Genetica

logo
Examen Previzualizare intrebari Open main menu
Acasa
Deconectare
English
Disciplina Total întrebări

ABILITATI IN MANOPERE CHIRURGICALE (modul 1 si 2) 0
ANATOMIA CHIRURGICALA A STRUCTURILOR TORACO - ABDOMINALE 0
ANATOMIE RADIOLOGICA 0
ANATOMIE ŞI EMBRIOLOGIE 440 Previzualizare
ASPECTE FIZIOPATOLOGICE SI CLINICE IN HIPOTERMIE.ACIDOZA SI COAGULOPATIE 0
DERMATOCOSMETOLOGIA - DE LA MIT LA REALITATE 0
EDUCATIE FIZICĂ 0
FIZIOLOGIE 846 Previzualizare
GENETICĂ 385 Previzualizare
HISTOLOGIE 0
INTERRELAȚIA FACTORILOR DE RISC ÎN BOLILE CARDIOVASCULARE 0
LIMBA ROMÂNĂ PENTRU COMUNICAREA MEDICALĂ (PENTRU STUDENȚI STRĂINI) 0
MEDICINA INTEGRATIVA 0
METODOLOGIA DOCUMENTĂRII ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE MEDICALE 156 Previzualizare
MICROBIOLOGIE 291 Previzualizare
MODUL INTEGRATIV DE STUDIU AL CORDULUI 0
NEUROANATOMIE CLINICĂ ȘI FUNCȚIONALĂ - DE LA STRUCTURĂ LA SIMPTOM 0
NOI ASPECTE IN MANAGEMENTUL CAILOR AERIERE 0
PRINCIPII DE DIAGNOSTIC SI TRATAMENT IN ARSURI. MASURI SPECIFICE DE DECONTAMINARE 0
ROLUL DIAGNOSTICULUI DE LABORATOR IN MEDICINA TRANSLATIONALA 0
1. Strategiile de terapie a bolilor genetice includ:

1. Terapia celulară
2. Amniocenteza precoce
3. Terapia genică
4. Clonarea artificială umană
5. Triplu test
6. Tratamentul patogenic
7. Tratamentul simptomatic
8. Testul Barr
9. Terapia cromozomială
10. Terapia de substituţie
2. Tratamentul simptomatic al bolilor genetice poate fi realizat prin:
1. Analiza cromozomială
2. Intervenţii chirurgicale
3. Cvadruplu test
4. Evitarea teratogenilor
5. Transferul de celule stem
6. Combaterea unor complicaţii
7. Corecţia malformaţiilor congenitale
8. Transplantul de organe
9. Prevenirea unor factori declanşatori ai bolii
10. Combaterea unor manifestări clinice
3. Tratamentul patogenic al bolilor genetice poate fi realizat prin:
1. Evaluarea pliului nucal
2. Aport alimentar crescut al substratului care se acumulează
3. Aport crescut de factori teratogeni (ex. alcool etilic) în timpul sarcinii
4. Evitarea factorilor de mediu care transformă predispoziția genetică în boală
5. Utilizarea inhibitorilor metabolici
6. Restricţia dietetică a produsului de reacţie deficitar
7. Metode farmacologice sau nutriţionale
8. Ȋnlocuirea produsului de reacţie deficitar
9. Utilizarea unor căi alternative de îndepărtare a metaboliţilor toxici
10. Restricţia dietetică a substratului
4. Terapia genică de înlocuire:
1. Implică evitarea factorilor declanşatori ai manifestărilor clinice
2. Implică înlocuirea produsului de reacţie deficitar
3. Implică transferul unei gene normale corespunzătoare genei mutante
4. Implică utilizarea oligonucleotidelor antisens
5. Se poate realiza in vivo (în organism) sau ex vivo (în afara organismului)
6. Implică utilizarea inhibitorilor metabolici
7. Implică transplatul de organe
8. Se realizează la nivelul celulelor somatice
9. Poate implica prezenţa unui vector non-viral
10. Poate implica prezenţa unui vector viral
5. Terapia genică:
1. Constă în modificarea genetică a celulelor bolnavului
2. Poate implica utilizarea hormonilor (ex. tiroxina în hipotiroidie)
3. Poate implica transferul de ADN sau ARN
4. Poate implica manipularea cromozomilor pacientului în cadrul organismului
5. Constă în corecţia chirugicală a anomaliilor congenitale
6. Constă în corecţia erorilor de segregare a materialului genetic în meioză
7. Poate implica utilizarea moleculelor de ARN interferent
8. Se realizeaza la nivelul celulelor somatice
9. Poate implica manipularea celulelor pacientului în afara organismului acestuia
10. Poate implica restricţia dietetică a substratului
6. Terapia genică de blocare:
1. Implică blocarea aportului alimentar al substratului
2. Tratarea celulelelor se poate realiza şi fără îndepărtarea lor din organism
3. Poate utiliza ribozime
4. Constă în utilizarea unor căi metabolice alternative
5. Implică înlocuirea genei mutante
6. Implică blocarea celulelor în stadiul G0
7. Poate utiliza molecule de ARNinterferent
8. Poate utiliza inhibitori metabolici
9. Se realizeaza la nivelul celulelor somatice
10. Poate utiliza oligonucleotide antisens
7. Terapia celulară a bolilor genetice:
1. Implică utilizarea agenţilor teratogeni
2. Implică utilizarea colchicinei
3. Presupune implantarea de celule stem
4. Reprezintă o metodă eficientă de terapie a bolilor genetice
5. Implică tratarea celulelor cu fitohemaglutinină
6. Presupune blocarea celulelor în metafază
7. Implică hipotonizarea celulelor
8. Implică transplantul de organe
9. Se numără printre strategiile de terapie a bolilor genetice
10. Nu implică blocarea genei mutante
8. Restricţia dietetică a substratului:
1. Este recomandată în galactozemie
2. Trebuie iniţiată doar la pubertate (ex. fenilcetonurie)
3. Previne transmiterea genei mutante la descendenţi
4. Este eficientă în bolile în care acumularea substratului are efecte toxice
5. Este recomandată în unele afecţiuni monogenice
6. Trebuie iniţiată precoce şi urmată toată viaţa
7. Poate fi relaxată/ abandonată pe parcursul sarcinii la femeile cu fenilcetonurie
8. Este eficientă în prevenirea dizabilităţii intelectuale asociate fenilcetonuriei
9. Este recomandată în fibroza chistică
10. Este recomandată în deficitul de 21 hidroxilază
9. Înlocuirea produsului de reacţie deficitar (în cadrul terapiei bolilor genetice):
1. Trebuie realizată doar pe perioada copilăriei
2. Este o metodă eficientă de tratament a sindromului velo-cardio-facial
3. Trebuie iniţiată precoce
4. Nu previne transmiterea genei mutante la descendenţi
5. Este o metodă eficientă de tratament a acondroplaziei
6. Este o metodă eficientă de tratament a hipotiroidiei congenitale
7. Trebuie realizată toată viaţa
8. Produce modificarea genomului pacientului
9. Nu poate fi aplicată în toate deficitele enzimatice
10. Nu influenţează evoluţia pacienţilor cu deficit de 21 hidroxilază
10. Tratamentul corect al deficitului de 21 hidroxilază:
1. Implică administrarea de androgeni în copilărie
2. Nu previne transmiterea genei mutante la descendenţi
3. Implică corecţia deficitului de mineralocorticoizi în formele cu pierdere de sare
4. Implică corecţia deficitului de glucocorticoizi
5. Implică restricţia dietetică a clorurii de sodiu
6. Implică administrarea de androgeni postpubertar
7. Conduce la o speranţă de viaţă normală
8. Implică corecţia deficitului de fenilalanină
9. Implică restricţia dietetică a 21 hidroxilazei
10. Implică adaptarea dozelor în funcţie de vârstă, greutate
11. Tratamentul fibrozei chistice implică:
1. Administrarea de hormon de creştere postpubertar
2. O dietă săracă în fenilalanină
3. Stimularea digestiei şi combaterea deficitului de absorbţie alimentară
4. Administrarea de enzime digestive
5. Administrare de estrogeni prepubertar
6. Fluidificarea secreţiilor bronşice
7. Combaterea infecţiilor pulmonare
8. Un aport alimentar crescut de sodiu
9. Antibioticoterapie agresivă şi adecvată – în cazurile cu infecţii pulmonare
10. Administrare de androgeni prepubertar
12. Tratamentul în fenilcetonurie:
1. Implică blocarea genei mutante
2. Implică evitarea factorilor de mediu care pot transforma predispoziţia genetică In boală
3. După adolescenţă restricţia dietetică poate fi relaxată (cu excepţia sarcinii)
4. Constă in administrarea enzimei (fenilalanin-hidroxilază)
5. Nu este recomandat persoanelor cu genotip Na
6. Este recomandat şi persoanelor care au genotip NN
7. Implică menţinerea fenilalaninei plasmatice la un nivel aproape normal (sub 6 mg/dl)
8. Este recomandat şi persoanelor care au două mutaţii diferite (heterozigoţi compuşi)
9. Trebuie iniţiat precoce (prima lună de viaţă)
10. Implică un aport alimentar crescut de fenilalanină
13. Tratamentul în galactozemie:
1. Trebuie aplicat precoce
2. Este recomandat persoanelor care au genotip aa
3. Se realizează prin administrarea enzimei (galactozo-1-fosfat uridil transferaza)
4. Este iniţiat după pubertate
5. Constă în restricţia dietetică a substratului (galactoză și lactoză)
6. Implică îndepărtarea galactozei şi lactozei din alimentaţie
7. Constă în administrarea de fenilalanină
8. Previne transmiterea genei mutante la descendenţi
9. Nu este recomandat persoanelor heterozigote (Na)
10. Constă în administrarea de hormon de creştere postpubertar
14. Modalităţile de tratament patogenic al bolilor monogenice includ:
1. Tratamentul cu estrogeni în sindromul Down
2. Tratamentul cu androgeni în deficitul de 21 hidroxilază
3. Corecţia anomaliilor congenitale în sindromul velo-cardio-facial
4. Tratamentul cu inhibitori metabolici tip statină în hipercolesterolemia familială
5. Restricţia dietetică a fenilalaninei în fenilcetonurie
6. Tratamentul cu hormon de creştere în sindromul Klinefelter
7. Utilizarea unor căi metabolice alternative pentru îndepărtarea metaboliţilor toxici
8. Tratamentul cu tiroxină în hipotiroidia congenitală
9. Dieta săracă în galactoză şi lactoză în galactozemie
10. Depistarea heterozigoţilor pentru mutaţii recesive
15. Tratamentul pacienţilor cu hipercolesterolemie familială include:
1. Un aport alimentar crescut de carbohidraţi
2. Transplantul hepatic la homozigoţi (AA)
3. Un aport alimentar crescut de clorură de sodiu
4. Evitarea sedentarismului
5. Administrarea de inhibitori metabolici tip statină
6. Fluidificarea secreţiilor bronşice
7. Administrarea de mineralocorticoizi
8. Administrarea enzimei galactozo-1-fosfat uridil transferaza
9. Dieta săracă în lipide
10. Administrarea de inhibitori ai absorbției colesterolului la nivel intestinal
16. Într-o familie în care există o boală dominant autosomală:
1. Doi părinți bolnavi nu pot avea copii sănătoși
2. Un tată bolnav poate transmite afecțiunea fiului său
3. O persoană bolnavă poate avea genotipul An
4. Un tată bolnav poate avea o fiică sănătoasă
5. Doi părinți bolnavi pot avea fete sănătoase
6. O persoană bolnavă poate avea genotipul Na
7. O persoană sănătoasă are genotipul NN
8. O mamă sănătoasă poate avea un băiat bolnav
9. Riscul a doi părinți bolnavi de a avea copii afectați este întotdeauna 100%
10. Un tată bolnav are toate fetele bolnave
17. În cazul unei afecțiuni cu transmitere dominantă legată de cromosomul X, o persoană heterozigotă:
1. Are genotipul An
2. Daca se căsătorește cu o persoană afectată are risc de 100% de a avea copii bolnavi
3. Poate moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
4. Are risc de 50% de a transmite boala la urmași, dacă soțul este sănătos
5. Dacă se căsătorește cu o persoană afectată, are risc de 75% de a avea copii bolnavi
6. Este bolnavă
7. Are genotipul XAXn
8. Are risc de 25% de a transmite boala la urmași
9. Nu poate transmite afecțiunea descendenților
10. Are genotipul XAY
18. Persoanele cu genotipul XAY:
1. Sunt purtători sănătoși
2. Sunt heterozigoți
3. Au risc de 100% de a avea fete bolnave
4. Suferă de o afecțiune cu transmitere legată de Y
5. Sunt hemizigoți
6. Au risc de 25% de a avea fete bolnave
7. Nu pot transmite gena anormală băieților
8. Sunt bolnavi
9. Au risc de 50% de a transmite fiilor lor gena anormală dominantă ce se găsește pe cromosomul X
10. Suferă de o afecțiune cu transmitere dominantă
19. Persoanele cu genotipul Na:
1. Suferă de o afecțiune cu transmitere dominantă
2. Au risc de 75% de a transmite fiilor lor gena anormală
3. Sunt heterozigote
4. Pot moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
5. Daca se căsătoresc cu o persoană cu genotip NN nu pot avea copii bolnavi
6. Au o probabilitate de 50% de a transmite gena anormală la urmași
7. Sunt hemizigote
8. Daca se căsătoresc cu o persoană bolnavă au risc 100% de copii bolnavi
9. Suferă de o afecțiune cu transmitere legată de cromosomul X
10. Sunt sănătoase
20. In bolile dominante putem întâlni următoarele genotipuri:
1. Na
2. aa
3. An
4. XNXN
5. XAY
6. XAXA
7. NN
8. AA
9. XNXa
10. XAXn
21. Bolile dominant legate de X se caracterizează prin:
1. Riscul de recurență a bolii la descendenții unui femei heterozigote căsătorită cu un bărbat sănătos va fi de 50%
2. Riscul de recurență a bolii la descendenții unui femei heterozigote căsătorită cu un bărbat sănătos va fi de 25%
3. Doi părinți bolnavi pot avea copii sănătoși exclusiv băieți
4. Femeile bolnave nu pot transmite boala fiilor lor
5. Bărbații bolnavi nu pot transmite boala fiilor lor (când soția este sănătoasă)
6. Sunt consecința mutațiilor genelor situate pe cromosomul X
7. Doi părinți bolnavi pot avea numai copii bolnavi
8. Femeile heterozigote nu pot avea fiice sănătoase
9. Bărbații bolnavi nu pot avea fiice sănătoase
10. Bărbații bolnavi au risc de 50% de a avea fete bolnave
22. Bolile monogenice:
1. Se transmit conform legilor lui Mendel
2. Sunt produse de mutații care afectează o singură pereche de gene alele
3. Sunt determinate exclusiv de factori de mediu
4. Sunt produse prin acumularea în timp a mutațiilor somatice și reducerea numărului de cromozomi
5. În arborele genealogic, folosind criterii specifice, se poate identifica modul de transmitere al afecțiunii
6. Sunt produse de accidente de segregare a materialului genetic în meioză (nedisjuncție)
7. Pot fi diagnosticate prin analiză cromozomială
8. Sunt determinate exclusiv de factori ereditari
9. Se clasifică în dominante și recesive
10. Sunt caracterizate prin prezența într-o celulă somatică a unui singur cromozom în locul unei perechi de cromozomi
23. Următoarele fenomene generează dificultăți în stabilirea tipului de transmitere a unei boli monogenice și în evaluarea riscului de recurență:
1. Nesepararea citelor de ordinul II
2. Nedisjuncția cromozomială
3. Penetranţa incompletă
4. Specificitatea de organ
5. Expresivitatea variabilă
6. Întârzierea anafazică
7. Eterogenitatea genetică
8. Pleiotropia
9. Recombinarea intercromozomială
10. Clivarea transversală a centromerului
24. Consangvinitatea:
1. Poate fi evaluată prin coeficientul de înrudire (proporția medie de gene comune a membrilor unui cuplu consanguin)
2. Crește riscul de întârziere anafazică
3. Crește riscul de nedisjuncție
4. Crește probabilitatea ca descendenții cuplului să fie afectați de boli mitocondriale
5. Crește probabilitatea ca descendenții să moștenească aceeaşi mutație genică cu transmitere recesivă de la ambii părinți
6. Crește probabilitatea ca descendenții să fie homozigoți pentru o mutație recesivă
7. Reprezintă transfuzarea de sânge între persoane înrudite
8. Poate fi evaluată prin coeficientul de penetranță incompletă
9. Crește probabilitatea ca descendenții cuplului să fie afectați de boli recesive
10. Reprezintă căsătoria între persoane înrudite
25. În bolile recesive autosomale:
1. Un părinte bolnav și un părinte sănătos (homozigot) au risc de 25% de a avea copii bolnavi
3. Un cuplu cu tatăl sănătos și mama bolnavă poate avea fete bolnave
4. Doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi și băieți și fete
5. Bărbații sănătoși pot avea fiice bolnave
6. Bărbații bolnavi nu pot transmite boala fiilor lor
7. Femeile bolnave pot avea fii sănătoși
8. Persoanele heterozigote sunt bolnave
9. Când părinții sunt heterozigoți, riscul de recurență a bolii în fratria unui bolnav este de 75%
10. Când părinții sunt sănătoși, riscul de recurență a bolii în fratria unui bolnav este de 25%
26. În bolile recesive legate de X:
1. Un bărbat sănătos și o femeie bolnavă au risc de 75% de a avea fete bolnave
2. Bărbații bolnavi pot transmite gena anormală fiilor lor
3. Bărbații sănătoși au toate fiicele sănătoase
4. Doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi, exclusiv băieți
5. Un bărbat bolnav și o femeie sănătoasă (homozigotă) au risc de 25% de a avea copii bolnavi
6. Femeile bolnave au genotip XAXn
7. Femeile bolnave nu pot avea fii sănătoși
9. Un bărbat sănătos și o femeie bolnavă au risc de 50% de a avea copii bolnavi
10. Bărbații bolnavi au genotip XaY
27. În bolile moleculare mutațiile pot determina următoarele tipuri de efecte asupra fenotipului:
1. Mutații cu dobândirea de funcții noi
2. Mutații cu câștig de funcție
3. Mutații benefice
4. Mutații neutre
5. Mutații cu expresie genică ectopică
6. Mutații cu pierderea funcției
7. Mutații cu expresie genică nemodificată
8. Mutații cu expresie genică heterocronică
9. Mutații silențioase
10. Mutaţii sinonime
28. În bolile moleculare se cunosc:
1. Vârsta exactă de debut
2. Modalitățile de a repara mutația
3. Modificările celulare
4. Modificările proteice
5. Mutația care determină afecțiunea
6. Modificările la nivelul unor organe
7. Gena mutantă
8. Modificările fusului de diviziune
9. Factorii care produc mutația
10. Originea parentală a mutației
29. În raport cu tipul de deficit funcțional, bolile moleculare pot fi împărțite în:
1. Defecte ale proteinelor implicate în homeostazia organismului
2. Defecte cromozomiale structurale echilibrate
3. Defecte ale proteinelor implicate în metabolismul și comunicarea intercelulară
4. Defecte ale proteinelor implicate în inserţii cromozomiale
5. Defecte ale proteinelor structurale
6. Defecte ale proteinelor implicate în inversii cromozomiale
7. Defecte mitocondriale
8. Defecte genomice numerice
9. defecte ale proteinelor implicate în expresia genică
10. Defecte enzimatice
30. În deficitele enzimatice, efectele blocului metabolic pot fi:
1. Producerea în exces a enzimei (peste necesitățile organismului)
2. Acumularea produsului final de reacție în majoritatea țesuturilor
3. Activarea unui mecanism de feed-back negativ → accentuarea efectelor negative ale blocului metabolic
4. Modificarea numărului de cromozomi
5. Acumularea substratului de dimensiuni mari în țesuturile în care se formează
6. Metabolizarea extrem de rapidă a substratului pe căi normale
7. Acumularea substratului de mici dimensiuni în majoritatea țesuturilor
8. Activarea unui mecanism de înlocuire a enzimei deficitare
9. Metabolizarea substratului pe căi secundare cu producerea de metaboliți toxici
10. Absența produsului final de metabolism
31. Despre deficitele enzimatice putem afirma că:
1. Produc un bloc metabolic
2. Majoritatea se transmit dominant
3. Pot fi diagnosticate prin analiză cromozomială
4. Un exemplu de deficit enzimatic este acondroplazia
5. Majoritatea se transmit recesiv
6. Vârsta maternă înaintată creste riscul apariției lor
7. Un exemplu de deficit enzimatic este galactozemia
8. Produc anomalii multiple care nu pot fi corelate patogenic
9. Pot interesa toate metabolismele
10. Pot să apară la urmașul unui cuplu consanguin
32. Următoarele elemente sunt sugestive pentru fenilcetonurie:
1. Miros anormal al urinei (“de șoarece“)
2. Ambiguitatea organelor genitale externe
3. Hipopigmentaţia cutanată
4. Crize comițiale
5. Pterygium colli
6. Obezitate
7. Macroorhidism postpubertar
8. Dizabilitate intelectuală
9. Tegumente hiperpigmentate
10. Retard somatic
33. Fenilcetonuria este caracterizată prin:
1. Determinarea Na şi Cl în secreții (testul sudorii) este utilizată ca test diagnostic
2. Determinarea fenilaninei plasmatice este utilizată ca test de diagnostic
3. Prezintă creșterea nivelului sanguin de tiroxină
4. Bolnavii prezintă genotip nn
5. Fenilalanina este metabolizată pe căi secundare cu producere de acid fenilpiruvic şi acid fenilacetic
6. Determinarea galactozei plasmatice este utilizată ca test de diagnostic
7. Este cauzată de deficitul de 21 hidroxilază
8. Prezintă creșterea nivelului urinar al acizilor fenil-piruvic şi orto-hidroxi-fenil acetic
9. Este cauzată de deficitul de fenilalanin hidroxilază
10. Heterozigoții compuși sunt bolnavi
34. Printre manifestările galactozemiei se numără:
1. Talie înaltă
2. Absența uterului
3. Cataracta
4. Pterygium colli
5. Deficitul de creștere
6. Ciroză hepatică
7. Vărsături și tulburări de alimentație
8. Deficitul de dezvoltare neuro-psihică
9. Ambiguitatea organelor genitale externe
10. Despicătura palatină
35. Despre galactozemie putem afirma că:
1. Se produce hiperplazia suprarenalei
2. Forma clasică este determinată de mutații în gena galactozo-1-fosfat uridil transferazei (GALT)
3. Metoda Güthrie (bazată pe inhibiția creșterii coloniilor de bacil subtilis de către galactoza din sânge) este utilizată pentru diagnostic
4. Se produce acumularea de galactozo-1-fosfat cu efecte toxice la nivel cerebral şi hepatic
5. Se produce acumularea de androgeni cu virilizarea organelor genitale externe la fătul de sex feminin
6. Manifestările clinice devin evidente în perioada de sugar, ca urmare a alimentației lactate
7. Se transmite recesiv autozomal
8. Se produc metaboliți secundari cu efecte toxice asupra cristalinului
9. Se produce acumularea plasmatică de fenilalanină
10. Valorile galactozemiei şi galactozuriei sunt scăzute
36. Despre fenilcetonuria maternă putem afirma că:
1. Se caracterizează prin apariția unor forme grave de fenilcetonurie (manifeste din momentul nașterii)
2. Apare la copiii femeilor cu fenilcetonurie care nu au aplicat o restricție alimentară pentru fenilalanină în timpul gestației
3. Poate fi diagnosticată cu ajutorul testului Barr
4. Reprezintă o formă tranzitorie de fenilcetonurie care apare doar pe perioada sarcinii la femeile însărcinate şi nu necesită restricție alimentară
5. Printre manifestările asociate se numără microcefalia
6. Printre manifestările asociate se numără anomaliile congenitale cardiace
7. Printre manifestările asociate se numără ambiguitatea organelor genitale externe
8. Nu poate fi diagnosticată prin analiză cromozomială
9. Apare la femeile cu genotip Na care au un copil cu fenilcetonurie
10. Dieta cu suplimente de fenilalanină în timpul sarcinii reduce riscul de apariție al acestei afecțiuni
37. Sindromul adrenogenital:
1. Nu este rezultatul unui deficit enzimatic
2. Poate asocia şi deficit de mineralocorticoizi
3. Prezintă hipersecreţie de ACTH prin mecanism de feed-back negativ
4. Prezintă printre manifestări polidatilie, obezitate, dizabilitate intelectuală
5. Dacă terapia de substituție hormonală se aplică precoce (de la naștere) are prognostic reproductiv rezervat (sterilitate)
6. Este determinat de anomalii numerice ale cromozomilor sexuali, boala fiind caracterizată prin anomalii de sexualizare
7. Prezintă deficit de glucocorticoizi
8. Prezintă acumulare intracelulară de clorură de sodiu, cu îngreunarea secreției celulare de mucus
9. Este determinat de mutații ale genei care codifică 21-hidroxilaza
10. Prezintă exces de androgeni
38. Printre manifestările sindromului adrenogenital se numără:
1. Dizabilitate intelectuală
2. Pubertate precoce şi hipostatură la băieții afectați
3. Microcefalie şi anomalii congenitale cardiace
4. Virilizarea organelor genitale externe (stare intersexuală) la sexul feminin
5. Subluxația de cristalin
6. Pterygium colli
7. Micropenis
8. Pierdere renală de NaCl şi apă, hipotensiune arterială
9. Vărsături, șoc (în forme cu pierdere de sare)
10. Răspuns inadecvat la infecții şi stres – prin deficit de glucocorticoizi (hipocortizolism)
39. Despre sindromul adrenogenital putem afirma că:
1. Se transmite exclusiv pe linie maternă (un bărbat bolnav nu poate transmite afecțiunea copiilor săi)
2. Printre semnele sugestive se numără surditatea
3. Prezintă nivel scăzut de cortizol seric
4. Se poate însoți de hiperplazie suprarenaliană
5. 2 părinți sănătoși care au o fetiță cu sindrom adrenogenital au risc de 25% de a avea un alt copil afectat
6. Tratamentul constă în dieta restricționată pentru fenilalanină
7. Prezintă nivel crescut al ACTH
8. Este determinată de mutații ale genei receptorului pentru LDL
10. Prezintă fracturi recurente produse la traumatisme minore
40. Următoarele afirmații privind mutațiile din hemoglobinopatii sunt corecte:
1. Mutațiile din hemoglobinopatii se pot transmite exclusiv pe linie maternă (un bărbat bolnav nu poate transmite afecțiunea copiilor săi)
2. Mutațiile care modifică aminoacizi situați în situsurile implicate în fixarea oxigenului pot cauza fibroză chistică
3. Mutațiile din hemoglobinopatii pot fi diagnosticate cu ajutorul analizei cromozomiale
4. Mutațiile cantitative afectează producerea de lanțuri α (α-talasemie) sau lanțuri β (β-talasemie)
5. Mutațiile care modifică aminoacizi situați în situsurile implicate în fixarea oxigenului pot cauza hemoglobine cu afinitate crescută pentru oxigen
6. Mutațiile care modifică aminoacizi situați în situsurile implicate în fixarea oxigenului pot cauza methemoglobinemii
7. Mutațiile care afectează aminoacizi situați la nivelul situsurilor de fixare ale hemului generează hemoglobine instabile care precipită intraeritrocitar
8. Mutațiile care afectează aminoacizi situați la nivelul situsurilor de fixare ale hemului generează hemocromatoză
9. Mutațiile calitative afectează numai producerea de lanțuri α (α-talasemie)
10. Mutațiile care modifică aminoacizi situați în situsurile implicate în fixarea oxigenului pot cauza hemoglobine cu afinitate scăzută pentru oxigen
41. Despre hemoglobinopatii putem afirma:
1. Mutațiile pot avea transmitere recesivă sau dominantă
2. Sunt produse de mutații în gena fibrilinei 1 (FBN1)
3. Sunt caracterizate printr-un deficit de transport intraeritrocitar al oxigenului
4. Se caracterizează prin producerea unui colagen anormal şi hiperelasticitate cutanată
5. În raport cu efectul asupra moleculei de hemoglobină, mutațiile pot cauza modificări calitative sau cantitative
6. Sunt incluse în categoria bolilor monogenice produse prin anomalii ale proteinelor implicate în transport
7. Sunt incluse în categoria bolilor mitocondriale produse prin anomalii ale proteinelor de structură
8. Sunt caracterizate prin anomalii ale metabolismului lipidic (nivel crescut de colesterol)
9. Prezintă anomalii de migrare electroforetică a hemoglobinei
10. Sunt caracterizate prin absorbția crescută a fierului şi acumularea în diferite organe
42. Despre fibroza chistică putem afirma:
1. Se produce o acumulare intracelulară de clorură de sodiu cu îngroșarea secreției celulare de mucus
3. Este produsă de mutații ale unei gene care codifică o proteină cu funcție de canal transmembranar de clor
4. Există o corelație între mutație (gradul de activitate proteică restantă) şi forma clinică de boală
5. Se caracterizează prin absorbția crescută a fierului şi acumularea în diferite organe
6. Se caracterizează prin pierdere renală de NaCl şi apă, hipotensiune arterială (în forma cu “pierdere de sare”)
7. Prezintă efecte negative la nivelul sistemului respirator (favorizarea infecțiilor bronşice cronice)
8. Este produsă de mutații ale unei gene care codifică receptorul LDL
9. Se caracterizează prin anomalii de migrare electroforetică a hemoglobinei
10. Se caracterizează prin producerea unui colagen anormal şi hiperelasticitate articulară
43. Mutațiile care produc fibroză chistică includ:
1. Mutații care produc un codon sinonim la nivelul genei CFTR
2. Mutații ce afectează situsurile de matisare ale genei CFTR
3. Mutații missense ale genei care codifică enzima 21-hidroxilază
4. Mutații nonsense ale genei CFTR
5. Deleţii ale cromozomului X
6. Mutații cu decalarea cadrului de lectură ale genei CFTR
7. Deleţii ale genei CFTR
8. Mutații missense ale genei CFTR
9. Mutații silențioase ale genei fibrilinei 1 (FBN1)
10. Mutații silențioase ale genei CFTR
44. Următoarele afirmații privind fibroza chistică sunt adevărate:
1. La nivel cardiac boala se manifestă prin dilatație progresivă de aortă
2. Manifestările digestive includ tulburări de tranzit intestinal și ileus meconial
3. În formele ușoare boala devine evidentă în perioada adultă prin sterilitate masculină datorită absenței congenitale bilaterale a vaselor deferente
4. Pacienții prezintă dizabilitate intelectuală însoțită de tulburări de comportament
5. Testul sudorii demonstrează creșterea concentrației de sodiu și clor în secrețiile sudorale
6. La nivel renal se manifestă prin numeroase chisturi şi afectarea precoce a funcției renale
7. Manifestările includ hiperplazie suprarenaliană şi virilizarea organelor genitale externe
8. La nivel pulmonar boala se manifestă prin infecții recurente cu evoluție cronică
9. Testul cromatinei sexuale va avea rezultat modificat şi va demonstra prezența anomaliilor cromozomului X (deleţii, isocromozomi)
10. La nivel digestiv se manifestă prin maldigestie, deficit de absorbție alimentară, care antrenează secundar un deficit de creștere
45. Următoarele afecțiuni sunt produse prin defecte ale proteinelor structurale şi se transmit conform legilor lui Mendel:
1. Distrofia musculară Becker
2. Galactozemia
3. Sindromul Marfan
4. Osteogenesis imperfecta
5. Sindromul velo-cardio-facial
6. Distrofia musculara Duchenne
7. Sindromul Turner
8. Sindromul „cri du chat”
9. Fenilcetonuria
10. Talasemiile
46. Următoarele afirmații privind osteogenesis imperfecta sunt adevărate:
1. Se manifestă prin subluxație de cristalin şi dilatație de aortă
2. Se manifestă prin fragilitate osoasă anormală
3. Tratamentul constă în reducerea aportului dietetic de fenilalanină
4. Tipul II are prognostic rezervat (letal în perioada neonatală)
5. Este generată de modificări ale colagenului
6. Se transmite dominant autozomal
7. Prezintă anomalii de migrare electroforetică a hemoglobinei
8. Este generată de mutații în gena fibrilinei FBN1
9. Se manifestă prin cataractă şi semne de insuficiență hepatică
10. Majoritatea mutațiilor apar „de novo” (fără istoric familial pozitiv)
47. Următoarele manifestări sunt prezente în unele forme de osteogenesis imperfecta:
1. Ileus meconial
3. Sterilitate prin absența canalelor deferente
4. Hipogonadism hipergonadotrop
5. Surditate
6. Deformații osoase
7. Fracturi la traumatisme minore
8. Sclere albastre
9. Dentinogenesis imperfecta
10. Disociație peno-orhitică
48. Următoarele afirmații privind osteogenesis imperfecta sunt adevărate:
1. Tratamentul include administrarea de androgeni în copilărie
2. Tratamentul include administrarea de mineralocorticoizi
3. Tratamentul include administrarea de bisfosfonaţi, compuși medicamentoși care scad resorbția osoasă
4. Tratamentul simptomatic, aplicat în fracturi, poate consta în aplicarea unor dispozitive protetice ce fixează osul, împiedicând apariția de noi fracturi
5. Tratamentul include administrarea de tiroxină
6. O persoană cu genotipul An are risc de 50% de a transmite gena mutantă urmașilor
7. O persoană cu genotipul An are risc de 75% de a transmite boala urmașilor
8. Tipul I este o formă medie de boală cu speranță de viață normală
9. Tratamentul include reducerea aportului dietetic de alanină
10. Tratamentul simptomatic, aplicat în fracturi, poate consta în imobilizare gipsată
49. Următoarele afirmații privind acondroplazia sunt adevărate:
1. Este asociată cu vârsta paternă avansată în momentul concepției
2. Este produsă de factori teratogeni (ex. alcoolul etilic)
3. O persoană afectată are risc de 50% de a transmite afecțiunea urmașilor
4. Este generată de mutația genei receptorului de tip 3 al factorului de creștere fibroblastică (FGFR3)
5. Din punct de vedere patogenic, reprezintă o formă de disrupţie congenitală
6. Este asociată cu translocația reciprocă între cromozomii 9 şi 22
7. Este o afecțiune cu transmitere dominant autosomală şi penetranță completă
8. O persoană afectată are risc de 25% de a transmite afecțiunea urmașilor
9. Un cuplu cu ambele persoane afectate de acondroplazie poate avea copii sănătoși
10. Reprezintă o formă de displazie osoasă letală în perioada neonatală
50. Următoarele manifestări sunt sugestive pentru acondroplazie:
1. Oase tubulare scurte
2. Polidactilie
3. Ileus meconial
4. Disociaţie peno-orhitică
5. Cifoză toracolombară şi accentuarea lordozei lombare
6. Fracturi la traumatisme minore
7. Nanism cu scurtarea rizomelică a membrelor
9. Macrocefalie cu bose frontale şi rădăcina nasului turtită
10. Mână „în trident”
51. Un cuplu în care ambii părinți suferă de acondroplazie au o fetiță sănătoasă. Următoarele afirmații sunt corecte:
1. Cuplul are șanse de 75% de a avea un băiat sănătos
2. Cuplul are șanse de 25% de a avea și alți copii sănătoși
3. Fetița are genotip nn
4. Mama are genotip XAXn
5. Părinții sunt heterozigoți
6. Boala este produsă de mutația unei gene localizată pe cromozomul X
7. Tata are genotip XaY
8. Afecțiunea se transmite dominant autozomal
9. Fetița are genotip aa
10. Riscul de a avea copii heterozigoți este de 50%
52. Un băiat cu infecții respiratorii recurente, maldigestie şi tulburări de tranzit prezintă două alele identice pe care există mutația ΔF508 în gena CFTR. Următoarele afirmații sunt corecte:
1. Tratamentul constă în restricția dietetică a fenilalaninei
2. Pacientul are șanse de 25% de a transmite urmașilor o alelă cu mutația ΔF508 (dacă va fi fertil)
3. Poate suferi de sterilitate datorită absenței congenitale bilaterale a vaselor deferente
4. Pacientul poate avea urmași sănătoși (dacă va fi fertil) dacă partenera nu suferă de aceeaşi afecțiune
5. Pacientul suferă de fibroză chistică
6. Pacientul suferă de osteogenesis imperfecta
7. Părinții pacientului, deși sunt sănătoși, au risc de 75% de copii cu aceeaşi afecțiune
8. Pacientul va transmite tuturor urmașilor o alelă cu mutația ΔF508 (dacă va fi fertil)
9. Tratamentul trebuie să includă fluidificarea secrețiilor bronşice
10. Tratamentul constă în administrare de estrogeni postpubertar
53. Următoarele afirmații privind hipercolesterolemia familială sunt adevărate:
1. Este caracterizată prin creșterea nivelului seric al colesterolului
2. Boala se transmite recesiv autozomal
3. Este caracterizată prin creșterea nivelului seric al fenilalaninei
4. Diagnosticul clinic e sugerat de depistarea cataractei congenitale
5. Persoanele afectate prezintă dureri anginoase sau chiar infarct miocardic la vârstă tânără (sub 40 ani)
6. Dizabilitatea intelectuală este una din trăsăturile majore
7. Homozigoții AA au o formă severă de boală
8. Este asociată cu translocația reciprocă între cromozomii 9 şi 22
9. Diagnosticul clinic este sugerat de depistarea de xantoame (depuneri de colesterol la nivelul tegumentelor şi tendoanelor)
10. Este determinată de mutații ale genei receptorului pentru LDL (Low Density Lypoprotein)
54. Persoanele cu genotipul XAXn:
1. Sunt hemizigote
2. Are risc de 50% de a transmite gena anormală la urmași
3. Au risc de 75% de a transmite fiilor lor gena anormală
4. Daca se căsătoresc cu o persoană cu genotip XAY pot avea copii sănătoși
5. Sunt heterozigote
6. Daca se căsătoresc cu o persoană bolnavă au risc 100% de copii bolnavi
7. Pot moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
8. Sunt sănătoase purtătoare de mutație
9. Sunt bolnave
10. Dacă se căsătoresc cu o persoană sănătoasă nu pot avea copii bolnavi
55. Un bărbat care suferă de distrofie musculară Becker se căsătorește cu o femeie sănătoasă (Maria) care are un frate cu aceeaşi afecțiune (părinții Mariei sunt sănătoși). Care dintre următoarele
afirmații sunt adevărate:
1. Tatăl Mariei (sănătos) are genotip Na
2. Genotipul Mariei este XNXa
3. Riscul cuplului de a avea un copil bolnav este de 25%
4. Bărbatul bolnav (soțul Mariei) are genotip XaY
5. Fratele Mariei are genotip XaXa
6. Afecțiunea se transmite recesiv
7. Tatăl Mariei (sănătos) are genotip XNY
8. Riscul cuplului de a avea un copil bolnav este de 50%
9. Genotipul Mariei este ½ XNXa
10. Mama Mariei are genotip An
56. Un cuplu sănătos are o fiică bolnavă (Maria) şi un băiat sănătos (Ion). Ion se căsătorește cu Elena, o femeie bolnavă (aceeaşi afecțiune ca şi Maria). Următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Maria are genotip XaXa
2. Boala se transmite dominant legat de cromosomul X
3. Elena are genotip aa
4. Riscul cuplului format din Ion şi Elena de a avea un copil bolnav este de 1/3
6. Mama Mariei este heterozigotă
7. Riscul cuplului format din Ion şi Elena de a avea un băiat bolnav este de 25%
8. Maria are risc de 50% de a transmite gena anormală urmașilor
9. Ion are genotip XnY
10. Tatăl Mariei (sănătos) are genotip Na
57. Ion şi Maria sunt veri primari. Bunica lor comună a suferit de fibroză chistică, deși părinții ei au fost sănătoși. Restul membrilor familiei sunt sănătoși. Următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Ion are risc de 50% de a purta gena anormală
3. Căsătoria consangvină crește riscul cuplului (Ion şi Maria) de a avea copii cu fibroză chistică
4. Riscul cuplului format din Ion şi Maria de a avea un copil bolnav este de 1/16
6. Maria are risc de 50% de a avea fete bolnave
8. Boala se transmite dominant legat de X
9. Riscul cuplului format din Ion şi Maria de a avea un băiat bolnav este de 25%
10. Bunica comună a avut genotip aa
58. Ion suferă de o afecțiune monogenică cu transmitere dominant legată de X. El se căsătorește cu Maria, vara sa primară, sănătoasă. Următoarele afirmații sunt adevărate:
2. Ion şi Maria au șanse de 100% de a avea băieți sănătoși
3. Maria are risc de 50% de a transmite gena anormală urmașilor
4. Ion şi Maria au risc de 100% de a avea fete bolnave
5. Ion nu poate transmite gena anormală fiilor săi
6. Maria este heterozigotă
7. Ion este hemizigot
9. Maria are genotip XnXn
10. Riscul cuplului format din Ion şi Maria de a avea un copil bolnav este de 25%
59. Următoarele anomalii se caracterizează prin disgenezie gonadică feminină:
1. 46,X,r(X);
2. 46,XX;
3. 46,X,del(Yq);
4. 45,X/46,XX;
5. 47,XXY;
6. 46,X,i(Yq);
7. 46,X,del(Xp);
8. 48,XXXY;
9. 45,X;
10. 46,X,del(Xq);
60. Sindromul bărbaților 46,XX se caracterizează prin:
1. Gonadotrofinele hipofizare (FSH și LH) sunt crescute;
2. Translocația este favorizată de localizarea genei SRY în vecinătatea regiunii pseudoautosomale a cromosomului X;
3. Eroarea are loc în meioza maternă;
4. Afectează aproximativ 1/10.000-1/20.000 de bărbați;
5. Diagnosticul de certitudine se pune pe baza ecografiei, observându-se prezența de ovare;
6. Testiculii sunt normali în copilărie;
7. Cea mai frecventă anomalie este dată de translocația genei SRY de pe cromozomul Y pe cromozomul X în meioza paternă;
8. Talia este sub media corespunzătoare vârstei;
9. Fenotipul este asemănător cu sindromul Klinefelter, cu o talie superioară acestuia;
10. Cariotipul este 46,XY;
61. Care din următoarele procese intervin în sexualizarea umană normală:
1. formarea şi fecundarea gameților
2. dezvoltarea organelor genitale externe
3. dezvoltarea ductelor sexuale
4. dezvoltarea gonadelor
5. dobândirea particularităților psiho-comportamentale aferente sexului căruia aparține individul
6. Mutațiile genei receptorului pentru androgeni
7. Recombinarea intracromosomică
8. Căsătoria
9. Transcripția genei pentru colagen
10. Formarea de poliribosomi
62. Determinismul sexual presupune:
1. sexualizarea secundară
2. sexualizarea sistemului nervos central
3. formarea căilor genitale
4. Formarea sexului genetic
5. formarea organelor genitale externe
6. Formarea sexului gonadic
7. Implică unirea cromosomului sexual X al ovulului cu un cromosom X adus de spermatozoid
8. formarea caracterelor sexuale secundare
9. Începe din momentul fecundării
10. Implică unirea cromosomului sexual X al ovulului cu un cromosom Y adus de spermatozoid
63. Diferențierea sexuală presupune:
1. formarea caracterelor sexuale secundare
2. formarea organelor genitale externe
3. Implică unirea cromosomului sexual X al ovulului cu un cromosom Y adus de spermatozoid
4. Implică unirea cromosomului sexual X al ovulului cu un cromosom X adus de spermatozoid
5. Formarea sexului gonadic
6. Începe din momentul fecundării
7. formarea căilor genitale
8. sexualizarea sistemului nervos central
9. Formarea sexului genetic
10. sexualizarea secundară
64. Determinismul sexual și diferențierea sexuală la un organism masculin implică:
1. Intervenția genelor de pe autosomi nu au nici un fel de acțiune în sexualizare, fiindcă sexualizarea depinde doar de cromosomii sexuali
2. Intervenția doar a genelor de sexualizare de pe cromosomii X și Y, fiindcă sexualizarea depinde de cromosomii sexuali
3. Implicarea genei DAX1 care inhibă intervenția genei SOX9
4. Intervenția hormonului anti-müllerian
5. Un proces pasiv de embriogeneză
6. Intervenția factorului de transcripție, codificat de gena SRY
7. Intervenția unor gene de sexualizare de pe cromosomii X și Y
8. Intervenția unor gene de sexualizare de pe autosomi
9. Absența intervenției hormonilor androgeni în perioada prenatală, fiindcă testiculele produc testosteron doar după pubertate
10. Intervenția activă a unor factori de transcripție, hormoni, receptori
65. Determinismul sexual și diferențierea sexuală la un organism feminin implică:
1. Intervenția unor gene de sexualizare de pe autosomi
2. Intervenția factorului de transcripție, codificat de gena SRY
3. Absența intervenției hormonilor sexuali feminini în perioada prenatală, fiindcă ovarele produc estrogeni și progesteron doar după pubertate
4. Finalizarea meiozei tuturor celulelor primordiale germinale ovariene
5. Implicarea genei DAX1 care inhibă intervenția genei SOX9
6. Un proces pasiv de embriogeneză
7. Intervenția hormonului anti-müllerian
8. Intervenția unor gene de sexualizare de pe cromosomii X și Y
9. Intervenția unor gene de sexualizare de pe cromosomii X, care trebuie să fie prezente în dublu exemplar pentru a permite o desfășurare normală a celor două procese
10. Intervenția activă a unor factori de transcripție, hormoni, receptori
66. Care din următoarele procese se desfășoară în timpul determinismului și diferențierii sexuale normale masculine:
1. Din pliurile urogenitale se dezvoltă uretra peniană și labiile mari
2. Din ductele wolffiene se formează epididimul, vasele deferente, prostata, și veziculele seminale
3. Transformarea progonadelor în ovotestis, structuri ambivalente specifice perioadei embrionare timpurii
4. Din pliurile urogenitale se dezvoltă uretra peniană
5. Ductele mulleriene regresează sub acțiunea hormonului anti-mullerian
6. Din ductele wolffiene se formează epididimul, vaginul, prostata, și veziculele seminale
7. Transformarea progonadelor în testicule
8. Ductele mulleriene se dezvoltă sub acțiunea hormonului anti-mullerian
9. Tuberculul genital se transformă în penis, glandul penian, țesutul erectil
10. Tuberculul genital se transformă în penis, clitoris, țesutul erectil
67. Care din următoarele procese se desfășoară în timpul determinismului și diferențierii sexuale normale feminine:
1. Tuberculul genital se transformă în penis, clitoris, țesutul erectil
2. Transformarea progonadelor în ovotestis, structuri ambivalente specifice perioadei embrionare timpurii
3. Ductele mulleriene generează spontan trompele uterine, uterul și 1/3 superioară a vaginului
4. Ductele mulleriene se transformă în trompe uterine, uter și 1/3 superioară a vaginului sub acțiunea hormonului anti-mullerian
5. Ductele wolffiene regresează spontan
6. Din pliurile urogenitale se dezvoltă uretra peniană și labiile mari
7. Din pliurile urogenitale se dezvoltă labiile mici
8. Transformarea progonadelor în ovare
9. Tuberculul genital se transformă în clitoris
10. Ductele wolffiene regresează sub acțiunea progesteronului produs de ovare și de corpul galben al placentei
68. Disgeneziile gonadice feminine se caracterizează prin:
1. morfotip mixt specific hermafroditismului adevărat
2. sterilitate primară
3. sterilitate secundară
4. sterilitatea poate fi corijată prin terapie hormonală, dar aceasta trebuie aplicată cât mai precoce posibil
5. Absența tulburărilor de sexualizare secundară, fiindcă după pubertate ovarelor vor produce hormoni sexuali feminini
6. prezența unor ovare nefuncționale
7. prezența unor ovare funcționale, care însă produc hormoni sexuali feminini doar după pubertate
8. sterilitate definitivă
9. morfotip feminin
10. tulburări de sexualizare secundară
69. Disgeneziile gonadice masculină se caracterizează prin:
1. sterilitatea poate fi corijată prin terapie hormonală, dar aceasta trebuie aplicată cât mai precoce posibil
2. morfotip mixt specific hermafroditismului adevărat
3. sterilitate definitivă
4. tulburări de sexualizare secundară
5. prezența unor testicule nefuncționale
6. sterilitate primară
7. morfotip masculin
8. sterilitate secundară
9. Absența tulburărilor de sexualizare secundară, fiindcă după pubertate testiculele vor produce hormoni sexuali masculini
10. prezența unor testicule funcționale, care însă produc hormoni sexuali masculini doar după pubertate
70. Hermafroditismul adevărat se caracterizează prin:
1. În majoritatea cazurilor este prezent un penis normal
2. Este o tulburare de diferențiere sexuală
3. Prezența la același individ a ambelor tipuri de gonade
4. Gonadele nu sunt modificate fiindcă individul are fie celule 46,XX, fie celule 46,XY
5. Este prezent un labioscrot
6. Este prezent peno-clitorisul
7. În majoritatea cazurilor este prezent doar un tip de gonadă (ovar sau testicul) în funcție de numărul de celule feminine, respectiv masculine
8. Este o tulburare de determinism sexual
9. Gonadele pot fi reprezentate de: testicul pe o parte şi ovar pe cealaltă parte, un ovotestis pe o parte şi testicul sau ovar controlateral, respectiv ovotestis bilateral
10. Organele genitale externe sunt reprezentate de o vulvă normală, fiindcă sexualizarea feminină este spontană, iar prezența de celule 46,XX va genera sexualizare feminină
71. Anomaliile diferențierii sexuale se caracterizează prin:
1. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o concordanță între sexul genetic şi cel genital
2. Sunt reprezentate de pseudohermafroditisme masculine
3. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o concordanță între sexul gonadic şi cel genital
4. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o discordanță între sexul genetic şi cel gonadic
5. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o discordanță între sexul gonadic şi cel genital
6. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o concordanță între sexul genetic şi cel gonadic
7. Reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate anatomo-patologic printr-o discordanță între sexul genetic şi cel genital
8. Sunt reprezentate de pseudohermafroditisme feminine
9. Sunt reprezentate de hermafroditism adevărat
10. Organismul posedă un melanj de celule 46,XX și 46,XY
72. Deficitul de 21-hidroxilază:
1. Este cea mai frecventă formă de pseudohermafroditism feminin
2. Organele genitale externe ale copiilor de sex feminin sunt virilizate prenatal
3. Forma clasică este identificată de la naștere
4. Este o formă rară de pseudohermafroditism feminin
5. În forma completă există deseori o pierdere importantă de NaCl prin deficit de glucocorticoizi
6. Organele genitale externe ale copiilor de sex feminin nu sunt virilizate prenatal
7. Excesul prenatal de androgeni este de origine placentară
8. În forma completă există deseori o pierdere importantă de NaCl prin deficit de mineralocorticoizi
9. Excesul prenatal de androgeni este de origine suprarenaliană
10. Forma clasică este identificată doar postpubertar, când hormonii sexuali ovarieni devin importanți pentru sexualizarea feminină secundară
73. Sindromul de insensibilitate la acțiunea androgenilor:
1. În forma completă bolnavul are ginecomastie, anomalie caracterizată prin dezvoltarea glandelor mamare la un individ de sex masculin
2. În forma completă există amenoree primară, fiindcă ovarele lipsesc
3. În forma completă există amenoree primară, fiindcă ovarele sunt nefuncționale
4. Poate fi complet, parțial și redus
5. În forma completă, individul are testicule localizate scrot sau în canalul inghinal, dar morfotipul este feminin, cu dezvoltare de organe genitale externe feminine
6. Poate fi complet, parțial și moderat
7. Este generat de mutația unei gene localizată pe cromosomul Y, fiindcă gonosomul Y este implicat în masculinizare
8. În forma completă, individul are testicule localizate intraabdominal sau în canalul inghinal, dar morfotipul este feminin, cu dezvoltare de organe genitale externe feminine
9. Este generat de mutația unei gene localizată pe cromosomul X
10. În forma completă bolnavul are o dezvoltare postpubertară a glandelor mamare
74. Următoarele boli sunt multifactoriale:
1. Distrofia musculară Duchenne;
2. Schizofrenia;
3. Sindromul Marfan;
4. Boala coronariană;
5. Acondroplazia;
6. Epilepsia;
7. Fibroza chistică;
8. Autismul;
9. Diabetul zaharat;
10. Amiotrofia spinală;
75. Despre gemeni se poate afirma:
1. Compararea ratelor de concordanță la gemenii monozigoți versus gemenii dizigoți permite aprecierea ponderii factorilor genetici în determinismul caracterelor multifactoriale;
2. Gemenii monozigoți sunt identici din punct de vedere genetic;
3. Gemenii monozigoți rezultă în urma fecundării unui ovul de către doi spermatozoizi;
4. Pentru caracterele determinate exclusiv genetic, concordanța la gemenii monozigoți este de 50%;
5. Tipul anticorpilor și al receptorilor limfocitelor T este identic la gemenii dizigoți;
6. Concordanța reprezintă prezența aceluiași caracter la o pereche de gemeni;
7. Sarcinile gemelare au o frecvență de 10% în populația caucaziană;
8. Numărul moleculelor de ADN mitocondrial este identic la gemenii monozigoți;
9. Gemenii dizigoți au în comun 50% din gene;
10. Gemenii dizogoți rezultă în urma unei ovulații duble, urmate de fertilizarea fiecărui ovul de câte un spermatozoid;
76. Riscul de recurență în anomaliile multifactoriale:
1. Existența mai multor descendenți bolnavi într-o familie înseamnă o plasare mai spre stânga pe curba de distribuție a predispoziției, deci, implicit, un risc mai mic;
2. Se calculează exact, deoarece se cunosc toți factorii implicați;
3. Este mai mare dacă probandul are o formă mai severă de boală;
4. Riscul apariției unei boli multifactoriale într-o familie în care nu există niciun individ afectat este zero;
5. Pentru apariția bolii, este nevoie de combinarea mai multor factori genetici și de mediu;
6. Riscul de recurență este mai mare în cazul băieților în stenoza hipertrofică de pilor;
7. În cazul bolilor ce prezintă o frecvență mai mare la un anumit sex, riscul de recurență este crescut dacă probandul aparține sexului mai rar afectat;
8. Este mai mare atunci când in familie sunt mai mulți indivizi afectați;
9. Riscul de recurenţă crește rapid odată cu creşterea gradului de rudenie cu persoana afectată;
10. Variază de la o populație la alta, deoarece frecvența alelelor mutante şi factorii de mediu prezintă variații importante de la o regiune la alta;
77. Despicătura maxilo-labio-palatină:
1. Profilaxia anomaliei presupune suplimentarea dietei cu acid folic periconcepțional și în timpul sarcinii;
2. Diagnosticul prenatal al anomaliei impune efectuarea unui cariotip;
3. Prezența în familie a unui individ afectat crește riscul de recurență la următoarele sarcini;
4. Se asociază frecvent cu anomalii genitale (se formează în aceeași perioadă);
5. Mecanismul patogenic al afecțiunii constă în blocarea completă sau parțială a fuzionării proceselor maxilare şi nazal mediu;
6. Tratamentul chirurgical se realizează după vârsta de 18 ani, pentru că după această vârstă, individul fiind major, își poate da consimțământul informat;
7. În situația în care într-o familie sunt mai mult de două cazuri de boală, riscul de recurență ajunge până la 50%;
8. Întotdeauna se asociază cu anomalii cardiace, renale și cerebrale;
9. Poate fi prezentă în cadrul unor boli cromosomice, monogenice sau multifactoriale;
10. Reprezintă una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale;
78. În ceea ce privește defectele de tub neural:
1. Determinismul este cel mai frecvent multifactorial;
2. Tratamentul în spina bifida aperta se realizează la adolescență și este reprezentat de corecție chirurgicală;
3. Suplimentarea dietei gravidei cu acid folic scade riscul apariției defectelor de tub neural cu 75-90%;
4. Defectele de tub neural pot fi prevenite prin administrarea de acid folic la naștere, fiindcă administrarea prenatală este contraindicată datorită efectului teratogen al medicamentului;
5. Prezența polimorfismului homozigot C677T la nivelul genei metilentetrahidrofolat reductazei scade riscul pentru defecte de tub neural;
6. Se asociază întotdeauna cu alte anomalii, în special cardiace;
7. Screeningul biochimic prenatal al defectelor de tub neural este sugestiv în caz de nivel crescut de α-fetoproteină în serul matern
8. Mecanismul patogenic îl reprezintă blocarea completă sau parțială a transformării canalului neural în tub neural;
9. Incidența defectelor de tub neural izolate este aproximativ 50% în populația generală;
10. Absența completă a tubului neural este incompatibilă cu supraviețuirea;
79. Boala Alzheimer:
1. Cea mai frecventă etiologie este monogenică;
2. Prezența vitaminei E în alimentația bolnavilor scade riscul de boală;
3. Boala are un debut insidios caracterizat prin atrofie corticală progresivă și deteriorare intelectuală lentă;
4. Este o boală neurodegenerativă asociată cu îmbătrânirea;
5. În boala Alzheimer au fost identificate cele 15 gene responsabile pentru toate cazurile;
6. Profilaxia se bazează pe evitarea stresului oxidativ, modularea activității hormonale sau administrarea de trofice ale sistemului nervos central;
7. Prevalența este de aproximativ 5% la persoanele peste 65 de ani;
8. Sfatul genetic este important, deoarece în formele dominant autosomale descendenții au un risc de 50% de a face boala;
9. Tratamentul este curativ, cu ajutorul unor anticorpi monoclonali;
10. Riscul bărbaților de a dezvolta boala este mai mare;
80. Boala coronariană:
1. Hipercolesterolemia familială este o formă monogenică de boală ce favorizează apariția bolii coronariene;
2. Riscul de a dezvolta boală coronariană crește în prezența altor boli comune ale adultului: diabet, hipertensiune arterială sau hiperlipidemii;
3. Profilaxia bolii coronariene vizează evitarea factorilor de risc, precum exercițiul fizic;
4. Prezența unei deleții la nivelul intronului 16 în gena enzimei de conversie a angiotensinei scade riscul de boală coronariană;
5. Etiologia este doar genetică în majoritatea cazurilor;
6. Consumul cronic de alcool și fumatul sunt factori de risc;
7. Riscul de producere a bolii coronariene este mai mare pentru sora persoanei afectate, decât pentru frate;
8. Profilaxia bolii coronariene vizează depistarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta boala;
9. Reprezintă o cauză majoră de morbiditate și mortalitate în țările dezvoltate;
10. Este mai frecventă la femei;
81. Diabetul zaharat de tip I:
1. Prognosticul este ameliorat de controlul strict al glicemiei;
2. Etiologia diabetului de tip 1 este strict genetică;
3. Este o boală multifactorială, cu debut în copilărie sau adolescență;
4. La aproximativ 95% dintre pacienți a fost identificată prezența haplotipurilor HLA-DR3 și HLA-DR4;
5. Patogenia este autoimună, fiind declanșată de infecții virale;
6. În situația în care ambii membri ai unui cuplu au diabet zaharat tip I, riscul de a transmite boala este de 100%;
7. Prognosticul este bun, complicațiile putând să apară după vârsta de 60 de ani;
8. În această boală cantitatea de insulină este normală, răspunsul la insulină fiind scăzut;
9. Se poate asocia cu alte maladii (boala Addison sau tiroidită autoimună);
10. Se asociază deseori cu obezitate;
82. Diabetul zaharat de tip II:
1. Boala este caracterizată prin rezistență periferică la acțiunea insulinei;
2. Boala debutează în copilărie sau adolescență;
3. Factorii de mediu care se asociază sunt: obezitatea, alimentația hipercalorică sau sedentarismul;
4. Secreția de insulină este scăzută;
5. Este o boală multifactorială cu o prevalență de aproximativ 5% la persoanele adulte;
6. Etiologia este multifactorială, dar factorii genetici au o pondere mai mare decât în diabetul zaharat de tip I;
7. În cazul în care ambii părinți sunt afectați, riscul descendenților de a face boala este de 50%;
8. Numărul celulelor beta pancreatice este normal;
9. Etiologia bolii este autoimună;
10. Rezistența celulară la acțiunea insulinei este normală;
83. Bolile multifactoriale prezintă o serie de particularități:
1. Sunt generate de intervenția în proporții variate a unor factori genetici monogenici și a unor factori de mediu
2. Factorii de mediu determină o predispoziție genetică la boală
3. Sunt generate de intervenția în proporții variate a unor factori genetici și a unor factori de mediu
4. Sunt reprezentate de bolile comune ale adulților
5. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial este de tipul unei curba Gauss (distribuție continuă)
6. Sunt reprezentate de bolile comune ale copiilor, precum bronhopneumopatii acute sau diaree acută
7. Factorii genetici determină o predispoziție genetică la boală
8. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial este de tipul unei curba Gauss (distribuție discontinuă)
9. Sunt reprezentate de anomaliile congenitale multiple
10. Sunt reprezentate de anomaliile congenitale izolate
84. Hipertensiunea arterială:
1. Obezitatea, consumul cronic de alcool sau sedentarismul sunt factori nocivi de mediu;
2. Dieta hiposodică are un factor nociv;
3. În majoritatea cazurilor are etiologie multifactorială;
4. Creșterea nivelului de angiotensină oferă protecție pentru hipertensiunea arterială esențială;
5. Profilaxia constă în evitarea factorilor de risc din mediu;
6. Poate avea un determinism monogenic, când face parte din simptomatologia a diverse boli sau sindroame;
7. Un debut precoce se asociază cu complicații grave, precum insuficiența renală cronică , accident vascular cerebral sau diabet zaharat;
8. Tratamentul hipertensiunii arteriale este chirurgical;
9. Rudele de gradul I ale bolnavilor cu HTA esențială au un risc de 50% de a dezvolta afecțiunea;
10. Principalii loci de susceptibilitate se găsesc pe cromozomul X;
85. Exemple de boli multifactoriale sunt:
1. Gigantismul
2. Boala polichistică a adultului
3. Osteogeneza imperfecta
4. Boala Scheie
5. Astmul bronșic
6. Psihozele bipolare
7. Hipertensiunea arterială
8. Ulcerul gastric
9. Schizofrenia
10. Toxoplasmoza
86. Exemple de boli multifactoriale sunt:
1. Disgenezia gonadică din sindromul Turner
2. Degenerarea de tip Alzheimer a funcției cognitive la pacienții cu sindrom Down
3. Diabetul zaharat de tip 1
4. Majoritatea formelor de autism
5. Cancerele adultului în vârstă
6. Stenoza congenitală de pilor
7. Diabetul insipid
8. Cancerul de sân generat de mutația genei BRCA1
9. Boala polichistică a adultului
10. Piciorul strâmb congenital
87. Profilaxia bolilor multifactoriale presupune:
1. Evitarea factorilor nocivi din mediul ambiant
2. Identificarea genelor de risc
3. Realizarea screeningului prenatal al bolilor cromosomice
4. Realizarea unui screening familial pentru depistarea precoce a manifestărilor specifice unei anumite boli multifactoriale cu debut la vârsta adultă
5. Reprezentarea grafică a distribuției familiale a caracterului anormal, fiind cunoscut faptul că în bolile multifactoriale o astfel de reprezentare grafică are forma unei curbe Gauss
6. Realizarea screeningului prenatal ecografic, fiindcă multe din bolile comune ale adultului prezintă diverse modificări structurale ale organelor viscerale
7. Evitarea factorilor teratogeni ce pot genera anomalii congenitale izolate
8. Evitarea transformării predispoziției genetice în boală prin controlul factorilor nocivi de mediu
9. Identificarea modelului de transmitere ereditară monogenică prin analiza arborelui genealogic al familiei, fiind cunoscut faptul că aceste boli au agregare familială
10. Acordarea sfatului genetic, fiind cunoscut că bolile multifactoriale au o componentă genetică, uneori importantă
88. În cazul bolilor multifactoriale pot fi identificate:
1. O afectare atât a copiilor, cât și a adulților
2. Intervenția în proporții variate a unor factori genetici și a unor factori de mediu
3. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial este de tipul unei curba Gauss (distribuție continuă)
4. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial este de tipul unei curba Gauss (distribuție discontinuă)
5. O evaluare exactă a riscului de recurență
6. O afectare doar a adulților, sub forma bolilor comune ale adulților
7. Transmitere familială monogenică
8. Calculul riscului implică o evaluare empirică
9. Intervenția în proporții fixe a unor factori genetici și a unor factori de mediu
10. Agregare familială
89. Celula canceroasă se caracterizează prin:
1. proveniența dintr-o singură celulă anormală din care pot evolua, în mai multe etape, alte clone înrudite.
2. capacitate invazivă ce determină distrugerea țesuturilor învecinate;
3. proliferare nelimitată (imortalizare) şi continuă;
4. metastazare/diseminare la distanță;
5. proliferare controlată şi discontinuă;
6. menținerea modificărilor celulei după dispariția agentului declanșator;
7. provine din celule anormale diferite care se grupează într-o tumoră unică.
8. metastazare/diseminare nu se poate face la distanță;
9. modificările nu se conservă după dispariția agentului declanșator;
10. distrugerea țesuturilor învecinate este imposibilă;
90. Oncogenele rezultate prin mutația unor gene normale – protooncogene - prezintă următoarele particularități:
1. Mutația proto-oncogenelor are caracter recesiv
2. În cazul proto-oncogenelor pentru apariția cancerului este suficientă prezența unei singure alele mutante
3. Mutația proto-oncogenelor are caracter dominant
4. Mutația proto-oncogenelor are caracter inactivator
5. Mutația proto-oncogenelor este activă la nivel celular doar în formă homozigotă
6. Oncogenele nu au nici un rol în creșterea celulară
7. Oncogenele sunt gene implicate în dezvoltarea şi/sau diviziunea celulară.
8. Mutația proto-oncogenelor are caracter activator
9. În cazul proto-oncogenelor pentru apariția cancerului este necesară prezența a două alele mutante
10. Mutația proto-oncogenelor este activă la nivel celular în formă heterozigotă
91. Proto-oncogenele codifică:
1. Hormon de creștere
2. receptori membranari ai factorilor de creștere celulară
3. mediatori intracelulari implicați în transferul informației spre nucleu
4. factori de creștere celulară
5. factori de transcripție nucleari
6. Hemoglobina și proteine înrudite
7. Proteine implicate în creșterea și dezvoltarea celulară
8. Tiroxină
9. Insulină
10. Acetilcolină sau alți mediatori neuronali
92. Oncogenele favorizează apariția tumorilor prin:
1. dereglarea transferului informațional în celulă
2. modificarea aderenței celulare
3. Ameliorarea transferului informațional în celulă
4. Favorizarea apoptozei celulelor anormale
5. modificarea angiogenezei
6. dereglarea proceselor implicate în apoptoză
7. Controlul ferm al ciclului celular
8. dereglarea ciclului celular
9. Creșterea aderenței celulare
10. Blocarea angiogenezei
93. Activarea proto-oncogenelor și transformarea lor în oncogene se poate face prin:
1. Deleții cromosomice
2. Amplificare genică
3. Relocarea unei proto-oncogene într-o regiune cromosomică cu expresie genică intensă
4. Apariția unei translocații Robertsoniene între doi cromosomi 21
5. Apariția unei gene himeră
6. Translocația t(9;22) din leucemia mieloidă cronică este un exemplu de formare a unei gene himeră
7. Inactivarea specifică a cromosomului X prin heterocromatinizare
8. Deleții genice
9. Blocarea transcripției genei
10. Apariția a numeroase copii ale aceleiași gene
94. Genele supresoare de tumori au următoarele particularități:
1. Funcția genei normale este anti-proliferativă
2. În absența mutațiilor o genă supresoare de tumori favorizează apoptoza în celulele anormale
3. Determină accelerarea ciclului celular
4. În absența mutațiilor o genă supresoare de tumori blochează ciclul celular în celulele anormale
5. Favorizează angiogeneza
6. Mutațiile acestor gene implicate în cancer sunt cu pierdere de funcție
7. Scade aderența celulară
8. Determină dereglarea proceselor implicate în apoptoză
9. Implicarea în cancer este legată de apariția unor mutații recesive
10. Determină dereglarea transferului informațional în celulă
95. În cazul mutațiilor genelor supresoare de tumori implicate în cancere familiale o primă mutație este moștenită, în timp ce a doua apare post-zigotic prin unul din mecanismele următoare:
1. Mutație genică în a doua alelă a perechii
2. Crossing-over între cei doi cromosomi ai perechii
3. Apariția unei a doua mutații în aceeași genă mutantă
4. Duplicația alelei normale
5. Deleția segmentului cromosomic ce conține alela normală
6. Transferul alelei normale pe un alt cromosom prin translocație reciprocă echilibrată
7. Deleția alelei normale
8. Pierderea completă a cromosomului ce conține alela normală prin nedisjuncție cromatidiană
9. Apariția unei trisomii cromosomice, prin care alela normală este duplicată
10. Recombinarea mitotică cu înlocuirea genei normale cu o pseudogenă inactivă
96. Mecanismele de corecție a leziunilor ADN sunt implicate în protecția împotriva apariției cancerelor. Care din următoarele afirmații au legătură cu funcționarea greșită a acestor mecanisme:
1. Enzimele implicate au funcții normale
2. În ataxie-telangiectazie este dereglat mecanismul de reparare a leziunilor lanțurilor bicatenare
3. Corecția erorilor de împerechere a bazelor azotate este anormală
4. Diviziunea celulară mitotică nu este afectată, fiindcă modificările privesc replicarea ADN
5. Dereglarea mecanismului de excizie a nucleotidelor incorect replicate
6. Deficit al mecanismelor de reparare a leziunilor lanțurilor bicatenare
7. Corecția aberantă a erorilor de împerechere a bazelor azotate generează instabilitate satelitară
8. Aceste modificări nu perturbă apoptoza
9. Celulele în care apar astfel de schimbări au un control corect al ciclului celular
10. Nu generează anomalii de replicare a ADN
97. Care dintre următoarele particularități sunt specifice cancerelor ereditare:
1. Riscul unui bolnav de a avea un copil bolnav este de 25%
2. Incidența cancerelor ereditare este mai mică de 1/1000 indivizi
3. Sunt rare
4. Reprezintă circa 15% din totalul cancerelor
5. Fiecare persoană bolnavă are un risc de 50% de a avea copii bolnavi
6. În cazul unui istoric familial pozitiv pentru un cancer ereditar, nu se justifică căutarea mutației specifice și alte rude apropiate, fiindcă aceste forme de cancer sunt rare
7. Reprezintă maxim 5% din toate formele de cancer
8. Au deseori transmitere recesiva autosomală
9. Afectează 5% din populație
10. Au de regulă o transmitere dominant autosomală
98. Care din următoarele forme de cancer sunt considerate cancere ereditare:
1. Cancer pleural
2. Cancerul de colon polipozic
3. Cancerul mamar și ovarian
4. Cancerul de colon non-polipozic ereditar
5. Neoplazia endocrină multiplă
6. Cancerul de planșeu bucal
7. Cancer testicular
8. Neurogliomul
9. Cancer de vezică biliară
10. Retinoblastomul
99. Care din următoarele particularități reprezintă caracteristici generale ale unui cancer ereditar:
1. Tumori multifocale
2. Debut precoce
3. Tumora este unică
4. Prezența a mai mult de două tumori rare la același bolnav
5. Afectare bilaterală
6. În cazul organelor pereche doar unul dintre organe este afectat
7. Cel puțin două persoane din familie care au același tip rar de tumoră
8. Debut după vârsta de 60 de ani
9. Există un număr redus de persoane afectate în familie (de regulă un singur bolnav)
10. La nivelul organului unde este identificat cancerul există o singură tumoră
100. Referitor la cancerul ereditar mamar și ovarian sunt valabile următoarele aserțiuni:
1. Prezența mutației se asociază cu un risc scăzut (cel mult 5%) de a dezvolta o tumoră pe parcursul vieții
2. Un individ bolnav are un risc de 25% de a avea copii bolnavi, boala având transmitere recesiv autosomală
3. Se asociază cu instabilitate satelitară
4. Reprezintă maxim 10% din totalul tumorilor mamare și ovariene
5. Poate fi cauzat de mutația genei BRCA1
6. Poate fi cauzate de mutația genei APC
7. Prezența mutației se asociază cu un risc crescut (mai mare de 50%) de a dezvolta o tumoră pe parcursul vieții
8. Un individ bolnav are un risc de 50% de a avea copii bolnavi, boala având transmitere dominant autosomală
9. Poate fi cauzat de mutația genei BRCA2
10. Reprezintă doar 3-5% din totalul tumorilor mamare și ovariene
101. În cazul prezenței unui cancer ereditar mamar sau ovarian cu mutația BRCA1 sau BRCA2 dovedită molecular sunt necesare următoarele măsuri:
1. La persoanele cu mutație dovedită, începând cu vârsta de 25 ani, trebuie făcută tomografie computerizată generalizată, fiindcă există risc de a dezvolta tumori diverse
2. Examinarea clinică periodică a glandelor mamare
3. Deoarece aceste forme de cancer reprezintă doar 3-5% din totalul cancerelor mamare și ovariene, nu se justifică cercetarea mutației la alți membri ai familiei
4. Examinarea periodică ecografică a ovarelor
5. În cazul prezenței mutației BRCA1 este nevoie de a aplica de urgență chimio- și radioterapie țintită la nivelul regiunii mamare
6. În cazul bărbaților este necesară evaluarea periodică clinică și ecografică a prostatei
7. În cazul bărbaților, este necesară evaluarea periodică a testiculelor, fiindcă acest forme de cancer afectează gonadele
8. Examinarea periodică prin mamografie a glandelor mamare
9. Efectuarea mastectomiei profilactice la toate fetele unei femei cu cancer mamar cu mutație BRCA1, fiindcă aceste fete au un risc crescut de a moșteni mutația
10. Mutația trebuie căutată la rudele apropiate ale persoanei ce prezintă mutația BRCA1 sau BRCA2
102. În cazul polipozei adenomatoase familiale sunt valabile următoarele aserțiuni:
1. Este o formă frecventă de cancer de colon
2. Transformarea malignă este condiționată de existența de mutații în gena BRCA1
3. La nivelul tubului digestiv sunt prezenți numeroși polipi
4. Deoarece mutațiile genei APC sunt cu transmitere recesivă autosomală, apariția tumorii este legată de prezența a două alele mutante (genotip aa)
5. Fiecare polip este obligatoriu neoplazic
6. Boala este rară, afectând 1/10.000 de persoane
7. Tumorile colice sunt izolate, fiind descoperiți cel mult 10 polipi la nivelul întregului tub digestiv
8. Deoarece mutațiile genei APC sunt cu transmitere dominant autosomală, apariția tumorii este legată de prezența unei singure alele mutante (genotip An)
9. Fiecare polip are un risc de degenerescență malignă
10. Transformarea malignă este condiționată de existența de mutații în gena APC
103. În cazul cancerului de colon non-polipozic ereditar sunt valabile următoarele aserțiuni:
1. Genele mutante în acest cancer (MLH1 şi MSH2) sunt implicate în mecanismele de reparare a leziunilor ADN
2. Prezența mutațiilor se asociază cu instabilitate satelitară
3. Este una din cele mai frecvente forme de cancer ereditar
4. Reprezintă minimum 15% din toate formele de cancer de colon
5. Este o formă rară de cancer ereditar
6. Reprezintă minimum 5% din toate formele de cancer de colon
7. Este denumit și sindrom Lynch
8. Prezența mutațiilor se asociază cu apariția de polipi la nivelul colonului
9. Genele mutante în acest cancer (BRCA1 şi BRCA2) sunt implicate în mecanismele de reparare a leziunilor ADN
10. Este denumit și sindrom von Hippel – Lindau
104. Prevenirea apariției bolilor genetice constituie o prioritate a Geneticii medicale pentru că:
1. maladiile genetice pot determina sterilitate
2. maladiile genetice interesează pacientul şi familia acestuia
3. maladiile genetice au tratamente specifice ieftine
4. maladiile genetice sunt cronice
5. maladiile genetice sunt rare
6. maladiile genetice nu beneficiază de un tratament specific
7. maladiile genetice pot fi găsite în toate specialitățile
8. maladiile genetice se pot transmite şi la descendenți
9. maladiile genetice sunt invalidante
10. maladiile genetice au debut la orice vârstă
105. Profilaxia primară poate fi realizată prin:
1. Aplicarea de teste de mutageneză
2. Reducerea vârstei paterne sub 45 ani la momentul concepției
3. Puncție de vilozități corionice și analiză cromosomică
4. Screening prenatal prin dublu test
5. Depistarea heterozigoților în boli recesive
6. Screening prenatal prin triplu test
7. Amniocenteză și analiză cromosomică
8. Screening neonatal pentru fenilcetonurie
9. Recunoașterea agenților mutageni din mediu
10. Reducerea vârstei materne sub 35 ani la momentul concepției
106. Profilaxia primară poate fi realizată prin:
4. Evitarea căsătoriilor consanguine
8. Cunoașterea factorilor ce generează predispoziție genetică
9. Identificarea persoanelor sănătoase cu risc crescut
107. Măsurile de profilaxie secundară implică:
4. Depistarea heterozigoților în boli recesive
7. Evitarea căsătoriilor consanguine
8. Reducerea vârstei paterne sub 45 ani la momentul concepției
108. Măsurile de profilaxie secundară vizează depistarea precoce a bolii prin:
1. Screening neonatal
2. Diagnostic preconcepțional
4. Screening prenatal
5. Aplicarea de teste de mutageneză
8. Screening presimptomatic
9. Diagnostic prenatal
10. Identificarea persoanelor sănătoase cu risc crescut
109. Screeningul prenatal biochimic impune testarea în serul matern a:
1. Fracțiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (βhCG)
2. Estrogenului neconjugat (µE)
3. Testosteronului
4. Transferinei
5. FSH
6. Proteinei A asociate sarcinii (PAPP-A)
7. Alfa-fetoproteinei (AFP)
8. Gonadotrofinei corionice umane (hCG)
9. Progesteronului
10. LH
110. Screeningul prenatal al bolilor cromosomice impune aplicarea a diverse metode:
1. Screening biochimic de trimestru II
2. Dozarea de hormoni (hCG sau µE) în circulația maternă
3. Screening biochimic de prim trimestru
4. Cordocenteză
5. Cariotip prenatal
6. Puncție de vilozități corionice
7. Ecografie fetală
8. Tehnica FISH pe celule în interfază
9. Dozarea de proteine (AFP) în circulația maternă
10. Amniocenteză
111. Testele de screening neonatal trebuie să prezente următoarele particularități:
1. Boala trebuie să aibă un tratament ce împiedică apariția complicațiilor
2. Boala trebuie să aibă o evoluție variabilă, cu preponderența formelor ușoare
3. Boala trebuie să aibă o evoluție invalidantă cu generarea de handicap
4. Boala se manifestă doar după vârsta de 60 de ani
5. Boala beneficiază de terapii scumpe
6. Boala trebuie să aibă o evoluție naturală cunoscută
7. Boala trebuie să aibă un tratament ieftin și lipsit de efecte secundare
8. Boala nu are terapie specifică
9. Boala trebuie să aibă o incidență crescută în populație
10. Boala trebuie să fie rară
112. Screeningul prenatal de prim trimestru al trisomiei 21 (sindrom Down) prezintă următoarele particularități:
1. Sensibilitatea screeningului biochimic este de 60%
2. Se aplică în săptămâna 10 de sarcină
3. Valori scăzute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
4. Valori crescute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
6. Evidențierea unui pliu nucal (translucență nucală) mai mare de 3 mm
7. Valori scăzute ale fracțiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (βhCG)
9. Valori crescute ale fracțiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (βhCG)
10. Evidențierea unui pliu nucal (translucență nucală) sub 2 mm
113. Screeningul prenatal de al doilea trimestru al trisomiei 21 (sindrom Down) prezintă următoarele particularități:
3. Se aplică în săptămânile 16-18 de sarcină
4. Evidențierea ecografică a unui femur sau humerus mai scurt
6. Valori scăzute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
9. Valori crescute ale gonadotrofinei corionice umane (hCG)
10. Valori scăzute ale estriolului neconjugat (µE)
114. Care dintre următoarele afirmații sunt valabile în cazul screeningului neonatal al fenilcetonuriei:
1. Prima metodă de screening neonatal al fenilcetonuriei a fost metoda spectrofotometrică
2. Fără tratament precoce, fenilcetonuria determină o degradare ireversibilă a sistemului nervos central
3. Fenilcetonuria are o frecvență relativ ridicată – circa 1/10.000 de nașteri
4. Prima metodă de screening neonatal al fenilcetonuriei a fost testul Güthrie
5. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei se bazează pe dozarea activității fenilalanilhidroxilazei într-o picătură de sânge recoltată prin puncție capilară la nivelul călcâiului
6. Fenilcetonuria nu are manifestări clinice la nou-născut (fiindcă prenatal organismul matern compensează deficitul enzimatic)
7. Fenilcetonuria are o frecvență redusă – circa 1/100.000 de nașteri
8. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei se bazează pe analiza moleculară a genei fenilalanilhidroxilazei într-o picătură de sânge recoltată prin puncție capilară la nivelul călcâiului
9. Fenilcetonuria se manifestă clinic la nou-născut (fiindcă debutul bolii este postnatal)
10. Aplicarea precoce a tratamentului în fenilcetonuria nu împiedică degradarea ireversibilă a sistemului nervos central
115. Care dintre următoarele metode constituie metode de diagnostic prenatal:
1. Amniocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de trimestru III cu valori de alarmă pentru trisomia 21
2. Cordocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening ecografic cu aspecte sugestive pentru trisomia 21
3. Diagnostic preimplantatoriu în cazul în care unui din părinți are o translocație Robertsoniană între cromosomii 13 și 21
4. Puncție de vilozități coriale, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de trimestru II cu valori de alarmă pentru trisomia 21
5. Diagnostic preimplantatoriu în cazul în care unui din părinți are o translocație Robertsoniană între doi cromosomi 21
6. Amniocenteză, urmată de analiză moleculară în cazul de boli recesiv autosomale, când ambii membri ai cuplului parental sunt heterozigoți Na, cu mutații cunoscute pentru o anumită
boală monogenică
7. Evaluarea ADN fetal în circulația maternă
8. Puncție de vilozități coriale, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de trimestru I cu valori de alarmă pentru trisomia 21
9. Amniocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de trimestru II cu valori de alarmă pentru trisomia 21
10. Amniocenteză, urmată de analiză moleculară în cazul de boli recesiv autosomale, când ambii membri ai cuplului parental sunt heterozigoți Na, fără a fi cunoscute mutațiile pentru boala
monogenică prezentă în familie
116. Diagnosticul prenatal cromosomic în primul trimestru de sarcină prezintă următoarele particularități:
1. Se face prin amniocenteză
2. Analiza cromosomică nu impune cultivarea celulelor fetale
5. Nu există decât un risc redus risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
6. Se face sub ghidaj ecografic
7. Se face prin puncție de vilozități coriale
8. Se face fără ghidaj ecografic
9. Analiza cromosomică se poate face direct sau după cultivarea celulelor embrionare
10. Există risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
117. Diagnosticul prenatal cromosomic în al doilea trimestru de sarcină prezintă următoarele particularități:
1. Se face sub ghidaj ecografic
2. Nu există decât un risc redus risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
3. Se aplică începând cu săptămâna 16 de sarcină
4. Se face prin amniocenteză
5. Se face prin puncție de vilozități coriale
6. Analiza cromosomică impune cultivarea celulelor fetale pentru minimum 2 săptămâni
7. Se face fără ghidaj ecografic
9. Analiza cromosomică se poate face direct sau după cultivarea celulelor embrionare
10. Există un risc important – mai mare de 20 % - de avort spontan și hemoragie obstetricală
118. Aplicarea diagnosticului prenatal se face în următoarele circumstanțe:
1. Istoric familial negativ pentru alte anomalii congenitale
2. Istoric familial de anomalii cromosomice
3. Istoric familial de boală monogenică
4. Existența în familie a unui singur caz de boală multifactorială
5. Vârsta maternă de 25-28 ani
6. Istoric obstetrical negativ fără avorturi spontane sau nașterea anterioară de copii morți
7. Existența în familie a unui copil cu o anomalie cromosomică
8. Istoric familial negativ pentru defecte de tub neural
9. Vârsta maternă înaintată - peste 35-38 ani
10. Boli genetice transmise legat de cromosomul X
119. Aplicarea diagnosticului prenatal se face în următoarele circumstanțe:
1. Existența în familie a unui copil cu o anomalie cromosomică;
2. Vârsta paternă înaintată - peste 35-38 ani;
3. Istoric familial pozitiv pentru defecte de tub neural;
4. Istoric familial pozitiv pentru alte anomalii congenitale;
5. Existența în familie a unui singur caz de boală multifactorială
6. Istoric familial de boală monogenică;
7. Absența bolilor cromosomice în familie;
8. Absența consanguinității
9. Istoric familial de anomalii cromosomice;
10. Istoric obstetrical negativ fără avorturi spontane sau nașterea anterioară de copii morți
120. Pentru următoarele boli genetice se pot aplica programe de screening:
1. Daltonism
2. Fenilcetonurie
3. Hipotiroidie congenitală
4. Sindrom Down
5. Sindrom Edwards
6. Sindrom Turner
7. Retinoblastom ereditar
8. Albinism oculo-cutanat
9. Sindrom Wolf-Hirschhorn
10. Sindrom cri du chat
121. Principalele anomalii cromosomice ce pot fi identificate prin diagnostic prenatal după amniocenteză:
1. Monosomia Y
2. Trisomia XXY
3. Trisomia 13
4. Trisomia 16
5. Monosomia 3
6. Tetraploidia
7. Trisomia 21
8. Trisomia 18
9. Monosomia X
10. Trisomia 1
122. Screeningul prenatal al trisomiei 21 (sindrom Down) se bazează pe:
1. Evidențierea ecografică a unui femur sau humerus mai scurt
2. Valori scăzute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
5. Valori crescute ale estriolului neconjugat (µE)
7. Valori crescute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
9. Valori scăzute ale estriolului neconjugat (µE)
10. Valori scăzute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
123. Depistarea prenatală a trisomiei 21 (sindrom Down) se poate face prin:
1. Dublu test în al doilea trimestru de sarcină
2. Valori scăzute ale gonadotrofinei corionice umane (hCG)
4. Evidențierea prin ecografie a unor particularități morfologice în primul trimestru de sarcină (translucență nucală mai mare de 3 mm)
5. Analiză cromosomică după amniocenteză în săptămâna 7 de sarcină
6. Evidențierea prin ecografie a unor particularități morfologice în al treilea trimestru de sarcină (translucență nucală mai mare de 3 mm)
7. Analiză cromosomică după amniocenteză în săptămâna 17 de sarcină
8. Triplu test în al doilea trimestru de sarcină
9. Dublu test în primul trimestru de sarcină
10. Triplu test în primul trimestru de sarcină
124. Sarcinile medicului genetician în acordarea sfatului genetic:
1. determina riscul de recurență al afecțiunii, dependent de tipul de transmitere al boli
2. asigură un suport psihologic adecvat necesar datorită impactului major al bolii asupra pacientului şi membrilor familiei acestuia
3. determină șansele de vindecare ale afecțiunii, în funcție de tipul de transmitere al boli
4. stabilește exact diagnosticul afecțiunii şi a modalităților de influențare a modului de evoluție a bolii
5. nu este interesat de impactul la nivel psihologic al bolii asupra pacientului şi membrilor familiei acestuia
6. stabilește ponderea factorilor genetici în determinismul bolii
7. stabilește diagnosticul diferențial şi modalitățile de tratament
8. discută cu persoanele terțe opțiunile reproductive, independent de autonomia şi conceptele religioase sau etnice ale familiei
9. stabilește ponderea factorilor de mediu în etiologia bolii
10. discută cu membrii familiei opțiunile reproductive, respectând autonomia şi conceptele religioase sau etnice ale familiei
125. În ce situații se solicită sfat genetic:
1. Boli infecțioase
2. Îmbătrânire
3. Ambiguitate sexuală
4. Accidente
5. Situații stresante
6. Boli degenerative
7. Dizabilitate intelectuală de cauză neprecizată
8. Tulburări de creștere şi dezvoltare
9. Erori înnăscute de metabolism
10. Anomalii congenitale
126. Etapele sfatului genetic includ:
1. Efectuarea anamnezei personale patologice
2. Administrarea de antalgice
3. Efectuarea anamnezei personale fiziologice
4. Nu se solicită consulturi interclinice
5. Nu sunt importante rezultatele analizelor de laborator (hemoleucograma și biochimie)
6. Efectuarea anamnezei familiale și a arborelui genealogic
7. Administrarea de antitermice
8. Stabilirea diagnosticului
9. Identificarea componentei genetice
10. Nu sunt importante investigațiile imagistice
127. Cum se comunică concluziile sfatului genetic:
1. Imediat după decesul pacientului
2. In spital, la patul bolnavului
3. Comunicarea nu trebuie realizată prea curând după un eveniment traumatizant pentru cuplu
4. Comunicarea trebuie efectuată în termeni care să fie pe înţelesul consultantului
5. Într-un mediu liniștit, confortabil, având la dispoziție suficient timp
6. Comunicarea trebuie făcută folosind doar termeni medicali specifici
7. Comunicarea trebuie să inducă luarea unei decizii drastice
8. În prezența ambilor parteneri de cuplu
9. Doar verbal
10. În scris și verbal
128. Indicațiile analizei ADN-ului:
1. Prezența în familie a unei afecțiuni monogenice recesivă sau dominantă cu manifestare fenotipică variabilă
2. Existența în familie a unui bunic decedat în urma unui infarct miocardic acut
3. Pacient cu afecțiune monogenică cunoscută sau bănuită
4. O malformație izolată
5. Existența în familie a unei anomalii cromosomice structurale echilibrate
6. Afecțiune mitocondrială cunoscută sau bănuită
7. Dizabilitate intelectuală care este consecința unui icter neonatal intens netratat
8. Existența în familie a unui frate/soră cu fractură izolată de humerus
9. Prezența în familie a unei afecțiuni monogenice cu penetranță incompletă
10. Prezența în antecedentele familiale a unui copil mort în perioada neonatală datorită unei bănuite erori înnăscute de metabolism
129. În cadrul comunicării trebuie subliniate următoarele particularități:
1. calitatea vieții
2. posibilități de profilaxie
3. prognostic
4. evoluție
5. culoarea ochilor
6. informații despre rude
7. gradul de contagiozitate
8. data decesului
9. simptomatologie
10. tratament
130. Sfatul genetic în Sindromul Down este caracterizat prin:
1. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi la o femeie purtătoare este de 100%
2. Trisomia 21 liberă omogenă are risc de 5% la 30 de ani, de 10% la 35 de ani şi de 100% la 40 de ani
3. Trisomia 21 liberă omogenă are risc de 0,1% la 30 de ani, de 0,3% la 35 de ani şi de 1% la 40 de ani
4. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi la un bărbat purtător este de 100%
5. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi omologi la o femeie purtătoare este de 10%
6. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi la un bărbat purtător este de 30%
7. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi la o femeie purtătoare este de 10%
8. În cazurile de sindrom Down prin trisomie 21 în mozaic, riscul de recurență al afecțiunii este mai mic de 0,1%
9. Dacă părinții unui copil cu trisomie 21 prin translocație Robertsoniană au cariotip normal, atunci riscul de recurență este mai mic de 1%
10. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi omologi la o femeie purtătoare este de 100%
131. Sfatul genetic în bolile dominante fără manifestare variabilă trebuie să ia în considerare următoarele riscuri:
1. Transmiterea bolii în familie este continuă
2. un cuplu în care un părinte este bolnav homozigot (AA) iar celălalt sănătos are un risc de 100% de a avea un descendent afectat
3. doi părinți sănătoși (nn) au un risc 0 de a avea un descendent afectat
4. Transmiterea bolii în familie este orizontală
5. doi părinți bolnavi heterozigoți (An) au un risc de 3/4 de a avea un descendent afectat
6. un cuplu în care un părinte este bolnav homozigot (AA) iar celălalt sănătos are un risc de 3/4 de a avea un descendent afectat
7. doi părinți bolnavi heterozigoți (An) au un risc de 1/4 de a avea un descendent afectat
8. doi părinți sănătoși (nn) au un risc 2/4 de a avea un descendent afectat
9. un cuplu în care un părinte este bolnav heterozigot (An) iar celălalt sănătos are un risc de 1/2 de a avea un descendent afectat
10. un cuplu în care un părinte este bolnav heterozigot (An) iar celălalt sănătos are un risc de 100% de a avea un descendent afectat
132. Sfatul genetic în bolile recesive:
1. doi părinți sănătoși purtători (Na) au un risc 1/4 de a avea un descendent afectat
2. un cuplu în care un părinte este bolnav (aa) iar celălalt purtător sănătos (Na) are un risc de 1/2 de a avea un descendent afectat
3. Transmiterea bolii în familie este continuă
4. un cuplu în care un părinte este bolnav (aa) iar celălalt sănătos este văr drept cu acesta, are un risc de 1/8 de a avea un descendent afectat
5. doi părinți sănătoși purtători (Na) au un risc 0 de a avea un descendent afectat
6. doi părinți bolnavi (aa) au un risc de 3/4 de a avea un descendent afectat
7. Transmiterea bolii în familie este discontinuă
8. un cuplu în care un părinte este bolnav (aa) iar celălalt sănătos este văr drept cu acesta, are un risc de 1/2 de a avea un descendent afectat
9. doi părinți bolnavi (aa) au un risc de 1 de a avea un descendent afectat
10. un cuplu în care un părinte este bolnav (aa) iar celălalt purtător sănătos (Na) are un risc de 1 de a avea un descendent afectat
133. Riscul de recurență al unei boli multifactoriale crește în următoarele situații:
1. există căsătorii consanguine
2. în familie există persoane afectate de un anumit sex la care boala respectivă în mod normal este mai frecventă
3. în familie este un singur caz de boală
4. în familie sunt forme severe de boală
5. debutul bolii s-a produs tardiv
6. debutul bolii s-a produs mai precoce
7. nu există căsătorii consanguine
8. în familie există persoane afectate de un anumit sex la care boala respectivă în mod normal este mai puţin frecventă
9. în familie sunt forme ușoare de boală
10. în familie sunt mai multe cazuri de boală
134. Categoriile de risc genetic sunt:
1. Risc foarte mic – 10-20%
2. Risc intermediar – 0-3%
3. Risc mic – 3-10%
4. Risc moderat – 10-25%
5. Risc neglijabil – 5-7%
6. Risc cvasinul – ~0%
7. Risc total – 100%
8. Risc mare – 25-50%
9. Risc foarte mare – 50-75%
10. Risc mijlociu – 0-25%
135. Probabilitatea de a fi heterozigot (Na) a rudelor unui individ bolnav (aa) într-o boală cu transmitere recesivă:
1. Frate sau soră – 2/3
2. Copiii verișorilor primari – 1/8
3. Bunici, unchi, mătuși, nepoți de la copii – 1/2
4. Părinți, copii - 1/2
5. Bunici, unchi, mătuși, nepoți de la copii – 1/3
6. Verișori primari – 1/6
7. Părinți, copii - 1
8. Frate sau soră – 2/4
9. Verișori primari – 1/4
10. Copiii verișorilor primari – 1/4
136. Sfatul genetic în boli dominant autosomale cu anticipație trebuie să țină cont de următoarele aspecte:
1. debutul mai precoce şi existența unei forme de boală mai grave la descendenții unei persoane afectate
2. Mutațiile au caracter fix
3. Creșterea numărului de repetiții trinucleotidice peste un anumit prag permite clasificarea mutațiilor în: permutații și mutații complete
4. calcularea riscului în astfel de afecțiuni se poate realiza doar în mod empiric
5. Sunt caracterizate prin prezenta unor fragmente de ADN repetitiv, de tip ADN satelit, la indivizi afectați
6. Mutațiile dinamice sunt caracterizate prin amplificarea unor repetiții trinucleotidice în cursul meiozei indivizilor afectați, astfel încât descendenții lor moștenesc un număr sporit de
repetiții
7. debutul mai tardiv şi existența unei forme de boală mai ușoare la descendenții unei persoane afectate
8. Pot exista mutații dinamice
9. mutațiile pot fi clasificate în: silențioase, nonsens și cu sens greșit.
10. calcularea riscului în astfel de afecțiuni se poate realiza exact
137. Penetranța incompletă este:
1. raportul dintre indivizii sănătoși de o boală dominantă şi indivizii bolnavi
2. absența semnelor clinice la o persoană cunoscută cu mutație patogenă
3. Descrisă printr-o valoare sub 100 a raportului multiplicat cu 100 dintre indivizii ce manifestă o boală dominantă şi indivizii purtători ai genei anormale
4. riscul unui individ sănătos ce are un părinte afectat de o boală dominant autosomală cu penetranță incompletă, de a avea copii afectați se calculează prin aplicarea teoremei Hardy –
Weinberg
5. semne clinice cu o severitate variabila la persoanele cunoscută cu mutație patogenă
6. fenomen frecvent observat în bolile cu transmitere dominantă
7. absența manifestărilor clinice la o parte dintre heterozigoții An
8. riscul unui individ sănătos ce are un părinte afectat de o boală dominant autosomală cu penetranță incompletă, de a avea copii afectați este dependent de valoarea p a penetranței
9. fenomen frecvent observat în bolile cu transmitere recesivă
10. prezența manifestărilor clinice la toți heterozigoții
138. Sfatul genetic în bolile monogenice nucleare este complicat de existența următoarelor fenomene:
1. Fecundarea multiplă
2. Specificitatea de organ
3. Penetranță incompletă
4. Anticipație
5. Prezența de poliploidii
6. Consangvinitatea
7. Transmiterea matriliniară
8. Expresivitatea variabilă a simptomatologiei
9. Mozaicuri cromosomice
10. Recombinarea intercromosomică
139. Calcularea riscului de recurență în boli genetice presupune:
1. În bolile cromosomice, riscul depinde de tipul de anomalie cromosomică identificată și de sexul persoanei de unde este moștenită o anomalie cromosomică neechilibrată
2. În bolile monogenice cu penetranță incompletă, calcularea riscului depinde de variabilitatea bolii
3. În bolile monogenice cu transmitere regulată, categoriile de risc sunt 0, 25, 50, 75 sau 100%
4. În bolile monogenice cu transmitere regulată, riscul nu se poate calcula matematic
5. În bolile multifactoriale, calcularea riscului se face matematic, după evaluarea a numeroase familii în care a fost depistată boala
6. În bolile monogenice cu transmitere regulată, riscul se poate calcula matematic
7. În bolile cromosomice, riscul depinde de tipul de anomalie cromosomică identificată și de sexul persoanei de unde este moștenită o anomalie cromosomică echilibrată
8. În bolile monogenice cu penetranță incompletă, calcularea riscului depinde de indicele de penetranță
9. În bolile multifactoriale, calcularea riscului se face empiric, după evaluarea a numeroase familii în care a fost depistată boala
10. În bolile monogenice cu transmitere regulată, categoriile de risc sunt 10, 25, 50, 75 sau 100%
140. Sfatul genetic în translocațiile reciproce echilibrate:
1. Tipul cromosomului implicat în translocație nu influențează viabilitatea produsului de concepție.
2. În translocațiile reciproce echilibrate riscul purtătorului de a avea un descendent cu o anomalie cromosomică structurală neechilibrată este de circa 5-10%, dependent de sexul
purtătorului şi tipul anomaliei
3. Majoritatea aneuploidiilor viabile conțin monosomii parțiale mai mici de 2% din materialul genetic al unui set haploid de cromosomi sau trisomii parțiale mai mici de 4% din materialul
genetic al unui set haploid de cromosomi.
4. În translocațiile reciproce echilibrate în cazul bărbaților purtători de translocații echilibrate între autosomi riscul este mai mare de a avea copii afectați, comparativ cu o femeie
purtătoare
5. Tipul cromosomului implicat în translocație este important pentru viabilitatea produsului de concepție.
6. În translocațiile reciproce echilibrate în cazul bărbaților purtători de translocații echilibrate între autosomi, deseori, se poate observa afectarea gametogenezei, ce poate merge până la
blocarea ei
7. Riscul unui purtător de translocaţie reciprocă echilibrată ca sarcina să se încheie prin avort spontan este de 100%
8. În translocațiile reciproce echilibrate riscul purtătorului de a avea un descendent cu o anomalie cromosomică structurală neechilibrată este de circa 70-80% si nu depinde de sexul si
tipul anomaliei
9. Majoritatea aneuploidiilor viabile conțin monosomii parțiale mai mari de 2% din materialul genetic al unui set haploid de cromosomi sau trisomii parțiale mai mici de 4% din materialul
genetic al unui set haploid de cromosomi.
10. Riscul unui cuplu în care unul din membri este purtător de translocație echilibrată ca sarcina să se încheie prin avort spontan este mare - 20-30%.
141. Sfatul genetic în translocațiile Robertsoniene:
1. la bărbat pot cauza sterilitate prin perturbarea formării veziculei sexuale
2. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de tipul anomaliei
3. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de cromosomii implicați
4. la femei riscul de a avea un descendent anormal este de aproximativ 10-15% pentru trisomia 21 când există o translocație 21/D sau 21/22
5. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de sexul purtătorului
6. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de tipul cromosomilor implicați
7. la femei riscul de a avea un descendent anormal este de aproximativ 30-50% pentru trisomia 21 când există o translocație 21/D sau 21/22
8. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de dimensiunea anomaliei
9. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de tip sexul purtătorului
10. la bărbat nu influențează formarea veziculei sexuale
142. Pentru reducerea riscului unui cuplu de a avea un copil afectat se pot lua următoarele măsuri:
1. Așteptarea nașterii
2. Acceptarea riscului
3. Refuzul monitorizării sarcinii
4. Inseminare artificială
5. Adopția
6. Întreruperea sarcinii
7. Fertilizare in vitro cu diagnostic preimplantatoriu
8. Ignorarea riscului
9. Refuzul diagnosticului prenatal
10. Excluderea altor sarcini
143. Consultul pacientului cu boală genetică include:
1. Impunerea de către medic a opțiunilor reproductive
2. Anamneza
3. Calcularea riscurilor de accident
4. Adoptarea de scheme terapeutice
5. Consult primar
6. Examen radiologic
7. Identificarea etiologiei bacteriene a unor infecții frecvente la specia umană
8. Evaluarea riscului de mutageneză
9. Examene de laborator
10. Consult de specialitate
144. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre structura primară a ADN-ului:
1. Molecula de ADN este ramificată, deoarece bazele azotate sunt dispuse lateral
2. Două nucleotide sunt unite prin punți fosfo-diesterice între deoxiriboxă și acidul ortofosforic
3. Bazele azotate sunt purinice și pirimidinice
4. Nucleotidul ADN este alcătuit dintr-o baza azotată, o riboza și un rest de acid ortofosforic
5. Deoxiriboza este o pentoză, un glucid cu cinci atomi de carbon
6. Bazele azotate ale aceleiași catene realizează legături chimice directe între ele
7. Polaritatea moleculei de ADN este 3’→5’
8. Nucleotidul este constituit dintr-o: o baza azotată, un rest de deoxiriboză și un rest de acid ortofosforic
9. Bazele azotate se fixează lateral şi perpendicular pe axul fosfoglucidic, prin legături covalente, între C1 al deoxiribozei și unul din atomii de N ai bazei azotate
10. Axul longitudinal al moleculei de ADN este format de succesiunea bazelor azotate
145. O catenă de ADN are următoarele particularități :
1. Sensul de "citire" al informației genetice este determinat de polaritatea 5' - 3' a catenei de ADN
2. Prezența unei baze azotate la nivelul unui nucleotid nu exclude prezența nici uneia din cele patru baze azotate la nivelul celor două nucleotide învecinate
3. Bazele azotate se fixează lateral, perpendicular pe axul fosfo-glucidic prin legături între un atom de N al bazei azotate şi acidul ortofosforic
4. Catenei 5'-ACGTCAG-3’ îi corespunde pe catena complementară secvența 5'-TGCAGTC-3’
5. Bazele azotate ale unei catene sunt strict codeterminate
6. Este liniară
7. Are la capătul 3' o grupare -OH liberă, iar la capătul 5' o grupa -PO4 liberă
8. Bazele azotate ale ADN sunt: adenina, citozina, uracilul și timina
9. Scheletul fosfo-glucidic reprezintă partea constantă
10. Informația genetică codificată pe catena de ADN, care determină ordinea aminoacizilor în proteine, poate fi citită în orice sens
146. Care din următoarele afirmații este adevărată despre structura secundară a ADN:
1. Cele doua catene sunt atașate una de cealaltă prin punți de hidrogen, formate între bazele azotate complementare
2. În șanțul mare al moleculei de ADN se fixează histonele
3. Cele două catene sunt complementare și codeterminate
4. Între bazele azotate ale celor două catene ale aceleiași molecule de ADN se realizează legături fosfo-diesterice
5. Cele două catene sunt înfășurate plectonemic, una în jurul celeilalte și ambele în jurul unui ax central
6. Adenina se fixează la timină prin două legături de hidrogen, iar citozina la guanină prin trei legături
7. Prezența unei baze azotate pe o catenă nu impune prezența unei anume baze complementare pe cealaltă catenă
8. Suma bazelor purinice este diferită de suma bazelor pirimidinice
9. Ambele catene din molecula de ADN sunt polarizate 5’→3’
10. Cele două catene sunt antiparalele, ele au polarizare inversă una față de cealaltă
147. Nucleul prezintă următoarele particularități:
1. Informația genetică din nucleul gameților reprezintă genomul
2. Informația genetică din nucleul celulelor somatice reprezintă genotipul
3. Nucleul conține fibre de cromatină, a căror structură este vizibilă la microscopul optic
4. Nucleul conține fibre de cromatină și cromosomi, între care există diferențe de ordin structural
5. Nucleul conține molecule de ADN vizibile la microscopul electronic sub forma fibrelor de cromatină în timpul diviziunii și sub forma cromosomilor în interfază
6. Celulele sexuale au 23 de cromosomi, care reprezintă un set diploid de cromosomi
7. Nucleul celulelor somatice conține 46 de cromosomi, grupați in 23 de perechi
8. Nucleul conține 99.5% din cantitatea de ADN a celulei
9. Nucleul celulelor sexuale mature conține 23 de cromosomi
10. Numărul de cromosomi din nucleu nu constituie o caracteristică de specie
148. Cromatina prezintă următoarele particularități:
1. Heterocromatina și eucromatina sunt identice din punct de vedere morfologic, biochimic și funcțional
2. Eucromatina este slab condensată și reprezintă partea activă genetic a cromatinei
3. Poate fi identificată la microscopul optic sub forma unor granule fine slab colorate – eucromatina – respectiv puternic colorate - heterocromatina
4. Eucromatina este vizibilă doar în timpul profazei, deoarece în timpul interfazei este activă genetic
5. Heterocromatina constitutivă este prezentă la unele persoane și constituie cromatina sexuală
6. Eucromatina se colorează slab, este slab condensată și conține o cantitate mare de ADN repetitiv și proteine nehistonice
7. Heterocromatina constitutivă se regăsește la nivelul centromerelor și telomerelor tuturor cromosomilor
8. Reprezintă modalitatea de organizare a materialului genetic în interfază
9. Heterocromatina este puternic condensată, conține ADN repetitiv și reprezintă zonele inactive genetic ale fibrelor de cromatină
10. Este formată din ARN, proteine histonice, proteine nehistonice și ioni bivalenți
149. Cromatina sexuală X:
1. Reflectă inactivarea unuia din cei doi cromosomi X la femeie
2. Cromatina X poate fi observată la bărbații cu sindrom Klinefelter
3. Cromatina sexuală X poate fi identificată în mod normal, în nucleul celulelor de la ambele sexe
4. Apare prin inactivare întâmplătoare a unui cromosom X, doar în unele țesuturi
5. Apariția cromatinei X se bazează pe diferențele de conținut genic între cromosomii X și Y
6. Apare prin inactivare precoce, imediat după naștere
7. Ipotezele lui Mary Lyon nu sunt complet valabile, deoarece unele gene scapă inactivării
8. În celulele în care există anomalii cromosomice neechilibrate ale cromosomului X se inactivează preferențial cromosomul X normal
9. Cromosomul X care se inactivează este cromosomul X de origine paternă
10. Poate fi observată în nucleul tuturor celulelor unei persoane de sex feminin și, în condiții patologice, la unele persoane de sex masculin
150. Corpusculul Barr reprezintă:
1. Este reprezentat de orice corpuscul de heterocromatină vizibil în interiorul nucleului
2. Permite identificarea numărului de cromosomi X existenți în nucleul celulelor respective, și astfel poate fi utilă în stabilirea sexului genetic
3. De obicei, este evidențiat în 20-40% din celulele analizate provenite de la o femeie normală
4. Cromatina X identificată în nucleul celulelor din mucoasa bucală
5. În condiții patologice lipsește la femeie și poate fi prezent la bărbat
6. Nu are variații de mărime în funcție de structura cromosomului X
7. Nu poate fi identificat niciodată la un bărbat
8. În condiții normale o femeie are 2 corpusculi Barr, deoarece are doi cromosomi X
9. Un corpuscul de heterocromatină, intens colorat, localizat pe fața internă a membranei nucleare
10. Este mai mic de 1 micrometru în cazul isocromosomului X de braț lung
151. Avantajele și indicațiile practice ale testului Barr sunt:
1. Nu este indicat la fete cu amenoree secundară
2. Este un test rapid, ieftin și necesită o dotare minimă a laboratorului
3. Permite stabilirea sexului genetic al nou-născuților cu stări intersexuale și concordanța între sexul genetic și cel civil
4. Depistarea monosomiilor X și stabilirea diagnosticului de sindrom Turner la persoanele de sex feminin cu hipostatură și amenoree primară
5. Nu permite identificarea unor aneuploidii ale cromosomului X
6. Nu are utilitate în cazul bolilor cromosomice autosomale
7. Nu permite identificarea tetra- si pentasomiilor gonosomale
8. Nu permite identificarea sexului genetic al unor fragmente de țesuturi
9. Permite identificarea trisomiilor gonosomale de tip XXY și stabilirea diagnosticului de sindrom Klinefelter la bărbații cu talie înaltă, testicule mici și ginecomastie
10. Este un test de screening în sindromul Down
152. Cromatina Y reprezintă:
1. La persoane cu formule cromosomice anormale de tipul 48,XXXY sau 49,XXXXY nu poate fi evidențiat corpusculul F
2. Se analizează la microscopul optic obișnuit
3. Este numită și corpuscul F, numărul de corpusculi identificați fiind egal cu numărul de cromosomi Y existenți in celulele analizate
4. La femei, indiferent de numărul de cromosomi X, nu există nici un corpuscul F
5. Nu reprezintă o formă de cromatina sexuală, deoarece nu poate fi găsită la organismele feminine
6. Aspectul interfazic al heterocromatinei de pe brațul lung al cromosomului Y
7. La persoanele cu formula cromosomică 47,XYY exista doi corpusculi F
8. Poate fi evidențiată în celule recoltate de le persoane de sex masculin prin colorație cu fluorocromi și examinare în lumina ultravioletă
9. Nu poate fi evidențiată în orice tip de celule nucleată
10. Nu permite stabilirea sexului genetic al unor fragmente de țesuturi în medicina legală
153. Despre structura ADN se cunoaște că:
1. Cele două catene ale ADN - sunt înfășurate plectonemic
2. La nivelul dublei spirale sunt prezente două șanțuri (incizuri)
3. Citozina și guanina sunt complementare
4. Nu există diferențe de funcționalitate între cele două șanțuri exterioare ale moleculei de ADN
5. Diametrul moleculei de ADN este de 20 Å (20 x 10-10 m)
6. Desfacerea enzimatică a punților de hidrogen este implicată în formarea cromosomilor
7. Legăturile între cele două catene se fac prin împerecherea întâmplătoare a bazelor azotate
8. Legăturile de hidrogen se pot rupe și apoi reface spontan, proces numit renaturare
9. Polaritatea catenelor de ADN se schimbă în diferite momente ale vieții celulare
10. Legăturile dintre cele două catene sunt instabile și se pot desface spontan
154. Despre cromatină și cromatina sexuală se poate afirma că:
1. Heterocromatina este bogată în perechi AT și reprezintă zonele inactive genetic ale fibrelor de cromatină
2. În cazul inactivării cromosomului X s-a constatat că inactivarea este completă, toate genele de pe cromosom fiind inactivate
3. Cromatina reprezintă modalitatea de organizare a materialului genetic în profază
4. În țesutul germinal ovarian, înainte de debutul meiozei I feminine, ambii cromosomi X sunt activi
5. Una din ipotezele Mary Lyon susține că inactivarea unui cromosom X la femeie este precoce și definitivă
6. Numărul de corpusculi Barr este egal numărul de cromosomi X + 1
7. Cromatina este alcătuită din ADN asociat cu histone, mici cantități de ARN și proteine nehistonice.
8. Eucromatina este bogată în perechi de baze CG și se replică precoce în timpul fazei S
9. Gena Xist (X Inactive Specific Transcript) asigură sinteza unor molecule de ARNm care asigură funcționarea completă a genelor de pe cei 2 cromosomi X la sexul feminin
10. Eucromatina formează centromerul și telomerele
155. Despre secvențele repetitive se poate afirma că:
1. Minisateliţii hipervariabili (VNTR - variable number of tandem repeat ) reprezintă markeri genetici individuali ce pot fi folosiți la identificarea de persoane
2. Microsateliţii (VNDR - variable number of dinucleotids repeats) sunt cele mai scurte secvențe repetitive
3. Pseudogenele sunt copii nefuncționale ale unor gene
4. Secvențele repetitive pot fi înalt sau moderat repetitive
5. Secvențele repetitive în tandem sunt rare și se găsesc doar în sateliții cromosomilor acrocentrici
6. Secvențele repetitive simple intră în alcătuirea eucromatinei
7. Secvențele repetitive simple formează unele fracții ale ADN-ului satelit și au un rol structural
8. Pot forma "familii" de secvențe înrudite, unele cu funcție cunoscută, care reprezintă amprenta genetică a fiecărui individ
9. Secvențele repetitive simple sunt transcrise în molecule de ARN cu funcție cunoscută
10. Secvențele repetitive sunt rare la nivelul genomului uman
156. Despre structura secundară a ADN se cunoaște că:
1. ADN-ul prezintă o spiralizare dextrogiră (de la dreapta la stânga)
2. În șanțul mare al moleculei de ADN se fixează histonele
3. Perechile complementare care se formează sunt de tip purină -purină sau pirimidină-pirimidină
4. Adenina si timina sunt complementare
5. Nucleotidele unei catene sunt unite prin legături între gruparea -PO4 de pe carbonul 3 (poziția 3’) al unei nucleotide și gruparea -OH de pecarbonul 5 (poziția 5’) al altei nucleotide
6. Cele două axe fosfo-glucidice se găsesc la exterior, în timp ce la mijloc sunt localizate bazele azotate atașate prin punți de hidrogen.
7. Catenei 5-ATCGTTAACG-3’ îi corespunde pe catena complementară secvența 3’-TAGCAATTGC-5’
8. În șanțul mic se fixează factorii de transcripție și translație
9. Legăturile de hidrogen se pot rupe experimental prin încălzire sau în urma acțiunii unor baze sau acizi, proces numit denaturare
10. ADN are un diametru variabil, în funcție de nucleotidele complementare
157. Organizarea supramoleculară a cromatinei presupune că:
1. Solenoidul are o structură omogenă, deoarece zonele spiralate sunt uniform distribuite
2. Condensarea cromatidelor continuă în cursul diviziunii celulare, atingând gradul maxim de condensare în metafază, când are 700 nm
3. Miezul nucleosomului este format din proteine histonice de clasa H1
4. Nucleosomul formează domenii cromosomice cu autonomie funcțională (de replicare și transcripție)
5. Spiralizarea și condensarea fibrelor de cromatină este fixă și nu poate suferi modificări pe parcursul ciclului celular
6. Prin spiralizarea și condensarea fibrei de cromatină pliată în bucle laterale, la începutul profazei se vor forma cromatidele cromosomilor
7. Spiralizarea filamentului cu nucleosomi formează solenoidul, asigurând o compactare de 5 ori a fibrei cu nucleosomi
8. Nucleosomul este alcătuit din 8 molecule de histone în jurul cărora se spiralează o secvență de ADN de 146 pb
9. Numărul de puncte de fixare a buclelor pe scheletul proteic este mic în regiunile de heterocromatină
10. Plierea solenoidului în bucle laterale pe un schelet format din proteine acide nehistonice va asigura o compactare de 10 ori a ADN
158. Cromosomii umani:
1. Cromosomii acrocentrici au centromerul situat în poziție intermediară
2. Cromatidele unui cromosom se numesc cromatide surori
3. Telomerele sunt structuri cu ajutorul cărora cromosomul se fixează pe fusul de diviziune
4. Asigură transmiterea informației genetice în succesiunea generațiilor de celule și de organisme
5. Au constricția secundară evidențiată ca o îngroșare în zona centromerului
6. Pot fi clasificați în metacentrici, submetacentrici și acrocentrici în funcție de poziția centromerului
7. Morfologia cromosomilor este ușor de analizat în metafază
8. Gonosomii sunt cromosomii celulelor sexuale
9. Au trei elemente morfologice obligatorii: centromerul, telomerele și cromatidele
10. Autosomii dintr-o celulă somatică constituie 23 de perechi
159. Telomerele prezintă următoarele particularități:
1. Sunt părțile terminale ale cromatidelor
2. Telomeraza este activă în majoritatea celulelor somatice toată viața
3. Replicarea telomerelor este asigurată de o ribonucleoprotează, numită telomerază
4. Sondele FISH pentru telomere se fixează pe brațele scurte ale cromosomilor
5. Telomerele sunt absente la cromosomii acrocentrici
6. Atașează cromosomii de fața internă a membranei nucleare
7. La nivelul telomerelor sunt localizate copii multiple ale unor gene ce codifică ARN ribosomal
8. Intervin în replicarea secvențelor de ADN terminal
9. Scurtarea telomerelor este un fenomen care prelungește durata de viață a unei celule
10. Mențin integritatea cromosomilor
160. Cromosomii au elemente morfologice particulare despre care se poate afirma:
1. Constricțiile secundare sunt localizate pericentromeric, pe brațul lung al unor cromosomi
2. Sateliții pot fi prezenți în prelungirea brațelor scurte ale cromosomilor 13, 14, 15
3. Cromosomul Y are frecvent sateliți
4. Situsul fragil FRAXA este asociat cu sindromul Klinefelter
5. Constricțiile secundare sunt prezente doar pe cromosomii sexuali
6. Genele care codifică ARN ribosomal sunt localizate pe cromosomii din grupa E
7. Sateliții sunt mase de heterocromatină localizate în prelungirea brațelor scurte ale cromosomilor acrocentrici
8. Prezența sateliților giganți este întâlnită în sindromul Down
9. Situsurile fragile sunt regiuni cromosomice la nivelul cărora se produc frecvent rupturi cromosomice
10. Zonele pericentromerice, mai slab colorate de pe brațele lungi ale cromosomilor 1, 9, 16 sunt constricții secundare
161. Studiul cromosomilor umani presupune:
1. Stabilirea numărului de semnale fluorescente din nucleii în interfază prin examinare la microscopul cu iluminare directă în spectrul vizibil
2. Obținerea celulelor în diviziune
3. Blocarea diviziunii celulare în anafază
4. Blocarea diviziunii cu substanțe statmokinetice (colchicină)
5. Analizarea, captarea și realizarea cariotipului
6. Etalarea celulelor pe lama microscopică și aplicarea de tehnici de marcaj cromosomic
7. Obținerea de celule din frotiul de mucoasă bucală reprezintă principala metodă de prelevare a celulelor folosite pentru studiul cromosomilor
8. Realizarea de culturi de scurtă durată a hematiilor din sângele periferic
9. Identificarea anomaliilor de număr a cromosomilor, dar nu și a anomaliilor de structură
10. Tratarea suspensiei celulare cu soluții hipotone, urmată de fixarea celulelor cu amestec fixator
162. Precizați care din afirmațiile următoare referitoare la cromosomi sunt adevărate:
1. Poziția centromerului și lungimea cromosomului sunt criterii calitative de clasificare a cromosomilor
2. La femeie sunt 15 cromosomi în grupa C
3. În funcție de poziția centromerului cromosomii sunt: metacentrici, submetacentrici și acrocentrici
4. Situsul fragil Xq27.3 nu determină manifestări clinice
5. Cromosomii 16, 17 și 18 fac parte din grupa F
6. Pe cromosomii uniform colorați nu se pot identifica majoritatea anomaliilor de structură
7. Constricțiile secundare de pe cromosomii 1 și 9 conțin heterocromatină constitutivă
8. Sateliții și constricțiile secundare se pot găsi pe oricare cromosom
9. Pot fi identificați pe baza unor criterii cantitative și calitative
10. Pot fi grupați in 7 grupe (de la A la G)
163. Precizați care din afirmațiile următoare referitoare la cromosomi sunt adevărate:
1. Autosomii sunt cromosomii celulelor somatice
2. Sateliții sunt mase de heterocromatină constitutivă localizate pe brațele scurte ale cromosomilor acrocentrici
3. O trisomie autosomală 21 poate fi identificată pe cariotip
4. Cromosomul Y are în 2/3 distale ale brațului lung heterocromatină facultativă
5. Cromosomii 1, 3, 16, 19 și 20 sunt cromosomi metacentrici
6. Sateliții sunt totdeauna prezenți pe cromosomii acrocentrici
7. Cele mai frecvente aneuploidii sunt cele ale cromosomilor: 13, 18, 22
8. Cromosomii omologi fac crossing-over în timpul diviziunii meiotice
9. În formula 46,XX,del(5p) prescurtarea del se referă la deleţie și pacienta are fenotip normal
10. Cromosomii sunt vizibili pe tot parcursul unui ciclu celular
164. Despre tehnicile de analiză cromosomică se poate afirma că:
1. Tehnicile de generația a doua permit identificarea cu precizie a perechilor de omologi
2. Marcajul generalizat permite identificarea anomaliilor de structură ale cromosomilor
3. În marcajele G și R, benzile G și R corespund zonelor bogate în AT și au aceeași dispoziție
4. Tehnica FISH nu poate fi aplicată pe nuclei interfazici
5. Colorarea uniformă a cromosomilor permite identificarea anomaliilor numerice și structurale
6. Tehnicile de marcaj generalizat evidențiază de-a lungul cromatidelor o succesiune de zone necolorate și zone colorate dispuse transversal pe cromatide
7. Marcajul T evidențiază telomerele cromosomilor
8. Tehnicile de citogenetică moleculară FISH se folosesc pentru evidențierea sateliților
9. Marcajele localizate sunt marcajele: T, C, NOR și G
10. Tehnicile de înaltă rezoluție permit identificarea translocațiilor, delețiilor și duplicațiilor de mici dimensiuni
165. Benzile cromosomice:
1. Secvența acestor benzi constituie o caracteristică de specie fiind aceeaşi la toți indivizii normali ai speciei
2. Nu reflectă structura internă a cromosomului și nu reprezintă repere cromosomice
3. Benzile G(-) corespund regiunilor de eucromatină bogate în perechi CG
4. Permit identificarea cu precizie a cromosomilor omologi și a anomaliilor de structură
5. Benzile R au aceeaşi dispoziție cu benzile G
6. Benzile C marchează heterocromatina constitutivă de la nivelul centromerelor
7. Reprezintă un segment cromosomic distinct, ce se colorează diferit de benzile adiacente
8. Delețiile terminale pot fi identificate cu ajutorul marcajului NOR
9. Identificarea unei translocații reciproce se realizează prin marcajul C a cromosomilor
10. Pe cromosomii prometafazici și metafazici numărul de benzi este același
166. Tehnicile de citogenetică moleculară se caracterizează prin:
1. Tehnica FISH folosește sonde moleculare ce hibridizează cu o secvență specifică din ADN țintă (de la pacient)
2. Ținta în tehnica FISH poate fi reprezentată cromosomul metafazic sau interfazic
3. Are o rezoluție de 5-10 Mb, permițând depistarea microdelețiilor
4. Tehnica FISH face parte din tehnicile de generația II-a
5. Tehnica FISH nu necesită denaturarea catenelor de ADN
6. Tehnica FISH nu poate fi utilizată în citogenetica prenatală
7. Tehnica FISH permite identificarea anomaliilor cromosomice submicroscopice (10-1000 kb)
8. În tehnica FISH detecția hibridării se poate face direct, utilizând sonde marcate fluorescent
9. Detecția indirectă se bazează pe folosirea de sonde fluorescente
10. Sondele moleculare FISH au specificități diferite: centromerice, de locus, multi-locus etc
167. Sondele FISH:
1. Sondele specifice unui braț cromosomic nu sunt utile pentru confirmarea unor translocații reciproce sau Robertsoniene
2. Sunt fragmente de ADN monocatenar, în care nucleotidele sunt marcate fluorescent
3. Pot fi folosite pe ADN din diverse tipuri de celule: fetale, somatice, tumorale, gameți
4. Sondele centromerice evidențiază mai mulți loci din structura unui cromosom.
5. Sondele multilocus sunt utile pentru evidențierea unor deleţii submicroscopice sau inversii
6. Pentru evidențierea rapidă a aneuploidiilor în perioada prenatală se folosesc sondele centromerice
7. Sondele telomerice se fixează la nivelul constricțiilor secundare
8. Alegerea sondelor FISH nu este dependentă de scopul analizei și situația clinică a pacientului
9. Sondele de locus nu se pot folosi pe celule care sunt în diviziune
10. Sondele specifice de locus permit evidențierea unor deleții
168. Metodele de studiu al cromosomilor umani prezintă următoarele particularități:
1. Cromosomii analizați pe preparatul cromosomic sunt monocromatidieni
2. Prin hipotonizare se realizează marcajul cromosomic
3. În tehnicile uzuale, cromosomii sunt examinați la microscopul cu epifluorescenţă
4. Se poate realiza pe culturi de fibroblaste
5. Necesită stimularea limfocitelor T cu fitohemaglutinină.
6. Prin blocarea mitozei în profază sau prometafază se obţin cromosomi mai puțin condensați
7. Este necesară obținerea ce celule în diviziune
8. Se poate realiza pe biopsie de măduvă osoasă hematogenă
9. Tehnicile de fixare a celulelor determină dilatarea celulelor și dispersarea cromosomilor
10. Se poate realiza pe culturi de scurta durată a celulelor amniotice
169. Avantajele tehnicilor de analiză cromosomică sunt:
1. Analiza cromosomică nu este necesară în cazul diagnosticului sindromului Down
2. Analiza cromosomilor este utilă la persoanele cu boli monogenice
3. Tehnica FISH se realizează doar pe culturi de lungă durată
4. Tehnica FISH permite obținerea de rezultate rapide în citogenetica prenatală
5. Permit identificarea anomaliilor de număr la copii cu sindroame plurimalformative
6. Tehnicile de citogenetică moleculară se realizează doar după realizarea de culturi de celule si etalarea pe lame a cromosomilor
7. Permit identificarea anomaliilor de structură în unele tipuri de cancer
8. Permit identificarea anomaliilor de structură la copii cu sindroame plurimalformative
9. Tehnicile de înaltă rezoluție permit identificarea sindroamelor cu microdeleții sau microduplicații
10. Tehnicile de citogenetică moleculară sunt rapide, ieftine și ușor de aplicat
170. Dezavantajele tehnicilor de analiză cromosomică sunt:
1. Tehnica de înaltă rezoluție nu este utilă pentru analiza ADN-ului mitocondrial
2. Tehnica FISH este scumpă și necesită microscop cu emisie fluorescentă
3. Tehnica FISH nu poate identifica toate anomaliile de structură, deoarece este o tehnică țintită, aplicată dependent de fenotipul pacientului
4. Sondele ADN din tehnica FISH nu pot fi utilizate la pacienții cu aneuploidii
5. Hibridarea genomică comparată (CGH – Comparate Genomic Hybridization) nu poate identifica deleţii și duplicaţii cromosomice
6. Tehnica FISH nu poate fi utilizată pe celule canceroase
7. Tehnicile de analiză cromosomică nu pot identifica mutații genice
8. Tehnicile clasice nu pot detecta anomaliile mai mici de 5-10 Mb
9. Tehnica de înaltă rezoluție nu poate identifica anomalii de structură de mici dimensiuni (translocații, duplicaţii, situsuri fragile etc)
10. Tehnicile clasice nu pot identifica mozaicurile celulare
171. Următoarele afirmații sunt adevărate despre cariotip:
1. Se bazează pe lungimea cromosomilor
2. Nu se poate realiza în cazurile de mozaic
3. Se realizează după criterii codificate prin standarde naționale
4. Cariotipul sintetizează informațiile despre cromosomii tuturor celulelor analizate
5. Cromosomii se ordonează în perechi de omologi
6. Nu se poate realiza în cazurile cu translocații deoarece cromosomii nu se mai pot ordona în perechi
7. Reprezintă dispunerea sistematizată a cromosomilor
8. Nu necesită corelarea cu alte criterii morfologice ca de exemplu sateliți sau constricții secundare
9. Se realizează pentru câte o singură celulă
10. Se bazează pe poziţia centromerului
172. Organizarea cromatinei prezintă următoarele particularități:
1. Miezul nucleosomului este format din proteine histonice de clasa H1, H2 și H3
2. Histona H1 asigură conectarea a doi nucleosomi învecinați
3. Pasul spiralei solenoidului conține 5 nucleosomi succesivi
4. Stabilizarea fibrei cu bucle laterale este asigurată de un "schelet" proteic, format din histona H1.
5. Histonele H2A, H2B, H3, H4 intră în alcătuirea nucleosomului
6. Acetilarea histonelor produce activarea unor gene
7. Buclele laterale constituie domenii cromosomice cu autonomie funcțională (de replicare și transcripție)
8. Histonele au mare afinitate pentru ADN-ul mitocondrial
9. Nucleosomii nu sunt structuri rigide
10. Punctele de fixare a buclelor laterale pe "scheletul" proteic sunt aleatorii deoarece permit accesul unor proteine reglatoare la nivelul ADN
173. Nucleul prezintă următoarele particularități:
1. Nucleul asigură energia necesară funcționării celulei
2. Interacțiunile dintre ADN şi nucleoschelet, respectiv membrană nucleară au roluri importante în reglarea expresiei genetice
3. Conține o membrană bilaminară poroasă prin care ADN-ul poate ajunge în citoplasmă pentru a fi exprimat
4. Conține 46 de molecule de ADN dublu catenar indiferent de etapa ciclului celular în care se găsește celula
5. Conține nucleolii care au rol esențial în producerea și asamblarea ribosomilor.
6. Informația genetică din ADN-ul nuclear constituie plasmotipul
7. Este elementul principal al aparatului genetic
8. Morfologia lui diferă în raport cu cele două etape importante ale ciclului celular: interfaza şi diviziunea
9. Conține molecule liniare de ADN
10. Pe nucleoschelet în interfază se fixează moleculele de ARNt
174. In concepția clasică despre structura genei, gena este:
1. un segment de cromozom ce ocupă o poziție fixă (locus)
2. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui polipeptid
3. un segment de cromozom care codifică un caracter fenotipic
4. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unei molecule de ARN
5. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui produs funcțional
6. un segment de cromozom continuu
7. are limite imprecise, greu de definit
8. un segment de cromozom indivizibil
9. unitatea de structură și funcție a ARN-ului
10. un segment de cromozom precis delimitat
175. In concepția actuală despre structura genei, gena este:
1. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui produs funcțional
2. un segment de cromozom indivizibil
3. un segment de cromozom precis delimitat
4. segment de ADN care poate conține secvențe pentru sinteza unui polipeptid
5. un segment de cromozom care codifică un caracter fenotipic
6. are limite imprecise, greu de definit
7. un segment de cromozom ce ocupă o poziție aleatorie (locus)
8. are o structură discontinuă
9. un segment de cromozom continuu
10. segment de ADN care poate conține secvențe pentru sinteza unei molecule de ARN
176. Următoarele afirmații privind genele alele sunt adevărate:
1. ocupă același locus pe cromozomii omologi
2. pot fi identice sau diferite între ele
3. sunt diferite la cei cu genotipul homozigot
4. sunt identice la cei cu genotip hemizigot
5. pot suferi mutații diferite (polialelie)
6. rezultă prin mutații ale unor gene ancestrale /standard
7. sunt identice la cei cu genotip heterozigot
8. constituie fenotipul
9. sunt diferite la cei cu genotip hemizigot
10. constituie genotipul
177. Următoarele afirmații privind genotipul heterozigot sunt adevărate:
1. se referă la genele localizate pe cromozomul X sau Y la sexul masculin
2. se poate întâlni în cazul caracterele monogenice anormale cu transmitere dominantă
3. este format din două gene nealele identice
4. poate fi format din două gene alele diferite, una fiind anormală
5. este format din două gene nealele diferite
6. este format din două gene alele diferite
7. este format din doua gene diferite întotdeauna anormale
8. se poate întâlni în cazul caracterele monogenice normale
9. este format din doua gene diferite întotdeauna normale
10. poate fi format din două gene alele diferite, ambele normale
178. Înlănțuirea genică (linkage) se referă la:
1. o nouă dispoziție a genelor parentale pe cromozomi, generată prin crossing-over
2. nu este un fenomen absolut, deoarece numai genele situate foarte aproape una de alta se transmit întotdeauna împreună, înlănțuite
3. are aplicații practice în cartografierea genelor pe cromosomi
4. se mai numește și recombinare intercromosomică
5. gene nealele situate la distanță mare una de cealaltă pe același cromozom și care nu segregă în meioză
6. se referă la loci (nu la alele)
7. gene alele care nu segregă în meioză și se transmit, ambele, de la același părinte la copil
8. are aplicații practice în diagnosticul genotipic indirect al unor boli
9. gene nealele situate foarte aproape una de cealaltă pe același cromozom și care nu segregă în meioză
10. prezența a două sau mai multor gene distincte pe același cromozom
179. Următoarele afirmații legate de crossing-over sunt adevărate:
1. se produce în anafaza II
2. se produce la nivelul chiasmelor
3. se produc rupturi, urmate de schimbul egal de fragmente cromosomice între cromozomii omologi
4. se produce în diviziunea celulelor somatice
5. reprezintă o sursă de variabilitate genetică
6. determină recombinarea intercromosomică
7. probabilitatea de producere a unui crossing-over între doi loci este direct proporțională cu distanța fizică dintre aceștia
8. determină recombinarea intracromosomicăă
9. probabilitatea de producere a unui crossing-over între doi loci este invers proporțională cu distanța fizică dintre aceștia
10. se produce în urma sinapsei între cromozomi neomologi
180. Haplotipul reprezintă:
1. gene înlănțuite care nu segregă în meioză
2. gene învecinate pe același cromozom care nu segregă în meioză
3. gene de pe același cromozom care se transmit împreună ("în bloc") de la părinți la descendenți
4. Un exemplu de haplotip îl reprezintă genele HLA
5. prezența a două sau mai multor gene distincte pe același cromozom
6. gene înlănțuite care segregă în meioză
7. gene nealele care formează un grup de înlănțuire
8. gene alele care formează un grup de înlănțuire
9. gene nealele de pe cromozomii neomologi care nu segregă în meioză
10. gene învecinate de pe cromozomii omologi care nu segregă în meioză
181. Regiunea centrală a genei:
1. reprezintă cadrul de lectură al genei
2. deține secvențe codante - intronii
3. deține în regiunea sa 5’ codonul inițiator ATG unde este inițiată translația
4. Prezintă la debut, la capătul 5’, promotorul a cărui transcripție este necesară pentru stabilizarea moleculei de ARNm
5. la nivelul său se fixează factorii de reglare a transcripției
6. începe cu situsul de poliadenilare
7. reprezintă regiunea genică copiată într-o moleculă de ARNm
8. începe la capătul său 5’ cu un situs de inițiere a transcripției
9. deține o alternanță de introni și exoni
10. deține secvențe necodante - exonii
182. Regiunea centrală a genei:
1. începe cu situsul de poliadenilare
2. exonii sunt secvențele codante
3. deține codonul inițiator al replicării ADN
4. reprezintă regiunea genică copiată într-o moleculă de ARNm
5. Prezintă la sfârșit, la capătul 5’, promotorul a cărui transcripție este necesară pentru stabilizarea moleculei de ARNm
6. deține o alternanță de introni și exoni
7. intronii sunt secvențele necodante
8. la nivelul său se fixează factorii de reglare a transcripției
9. deține intronii care încep cu secvența dinucleotidică AT și se încheie cu secvența GT
10. se încheie cu situsul de poliadenilare
183. Următoarele afirmații legate de exoni sunt adevărate:
1. reprezintă secvențe de ADN necodante
2. după ultimul exon se află codonul inițiator al translației ATG
3. suferă un proces de matisare în timpul transcripției
4. încep cu secvența dinucleotidică AG și se încheie cu secvența GT
5. sunt secvențe de ADN transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm matur
6. reprezintă secvențe de ADN codante
7. ultimul exon al tuturor genelor se termină cu un codon stop
8. sunt îndepărtați din molecula de ARN matur prin matisare
9. încep cu secvența dinucleotidică GT și se încheie cu secvența AG
10. codifică anumite segmente ale proteinei numite domenii
184. Următoarele afirmații legate de introni nu sunt adevărate:
1. încep cu secvența dinucleotidică 5’AU și se încheie cu GT3’
2. reprezintă secvențe de ADN codante
3. încep cu 5’GT și se sfârșesc cu AG 3’
4. au rol probabil în matisarea alternativă (selecția anumitor exoni)
5. codifică anumite segmente ale proteinei numite domenii
6. reprezintă secvențe de ADN necodante
7. sunt îndepărtați din molecula de ARN matur
8. pot fi păstrați în ARN mesager matur prin procesul de matisare
9. sunt intercalați cu exonii în cadrul de lectură al genei
10. sunt secvențe de ADN transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm matur
185. Următoarele afirmații referitoare la caracterele poligenice sunt adevărate:
1. expresia fenotipică a genelor este frecvent influențată de factori de mediu
2. sunt întotdeauna anormale
3. sunt determinate de mai multe perechi de gene alele care ocupă loci diferiți
4. sunt implicate în patogenia bolilor comune ale adultului
5. sunt determinate de mai multe pereche de gene care au efecte cantitative mici și aditive (cumulative)
6. se transmit conform legilor lui Mendel
7. sunt caractere multifactoriale
8. sunt determinante exclusiv de factori genetici
9. sunt întotdeauna normale
10. sunt determinante exclusiv de factori de mediu
186. Care dintre următoarele afirmații legate de pleiotropie sunt adevărate?
1. sindromul Bardet-Biedl este un exemplu de pleiotropie nerelaţională
2. sindromul Marfan este un exemplu de pleiotropie nerelaţională
3. se referă la situația în care o genă determină mai multe caractere
4. se caracterizează prin efecte fenotipice multiple determinate de o singură genă mutantă (dominantă) sau o pereche de gene mutante (recesive)
5. sindromul Marfan este un exemplu de pleiotropie relațională
6. se poate întâlni în bolile multifactoriale
7. se întâlnește în toate bolile monogenice
8. se întâlnește în multe boli monogenice
9. Mutații diferite în aceeași genă generează fenotipuri diferite
10. sindromul Bardet-Biedl este un exemplu de pleiotropie relațională
187. Care dintre următoarele afirmații privind relațiile dintre genele alele sunt adevărate?
1. genele dominante se manifestă mai puternic decât genele recesive
2. alelele A1 și B ale sistemului de grup sangvin ABO se află în relație de epistazie
3. Între unele gene alele pot fi relații de epistazie
4. Între unele gene alele pot fi relații de dominanță - recesivitate
5. alelele dominante se manifestă exclusiv la homozigoți
6. Între unele gene alele pot fi relații de codominanță
7. alelele A1 și A2 ale sistemului de grup sangvin ABO sunt codominante cu alela O
8. Între unele gene alele pot fi relații de semidominanță
9. genele cu dominantă completă se manifestă și în stare heterozigotă
10. alelele recesive nu se pot manifesta la hemizigoți
188. Care din următoarele afirmații referitoare la penetranță sunt adevărate:
1. este o noțiune cantitativă în bolile dominante
2. manifestarea variabilă a aceleiași boli la indivizi afectați din aceeaşi familie sau din familii diferite
3. în cazul genelor cu penetranță incompletă sau redusă unele persoane heterozigote An nu manifestă boala
4. Este o noțiune cantitativă în bolile recesive
5. mutații diferite în aceeași genă determină boli de severitate diferită
6. în cazul genelor cu penetranță incompletă boala mimează o transmitere recesivă
7. aceeași mutație genică determină manifestări fenotipice multiple
8. în cazul genelor cu penetranța incompletă toți heterozigoții manifestă boala
9. este definită prin raportul înmulțit cu 100 dintre numărul de indivizi care manifestă boala și numărul de purtători ai genei mutante dominante (A)
10. penetranța poate fi completă sau puternică în situația în care boala este manifestă la toți heterozigoții
189. Următoarele afirmații privind eterogenitatea genetică sunt adevărate:
1. eterogenitatea alelică este caracterizată prin faptul că mutații diferite ale unei gene determină fenotipuri asemănătoare
2. eterogenitatea de locus apare în situația în care mutații ale unor gene diferite produc un fenotip identic
3. eterogenitatea de locus apare în situația în care mutații ale aceleași gene produc fenotipuri identice
4. eterogenitatea clinică a fost identificată în sindroamele Hurler și Scheie
5. distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt un exemplu de eterogenitate de locus
6. eterogenitatea de locus apare în situația în care mutații ale unor gene diferite produc un fenotip diferit
7. eterogenitatea clinică este definită prin mutații diferite ale aceleași gene care determină apariția unor fenotipuri identice
8. eterogenitatea clinică este definită prin mutații diferite ale aceleași gene care determină apariția unor fenotipuri complet diferite
9. eterogenitate de locus a fost identificat în sindroamele Hurler și Scheie
10. distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt un exemplu de eterogenitate alelică
190. Concepția actuală despre funcția genei se referă la:
1. o genă codifică un produs funcțional
2. în drepanocitoză efectul secundar al genei este substituția acidului glutamic cu valina
3. efectul primar al genei este la nivel celular
4. în drepanocitoză efectul primar este substituția acidului glutamic cu valina
5. efectul secundar al genei este la nivel celular
6. efectul primar al genei este la nivel molecular
7. în drepanocitoză efectul primar este modificarea formei hematiei in seceră
8. în drepanocitoză, efectele secundare la nivel celular sunt anemia hemolitică și dureri de tip infarct
9. efectul terțiar al genei este la nivel de organ sau organism
10. efectul terțiar al genei este la nivel celular
191. Care din următoarele afirmații referitoare la epistazie sunt adevărate:
1. Vizează în general lanțuri metabolice, când intervenția unor enzime (codificate de o anumită genă) este dependentă de intervenția prealabilă a unei (unor) alte enzime (codificată de o
genă diferită)
2. Este relația prin care o genă este influențată de factori de mediu
3. Este un fenomen specific bolilor cromozomiale
4. Este un eveniment caracteristic meiozei
5. Este o relație specifică genelor alelele
6. relația prin care o genă (pereche de alele) influențează altă genă (pereche de gene alele)
7. A fost identificată în cazul sistemului de grup sanguin ABO și vizează relația dintre alele Se/se și alelele A/B/O
8. A fost identificată în cazul sistemului de grup sanguin ABO și vizează relația dintre alele H/h și alelele A/B/O
9. Este o sursă de variabilitate genetică
10. Este o relație între gene nealele
192. Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin următoarele:
1. debutul bolii este tardiv
2. boala debutează cu slăbiciune musculară la nivelul membrelor inferioare și dificultăți la mers
3. debutul este în jurul vârstei de 3 ani
4. speranța de viată este normală dacă se administrează tratament specific
5. este o boală monogenică transmisă recesiv legat de X
6. mutația genei distrofinei determină sinteza unei proteine anormale
7. este letală la băieții afectați în jurul vârstei de 20-25 ani
8. afectează exclusiv femeile
9. este cauzată de absența genei distrofinei
10. speranța de viață este 50-60 ani
193. Sindromul Marfan se caracterizează prin :
1. manifestări scheletice, cardiovasculare și oculare
2. este cauzat de mutația genei fibrilinei
3. Deseori pacienții prezintă canal atrio-ventricular și stenoză duodenală
4. pleiotropie nerelațională
5. risc crescut de moarte subită prin ruptura peretelui aortic
6. este cauzată de mutația genei neurofibrominei
7. pleiotropie relațională
8. este cauzată de mutația genei distrofinei
9. arahnodactilie, miopie și subluxație de cristalin
10. retinită pigmentară, obezitate și hipogonadism
194. Care sunt caracteristicile unui organism homozigot?
1. În cazul unui heterozigot pentru o alelă patogenă, toți descendenții vor fi afectați
2. Alela se exprima indiferent de puterea de expresie (dominantă/recesivă)
3. În situația unei penetranțe incomplete, când un individ moștenește alela patogenă, persoana respectivă nu este obligatoriu a fi afectată.
4. Alela se manifestă doar dacă este recesivă
5. Prezintă pe cromosomi omologi, aceeaşi alelă a unei gene
6. În cazul unei alele dominante moștenite de la unul dintre părinți, descendenții vor exprima fenotipic acea alelă
7. Prezintă pe cromosomi omologi alele diferite ale unei gene
8. Alela se manifestă doar dacă este dominantă
9. Copiii pot să nu moștenească alela părintelui homozigot
10. Exceptând situația penetranței incomplete, în cazul prezenței unei alele patogene individul va fi afectat
195. Genele umane pot fi grupate în:
1. Gene exonice și gene intronice
2. Gene active și pseudogene
3. Gene mobile și gene fixe
4. Gene cromosomice și gene citoplasmatice
5. Gene care codifică proteine si gene care codifică produși funcționali
6. Gene unice, familii de gene și familii de supergene
7. Gene multifactoriale și gene monogenice
8. Gene ubicuitare și gene tisulare
9. Gene autozomale - situate pe cromosomii X,Y și gene gonozomale -situate pe cromosomii 1-22
10. Gene normale și gene mutante
196. Relația de dominanță/recesivitate dintre genele alele are următoarele caracteristici:
1. Heterozigoții au fenotip identic cu cel al homozigoților pentru o genă recesivă
2. Gena recesivă este manifestată doar la heterozigoți
3. Una din gene se manifestă mai slab, fiind considerată recesivă
4. Una dintre gene se manifestă mai puternic, fiind considerată recesivă
5. Gena dominantă este manifestată doar la heterozigoți
6. Heterozigoții au fenotip identic cu cel al homozigoților pentru o genă cu dominanță completă
7. Una dintre gene se manifestă mai slab, fiind considerată codominantă
8. Gena recesiva este exprimată doar la homozigoți
9. Una dintre gene se manifestă mai puternic, fiind considerată dominantă
10. Gena dominantă este exprimată atât la homozigoți cât şi la heterozigoți
197. Despre exoni se poate spune:
1. Unele gene conțin exoni identici ce determină existența unor domenii similare în proteine diferite
2. Sunt secvențe genice necodante
3. Sunt secvențe de ADN transcrise în ARNm precursor și păstrate în ARNm matur
4. Lipsesc în unele gene
5. Numărul exonilor dintr-o genă este mai mic decât numărul intronilor
6. Ultimul exon al tuturor genelor se termină cu un codon stop
7. Codifică segmente proteice cu rol structural sau funcțional
8. Ultimul exon al tuturor genelor se termină cu codonul ATG
9. Unii exoni nu sunt translați
10. În toate genele, la capătul 5’ al cadrului de lectură se găsește un exon, iar la capătul 3’ se găsește un intron.
198. Relația "o genă → mai multe polipeptide" implică următoarele aspecte:
1. Utilizând aceeaşi informație genetică pot fi sintetizate polipeptide similare sau diferite
2. Maturarea ARNm implică procesul de matisare, prin care intronii sunt eliminați si exonii conectați
3. Maturarea ARNm implică procesul de matisare, prin care exonii sunt eliminați si intronii conectați aleatoriu
4. În cursul matisării pot fi eliminați și aminoacizi din lanțul polipeptidic
5. În cursul matisării ordinea intronilor poate fi schimbată putând fi astfel sintetizate polipeptide similare sau diferite
6. Este posibilă datorită structurii discontinue a genei, alcătuită din exoni și introni
7. În cursul matisării ordinea exonilor poate fi schimbată
8. În cursul matisării pot fi eliminați și exoni
9. Utilizând același ARNm pot fi sintetizate gene similare sau diferite
10. Este posibilă datorita aducerii și conectării aleatorii a aminoacizilor la citirea aceleiași molecule de ARNm
199. Despre eterogenitatea genetică se poate afirma:
1. Cunoașterea ei este importantă pentru inițierea unui tratament corect
2. Un exemplu de eterogenitate de locus este cel al hemofiliei A și al hemofiliei B care prezintă același tablou clinic, dar etiologia este diferită, tratamentul fiind astfel diferit
3. În bolile cu eterogenitate genetică nu se poate calcula riscul de recurență
4. Reprezintă proprietatea unei perechi de gene alele de a influența acțiunea altei perechi de gene alele
5. Reprezintă capacitatea unei gene de a avea penetranță incompletă
6. Cunoașterea ei este importantă pentru acordarea unui sfat genetic corect
7. Cunoașterea ei este importantă pentru stabilirea diagnosticului clinic și etiologic
8. Este caracterizată prin prezența unor fenotipuri identice sau asemănătoare determinate de mutații genice diferite
9. Un exemplu de eterogenitate de locus este cel al hemofiliei A și al hemofiliei B caracterizate prin mutația aceleiași gene, dar al căror tablou clinic și risc de recurență diferite, deși
tratamentul este același pentru ambele forme
10. Apare în urma interacțiunii dintre mediu și gene
200. Care afirmații sunt adevărate referitoare la regiunea centrală a genei?
1. Toate genele au la capătul 5’ al regiunii centrale un situs de inițiere a transcripției
2. Constituie cadrul de lectură al genei
3. Codonul ATG codifică melanina, astfel încât toate proteinele au ca prim aminoacid melanina
4. Este regiunea genică ce poate fi copiată în ARNm
5. Segmentul situat între situsul de inițiere a transcripției şi codonul ATG este transcris, dar nu este translatat
6. Exonii sunt secvențele de ADN transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm matur.
7. Intronii sunt secvențele de ADN transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm matur.
8. Exonii sunt secvențe genice transcrise în ARNm precursor, dar care ulterior sunt îndepărtate prin matisare
9. În amonte de situsul de inițiere a transcripției se găsește codonul inițiator ATG, care semnalează locul de debut a translației
10. Toate genele au la capătul 3’ al regiunii centrale un situs de inițiere a transcripției.
201. Care din următoarele afirmații referitoare la promotorul genei sunt corecte:
1. Este localizat în regiunea 3’ laterală a genei
2. Este localizat în regiunea 5’ laterală a genei
3. În majoritatea genelor are două secvențe tetranucleotidice TATA și CAAT
4. Este parte a cadrului de lectură
5. Are o structură similară în toate genele care codifică proteine
6. În genele care au activitate specific tisulară, situsul de fixare al ARN-polimerazei II este hexanucleotidic (AATAAA)
7. Este netranscris
8. Este copiat în ARNm matur si apoi translatat în aminoacizi
9. Situsul de fixare al ARN-polimerazei II este identic în toate genele
10. În timpul transcripției la nivelul promotorului se fixează ADN-polimeriza
202. Cu privire la regiunea laterală 3' a genei se poate afirma:
1. Nu are nici un rol în expresia genică
2. Este formată dintr-o alternanță de secvențe translate și netranslate, numite exoni și introni.
3. Unele gene au în această regiune a genei, secvențe reglatoare de tip enhancer (activator)
4. Flanchează în amonte regiunea centrală a genei
5. În această regiune se găsesc secvențe care modifică procesarea, stabilitatea și durata de viață a ARNm.
6. Include codonul stop și situsul de poliadenilare
7. Are rol funcțional
8. Flanchează în aval regiunea centrală a genei
9. Este o secvență netranscrisă și imprecis delimitată
10. Este copiată în ARNm matur
203. Care din următoarele afirmații sunt adevărate cu privire la grupul de înlănțuire genică (haplotipul):
1. Reprezintă un set de gene nealele ce ocupă loci învecinați pe un cromozom, ce sunt transmise împreună (în bloc) la descendenți
2. Reprezintă totalitatea genelor dominante ale unui cromosom
3. Reprezintă totalitatea genelor dominante ale organismului
4. Numai genele situate foarte aproape una de alta se transmit întotdeauna împreună, înlănțuite (fenomen de înlănțuire completă)
5. Frecvența de producere a crossing-over-ului între doi loci de pe același cromosom este direct proporțională cu distanța dintre aceștia
6. Studiul înlănțuirii genice este utilizat pentru localizarea genelor pe cromosomi
7. Este o grupă de gene nealele ale unui organism care sunt localizate pe cromosomi diferiți și se moștenesc împreună.
8. Reprezintă totalitatea genelor unui cromozom
9. Fenomenul de înlănțuire se referă la loci (nu la alele) și nu este un fenomen absolut
10. Reprezintă rezultatul crossing-over-ului, contribuind astfel la variabilitatea genetică a indivizilor
204. Următoarele afirmații privind expresia informației genetice sunt adevărate:
1. Expresia genică nu implică un transfer intercelular de informație
2. Presupune două procese corelate: transcripția si translația
3. Presupune două procese corelate: replicarea și transcripția
4. Reprezintă una din cele 3 funcții ale ADN
5. Presupune trei procese corelate: replicarea, transcripția și translația
6. Transferul de informație din cadrul expresiei genice se încadrează in categoria transferului general de informație
7. Expresia genică implică un transfer extracelular de informație
8. Presupune două procese corelate: replicarea și translația
9. În cursul expresiei genice se realizează un transfer intracelular de informație
10. Transferul de informație din cadrul expresiei genice se încadrează in categoria transferului special de informație
205. Următoarele afirmații referitoare la gene sunt adevărate:
1. Gena este unitate de structură
2. Gena ocupă un locus pe un cromosom
3. Transcripția presupune copierea unui segment limitat dintr-o genă
4. Gena este unitate de transcripție
5. Doar părțile laterale ale genei sunt transcrise
6. Întreg produsul rezultat in urma transcripției este si translat ulterior
7. Cadrul de lectura și cele două regiuni laterale ale genei sunt transcrise în ARN-ul mesager
8. Gena este unitate de funcție și mutație
9. Există doar o pereche de gene alele pe fiecare cromosom
10. Toate genele din genom sunt gene structurale
206. ARN-ul mesager:
1. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și uracilul
2. ARN-ul mesager matur nu conține introni
3. transportă informația genetică de la nucleu în citoplasmă, la ribosomi
4. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și timina
5. ARN-ul mesager se formează la nivelul ribozomilor
6. Rezultă prin transcripția ARN-ului de transfer
7. servește ca matriță pentru sinteza de polipeptide specifice la nivelul ribozomilor
8. Rezultă prin translația ARN-ului ribosomal
9. este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
10. Este bicatenar
207. Următoarele afirmații referitoare la ARN-ul de transfer sunt adevărate:
1. Are configurație de “treflă”
2. Moleculele de ARNt se află în nucleu
3. acționează ca "translator" în cursul sintezei peptidelor
4. Pentru fiecare triplet codant există trei molecule de ARNt purtătoare de aminoacizi diferiți.
5. Situsul anticodon are aceeaşi succesiune trinucleotidică ca și codonul de pe ARNm
6. Are un situs funcțional (aminoacil) în care se fixează specific un aminoacid din citoplasmă
7. În citoplasmă au fost identificate 40 molecule diferite de ARNt
8. Codonii stop: UAA, UAG și UGA au câte un ARNt corespunzător
9. Are un situs funcțional (anticodon) care permite atașarea specifică la ARNm, la nivelul codonului corespunzător, al aminoacidului fixat la ARNt .
10. Exista 223 tipuri de ARNt
208. Despre proteinele aparatului de translație putem afirma următoarele:
1. Enzimele care fac parte din aparatul de translație sunt: aminoacil-ARNt-sintetaze, peptidil-transferaza și translocaza
2. Sunt de doua tipuri: reglatoare și enzimatice
3. Aminoacil-ARNt-sintetazele au afinitate specifică doar pentru un anumit aminoacid
4. Enzimele care fac parte din aparatul de translaţie sunt: ARN polimeraza, peptidil transferaza și translocaza
5. Proteinele reglatoare sunt de trei tipuri: factori de inițiere specifici, factori de elongație și factori de eliberare
6. Sunt reprezentate de helicaze, topoizomeraze și ARN polimerază
7. Enzimele care fac parte din aparatul de translație sunt: aminoacil-ARNt-sintetaze, peptidil transferaza și helicaza
8. Sunt de patru tipuri: reglatoare, enzimatice, ATP si ADP
9. Aminoacil-ARNt-sintetazele asigură formarea complexului aminoacid-ARNt
10. Proteinele reglatoare sunt de trei tipuri: factori de inițiere specifici, factori de elongație și factorul promotor al mitozei
209. Codul genetic are următoarele particularități:
1. este superpozabil
2. Este dublet
3. Nu este universal
4. Este lipsit de “semne de punctuație”
5. Are 3 codoni inițiatori
6. Un codon codifică cel puțin doi aminoacizi diferiți
7. Este degenerat
8. Este fără echivoc
9. are o serie de codoni speciali
10. Este triplet
210. Codul genetic are următoarele particularități:
1. 2 codoni învecinați au câteodată o nucleotidă în comun
2. Este degenerat
3. este universal
4. Codonii învecinați sunt separați de nucleotide sau codoni lipsiți de funcție codantă
5. Este triplet
6. Este cvadruplet
7. Este fără echivoc
8. Are un singur codon stop
9. este nesuperpozabil
10. Un aminoacid este codificat doar de un singur codon
211. Translația se caracterizează prin următoarele:
1. Are trei etape: inițiere, elongație și încheiere
2. Translația nu are nevoie de surse de energie
3. Translația se termina când se epuizează aminoacizii din citoplasma
4. Poliribozomii nu se pot forma la om, ci doar la procariote
5. Elongația începe prin fixarea, la nivelul situsului peptidil, a complexului aminoacid2-ARNt
6. Terminarea translației se face în momentul în care situsul peptidil ajunge în dreptul unui codon stop
7. Prima etapă a translației are loc în nucleu
8. Translația începe cu maturarea ARNm precursor
9. Translația începe prin activarea complexelor aminoacid-ARNt
10. Există posibilitatea sintezei mai multor peptide identice, în același timp, folosind o singură moleculă de ARNm
212. Reglarea expresiei genice presupune următoarele:
1. Matisarea alternativă a exonilor și poliadenilarea alternativă intervin in reglarea posttranscripţională
2. reglarea globală se face prin: semnalizarea localizată dependentă de poziția celulei, amprentarea genetică, recombinările somatice și competiția pentru activator/inhibitor
3. Reglarea posttranscripţională a expresiei genice este reprezentată de mecanismele care asigură maturarea moleculei de ARNm
4. modificările posttranslaţionale ale peptidelor pot fi în general de două tipuri: adăugarea unor grupări funcționale și clivarea moleculei peptidice la nivelul unor situsuri specifice
5. Se face în mai multe etape: reglare globală (pretranscripţională), reglare transcripţională, reglare translaţională și reglare posttranslaţională
6. Modificările chimice precum fosforilarea, metilarea, hidroxilarea, acetilarea, carboxilarea sunt exemple de reglare transcripţională
7. Reglarea expresiei genice presupune doar modificările posttranslaţionale
8. Doar în celulele din tiroidă se întâlnește fenomenul de matisare alternativă
9. Matisarea constă în secționarea precisă a capetelor exonilor, eliminarea secvenței exonice și racordarea intronilor
10. în celule diferite, pe baza informației genetice a aceleiași gene nu pot fi sintetizate niciodată peptide similare sau diferite
213. Referitor la transcripție putem afirma că:
1. În cazul genelor ubicuitare, principalul factor proteic de transcripție este TBP (TATA-binding protein)
2. catena transcrisă este considerată catenă antisens
3. Formarea ARNm prin transcripția genelor care codifică proteine se desfășoară în două etape: formarea preARNm şi maturarea ARNm
4. catena netranscrisă este considerată catenă sens
5. transcripția se face pe o singură catenă a moleculei de ADN
6. transcripția se face pe ambele catene ale moleculei de ADN
7. catena transcrisă are întotdeauna o polaritate 5' → 3'
8. Inițierea transcripției începe de la nivelul primului exon, prin fixarea factorilor proteici de transcripție
9. Transcripția implică copierea unui segment limitat din molecula de ADN
10. catena transcrisă servește ca matriță pentru aranjarea complementară a ribonucleotidelor în molecula de ARNm (T→A, G→C, C→G, A→T).
214. ARN-polimeraza II:
1. asigura creșterea catenei de preARNm în direcția 5’ → 3’
2. formează legături esterice între riboza unei ribonucleotide şi acidul fosforic al următoarei ribonucleotide în direcția 5’ → 3’
3. Prin fixarea mai multor molecule de ARN-polimerază II, pe baza informației unei singure gene se pot sintetiza mai multe molecule identice de preARNm
4. Acțiunea ARN-polimerazei începe la nivelul situsului de inițiere al transcripției
5. Semnalul de terminare al transcripției este reprezentat de o secvență hexanucleotidică AATAAA, situată în aval de ultimul intron al genei
6. Nu necesită acțiunea ADN-helicazei înainte de a intra în acțiune și începe transcripția
7. acționează după intervenția ADN-helicazei, care scindează legăturile de hidrogen dintre cele două catene de ADN
8. Acțiunea ARN-polimerazei încetează când întâlnește un codon stop
9. Acțiunea ARN-polimerazei începe la nivelul primului intron
10. Rezultatul acțiunii ARN-polimerazei este sinteza polipeptidului
215. Maturarea ARNm constă în:
1. Prin maturare, ARNm devine instabil
2. ARNm matur conține introni și exoni
3. Matisarea constă în secționarea precisă a capetelor exonilor, eliminarea secvenței exonice și racordarea intronilor
4. în regiunea 5’ a moleculei de preARNm este adăugată o moleculă de 7-metilguanină
5. ARNm matur conține doar introni
6. poliA-polimeraza asigură atașarea mai multor nucleotide cu adenină (50-250) care formează o "coadă poliadenilică"
7. preARNm suferă o serie de modificări, care constituie maturarea ARNm
8. În prezența unei ribonucleaze, molecula de preARNm este secționată la 11-30 de nucleotide în aval de situsul AAUAAA
9. În matisare intervin enzime precum aminoacil-ARNt-sintetaze
10. Matisarea constă în secționarea precisă a capetelor intronilor, eliminarea secvenței intronice și racordarea exonilor
216. Unele din afirmațiile următoare referitoare la codul genetic sunt adevărate:
1. Codonul inițiator este UAA
2. In cazul unei inserții nucleotidice poate fi superpozabil
3. Codonii învecinați nu sunt separați de nucleotide sau codoni lipsiți de funcție codantă
4. Este cvadruplet
5. Nu este universal
6. Este dublet
7. unii aminoacizi sunt codificați de mai mulți codoni
8. Un codon codifică un singur aminoacid
9. fiecare unitate de cod din structura ARNm este constituită din trei nucleotide învecinate
10. 2 codoni învecinați nu au nici o nucleotidă în comun
217. In expresia genica intervin următoarele enzime:
1. aminoacil-ARNt-sintetaze
2. CYP-450
3. Tiopurin S-metiltransferaza
4. pseudocolinesteraza
5. N-acetiltransferaza
6. ADN-helicaze
7. ARN-polimeraza II
8. peptidil transferaza
9. translocaza
10. ADN polimeraza
218. Inițierea translației are loc:
1. Când se fixează ARN polimeraza II
2. Imediat după formarea ARN-ului mesager precursor
3. Presupune cuplarea celor două subunități ribosomice
4. începe prin fixarea, la nivelul situsului peptidil, a complexului aminoacid2-ARNt
5. In inițiere intervin aminoacil-ARNt-sintetaza și ATP
6. Prin activarea complexelor aminoacid-ARNt
7. Când se fixează factorul de eliberare
8. Când se fixează ADN polimeraza
9. ribosomul complet activat are trei situsuri funcționale
10. In inițiere intervine complexul poliribosomic
219. Următoarele sunt etape ale elongației:
1. În prima etapă complexul metionil-aminoacil2-ARNt ajunge la nivelul situsului aminoacil, situsul peptidil rămâne liber, iar ARNt corespunzător metioninei devine liber și trece în
citoplasmă
2. În prezența peptidiltransferazei, între gruparea aminică a aminoacidului 2 și gruparea carboxil a metioninei se formează o legătură peptidică
3. elongația se reia ciclic de un număr de ori dependent de numărul de codoni ai moleculei de ARNm
4. Polimerizarea sub acțiunea ARN polimerazei II in direcția 3’-5’
5. Adăugarea unei molecule de 7 metilguanină
6. Polimerizarea sub acțiunea ADN polimerazei in direcția 5’-3’
7. Polimerizarea sub acțiunea ARN polimerazei II in direcția 5’-3’
8. Polimerizarea sub acțiunea ADN polimerazei in direcția 3’-5’
9. Elongația începe prin fixarea, la nivelul situsului peptidil, a complexului aminoacid2-ARNt
10. În prezența translocazei, ribosomul activ se deplasează de-a lungul ARNm, cu trei nucleotide, în direcția 5’→3’
220. Terminarea translației presupune următoarele evenimente:
1. Acțiunea ARN primazei
2. Actiunea ADN polimerazei
3. Acțiunea topoizomerazelor
4. Când situsul peptidil ajunge în dreptul unui codon stop, la acest nivel se fixează factorul de eliberare
5. Factorul de eliberare are rol în terminarea translației
6. Codonii stop nu au nici un ARNt corespunzător, astfel fiind semnalizată încheierea translației.
7. Factorul de eliberare determină desprinderea complexului peptidil-ARNt de pe ribosom și trecerea acestuia în citoplasmă.
8. Acțiunea helicazelor care distrug legăturile de hidrogen
9. În momentul în care la nivelul situsului aminoacil nu se mai găsește nici un complex peptidil-ARNt, ribosomul activ se desface în cele două componente
10. acțiunea aminoacil-ARNt-sintetazei
221. Ordinea proceselor în expresia genică este următoarea:
1. Meioză și fecundare
2. Replicare și diviziune celulara
3. Inițial se formează ARNm precursor și apoi ARNm matur
4. Formarea ARNm matur și activarea enzimelor transcriptului primar
5. După formarea ARNm precursor acesta suferă un proces de maturare
6. Transferul informației de la ribozomi în nucleu și transcripție
7. Transcripție și translaţie
8. Replicare și transcripție
9. Transferul informației de la ADN la ARN si apoi de la ARNm la proteine
10. Transcripția, formarea ARNm matur, transportul ARNm din nucleu la ribosomi, translația, procesarea post-translaţională
222. Următoarele sunt adevărate în ceea ce privește expresia genică:
1. ARNr este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
2. ARNm este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
3. ARNt participă la formarea ribosomilor activi
4. ARNm acționează ca "translator" în cursul sintezei peptidelor
5. În citoplasmă au fost identificate 40 molecule diferite de ARNt
6. ARNt acționează ca "translator" în cursul sintezei peptidelor
7. Doar ARNm si ARNr au rol in expresia genică
8. Doar ARNt si ARNr au rol in expresia genică
9. ARNr participă la formarea ribosomilor activi
10. Tipurile de ARN implicate in expresia genică sunt: ARNm, ARNt, ARNr
223. Următoarele afirmații cu referire la transcripție sunt adevărate:
1. Transcriptul primar necesită un proces de maturare
2. ARNm matur este instabil comparativ cu ARNm precursor
3. Maturarea ARNm presupune adăugarea unei molecule de 7-metilguanină, a unei “cozi poliadenilice” și matisarea
4. Matisarea are loc în citoplasmă la nivelul lizozomilor
5. Transcriptul primar nu reprezintă forma biologică activă a ARNm
6. 7-metilguanina este sensibilă la acțiunea ribonucleazelor din citoplasmă
7. Matisarea are loc în citoplasmă la nivelul ribozomilor
8. Transcriptul primar este exportat în citoplasmă
9. Semnalul de terminare al transcripției este reprezentat de o secvență hexanucleotidică AATAAA
10. Necesita acțiunea ARN-polimerazei II
224. Transmiterea informației genetice implică:
1. diviziunea celulară
2. sinteza de ADN în faza G2 a interfazei
3. două procese corelate funcțional
4. dublarea cantității de ADN în faza S
5. condensarea cromozomilor în faza G1
6. dublarea numărului de cromozomi din nucleu în faza S a interfazei
7. replicarea precoce a eucromatinei și tardivă a heterocromatinei in faza S
8. disjuncția cromatidiană în metafaza mitozei
9. replicarea semiconservativă a ADN-ului în faza S a interfazei
10. celulele fiice rezultate prin diviziune mitotică nu au aceeași cantitate de ADN cu celula mamă
225. Următoarele afirmații privind ciclul celular mitotic sunt adevărate:
1. în faza G1 cromozomii sunt monocromatidieni
2. are 2 etape: interfaza si diviziunea celulară
3. replicarea semiconservativă a ADN-ului este sincronă
4. în punctul de restricție R din faza S sinteza de ADN se oprește
5. în faza G2 are loc sinteza factorului de condensare cromosomică
6. în faza S se dublează cantitatea de ADN din nucleu
7. în interfază are loc disjuncția cromatidiană
8. interfaza este etapa dintre două diviziuni succesive
9. în faza S se dublează numărul de cromozomi din nucleu
10. în anafază are loc în mod normal clivarea transversală a centromerului
226. La sfârșitul diviziunii, celulele pot evolua in următoarele direcții:
1. Prin diferențiere rezultă celule specializate, cu structuri și funcții particulare, care nu se mai divid și după consumarea potențialului biologic mor
2. celulele specializate reprezintă compartimentul de rezervă al organismului
3. celulele aflate în faza G0 au o activitate metabolică intensă
4. dacă condițiile restrictive dispar, unele celulele aflate în faza G0 pot reveni în G1
5. toate celulele din faza G0 reintră la un moment dat în faza G1
6. toate celulele au capacitatea de proliferare continuă
7. stadiul de repaus (faza G0)
8. celulele diferențiate pot reintra într-un nou ciclu celular
9. diferențiere
10. proliferare
227. Următoarele afirmații referitoare la replicarea ADN sunt adevărate:
1. se propagă unidirecțional
2. este inițiată de proteine și enzime (aparat de replicare)
3. este inițiată de ARN polimeraza II
4. începe în mai multe puncte concomitent (origini ale replicării)
5. replicarea telomerelor este completă în toate celulele organismului
6. catena directă 5’→ 3’ este sintetizată continuu
7. catena indirectă 3’→5’ este sintetizată discontinuu
8. se propagă bidirecțional
9. catena indirectă 3’→5’ este sintetizată continuu
10. catena directă - 5’→ 3’ este sintetizată discontinuu
228. Următoarele afirmații legate de replicarea ADN sunt false:
1. este inițiată de fixarea unei amorse ARN la o origine de replicare
2. este inițiată de ARN polimeraza II
3. catena directă - 5’→ 3’ este sintetizată discontinuu
4. începe în mai multe puncte (origini ale replicării)
5. catena indirectă 3’→5’ este sintetizată continuu
6. se produce în faza S a ciclului celular
7. ADN polimeraza nu poate începe sinteza ci numai extinde catena de ADN
8. este asincronă
9. se propagă unidirecțional
10. este sincronă
229. Mecanismul molecular al replicării cuprinde următoarele etape / evenimente:
1. sinteza unei amorse ARN de către primază
2. ARN polimeraza II realizează elongația catenei nou sintetizate
3. formarea furcii de replicare, matisarea exonilor
4. inițierea replicării în numeroase puncte concomitent (origini ale replicării)
5. inițierea replicării, matisarea, terminarea replicării
6. desfacerea legăturilor de hidrogen dintre catenele de ADN de către helicaze
7. replicarea telomerelor este completă în toate celulele organismului
8. transcripția, translația, excizia intronilor
9. inițierea replicării, elongația, terminarea replicării
10. despiralizarea ADN de către topoizomeraze
230. Următoarele afirmații privind mitoza sunt adevărate:
1. în metafază cromozomii sunt monocromatidieni
2. în profază are loc condensarea cromozomilor
3. în anafază se produce disjuncția cromozomială
4. în profază are loc un crossing-over
5. este o diviziune reducțională
6. în anafază are loc disjuncția cromatidiană
7. reprezintă diviziunea celulelor somatice
8. se împarte egal și total materialul genetic la cele două celule fiice
9. este o diviziune ecvațională
10. erorile din mitoză nu determină niciodată aneuploidii omogene
231. Următoarele afirmații privind erorile în mitoză sunt false:
1. clivarea transversală a centromerului determină apariția isocromozomilor
2. întârzierea anafazică se produce exclusiv în prima diviziune a organismului
3. determină întotdeauna aneuploidii omogene
4. nedisjuncția cromatidiană în prima mitoză a organismului determină un mozaic de tip 45/46/47
5. celulele fiice rezultate au același număr de cromozomi ca și celula mamă
6. nedisjuncția cromatidiană în prima mitoză determină un mozaic de tip 45/47
7. pot fi cauzate de nesepararea citelor de ordin II
8. În majoritatea cazurilor determină apariția mozaicurilor cromozomiale
9. pot fi cauzate de nedisjuncția cromozomială
10. pot genera tetraploidii omogene sau în mozaic
232. Profaza meiozei I se caracterizează prin următoarele evenimente:
1. în diakineză cromozomii omologi continuă să rămână uniți la nivelul chiasmatelor
2. recombinarea intracromozomială are loc în pahiten
3. are loc asortarea independentă a cromozomilor omologi
4. alinierea "genă la genă" și sinapsa cromozomilor omologi au loc în zigoten
5. condensarea cromatinei în cromozomi se face în leptoten
6. are loc recombinarea intercrozomială
7. se produce crossing-over cu schimb de fragmente inegale în leptoten
8. crossing-over cu schimb de fragmente egale între cromozomii omologi are loc în pahiten
9. are loc disjuncția cromatidiană
10. are loc disjuncția cromozomială
233. Următoarele afirmații privind erorile din meioză sunt false:
1. determină mozaicuri cromozomiale
2. se pot produce nedisjuncții în ambele meioze
3. determină apariția anomaliilor cromozomiale omogene
4. are loc nedisjuncția cromozomială în meioza II
5. meioza I este reducțională, iar meioza II ecvațională
6. nesepararea citelor de ordin II determină apariția de gameți diploizi
7. are loc nedisjuncția cromatidiană în meioza I
8. pot fi favorizate de vârsta maternă peste 35 ani
9. se produc exclusiv în meioza maternă
10. celulele fiice rezultate la sfârșitul meiozei I sunt diploide
234. Care din următoarele afirmații despre fazele ciclului celular sunt adevărate?
1. La începutul fazei G2 cromosomii sunt monocromatidieni, fiind alcătuiți dintr-o singură moleculă de ADN
2. Lipsa sintezei factorului de declanșare al mitozei la finalul fazei G1 determină intrarea celulei într-o etapa de repaus celular
3. După dublarea cantității de material genetic, în nucleu se găsesc 92 molecule de ADN
4. În Faza G2 cromosomii încep să se decondenseze
5. Faza G1 se caracterizează prin sinteza unor proteine specifice şi a unor mici cantități de ADN
6. În faza G1 se produce o sinteză intensă de ARN și proteine nehistonice
7. Absența factorilor de creștere celulară determină oprirea ciclului celular cu intrarea celulei în faza G0
8. Replicarea ADN-ului duce la dublarea numărului de cromosomi
9. În faza G1 cromosomii sunt monocromatidieni
10. Replicarea ADN-ului are loc în faza S a ciclului celular
235. Despre enzimele și factorii reglatori implicați în replicarea ADN-ului se poate spune:
1. ADN-polimeraza δ asigură atașarea de nucleotide activate doar în direcția 5'→3'
2. Proteinele inițiatoare controlează inițierea translației ADN-ului
3. ADN-primaza asigură sinteza unei mici molecule de ADN (cu rol de „amorsă”)
4. ADN-polimeraza δ asigură atașarea de nucleotide activate doar în direcția 3'→5'
5. Proteinele inițiatoare se fixează la nivelul unor situsuri specifice de pe cromosomi, atrăgând enzimele implicate în replicare
6. ADN-helicaza intervine în conectarea fragmentelor adiacente după replicarea întregului fragment Okazaki
7. ADN-helicaza rupe legăturile de hidrogen
8. Topoizomeraza reduce tensiunile de torsiune generate de ADN-helicază și despiralizează molecula de ADN.
9. ARN-polimeraza α inițiază replicarea catenei “întârziate“
10. ADN-polimerazele β și ε sunt implicate în corecția erorilor de replicare datorită activității exonucleazice
236. Replicarea ADN-ului prezintă următoarele particularități:
1. Este asincronă – eucromatina se replică tardiv la sfârșitul fazei S, în timp ce heterocromatina se replică precoce la începutul fazei G2;
2. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 3’→5’ este denumită catenă directă.
3. Este semiconservativă – fiecare moleculă nouă de ADN este formată dintr-o cromatidă veche și o cromatidă nouă;
4. Este multicentrică – se inițiază la nivelul centromerelor tuturor cromozomilor concomitent și progresează în ambele direcții
5. Este asincronă – eucromatina se replică precoce la începutul fazei S, iar heterocromatina se replică tardiv la sfârșitul fazei S
6. Este semiconservativă – fiecare moleculă nouă de ADN posedă o catenă veche și o catenă nouă
7. Este multicentrică – replicarea moleculei de ADN începe concomitent din mai multe puncte și progresează în ambele direcții
8. Este semidiscontinuă – una dintre catene este sintetizată continuu, în timp ce replicarea celei de-a doua catene se produce discontinuu
9. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 5’→3’ este denumită catena întârziată.
10. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 5’→3’ este denumită catenă directă
237. Care din următoarele enunțuri sunt adevărate cu privire la crossing-over?
1. Are loc în profaza meiozei I
2. Are loc în anafaza meiozei I
3. Reprezintă schimbul de fragmente egale dintre cromosomii omologi
4. Reprezintă schimbul de fragmente dintre cromatidele unui cromozom
5. Este precedat de realizarea sinapsei
6. Este precedat de ruperea chiasmatelor
7. Asigură variabilitatea gameților
8. Reprezintă schimbul de fragmente dintre cromozomii neomologi
9. Este precedat de formarea bivalentului
10. Asigură recombinarea intercromozomială
238. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotică normală implică:
1. Înlocuirea ADN-ului mitocondrial
2. Schimbul de material genetic între cele 2 celule fiice
3. Întârzierea anafazică
4. Citokineza
5. Diakineza
6. Migrarea cromosomilor monocromatidieni
7. Disjuncția cromatidiană
8. Contracția fibrelor kinetocorice
9. Clivarea longitudinală a centromerului
10. Disjuncția cromozomială
239. Stadiile Profazei I, din diviziunea meiotică, sunt:
1. Pahiten
2. Zigoten
3. Telokineză
4. Diakineză
5. Separarea citelor de ordin II
6. Caroten
7. Paraten
8. Recombinarea intercromozomială
9. Diploten
10. Leptoten
240. Următoarele afirmații despre meioză sunt adevărate:
1. Meioza masculină este un proces rapid, durata sa fiind de 75 secunde
2. Reduce la jumătate numărul de cromozomi
3. Se realizează prin 2 diviziuni mitotice succesive: mitoza 1 și meioza 2
4. Se desfășoară în gonade
5. Asigură transmiterea caracterelor de specie și personale de la părinți la urmași
6. Este o diviziune dublă, precedată de o singură replicare a ADN-ului
7. Poate avea loc în celulele hepatice
8. Asigură variabilitatea genetică
9. În cazul meiozei feminine dintr-o ovogonie, prin cele două diviziuni meiotice, rezultă patru gameți funcționali
10. Se realizează prin 2 diviziuni succesive: meioza 1 și mitoza 2
241. Caracteristici ale recombinării genetice sunt:
1. Recombinarea intracromosomică este determinată de aranjarea întâmplătoare a cromosomilor omologi de o parte și de alta a fusului de diviziune
2. Recombinarea intercromosomică formează 223 de tipuri de gameți diferiți
3. Numărul de recombinări intracromosomice depinde de tipul cromosomului și de sexul la care se produce meioza
4. Recombinarea genomică se produce prin unirea genotipului masculin cu cel feminin
5. Asortarea independentă a cromosomilor omologi infirmă legea lui Mendel referitoare la combinarea liberă a "factorilor ereditari"
6. Într-o meioză, la bărbat se produc mai multe recombinări intracromosomiale decât la femeie
7. Recombinarea intercromosomică are loc în profaza meiozei I
8. Recombinarea genomică se produce prin unirea genomului spermatozoidului cu cel al ovulului
9. Asigură formarea la zigot a unei combinații genetice noi
10. Variabilitatea genetică este cu atât mai pronunțată cu cât gradul de înrudire a celor 2 genitori este mai redus
242. Meioza feminină nu se caracterizează prin:
1. Dintr-o ovogonie rezultă o singură celulă funcțională (ovulul)
2. După pubertate continuă întreaga viață
3. La pubertate în fiecare lună, câte unul sau maximum două ovocite de ordin II vor fi eliberate în trompa uterină;
4. Toate ovulele au același gonosom: X
5. Gameții rezultați vor determina sexul genetic al viitorului copil
6. Meioza feminină este un proces lent, ce durează între 10 și 50 de zile
7. Odată cu creșterea vârstei, există un risc crescut de a avea copii cu afecțiuni monogenice, deoarece o mutație apărută este copiată neîntrerupt
8. Este sensibilă la acțiunea factorilor de mediu (căldură)
9. Este un proces care debutează prenatal
10. Meioza feminină este un proces reglat hormonal de nivelul de FSH şi LH
243. Meioza se diferențiază de mitoză prin:
1. La începutul diviziunii meiotice în celulă sunt 23 de cromosomi bicromatidieni
2. În metafaza meiozei nu se formează placa metafazică
3. Migrarea cromosomilor spre poli în anafază are loc simultan, cu aceeaşi viteză doar în mitoză
4. Erorile meiozei pot duce la formarea anomaliilor cromozomiale în mozaic
5. Celulele rezultate în urma meiozei sunt identice
6. Erorile din meioză pot duce la formarea de gameți diploizi
7. Constă în două diviziuni succesive, neseparate de interfază
8. Este diviziunea în care se reduce numărul de cromosomi la jumătate
9. Se desfășoară în gonade
10. În meioză au loc procese de recombinare cromosomică
244. Referitor la poliploidii putem afirma că:
1. Au efect letal
2. Apare ca urmare a unei mutații cromosomice
3. Triploidiile și tetraploidiile sunt singurele poliploidii depistate la specia umană
4. Tetraploidia nu poate rezulta prin endoreduplicare
5. Nedisjuncția cromatidiană meiotică poate avea ca efect apariția unei triploidii
6. O celula triploidă are 69 cromosomi
7. O celulă tetraploidă are 4 seturi haploide de cromosomi
8. Nu modifică major fenotipul
9. Sunt determinate de o mutație genomică
10. Triploidia nu poate rezulta printr-o eroare meiotică
245. Următoarele afirmații referitoare la consecințele mutațiilor genomice sunt adevărate:
1. anomaliile omogene sunt mult mai grave decât anomaliile în mozaic
2. Aneuploidiile autosomale sunt mai grave decât cele gonosomale
3. anomaliile omogene sunt mai puțin grave decât anomaliile în mozaic
4. Trisomiile autosomale complete viabile sunt trisomiile 21, 18, 13, 8
5. Monosomia 1 este letală
6. Monosomia 21 este viabilă
7. Monosomia este mai gravă decât trisomia
8. prezenţa a doi cromosomi Y (47,XYY) modifică major fenotipul persoanei afectate
9. Trisomia 1 este viabilă uneori
10. Nu există monosomii complete viabile
246. Inversiile sunt caracterizate prin:
1. Inversia pericentrică, în anumite condiții, poate duce la pierderea similitudinii între cromosomii omologi
2. In inversia paracentrică cele doua puncte de ruptura sunt situate pe brațe diferite
3. Pot fi: paracentrice si pericentrice
4. Fac parte din aneuploidii
5. Purtătorul de inversie paracentrică are întotdeauna fenotipul modificat
6. În inversia pericentrică cele doua puncte de ruptura sunt situate pe brațe diferite
7. sunt rearanjamente care afectează uneori doi cromosomi
8. Sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate
9. Sunt rearanjamente care afectează un singur cromosom
10. Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
247. Translocațiile reciproce sunt caracterizate prin:
1. Implică ruperea a doi cromosomi neomologi unul în două puncte, iar celălalt într-un punct și inserția fragmentului intermediar de pe primul cromosom la nivelul punctului de ruptură de
pe cel de-al doilea cromosom
2. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii normali, fără anomalii cromosomice
3. Purtătorul de translocație reciprocă are copii cu fenotip anormal întotdeauna
4. Sunt anomalii numerice
5. Nu pot fi moștenite de la părinți
6. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii cu aceeași anomalie ca si el
7. Purtătorul de translocație reciprocă are fenotip anormal întotdeauna
8. Sunt anomalii structurale echilibrate
9. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii cu anomalii cromosomice structurale neechilibrate
10. Implică ruperea a doi cromosomi neomologi, fiecare în câte un punct și schimb reciproc de segmente acentrice
248. Translocațiile Robertsoniene sunt caracterizate prin:
1. La purtătorul de translocație Robertsoniană, numărul de cromosomi este 45
2. Conțin întotdeauna cromosomi din grupa G
3. afectează doar cromosomii acrocentrici, exceptând cromosomul Y
4. În translocaţiile Robertsoniene echilibrate, pierderea braţelor scurte ale cromosomilor implicaţi nu duce la modificarea fenotipului pacienţilor
5. Cromosomii care pot fi implicați într-o translocație Robertsoniană sunt: 13, 14, 15, 20, 21
6. Sunt anomalii neechilibrate
7. Cea mai frecventă translocație Robertsoniană este cea dintre cromosomii 21 și Y
8. sunt anomalii echilibrate
9. Cromosomii care pot fi implicați într-o translocație Robertsoniană sunt: 13, 14, 15, 21, 22
10. Un individ cu formula cromosomică 45,XX,rob(13;21)(q10;q10) are fenotip anormal întotdeauna
249. Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate sunt:
1. Translocația Robertsoniană
2. Cromosomul inelar
3. Cromosomul dicentric
4. Isocromosomul
5. Translocația reciprocă
6. Trisomia
7. Inversia
8. Tetraploidia
9. Duplicația
10. Deleția
250. Delețiile se caracterizează prin:
1. Deleția 4p produce Sindromul Wolf Hirschhorn
2. Pot fi: terminale și interstițiale
3. Deleția parțială a cromosomului X produce sindrom Turner
4. Sunt anomalii structurale neechilibrate
5. Sunt anomalii numerice neechilibrate
6. Pot fi: deleţii microscopice şi deleţii submicroscopice.
7. Rezultatul unei deleții este apariția unei trisomii parțiale
8. Cariotipul 46,XX,del5p produce sindromul Turner
9. În mecanismul de producere al unei deleții sunt întotdeauna implicați doi cromosomi
10. Prin tehnica FISH nu putem vizualiza microdelețiile
251. Cromosomii inelari:
2. Modifică fenotipul
3. Se caracterizează prin stabilitate mitotică
4. Sunt foarte frecvenți în practica medicală, neavând consecințe fenotipice
5. Nu pot fi puși în evidență prin cariotip
6. O persoană cu cariotip 46,X,r(5) are fenotip normal
7. O persoană cu cariotip 46,X,r(X) are fenotip de Sindrom Turner
9. Au conformaţie circulară
10. Mecanismul de formare presupune pierderea unor segmente cromosomice
252. Cromosomii dicentrici se caracterizează prin:
1. Nu au consecințe fenotipice
2. Consecința formării unui cromosom dicentric este reducerea numărului de cromosomi din celulă de la 46 la 45
3. În mecanismul de formare sunt implicați doi cromosomi
5. Sunt formați din material genetic provenit de la trei cromosomi
6. Prezenţa a două centromere
7. Au formă circulară
8. Fenotipul este anormal
10. Fac parte din aneuploidii
253. Isocromosomii se caracterizează prin:
2. Sunt cromosomi anormali caracterizaţi prin prezenţa în dublu exemplar a unuia dintre braţe şi absenţa celuilalt braţ
3. Cariotipul 46,X,i(X)(q10) se poate întâlni în Sindromul Turner
4. Rezultă printr-o eroare meiotică
5. Determină un fenotip anormal
6. Rezultă prin clivarea transversală a centromerului
7. Au un braț scurt (p) si un braț lung (q)
9. Isocromosomul i(X)(q10) este extrem de rar întâlnit (doar 10 cazuri în literatură)
10. Sunt anomalii cromosomice letale
254. Următoarele pot fi mecanisme de producere a mutațiilor genomice:
1. Dispermia
2. Crossing over inegal
3. Nedisjuncția cromatidiană în mitoză și clivarea transversală a centromerului
4. Endoreduplicarea
5. Nedisjuncția cromosomică, atât în meioza feminină cât și în cea masculină
6. Ruperea unui cromosom în două puncte și inversia la 180 grade a segmentului intermediar
7. Nesepararea citelor de ordin II atât în meioza feminină, cât și în cea masculină
8. Clivarea transversală a centromerului
9. Ruperea unui cromosom intr-un punct și pierderea segmentului acentric
10. Nedisjuncția cromatidiană atât în meioza feminină cât și în cea masculină
255. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre recombinarea intercromosomică:
1. Se produce in anafaza meiozei I sau II
2. Produce o asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din perechi diferite
3. Erorile de recombinare intercromosomică pot duce la deleții sau duplicații ale unor gene
4. Datorită recombinării intercromosomice, la sfârşitul profazei I, fiecare cromosom va avea segmente de origine maternă şi segmente de origine paternă
5. Se produce în anafaza meiozei I
6. Este consecința fenomenului de crossing-over
7. Numărul posibil de recombinări este de 223 (mai mult de 8 milioane de variante)
8. Este una din sursele de variabilitate
9. Cromosomii diferiţilor bivalenţi se orientează aleatoriu de o parte şi de alta a ecuatorului fusului de diviziune
10. Se produce in profaza meiozei I
256. Boala hemolitică a nou născutului are următoarele particularități:
1. Nu constituie o urgenţă neonatologică
2. Constituie o urgenţă neonatologică
3. Profilaxia primară se face la femeile Rh+ imunizate şi constă în administrarea de antigene D cu 2-3 luni înaintea naşterii
4. Profilaxia secundară se adresează femeilor Rh- neimunizate şi constă în administrarea periodică, pe parcursul sarcinii, de anticorpi anti-D
5. Tratamentul vizează eliminarea bilirubinei şi a anticorpilor anti-D din sângele fetal, cu exsanguinotransfuzie completă cu sânge izogrup AB0 şi Rh
6. Tratamentul se poate recomanda prenatal, prin expunerea mamei la raze UV
7. Profilaxia primară se face la femeile Rh- neimunizate şi constă în administrarea de anticorpi anti-D cu 2-3 zile înaintea naşterii
8. Profilaxia secundară se adresează femeilor Rh- imunizate cu antigen D şi constă în administrarea periodică, pe parcursul sarcinii, de antigene D, care vor fixa anticorpii anti-D produşi
de mamă
9. Tratamentul vizează stimularea maturării sistemelor enzimatice hepatice
10. Tratamentul vizează eliminarea bilirubinei cu ajutorul acidului folic și a derivaților de vitamina D
257. Se poate afirma despre consecințele anomaliilor cromosomice:
1. Inversiile produc întotdeauna modificări fenotipice
2. Riscul unui purtător de translocaţie Robertsoniană 21/21 de avea un copil cu sindrom Down depinde de sexul purtătorului. În cazul femeilor riscul este de 100%, în timp ce la bărbaţi
riscul este de 10%
3. Purtătorii de inversii pericentrice pot avea descendenţi anormali
4. Purtătorii de translocaţii echilibrate pot avea tulburări de reproducere
5. Anomaliile cromosomice structurale echilibrate sunt în general neviabile
6. O persoană purtătoare de o translocație Robertsoniană între cromosomi omologi are un risc de 10% de a avea copii afectați
7. Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate determină un dezechilibru cantitativ al materialului genetic
8. Toate anomaliile cromosomice neechilibrate viabile prezintă o serie de trăsături comune: tulburări de creştere şi dezvoltare pre- şi postnatale, sindrom plurimalformativ specific fiecărei
anomalii în parte, retard psiho-motor sau tulburări de reproducere
9. Inversiile nu produc de regulă modificări fenotipice
10. O persoană purtătoare de o translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi poate avea un risc practic de 50% de a avea copii afectați
258. Despre relațiile dintre alelele sistemului AB0 și Hh se poate afirma:
1. Alela A2 este codominantă în raport cu alela B
2. Între cele două grupe de alele AB0 şi Hh există o relaţie de dominanță-recesivitate
3. Alela H este dominantă față de alela h
4. Alela A1 este dominantă faţă de alela A2
5. Alela A1 este codominantă în raport cu alela B
6. Între alelele H și h este o relație de codominanță
7. Alela A1, A2 și B sunt dominante față de alela 0
8. Alela 0 este dominantă față de alela A2
9. Alela A2 este dominantă faţă de alela A1
10. Alela A1 și A2 sunt dominante în raport cu alela B
259. Mutațiile genice nucleare au următoarele particularități:
1. Efectele mutaţiilor genice depind de dimensiunea fragmentului genic și de regiunea genică la nivelul căreia se produce mutaţia
2. Mutaţiile punctiforme determină schimbarea unei singure baze azotate de la nivelul unui singur codon
3. Mutaţiile genice pot fi grupate în patru mari categorii: mutații punctiforme, translocații, deleţii si duplicații cromosomice
4. Mutaţiile genice sunt modificări ale secvenţei de nucleotide ale unei molecule de ADN
5. O substituţie care realizează transformarea unui codon stop in alt codon stop determină efecte fenotipice extrem de grave
6. Mutaţiile intronice se pot produce la nivelul unui codon sens sau a unui codon stop
7. Substituţiile genice sunt mutaţii punctiforme, deoarece modifică doar trei baze azotate de la nivelul unui singur codon
8. Pot fi consecinţa a două categorii de evenimente: erori ale replicării ADN-ului şi erori de reparare a leziunilor ADN-ului
9. Mutaţiile exonice de cele mai multe ori nu au nici un efect fenotipic, deoarece secvenţa nucleotidică a exonilor nu este translată
10. Pot fi grupate în trei mari categorii: substituţii nucleotidice, deleţii/inserţii şi mutaţii dinamice
260. Despre ADN-ul mitocondrial și mutatiile mitocondriale putem afirma următoarele:
1. Este linear
2. Se transmite 50% de la mamă și 50% de la tată
3. Rata mutaţiilor mitocondriale este mică în comparație cu cea a mutaţiilor nucleare
4. ADN-ul mitocondrial nu are introni
5. Rata mutaţiilor mitocondriale este mai mare de 10 ori decât cea a mutaţiilor nucleare
6. Se transmite doar de la tată
7. Se transmite conform legilor lui Mendel
8. ADN-ul mitocondrial este circular
9. Există o transmitere matriliniară
10. Nu există mecanism de autocorecţie a erorilor
261. Referitor la efectul fenotipic al mutaţiilor se pot afirma următoarele:
1. Mutațiile favorabile sunt cele mai frecvente
2. Mutațiile pot fi mutaţii neutre
3. Mutaţiile neutre sunt răspunzătoare de polimorfismul populaţional al fragmentelor de ADN
4. Mutația punctiformă este întotdeaună favorabilă
5. Mutațiile pot fi nefavorabile (morbide)
6. Mutaţiile neutre sunt localizate la nivelul unei regiuni intergenice sau în secvenţele netranslate ale genelor
7. Mutațiile pot fi favorabile
8. Mutaţii nefavorabile (morbide) nu modifică fenotipul niciodată
9. Trisomia 21 este rezultatul unei mutații favorabile
10. Acondroplazia apare ca urmare a unei mutații neutre
262. Următoarele afirmații referitoare la mutațiile punctiforme sunt adevărate:
1. Poate transforma un codon sens doar intr-un alt codon sens
2. Poate transforma un codon stop doar într-un codon sens
3. Poate transforma un codon sens doar intr-un codon sens sinonim
4. Poate transforma un codon stop într-un codon sinonim
5. Poate transforma un codon stop într-un codon sens
6. Poate transforma un codon sens într-un codon stop
7. Poate transforma un codon sens intr-un alt codon sens
8. Poate transforma un codon sens intr-un codon sens sinonim
9. Poate transforma un codon stop doar într-un codon sinonim
10. Poate transforma un codon sens doar într-un codon stop
263. Următoarele afirmații referitoare la mutațiile intronice sunt adevărate:
1. Mutaţia intronică care determină formarea unor balize noi de semnalizare ce generează apariţia de noi introni pot duce la modificarea fenotipului
2. Mutațiile intronice determină anomalii cromosomice de structură neechilibrate
3. Mutațiile intronice determină anomalii cromosomice de structură echilibrate
4. Mutațiile intronice pot avea rareori efect fenotipic
5. Mutaţiile care afectează balizele dinucleotidice de semnalizare (GT şi AG) pot avea efect fenotipic
6. Deoarece secvenţa nucleotidică a intronilor este translată, aceste mutații au efecte fenotipice
7. Mutațiile intronice se caracterizează prin modificări la nivelul regiunii promotor a genei
8. Modificarea balizelor dinucleotidice de semnalizare (GT şi AG) poate induce dispariţia unor introni sau formare de introni noi
9. Mutațiile intronice nu modifică niciodată fenotipul
10. De cele mai multe ori nu au nici un efect fenotipic
264. Despre deleţii şi inserţii genice putem afirma că:
1. Inserţiile genice se caracterizează prin introducerea uneia sau mai multor nucleotide noi
2. Delețiile genice nu modifică niciodată fenotipul
3. Delețiile genice determină o anomalie cromosomică de structură cu același nume: deleție cromosomică
4. Dacă numărul de nucleotide modificat este multiplu de trei, se produce pierderea sau introducerea unuia sau mai multor codoni
5. Dacă numărul de perechi de baze modificat nu este multiplu de trei rezulta mutaţii cu decalare a cadrului de lectură (mutaţii frameshift)
6. Delețiile mici au efecte aproape inexistente când se produc la nivelul cadrului de lectură al genei
7. Inserțiile genice nu modifică niciodată fenotipul
8. Inserţiile mici au efecte aproape inexistente când se produc la nivelul cadrului de lectură al genei
9. Efectul fenotipic al mutațiilor frameshift este deosebit de grav
10. Delețiile genice se caracterizează prin pierderea unor fragmente genice
265. Anomaliile cromosomice structurale care implică doi cromosomi sunt:
1. Inversia pericentrică
2. Deleția terminala
3. Translocația Robertsoniană între cromosomi neomologi
4. Translocația Robertsoniană între cromosomi omologi
5. Cromosomul inelar
6. Cromosomul dicentric
7. Inversia paracentrică
8. Inserția
9. Deleția interstițială
10. Translocația reciprocă
266. Unele din următoarele afirmații despre mutațiile dinamice și bolile pe care le determină sunt adevărate:
1. Se caracterizează prin amplificarea în cursul meiozei a unor repetiţii trinucleotidice, localizate în diverse gene
2. Fenomenul de anticipație din bolile prin mutații dinamice este caracterizat prin debutul mai tardiv şi severitatea mai mică a afecţiunii la descendenţii unui individ afectat
3. Căsătoriile consanguine cresc riscul apariției bolii Huntington (boală cu transmitere autosomal dominantă)
4. Sindromul Patau este determinat de o mutație dinamică
5. Sindromul Marfan este determinat de o mutație dinamică în gena pentru fibrilină
6. Creşterea numărului de repetiţii a unei secvenţe trinucleotidice va determina producerea unei proteine cu o secvenţă de aminoacizi anormală sau o molecula instabila
7. Sindromul X fragil este determinat de mutații dinamice
8. Bolile prin mutații dinamice nu se caracterizează niciodată prin fenomenul de anticipație
9. În bolile produse prin mutații dinamice poate fi prezent fenomenul de anticipaţie
10. Boala Huntington este determinată de mutații dinamice
267. Variabilitatea genetică este asigurată de următoarele categorii de fenomene:
1. Mutațiile genetice
2. Recombinările genetice
3. Alinierea ”genă la genă” a cromosomilor omologi
4. Replicarea semiconservativă a ADN-ului
5. Recombinările intercromosomiale
6. Formarea veziculei sexuale
7. Transcripția
8. Migrațiile populaționale
9. Recombinările intracromosomiale
10. Dublarea cantității de material genetic in faza S
268. Boala hemolitica a nou născutului poate să apară în următoarele situații (ținând cont că mama copilului cu această boală nu a urmat măsuri de profilaxie primară sau secundară a bolii
hemolitice a nou-născutului):
1. În cazul unei femei Rh-, neiimunizată înainte de prima sarcină, care a avut o primă sarcină Rh+ si a doua cu făt Rh-, cel de-al doilea nou-născut face boala
2. În cazul unei femei Rh-, cu soț Rh-, toți copiii fac boala hemolitica a nou-născutului
3. În cazul unei femei Rh pozitivă, cu primul făt Rh- , toți copiii începând cu al doilea fac boala
4. În cazul unei femei Rh pozitivă, cu soț Rh-, primul copil Rh+ face boala
5. În cazul unei femei Rh-, neimunizată înainte de prima sarcină și care a avut trei sarcini, în ordinea următoare: făt Rh-, făt Rh- și făt Rh+, la a patra sarcină cu făt Rh+ apare boala
6. În cazul unei sarcini a unei femei Rh-, imunizată în urma unei prime sarcini cu făt Rh+, al doilea făt Rh+ face boala
7. În cazul unei femei Rh pozitivă, cu soț Rh-, toți copiii fac boala
8. În cazul unei sarcini a unei femei Rh-, neiimunizată înainte de prima sarcină (care a fost cu făt Rh+) al doilea făt Rh+ face boala
9. În cazul unei sarcini a unei femei Rh-, imunizată prin transfuzie de sânge Rh+ înainte de prima sarcină, primul făt Rh+ va face boala
10. În cazul unei femei Rh-, imunizată înainte de prima sarcină, cu soț Rh+ homozigot, toți copiii fac boala
269. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre recombinarea intracromosomică:
1. Este consecința fenomenului de crossing-over
2. Prin crossing-over are loc un schimb de segmente cromosomice reciproc și egal între doi cromosomi omologi
3. Se produce o asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din perechi diferite
4. Are loc în cursul pahitenului (profaza I)
5. Are loc în anafaza I prin asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din perechi diferite
6. Are loc în Profaza I
7. Are loc în cursul profazei II
8. Are loc în meioza I
9. Prin crossing-over are loc un schimb de segmente cromosomice reciproc și egal între doi cromosomi neomologi
10. Prin crossing-over are loc întotdeauna un schimb de segmente cromosomice reciproc și inegal între doi cromosomi omologi
270. Despre gameți se pot afirma următoarele:
1. Gameții masculini au 22 de autosomi și gonosomul Y
2. Gameții au 22 de autosomi și un gonosom
3. Gameții masculini au 22 de autosomi și gonosomul X sau Y
4. Gameții au un set haploid de cromosomi
5. Fiecare cromosom al unui gamet conţine un amestec de fragmente de origine maternă şi fragmente de origine paternă.
6. Gameții diploizi rezultă ca urmare a nedisjuncției cromatidiene
7. Gameții diploizi rezultă ca urmare a nedisjuncției cromosomice
8. Gameții normali au un set diploid de cromosomi
9. Gameţii sunt diferiţi din punct de vedere genetic datorită proceselor de recombinare meiotică din meioza II
10. Gameţii sunt diferiţi din punct de vedere genetic datorită proceselor de recombinare meiotică din meioza I
271. Despre grupul sanguin ABO se pot afirma următoarele:
1. este un caracter multifactorial
2. Există doar patru fenotipuri posibile (grupe de sânge)
3. este un caracter monogenic
4. se transmite de la părinţi la descendenţi conform legilor lui Mendel
5. se transmite matriliniar
6. Este polialelic (polimorfic)
7. este un caracter pur ereditar
8. Un tată cu grupa de sânge A1B poate avea un copil cu grupa O, dar acest fapt depinde de grupa mamei
9. Părinții nu pot avea aceeași grupă de sânge în sistemul ABO
10. determinat de asocierea a câte două din cele patru variante alelice (A1, A2, B, 0)
272. Aplicaţiile practice ale studiului caracterelor ereditare normale sunt:
1. Identificarea persoanelor
2. Stabilirea compatibilităţii de anomalii cromosomiale numerice între donator şi primitor în cazul transfuziilor sanguine şi a transplantelor de organe
3. Se poate stabili, în mod direct, prin studii de citogenetică, prezenţa sau absenţa genei mutante la descendenţii unui cuplu cu risc
4. Diagnosticul tipului de gemelaritate
5. Stabilirea compatibilităţii între donator şi primitor în cazul transfuziilor sanguine şi a transplantelor de organe
6. Asocierea dintre anumite caractere monogenice şi unele boli; de exemplu: incompatibilitatea feto-maternă în sistemul Rh sau unele haplotipuri HLA asociate cu anumite afecţiuni
7. Aplicarea unor măsuri de profilaxie primară la femeile Rh+ imunizate, în cazul bolii hemolitice a nou născutului
8. Stabilirea riscului de boli monogenice la descendenții unui cuplu care are aceeași grupă de sânge în sistemulABO
9. Identificarea căsătoriilor consanguine
10. Expertiza filiaţiei şi paternităţii
273. Următoarele cariotipuri corespund unei anomalii numerice:
1. 46,XX,del(5p)
2. 48,XXXY
3. 45,X
4. 47,XX,+8/46,XX
5. 46,X,i(X)(q10)
6. 45,XX,rob(13;21)(q10;q10)
7. 46,X,r(X)
8. 92,XXYY
9. 46,XX,inv(9)
10. 47,XXY
274. Consultul genetic prezintă următoarele particularități:
1. Este recomandat doar în cazul cuplurilor consangvine
2. Poate fi efectuat de medici din orice specialitate
3. Nu necesită evaluarea clinică a pacientului, ci doar solicitarea de teste genetice
4. Se finalizează cu acordarea sfatului genetic
5. Implică stabilirea implicării factorilor genetici în patogenia afecțiunii
6. Implică stabilirea unui diagnostic de certitudine a bolii
7. Stabilirea componentei genetice a bolii se bazează doar pe rezultatele testelor genetice
8. Se adresează bolnavului dar și familiei acestuia
9. Reprezintă un act medical specializat și complex
10. Nu este necesar sa se cunoască dacă sunt și alte persoane afectate în familie deoarece majoritatea bolilor genetice sunt de novo
275. Despre bolile genetice se poate afirma:
1. Anomaliile congenitale izolate sunt boli multifactoriale
2. Persoanele cu anomalii cromosomice prezintă întotdeauna un sindrom plurimalformativ
3. Bolile prin mutații ale genomului somatic sunt produse prin alterări ale genelor implicate în creșterea și dezvoltarea celulară
4. Bolile mitocondriale se transmit doar de la mamă la băieți (mamă-fiu)
5. Bolile moleculare sunt considerate bolile produse prin mutația unei singure gene alele
6. Bolile monogenice sunt produse de mutația unei gene sau pereche de gene alele
7. Bolile prin mutații ale genomului somatic se transmit la descendenți
8. Bolile multifactoriale sunt determinate de factori de mediu nocivi și afectează la fel orice individ
9. Bolile mitocondriale sunt de tip degenerativ cu afectarea în special a SNC, mușchi și nervi
10. Bolile cromosomice sunt produse de mutații genomice sau cromosomice
276. Particularitățile generale ale bolilor genetice sunt:
1. Bolile genetice nu pot apărea spontan într-o familie fără istoric familial
2. Poate fi identificată asocierea unei boli genetice cu un caracter fenotipic normal în cazul în care genele pentru cele două caractere sunt înlănțuite (ocupă loci învecinați)
3. În cazul bolilor monogenice concordanța afectării este de 100% la gemenii monozigoţi
4. Manifestarea congenitală nu este prezentă în toate bolile ereditare
5. Au frecvențe diferite în populații diferite
6. Au frecvent distribuție familială
7. Orice malformație congenitală este de cauză genetică
8. Un cariotip normal exclude prezența unei boli genetice în familie
9. Toate bolile genetice se transmit la descendenți
10. Toate bolile cu agregare familială sunt ereditare
277. Despre bolile genetice se poate afirma:
1. Generează un handicap fizic, psihic sau mixt
2. Nu constituie o problemă de sănătate publică, deoarece sunt rare și foarte rare
3. Sunt afecțiuni cronice
4. Nu pot fi prevenite
5. Deseori, nu beneficiază de un tratament specific, bazat pe mecanismul patogen
6. Pacienții cu boli genetice sunt consultați doar în cadrul centrelor de genetică
7. Au o frecvență globală mare
8. Dacă se naște un copil cu o boală genetică dominantă într-o familie, următoarea sarcină va fi obligatoriu cu un copil normal, deoarece în astfel de boli riscul este de 50%
9. Nu generează cheltuieli majore, deoarece majoritatea pacienților decedează rapid după naștere
10. Constituie o cauză majoră de morbiditate și mortalitate
278. Despre consultul genetic se poate afirma:
1. Nu este necesar în cazul cuplurilor sterile
2. Nu este necesară consultarea documentelor medicale anterioare ale pacientului
3. Nu sunt necesare investigații paraclinice, cu excepția celor genetice
4. Nu este indicat în cazul cuplurilor consangvine
5. Se poate acorda când unul din membrii cuplului este afectat de o boală genetică
6. Este indicat dacă în familie mai mulți membri sunt afectați de o boală contagioasă
7. Se poate acorda când un cuplu are un copil afectat de o boală genetică
8. Nu este indicat dacă mama are sub 30 de ani
9. Nu este indicat dacă anamneza familială e negativă
10. Se poate acorda premarital și postmarital
279. Despre consultul genetic se poate afirma:
1. Se poate acorda când cuplul a avut avorturi repetate sau copii morți
2. Consultul genetic stabilește natura genetică a bolii
3. Se poate acorda când există persoane cu dizabilitate intelectuală în familie
4. Se poate acorda dacă sunt depistate semne de alarmă la evaluarea unei sarcini în evoluție (screening anormal)
5. Nu este necesar pentru persoanele cu anomalii congenitale multiple
6. Nu este necesar când cuplul este steril
7. Nu este necesar în sindromul Down deoarece acesta este un sindrom frecvent
8. Implică acordarea sfatului genetic
9. Stabilirea diagnosticului nu necesită colaborări interdisciplinare, deoarece geneticianul se bazează doar pe semnele clinice ale pacientului
10. Calcularea riscului de recurență al bolii nu reprezintă un obiectiv al consultului genetic
280. Bolilor genetice prezintă unele particularități:
1. Pot exista cazuri izolate de boală genetică în unele familii
2. Majoritatea bolilor genetice au manifestare congenitală
3. Uneori, deși bolile genetice au caracter ereditar, aceste afecțiuni nu se transmit la descendenți, un exemplu fiind monosomia X, care generează disgenezie gonadică cu sterilitate
feminină
4. Orice anomalie congenitală este de cauză genetică
5. În bolile pur ereditare, concordanța fenotipică este de 100% atât la gemenii monozigoţi, cât și la cei dizigoți
6. Un exemplu de transmitere genealogică (mamă – copil) este întâlnit în sifilisul congenital
7. Asocierea unor boli genetice cu un caracter fenotipic normal (marker) se datorează localizării genelor pentru cele două caractere pe cromosomi diferiți
8. Este suficient ca un caracter particular să aibă distribuție familială pentru a stabili caracterul genetic al acestuia
9. Frecvența diferită a genelor în diverse populații este rezultatul unei selecții naturale
10. Bolile cromosomice necesită analiză citogenetică pentru confirmare
281. Care din următoarele afirmații referitoare la etapele consultului genetic sunt adevărate?
1. Examenul fizic general, complet și minuțios va permite stabilirea unor ipoteze de diagnostic
2. Anamneza materno- fetală, neonatală și postnatală nu este relevantă pentru diagnostic
3. Examenele paraclinice genetice pot confirma etiologia genetică a bolii
4. Evaluarea prognosticului nu este responsabilitatea geneticianului
5. Analizarea documentelor medicale se realizează după înregistrarea datelor personale și a motivelor de consult
6. Analiza și sinteza datelor clinice și paraclinice va permite stabilirea unui diagnostic corect și complet
7. Rezultatele consultului genetic se comunică doar medicului care a trimis pacientul la consult
8. Anamneza familială se face diferit, în funcție de vârsta pacientului
9. Testele genetice se realizează înaintea anamnezei familiale
10. Stabilirea unui program de urmărire, de către genetician, a evoluției bolii pacienților diagnosticați nu este necesară
282. Despre anamneza familială se poate afirma că:
1. Poate fi pozitivă, când mai există și alte cazuri de boală în familie
2. Presupune examinarea și a altor membri ai familiei, inclusiv a fotografiilor de familie
3. Nu au relevanță documentele medicale pe care le are pacientul
4. Nu sunt necesare în realizarea anamnezei familiale datele despre cauzele de deces a altor membri ai familiei pacientului
5. În cazul unui adult principalele date colectate sunt despre anamneza materno-fetală și neonatală
6. Presupune obținerea de date furnizate de pacient sau familia acestuia
7. Nu au relevanță datele despre originea etnică și religioasă
8. În cazul unui copil mic sunt necesare date despre dezvoltarea pubertară, anamneza reproductivă și istoricul bolii sale
9. Poate fi negativă, dar semnificativă (ex. consangvinitate familială)
10. Presupune realizarea unui arbore genealogic, în care sunt reprezentați membrii familiei, relațiile dintre ei si bolile de care suferă
283. Despre anamneza materno-fetală se poate afirma că:
1. Presupune obținerea de date de la ecografiile fetale sau rezultatele testelor de diagnostic prenatal
2. Vârsta gestațională este importantă pentru aprecierea corectă a dezvoltării fătului
3. Durata travaliului și tipul de prezentație furnizează informații despre posibile suferințe la naștere
4. Nu sunt necesare date despre expunerea la teratogeni, deoarece aceștia nu au semnificație pentru posibilele anomalii congenitale
5. Nu sunt necesare date despre bolile mamei, deoarece acestea nu pot avea efecte negative asupra fătului
6. Consumul de alcool în timpul sarcinii nu este relevant
7. Nu presupune obținerea de date despre vârsta gestațională, prezentație sau anomalii ale cordonului ombilical sau ale placentei
8. Datele morfometrice ale nou-născutului sunt utile pentru urmărirea în dinamică a dezvoltării copilului
9. Furnizează informații referitoare la stadiile evolutive prenatale ale copilului
10. Vârsta părinților la momentul concepției nu este relevantă deoarece nu implică nici un risc pentru produsul de concepție
284. Despre anamneza neonatală se poate afirma:
1. Urmărește obținerea de date despre parametrii nou-născutului în prima lună de viață
2. Urmărește obținerea de date despre parametrii nou-născutului în primele șase luni de viață, respectiv în primii ani de viață
3. Nu necesită urmărirea eliminării meconiului deoarece nu reprezintă un element important pentru stabilirea permeabilității tubului digestiv
4. Evaluează existența convulsiilor în perioada neonatală deoarece acestea pot indica hipoglicemie sau hipocalcemie
5. Urmărește antecedentele reproductive ale cuplului - metode anticoncepționale, tratamente pentru sterilitate, evoluția altor sarcini
6. Un scor APGAR mic poate sugera suferință fetală
7. Un scor APGAR mai mic de 9 semnifică totdeauna suferință fetală severă
8. Urmărește obținerea unor date referitoare la dezvoltarea pubertară, diferențiat pe sexe
9. Evaluează prezența vărsăturilor care pot fi semnul unei despicături velo-palatine
10. Urmărește evaluarea dezvoltării intrauterine apreciind talia, greutatea și perimetrul cranian al nou-născutului
285. Examenul clinic și investigațiile paraclinice au următoarele particularități:
1. În cazul sindromului Down, supoziția de diagnostic emisă după consultul clinic nu trebuie validată de investigațiile genetice
2. În sindromul Turner și Klinefelter nu este necesară determinarea nivelului de FSH și LH, fiindcă în ambele afecțiuni sunt afectate gonadele
3. Examenul clinic necesită evaluarea taliei, greutății, a achizițiilor motorii și psihice
4. Testele genetice sunt obligatorii pentru diagnosticarea unei boli genetice
5. Examenul clinic trebuie să fie minuțios pentru a identifica semnele minore evocatoare pentru unele sindroame
6. Investigațiile paraclinice pot fi imagistice, biochimice, teste serologie sau genetice
7. Examenul clinic implică evaluarea tuturor aparatelor și sistemelor
8. Consultarea altor specialiști nu este absolut necesară pentru aprecierea anomaliilor specifice unui organ
9. Nu este necesară evaluarea oftalmologică sau cardiacă periodică a unui pacient cu sindrom Down
10. Testele citogenetice (analiză cromosomică) sunt recomandate în bolile monogenice
286. Analiza și sinteza datelor prezintă următoarele particularități:
1. Este necesară ordonarea datelor provenite din diferite surse
2. Stabilirea diagnosticului reprezintă o urgență medicală
3. Nu poate stabili riscul de recurență pentru acordarea sfatului genetic
4. Sunt identificate aparatele și sistemele afectate
5. Se finalizează întotdeauna de la prima consultație cu stabilirea unui diagnostic genetic
6. Se bazează doar pe examenul clinic și imagistic RMN
7. Folosește chei, algoritmi și scoruri de diagnostic
8. Nu impune depistarea precoce a complicațiilor și adaptarea tratamentului
9. Folosește documentarea pe baza datelor din tratate sau din programele de diagnostic computerizat (POSSUM, etc)
10. Este dificilă deoarece bolile genetice pot avea expresivitate variabilă
287. Bolile genetice prezintă unele particularități:
1. Pot beneficia de identificare prenatală, dacă se cunoaște modificarea genetică
2. Afectează un singur organ sau sistem
3. Tulburările reproductive pot fi de cauză genetică
4. Beneficiază rar de tratament bazat pe mecanismul patogen
5. Se manifestă și sunt diagnosticate doar în perioada copilăriei
6. Screeningul neonatal nu ajută la prevenirea manifestărilor fenotipice (de exemplu în fenilcetonurie)
7. Luate global, au o frecvență crescută
8. Bolile monogenice sunt determinate de mutații genice silențioase, fiindcă acestea cauzează modificarea de codoni
9. Nu interesează alte specialități medicale
10. Cauzează un procent ridicat (aproximativ 50%) din decesele infantile
288. Bolile genetice prezintă unele particularități:
1. Bolile comune ale adultului fac parte din categoria bolilor monogenice
2. Tulburările reproductive nu pot fi cauzate de anomalii cromosomice
3. Bolile prin mutațiile genomului somatic au caracter clonal și se transmit la descendenți
4. Bolile mitocondriale au o severitate crescută și sunt caracterizate prin perturbarea proceselor energetice, în special în mușchi și nervi
5. Majoritatea cancerelor au transmitere de tip mendeleană.
6. Mutațiile genomului somatic sunt consecința unui proces mutațional ce se desfășoară continuu pe parcursul vieții
7. Bolile monogenice pot fi dominante sau recesive
8. Bolile monogenice recesive se manifestă la purtătorii de mutații patogene (indivizii heterozigoți)
9. Bolile cromosomale asociază în majoritatea cazurilor retard mental și sindrom plurimalformativ caracteristic fiecărei anomalii cromosomice
10. Bolile multifactoriale nu au transmitere ereditară de tip mendelean.
289. Despre determinismul caracterelor ereditare se poate afirma că:
1. Bolile cromosomale sunt generate de mutația unei gene care determina sinteza unei proteine cu funcție anormală
2. Numărul de cromosomi nu este un caracter de specie
3. Studiul caracterelor ereditare normale este utilizat pentru identificarea persoanelor, stabilirea compatibilității pentru transfuzii și transplante
4. Caracterele ereditare anormale sunt determinate de mutații care cauzează boli cromosomice, monogenice și mitocondriale
5. Mutațiile mitocondriale afectează în mod egal toate organele corpului, deoarece mitocondriile există în toate celulele
6. Caracterele monogenice sunt determinate de o singură pereche de gene și respectă modelul de transmitere mendelean
7. Caracterele monogenice sunt determinate de mai multe perechi de gene
8. Caracterele de specie sunt exclusiv genetice
9. Bolile monogenice nu sunt ereditare
10. Mutațiile care produc caractere anormale pot fi: genomice, genice sau ale genelor mitocondriale
290. Genotipul:
1. Reprezintă totalitatea informației genetice existente în nucleul unei celule somatice
2. Nu poate fi modificat de accidentele în distribuția materialului genetic în mitoză
3. Reprezintă totalitatea informației genetice dintr-un set diploid de cromosomi
4. Se formează odată cu zigotul (prima celulă a viitorului organism)
5. Este reprezentat de totalitatea informației genetice din gameți
6. Este identic la toți copii unui cuplu
7. Determină caractere genetice pur ereditare
8. Nu se modifică prin acțiunea factorilor de mediu clastogeni/mutageni
9. Se formează prin unirea informaţiei genetice a ovulului cu cea a spermatozoidului
10. Este moștenit doar de la mamă
291. Caracterele multifactoriale:
1. Bolile comune ale adultului sunt boli determinate de mediu
2. În determinismul acestor caractere, ereditatea determină o parte din caracter (heritabilitatea)
3. Cunoașterea și depistarea factorilor de risc din mediul ambiant nu poate schimba cursul bolii
4. În cadrul caracterelor multifactoriale ereditatea determină întotdeauna un singur fenotip
5. Talia, greutatea, inteligența sunt caractere ereditare monogenice
6. Sunt produse de interacțiunea dintre factorii de mediu și factorii genetici
7. În cazul caracterelor multifactoriale, ereditatea determină norma de reacție la mediu.
8. Caracterele multifactoriale anormale sunt reprezentate de boli multifactoriale
9. Bolile multifactoriale au distribuție familială și se transmit mendelean
10. Pot fi normale și anormale
292. Despre relația genotip-fenotip se poate afirma:
1. Hemofilia este un exemplu de eterogenitate alelică
2. Cunoașterea eterogenității genetice nu este importantă pentru calcularea riscului de recurenta și profilaxia bolilor
3. Hemoglobinopatiile sunt un exemplu de eterogenitate de locus
4. Este parțială, deoarece genele recesive nu se manifesta fenotipic
5. Este cauzală, deoarece genotipul determină caractere fenotipice
6. Un genotip nu poate determina decât un singur fenotip indiferent de factorii de mediu
7. Este complexă, fiind modulate de intervenția unor fenomene cum ar fi eterogenitatea genetică
8. Mutații în gene diferite pot determina fenotipuri identice, respective mutații diferite ale aceleiași gene pot determina fenotipuri diferite
9. Este influențată de acțiunea factorilor de mediu
10. Este totală, genele se manifestă în totalitate
293. Relațiile mediului cu genotipul și respectiv cu fenotipul prezintă unele particularități:
1. Relația mediu-fenotip este o relație cauzală, factorii de mediu putând determina anumite caractere fenotipice
2. Microcefalia și dizabilitatea intelectuală sunt boli produse exclusiv de genotip
3. Mutațiile au întotdeauna efecte negative asupra fenotipului deoarece ele modifică ADN-ul
4. Factorii de mediu pot afecta genotipul, cauzând mutații
5. Factorii de mediu pot determina caractere anormale, respective boli negenetice
6. Fenocopia este un caracter fenotipic determinat de mediu care se manifestă similar cu un caracter fenotipic produs de genotip
7. Mediul nu poate afecta genotipul deoarece moleculele de ADN sunt în interiorul nucleului
8. Caracterele fenotipice determinate de mediu sunt neereditare și se numesc modificații
9. Factorii de mediu nu influențează caracterele fenotipice
10. Efectele negative ale mutațiilor pot fi observate în cazul bolilor multifactoriale
294. Trăsăturile comune ale bolilor cromosomice:
1. hiperlaxitate articulară și hiperelasticitate cutanată
2. tulburări de reproducere;
3. retard psiho-motor;
4. tulburări de creștere şi dezvoltare pre- şi postnatală;
5. pete „café aux lait”
6. sindrom plurimalformativ;
7. dismorfie craniofacială posttraumatică
8. intelect normal sau la limita inferioară a normalului
9. creștere și dezvoltare pre și postnatală în conformitate cu curbele de creștere;
10. modificări importante ale materialului genetic;
295. Consecințele anomaliilor cromosomice neechilibrate numerice şi structurale depind de:
1. tipul anomaliei
2. tipul cromosomului afectat
3. vârsta avansată a mamei
4. modalitatea de reproducere asistată
5. sexul individului
6. mecanismul implicat în producerea anomaliei
7. vârsta avansată a tatălui
8. numărul de celule afectate
9. bolile asociate
10. localizarea tisulară a anomaliei
296. Anomalii cromosomice viabile în formă omogenă:
1. deleţie 4p
2. Trisomia 13
3. Trisomia 21
4. Trisomie 19
5. Trisomie 9
6. Trisomia 8
7. deleţie 5p
8. Trisomia 22
9. Trisomie 15
10. Trisomia 18
297. Unele din semnele clinice de mai jos pot fi întâlnite în caz de trisomie 21:
1. fante palpebrale oblice în sus şi în afară (mongoloide)
2. macroorhidie
3. pliu palmar transvers unic (pliu simian)
4. protruzie linguală (datorită gurii mici)
5. hipotonie musculară
6. fante palpebrale oblice în jos şi în afară (antimongoloide)
7. inserție joasă a părului pe ceafă, în trident
8. hipertonie musculară
9. lungime şi greutate mică
10. limfedem
298. Care formulele cromosomice de mai jos pot fi obținute prin analiză citogenetică la pacienții cu sindrom Down:
1. 46,XX,dup(21)(q11;qter)
2. 46,X,i(X)(q10;q10)
3. 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21
4. 45,X/47,XXX/46,XX
5. 47,XX,i(X)(q10;q10)
6. 47,XXY/46,XY
7. 47,XX,+21
8. 46,XY,rob(21;21)(q10;q10),+21
9. 46,XX,rob(13;21)(q10;q10),+13
10. 47,XY,+21 /46,XY
299. Prognosticul în Sindromul Down este caracterizat prin:
1. Anomaliile congenitale cardiace sunt o cauză frecventă de deces
2. femeile sunt sterile
3. prognosticul vital este rezervat
4. bărbaţii sunt sterili
5. dizabilitate intelectuală este ușoară întotdeauna
6. dizabilitatea intelectuală poate fi severă
7. prognosticul vital este normal
8. bărbaţii sunt uneori fertili
9. leucemiile acute neonatale sunt o cauză rară de deces
10. femeile pot fi uneori fertile
300. Sindromul Edwards se caracterizează prin:
1. mâini cu degete flectate, încălecate
2. polidactilie
3. dolicocefalie cu occiput proeminent
4. microftalmie/ anoftalmie / ciclopie
5. holoprozencefalie
6. implantare joasă a urechilor, cu hipoplazia părții anterioare ("urechi de faun")
7. deformare posterioară a calcaneului ce dă aspectul de „piolet”
8. este consecința fenotipică a trisomiei 13
9. proboscis cu hipotelorism
301. Sindromul Patau se caracterizează prin:
1. proboscis cu hipotelorism
2. microftalmie/ anoftalmie / ciclopie
3. deformare posterioară a calcaneului ce dă aspectul de „piolet”
4. polidactilie
5. mâini cu degete flectate, încălecate
7. dolicocefalie cu occiput proeminent
9. holoprozencefalie
10. implantare joasă a urechilor, cu hipoplazia părții anterioare ("urechi de faun")
302. Sindromul Wolf-Hirschhorn se caracterizează prin:
1. plâns caracteristic, similar mieunatului unui pisoi
2. retard mental profund, coeficientul de inteligență inferior valorii de 20
3. Este generat de monosomia 4p-
4. hipotrofie staturo-ponderală marcată
5. La copilul mare este identificată o dismorfie cranio-facială cu facies îngust, micrognația şi ștergerea unghiului mandibular
6. anomalii auriculare (urechi jos inserate, helix plat, sinus preauricular)
8. rădăcină nazală lărgită ce conferă aspectul pătrat al nasului (aspect de “cască de luptător grec”)
9. hipoplazie de laringe
10. malformații cardiace sau genito-urinare sunt întâlnite frecvent
303. Sindromul cri du chat se caracterizează prin:
1. plâns caracteristic, similar mieunatului unui pisoi
2. La copilul mare este identificată o dismorfie cranio-facială cu facies îngust, micrognația şi ștergerea unghiului mandibular
4. rădăcină nazală lărgită ce conferă aspectul pătrat al nasului (aspect de “cască de luptător grec”)
5. anomalii auriculare (urechi jos inserate, helix plat, sinus preauricular)
7. retard mental profund, coeficientul de inteligență inferior valorii de 20
8. malformații cardiace sau genito-urinare sunt întâlnite frecvent
9. hipoplazie de laringe
10. hipotrofie staturo-ponderală marcată
304. În unele din sindroamele enumerate mai jos există microdeleții sau microduplicații cromosomice ce generează așa-numitele sindroame ale genelor contigue:
1. Sindromul Down
2. Sindrom Smith-Magenis
3. Sindromul Edwards
4. Sindrom velo-cardio-facial
5. Sindromul Wolf-Hirschhorn
6. Sindromul cri du chat
7. Sindromul Patau
8. Sindrom Prader-Willi
9. Sindrom Rubinstein-Taybi
10. Sindrom Williams
305. Anomaliile gonosomale sunt implicate în producerea unora din sindroamele enumerate mai jos:
1. Sindromul triplo X
2. Sindromul microdeleției cromosomului Y
3. Sindromul Turner
4. Sindromul Klinefelter
5. Sindromul Patau
6. Sindromul Down
7. Sindromul cri du chat
9. Sindromul Wolf-Hirschhorn
10. Sindromul dublu Y
306. Sindromul Prader-Willi este caracterizat prin:
1. La naștere copiii cu sindrom Prader-Willi au o hipotonie musculară extremă
2. Deseori este prezentă disomia uniparentală paternă a cromosomului 15
3. În majoritatea cazurilor există o deleţie 15q11-q13 de novo (de origine paternă)
4. Există o deleţie interstițială 15q11-q13 moștenită pe linie maternă
5. La copilul mare și la adult deseori este observată o obezitate importantă
6. Mutațiile inactivatoare a genei UBE3A sunt frecvent implicate fiindcă această genă este localizată 15q11-q13
7. Rareori poate exista o disomie uniparentală maternă a cromosomului 15
8. Diagnosticul este deseori confirmat prin analiza cromosomică cu marcaj care evidențiază o deleție microscopică pe cromosomul 15
9. Diagnosticul este deseori confirmat prin tehnica FISH cu sonde specifice cromosomului 15
10. Există o deleţie 15q11-q13 de novo (de origine maternă)
307. În sindroamele cromosomice, analiza cromosomică poate identifica:
1. Monosomia Y
2. Monosomia 12
3. tetraploidie
4. Trisomia 11
5. Trisomii gonosomale în mozaic
6. Trisomii autosomale în mozaic
7. Trisomii gonosomale complete
8. Monosomia X omogenă
9. Trisomii autosomale complete
10. Trisomia 16
308. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice Sindromului Prader-Willi:
1. creștere accentuată a greutăţii în copilărie;
2. absența vorbirii;
3. crize comițiale cu debut înainte de 3 ani;
4. probleme de alimentație la sugari;
5. hipotonie neonatală centrală;
6. retard sever al dezvoltării mentale;
7. tulburări de comportament: accese de râs nemotivat, aspect aparent fericit, personalitate ușori excitabilă, deficit al atenției;
8. tulburări de deplasare/ echilibru; mers ataxic şi tremurături ale membrelor;
9. mâini mici - acromicrie;
10. hipogonadism cu debut prenatal;
309. În sindroamele cromosomice, analiza cromosomică poate identifica:
1. Deleții cromosomice
2. Cromosomi inelari
3. Monosomia Y
4. Trisomia 16
5. Isocromosomi
6. tetraploidie
7. Duplicații cromosomice
8. Microdeleții cromosomice
9. Monosomia 12
10. Trisomia 11
310. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice monosomiei X:
1. Inserție joasă a părului pe ceafă în trident
2. Diametrul biacromial mai mic decât diametrul bitrohanterian
3. Cubitus valgus
4. Microorhidie
5. Talie mică
7. Pterigyum coli
8. Ginecomastie
9. Absența zonelor de alopecie frontotemporală
10. Limfedem al feței dorsale a mâinilor și picioarelor
311. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice trisomiei XXY:
1. Pilozitate sexuală redusă
2. Talie mică
4. Diametrul biacromial mai mic decât diametrul bitrohanterian
5. Inserție joasă a părului pe ceafă în trident
6. Limfedem al feței dorsale a mâinilor și picioarelor
7. Pterygium coli
8. Cubitus valgus
9. Microorhidie
10. Ginecomastie
312. Care din formulele cromosomice de mai jos pot fi găsite prin analiză citogenetică la pacienții cu sindrom Turner:
1. 46,X,i(X)
2. 47,XXY/46,XY
3. 49,XXXXY
4. 47,XXY/48,XXXY
5. 48,XXXY
6. 45,X
7. 45,X/46,XX
8. 46,XY/47,XXY/48,XXXY
9. 46,X,del(X)
10. 46,X,r(X)
313. Prognosticul în Sindromul Turner este caracterizat prin:
1. dizabilitate intelectuală cu tulburări de comportament
2. în general speranța de viață este cvasinormală
3. Prezența frecventă de malformații multiple
4. inteligență este normală sau aproape normală
5. în general speranța de viață este influențată de hipogonadism
6. libidoul sexual nu este afectat
7. evoluție favorabilă
8. Există sterilitate
9. sterilitatea se rezolvă cu tratamentul de substituție hormonală
10. evoluția este deseori nefavorabilă cu deces precoce
314. Care din formulele cromosomice de mai jos pot fi găsite prin analiză citogenetică la pacienții cu sindrom Klinefelter:
1. 46,X,del(X)
2. 49,XXXXY
3. 46,XY/47,XXY/48,XXXY
4. 48,XXXY
5. 46,X,i(X)
6. 45,X
7. 45,X/46,XX
8. 47,XXY/48,XXXY
9. 46,X,r(X)
10. 47,XXY/46,XY
315. Prognosticul în Sindromul Klinefelter este caracterizat prin:
1. libidoul sexual nu este afectat
2. Există sterilitate
3. evoluţia este deseori nefavorabilă cu deces precoce
4. în general speranţa de viaţă este cvasinormală
5. sterilitatea se rezolvă cu tratamentul de substituție hormonală
6. în general speranţa de viaţă este influențată de hipogonadism
7. Prezența frecventă de malformații multiple
8. evoluție favorabilă
9. dizabilitatea intelectuală este importantă, cu coeficient de inteligență mai mic de 20 și tulburări de comportament
10. inteligenţa este aproape normală
316. Sterilitatea feminină poate fi întâlnită în unele din afecțiunile enumerate mai jos:
1. Sindrom Down
2. Sindrom DiGeorge
3. Sindrom Morris
4. Translocaţiile X-autosom
6. Sindrom Williams
7. Sindrom dublu Y
8. Sindromul Turner
9. Sindrom Klinefelter
10. Disgenezie gonadică XY
317. Sterilitatea masculină poate fi întâlnită în unele din situațiile enumerate mai jos:
1. Deficitul de 21 hidroxilază
2. Sindromul insensibilității complete la androgeni
3. Anomalii structurale ale cromosomului Y
4. Trisomiile autosomale
5. Sindromul triplo X
6. Deficitul de fenilalaninhidroxilază
7. Bărbaţii XX
8. Sindromul Turner
9. Sindromul Klinefelter
10. Sindromul Down
318. Infertilitatea de cauză cromosomică:
1. Poate fi generată de anomalii structurale echilibrate
2. Deficitul de 21 hidroxilază
3. Fibroza chistică
4. Poate cauza avorturi spontane
5. Poate cauza Avorturi recurente
6. Poate cauza nou-născuți morţi
7. Deficitul de fenilalaninhidroxilază
8. Sindromul insensibilității complete la androgeni
9. Sindromul insensibilității complete la durere
10. Poate cauza nou născuți cu sindroame cromosomiale reprezentate de anomalii de structură
319. Indicaţiile practice ale studiului cromosomilor umani vizează:
1. părinții copiilor cu anomalii cromosomice de structură
2. boli infecțioase
3. sindroame plurimalformative
4. dezvoltare anormală a caracterelor sexuale secundare
5. cuplurile cu sterilitate primară
6. boli monogenice
7. boli mitocondriale
8. stări intersexuale,
9. boli traumatice
10. boli multifactoriale
320. În unele din situațiile de mai jos pot fi depistate modificări cromosomice:
1. Moarte fetală intrauterină
2. Nou născut la termen
3. Avort spontan în primul trimestru de gestație
4. Nou născut cu anencefalie
5. Moartea in utero a produsului de concepție, când mama are o infecție cu virusul rubeolic
6. Avort spontan la un făt cu higromă chistică
7. Avort la cerere
8. Retard de creștere intrauterină prin deficit alimentar proteic la gravidă
9. Sarcină anembrionară
10. Sarcină cu făt plurimalformat
321. Care din anomaliile de structură de mai jos sunt neechilibrate, fiind implicate în producerea de boli cromosomice:
1. Translocațiile reciproce
2. Isocromosomii
3. Cromosomii inelari
4. Delețiile
5. Translocațiile Robertsoniene
6. Inserțiile
7. Inversiile pericentrice
8. Cromosomii dicentrici
9. Duplicațiile
10. Inversiile paracentrice
322. Care din anomaliile de structură de mai jos sunt echilibrate, fiind implicate în producerea tulburărilor de reproducere de cauză cromosomică:
1. Inversiile paracentrice
2. Delețiile
3. Isocromosomii
4. Inversiile pericentrice
7. Duplicațiile
9. Inserțiile
323. Care dintre următoarele anomalii cromosomice afectează cel puțin doi cromosomi:
3. Delețiile
4. Duplicațiile
6. Inversiile
7. Isocromosomii
8. Inserțiile
9. Cromosomii derivativi rezultați în urma unei translocațiile reciproce echilibrate
324. Care dintre următoarele anomalii cromosomice sunt întotdeauna neviabile:
1. Trisomia 13
2. Tetrasomia X
3. Trisomia 21
4. Tetraploidia
5. Monosomia 8
6. Tetrasomia 21
7. Trisomia 18
8. Monosomia 17
9. Trisomia X
10. Triploidia
325. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice sindromului microdeleției 22q11.2:
1. Ginecomastie
2. Defect de văl palatin
3. Hipocalcemie
4. Dismorfie facială și voce nazonată
5. Anomalii cardiace
6. Limfedem
7. Dificultăți de învățare
8. Pete „café aux lait”
9. Hiperlaxitate articulară
10. Talie înaltă
326. Pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Down sunt recomandate următoarele teste genetice:
1. Testare prenatală FISH cu sonde specifice cromosomului 21
2. Cariotip postnatal
3. Testare prenatală QF-PCR pentru aneuploidii
4. Testare prenatală FISH cu sonde specifice de locus pentru 22q11.2
5. Array-CGH pre- sau postnatal
6. Testare prenatală MLPA pentru aneuploidii
7. Testare postnatală FISH cu sonde specifice cromosomului 21
10. Testare prenatală FISH cu sonde specifice de locus pentru 15q11.2
327. Care din modificările cromosomice de mai jos sunt asociate cu apariția amenoreei:
1. delețiile terminale ale brațului scurt al cromosomului Y
2. cromosom inelar X
3. mozaic gonosomal 45,X/46,XY/47,XXY
4. delețiile brațului lung al cromosomului Y
5. cromosom inelar Y
6. pacient cu formulă cromosomică 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)
7. delețiile brațului lung al cromosomului X
8. isocromosom X de braț lung
9. delețiile terminale ale brațului scurt al cromosomului X
10. Monosomie X omogenă
328. Care din modificările cromosomice de mai jos sunt asociate cu apariția azoospermiei:
1. cromosom inelar Y
2. cromosom inelar X
3. pacient cu formulă cromosomică 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)
4. deleţiile terminale ale braţului lung al cromosomului Y
5. mozaic 45,X/46,XX/47,XXX
6. mozaic 45,X/46,XY/47,XXY
7. cromosom dicentric X
8. trisomia gonosomală X
9. isocromosom Y de braț lung
10. deleţiile complete ale braţului lung al cromosomului Y
329. Care din modificările cromosomice de mai jos sunt asociate cu dizabilitatea intelectuală:
1. mozaic 45,X/46,XY/47,XXY
2. pacient cu formulă cromosomică 45,XX,rob(13;21)
3. pacient cu formulă cromosomică 46,XX,rob(13;21),+21
4. delețiile brațului lung al cromosomului Y
5. mozaic 47,XXX/48,XXXX/46,XX
6. 46,XX,del(4)(p15→pter)
7. pacient cu formulă cromosomică 46,XX,rob(13;21),+13
8. pacient cu formulă cromosomică 46,XX,i(18)(q10;q10)
9. 46,XX,del(5)(p13→pter)
10. delețiile brațului scurt al cromosomului Y
330. Tratamentul sindromului Turner se caracterizează prin:
1. tratamentul nu induce formarea de ovocite
2. tratamentul induce formarea de spermatozoizi
3. ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoțește de creșterea riscului de cancer mamar.
4. corecția deficitului de feminizare se realizează prin administrare de amestecuri de estrogeni şi progesteron;
5. tratamentul cu androgeni trebuie început la pubertate şi continuat, sub îndrumare endocrinologică pe tot parcursul vieții reproductive active.
6. tratamentul tulburărilor psihiatrice necesită conlucrarea unui psihiatru şi a unui psiholog
7. administrarea în timpul copilăriei de supradoze de GH (hormon de creștere);
8. după vârsta de debut a pubertății normale se administrează terapie cu oxandrolon (un hormon androgen slab) care stimulează creșterea pe lungime a oaselor;
9. De la pubertate se aplică terapie substitutivă cu hormoni sexuali feminini (preparate ce conțin estrogeni şi progesteron);
10. Se face numai postpubertar şi constă în administrare de androgeni, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare specifice
331. Tratamentul sindromului Turner se caracterizează prin:
1. Ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.
2. tratamentul nu induce formarea de spermatozoizi
3. in perioada de adult este util controlul obezității prin stimularea exercițiilor fizice şi administrarea de inhibitori ai serotoninei pentru a ameliora tulburările de comportament.
5. tratamentul tulburărilor psihiatrice necesită conlucrarea unui psihiatru şi a unui psiholog
6. Se face numai postpubertar şi constă în administrare de androgeni, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare specifice
8. tratamentul induce formarea de ovocite
9. la pubertate se aplică terapie substitutivă cu hormoni sexuali estro-progestativi
10. tratamentul cu androgeni trebuie început la pubertate şi continuat, sub îndrumare endocrinologică pe tot parcursul vieții reproductive active.
332. Tratamentul sindromului Down este caracterizat prin:
1. include terapia comportamentală sub supraveghere psihoterapeutică
2. este orientat specific spre prevenția complicațiilor
3. nu există o terapie specifică
4. este orientat specific în direcţia corecţiei ţintite a anumitor probleme
6. deficitele neurologice nu impun metode fizice şi ocupaționale.
7. in perioada de adult nu este util controlul obezității prin stimularea exercițiilor fizice.
9. include corecție logopedică
10. in perioada neonatală nu trebuie asigurat necesarul alimentar prin tehnici speciale de alăptare sau gavaj.
333. Riscul de recurenţă al sindromului Down este:
1. nesemnificativ în trisomiile prin mozaic (<0,1%)
2. dependent de vârsta avansată a tatălui
3. dependent de vârsta avansată a mamei
4. total în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi omologi (100%)
5. moderat în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi neomologi (10%)
6. dacă cei doi părinți au cariotip normal, riscul de a avea un alt copil afectat este zero.
7. redus în trisomia 21 liberă omogenă (aproximativ 1%)
8. cuplurile care au un copil cu trisomie 21 prin translocație Robertsoniană au un risc de aproximativ 1% de a avea un alt copil afectat
9. moderat în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi omologi (10%)
10. total în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi neomologi (100%)
334. Care dintre următoarele elemente constituie particularități ale anomaliilor congenitale?
1. Pot fi diagnosticate la naștere sau mai târziu;
2. Generează anomalii funcționale;
3. Sunt prezente la naștere;
4. Întotdeauna au distribuție familială;
5. Reprezintă boli multifactoriale;
6. Reprezintă boli mendeleene;
7. Întotdeauna se asociază cu un risc de recurență mare;
8. Sunt produse în timpul sarcinii;
9. Sunt produse la naștere;
10. Generează anomalii structurale ale unor organe sau regiuni anatomice;
335. Care din următoarele caracteristici sunt corecte pentru anomaliile congenitale?
1. Reprezintă o problemă majoră de sănătate publică;
2. Sunt cauză frecventă de mortalitate infantilă;
3. Frecvent au consecințe grave;
4. Pot fi echilibrate și neechilibrate;
5. Afectează 25% din adulți;
6. Sunt anomalii ce se vindecă spontan întotdeauna;
7. Toate cazurile sunt sporadice;
8. Afectează 3-5% din nou-născuți;
9. Agenții cauzali se numesc mutageni;
10. Deseori necesită cheltuieli importante pentru îngrijiri;
336. Care din următoarele afirmații referitoare la mecanismul patogenic de producere a anomaliilor congenitale sunt adevărate ?
1. Malformațiile și displaziile nu sunt embriopatii;
2. Deformațiile și disrupțiile sunt fetopatii;
3. Sunt produse de factori teratogeni;
4. Malformațiile și displaziile sunt embriopatii;
5. Pot fi clasificate în embriopatii și fetopatii;;
6. Pot fi produse pe tot parcursul sarcinii;
7. Deformațiile și displaziile sunt fetopatii;
8. Sunt produse de factori mutageni;
9. Malformațiile și disrupțiile nu sunt fetopatii;
10. Sunt produse doar în primul trimestru de sarcină;
337. Care din următoarele caracteristici sunt corecte pentru malformații?
1. Sunt produse prin compresie externă ce scade fluxul sanguin;
2. Pot fi izolate și multiple;
3. Nu se vindecă spontan;
4. Nu se produc prin anomalii de diferențiere;
5. Un exemplu tipic este piciorul strâmb congenital;
6. Sunt embriopatii;
7. Riscul de recurență depinde de vârsta mamei;
8. Împreună cu displaziile sunt clasificate ca fetopatii;
9. Riscul de recurență depinde de agentul cauzal
10. Produse de un proces intrinsec de dezvoltare anormală;
338. Care din următoarele anomalii congenitale sunt exemple de malformații?
1. Acondroplazia;
2. Displazia ectodermală;
3. Piciorul strâmb congenital;
4. Despicătura palatină;
5. Spina bifida;
6. Defectul septal ventricular;
7. Polidactilia;
8. Atrezia intestinală;
9. Boala bridelor amniotice;
10. Coarctația de aortă;
339. Care din următoarele anomalii congenitale nu sunt exemple de malformații?
1. Displazia tanatoforică;
2. Despicătura labială;
3. Acondroplazia;
5. Anencefalia;
6. Polidactilia;
7. Ectrodactilia;
8. Atrezia intestinală;
9. Encefalocelul;
10. Piciorul strâmb congenital;
340. Care din următoarele afirmații referitoare la disrupții sunt adevărate?
1. Atrezia intestinală este un exemplu;
2. Sunt caracterizate de o distrugere primară a unei structuri normale;
3. Sunt fetopatii;
6. Riscul de recurență este mare (dacă se elimină cauza);
7. Organul inițial se dezvoltă normal;
8. Principalele cauze sunt genetice;
10. Mecanismul de producere este intrinsec;
341. Care din următoarele afirmații referitoare la disrupții nu sunt adevărate?
1. Mecanismul de producere este extrinsec;
3. Organul se dezvoltă anormal de la început;
4. Despicătura palatină este un exemplu;
5. Sunt produse prin compresie externă ce deformează segmentul;
6. Se vindecă spontan;
7. Un exemplu tipic este boala bridelor amniotice;
8. Cauze negenetice;
9. Distrugere secundară a unei structuri normale;
10. Riscul de recurență este mic (dacă se elimină cauza);
342. Care din următoarele afecțiuni sunt exemple de anomalii congenitale?
1. Boala hemolitică a noului născut;
3. Daltonismul;
4. Sindactilia;
5. Dizabilitatea intelectuală;
6. Hemofilia;
7. Obezitatea;
8. Displazia ectodermală;
9. Rinichiul polichistic;
10. Piciorul strâmb;
343. Care din următoarele afirmații referitoare la deformații sunt adevărate?
2. Sunt fetopatii;
3. Se pot vindeca uneori spontan;
4. Produc o distrugere primară a unei structuri normale;
6. Organul inițial se dezvoltă normal;
7. Sunt produse de cauze genetice în majoritatea cazurilor;
8. Riscul de recurență este mare (dacă se elimină cauza);
10. Generează deseori efecte fenotipice nu foarte severe;
344. Care din următoarele afirmații referitoare la deformații nu sunt adevărate?
1. Generează o modificare secundară a unei structuri normale;
2. Riscul de recurență este mic (dacă se elimină cauza);
3. Acondroplazia este un exemplu de deformație;
4. Sunt produse prin compresie externă ce scade fluxul sanguin în regiunea anatomică afectată;
6. În majoritatea cazurilor cauzele sunt negenetice;
7. Nu se vindecă niciodată spontan;
8. Organul se dezvoltă anormal de la început;
345. Care din următoarele cauze pot duce la deformații la făt?
1. Uter mic;
2. Făt mare;
3. Cauze genetice, precum trisomia 21, fiindcă sindromul Down este caracterizat printr-un facies aplatizat;
4. Bride amniotice;
5. Lipsa de acid folic;
6. Cantitate mică de lichid amniotic;
7. Sarcină gemelară;
8. Malformație uterină;
9. Consum matern de alcool;
10. Diabet matern;
346. Care din următoarele afirmații referitoare la displazii sunt adevărate?
2. Cauze sunt negenetice;
4. Organul nu se dezvoltă normal de la început;
5. Sunt produse prin organizarea anormală a unui țesut;
6. Un exemplu tipic este displazia ectodermală;
7. Riscul de recurență este mic;
9. Generează o distrugere secundară a unei structuri normale;
347. Care din următoarele afirmații referitoare la displazii nu sunt adevărate?
1. Polidactilia este un exemplu;
2. Riscul de recurență este semnificativ;
3. Un exemplu tipic este acondroplazia;
4. Cauzele sunt genetice;
5. Sunt fetopatii;
6. Generează o organizare anormală a unui țesut;
7. Se vindecă spontan;
9. Organul se dezvoltă normal la început;
348. Care din următoarele anomalii sunt exemple de anomalii congenitale izolate?
1. Sindrom cri du chat;
2. Secvența Pierre Robin;
3. Sindrom alcool fetal;
4. Sindrom Marfan;
5. Asociație VACTERL;
6. Defect septal atrial;
7. Polidactilia;
8. Sindrom Down;
9. Hipoplazia mandibulei asociată cu despicătură palatină;
10. Tetralogia Fallot;
349. Care din următoarele caracteristici se referă la anomalii congenitale izolate?
1. Pot fi caracterizate printr-un defect de câmp embrionar politop;
2. Uneori o anomalie inițială determină secundar apariția de alte anomalii, constituind o secvență;
3. În majoritatea cazurilor au un determinism multifactorial;
4. Anomalia este unică;
5. Risc de recurență mare;
6. Constituie asociații de anomalii congenitale;
7. Uneori, pot fi caracterizate de existența unei asocieri întâmplătoare a 2 anomalii;
8. Constituie sindroame de anomalii congenitale;
9. Pot fi caracterizate printr-un defect de câmp embrionar monotop;
10. Produse de anomalii cromosomice;
350. Care din următoarele anomalii sunt exemple de anomalii congenitale multiple?
1. Secvența Pierre Robin;
2. Sindrom Turner;
3. Defect septal ventricular;
4. Sindrom alcool fetal;
5. Sindrom cri du chat;
6. Tetralogia Fallot;
7. Acondroplazia;
8. Asociație VACTERL;
9. Hipoplazia mandibulei asociată cu despicătură palatină;
10. Sindrom Marfan;
351. Care din următoarele caracteristici se referă la anomalii congenitale multiple?
1. Sunt caracterizate de prezența unei singure anomalii (anomalie unică);
2. Pot fi caracterizate de o asociere întâmplătoare a 2 anomalii;
3. Pot constitui sindroame plurimalformative;
4. Pot fi produse de anomalii cromosomice neechilibrate;
5. Pot constitui asociații de anomalii congenitale;
6. Pot fi caracterizate printr-un defect de câmp embrionar politop;
7. Uneori o anomalie inițială determină secundar apariția de alte anomalii, constituind o secvență ;
8. Pot fi caracterizate printr-un defect de câmp embrionar monotop;
9. Uneori există un risc de recurență mare;
10. Au un determinism multifactorial;
352. Care din următoarele semne clinice sunt caracteristice pentru sindromul alcool fetal?
1. Dizabilitate intelectuală cu deficit de atenție;
2. Atrezie anală;
3. Fante palpebrale scurte;
4. Miopie;
5. Filtru lung, buză superioară subțire;
6. Hidrocefalie;
7. Deficit de creștere;
8. Microcefalie;
9. Anomalie renală;
10. Anomalie vertebrală;
353. Care din următoarele semne clinice nu se întâlnesc în sindromul alcool fetal?
1. Dimensiuni mari ale fătului - macrosomie;
2. Filtru lung, buză superioară subțire;
3. Anomalii vertebrale, de exemplu hemivertebră;
4. Defect cardiac;
5. Anomalii ale membrelor;
6. Dizabilitate intelectuală cu deficit de atenție;
7. Anomalie renală, de exemplu rinichi polichistic;
8. Atrezie anală;
9. Microcefalie;
10. Fante palpebrale scurte;
354. Care din următoarele caracteristici se întâlnesc în Asociația VACTERL ?
1. Anomalie cardiacă;
2. Anomalie venoasă;
3. Dismorfie facială;
4. Atrezie anală;
5. Deficit de creștere;
6. Anomalie renală;
7. Anomalie hepatică;
8. Atrezie esofagiană;
9. Anomalie vertebrală;
10. Dizabilitate intelectuală;
355. Care din următoarele anomalii nu definesc Asociația VACTERL ?
1. Atrezie anală (A);
2. Anomalie vertebrală (V);
3. Anomalie membre (L);
4. Anomalii țesut conjunctiv (C);
5. Anomalii auditive (A);
6. Anomalie renală (R);
7. Anomalii radiologice (R);
8. Anomalii de vedere (V);
9. Anomalie cardiacă (C);
10. Anomalii pulmonare (L);
356. Care sunt factorii de care depind efectele unui agent teratogen?
1. Perioada gestațională în care acționează;
2. Starea de sănătate a mamei;
3. Existența de expuneri concomitente;
4. Sarcini cu copii morți în antecedente obstetricale ale mamei;
5. Prezența de anomalii congenitale în antecedentele obstetricale ale mamei;
6. Susceptibilitatea genetică a mamei și fătului;
7. Vârsta maternă;
8. Doza teratogenului;
9. Natura teratogenului;
10. Carențe nutriționale ale mamei;
357. Care din următorii agenți biologici (bacterii, virusuri, paraziți) sunt evaluați prin testul TORCH ?
1. Herpes simplex (H);
2. Rubeolă (R);
3. Human papiloma virus – HPV (H);
4. Toxoplasma gondii (T);
5. Oxiuri (O);
6. Rujeolă (R);
7. Alte – others (O) – Treponema pallidum;
8. Trichinella spiralis (T);
9. COVID (C);
10. Citomegalovirus (C);
358. Care din următorii factori pot genera anomalii congenitale?
1. Alcool etilic;
2. Niveluri crescute de fenilalanină în sângele gravidei cu fenilcetonurie, dar cu o terapie de restricție dietetică în fenilalanină incorectă;
3. Chist hidatic hepatic;
4. Radiații ionizante;
5. Toxoplasma gondii;
6. Gravida a avut un episod febrile de 2 zile la debutul sarcinii
7. Tetraciclină;
8. Onicomicoză;
9. Gravida a făcut o ședință de fototerapie cu ultraviolete de 20 de minute la începutul sarcinii;
10. Gravida a urmat în primele două săptămâni de sarcină un regim dietetic hipocaloric;
359. Care din următorii agenți biologici (bacterii, virusuri, paraziți) nu pot fi evaluate prin testul TORCH ?
1. Helycobacter pylori (H);
2. Rubeolă (R);
3. Herpes simplex (H);
4. Toxoplasma gondii (T);
5. Ricketsia (R);
6. Alte – others (O) – Treponema pallidum;
7. Oreion (O);
8. Trichinella spiralis (T);
9. Clostridium difficile (C);
10. Citomegalovirus (C);
360. Care din următorii agenți chimici au efect teratogen?
1. Alcoolul etilic;
2. Antibiotice (Tetraciclina);
3. Clorură de sodiu;
4. Vitamina C;
5. Citostatice ( utilizate în tratamentul cancerului);
6. Litiu ( utilizate în tratamentul psihozelor);
7. Acid acetic;
8. Anticonvulsivante (utilizate în tratamentul epilepsiei);
9. Cafea;
10. Hormoni tiroidieni;
361. Care din următorii agenți chimici nu au efect teratogen?
1. Lapte fără lactoză;
2. Inhibitori ai enzimei de conversie ( utilizate în tratamentul HTA);
3. Ser fiziologic;
4. Solvenți (vopsele, adezivi);
5. Retinoizi ( utilizați în tratamente dermatologice);
6. Antispastice ( utilizate în tratamentul iminenței de avort);
7. Acid ascorbic;
8. Anticonvulsivante ( utilizate în tratamentul epilepsiei);
9. Vitamine din grupul B;
10. Citostatice ( utilizate în tratamentul cancerului);
362. Care din următoarele afecțiuni constituie exemple de embriopatii?
2. Displazia tanatoforică;
3. Hipocondroplazia
4. Picior strâmb congenital;
5. Gripă în trimestrul III de sarcină;
6. Sindrom Edwards;
7. Secvența Pierre - Robin;
8. Sindrom Marfan
9. Acondroplazia
10. Surditate;
363. Care din următorii factori materni pot da anomalii congenitale la făt?
1. Lupus eritematos diseminat;
2. Vârsta de 25 ani
3. Două sarcini normale în antecedente;
4. Carență de acid folic;
5. Diabet zaharat;
6. Consum de cafea;
7. Antrenament fitness;
8. Dietă bogată în glucide;
9. Vârsta peste 35 ani;
10. Febră prelungită;
364. Care din următorii factori materni nu se asociază cu anomalii congenitale la făt?
1. Consum cronic de alcool etilic;
2. Mama are fenilcetonurie, dar are o dietă săracă în fenilcetonurie însă care a fost relaxată la momentul în care mama a ajuns la pubertate;
3. Administrarea de preparate multivitaminice;
4. Mama este în tratament cu anticonvulsivante pentru epilepsie;
5. Obezitate;
6. Consum moderat de sare;
7. Prima sarcină la vârsta de 27 de ani;
8. Mama are o anomalie cromosomică echilibrată;
9. Vârsta sub 35 ani;
10. Muncă în mediu cu solvenți;
365. Ce acțiuni fac parte din profilaxia anomaliilor congenitale?
1. Evitarea consumului de alcool etilic (mamă);
2. Consum regulat de cafea;
3. Vaccin antigripal la fetele de liceu;
4. Sfat genetic;
5. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (tată);
6. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (mamă);
7. Ecografie fetală;
8. Evitarea consumului de alcool etilic (tată);
9. Cunoașterea factorilor teratogeni și utilizarea lor;
10. Test TORCH;
366. Ce acțiuni fac parte din profilaxia anomaliilor congenitale?
1. Vaccin antigripal la fetele de liceu;
2. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (mamă);
3. Test TORCH;
4. Utilizarea în exces a cloruri de sodiu în alimentație;
5. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (tată);
6. Administrarea de preparate multivitaminice (acid folic);
7. Administrarea de antibiotice;
8. Monitorizare atentă a diabetului matern;
9. Evitarea medicamentelor antitermice în caz de febră prelungită;
10. Evitarea mediului cu solvenți (vopsele, adezivi);
367. Anomaliile congenitale se pot clasifica:
1. Clasificarea patogenică împarte anomaliile în: malformații, disrupții, deformații și displazii;
2. Pentru diagnosticul unei anomalii izolate minore, prima investigație pentru stabilirea diagnosticului este cariotipul;
3. Agenezia bilaterală de rinichi este un exemplu de anomalie minoră;
4. Din punct de vedere practic, cele mai importante clasificări sunt patogenică și clinică;
5. În funcție de riscul vital pot fi: letale și viabile;
6. În funcție de severitate, incidență, patogenie, manifestare clinică;
7. Anomaliile congenitale minore prezintă importanță limitată, deoarece nu se asociază cu alte defecte;
8. În raport cu severitatea pot fi letale, majore, medii și minore;
9. Focomelia este o anomalie congenitală minoră;
10. Hipopigmentarea cutanată este o anomalie congenitală majoră;
368. Malformațiile congenitale:
1. Clinic, se clasifică în izolate sau multiple;
2. Sunt anomalii congenitale produse printr-un proces primar, intrinsec și precoce de dezvoltare anormală;
3. Malformațiile apar în ultimul trimestru de sarcină;
4. Malformațiile au un risc crescut de recurență;
5. Malformațiile generate de factori teratogeni au un risc crescut de recurență;
6. Sfatul genetic este similar în cazul malformațiilor și deformațiilor;
7. Malformațiile se datorează uneori unor factori teratogeni, precum alcoolul etilic;
8. Malformațiile nu se pot corecta și spontan;
9. Malformațiile nu generează niciodată invaliditate;
10. Malformațiile au deseori un prognostic bun, beneficiază de tratament, chiar dacă au un risc de recurență crescut;
369. Anomaliile congenitale izolate:
1. Defectul primar din secvența Pierre Robin este micrognația;
2. Polidactilia este mai frecventă la sexul feminin;
3. Se pot împărți în defecte ale câmpului de dezvoltare și secvențe;
4. În majoritatea cazurilor au determinism genetic;
5. Secvența de anomalii congenitale interesează un singur organ dintr-o regiune anatomică specifică;
6. Cele mai frecvente anomalii congenitale izolate sunt: criptorhidia, anomalia congenitală de cord și piciorul strâmb congenital;
7. Anomaliile congenitale izolate sunt generate de o singură eroare în morfogeneză;
8. Ținând cont că anomaliile izolate rezultă dintr-o singură eroare, ele nu pot cauza anomalii secundare în același organ sau regiune anatomică;
9. Un defect de câmp secundar se caracterizează printr-un defect survenit în timpul blastogenezei;
10. Despicătura palatină este mai frecventă la sexul feminin;
370. Anomaliile congenitale multiple:
1. Asocierea anomaliilor congenitale prezintă importanță practică redusă, deoarece aceasta este deseori întâmplătoare;
2. Anomaliile congenitale multiple nu generează sindroame plurimalformative;
3. Majoritatea anomaliilor congenitale multiple sunt întâmplătoare;
4. Se caracterizează prin mai multe erori în morfogeneză, care afectează organe și sisteme diferite;
5. Unele sindroame plurimalformative sunt caracterizate de anomalii congenitale viscerale multiple inaparente în momentul diagnosticului;
6. Se împart în: sindroame plurimalformative, asociații de anomalii congenitale și asociații întâmplătoare de anomalii congenitale multiple;
7. Anomaliile congenitale multiple pot apărea în sindroame monogenice;
8. Sindroamele clinice recunoscute au întotdeauna o etiologie bine precizată;
9. Anomaliile congenitale multiple pot fi specifice unui sindrom cromosomic;
10. Sindroamele teratogene se asociază doar cu anomalii congenitale izolate;
371. În ceea ce privește cauzele genetice ale anomaliilor congenitale:
1. Mutațiile monogenice pot genera sindroame plurimalformative;
2. Mutațiile monogenice sunt răspunzătoare de aproximativ 50% din anomaliile congenitale;
3. Anomaliile cromosomice neechilibrate pot genera anomalii congenitale multiple;
4. Anomalii congenitale au fost asociate cu translocații echilibrate ale cromosomilor 21, 13, 18 și X;
5. În cazul etiologiei multifactoriale apariția anomaliilor congenitale este condiționată de cumularea mutațiilor și intervenția factorilor de mediu;
6. Sunt cele mai frecvente cauze cunoscute ale anomaliilor congenitale;
7. Unele anomalii congenitale sunt determinate de mutația unei singure gene;
8. Defectul genetic se poate evidenția în toate anomaliile congenitale;
9. Sindroamele plurimalformative pot fi generate de anomalii cromosomice echilibrate;
10. Defectele genetice au un risc minim de recurență;
372. În ceea ce privește cauzele ecologice ale anomaliilor congenitale:
1. Efectele agentului teratogen depind de doza administrată;
2. Efectele agentului teratogen depind de durata de expunere;
3. Agenții teratogeni ce intervin în al treilea trimestru de sarcină au efecte mai grave decât cei ce acționează în primul trimestru de sarcină, fiindcă în trimestrul 3 de sarcină fătul are o
greutate mai mare.;
4. Anomaliile congenitale determinate de agenți teratogeni reprezintă aproximativ 75% din totalul anomaliilor congenitale;
5. Un agent teratogen determină aceleași modificări, indiferent de perioada în care acționează;
6. Factorii teratogeni pot fi: infecțioși, fizici, chimici și metabolici materni;
7. Factorii teratogeni pot influența dezvoltarea embrionului, fiindcă nu pot traversa placenta;
8. Orice agent teratogen ce intervine în intervalul dintre a 30-a și a 90-a zi de sarcină, va determina pierderea sarcinii;
9. Procesele patogenice prin care agenții teratogeni determină anomalii congenitale sunt: alterarea creșterii tisulare și a diferențierii celulare;
10. Perioada critică în care poate interveni un agent teratogen este între a 15-a și a 60-a zi de sarcină;
373. Infecția prenatală cu virus rubeolic poate determina la făt:
1. Hematopoieză normală;
2. Microcefalie;
3. Anomalii oculare;
4. Dizabilitate intelectuală (retard mental);
5. Anomalii digestive, precum stenoza hipertrofică de pilor;
6. Atrezie biliară;
7. Dezvoltare intelectuală normală;
8. Naștere prematură;
9. Surditate;
10. Trombocitoză;
374. Care din următoarele caracteristici sunt specifice unei embriopatii:
1. Uneori pot fi corijate chirurgical;
2. Nu se corectează spontan;
3. Totdeauna pot fi corijate chirurgical.
4. Sunt modificări primare de dezvoltare;
5. Sunt modificări intrinseci de dezvoltare
6. Uneori se corijează spontan;
7. Sunt modificări tardive de dezvoltare;
8. Apar în primul trimestru de sarcină;
9. Sunt modificări secundare de dezvoltare;
10. Apar în trimestrul II de sarcină;
375. Care din următoarele caracteristici sunt specifice unei fetopatii:
1. Sunt modificări primare de dezvoltare;
2. Uneori pot fi corijate chirurgical;
3. Apar în trimestrul II de sarcină;
4. Totdeauna pot fi corijate chirurgical.
5. Uneori se corijează spontan;
6. Apar în primul trimestru de sarcină;
7. Sunt modificări tardive de dezvoltare;
8. Sunt modificări intrinseci de dezvoltare
9. Nu se corectează spontan;
10. Sunt modificări secundare de dezvoltare;
376. Factorii fizici teratogeni:
1. Efectul teratogen depinde de doză și de perioada de morfogeneză;
2. Expunerea mamei la radiații ionizante în trimestrul al treilea duce la avort spontan;
3. Factorii mecanici care împiedică dezvoltarea fătului pot produce picior strâmb congenital;
4. Hipertermia maternă prelungită poate duce la avort spontan;
5. Executarea de exerciții fizice frecvente în sarcină este contraindicată, deoarece se asociază frecvent cu malformații la făt;
6. Malformațiile uterine pot împiedica dezvoltarea normală a fătului în uter;
7. Cantitatea crescută de lichid amniotic poate cauza secvența Potter;
8. Radiațiile ionizante au efect teratogen cert;
9. Efectul teratogen al radiațiilor ionizate se observă la doze infinitezimale;
10. Radiațiile ionizante se asociază cu deformații la făt;
377. Următoarele medicamente au efect teratogen cert:
1. Penicilina;
2. Metoclopramid;
3. Warfarina;
4. Diazepam;
5. Sulfonilureea;
6. Amoxicilina;
7. Metimazol (algocalmin);
8. Talidomida;
9. Fenilefrina;
10. Paracetamol;
378. Următoarele afirmații despre agenții chimici teratogeni sunt adevărate:
1. Alcoolul are un efect teratogen, dar care nu poate fi demonstrat cu certitudine;
2. Sindromul alcool fetal apare la nou-născuții mamelor cu etilism cronic;
3. Multe din cazurile de sindrom alcool-fetal prezintă anomalii congenitale majore, în special cardiace;
4. Sindromul alcool fetal asociază frecvent modificări ale regiunii orale (filtru lipsit de relief) și dizabilitate intelectuală medie;
5. Efectul combinat al mai multor agenți chimici teratogeni se poate manifesta prin anomalii ale sistemului nervos central, cordului sau tractului urinar;
6. Fumatul are efect teratogen doar dacă gravida este fumătoare pasivă, soțul consumând două pachete de țigări pe zi;
7. Factorii nocivi din fumul de țigară sunt asociați cu o rată crescută de pierderi de sarcină;
8. Efectele consumului cronic de ciocolată se poate cuantifica ușor;
9. Sindromul alcool-fetal se caracterizează printr-o dismorfie cranio-facială similară celei din sindromul Down: microcefalie, epicantus, fante palpebrale orientate în sus și in afară
(mongoloide);
10. Fumatul cronic al gravidei se asociază cu o creștere staturo-ponderală exagerată pe parcursul sarcinii;
379. Analizați următorul arbore genealogic. Următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea un băiat bolnav este 50%
2. Genotipul lui I.2 este Na
3. Genotipul lui III.4 este XNXa
4. Afecțiunea se transmite recesiv legat de X
5. Genotipul lui IV.1 este XaY
6. Genotipul lui III.5 este XNY
8. Genotipul lui I.1 este XNY
9. Riscul cuplului III.1-III.2 de a avea o fată bolnavă este 75%
10. Genotipul lui III.4 este An
1. Genotipul lui II.3 este nn
3. Genotipul lui III.11 este Na
4. Genotipul lui I.2 este aa
6. Afecțiunea se transmite recesiv autozomal
7. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea o fată bolnavă este de 50%
8. Genotipul lui III.1 este XnY
9. Genotipul lui IV.3 este nn
10. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea o un băiat bolnav este 75%
1. Persoana III.3 are 50% risc de a transmite gena anormală urmașilor
2. Genotipul lui II.3 este Na
3. Afecțiunea se transmite dominant legat de X
6. Genotipul lui III.2 este nn
9. Genotipul lui I.1 este aa
10. Genotipul lui I.2 este XAXn
382. Analizați următorul arbore genealogic în care există o boală cu transmitere dominantă legată de cromosomul X. Care din următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Riscul cuplului III.4-III.5 de a avea un băiat bolnav este 50%
2. III.2 este heterozigotă
3. Genotipul lui I.2 este XAXn
4. Genotipul lui III.3 este XnXn
5. Genotipul lui II.3 este aa
7. Persoana III.4 are 50% risc de a transmite gena anormală băieților
8. Genotipul lui I.1 este Na
9. Persoana II.2 are 50% risc de a transmite gena anormală urmașilor
10. Genotipul lui III.1 este XAY
2. Genotipul lui III.2 este Na
3. Genotipul lui II.3 este aa
4. Genotipul lui IV.1 este Na
5. Genotipul lui II.1 este XNY
8. Riscul cuplului III.5-III.6 de a avea o un băiat bolnav este 75%
9. Genotipul lui III.1 este XAY
10. Genotipul lui II.4 este nn
1. Genotipul lui II.3 este XNXa
2. Genotipul lui V.1 este XNY
4. Genotipul lui II.1 este XaY
7. Riscul cuplului III.5-IV.3 de a avea o un băiat bolnav este 75%
8. Genotipul lui IV.6 este XAY
10. Riscul cuplului III.1-III.2 de a avea un băiat bolnav este de 50%
4. Genotipul lui V.1 este XAXn
5. Riscul cuplului III.6-III.7 de a avea o un băiat bolnav este 75%
6. IV.3 este heterozigot
7. III.1 are genotip nn
9. Genotipul lui IV.1 este aa
10. Cuplul III.2-III.3 are 100% risc de copii bolnavi

Genetica

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Genetica

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

logo

Examen Previzualizare intrebari Open main menu

Disciplina Total întrebări

1. Strategiile de terapie a bolilor genetice includ:

S-ar putea să vă placă și