Atrofia musculară spinală

Tip2 de SMA Boala Kugelberg-Welander Boala lui Verdnig-Hoffmann

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune neuromusculară rară care are ca rezultat pierderea neuronilor
motori și pierderea progresivă a mușchilor. De obicei, este diagnosticat în copilărie sau în copilăria timpurie și,
dacă nu este tratat, este cea mai frecventă cauză genetică a decesului sugarului. Poate să apară și mai târziu în
viață și apoi să aibă o evoluție mai ușoară a bolii. Caracteristica comună este slăbiciunea progresivă a mușchilor
voluntari, mușchii brațului, picioarelor și respiratorii fiind afectați mai întâi. Problemele asociate pot include un
control slab al capului, dificultăți la înghițire, scolioză și contracturi articulare.

1. Boala Werdnig-Hoffmann, cea mai nefavorabilă formă. Acesta este numit primul tip de SMA și este detectat
la copii sub 6 luni.
2. O formă intermediară, numită al doilea tip de SMA, apare la copiii cu vârste cuprinse între 7 și 18 luni.
3. Boala Kugelberg-Welander. Acesta poartă numele celui de-al treilea tip de SMA, care se manifestă după 18
luni de viață sau la o vârstă mai târzie.
4. Forma adultă a SMA, care începe să apară abia după 35 de ani. Adesea, această formă se numește sindromul
Kennedy.

Semnele și simptomele a atrofiei musculară spinala:

 Slăbiciune musculară generală, tonus muscular slab
 Dificultăți în atingerea etapelor de dezvoltare, dificultăți de ședere / stând / mers
 La copii mici: adoptarea poziției piciorului de broască atunci când stau
 Pierderea forței mușchilor respiratori: tuse slabă, plâns slab (sugari), acumulare de secreții în plămâni sau
gât, suferință respiratorie
 Dificultăți de supt sau de înghițire.