REFERAT LA EMBRIOLOGIE

TEMA: MALADII HETEROZOMALE

SI AUTOZOMALE

Elev:Ene Cristina
As.gen.1C

CUPRINS

INTRODUCERE
1.MALADII HETEROZOMALE
3.MALADII AUTOZOMALE
BIBLIOGRAFIE

INTRODUCERE

Maladiile metabolice sunt consecine ale mutaiilor genice i

determin tulburriale metabolismului celular. Aceste tulburri sunt
determinate de o deficien enzimatic aprut n urma unei mutaii.n
funcie de plasarea genelor afectate de mutaie, maladiile metabolice
ereditare sunt de dou tipuri: autozomale si heterozomale.
Bolile heterozomale sunt determinate de gene aflate pe heterozomi.
Aceste boli pot s se manifeste la un singur sex sau la ambele, dar n grade
diferite. De exemplu, dac o boal este determinat de o gen aflat pe
cromozomul Y, aceast boal apare i este transmis doar la indivizii de
sex masculin, deoarece acetia sunt singuri care prezint cromozomul Y;
dar dac o boal este determinat de o gen aflat pe cromozomul X,
aceasta va fi transmis att urmailor de sex masculin, ct i celor de sex
feminin, dar se va manifesta n mod diferit la cele dou sexe, deoarece
masculii au un singur cromozom X, n timp ce femelele au doi cromozomi
X.
Dintre bolile heterozomale mentionam Daltonismul si Hemofilia.
Maladiile metabolice autozomale sunt determinate de gene mutante
plasate peautozomi i prezint o frecven egal la ambele sexe.Cele mai
frecvente maladii metabolice autozomale ereditare sunt: -enzimopatiile;hemoglobinopatiile;- maladiile metabolismului glucidelor;- maladiile
metabolismului lipidelor;- maladiile metabolismului bazelor azotate
purinice i pirimidinice.
Enzimopatiile sunt determinate de mutaii ale genelor implicate n
sintezaunor enzime.Primele erori nnscute de metabolism semnalate au
fost cele care se refer la metabolismul fenilalaninei.
n procesul de transformare metabolic afenilalaninei, ingerat odat
cu alimentele, intervin mai multe enzime, prin a cror blocare congenital
pot aprea mai multe maladii metabolice cum sunt:- fenilcetonuria;alcaptonuria;- tirozinoza;- albinismul;- cretinismul sporadic cu gu.

1.MALADII METABOLICE HETEROZOMALE

Daltonismul este o boala congenitala ce consta in incapacitatea de a distinge
culorile intre ele, cu precadere rosul si verdele. Aproximativ 8% dintre barbati sunt
diagnosticati cu tulburari in distingerea culorilor, fata de 0,5% dintre femei care
sufera de aceasta afectiune, concret exista peste 800 de mii de daltonisti romani.
Transmisa genetic, aceasta anomalie a vederii este cauzata de o dereglare functionala
a conurilor din retina, cele care permit perceperea culorilor. Caracteristica
daltonismului este absenta perceptiei culorilor rosu si verde. O persoana daltonista nu
vede absolut nicio diferenta intre aceste culori. Din aceasta cauza mai mult de 150 de
profesii nu sunt permise daltonistilor pentru a nu se pune in pericol pe iei cat si pe cei
din jurul lor.
Recunoasterea
culorilor, imposibila, in general, metodele de testare
constau in recunoasterea culorilor si denumirea lor. Testele pentru depistarea
daltonismului sunt obligatorii pentru cei care doresc sa obtina permisul de conducere,
caci acestia pot produce accidente in circulatie. Persoanele cu percepere cromatica
corecta observa de departe luminile semafoarelor si a lampilor de stop.
Nu
exista
tratament
Aceasta boala nu poate nici sa devina mai grava, dar nici sa fie tratata.
Daltonistii reusesc sa compenseze absenta perceperii culorilor dezvoltandu-si
propriul sistem de referinta. De exemplu, asociaza o anumita tenta de gri sau alta
nuanta culorii pe care ei nu reusesc sa o vada.
Hemofilia reprezint incapacitatea sngelui de a se coagula. Astfel c pentru
persoanele care sufer de aceast boal, orice lovitur/tietur este foarte grav,
deoarece necoagulndu-se, acestea pierd mari cantiti de snge.
Hemofilia prezint acelai mecanism de transmitere precum daltonismul, astfel c
este mult mai des ntlnit la brbai.
In functie de factorul de coagulare care lipseste, hemofilia se clasifica astfel:
hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII
hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX
hemofilie C -in care lipseste factorul de coagulare XI
Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu hemofilie si gravitatea
acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange. Dupa
cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in:
forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare
forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala
forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare ce
caracterizeaza o persoana sanatoasa.
De exemplu, daca un pacient are o concentratie de FVIII de 0,5% aceasta
inseamna ca din 100 de unitati cat ar fi concentratia normala de FVIII el are mai putin
de 1 unitate, adica 0,5, aceasta cantitate fiind prea mica pentru a se forma cheagul de
sange.
De gravitatea bolii depinde gradul de risc pentru hemoragii al pacientului. in
general, o forma grava va fi diagnosticata in primii 2 ani de viata, cand copilul incepe

sa umble, cade si se loveste des, forma medie putin mai tarziu, iar forma usoara poate
fi pusa in evidenta uneori numai la varsta de adult, cu ocazia unor accidente sau
interventii chirurgicale.
Forma usoara nu trebuie considerata lipsita de importanta. Pacientul cunoscut
cu forma usoara va informa medicul cu ocazia unei extractii dentare sau interventii
chirurgicale asupra bolii sale, pentru ca acesta sa adopte o conduita corespunzatoare,
riscul sangerarilor provocate fiind real. Exista si exceptii in care formele severe de
deficit au un comportament benign. Aceste situatii sunt foarte rare (sub 10%),
adevarate exceptii.
Conform statisticilor precizate de www.nhs.uk, in cazul unei mame cu o gena
anormala legata de cromozomul X si un tata neafectat, riscul de a avea un baiat sau o
fetita cu hemofilie este de 1 la 4.
In cazul in care tatal este cel afectat dintre cei 2 parinti nu exista riscul sa aiba
un baiat cu hemofilie. In cazul unei fetite, aceasta va fi purtatoare a cromozomului si
poate da afectiunea mai departe copiilor ei.
Cand ambii parinti sunt afectati, exista riscul de 1 la 4 ca nou-nascutul, baiat
sau fata, sa aiba hemofilie.

Mecanismul transmiterii hemofiliei

2.MALADII METABOLICE AUTOZOMALE

Enzimopatiile sunt determinate de mutaii ale genelor implicate n sinteza unor
enzime.
Primele erori nnscute de metabolism semnalate au fost cele care se refer
lametabolismul fenilalaninei. n procesul de transformare metabolic afenilalaninei,
ingerat odat cu alimentele, intervin mai multe enzime, prin a cror blocare
congenital pot aprea mai multe maladii metabolice cum sunt:- fenilcetonuria;alcaptonuria;- tirozinoza;- albinismul;- cretinismul sporadic cu gu.
Tirozinoza boal ereditar congenital caracterizat prin acumularea de tirozin
n organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit n anumite enzime ce
joac un rol n metabolismul tirozinei.
In toate cazurile se observ o cretere a nivelului de tirozin n snge i urin,
asociat cu o eliminare urinar important de acid parahidroxifenil-piruvic, acid
parahidroxifenillactic i acid parahidroxi- fenilacetic.
Tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim srac n fenilalanin i n
tirozin (acizi aminai coninui n proteinele animale).
Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza
printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si
cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii,
parului si a ochilor.
Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la
soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta
cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii
ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta
tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii
indelungate la soare.
Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism,
adesea se simt izolate social si pot fi discriminate.

HEMOFILIA