CANCERUL EREDITAR

DE SȂN ŞI DE OVAR
REALIZAT DE:
BRȊNCEANU CRISTINA
BROṢTIC IONUŢ
01 DESCRIERE GENERALӐ
CAUZE ŞI FACTORI DE
02 RISC

03 DIAGNOSTIC

GENELE BRCA1, BRCA2

04 ŞI ROLUL LOR
RISC EREDITAR

05 STATISTICI
 INFORMAŢII GENERALE
Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar
(HBOC – Hereditary Breast and Ovarian
Cancer) reprezintă predispoziția moștenită Această predispoziție se
pentru cancerul de sân și/sau ovar cauzată identifică prin testarea
de mutații germinale patogene la nivelul
genetică pentru mutații în
genelor BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer
Associated).
genele BRCA1/2 iar
pacienții identificați cu
mutații patogene
beneficiază de screening
și metode de prevenție
De asemenea, este menite să reducă riscul
cunoscută implicarea de a dezvolta HBOC.
genelor BRCA1/2 în
predispoziția pentru alte
tipuri de cancere (de
prostată, pancreatic, uterin,
cervical, gastric, vezical, de
duct biliar sau melanoame).
CAUZE ŞI FACTORI DE
RISC

O cauza exacta a aparitiei acestui tip de

cancer nu se cunoaste. Studiile arata ca
varsta inaintata si hormonii feminini au
un rol important in aparitia acestui tip de
cancer. Este frecvent intalnit la femeile
trecute de 50 de ani.

Pot fi transmise descendenţilor,

transmitandu-se astfel riscul de apariţie a
anumitor tipuri de cancer.
 FACTORI DE RISC

VȂRSTA
TRATAMENTE CU
8 din 10 femei pot face cancer 01 04
ESTROGEN
mamar dupa implinirea varstei
de 50 de ani.

ISTORICUL DIN FAMILIE

RADIOTERAPIA LA NIVELUL
Rude de gradul unu sau doi 02 05
SANILOR SAU TORACELUI

DENSITATEA SANILOR
femeile care au un tesut 03
mamar mai dens pot avea risc VARSTA INAINTATA LA NASTEREA
06
mai mare de a dezvolta PRIMULUI COPIL
aceasta boala.
 DIAGNOSTIC
-se face prin testarea genetică pentru mutații în genele BRCA1/BRCA2-

Uneori testarea genetică este

necesară pentru efectuarea unui
diagnostic diferențial deoarece
nu întotdeauna un cancer de sân
sindromic poate fi distins de un
cancer de sân din cadrul unui
HBOC doar pe baza tabloului
clinic
include molecule ce acționează
specific la nivelul căilor de
semnalizare celulară implicate în
activitatea genelor BRCA
include posibilitatea practicării
mastectomiei profilactice sau
ovarectomiei profilactice
precum și a chemoprofilaxiei
cu tamoxifen.
autoexaminare lunară a sâniloR
mamografie anuală
RMN sâni anual
tuseu rectal anual
examen dermatologic și
oftalmologic anual (risc crescut de
melanom în cazul mutațiilor
patogene în BRCA2)
 You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations. Easy to change colors,
photos and Text. Get a modern
PowerPoint Presentation that is beautifully
designed. You can simply impress your
audience and add a unique zing and
appeal to your Presentations. Easy to
change colors, photos and Text. Get a
modern PowerPoint Presentation that is
beautifully designed.

De cele mai multe ori, cancerul mamar este clasificat in doua tipuri: neinvazive si invazive.
Cancerul mamar neinvaziv sau carnerul de carcinom in situ este localizat in ductele
sanului. Nu se poate depista la palparea sanului, ci la o mamografie.
Cancerul mamar invaziv se extinde si in afara sanului. Cea mai comuna forma de
cancer mamar este cancerul mamar ductal invaziv, care se dezvolta la nivelul celulelor de
la nivelul ductelor
 Este posibil ca aceeasi
persoana sa dezvolte
mutatii atat la nivelul
ovarului cat si al sanului,
simultan sau in timp, de
aceea testarea genetica
este recomandata
pacientelor care deja au
fost diagnosticate cu un tip
de cancer de san sau
ovarian, precum si familiilor
acestora.
GENELE SI ROLUL LOR

localizare citogenetică
pe brațul lung al
cromozomului 13 –
13q12.3
BRCA 1 RISC: 40-70%

cu localizare pe brațul BRCA 2

lung al cromozomului 17
– 17q21
RISC: 50-80%
BRCA1 si BRCA 2 sunt gene cu rol de supresor al
creșterii tumorale, fiind implicate în repararea rupturilor
de la nivelul ADN dublu catenar, controlul ciclului celular
și menținerea stabilității genomice.

Ambele gene sintetizează proteine care participă la

formarea unor complexe multiproteice cu diferite alte
proteine adaptoare pentru efectuarea funcțiilor specifice.
Mutații la nivelul acestor gene determină alterarea sau
incapacitatea efectuării acestor funcții și predispoziție
crescută pentru tipurile de cancer.

BRCA1 și 2 sunt gene esențiale pentru dezvoltarea

celulară. În absența unor gene BRCA funcționale,
celulele sunt ineficiente în repararea leziunilor ADN prin
recombinare omoloagă, ducând la apoptoza sau la
transformarea malignă a acestora.

Persoanele cu mutații patogene în BRCA1/BRCA2 au

un risc mai mare decât cel din populația generală de a
dezvolta la un moment dat în viață un astfel de cancer
(risc estimat până la 70 de ani)
 Dezvoltarea
tumorilor la
Pentru a fi
purtatori
posibila
urmeaza
dezvolatrea
ipoteza dublei
cancerului intr-o
afectari:
celula este
1. Prima mutatie
Un individnce necesar ca
BRCA la
prezinta o ambele
nivelul unui
mutatie exemplare ale
cromozom
mostenita poate genei BRCA
este
dezvolta pe suspensoare a
mostenitasi
parcursul vietii tumorilor sa
prezenta in
si o mutatie prezinte mutatii
toate celulele
somatica. astfel incat
2. Este
celula sa nu mai
inactivata si
posede nicio
gena BRCA
gena BRCA
functionala
functionala.
ramasa.
Arbore genealogic al unei familii cu istoric de cancer
Numărul din paranteze semnifică vârsta la momentul diagnosticului.
Săgeata indică probandul. cancer de sân, BC = cancer de sân
În România una din cinci
femei află că are cancer Riscul in populatia Riscul mutational Riscul mutational
mamar atunci când boala generala BRCA 1 BRCA 2
este în stadiul II sau III. În ce Cancer de san 12% 50%-80% 40%-70%
priveşte cancerul ovarian, în
majoritatea cazurilor 3,5% în primii 5 12% în primii 5 ani
diagnosticarea se face într- Al doilea cancer primar de ani 27% în primii 5 ani 40%-50% la 20 de
san
un stadiu avansat al >11% ani
maladiei. Statisticile arată că
doar 45% dintre femei cu Cancer ovarian 1%-2% 24%-40% 11%-18%
cancer ovarian au şansa de
a supravieţui cinci ani de la
Cancer de san la barbat 0,1% 1%-2% 5%-10%
momentul diagnosticului, Cancer de prostata 15%-18% <30% <39%
comparativ cu până la 89%
dintre paciente cu cancer la Cancer pancreatic 0,5% 1%-3% 2%-7%
sân. Un cancer de sân
depistat în fază incipientă,
poate duce la vindecare în
aproape toate cazurile.
https://www.synevo.ro/cancerul-ereditar-de-san-si-
ovar-hboc-si-testarea-mutatiilor-in-genele-brca1-si-
brca2/

https://www.csid.ro/boli-
afectiuni/ginecologie/cancerul-de-san-factori-de-
risc-analize-si-diagnostic-tratament-15616612#cap2

https://www.doctorulzilei.ro/mutatiile-genelor-brca-
dezvoltare-tipuri-consecinte-pentru-cancerul-
ovarian/

https://adevarul.ro/locale/timisoara/cancerul-san-
principala-cauza-mortalitate-femeii-romania-
descoperit-timp-situatie-vindecabil-100-
1_56eaf66a5ab6550cb8f3afc7/index.html
Thank You