Sunteți pe pagina 1din 20

MINISTERUL SNTII

DIRECIA GENERAL RESURSE UMANE I CERTIFICARE

CURRICULUM DE PREGTIRE N SPECIALITATEA

GENETIC MEDICAL

Toate drepturile privind publicarea i difuzarea acestei lucrri aparin

Ministerului Sntii

CURRICULUM DE PREGTIRE N SPECIALITATEA

GENETIC MEDICAL
Curriculumul prevede un numr de 200 de ore didactice (curs, seminar, prezentri de cazuri) pe anul de studiu universitar, pentru tematica prezentat, nafara crora sunt prevzute i 40 50 de ore de studiu individual. Cuantificarea pregtirii n vederea echivalrii, se face prin credite ( CFU) - 1 credit = 25 ore de instruire. Din timpul alocat pregtirii, activitatea didactic acoper 20-30%, restul de 70-80%, fiind dedicat activitilor practice i studiului individual. La sfritul fiecrui modul de pregtire (cel puin o dat pe an), are loc o evaluare de etap, fcut n unitatea de pregtire de ctre directorul de program i responsabilul de rezideniat (ndrumtor de stagiu). Evaluarea se finalizeaz prin acordarea de credite CFU. ntreaga activitate de pregtire este monitorizat prin caietul de stagiu (log-book), n care vor fi trecute de asemenea evalurile de etap n credite, activitatea n programele de cercetare, participarea la manifestri tiinifice i de educaie continu.

******

1. CONCEPIA CURRICULAR 1.1. Definiie


Genetica Medical este specialitatea care vizeaz: a) depistarea, diagnosticarea, tratarea i recuperarea pacienilor cu afeciuni genetice i a celor cu anomalii congenitale; b) estimarea riscului de recuren a bolilor genetice n familiile pacienilor i acordarea unui sfat genetic corect i competent. Specialitatea Genetic Medical se caracterizeaz printr-o evoluie deosebit de dinamic, iar geneticienii trebuie s fie, pe de o parte, capabili s dobndeasc noile achiziii conceptuale i metodologice din acest domeniu al tiinelor biomedicale, iar pe de alt parte, s-i perfecioneze capacitatea a comunica i explica aceste cunotine pacienilor i colegilor din alte specialiti. Deoarece bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vrstele i pot afecta orice sistem sau organ, este necesar ca medicii specialiti de Genetic Medical s aib o educaie medical solid i s fie capabili s integreze datele examenelor clinice, a celor paraclinice, precum i informaiile furnizate de consultul genetic n patologia aferent altor specialiti. 2

1.2. Durata: 4 ani. 1.3. Locul de efectuare a stagiilor


-Stagiile clinice n specialiti complementare (Pediatrie, Medicin intern etc) n uniti de profil din instituiile de nvmnt medical superior. -Stagiile de genetic fundamental n Centre (Uniti) de Genetic medical (dintrun spital universitar) omologate de SRGM i MS i n centre de cercetare din cadrul instituiilor de nvmnt medical superior. -Stagiile de Genetic medical i Genetic clinic - n Centre (Uniti) de Genetic medical (dintr-un spital universitar) omologate de SRGM i MS.

1.4. Structura stagiilor


-Etapa de angajare, luare n eviden, rezolvare a problemelor social administrative, prezentare la unitatea sanitar sau de nvmnt superior medical unde a fost repartizat, alegerea ndrumtorului i fixarea planului de activitate ( 2 sptmni) -1.4.1. Stagiul de Genetic fundamental 1 an -Substagii de laborator:: -a) Citogenetic 4 luni; -b) Genetic molecular 4 luni; -c) Genetic biochimic 2 luni; -d) Informatic i biostatistic 1 lun i 2 sptmni. -1.4.2. Stagiul de Genetic medical 1 an -Substagii clinice: -a) Genetic medical 4 luni; -b) Medicin intern 4 luni; -c) Pediatrie (1 lun chirurgie pediatric) 4 luni. -1.4.3. Stagiul de Genetic clinic 2 ani -Substagii de genetic clinic, dirijate de conducatorul de rezidentiat: -a) Pediatrie 4 luni; -b) Neonatologie 2 luni; -c) Neurologie aduli/Neurologie pediatric 2 luni; -d) Endocrinologie 2 luni; -e) Dermatologie 2 luni; -f) Genetic clinic 12 luni. -1.4.4. Stagiul de Bioetic 2 sptmni.

2. CONINUTUL STAGIILOR 2.1. Stagiul de Genetic fundamental


-2.1.1. Tematica leciilor conferin (200 ore) -Locul i rolul geneticii medicale n educaia i practica medical. -Genomul uman date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromosomul ca unitate genomic, setul cromosomial uman, schia secvenei genomului uman, noiunile de genotip i fenotip, relaia ntre structura ADN i funciile genomului.

-Organizarea celular a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nuclear. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza i meioza. -Structura genelor concepia clasic despre structura genei, gena - unitate de structur a materialului genetic, fenomenele de nlnuire genic i crossing-over, concepia actual despre structura genei, anatomia unei gene care codific o protein, gene comune i gene specifice, gene unice i familii de gene, elemente genetice mobile. -Stocarea i transmiterea informaiei ereditare: stabilitatea informaiei ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonal a celulelor somatice, ereditatea interindividual, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenic: mendelean i non-mendelean; poligenic i multifactorial), individualitatea genetic i biologic. -Exprimarea informaiei ereditare: concepia clasic despre funcia genei (o gen un caracter), concepia actual despre funcia genei (o gen un produs genic), fluxul informaiei genice, codul genetic, reglarea exprimrii genelor, (reglarea pretranscripional, reglarea transcripional, reglarea posttranscripional, reglarea translaional, reglarea posttranslaional). -Variabilitatea informaiei ereditare: surse de variabilitate ereditar (recombinarea genetic, mutaiile, migraiile), clasificarea mutaiilor, mecanismele de producere a mutaiilor, mutaiile ca factor etiologic genetic n patologa uman, clasificarea genetic a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetic, polimorfismele genetice. -Anomaliile cromosomiale i patologa asociat: tipurile i mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecine fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvena i cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburrile de reproducere de cauz cromosomial, sterilitatea feminin, sterilitatea masculin, avorturi spontane i nou nscui mori. -Mutaiile genice factor etiologic determinant al bolilor moleculare bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutaii cu pierderea funciei, mutaii cu ctig de funcie, mutaii cu dobndirea unei funcii noi, mutaii cu expresie heterocronic sau ectopic), clasificarea bolilor monogenice (erori nscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii, boli prin anomalii ale proteinelor implicate n controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutaii dinamice. -Ereditatea poligenic i multifactorial n patologa uman stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explic determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate n bolile multifactoriale, condiionarea genetic a bolilor comune ale adultului. -Genetica dezvoltrii i defectele de dezvoltare genetica dezvoltrii (categorii de gene implicate n controlul dezvoltrii, procese majore n cadrul dezvoltrii embrionare, rolul apoptozei n dezvoltare, senescena), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice i negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizrii, retardul mental etiologie, clasificare, prevalen). -Imunogenetica i imunopatologia mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietile i funciile sistemului MHC, asocierea dintre HLA i diverse afeciuni), ecogenetica infeciilor. -Oncogenetica gene implicate n dezvoltarea cancerului (oncogenele i genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice n cancer (anomalii cromosomiale 4

numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificri genice), evoluia multistadial a cancerelor. -Nutrigenetica: interaciuni gene-nutrieni n bolile comune, programul genetic nutriional, genele i modularea expresiei genice prin nutriie, conceptul de nutriie personalizat n funcie de polimorfismele ADN, exemple de aplicaii practice ale nutrigenomicii i nutrigeneticii n practica medical la tratamentul bolilor comune cu component nutriional (cancer, obezitate, diabet, dislipidemii). -Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor, polimorfismele genetice cu efecte indirecte asupra rspunsului la medicamente, farmacogenomica i variabilitatea farmacodinamic. -Ereditatea mitocondrial: mutaiile ADNmt i heteroplasmia, ereditatea matern mitocondrial, principalele tipuri de boli mitocondriale. -2.1.2. Baremul activitilor practice -1. Evidenierea aspectului interfazic al ADN-ului. -2. Metode de analiz a cromosomilor umani. -3. Diagnosticul citogenetic. -4. Metode de analiz a acizilor nucleici. -5. Diagnosticul genetic molecular. -6. Ereditatea mendelean i analiza segregaional. -7. Caractere ereditare normale i patologice. -8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice. -9. Metodologia biosatisticii, utilitate i interpretare. Detalierea activitilor practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi fcut la subcapitolul 4.1. Barem de tehnici i activiti practice modulul 1: Principii de genetic fundamental -2.1.3. Evaluare teoretic i practic

2.2. Stagiul de Genetic medical


-2.2.1. Tematica leciilor conferin (200 ore) -a. Substagiul de Genetic medical -Genetica populaiilor i sntatea public: definiia i obiectivele geneticii populaiilor, legea Hardy-Weinberg, aplicaiile medicale ale legii Hardy-Weinberg, factorii care influeneaz frecvena alelic n populaiile umane (ncrucirile nentmpltoare, mutaiile, selecia, populaiile reduse, migraiile i fluxul genic) - Bolile genetice; caractere generale i metode de studiu. -Impactul i consecinele ncrcturii genetice a populaiilor umane asupra strii de sntate, abordarea genetic n medicin, serviciile de genetic clinic, registrele de boli genetice. -Epidemiologia genetic. -Principii de profilaxie a bolilor cu component genetic: principalele direcii de profilaxie a bolilor cu component genetic, screening-ul bolilor genetice n populaie (criteriile de screening, tipurile de screening genetic, serviciile de screening genetic, registrele genetice), diagnosticul prenatal (indicaiile diagnosticului prenatal, avantajele diagnosticului prenatal). -Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acioneaz la nivel fenotipic, tratamentul tulburrilor biochimice asociate, metode ce vizeaz nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologic a expresiei genice, terapia celular), terapia genic (terapia genic somatic, terapia genic germinal).

-Bioetica i genetica medical: bioetica programelor de screening, bioetica testrii genetice, bioetica sfatului genetic. -Managementul i controlul calitii n unitile de genetic din sistemul de sntate. -Evaluare teoretic -b. Substagiul de Medicin intern -Manifestrile cardinale ale bolilor: durerea, modificri ale temperaturii corpului, disfuncii ale sistemului nervos convulsii, vertij; tulburri ale funciilor respiratorii i circulatorii; tulburri ale funciilor gastrointestinale; tulburri ale funciei reproductive i ale funciilor sexuale. -Afeciuni ale sistemului cardiovascular: electrocardiograma, metode neinvazive de examen al inimii; bolile valvulare ale inimii; tulburrile de ritm i de conducere; cardiomiopatii; insuficiena cardiac; cardiopatia ischemic i hipercolesterolemia familial; hipertensiunea arterial; boala tromboembolic; bolile arterelor periferice. -Afeciuni ale aparatului respirator: astmul bronic; cancerul bronhopulmonar; insuficiena respiratorie. -Afecuni ale rinichilor i tractului urinar : glomerulopatii, tubulopatii, rinichiul polichistic, insuficiena renala acut i cronic; tumorile tractului urinar. -Afeciuni ale aparatului digestiv : ulcerul gastric i duodenal, cancerele tubului digestiv; hemocromatoza. -Afeciuni ale sistemului imun, ale esutului conjunctiv i ale articulaiilor: boala complexelor imune, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoid; spondilita ankilozant. -Afeciuni hematologice i oncologice: coagulopatii, afeciuni ale sistemului hematopoetic, boli neoplazice. -Afeciuni endocrinologice i metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat. -Afeciuni neurologice i musculare: boli demielizante; boli metabolice ale sistemului nervos; demene senile i presenile; distrofii musculare, miastenia gravis, paralizia periodic. - Evaluare teoretica -c. Substagiul de Pediatrie -Boli ale nou nscutului: nou nscutul cu risc mare; greutate mic la natere prematuritate; dismaturitate; postmaturitate; apneea la natere; sindromul postasfixic; insuficiena respiratorie a nou nscutului, fibroza pulmonar interstiial a prematurului; encefalopatia traumatic; infeciile pielii, tulburri digestive; vrsturi; diareea epidemic a nou nscutului; constipaia; icterele cu debut precoce; icterul fiziologic, hiperbilirubinemia neconjugat; ictere enzimatice hepatice; ictere distructive; boala hemolitic a nou nscutului, encefalopatia bilirubinic, trombocitopenii neonatale; boala hemoragic primar i diateza hemoragic secundar; coagularea intravascular diseminat; insuficiena renal acut, tulburri metabolice i endocrine. -Boli ale aparatului respirator: infecii ale cilor respiratorii superioare; boli ale cilor respiratorii inferioare; bronita cronic; obstrucii bronice localizate; astmul bronic; boli pulmonare; pneumonii interstiiale, lobare, lobulare. -Boli cardiovasculare: boli congenitale structurale ale inimii i/sau ale vaselor; boli congenitale cianogene; tetralogia Fallot; boli congenitale necianogene; defecte septale atriale i ventriculare; persistena canalului arterial; stenoza arterei pulmonare; stenoza aortic orificial; coartaia aortei. -Boli ale aparatului digestiv: boli ale mucoasei bucale i gingivale; ulcerul gastric; stenoza hipertrofic a pilorului; megacolonul congenital aganglionar; boli diareice; stenoza chistic; enteropatia glutemic; boala cronic hepatic. 6

-Boli ale aparatului renourinar: glomerulonefritele; glomerulonefrozele; tubulopatii. -Boli hematologice: eritropatii; anemii microcitare prin deficit de fier, aplastice, hemolitice, policitemii; leucopatii; diateze hemoragice; trombopatii; tulburri vasculare; defecte de coagulare. -Boli neoplazice: leucemiile acute; limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms; histiocitoza X. -Boli nutriionale, metabolice i endocrine : rahitismul; diabetul zaharat; hipotiroidismul. -Bolile alergice: astmul bronic, boli reumatice. -Boli neurologice i musculare: comele; convulsiile i epilepsia; malformaii congenitale ale SNC; facomatoze; sindroame ataxice; paralizii cerebrale neprogresive, retardul mental, cefaleea; enurezisul. -Evaluare teoretic -2.2.2. Baremul activitilor practice -a. Substagiul de Genetic medical -1. Fia de consult genetic. -2. Examenul fizic al pacientului. -3. Formularea unui plan de examene clinice i paraclinice. -4. Fie speciale de consult pentru pacienii care prezint anumite tipuri de afectri. -5. Sfatul genetic. -6. Corelaii genotip-fenotip n anomaliile cromosomiale. -7. Corelaii genotip-fenotip n boli monogenice. -8. Evaluarea riscului n bolile comune. -9. Evaluarea riscului n anomaliile congenitale. -10. Predispoziia genetic n cancer. -11. Condiionarea genetic a rspunsului la medicamente. -12. Diagnosticul prenatal. -13. Screeningul neonatal. -14. Screeningul familial. -15. Dileme i conflicte etice n genetica medical. -16. Registre genetice. -17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii congenitale i boli genetice. Detalierea activitilor practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi fcut la subcapitolul 4.2. Barem de tehnici i activiti practice modulul 2: Principii de genetic medical -Evaluare practic. -b. Substagiul de Medicin intern -1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 60; -2. Prezentare de cazuri - 4; -3. Interpretarea examenelor radiologice n afeciunile prevzute n tematic - 25; -4. Interpretarea EKG - 20; -5. Interpretarea principalelor date de ecocardiogram - 5; -6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 5; -7. Interpretarea testului de hiperglicemie provocat - 5; -8. Interpretarea rezultatelor endoscopice (bronhoscopie, gastroscopie, colonoscopie, rectoscopie) - cate 5 buletine pentru fiecare tehnic; -9. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduv hematogen) pentru afeciunile prevzute n tematica - 10; -10. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10; pancreatic 5. 7

-Evaluare practic. -c. Substagiul de Pediatrie -1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 40; -2. Prezentare de cazuri - 4; -3. Interpretarea rezultatelor radiologice n afeciunile prevzute n tematic - 60; -4. Interpretarea EKG - 20; -5. Interpretarea ecocardiogramei - 20; -6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 20; -7. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduva osoas, ganglioni limfatici) pentru afeciunile prevzute n program - 20; -8. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10; pancreatic 10; -9. Interpretarea parametrilor creterii i dezvoltrii: 40 -Evaluare practic

2.3. Stagiul de genetic clinic


-2.3.1. Tematica leciilor conferin (400 ore) 1. Conformaia general a corpului: talia mic i nalt; asimetria i hipertrofia. 2. Craniu i fa: craniostenoze; sindroame cu suturi largi; nchiderea tardiv i precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformaii ale oaselor feei i sindroamele asociate; malformaii oculare; malformaii auriculare; malformaii ale buzelor; cavitii orale, limbii i dinilor. 3. Trunchi: coloan vertebral; torace; perete ventral; centuri 4. Membre: deficienele membrelor i alte malformaii ; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformrile membrelor 5. Bolile pielii: anomalii ale pigmentrii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloas, alte boli genetice ale pielii. 6. Bolile esutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformri scheletice. 8. Bolile musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonic, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformaiile congenitale ale organelor respiratorii; mucoviscidoza; astmul i alte boli alergice, deficiena de alfa 1- antitripsin. 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronarian, hipertensiunea arterial. 11. Bolile sistemului digestiv: malformaiile congenitale gastrointestinale; malformaiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare i pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar; malformaiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare i tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformaiile congenitale ale organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformaiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii i paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia i psihozele bipolare, demenele senile, retardul mental; alte boli psihice.

15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retinieine, defecte ale vederii colorate; surditile ereditare; anosmia. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 20. Bolile cromozomiale. 21. Bolile mitrocondriale. 22. Cancere ereditare i familiale. -2.3.2. Baremul activitilor practice Nu sunt necesare activiti practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -Evaluare teoretic i practic

3. PREGATIREA n DOMENIUL GENETICII MEDICALE


nvmntul de genetic medical se va realiza n sistem modular i va fi iniiat din primul an de rezideniat, desfurndu-se n paralel cu stagiile de pregatire general. Leciile conferin ale primului modul vor fi expuse sptmnal pe parcursul stagiilor de medicin pentru aduli i pediatrie. Prezentarea leciilor conferin ale celorlalte module se va face n stagiul de specialitate.

3.1. Modulul 1 Principii de Genetic fundamental


-3.1.1. Obiective -1. Acumularea de noiuni fundamentale ale geneticii umane: -se va insista asupra fenomenelor care au implicaii directe/majore n practica geneticii medicale; -problemele vor fi prezentate n contextul unor exemple clinice specifice (acceptnd deliberat o serie de repetiii n modulele urmtoare). -2. Formarea unor aptitudini i atitudini specifice domeniului: -nelegerea rolului factorilor genetici n starea de sntate i boal; -dezvoltarea capacitii de a identifica esenialul i de a realiza o sintez a faptelor; -recunoaterea importanei nvmntului individual ( self-learning) continuu i motivat, pentru actualizarea cunotinelor. -3.1.2. Tematica leciilor conferin din cadrul modulului 1 1. Structura i organizarea celular ADN: structura primar i secundar a ADN; polimorfismul structural; particularitile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear i mitocondrial. 9

2. Structura i localizarea (cartografierea) genelor; concepie clasic: gena ca unitate de structur; nlnuirea i recombinarea genelor, concepia actual; gena ca unitate transcripional, structura discontinu a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcia genelor: concepia clasic: gena unitate de funcie; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genic; interaciunile genelor; concepia actual: o gen un produs primar specific i variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripie i translaie; procesarea posttranslaional a proteinelor; reglarea (controlul) funciei genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant: hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricie; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvenierea ADN; metode de detecie rapid a mutaiilor n gene necunoscute. 5. Transmiterea informaiei genetice: replicarea ADN; erorile de replicare i corecia lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celular (mitoz i meioz); recombinarea cromozomial; erori de segregare i distribuie a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice i erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendelean (dominant recesiv); variaii ale expresiei fenotipice (penetran i expresivitate, anticipaie); ereditatea mitocondrial; amprentarea genomic; disomia uniparental; mozaicism i chimerism. 7. Ereditatea multifactorial. 8. Mutaii: mutaii genetice; mutaii genomice, mutaii cromosomice, mutaii genice (clasice sau dinamice). 9. Genetic biochimic. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura i sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltrii: controlul genetic al dezvoltarii embrionare timpurii; inactivarea cromosomului X; genetica dezvoltrii membrelor; determinism i difereniere sexual. -Evaluare teoretic

3.2. Modulul 2 - Principii de Genetic medical


-3.2.1. Obiective 1. nsuirea cunotinelor de baz privitoare la relaiile dintre ereditate (genom) i boal; se va insista asupra utilizrii practice a principiilor de genetic fundamental i uman folosind noiuni din modulul 1 i exemple (probleme) de patologie genetic (abordat pe larg n modulul 3). 2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului: *Realizarea unei anamneze materno-fetale i familiale i constituirea unui arbore genealogic. *Realizarea unui bilan corect i complet al anomaliilor structurale (majore i minore) i funcionale ale bolnavului (cu accent pe anatomia de suprafa, semiologia malformativ i obiectivarea semnelor prin msurtori antropometrice, fotografiere, etc). *Formularea unui plan logistic de investigaii (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. *Interpretarea i integrarea rezultatelor examenelor clinice i paraclinice (efectuate de echipa de specialiti) i formularea diagnosticului (clinic i diferenial), a planului de tratament i recuperare a bolnavului i a conduitei fa de familie. *Formarea capacitii de comunicare a informaiilor referitoare la diagnostic i la sfatul genetic, cu obligaia prezentrii corecte, clare i nondirecionale a tuturor opiunilor 10

i a individualizrii lor n funcie de nivelul educaional, socio-economic, etnic i cultural. **Contientizarea limitelor propriilor sale aptitudini i solicitarea unui sprijin din partea colegilor, ori de cte ori este necesar. **Respectarea confidenialitii i nelegerea dificultilor pe care le creeaz obligaia pstrrii confidenialitii n situaia n care rudele bolnavilor au un risc crescut de a dezvolta o boal sever, posibil a fi prevenit. **Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor i ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri. -Evaluare teoretic -3.2.2. Tematica leciilor conferin n cadrul modulului 2 1. Consultul genetic: anamneza materno-fetal i familial; evaluarea fizic a pacientului; stabilirea indicaiilor pentru examene clinice complementare i investigaii paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv i diferenial. 2. Abordarea clinic a unor categorii de pacieni caracterizate printr-o afectare predominant: dismorfii, hipostatur, intersexualitate, debilitate mental, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburri de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental i tulburri de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori nscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetic. 5. Bolile comune cu predispoziie genetic ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Strile intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populaiilor: legea Hardy Weinberg i factorii care influenteaz frecvena genic i genotipic; polimorfismul genetic. 10. Profilaxia bolilor genetice: direcii principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populaional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoilor); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genic. 12. Consideraii etice i medico-legale n abordarea patologiei genetice. -Evaluare teoretic

3.3. Modulul 3 Genetic clinic


-3.3.1. Obiective 1. nsuirea cunotinelor specifice de patologie malformativ i genetic necesare optimizrii diagnosticului, evalurii corecte a prognosticului i elaborrii msurilor de profilaxie. Se vor aborda capitole distincte de patologie genetic, insistndu-se asupra bolilor cu frecven mai mare. 2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului: *Realizarea unui plan de investigare, diagnostic i ngrijire a unui bolnav cu un tip specific de boal genetic; *Coordonarea activitii unei echipe de specialiti n vederea realizrii planului propus (dup principiul divergenei aciunilor i convergenei rezultatelor). *Dezvoltarea capacitii de sintez i integrare a materialului faptic provenit din surse multiple i a celei de utilizare adecvat a informaiilor bibliografice (inclusiv a celor furnizate prin reele Medline i Internet) n scopul stabilirii diagnosticului corect i a monitorizrii adecvate a bolnavilor.

11

*Alegerea adecvat a testelor de diagnostic predictiv n cazul afeciunilor familiale cu debut tardiv i sftuirea pacienilor n legtur cu beneficiul, limitele i riscurile acestor teste. **Formarea unei atitudini de respect i simpatie pentru bolnavul cu handicap genetic sau malformativ. **Dezvoltarea capacitii de a-i recunoate propriile limite profesionale i a necesitii de colaborare cu ali specialiti. -3.3.2. Tematica leciilor conferin n cadrul modulului 3 1. Conformaia general a corpului: talia mic i nalt; asimetria i hipertrofia 2. Craniu i faa; craniostenoze: sindroame cu suturi largi; nchiderea tardiv i precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformaii ale oaselor feei i sindroamele asociate; malformaii oculare; malformaii auriculare; malformaii ale buzelor; cavitii orale, limbii i dinilor. 3. Trunchi: coloan vertebral; torace; perete ventral; centuri. 4. Membre: deficienele membrelor i alte malformaii ; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformrile membrelor. 5. Bolile pielii: anomalii ale pigmentrii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloas, alte boli genetice ale pielii. 6. Bolile esutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformri scheletice. 8. Bolile musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonic, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformaiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistic; astmul i alte boli alergice, deficiena de alfa 1- antitripsin 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronarian, hipertensiunea arterial. 11. Bolile sistemului digestiv: malformaiile congenitale gastrointestinale; malformaiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare i pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformaiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare i tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformaiile congenitale ale organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformaiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii i paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia i psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retiniene, defecte ale vederii colorate, surditile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor.

12

19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 20. Bolile cromozomiale. 21. Bolile mitrocondriale. 22. Bolile genomice. 23. Cancere ereditare i familiale. -Evaluare teoretic

4. BAREM DE TEHNICI i ACTIVITI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetic fundamental


Activitile practice i tehnicile prevzute n barem se vor realiza n laboratoarele de genetic uman din cadrul spitalelor universitare i n centre de cercetare din cadrul instituiilor de nvmnt superior medical, omologate de SRGM i MS, care au dotrile necesare efecturii analizelor moleculare, biochimice i citogenetice. 1. Evidenierea aspectului interfazic al ADN-ului testul cromatinei sexuale 40 cazuri. 2. Metode de analiz a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea i nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evideniere a cromosomilor (generaia I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicaiile analizei cromosomiale, cariotipul valoare profilactic, diagnostic i prognostic 40 interpretri de cazuri. 4. Metode de analiz a acizilor nucleici: extracia i amplificarea ADN; reacia polimerizrii n lan (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea n situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricie; separarea i identificarea fragmentelor de restricie (Tehnica Southern blotting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricie, MLPA (Multiplex ligand probe amplification) hibridarea genomic comparat - CGH (comparative genomic hybridization) hibridarea genomic comparat n reea array-CGH (array - comparative genomic hybridization). Secvenierea ADN observare a minimum 5 proceduri diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutaiilor genice, definiia i obiectivele genotiprii, tehnicile de baz ale diagnosticului molecular, valoarea profilactic, diagnostic i prognostic a diagnosticului genetic molecular 20 interpretri de cazuri. 6. Ereditatea mendelean i analiza segregaional: arborele genealogic, ereditaea monogenic (autosomal-dominant, autosomal-recesiv, X-dominant, X-recesiv, holandric), analiza segregaional (principii, indicaii, interpretare, aplicabilitate medical) realizarea a 50 de arbori genealogici i identificarea tipului de transmitere monogenic la cte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale i patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interaciunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale 13

normale, caracterele multifactoriale anormale) interpretarea rezultatelor n teste de paternitate i filiaie 40 de cazuri. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice observarea a 20 determinri diferite i interpretarea buletinului de analiz 20 cazuri. 9. Metodologia biosatisticii, utilitate i interpretare. Aplicaii ale informaticii n biologie i medicin. Utilizarea bazelor de date. -Evaluare practic

4.2. Modulul 2 - Principii de genetic medical


Activitile practice prevzute n modulul 2 se vor realiza n centre (uniti) de genetic medical, ce au n stuctur cabinete de consult i sfat genetic i n laboratoare/uniti de ecografie i screening prenatal, cu participarea unor medici clinicieni i de laborator. 1. Fia de consult genetic : structura, tehnica anamnezei materno-fetale, tehnica anamnezei familiale i realizarea unui arbore genealogic 20 cazuri. 2. Examenul fizic al pacientului : examenul pe segmente i regiuni (anatomie de suprafa; semiologie malformativ, anomalii structurale majore i minore); msurtori antropometrice; fotografierea pacientului 20 cazuri. 3. Formularea unui plan de examene clinice i paraclinice: Indicaiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicaiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicaiile practice ale investigaiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice) 20 cazuri. 4. Fie speciale de consult pentru pacienii care prezint anumite tipuri de afectri (hipostatur, disgenezii gonadale, stri intersexuale, etc) 5 fie/ tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstane de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recuren; evaluarea riscul genetic n bolile cromosomiale, monogenice i multifactoriale cte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelaii genotip-fenotip n anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleii autosomale, sindroame cu microdeleii sau microduplicaii), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X i alte polisomii X, s. 47, XYY) 20 cazuri. 7. Corelaii genotip-fenotip n boli monogenice galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistic, distrofia muscular Duchenne, osteogeneza imperfect, sferocitoza ereditar, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familial, neurofibromatozele, boala polichistic renal, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonic 20 cazuri 8. Evaluarea riscului n bolile comune boala coronarian, hipertensiunea arterial, diabetul zaharat, astmul bronic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul 10 cazuri. 9. Evaluarea riscului n anomaliile congenitale malformaiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformaiile congenitale de cord, despicturile labiopalatine i palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburri ale dezvoltrii sexuale, conduita practic n diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostic i sfatul genetic n retardul mental, retardul mental legat de X 20 cazuri. 10. Predispoziia genetic n cancer cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziie genetic fr istoric familial evaluarea riscului n 10 cazuri. 11. Condiionarea genetic a rspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un rspuns particular la medicamente, boli farmacologice frecvente, aplicaii medicale evaluarea riscului n 5 cazuri simulate.

14

12. Diagnosticul prenatal. Indicaii, proceduri. Ecografia fetal, principii, realizare, semne ecografice de alarm, obinerea de celule fetale. Conduita practic n cazul unor sarcini anormale. Probleme etice - evaluarea riscului n 20 cazuri. 13. Screeningul neonatal. Condiii de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practic fa de cazurile depistate - evaluarea riscului n 20 cazuri. 14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boal multifactorial, teste predictive pentru identificarea persoanelor sntoase purttoare ale unor gene cu manifestare tardiv - evaluarea riscului n 20 cazuri. 15. Dileme i conflicte etice n genetica medical probleme legate de diagnosticul prenatal monitorizarea a 5 cazuri. 16. Registre genetice. Organizarea depistrii i recenzrii copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul de registru. Prelucrarea datelor. Fia de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familial, cancere familiale, etc.) 17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii congenitale i boli genetice. -Evaluare practic

4.3. Modulul 3 - Genetic clinic


-Abordarea practic a patologiei malformative i genetice se va face prin microstagii n clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modaliti terapeutice i recuperatorii pe problemele prevzute n programa analitic a modulului 3. -Activitile practice vor fi cuplate cu prezentrile teoretice (cursuri) prevzute n programa analitic a modulului 3. -Evaluare practic -4.3.1. Substagiul de Pediatrie -a. Asistare la prezentri de cazuri Modulul de pediatrie Osteocondrodisplazii; Artrogripoze; Boli ale esutului conjunctiv: Sindromul Marfan, Sindromul Ehlers-Danlos Ictere; Boli chistice renale; Refluxul vezico-ureteral; Sindromul nefrotic; Boli metabolice: ale aminoacizilor, acizilor grai, glucidelor, sfingolipidelor; Copilul moale; Obezitatea infantil; Anomalii de cretere (deficit, exces); Retardul mental i tulburrile de comportament. Submodulul de chirurgie pediatric Atrezia esofagian; Imperforaia anal; Omfalocelul; Mielomeningocelul; Luxaia congenital de old; Piciorul strmb congenital. 15

-b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.2. Substagiul de Neonatologie -a. Examen clinic i participri la prezentri de cazuri 1. Conceptul de perinatologie i neonatologie (mortalitate perinatal, investigaia fetal profilul fetal). 2. Metode de apreciere a vrstei gestaionale (clasificarea nou-nscuilor n funcie de greutate, vrst gestaional: scorul Ballard, Dubowitz). 3. Nou-nscutul la termen: particulariti morfologice i funcionale; incidene fiziologice; ngrijirea nou-nscutului n maternitate. 4. Nou-nscutul prematur; particulariti morfologice i funcionale, ngrijirea nounscutului prematur principii generale. 5. Nou-nscutul dismatur; retardul de cretere intrauterin; particulariti morfologice i funcionale, ngrijirea nou-nscutului dismatur. 6. Semiologie neonatal; anamneza, examenul clinic al nou-nscutului. 7. Suferina fetal acut, cronic. Insuficiena placentar. 8. Perioada de tranziie neonatal. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detres respiratorie (boala membranelor hialine). Sindromul de aspiraie de meconiu.Terapia cu surfactant. 11. Persistena canalului arterial. 12. Circulaia fetal. Malformaii congenitale de cord. 13. Insuficiena cardiac; tulburri de ritm cardiac, cardiomiopatii. 14. Fiziologia fetal i neonatal a aparatului digestiv. 15. Malformaii de tub digestiv, perete abdominal, cordon ombilical. 16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh i ABO cu izoimunizare. Exsanguinotransfuzia total i parial. 17. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare. 19. Nou-nscutul din mam diabetic. 20. Fiziologia renal. Malformaii renale. 21. Malformaii genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie.Dermatologie neonatal. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.3. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fr aduli) -a. Asistare la prezentri de cazuri -Defecte ale tubului neural; -Boli convulsive; -Boli ereditare ale ganglionilor bazali; -Boala Huntington; -Ataxii i paraplegii ereditare; -Neuropatii periferice; -Facomatoze; -Boli demielizante; -Psihoze majore; -Retardul mental; -Distrofii musculare; 16

-Atrofii musculare spinale; -Distrofia miotonic; -Boli ale neuronilor motori; -Paralizii periodice. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.4. Substagiul de Endocrinologie -a. Asistare la prezentri de cazuri -Boli ale hipofizei anterioare ; -Boli ale hipofizei posterioare ; -Boli ale tiroidei: hipotiroidismul familial, boala Graves familial, tiroditele Hashimoto ; -Deficiene endocrine multiple; -Cancerul medular tiroidian; -Hiperparatiroidismul primar; -Carcinomul paratiroidian familial; -Hipoparatiroidismul primar; -Pseudohipoparatiroidismul; -Diabetul zaharat; -Hiperplazia congenital de corticosuprarenal; -Boli ale gonadelor i ale ductelor genitale interne; -Hermafroditismul adevrat i pseudohermafroditismele. -b. Baremul activitilor practice: Biometrie -Evaluare practic -4.3.5. Substagiul de Dermatologie -a. Asistare la prezentri de cazuri -Anomalii ale pigmentrii: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo; -Hiperpigmentarea generalizat: melanoza universal, hemocromatoza, incontinena pigmenti; -Hiperpigmentarea localizat; -Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelar, hiperkeratoza epidermolitic; -Epidermoliza buloas; -Pemfigus; -Psoriazis. -b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i citogeneticii. -4.3.6. Substagiul de Genetic clinic -a. Examene clinice i participri la prezentri de cazuri 1. Bolile pielii: anomalii ale pigmentrii; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloas, alte boli genetice ale pielii. 2. Bolile esutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 3. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformri scheletice. 4. Bolile musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonic, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 5. Bolile sistemului respirator: malformaiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistic; astmul i alte boli alergice, deficiena de alfa 1- antitripsin. 17

6. Bolile sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronarian, hipertensiunea arterial. 7. Bolile sistemului digestiv: malformaiile congenitale gastrointestinale; malformaiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare i pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 8. Bolile sistemului renourinar: malformaiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare i tubulare; sindroame nefrotice. 9. Bolile sistemului genital: malformaiile congenitale ale organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 10. Bolile sistemului nervos: malformaiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii i paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia i psihozele bipolare, demenele senile, retardul mental; alte boli psihice. 11. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor; hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul, defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retiniene, defecte ale vederii colorate, surditile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame. 14. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele complementului; defectele formrii leucocitelor. 15. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetic. 16. Bolile cromozomiale. 17. Bolile mitrocondriale. 18. Bolile genomice. 19. Cancere ereditare i familiale. -Evaluare practic

5. MODULUL DE BIOETIC - 2 sptmni 5.1. Tematica de curs


1. Introducere n Bioetic: morala, etica, etica medical - definire, delimitarea obiectului de studiu; delimitarea domeniului de studiu al bioeticii; teorii i metode n bioetic. 2. Conceptele de sntate, boal, suferin prin prisma bioeticii: definirea conceptelor de sntate, boal, suferin; rolul credinelor i valorilor personale sau de grup n conturarea conceptelor de sntate, boal i suferin (percepii particulare funcie de credin religioas, etnie, etc.). 3. Relaia medic-pacient: valori ale relaiei medic-pacient; paternalism versus autonomie; modele ale relaiei medic-pacient; dreptatea, echitatea i accesul pacienilor la ngrijirile de sntate; consimmntul informat; confidenialitatea n relaia medic-pacient; relaia medic-pacient minor; acte normative care reglementeaz relaia medic-pacient. 18

4. Greeli i erori n practica medical: definirea noiunilor de greeal i eroare; culpa medical - definire, forme, implicaii juridice i deontologice; managementul greelii i erorii medicale n practica medical. 5. Probleme etice la nceputul vieii : libertatea procreaiei; dileme etice n avort; etica reproducerii umane asistate medical; probleme etice n clonarea reproductiv. 6. Probleme etice la finalul vieii: definirea morii n era noilor tehnologii n medicin; probleme etice n strile terminale; tratamente inutile n practica medical; eutanasia i suicidul asistat; ngrijirile paliative. 7. Probleme etice n transplantul de esuturi i organe umane: donarea de organe de la cadavru; donarea de organe de la persoana vie; etica alocrii de resurse n transplant. 8. Probleme etice n genetic i genomic: eugenia i discriminarea pe baza geneticii; proiectul genomului uman- probleme etice, redefinirea noiunii de boal prin prisma cunoaterii genomului uman; etic i testarea genetic prenatal, neonatal i postnatal; statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni; terapia genic; posibilitatea mbuntirii rasei umane prin intervenii genetice. 9. Etica cercetrii pe subieci umani: principii etice n cercetarea pe subieci umani; protecia participanilor ntr-o cercetare biomedical - discutarea principalelor coduri de etic i convenii internaionale n cercetare, a cadrului legislativ n care se deruleaz cercetarea pe subieci umani; populaii vulnerabile n contextul cercetrii pe subieci umani; aspecte etice n cercetrile multicentrice, multinaionale; comitetele de etic a cercetrii; comportamentul tiinific neadecvat, conflictul de interese n cercetarea tiinific.

5.2. Tematica seminariilor


1. Ilustrarea prin cazuri particulare a teoriilor i principiilor n bioetic. 2. Reglementarea practicii medicale prin coduri de etic: jurmntul lui Hipocrate comentarea formei iniiale a jurmntului lui Hipocrate i evaluarea gradului de aplicabilitate a perceptelor acestuia n condiiile medicinii actuale; alternative ale jurmntului lui Hipocrate; alte coduri de etic i deontologie medical folosite n prezent. 3. Ilustrarea valorilor etice ale relaiei medic-pacient prin cazuri practice: valoarea i limitele consimmntului informat n practica medical curent; valoarea i limitele confidenialitii n practica medical curent; rolul comunicrii n relaia medic-pacient. 4. Ilustrarea valorilor etice ale relaiei medic-pacient prin cazuri practice: accesul la ngrijirile de sntate - discutare de cazuri; drepturile pacienilor - reglementare legislativ; rolul comitetelor de etic din spitale. 5. Exemplificarea noiunilor de greeal i eroare n medicin prin cazuri concrete: delimitarea cadrului noiunii de malpraxis; greeala medical din perspectiva sistemului de malpraxis; perspectiva deontologic asupra greelilor medicale. 6. Discutarea problemelor etice la nceputului vieii pe baza unor cazuri concrete. 7. Discutarea problemelor etice la finalul vieii pe baza unor cazuri concrete. 8. Discutarea problemelor etice n transplantul de esuturi i organe pe baza unor cazuri concrete. 9. Discutarea problemelor etice n genetic i genomic pe baza unor cazuri concrete. 10. Discutarea problemelor etice n cercetarea pe subieci umani prin prisma unor cazuri concrete.

19

GENETIC MEDICAL 4 ani


STAGII PRACTICE i CURSURI CONFERIN
-1.4.1. Stagiul de Genetic fundamental -Substagii de laborator:: -a) Citogenetic -b) Genetic molecular -c) Genetic biochimic -d) Informatic i biostatistic Stagiul de Bioetic 1 an 4 luni; 4 luni; 2 luni; 1 lun i 2 sptmni. 2 sptmni.

-1.4.2. Stagiul de Genetic medical 1 an -Substagii clinice: -a) Genetic medical 4 luni; -b) Medicin intern 4 luni; -c) Pediatrie (1 lun chirurgie pediatric) 4 luni. -1.4.3. Stagiul de Genetic clinic 2 ani -Substagii de genetic clinic, dirijate de conducatorul de rezidentiat: -a) Pediatrie 4 luni; -b) Neonatologie 2 luni; -c) Neurologie aduli/Neurologie pediatric 2 luni; -d) Endocrinologie 2 luni; -e) Dermatologie 2 luni; -f) Genetic clinic 12 luni.

20