12.

Glicogenozele:

-sunt afectiuni de tipul tezaurismozelor ,enzimopatii (boli prin stocaj glycogenic)

-in literatura de specialitate sunt descrise cel putin 12 sindroame in functie de carentele
enzimatice.Acestea au fost grupate in trei categorii in functie de originea enzimei :
1.glicogenoze hepatice
2.glicogenoze miopatice
3.glicogenoze diverse
-ne confruntam cu absente/deficite enzimatice, cu urmari asupra metabolismului glycogenic datorita
incapacitatii celulelor de a metabolize glicogenul, sau prin prezenta unei structuri anormale a
glicogenului care , in acest caz, nu este utilizat.
Tipul 1 de glicogenoza : Boala von Gierke
-tezaurismoza glucidica
-apare in primii 2 ani de viata
-deficit de enzima glucozo-6-fosfat dehidrogenaza sau a enzimei glucozo-6-fosfataza.
-glicogenul se acumuleaza in parenchimul hepatic si se poate acumula si in parenchimul renal.
Ficatul:
-hepatomegalie : volum marit, greutate crescuta.
-hepatocite marite ca volum, citoplasma clara, depozite de glycogen la nivel citoplasmatic.
Rinichi:
-acumularea de glycogen la nivelul celulelor epiteliale de la nivelul tubilor renali.
Clinic:
-hepatomegalie
-marirea de volum a rinichiului
-hipoglicemie severa (indifferent de aportul alimentar)
-cresterea valorii de acid lactic si de acid uric (pot prezenta tofi gutosi)
-creste valoarea lipidelor serice

-tendinta hemoragipara (pe seama modificarii trombocitelor)

-status hipoponderal
-supravietuire scurta (50% din bolnavi mor in primii 5-7 ani de viata )

Tipul II de glicogenoza : Glicogenoza Pompe

-afectiune cu transmitere autosomal recesiva
-aspectele clinice ale bolii Pompe variaza in functie de varsta de debut si se coreleaza cu gradul activitatii
enzimatice a GAA.
-reprezinta o carenta a enzimei alfa-1-4-glucozilaza acida sau acid maltaza care determina acumularea
de glycogen in lizozomi
-lizozomii apar balonizati si se pot rupe, eliberand metabolitii in fibra muscular.
-acumulare de glycogen in fibra muscular din miocard si muschiul striat. Ca si consecinta apare
pseudohipertrofie cardiaca , rezultand insuficienta cardiaca, care se instaleaza rapid si este rezistenta la
tratament.Prognosticul bolii este sever.
-se caracterizeaza prin :hipotonie musculara generalizata, areflexie,intarziere in dezvoltarea
neuromotorie,hepatomegalie, cardiomegalie hipertrofica, tulburari de alimentatie, insuficienta
respiratorie.
-hipotonia musculaturii faciale asociata cu macroglosie determina un fascies miopatic al sugarului.
-tulburarile de deglutitie prezente la acesti copii conduc in timp la aparitia unui esec al dezvoltarii
somatice,care este greu de corectat.
Tipul III de glicogenoza :boala Forbes-Cori
-afecteaza copii mai mari 12-14 ani
-leziunile apar datorita absentei sau deficitului enzimei amilo 1,6-glucozidaza.
-depozitele de glycogen se intalnesc la nivelul parenchimului hepatic si in tesutul muscular.

Tipul IV de glicogenoza: Boala Andersen

-se caracterizeaza prin absenta sau deficitul enzimelor 1,4-1,6 transglucozidaza.
-sunt afectate ficatul si splina datorita depozitelor de glycogen

-in practica medicala exista si leziuni caracterizate prin minus de glycogen in anumite zone ale unui
testut
-cel mai frecvent intalnita este absenta glicogenului in epiteliile ce prezinta displazie severa .
Ex:1.displazia de col uterin cand macroscopic apare o zona de diverse dimensiuni , de culoare albicioasa
:leucoplazie.Pentru confirmarea absentei glicogenului se face testul Schiller: se badijoneaza colul uterin
cu solutie Lugol/solutie iodo-iodurata , iar zona afectata ramane iod negative: acest lucru semnifica ca
acele celule nu mai au glycogen.Din zona respective se face biopsie iar la MO se constata aspectul de
displazie severa (echivalent cu titlul de carcinoma in situ sau precanceroza).Excizata in intregime, in
acest stadiu inseamna vindecare, deoarece celulele tumorale maligne ocupa numai epiteliul si nu au
rupt inca membrane bazala,neinvadand dermul superficial.Acesta este un exemplu de deficit de
glycogen localizat.
2. deficit de glycogen casexie si inanitie.Apar prin infometare sau in urma unor boli cronice
consumptive , caracterizate prin catabolism crescut (tuberculoza, tumori maligne)