Distrofia musculară

Duchenne (DMD)

Stratulat Gabriel Victor

Grupa M1902
 Ce este distrofia musculară
Duchenne ?
Distrofia musculară este o afecțiune neuromusculară
ereditară, rară, cu progresie lentă și caracterizată prin
deteriorarea progresivă a mușchilor, antrenând slăbiciune
musculară și în final invaliditate.
 Fiziopatologia
Degenerarea musculaturii are la bază o anomalie în codarea unei proteine
musculare numită distrofina.
Distrofina face legatura dintre actina intracelulară si complexul de proteine
asociate distrofinei, care este defapt un grup de proteine citoplasmatice și
proteine din membrana celulara, care sunt ancorate în matricea extracelulara.
Făcând această legatură între actina citoscheletală si matricea extracelulară
se stabilizează sarcolema sau membrana celulei musculare.
 Prin lipsa distrofinei, sarcolema se distruge și devine instabilă.
De-a lungul timpului, proteinele celulare cum ar fi Creatinfosfokinaza
(CPK), încep să iasă din celula deteriorată, iar calciul să intre, acest lucru
ducând în cele din urmă la moartea celulelor.
În ceea ce privește “progresul” DMD, fibrele musculare distruse sunt
eliminate de către macrofage, iar țesutul conjunctiv și gras va umple spatiile
goale și se va instala pseudohipertofia musculară. Deficiența de distrofină
poate produce deficiența secundară a sarcoglicanilor, ulterior cu apariția de
leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroză miocitară.
Incidența
• Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai
comună distrofie musculară cu debut în copilarie, care
afectează 1 din 3.300 de nou-născuți de sex masculin.

• Boala se poate transmite genetic, este recesivă, X-linkata

și prin urmare, boala se transmite la nou-născuții de sex
masculin de către mamele care NU dezvoltă semne
clinice ale bolii.

• 1/3 dintre pacienți nu au istoric familial pozitiv legat de

acestă boală, sugerând că boala apare, de asemenea, cu
mutații spontane.
Tabloul clinic
 Boala are debut în copilărie, între vârsta de 1 și 5 ani și
primele manifestări ale bolii apar la vârsta de 3-4 ani, atunci
când se observă: copilul se ridică cu greu, are mers legănat,
manifestări care pot fi primul semn observat.
 Progresia dezvoltării motorii a copiilor poate fi ușor
întârziată sau la limita normalității, unii copii au deficiențe
de mers biped și încep să meargă după vârsta de
aproximativ 18 luni sau mai târziu.
 Până la vârsta de 5 ani boala este manifestată la toți copiii
afectați, aceștia prezentând dificultăți în diferite activități
(urcarea în autobuz, urcarea scărilor, mișcări în timpul
activităților). Clinic, apare atrofie musculară progresivă, cu
evoluție rapidă iar 1/3 din cazuri au și afectarea funcțiilor
intelectuale.
 Atrofia și slăbiciunea musculară sunt progresive și
simetrice

 Distribuția este de la proximal la distal, simetrică,

afectează membrele inferioare și superioare, cel mai
afectat mușchi fiind adductorul mare al membrelor
inferioare (mers cu baza mare de susținere).

 Hipotonie și limitare funcțională a musculaturii afectate.

 Pseudohipertrofia gambelor este carcatersitică în DMD și

afectează în special tricepsul sural, care are aspect
hipertofic dar în realitate este hipotrofic. În acelși timp se
observă și contracție pe tendonul achilian.

.
 Forța musculaturii respiratorii începe să scadă în jurul
vârstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonară (obstrucție bronșică și colabarea alveolelor
pulmonare) și o serie de infecții respiratorii.

 Reflexele tendinoase sunt diminuate progresiv, mușchii

devenind slabi, și în jurul vârstei de 10 ani apar contracturi
musculare prezente. De obicei, acești copii nu pot urca
scările în jurul vârstei de 8-10 ani și sunt imobilizati intr-un
scaun cu rotile de la vârsta de 10-12 ani.

 Obezitate, cauzată în mare parte de medicație dar și de

imobilizare prelungită.
 Semnul Gowers
• La încercarea de a se ridica
de jos începe
copilul
sprijinindu-se
mâini cupe ambele
și picioarele podea,
apoi se ridică cu ajutorul
mâinilor cu sprijin pe
picioare “copilul se cațără pe
el însuși”
 Aspecte paraclinice
 Creștere marcată a CPK de la 30 pana la 60 de ori (în
celelalte forme de distrofii creșterea ei fiind mai moderată).
 O biopsie musculară, pentru studiile privind distrofia poate fi
făcută pentru a căuta nivele anormale de distrofină în
mușchi (absența distrofinei). Locul optim pentru biopsie este
reprezentat de mușchii coapsei.
 Electromiografia (EMG): arată de obicei afectarea patologică
a funcției electrice a mușchiului. Aceasta este comună
tuturor proceselor miopatice și nu identifică în mod special
distrofia musculară.
 La unii copii observăm retard mintal și fibroză cardiacă care
va duce la insuficiență cardiacă, congestie pulmonară și
modificări ale electrocardiogramei și în final aritmii care pot fi
fatale.

Cauzele fercvente ale decesului la acești copii sunt:

insuficiență respiratorie sau decompensarea cardiacă, moartea
apare adesea în adolescență, înainte de vârsta de 20 de ani
sau între 25 și 30 de ani.
Diagnosticul prenatal
Se investigheză embrionului intrauterin prin metode :
• neinvazive: ecografia şi fetoscopia, radiografia fetală, analize de sânge
( markeri biochimici din sângele mamei - triplul test) ;
Folosirea acestor metode se mai numeşte screening prenatal. El doar
sugerează posibilitatea unei boli. Punerea diagnosticului se face folosind
alte metode mai precise, dar invazive.

• invazive: amniocenteza, biopsia de corion, analize genetice pentru

diagnosticul genetic, care pun deseori în pericol sănătatea şi chiar viaţa
embrionului.
Folosirea acestor metode invazive pun diagnosticul de boală , deci un
diagnostic prenatal.
Tratament
În prezent nu există un tratament curativ pentru distrofia
musculară, ci doar îngrijiri ale tulburărilor cauzate, pentru a
îmbunataţi calitatea vieţii pacientului şi speranţa de viaţă.
Tratamentele pentru distrofia musculara Duchene includ
fizioterapia, kinetoterapia, medicaţia şi chirurgia.
Chiar acum, există multe studii clinice, cum ar fi administrarea
de Albuterol (medicament agonist beta receptor adrenergic care
crește puterea și masa musculară) si de Utofină (uneori se poate
compara cu distrofină)
Transplanturile de celule stem embrionare reprezintă un alt
tratament care este cercetat. Se speră că injectarea de celule
stem sănătoase, nespecializate în victimele cu DMD, va
determina celulele stem să se specializeze și să producă
distrofină.
 Programul de kinetoterapie din această fază mai
avansată a bolii poate să cuprindă:

 Stretching pasiv pentru tendoanele achiliene, musculatura

posterioară a coapsei, flexorii șoldului și ischiogambierii;
 Stretching pentru musculatura membrelor superioare;
 Auto-stretching si stretching activ asistat ;
 Inot, hidroterapie ;
 Purtarea ortezelor pe parcursul nopții;
 Posturare în posturi funcționale și în decubit ventral;
 Se recomandă ca toți copiii cu distrofie Duchenne să
efectueze un program moderat de exerciții cel puțin o oră
pe zi.
 Ortezele de noapte
• Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi de obicei sunt doar pentru
gleznă. Ele încetinesc apariţia contracturilor menţinând articulaţia în cea
mai bună poziţie pentru copil.
• Se pare că cel mai eficient mod de a întârzia apariţia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne împreună cu stretching-ul pasiv. Totuşi,
ortezele nocturne nu sunt un substitut pentru stretching-ul pasiv şi
trebuie folosite doar în combinaţie cu stretchingul imediat ce apare un
mic semn de contractură.
 Ortezele de mers (KAFOs)
• Anumiţi copii pot să îşi menţină mersul independent chiar şi pentru doi ani
folosind orteza numită KAFOs (Knee Ankle Foot Orthoses).
• KAFO este o ,,orteză pentru picior-gleznă-genunchi-şold de susţinere’’.
Asigură extensia de la degetele picioarelor până la coapsă şi copilul este
susţinut de ea.
În stadiile mai avansate ale
bolii, cu toate că pacientul ar
putea merge pe perioade
variabile de timp, va avea
nevoie si de carucior cu rotile
pentru a se deplasa pe distanțe
mai mari.
Bibliografie
1. Basil T Darras, Bruce R Korf, David K Urion. Dystrophinopaties. Gene
Reviews, 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet
Communication.
2. The FDA on Feb. 9, 2017, approved deflazacort (brand name Emflaza) to
treat
DMD.
3. https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy
4. http://www.musculardystrophyuk.org/about-muscle-wasting-
conditions/duchenne-muscular-dystrophy/
6. Duchenne muscular dystrophy medical managment. Mucular Dystrophy
Association (MDA). 2017
7. Duchenne and Becker muscular dystrophy. Genetics Home Reference (GHR).
2016; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-
dystrophy.
Vă mulțumesc pentru
atenție !