MINISTERUL EDUCAŢIEI AL REPUBLICII MOLDOVA

UNIVERSITATEA DE STAT DE EDUCAŢIE FIZICĂ ŞI SPORT

REFERAT
Geriatrie

Tema: Progeria

Elaborat de: Bulai Iuliana

Grupa 405K

Chișinău 2018
Introducere

Progeria este o boală genetică extrem de rară care constă în accelerarea procesului de
îmbătrânire. Boala afectează circa 1 din 8 milioane nou-născuţi. Deşi este o boală genetică, nu
este ereditară, ci apare ca o mutaţie sporatică (a fost descrisă totuşi o formă ereditară la o singură
familie, la care părinţii au transmis celor 5 copii gena responsabilă de apariţia bolii). Primele
semne de îmbătrânire apar în jurul perioadei de 18-24 luni, când se constată oprirea în creştere,
scăderea grăsimii corporale şi pergamentarea tegumentelor. Decesul apare prin complicaţii ale
aterosclerozei – fie infarct, fie accident cerebrovascular. Nu există tratament pentru progeria. Se
poate practica bypass aortocoronarian sau angioplastie pentru prevenirea evenimentelor
coronariene. Deşi este o boală orfană, cercetătorii au manifestat o atenţie specială faţă de
progeria în speranţa că vor înţelege mai bine mecanismele îmbătrânirii, proces care afectează pe
toată lumea la un moment dat. Boala a fost pentru prima oară descrisă de Dr. Jonathan
Hutchinson, în 1886, şi Dr. Hastings Gilord, în 1904.

Epidimiologie

Incidența bolii e de aproximativ 1 la 8 milioane de nașteri. În lume s-a fixat aproximativ 350 de
cazuri. Rata îmbătrânirii este estimată a fi de 6-8 ori mai mare decât cea normală.

Cauze

Progeria este o afecţiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că mutaţia poate apărea la
nivelul unei singure gene dintr-o celulă pentru a determina boala. Spre deosebire de alte afecţiuni
asociate cu o îmbătrânire prematură (sindrom Werner, sindrom Weber-Cockayne, xeroderma
pigmentosum), progeria nu apare datorită unui deficit al mecanismelor de reparare a ADN-ului.

În 2003, cercetătorii de la NHGRI (National Human Genome Research Institute), împreună cu

cei de la Progeria Research Foundation, au descoperit că boala se datorează unei mutaţii
punctiforme la nivelul unei singure gene, LMNA, care codifică lamina A. Mutaţia genei LMNA
duce la sinteza unei forme mutante a prelaminei A, care produce o formă anomală a laminei A, o
proteină structurală importantă. Deficitul de lamină A duce la instabilitatea nucleului celular, cu
apariţia îmbătrânirii premature.

Părinţii şi fraţii copiilor cu progeria nu sunt afectaţi de boală, mutaţia apărând cel mai probabil la
nivelul spermatozoizilor, înainte de concepţie. În majoritatea cazurilor, mutaţia apare prin
substituţia aceleiaşi perechi de baze din totalul de 25.000 pB ale genei LMNA. Gena LMNA
codifică 2 proteine, lamina A şi lamina C, care au un rol esenţial în stabilizarea membranei
interne a nucleului celular. Forma anormală de lamină A destabilizează membrana nucleară,
astfel că pot apărea cu uşurinţă leziuni celulare.

2
Simptome
Nou-născuţii cu progeria sunt perfect normali, sănătoşi, semnele de îmbătrânire începând să
apară în jurul vârstei de 1 an jumătate – 2 ani: retard sau chiar oprire în creştere (atât staturală cât
şi ponderală), pierderea grăsimii corporale, lipsa de energie. Ulterior, apar şi semne evidente de
îmbătrânire:

 nas ascuțit, pot indica prezența bolii încă de la naștere;

 cianoza feței (datorată oxigenării insuficiente a sângelui);

 statură mică;

 greutate evident mai mică decât cea corespunzatoare înălțimii;

 grăsime subcutanată scăzută;

 torace piriform;

 clavicule distrofice;

 poziție anormală a corpului;

 mers târsâit;

 coxa valga (anormalități ale membrelor inferioare si ale centurii pelviene)

 membre subtiri,

 densitate osoasă mică,

 osteoartrită.

Alte caracteristici:

 piele subțire, uscată, cu riduri și cu pete maro în diferite regiuni;

 coapse și fese apropiate;

 vene superficiale proeminente;

 pierderea genelor și a sprâncenelor;

 buze subțiri;

 urechi proeminente;

 absența lobilor urechilor;

 voce subțire;

Există şi unele afecţiuni asociate în mod uzual cu îmbătrânirea care nu se întâlnesc la copiii cu
progeria: cataractă, osteoartrită, predispoziţie la cancer, neurodegenerare.

3
Diagnostic şi tratament

Diagnosticul se poate pune pe baza aspectului clinic, şi se confirmă prin testare genetică. Nu
există tratament curativ pentru progeria. Majoritatea tratamentelor au ca scop prevenirea
complicaţiilor, în special a celor cardiovasculare: bypass aortocoronarian sau angioplastie cu
stent, aspirină în doze cardiologice. S-a încercat şi tratamentul cu hormon de creştere (GH), dar
fără rezultate notabile. Au fost propuse şi o serie de medicamente anticanceroase, dintre care
inhibitorii de farneziltransferază (Lonafarnib) se află în studiu.

Prognostic
90% dintre pacienţii cu progeria mor prin complicaţii cardiovasculare (infarct miocardic,
accident vascular cerebral).

Cercetare
Un raport din 2003 publicat în revista Nature susţine că progeria poate fi o trăsătură dominantă
de novo. Se dezvoltă în timpul diviziunii celulare într-un zigot abia conceput sau în gameţii
unuia dintre părinţi. Boala este cauzată de mutaţii ale genei LMNA din cromozomul 1, care duce
la sinteza unei forme mutante de lamină A (progerină). Unul dintre autorii cercetării, dr. Leslie
Gordon, nu a ştiut nimic despre progeria până când fiul său, Sam, a fost diagnosticat la 21 luni.
Împreună cu soţul său, pediatrul Scott Berns, au fondat Fundaţia de cercetare a progeriei
(Progeria Research Foundation).

4
Bibliografie:

https://ro.wikipedia.org/wiki/Progeria

https://ru.scribd.com/doc/40133586/progeria

https://progeriaproject.wordpress.com/case-studies/