Rezumat - cancer de san

Descriere generală:
Cancerul mamar este o afecțiune în care celulele canceroase (sau maligne) se dezvoltă necontrolat
la nivelul țesutului sânului (de regulă în ducte - tuburile care transportă laptele către mamelon -
sau în lobuli - glandele care produc laptele). Este cel mai frecvent tip de cancer întalnit la femei și
principala cauză de deces.

Tipuri de cancer mamar:

Cancerul mamar este clasificat în două tipuri: neinvazive si invazive.

Cancerul mamar neinvaziv ( carcinom in situ):

- localizat în ductele sanului.
-nu se poate depista la palparea sânului, ci la o mamografie.

Cancerul mamar invaziv :

-se extinde si in afara sanului ( se poate raspandi la alte regiuni ale corpului)
-cea mai comună formă este cancerul mamar ductal invaziv  care se dezvolt[ la nivelul celulelor
de la nivelul ductelor.
-alte tipuri de cancer mamar includ :
 cancerul mamar lobular invaziv,
 cancerul mamar inflamator
 Boala Paget a sânului.

Simptome:
-cel mai frecvent simptom este depistarea unui nodul nedureros la nivelul sânului sau axilei.
-alte simptome sunt :
 modificări ale formei și mărimii sânului,
 modificarea pielii de pe sâni (pată de culoare sau cute),
 scurgeri la nivelul mameloanelor,
 modificări ale mameloanelor (fie că vorbim de retracții, fie de inversii),
 apariția crustelor la nivelul mamelonului etc.
 Genetica:
Clinic şi genetic, cancerul de sân este o afecţiune heterogenă.
Marea majoritate a studiilor retrospective au arătat că aproximativ:
 80% dintre cancerele de sân sunt sporadice (apărând la femei al căror istoric familial nu
include această afecţiune),
 20% dintre cazuri apar in contextul unei predispoziţii familiale:
-5-10% se datorează unor mutaţii patogene ereditare,
-10% pot apărea ca și cancere familiale, ca rezultat al unor factori comuni de mediu, stil
de viaţă, susceptibilitate genetică sau pur și simplu întâmplător.

Mutaţiile la nivelul liniilor germinale BRCA1 / BRCA2 vor determia pierderea funcţiei acestor
gene, rezultând în instabilitate genomică, ceea ce înseamnă o mare susceptibilitate de
transformare malignă.

Au fost identificate și alte anomalii genetice implicate în dezvoltarea unor tipuri de cancere
de sân (TP53, STK 11, PTEN/MMACI) și de ovar (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2), confirmând
faptul că avem de-a face cu o patologie complexă, heterogenă, care prezintă încă multe
necunoscute.

Genele BRCA1 şi BRCA2 şi rolul lor:

Genele BRCA1 (cu localizare pe braţul lung al cromozomului 17 – 17q21) şi BRCA2 (localizare
citogenetica pe braţul lung al cromozomului 13 – 13q12.3) sunt gene cu rol de supresor al creşterii
tumorale, fiind implicate în repararea rupturilor de la nivelul ADN dublu catenar, controlul ciclului
celular şi menţinerea stabilităţii genomice.
Ambele gene sintetizează proteine care participă la formarea unor complexe multiproteice cu
diferite alte proteine adaptoare pentru efectuarea funcţiilor specifice.
În absenţa unor gene BRCA funcţionale, celulele sunt ineficiente în repararea leziunilor ADN prin
recombinare omoloagă, ducând la apoptoza sau la transformarea malignă a acestora.
La femeile cu mutații BRCA1 sau BRCA2 riscul de cancer ovarian este de 39-46% și, respectiv,
de 12-20%.
În afara cancerului ereditar de san și ovar mutațiile BRCA1 si BRCA2 pot fi asociate și cu alte
forme de cancer. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este de 3 ori mai mare la bărbații
purtători de mutații BRCA1 în comparație cu populația generală. Mai mult, cazuri de cancer de
pancreas, prostată, esofag, laringe, stomac, colon, vezică biliară, duct biliar, melanom au fost
raportate în familiile cu mutații BRCA2 ce predispun la cancer. De asemenea în anemia Fanconi
s-a constatat inactivarea bialelică BRCA2.
Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă
un risc semnificativ de cancer de san sau de ovar și aplicarea strategiilor adecvate de screening și
prevenție.

Când ar trebui să luați în calcul testul de screening pentru BRCA? :

Dacă în familia dumneavoastră există istoric de:
- cancer de sân
- cancer de ovar
- cancer pancreatic
- cancer de prostată

Ce spun statisticile?:
- Femeile ce poartă mutațiile BRCA 1 sau 2 au risc între 60% - 80% să dezvolte cancer de sân și
între 20%-50% risc să dezvolte cancer de ovar
- Bărbații cu mutația BRCA2 prezintă un risc între 6% și 8% de a fi diagnosticați cu un cancer de
pancreas, ficat, prostată sau sân
- Mai mult de 50% dintre femeile cu aceste mutații dezvoltă cancer de sân până la vârsta de 50
de ani, comparativ cu 2% din cele fără mutații
- O femeie cu cancer de sân în antecedente și mutație a genei BRCA prezintă un risc estimativ de
65% de a dezvolta cancer și la celălalt sân (comparativ cu 15% pentru persoanele fără această
mutație).
- Femeile cu cancer de sân și mutații BRCA au risc de 10 ori mai mare de a dezvolta și cancer
ovarian secundar.

Cum se fac aceste teste?:

Testarea pentru BRCA 1 și 2 este o procedură simplă și nedureroasă; presupune recoltarea de 10
ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva
săptămâni.

Factorii de risc pentru cancerul la sân:

-prima menstruație (menarhă) înainte de 12 ani/ menopauză după 55 ani;
-prima naștere după vârsta de 30 ani/ nici o naștere (nuliparitate);
-obezitate în menopauză;
-consum de alcool (mai mult de 2 pahare pe zi);
-terapie de substituție hormonală în menopauză;
-hiperplazie atipică de sân sau carcinom lobular în situ (CLIS);
-radioterapie a toracelui sau trunchiului superior în antecedente;
-istoric familial de cancer de sân.
 Rezultatele testului BRCA:
1. Test pozitiv:

Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2.
Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas,
colon, prostată).
Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc
crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer.

2. Test negativ la pacienții cu cancer, dar fără mutatii genetice în familie:

Explicațiile pentru testul BRCA negativ sunt:

a. cancerul se datorează unor factori combinați: factori de mediu, stil de viață;
b. cancerul se datorează altor mutații genetice.

3. Test negativ la pacienții cu mutații genetice în familie:

Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor
BRCA1 sau BRCA semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar este
similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte
cancere în familie, prezența de atipii celulare).

Bibliografie :
1. https://rjmp.com.ro/articles/2012.4/PM_Nr-4_2012_Art-2.pdf
2. http://journal.waocp.org/article_30743_7cba278e2682919329b038fdc5c78760.pdf
3. https://rjmp.com.ro/current-status-and-novel-directions-in-triple-negative-breast-cancer-
patients-risk-factors-role-of-the-platinum-based-chemotherapy/
4. https://www.synevo.ro/mutatii-brca1-si-brca2-cancer-ereditar-sanovar/
5. https://www.csid.ro/analize-medicale/mutatii-brca1-cancer-ereditar-sanovar-11259124
6. https://www.donna-medicalcenter.ro/blog/teste-genetice-pentru-cancerul-mamar-si-
ovarian.html?fbclid=IwAR0ddJTj3CGrxiPrrZ2KpVDImE2s7qoiFsQYFq1PQt_lM3NtpF18_uJm
00E
7. https://www.geneticcenter.ro/articole/testul-brca-cand-il-facem-si-ce-ne-
indica?fbclid=IwAR0Q066-QjINZaFLCkbgGQyFoYLG3Dpjfi8z8fQvSARZ3liFCQzH2LrCfCs
8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23586058
9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25951739
10. https://www.csid.ro/boli-afectiuni/ginecologie/cancerul-de-san-factori-de-risc-analize-si-
diagnostic-tratament-15616612