Boala Niemann-Pick(NP)

Definiie clinic
Boala Niemann-Pick este o boal genetic de metabolism n care deficitul unei enzime lizozomale sfingomielinaza acid determin acumularea patologic a lipidelor (n principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plmnilor, mduvei osoase i creierului.

Frecvena bolii
Boala este rar, apare la toate rasele i la ambele sexe.

Aspecte genetice
Boala NP se transmite autozomal recesiv, ceea ce nseamn c ambii prini au cte o gen care prezint mutaia (purttori ai mutaiei dar clinic sntoi) iar unul din patru copii va moteni genele cu mutaia de la ambii prini i va fi bolnav. Gena care codific sinteza sfingomielinazei este situat la nivelul cromozomului 11. Pn n prezent au fost identificate 12 mutaii care determin boala Niemann-Pick tip A i B.

Semne clinice