Localizare citogenetică:

15q24.1, care este brațul lung

(q) al cromozomului 15 la
poziția 24.1
 Structura genei
53,147 baze
Promotor netranscris cu boxele de interacțiune cu factorii de
transcripție
Situs +1 orientat in directia +
Secvența lider cu ATG- secvența de inițiere a translației
Secvență codantă cu 9 introni, 10 exoni și unul din codonii
STOP al translației pe ultimul exon, se întinde pe
aproximativ 53 kb.
Terminatorul cu situsul Poly(A)
Secvența modulatoare (enhanceri și silenceri)
 Expresia și reglarea expresiei genei
Promotor, +1, secventa lider, introni/exoni, terminator cu sit PolyA

1) Identificarea si transcriptia genei

• TAFs specifici genei (AML1a STAT3)
• TFIIA,B,H,F
• ARN-polimeraza II+ NTPs
• Enchanceri- in interiorul regiunii codificatoare

2)Processing
• G-transferaza+ GTP
• PolyA-sintetaza+ATP
• Ribozime U1-U6
• 16 variante de splicing alternativ
 3)Exportul din nucleu in citoplasma
• Transfer-proteine exportine
• Mediatori-poliA-receptori- proteine ale
porului nuclear

4) Translatia ARNm cu sinteza polipeptidului

• Matricea: ARNm
• Sediu: ribozomii
• Translatori: ARNt
• Unitati de polimerizare: aminoacizi
• a.a-ARNt-sintetaze
• Factori proteici de translatie pentru I,E,T
• Energie: ATP ,GTP

5)Maturizarea polipeptidului cu obtinerea

proteinei PML
• Conformatie-chaperone
• Activare: fosfadil-transferaze
• Forma homodimer
 Functia genei
La nivel molecular:
Codifică proteina PML (proteina nucleara)

La nivel celular:
 oferă instrucțiuni pentru o proteina care actioneaza ca un
supresoare tumorale, ceea ce inseamna ca impiedica celulele de
crestere si impartirea prea rapid sau într - un mod necontrolat.

La nivel de organism:
Proteina PML este capabilă să blocheze proliferarea celulelor și să
inducă apoptoza în combinație cu alte proteine, deci stopeaza
proliferarea celulelor canceroase
Structura proteinei
• Mărimea:
882 aminoacizi
• Masa moleculara:
97551 Da
• Structura homodimer
NUP107-Implicat în geneza
capatului poli (A) + procesele
ARNt

AAAS-Joacă un rol în dezvoltarea

normală a sistemului nervos
periferic și central

OAS3-Enzimă antivirală activată

cu dsRNA indusă de interferon,
care joacă un rol critic în răspunsul
antiviral înnăscut celular. În plus,
poate juca și un rol în alte procese
celulare, cum ar fi apoptoza,
creșterea celulelor, diferențierea și
reglarea genelor. 
Localizarea în celulă
 Locul sintezei și maturizării

Proteinele localizate în
nucleu se sintetizează
pe ribozomii liberi și se
maturizează în citosol.
 Functia proteinei
Este implicata în creșterea și divizarea celulelor (proliferare) și
autodistrugere (apoptoză). Proteina PML este capabilă să blocheze
proliferarea celulelor și să inducă apoptoza în combinație cu alte
proteine. 

Functii principale:

1. Legarea ADN-ului
2. Legare SMAD
3. SUMO legare
4. SUMO legare
5. Legarea de proteine
6. activitate de omodimerizare proteică
7. activitate de coactivare a transcrierii
8. legarea ligazei de proteine ​ubiquitină
 Rolul medical
Mutațiile genice pot fi dobândite în timpul vieții unei persoane și
sunt prezente doar în anumite celule. Aceste mutații se numesc
mutații somatice și nu sunt moștenite. O mutație somatică care
implică gena PML provoacă leucemie promielocitară acută, un
cancer al țesutului care formează sângele (măduva osoasă).
Leucemia promielocitică acută se caracterizează printr-o
acumulare de celule albe din sânge imature, numite
promyococite, în măduva osoasă. O rearanjare (translocare) a
materialului genetic între cromozomii 15 și 17, scrisă ca t (15;
17), fuzionează o parte a genei PML pe cromozomul 15 cu o altă
genă de pe cromozomul 17 numit RARA . Proteina produsă din
această genă fuzibilă, PML-RARα, funcționează diferit de
produsele proteice normaleGenele PML și RARA .
 BIBLIOGRAFIE:
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PML#function
https://version11.string-db.org/cgi/network.pl?taskId=vQIBIALPQfzC
http://proteopedia.org/wiki/index.php/5yuf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5371
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PML#conditions
https://www.proteinatlas.org/ENSG00000140464-PML/cell
https://www.google.com/search?biw=1396&bih=657&tbm=isch&sxsrf
=ACYBGNQPWyhG3eKqc_E7AyuaxKxFplGiiQ%3A1575814754629&sa=1&ei=YgbtXYSJJsCIk7
4Pi_-yeA&q=leucemie+promielocitar%C4%83+acut%C4%83&oq=leucemie+promielocitar%
C4%83+acut%C4%83&gs_l=img.3...318328.350850..351623...3.0..0.796.4535.0j15j4j1j1j0j
1......0....1j2..gws-wiz-img.....10..35i39j35i362i39.OagmpWzWcXA&ved=0ahUKEwiEwrm1n
6bmAhVAxMQBHYu_DA8Q4dUDCAc&uact=5#imgrc=nV_T-Fjb_Irr9M: