Albinismul oculo-cutanat (OCA)

Definiie clinic

OCA cuprinde un grup de afeciuni ereditare caracterizate prin deficit de pigmentare a pielii,
prului i ochilor.
Celulele care sintetizeaz pigment au dou origini diferite. Celulele din epiteliul pigmentar retinian,
epiteliul anterior i posterior al irisului i epiteliul ciliar extern provin din neuroectodermul primitiv
anterior, iar melanocitele din stroma irian, ciliar i choroid provin din crestele neurale. Aceste
tipuri de celule pot sintetiza melanin pornind de la un aminoacid tirozina. n acest proces de
sintez a pigmentului melanic, este implicat un echipament enzimatic complex, care are ca i
component esenial o enzim numit tirozinaz. Mutaiile care survin n genele care codific acest
complex enzimatic i n special n gena care codific tirozinaza pot duce la deficit de pigment n piele,
pr i ochi, deci la diverse forme de albinism.

n funcie de gena n care survine mutaia exist patru forme de albinism oculo-cutanat, denumite
OCA1, OCA2, OCA3 i OCA4.

Frecvena bolii

n general, OCAapare la 1 din 20.000 de nou-nscui, dar distribuia bolnavilor din cele patru
tipuri este diferit, n funcie de grupul etnic i aria geografic. Astfel, OCA1 i OCA2 sunt cele
mai frecvente forme, pe cnd OCA3 i OCA4 sunt mult mai rare.

Aspecte genetice

-OCA reprezint un grup de afeciuni transmise autozomal recesiv, heterogene din punct de
vedere genetic i clinic.
-OCA1 are ca i cauz o mutaie n gena care codific tirozinaza, cartat pe 11q14-q21. Mutaia
duce la abolirea activitii tirozinazei, ceea ce are ca i consecin lipsa pigmentrii tegumentelor i
ochilor, fiind cea mai sever form de albinism. Pn n prezent au fost raportate 55 de mutaii diferite
n gena tirozinazei. Cele mai multe dintre persoanele afectate de OCA1 sunt heterozigoi compui,
ceea ce nseamn c motenesc alele cu mutaii recesive diferite de la cei doi prini.
-OCA2, denumit si forma tirozinazo-pozitiv, deoarece mutaiile nu afecteaz gena tirozinazei,
ci pe cea a polipeptidului P, localizat pe 15q11-q13. Deficitul de pigmentare a tegumentelor i
ochilor poate fi variabil, iar odat cu progresia n vrst se amelioreaz.
-OCA3 are ca i cauz mutaii ce survin n gena care codific proteina 1 asociat tirozinazei (TRP
1), cartat pe 9p23, caracteristic pentru descendenii populaiei de origine african, la care
tegumentele i prul sunt de culoare brun deschis, iar ochii albatrii sau cenuii.
-OCA4 este determinat de mutaii n gena care codific proteina transportoare asociat
membranei. Frecvena persoanelor afectate este mai mare n Japonia, unde bolnavii cu OCA4
reprezint 24% dintre cazurile de albinism.
Semne clinice

Cele patru forme de albinism oculo-cutanat au n comun hipopigmentarea tegumentelor, prului i

ochilor, dar difer prin gradul de pigmentare, respectiv severitatea bolii i prin asocieri cu alte
simptome.
-OCA1, prezint pe lng elementele comune albinismului, nistagmus, reducerea pigmentului
irian i retinian, hipoplazie foveal asociat cu reducerea acuitii vizuale, strabism i reducerea
vederii stereoscopice. Tegumentele sunt foarte depigmentate (translucente), iar irisul are culoarea
albastru deschis.
-OCA2 este o form cu grade variabile de pigmentare. Tegumentele pot fi crem deschis, iar prul
poate fi galben deschis, blond sau aten. Gradul de pigmentare a irisului i retinei, precum i
acuitatea vizual sunt superioare fa de OCA1.
-OCA3, apare mai frecvent la persoanele de culoare, fiind un albinism rocovan. Sinteza de
pigment melanic este mai eficient dact n formele 1 i 2, ceea ce are ca i consecin apariia
unor forme mai blnde de albinism i de anomalii ale vederii, fa de celelalte tipuri de albinism.
-OCA4 are manifestri similare cu OCA2,de care este diferit genetic, dar este mai frecvent la
populaia asiatic.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

-Diagnosticul de OCA se stabilete pe baza semnelor clinice, descrise mai sus. Severitatea
hipopigmentrii, coroborat cu originea etnic a perooanei afectate, precum i cu asocierile cu
alte simptome, permit stabilirea formei de OCA.
-Diagnosticuul de certitudine este cel efectuat prin metode de genetic molecular, dar utilizarea
lor este necesar mai mult n evaluarea riscului pentru urmai, respectiv diagnosticul prenatal.

Sfat genetic

Riscul de reapariie al bolii este de dup naterea unui prim copil afectat, din prini sntoi.
Pentru descendenii unui subiect afectat riscul rmne redus datorit heterogenitii crescute a
bolii.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal este posibil prin secvenierea ADNextras din celulele fetale, care pot fi
prelevate prin amniocenteza, n saptmnile 12-15 de sarcin.

Evoluie i prognostic

n cele mai multe cazuri de OCA, gradul de pigmentare nu variaz n decursul vieii. Persoanele
afectate sunt foarte sensibile la lumina solar, prezentnd un risc crecut pentru cancer de piele.
Posibiliti de tratament

Nu exist un tratament adresat direct deficitului de pigmentare, dar sunt posibile msuri care s
reduc expunerea pielii i ochilor la lumina solar. Msurile necesare depind de tipul de
OCA.Foarte important este pstrarea sau ameliorarea acuitii vizuale, prin corectarea erorilor de
refracie, precum i reducerea fotofobiei prin lentile opace sau ochelari de soare. Dac este
nevoie, se poate recurge la metode chirurgicale pentru ameliorarea vederii.