Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
FIZIOPATOLOGIA MUCHIULUI
Coordonator tiinific:
Lector Univ. Dr. Buhociu Elena
Student:
Lipan Silviu
2013
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
PLANUL LUCRRII
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
INTRODUCERE
Viaa nseamn micare, iar pentru corpul omenesc aceasta este asigurat de ctre
aparatul locomotor care este alctuit din oase, nervi, articulaii i muchi.
Micrile corpului omenesc i o seam de funcii interne, vitale, ale unor organe
sunt realizate de muchi de diferite mrimi i forme. De asemenea, muchii mai asigur i
poziia biped, caracteristic doar omului. De buna funcionare a acestora depinde bunul
mers al ntregului organism.
Miologia este ramura tiinei care se ocup cu studiul muchilor i al tuturor
formaiunilor anexate lor. Miologia general descrie particularitile generale ale
muchilor i activitatea lor biomecanic n cadrul aparatului locomotor, iar miologia
special descrie n mod sistematic fiecare muchi n parte n ordinea gruprii lor pe
segmente corporale.
Muchii, la fel ca toate celelalte organe ale corpului omenesc, pot fi afectai de
diferite boli sau traumatisme. Ramura medicinii care se ocup cu studiul modului de
producere a bolilor, se numete fiziopatologie. Este foarte important, atunci cnd se
ncearc recuperarea din starea de boal, urmrind deci succesul acestui efort, s se
cunoasc mecanismul de producere a bolii respective, cunoscnd cauza se poate lucra cu
mai mare succes la restabilirea sntii i ceea ce e foarte important, la prevenirea bolii.
Aceast lucrare se ocup deci cu studiul fiziopatologiei muchiului.
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
1. NOIUNI GENERALE
Musculatura scheletic poate fi afectat direct n cazul bolilor primare musculare
cu suferin a structurii acesteia, sau secundar n cadrul unor boli sistemice.
Majoritatea miopatiilor se caracterizeaz prin deficit muscular ( cel mai adesea
proximal, dar posibil i distal ) i atrofie muscular ( uneori pseudohipertrofie ). Miopatiile
pot fi difereniate de neuropatii n urma examenului clinic, determinrii enzimelor serice i
examenului EMG (electromiografia test folosit pentru nregistrarea activitii electrice a
muchilor)
Tabelul 1.1 Criterii clinice de diagnostic diferenial
ntre boli musculare i neurogene
Miopatie
Neuropatie
Distribuia deficitului
Proximal i simetric
Atrofii
Tardive, moderate
Precoce i importante
Debut
Gradat
Rapid
Fasciculaii
Absent
Adesea prezente
Reflexe osteotendinoase
Diminuate/absente tardiv
Absente precoce
Durere
Difuz, n miozit
Crampe musculare
Rare
Frecvent
Tulburri de sensibilitate
Absente
Frecvent prezente
Enzime musculare
Crescute
Dup Engel A.G. General approach to muscle diseases. In Bennett JC, Plum F (eds) Cecil Textbook of
Medicine 20th ed. Phialadelphia, WB Saunders 1996 p. 1260.
Pentru a face diagnosticul unei miopatii, de cele mai multe ori este necesar o
biopsie muscular complet cu studii biochimice i de microscopie electronic. Tehnicile
de diagnostic genetic moderne permit identificarea purttorilor i diagnosticul prenatal, n
majoritatea cazurilor de distrofie.
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
2. DISTROFIILE MUSCULARE
Distrofiile musculare sunt miopatii ereditare caracterizate prin deficit de for
muscular, cu debut de obicei n copilrie.
2.1 DISTROFIA DUCHENNE
Distrofia musculara Duchenne(DMD) - una dintre cele mai devastatoare boli ale
copilriei i adolescenei- se transmite recesiv legat de cromozomul X, iar prevalena ei- 1
la 3300 nou nscui de sex masculin-o plaseaz pe primul loc n ierarhia miopatiilor
ereditare.
Boala evolueaz progresiv i conduce implacabil la moarte timpurie (expectanta
medie de viata - 17 ani). Debutul este vag: n jurul vrstei de 4 ani, ca urmare a slbiciunii
muchilor soldului, copilul prezint dificulti de alergare, mersul devine legnat, cu baza
de susinere lrgit, czturile sunt frecvente, iar ridicarea de la sol reclam efectuarea unui
ansamblu de manevre sugestiv denumite crarea pe el nsui (semnul Gowers).
Ca o consecin a degenerrii fibrelor musculare, n molei se acumuleaz colagen
(fibroz) i grsime, ceea ce se soldeaz cu creterea considerabil a diametrului gambelor
(pseudohipertrofie). Evolund, boala afecteaz muchii proximali ai membrelor superioare
, extinzndu-se apoi la musculatura distal. De la vrsta de 11 ani, bolnavii nu se mai pot
deplasa dect n crucior.
Deteriorarea musculaturii determin deformri ale coloanei vertebrale (lordoza
lombara, scolioza), precum i contracturi articulare (coate, genunchi, solduri).Stadiile
finale se caracterizeaz prin imposibilitatea efecturii oricrei activiti fizice. Aproximativ
o treime dintre copii cu Distrofie muscular Duchenne au grad moderat de ntrziere
mental (media coeficientului de inteligen al tuturor cazurilor este de 83).n DMD nu
este afectat numai musculatura striat, fibrele miocardice i musculatura neted prezint
de asemenea alterri structurale i funcionale. Patologia cardiac include modificri ale
traseelor electrice, aritmii, insuficien cardiac. De altfel insuficiena cardiac i cea a
musculaturii respiratorii reprezint, de regul, cauzele morii.
O trstur biochimic invariabil prezent n DMD o constituie nivelul crescut al
creatinin fosfokinazei serice(CPK) - de 10 pana la 10.000 de ori mai mare dect nivelul
normal.
CPK este o enzim muscular rspunztoare de eliberarea , n timpul contraciei, a
energiei stocate n creatin fosfat. Prezena n cantitate mare, n snge, de CPK exprim
degenerarea muscular, dar nu se coreleaz, obligatoriu, cu severitatea i amploarea
leziunilor.
n majoritatea lor, heterozigotele pentru gena DMD, dei nu prezint slbiciune
muscular, au niveluri serice ale CPK uor crescute. Unele purttoare ale genei patologice
reclam totui dureri i crampe musculare legate de eforturile fizice, precum i senzaii de
disconfort n regiunea precordial. Prezena hipertrofiei gambelor este relativ frecvent
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
Problema mai dificil de rezolvat a fost cea a dezvoltrii strategiilor care s permit
identificarea clonelor purttoare ale genei DMD. n anul 1980, anul iniierii cercetrilor A
privind gena DMD, hrile fizice nu conineau aa-numitele STS (sequence tagged site),
adic piesele unice de ADN pentru care exist teste specifice destinate stabilirii prezenei
sau absenei secvenelor de interes.
n aceast situaie s-a recurs la izolarea probelor intragenice folosite pentru
identificarea secvenelor conservate n bibliotecile de ADNA complementar (ADNc) care
conineau exoni aparinnd genei DMD. Gena, n integralitatea ei a fost izolat n 1987
prin asamblarea unei serii de clone suprapuse de ADNc.
Gena DMD s-a dovedit a fi cea mai mare secven transcripional din genomul
uman (24 megabaze de ADN genomic din care sunt transcrise n ARNm 14Kb). Gena
conine 79 exoni i se exprim nu numai n muchi, ci i n creier, ceea ce ar putea constitui
explicaia faptului ca unii bolnavi au dificulti n nvare i coeficieni de inteligen
subliminari. Dimensiunile neobinuit de mari ale genei reprezint cauza ratei foarte nalte a
mutaiilor i justific numrul mare al formelor cu translocaii X; autozom.
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
Boala este determinat de o eroare nnscut n structura genei care codific sinteza
proteinei numit protein - kinaza distrofiei miotonice (DMPK), gen localizat pe
cromozomul 19 (mai exact n regiunea 19q 13.2 13.3). Defectul genetic const n
existena unui tip special de mutaie genic numit mutaie dinamic sau instabil produs
de expansiunea repetiiilor trinucleotidice, n cazul DMS a unui grup de trei nucleotide
(guanina, timina, citozina notate GTC) situate n regiunea non-codant a genei. n funcie
de numrul secvenelor repetitive pe care le posed o persoan n codul su genetic aceasta
poate s fie neafectat sau sntoas (5 37 de repetiii GTC), purttoare sntoas a unei
premutaii pe care o transmite urmailor (38 - 49 de repetiii ) sau afectat, bolnav ( mai
mult de 50 de repetiii trinucleotidice).
DMPK este implicat n reglarea fluxului ionic din interiorul celulei musculare.
Prin intermediul acestuia moduleaz excitabilitatea membranei (depolarizarea i
repolarizarea) care asigur contracia i relaxarea fibrei musculare. Defectul genetic
determin sinteza unei protein - kinaze nefuncionale i blocarea fluxului ionic, urmat de
depolarizare ineficient a membranei celulare, meninerea prelungit a contraciei
musculare i imposibilitatea muchiului de a reveni n timp scurt la starea de relaxare
necesar.
Fiziopatologia muchiului
Lipan Silviu
BIBLIOGRAFIE