..

A T R O F I A S P I N A L A M U S C U L A R A

Atrofia Spinala Musculara este un termen aplicat unui numar diferit de afectiuni, toate
avand in comun o cauza genetica si se manifesta prin starea de slabiciune a organismului datorita distrugerii
neuronilor motori - celule nervoase din maduva spinarii si din creier. In mod normal, acesti neuroni motori transmit
mai departe semnalele primite de la creier catre celulele musculare. Cand acesti neuroni nu mai functioneaza,
muschiul se deterioreaza. Creierul si nervii senzitivi (care ne permit sa percepem senzatiile precum pipaitul,
temperatura, durerea, etc.) nu sunt afectate.
Inteligenta este normala.

Boala este numita in acest fel deoarece muschii se atrofiaza din cauza unei probleme legate de celulele nervoase din
maduva spinarii.

Etimologie: amiotrofic vine din limba greaca; a - inseamna "fara", mio - se refera la "muschi" si trofic - inseamna
"hranire"; prin urmare, amiotrofic se traduce "fara hranire a muschilor".
Amiotrofia spinala musculara face parte din categoria bolilor neuronilor motori - un grup de boli neurologice
progresive care distrug neuronii motori = celule care controleaza in mod voluntar activitatea muschilor, precum
vorbitul, mersul, respiratia si deglutitia.

Semne si simptome ale bolii

Examinarea neurologica prezinta semne specifice asociate cu degenerarea neuronilor motori din coarnele superioare
si inferioare ale maduvei.

 Semne ale afectarii neuronilor motori din coarnele superioare: spasticitate, reflexe zvacnind si reflexul Babinski
(contractarea labei piciorului la atingere).

 Semne ale afectarii neuronilor motori din coarnele inferioare: slabiciunea si atrofierea muschilor.

De remarcat ca fiecare grupa musculara din organism are nevoie ca ambele categorii de neuroni motori sa
functioneze. Este o parere gresita sa consideri ca neuronii motori superiori controleaza bratele, in timp ce neuronii
motori inferiori controleaza picioarele. Semnele descrise mai sus pot aparea la orice grupa musculara, inclusiv in
brate, picioare si torace.

Tipuri de Amiotrofie Spinala

 Tipul 1 - Sever

Amiotrofie spinala musculara infantila sau sindromul Werdnig-Hoffmann este forma cea mai severa de amiotrofie.
De obicei primele semne devin evidente in primele 6 luni de viata. Copilul este incapabil sa se intoarca de pe o parte
pe alta sau sa stea in sezut nesustinut, iar atrofierea severa a muschilor duce in cele din urma la probleme legate de
respiratie si de alimentatie (nu suge singur). Acesti copii de obicei nu depasesc varsta de 18 luni.

 Tipul 2 - Tipul intermediar

Este situat undeva intre tipul infantil si cel adult in ceea ce priveste severitatea bolii si varsta la care aceasta apare.
Un copil afectat de acest tip de amiotrofie deseori ajunge la varsta de 6 - 12 luni, uneori chiar mai multe, si reuseste
 sa stea in sezut fara sa fie sustinut, inainte ca simptomele sa fie observate. Semnele de slabiciune ale muschilor
picioarelor si trunchiului se accentueaza, iar copilului ii vine greu sa mearga de-a busilea sau normal, daca nu chiar
deloc. Si muschii bratelor sunt slabiti, desi nu atat de rau ca cei ai picioarelor. De obicei muschii care tin de glutitie
(inghitit) si mestecat nu sunt afectati semnificativ de timpuriu. Muschii peretelui toracelui sunt afectati si respiratia
este defectuoasa. Parintii vor observa ca copilul lor este “moale”, termenul medical pentru a defini aceasta stare se
numeste hipotonie.
Ritmul de dezvoltare fizica nu este afectat si, cel mai important, functiile mentale nu sunt afectate. Copiii sunt plini de
viata si este important sa li se asigure toate conditiile pentru a-si dezvolta capacitatile intelectuale la maxim.
Integrarea intr-o scoala a invatamantului de masa le va oferi cea mai buna ocazie de a se maturiza intelectual si
emotional.

 Tipul 3 - Bland

Amiotrofie spinala juvenila sau sindromul Kugelberg-Welander debuteaza simptomatic, de obicei, dupa varsta de 2
ani. Este mult mai blanda decat primele doua forme. Persoanele afectate de tipul III prezinta o gama variata de
simptome. Prognosticulul este foarte bun. Cei care sufera de aceasta boala merg cu dificultate sau se ridica/se
aseaza din pozitia sezand sau din cea stand pe vine, iar urcarea scarilor reprezinta o alta proba de incercare.
Mentinerea echilibrului poate fi o problema; persoanele afectate cad si uneori am nevoie de o alta persoana care sa
le ajute sa se ridice.
Exista, de asemnea, si alti factori care contribuie la deteriorarea situatiei celor afectati ca de exemplu schimbarile
rapide in fizicul adolescentilor, boala sau stresul emotional. O cauza a pierderii fortei musculare se datoreaza si
cresterii in greutate a organismului.

Cauze ale aparitiei boli

Toate formele de amiotrofie au in comun atrofierea muschilor datorita denervarii acestora = muschiul se atrofiaza
deoarece nu primeste semnalul de a se contracta din cauza pierderii nervului care inerveaza muschiul. Atrofia
afecteaza doar nervii motori.

Alte forme de amiotrofie spinala:

 Amiotrofie spinala musculara ereditara bulbo-spinala (boala lui Kennedy);

 Amiotrofie spinala musculara cu respiratie greoaie;

 Amiotrofie spinala musculara distala – segmentele superioare mai afectate.

Evolutia bolii este legata direct de cat de grav sunt afectati muschii. Copiii afectati de primul tip de amiotrofie nu
reusesc sa faca fata problemelor respiratorii datorita atrofierii muschilor respiratorii. Copiii cu forme mai blande de
amiotrofie spinala traiesc mult mai mult, desi au nevoie de o ingrijire medicala sustinuta, mai ales cei situati la limita
superioara a gravitatii bolii.

Desi strategiile de inlocuire a genelor afectate sunt testate pe animale, tratamentul actual al amiotrofiei spinale
consta in prevenirea si administrarea efectelor secundare ale pierderii cronice a sectiunii motorii. Va mai trece ceva
timp pana cand cercetarile vor fi testate pe oameni. Datorita biologiei moleculare aceasta boala este inteleasa mai
bine. Ea este cauzata de lipsa proteinei SMN (asigura supravietuirea neuronilor motori) si prin urmare, abordarile
privind dezvoltarea tratamentelor includ descoperirea unor medicamente care vor creste nivelul proteinei SMN din
organism, imbunatatirea functiilor reziduale SMN sau compensarea pierderii acestor functii.

Metode de diagnosticare
Diagnosticarea se face pe baza unui examen clinic, stabilit de un neurolog pe baza istoricului si a examinarii
neurologice. Investigatiile constau in: teste de sange, electromiograma (EMG), rezonanta magnetica (MRI) si teste
genetice.

Pentru a fi diagnosticat ca suferind de amiotrofie spinala, simptomele bolii trebuie sa fie prezente. In cele mai multe
cazuri diagnosticul poate fi pus pe baza unui test genetic SMN, care determina daca in organism exista cel putin o
copie a genei SMN1. Prin testul genetic se verifica daca exista secventele unice ale genei (distingandu-le de
secventele aproape identice ale genei SMN2) in exonii 7 si 8. Acest test are o acuratete de 95%, insemnand ca 95%
dintre indivizi vor prezenta rezultate anormale si, virtual, 100% specific, insemnand ca daca o persoana manifesta o
slabiciune a muschilor, iar testul genetic nu gaseste nici o copie a genei SMN1, diagnosticul de amiotorfie spinala
este absolut sigur. In unele cazuri, cand testul genetic nu se poate efectua ori nu arata nimic in neregula, alte teste
sunt indicate, si anume electromiograma (EMG) si biopsia musculara.

Amiotrofia spinala este ereditara?

Gena responsabila de aparitia amiotrofiei este transmisa de la parinti la copii, dar boala afecteaza copilul doar daca
ambii parinti sunt purtatori ai unei gene bolnave (in genetica aceasta se numeste tiparautosomal recesiv). Genele
sunt transmise in pereche, cate una de la fiecare parinte. Daca o persoana are o gena normala si una afectata,
aceasta nu va manifesta nici una din simptomele amiotrofiei spinale. Daca ambele gene sunt afectate, persoanele
vor fi bolnave de amiotrofie spinala.

Ce ofera viitorul?
Evolutia bolii depinde de la individ la individ si este foarte dificil sa anticipezi din start o anume evolutie. Copiii care
sunt afectati de forma intermediara de amiotrofie de obicei stau in sezut fara sa fie sustinuti. In general, muschii lipsiti
de forta ai picioarelor si ai trunchiului, dar nu intotdeauna, trage copilul pe spate din pozitia stand in picioare sau il
impiedica sa mearga singur. Uneori slabirea muschilor nu avanseaza, dar in majoritatea cazurilor aceasata va
progresa in timp.

Datorita muschilor slabi care sustin oasele coloanei vertebrale, apare scolioza (curbarea coloanei) mai ales la copiii
imobilizati in scaunul cu rotile. Daca scolioza este avansata, poate cauza discomfort si poate avea o influenta
negativa si asupra functiilor respiratorii. Se poate face o operatie prin care sa se "intareasca" coloana si sa se previna
deteriorarile ulterioare ale acesteia.

Pot aparea infectii respiratorii repetate din cauza functiei respiratorii diminuate si dificultatii de a tusi/expectora.
Parintii trebuie sa fie invatati cum sa-si ajute copilul sa faca exercitii pentru a-si spori capacitatea pulmonara si a-si
mentine functia respiratorie la un nivel cat mai ridicat posibil, ca si realizarea drenajului postural al pieptului.

Ce se poate face pentru a ameliora efectele bolii?

Fizioterapia si activitatile de orice fel pot ajuta copilul sa se miste mai mult, sa-si intareasca muschii neafectati de
boala si sa perevina deformarile oaselor. Fizioterapeutii si parintii trebuie sa lucreze impreuna ca sa realizeze aceste
obiective. Innotul este un mod excelent si placut de a misca toate membrele si trupul in incercarea de a mentine forta
muschilor si capacitatea de a respira. De aceea, parintii sunt incurajati sa le ofere copiilor sansa de a participa si de a
se bucura de activitatile in apa de la o varsta frageda.

Unii copii au suficienta forta sa stea in picioare si sa mearga singuri. Parintii copilasilor care au dificultati in realizarea
pozitiei in sezut si care nu pot sa mearga va trebui sa-i ajute deseori sa isi gaseasca pozitii stabile pentru a se juca si
pentru a-si asigura mobilitatea. Un carucior minuscul ar fi indicat pentru ca copilul sa se deplaseze, iar mai tarziu un
 scaun cu rotile va fi si mai indicat. Un scaun cu rotile motorizat va fi luat in considerare abia dupa varsta de 3 ani,
doar ocazional mai devreme. Momentul in care copilul cere/are nevoie de un scaun cu rotile motorizat este deseori
privit ca un moment de criza. In timp ce pentru parinti este un moment dificil, pentru copil este ca o eliberare - pentru
prima oara si-a castigat un anumit grad de libertate si i se permite accesul de unul singur in locuri si la lucruri pe care
pana atunci nu erau in stare sa le vada si sa le faca.

Dupa ce ajung imobilizati/dependenti de scaunul cu rotile copiii sunt dispusi la o scolioza progresiva. Fizioterapetul ii
va invata pe parinti postura corecta in care copilul sa stea, ca o masura preventiva, iar uneori purtarea unui corset
ajuta la avansarea mai lenta a scoliozei. In cele din urma tot la interventia chirurgicala se apeleaza pentru a solutiona
problema.

Deseori problemele apar in administrarea activitatilor precum:

 activitatile legate de igiena personala: imbracat, imbaiat, mersul la toaleta si deplasarea cu masina.

 activitatile de la gradinita si de la scoala: scrisul, taiatul, lipitul si activitatile din curtea scolii.

 jocul si activitatile din timpul liber.

Pentru a ajuta la depasirea oricaror probleme terapistul ocupational poate sa:

 sa-l invete pe copil un mod diferit de a indeplini o activitate.

 sa furnizeze echipament corespunzator: instrumente de taiat cu manere mari, foarfeci special concepute sau un
scaunel folosit la baie.

 sa recomande modificari speciale pentru acasa si la scoala: instalarea de rampe, latirea usilor.

Terapistul ocupational va lucra de asemenea si cu educatorul sau invatatorul pentru a-i asigura copilului o integrare
reusita la gradinita si la scoala.

Copiii cu probleme musculare au tendinta de a devni obezi din cauza reducerii cerintelor de utilizare a energiei desi
pofta de mancare ramane aceiasi. Intrucat obezitatea presupune ca muschii duc o greutate mai mare decat normal,
prevenirea ingrasarii este importanta. In cazul unei examinari medicale se va remarca absenta reflexelor tendinoase.
Muschii limbii pot prezenta zvacniri usoare numite fasciculatii. Uneori exista un tremur fin al mainilor. Din cauza
faptului ca creierul si nervii senzitivi nu sunt afectati copilul are de obicei o inteligenta stralucitoare, plin de viata si
dezvoltandu-se bine in alte directii.

Boala este oarecum variabila in ceea ce priveste gravitatea, asa incat un copil diagnosticat ca avand amiotrofie
spinala poate fi mai mult sau mai putin afectat decat alt copil de aceiasi varsta si cu acelasi diagnostic.

Exercitiile fizice regulate prelungesc durata de viata a celor afectati

de Amiotrofie Spinala Musculara - Tipul 2
Cateva studii indica faptul ca exercitiile fizice au capacitatea de a fi neuro-protectoare, chiar si in cazurile bolilor
neuromusculare. In lucrarea prezentata aici, se evalueaza eficienta antrenamentului pe soareci, avand la baza
alergarea, in cazul amiotrofie de tip 2. Modelul folosit in acest studiu este un soarece fara SMN (neuronul motor de
supravietuire) purtator al unei singure copi a genei umane SMN2. Beneficiile alergarii induse sustin functiile motorii si
durata de viata soarecilor afectati de amiotrofie spinala tip 2 cu pana 57,3%. S-a demonstrat ca zona neuronala
moarta se diminueaza in cornul anterior al maduvei lombare a soarecilor care alearga in comparatie cu animalele
neantrenate. De remarcat, exercitiile sporesc numarul neuronilor motori de supravietuire.

In prezent nu exista nici un tratament specific pentru amiotrofia musculara spinala. Tratamentul este, de obicei, unul
de intretinere si cel mai important scop al administrarii pacientilor consta in prevenirea agravarii complicatiilor. Astfel,
 indentificarea noilor strategii terapeutice este de importanta capitala. Multe studii au fost dedicate rezultatului
exercitiului fizic in bolile neurologice. Observatiile clinice confirma faptul ca eficienta exercitiilor fizice alieneaza
simptomele unor varietati de boli neuro-degenerative si, mai ales, a bolilor neuromusculare.

Concluziile studiului:

 Exercitiile fizice prelungesc durata de viata a soarecilor cu amiotrofie spinala tip 2;

 Exercitiile fizice imbunatatesc comportamentul motor al soarecilor cu amiotrofie spinala tip 2;

 Alergarea limiteaza aria pierderilor neuronale;

 Alergarea opreste distrugerea neuronilor;

 Exercitiile fizice sporesc numarul copiilor SMN din exonul 7 din maduva spinarii soarecilor cu amiotrofie spinala;

 Exercitiile fizice limiteaza atrofia muschilor.