Modul de transmitere este autozomal dominant. Principalele simptome sunt: prezena fenomenului miotonic, care se caracterizeaz prin incapacitatea muchiului voluntar de a se relaxa dup ncetarea contraciei (altfel spus contracie prelungit, decontracie lent); la stimulare mecanic sau electric muchiul rspunde lent, tonic; fenomenul miotonic apare cel mai evident la muchii minii, feei i limbii; atrofia musculaturii faciale superficiale, a muchilor maseterini, palatali, muchii membrelor (muchii mici ai minilor i ai antebraelor, i muchii lojei anteroexterne a gambei), musculatura flexoare a gtului; afectarea cardiac (aritmii, tulburri de conducere); 158

retardul mental uor; afectri oculare (cataract, degenerri retiniene, leziuni ale corneei); modificrile scheletice (bose frontale, bolt ogival, creterea dimensiunilor sinusurilor faciale); modificrile endocrine (atrofie testicular, toleran sczut la glucoz, boli ale tiroidei); tulburri ale musculaturii netede digestive (megacolon, constipaie).

De obicei slbiciunea muscular devine evident la vrsta adult (debutul bolii la vrsta de 20-25 de ani). Deficitele musculare de la nivelul feei dau un aspect tipic pacienilor. Brbaii au calviie frontal i femeile au adesea tendina s piard prul. Sunt afectai de asemenea muchii gtului, n special sterno-cleido-mastoidianul, aspectul fiind de gt de lebd. Funcia extensorilor pumnului este alterat prin deficit. Deficitul flexorilor dorsali ai piciorului pot determina cderea piciorului. Miotonia poate fi pus n eviden prin percutia eminenei tenare, a limbii i a muchilor extensori ai pumnului. Miotonia produce o decontracie lent a minii dup o nchidere forat. Distrofiile musculare congenitale Constituie un grup eterogen de entiti care au n comun o transmitere genetic autozomal recesiv, un debut precoce, frecvent neonatal, i aceeai imagine histologic ce asociaz o infiltraie conjunctiv a endomisium-ului i alteraii ale fibrelor musculare. Tabloul clinic este dominat de : hipotonia muscular; afectarea predominant a musculaturii proximale; retraciile tendinoase; luxaia congenital de old; afectarea musculaturii faciale; ntrzierea achiziiilor motorii; afectarea respiratorie; crizele epileptice.

Exist distrofii musculare congenitale (DMC) fr afectarea sistemului nervos central i DMC cu afectarea sistemului nervos central. n varianta grav (tipul Fukuyama) tabloul clinic este prezent de la natere, fiind dominat de hipotonie i deficit motor grav, generalizat. Atingerea musculaturii cefalice antreneaz tulburri de supt i deglutiie, necesitnd alimentaia prin sond. Tabloul mai 159

cuprinde convulsii i retracii tendinoase. Decesul este frecvent n primul an de via. EMG este de tip miogen. n varianta benign, la natere exist o hipotonie uoar sau cel mult moderat, iar dezvoltarea motorie ulterioar este ceva mai ntrziat. Frecvent este recunoscut la vrsta colar, copiii afectai avnd dificulti n executarea unor exerciii fizice. Clinica este lent reversibil sau rmne staionar, unii bolnavi depind vrsta de 60 de ani n condiiile unei activiti satisfctoare. n ambele variante transmiterea se face autozomal recesiv. n cadrul distrofiilor musculare progresive rare se menioneaz: Tipul distal Grupul acestor distrofii nu este omogen. Pe lng tipul cu debut tardiv ntre 50 i 60 de ani, mai exist unul cu debut n copilrie sau adolescen. Tulburrile motorii i amiotrofiile ncep la muchii mici ai minii sau la grupul antero-extern al gambei i progreseaz lent spre rdcinile membrelor. Evoluia este benign, transmiterea este autozomal dominant. Diagnosticul diferenial se face cu amiotrofia neuronal Charcot-Marie i se bazeaz pe absena tulburrilor de sensibilitate i pe datele biopsiei i EMG. Diagnosticul diferenial se face i cu scleroza lateral amiotrofic (SLA), dar n distrofia muscular progresiv nu exist fasciculaii i semne piramidale (care se ntnesc n cadrul sindromului de neuron motor periferic i a sindromului de neuron motor central din SLA). Tipul ocular Debuteaz frecvent naintea vrstei de 30 de ani i se caracterizeaz printr-o paralizie ocular foarte lent progresiv, bilateral, mai mult sau mai puin simetric. Ridictorul pleoapei este de obicei primul atins, determinnd ptoz palpebral bilateral care este nsoit de prinderea muchilor extrinseci ai globului ocular, rezultnd strabisme variabile. Adesea dup lungi remisiuni, globii oculari ajung complet imobili, uor divergeni. Bolnavul nu acuz de obicei diplopie, cu tot strabismul pe care l are. Musculatura intrinsec este ntotdeauna respectat. Pot fi interesai i ali muchi ai feei: orbicularul pleoapelor, masticatorii, i mai rar muchii sternocleidomastoidieni, faringieni i ai centurilor scapulare. Prognosticul este n general benign. Tabloul clinic corespunde celui de oftalmoplegie nuclear progresiv determinat de degenerarea nucleilor de origine ai nervilor oculomotori. Cele dou afeciuni se defereniaz prin EMG i biopsia muscular. Proba terapeutic i EMG difereniaz distrofia muscular progresiv tip ocular de miastenia ocular. 160

Tipul oculo-faringian Apare dup 30 de ani i se caracterizeaz printr-o oftalmoplegie extern, lent progresiv, la care se asociaz disfagia. Ereditatea este autosomal dominant. 10.4 Diagnostic paraclinic EMG n miopatii arat o durat medie scurtat i o amplitudine mai mic a potenialelor de aciune ale unitii motorii. n contrast, n neuropatii pe EMG apare activitate spontan n repaus i poteniale de aciune ale unitii motorii cu durat i amplitudine crescute. Biopsia muscular difereniaz boala muscular primar de alte afeciuni. Aspectele anatomopatologice au fost expuse mai sus. Distrofina muscular este studiat prin testul Western Blot sau ELISA (enzyme-linked immunosorbentassay). O distrofin alterat calitativ stabilete diagnosticul de distrofie muscular Becker; absena distrofinei indic diagnosticul de distrofie muscular Duchenne. Un examen imunohistochimic anormal pentru distrofin la o fat indic o stare de purttor. O distrofin normal arat existena unei alte forme de distrofie muscular. Deoarece stadiile precoce ale procesului distrofic se acompaniaz de o descrcare marcat a enzimelor musculare n circulaie, nivelul seric al multor enzime solubile prezente n mod normal n esutul muscular, este crescut. Acestea sunt: aspartat aminotransferaza (TGO), alanin aminotransferaza (TGP), lactic dehidrogenaza, aldolaza i creatinkinaza. Dintre aceste enzime, creterea creatinkinazei-izoenzima MM este cea mai sensibil i mai specific pentru existena distrofiei. n stadiile precoce ale distrofiei Duchenne, chiar naintea apariiei semnelor clinice, nivelul seric al creatinkinazei este mult crescut. Pe msur ce boala evolueaz, nivelul enzimei scade. Markerii ADN derivai din locusul distrofinei au fost folosii n diagnosticul prenatal al distrofiei Duchenne folosind amniocite sau celule ale vilozitilor coriale. Sunt posibile erori de diagnostic. Astfel dimensiunea mare a genei permite ncruciri la nivelul ei. n plus deleiile sunt detectabile doar n 65% din cazuri. Din aceste motive se folosesc alte mijloace de diagnostic. Biopsia muscular fetal ghidat sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescen, sau dozarea distrofinei prin metode imunocitochimice la nivelul amniocitelor n care miogeneza a fost indus prin infectarea lor cu un retrovirus ce conine o

161

gen care induce miogeneza, sunt metode actuale de diagnostic precoce prenatal al distrofiilor musculare. La purttorii de distrofie Duchenne sau distrofie Becker nivelurile serice ale creatinkinazei sunt crescute. Cele mai crescute valori exist la subiecii cu vrsta sub 16 ani, rata detectrii strii de purttor la acetia fiind de aproape 100%. La mamele pacienilor cu distrofie muscular Duchenne, rata detectrii strii de purttor, pe baza nivelurilor serice ale creatinkinazei este de 70%. Aceast discrepan pare a se datora scderii nivelurilor creatinkinazei cu vrsta. Informaiile furnizate prin studierea probelor ADN pot fi corelate cu datele testului de dozare a creatinkinazei sau de imunohistochimie pentru distrofin pe biopsia muscular pentru a furniza informaii genetice cu o sensibilitate de 98-99%. 10.5 Patogeneza Elucidarea defectului genetic n distrofia muscular Duchenne i Becker reprezint unul dintre cele mai importante succese ale biologiei moleculare n domeniul neurologiei. Gena pentru distrofia Duchenne i distrofia Becker este aceeai, cele dou tipuri de distrofii fiind boli alelice. Ea este localizat pe cromozomul X (Xp21). A fost identificat i proteina deficitar: distrofina, care este o protein citoscheletal localizat n sau n apropierea membranei plasmatice. Distrofina este o protein fibrilar foarte mare, cu greutate molecular de 427 kDa, encodat de o gen foarte mare, motiv pentru care apar foarte frecvent mutaii la acest nivel: deleii n 60% din cazuri, duplicri sau mutaii punctiforme n rest. O treime din cazurile de distrofie muscular Duchenne provin din mutaii noi. Se consider c deficitul de distrofin permite apariia de ntreruperi ale sarcolemei, care ar deveni pori de intrare pentru un exces de ioni de calciu, care la rndul lor, ar determina contracia prelungit a poriunii corespunztoare a fibrei, urmat de necroza acesteia. Absena sau reducerea distrofinei n fibrele musculare se asociaz cu o reducere marcat i proporional a proteinelor legate de distrofin, cu ruperea legturii ntre citoscheletul subsarcolemal i cel extracelular. 10.6 Tratamentul

162

Nu exist n prezent tratament eficace pentru distrofiile musculare. n viitor biologia molecular va oferi un tratament eficace. 10.7 Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne, care este i cea mai frecvent form, urmrete evaluarea terapeutic pentru a obine funcionalitatea maxim i o bun calitate a vieii copilului pe msur ce boala progreseaz. Gradul de slbiciune muscular nu este influenat de programul zilnic de kinetoterapie sau de folosirea scaunului cu rotile. Acestea pot schimba n bine starea funcional a copilului. Obiectivele recuperrii sunt urmtoarele: 1. Dezvoltarea contracturii la nivelul oldului, genunchiului sau gleznei determin mai repede pierderea independenei mersului dect deficitul muscular propriu-zis n acel moment; deci se urmrete combaterea apariiei contracturii. 2. Se evalueaz funcia bulbar: nghiitul lichidelor i a solidelor, se testeaz reflexul de tuse, se examineaz capacitatea maxim respiratorie cu ajutorul spirometriei. Pareza muchilor limbii sau a celor oro-faciali pot duce la aspirarea pe trahee a alimentelor nghiite. 3. Meninerea abilitilor funcionale maxime folosind un echipament adecvat (baston, crje, cru) i meninerea forei musculare maxime sunt legate de programul efectuat de terapeut. 4. Pregtirea psihic realist a copilului i aparintorilor acestuia este strict necesar. Tratamentul recuperator se face de obicei n afara locuinei deoarece prinii copilului lucreaz. Se folosete coala cu un personal adecvat i cu un program de educaie fizic adecvat. Din punct de vedere respirator, n fazele iniale, copilul se joac cu un spirometru manual, practic exerciii de suflare puternic cu ajutorul baloanelor de spun, cu jucrii de suflat. Apoi este nvat s practice exerciii de respiraie cu expansiunea puternic a toracelui, a coastelor, a diafragmului, etc. Cnd apar dificulti n eliminarea secreiilor, prinii trebuiesc nvai s practice drenajul postural adecvat al copilului i tehnici de tuse . Trebuie urmrite ndeaproape: volumul cantitii de hran administrat odat, poziia copilului n timpul alimentaiei. Trebuie continuat ct mai mult timp alimentaia oral. Pentru prevenirea contracturii se folosesc tehnici statice de ntindere muscular cu tensiune mic i medie aplicat asupra proprietilor musculare elastice i plastice. La omul 163

normal durata acestor ntinderi este de 15 secunde. Se folosesc tehnici de relaxare i contractur muscular. Tehnicile de mobilizare articular se includ n programul zilnic, naintea apariiei contracturii musculare. Copilul trebuie ncurajat s se uite la televizor n timp ce st n decubit ventral i cu picioarele n poziie asemntoare broatei. Se folosesc n timpul nopii atele sau orteze glezn picior pentru a preveni contractura n flexie a plantei i a genunchiului i pentru a alinia coapsa. Se ncetinete astfel rata progresiei contracturii. Execiiile fizice trebuiesc ncepute din primele stadii de boal. Se adaug stimularea electric intermitent cronic cu frecven joas pe muchii distrofici tibiali anteriori. Programul recuperator trebuie s fie plcut i atrgtor pentru copil : activiti cu mingea, curse cu obstacole uoare, tenis de mas, biciclet, nnot (cu pluta pe suprafaa apei), gimnastic aerobic n special pentru creterea capacitii respiratorii. Programul trebuie s cuprind i perioade de relaxare. Trebuie evitate exerciiile ce necesit efort maxim i cele de ntindere muscular cu tensiune mare pentru c accentueaz contractura muscular. Hidroterapia este benefic n DMP, mai ales in fazele avansate ale bolii, deoarece ajut la meninerea mobilitii n articulaii i la reducerea contracturii musculare. In stadiile avansate copilul i pierde independena mersului, lordoza este foarte accentuat i abdomenul proemin. Umerii sunt retrai i minile sunt inute n spatele oldurilor sau ridicate ntr-o poziie de gard mijlocie pentru a stabiliza oldurile. Se deplaseaz cu pai mici i trebuie s fie atent la fiecare pas vis-a-vis de genunchi. Cade frecvent, avnd risc crescut de fracturi la nivelul membrelor inferioare. Ele trebuie evitate, deoarece o imobilizare a membrului fracturat timp de cteva sptmni duce la accentuarea deficitului motor i ngreunarea ulterioar a mersului. Dac contractura oldului, a genunchiului i a gleznei interfer cu abilitatea copilului de a-i menine echilibrul i stabilitatea fiecrei articulaii, se impune manevra chirurgical de restaurare funcional prin eliberarea tendonului popliteu i fasciotomia benzii ilio-tibiale. Recuperea rencepe din a II-a zi postoperatorie i cuprinde exerciii ale trunchiului i extremitilor (rostogolire, exerciii de stabilitate a trunchiului, controlul capului i al gtului), exerciii de ntindere, de meninere a ortostaiunii (n timp ce copilul poart bandaje postoperatorii la nivelul membrelor inferioare, inclusiv a genunchiului). Poate participa la terapia n bazinul de nnot.

164

Copiii cu DMP n stadiile precoce beneficiaz mai mult de intervenia chirurgical urmat de un program intens de recupare fizic dect copiii cu DMP n stadii avansate de boal. Pierderea independenei mersului nseamn pierderea a 60% din masa muscular. Dup 48 de ore de la operaie se ncepe recuperarea : dac membrele superioare sunt normale, se poate ncerca mersul ntre dou bare paralele, trecerea pe scaunul cu rotile, etc. Se nva i tehnica cderii. Folosirea nejustificat a scaunului cu rotile determin creterea dezvoltrii contracturii, a deficitului motor i a obezitii. Iniial scaunul poate fi manual, dar dup civa ani, sunt afectate i membrele superioare i copilul trebuie s foloseasc un scaun motorizat. Ideal este ca copilul s aib ambele scaune de mobilizare. Programul de recuperare este de 3-5 ore pe zi de exerciii n ortostatism (la coal sau acas). Din punct de vedere psihosocial, familia trebuie s ncurajeze independena copilului i s descurajeze hiperprotecia. Trebuie combtui timpii de criz atunci cnd apar : - la vrsta de 5 ani, cnd copilul ncepe s realizeze c este diferit de ceilali copii ; - ntre 8 i 12 ani : copilul pierde independena mersului ; - n adolescen apare restricia continurii studiilor i apare ideea morii (care i exist n urmtoarea decad). Exist frecvent depresie, anxietate, retragere, izolare. Tratamentul trebuie s cuprind intervenii cognitive, suport de grup, metode de relaxare, i pe termen scurt anxiolitice i antidepresive. Decesul are loc prin infecii respiratorii la vrsta de 18-25 de ani. 10.8 Caz clinic Bieelul avea 3 ani cnd a fost diagnosticat cu distrofie muscular progresiv. Locuia n cas cu mama sa i cu sora sa de 5 ani. In antecedentele eredo-colaterale nu exist bolnavi diagnosticai cu DMP. Totui se tie de o verioar care a murit foarte tnr de pneumonie i o boal necunoscut care a dus-o la o slbire puternic (emaciere). Evaluarea medical la aceast vrst precolar, l arat pe bieel nendemnatic, greoi cnd fuge, se ridic cu dificultate de jos i are nevoie de ajutor cnd urc scrile. S-a dezvoltat cu ncetineal n comparaie cu sora sa, a declarat mama. Pucia biopsie muscular a evideniat diagnosticul de DMP.

165

Dup 3 luni de la diagnostic, evaluarea neurologic a artat mobilitatea normal a tuturor articulaiilor, i pe scara deficitului motor 4 la toate grupele musculare importante. Totui abducia umrului mai mult de 5 secunde era dificil de realizat. Terapeutul a fost la coal pentru a identifica obstacolele pe care le-ar putea ntlni copilul n timpul orelor de clas, pregtirea profesorilor pentru a-l putea ajuta pe bieel, precum i construirea anumitor rmpi ajuttoare pentru terenul de joac. A fost independent motor pn la vrsta de 8 ani. Apoi a dezvoltat o poziie equin (mersul cu clcile ridicate mersul pe vrfuri) din ce n ce mai accentuat, hiperextensia genunchilor n ortostatism, o hiperlordoz cu proeminarea abdomenului i aplicarea braelor posterior pe olduri pentru meninerea ortostatismului. Deficitul motor s-a dezvoltat n special la nivelul muchilor proximali (la nivelul centurilor coxo-femurale i scapulohumerale) i la nivelul muchilor tibiali anteriori i peronieri. Nu mai putea s se ridice singur de pe podea i nu mai putea s urce fr ajutor scrile. Deoarece mergea foarte ncet i avea nevoie de repaus la mai puin de 20 de pai, bieelul nostru a primit un cru cu rotile pe care l-a folosit iniial pentru distane mari de la vrsta de 7 ani. Examinarea ortopedic a recomandat alungirea bilateral percutanat a flexorilor oldului, fasciotomia iliotibial i deblocarea tendonului clciului. Nu a fost imobilizat n aparat gipsat. A nceput programul de recuperare chiar n ziua urmtoare operaiei. A treia zi a beneficiat de dou serii de kinetoterapii, a fost pus ntre cele dou bare paralele, practicnd exerciii pe direcie lateral i antero-posterioar. A beneficiat i de exerciii pasive. In a patra zi a fcut pai mici ajutndu-se de cele dou bare paralele pentru balansare, timp de 10 minute de 6 ori pe zi. Mama sa a fost nvat s-i fac aceste exerciii la domiciliu. Deoarece pacientul nostru aparinea mediului rural, a fost spitalizat mai mult timp pentru un program intensiv de recuperare. A fost externat n a 8-a zi. Terapeutul l-a vizitat acas o dat pe sptmn, timp de o lun, pentru a continua kinetoterapia cu pacientul nostru i pentru a nva mama s-l poziioneze corect i s-i fac kinetoterapia, respectiv micrile active i pasive. Terapeutul a nvat-o pe mama i schimbrile adaptative necesare la domiciliu i la coal pentru ca bolnavul nostru s cad ct mai puin i s-i economiseasc efortul fizic. Dup 9 luni de la operaie copilul a trebuit s foloseasc tot timpul cruul cu rotile. A primit printr-o asociaie i un cru cu rotile motorizat, pe care iniial l-a folosit la coal, n timp ce la domiciliu a folosit cruul cu rotile pe care-l mobiliza manual. A dezvoltat o scolioz moderat, dar pacientul nu s-a plns de durere. A refuzat s poarte un corset spinal, dar perna pus la nivelul cruului i asigura confortul necesar n timpul mersului. 166

La vrsta de 15 ani era dependent total de cei din jur, cu excepia alimentaiei. Putea s stea comod n camer, ntr-un scaun, cu un suport special care s-l susin, privea la televizor, juca jocuri pe calculator i-i primea cei civa prieteni care-l vizitau. Nu-l mai interesa coala i nu mai coopera cu profesorul care venea pentru lecii acas. Tot la vrsta de 15 ani, a suferit cteva episoade de congestie pulmonar i se alimenta din ce n ce mai greu singur. Mama a fost nvat cteva posturi de drenaj a secreiilor bronice i cteva exerciii de respiraie pe care s i le fac pacientului nostru. Deoarece mama avea un loc de munc, acas venea o asistent care avea grij de bolnavul nostru. Familia a refuzat suportul psihologic al altor prini cu copii care sufereau de DMP. Bolnavul a murit dup un scurt acces de pneumonie la vrsta de 15 ani.

167