BOLI EREDITARE

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de
cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter
familial.
Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea era considerata a fi o imbinare de
continuitate si variatie de trasaturi si caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul
critic in cunoasterea legilor transmiterii ereditare este reprenzentat insa de memorabila lucrare a
lui Johann Mendel, intitulata "Cercetari asupra hibrizilor vegetali" aparuta in 1865. In cele cateva
pagini, cat contine lucrarea, sunt prezentate rezultatele unor ani de cercetari staruitoare, comparabile ca
importanta teoretica si consecinte practice cu opera lui Pasteur asupra fermentatiei butirice.
Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele
boli ereditare inscrise in tipare mendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902 de Garrod.
Curind dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umana ereditara, a fost identificat un mare
numar de boli atribuite efectelor deletorii ale prezentei unei singure gene umane mutante. Acestea au
fost numite boli monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau dovedit a avea o
baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de entitati. Termenii <<dominant>> si <<recesiv>> au
patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza veritabila
in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta eticheta, mai mult, pentru orice boala
despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute
pentru a fi interpretata mendelian.
O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare
determinata de o aberatie cromozomica numerica: sindromul Down, consecinta a trisomiei 21. In
urmatorii citiva ani au fost descoperite numeroase alte sindroame determinante de aberatii
cromozomice. Se vorbeste in prezent de <<sute de noi sindroame cromozomice>> cele mai multe
fiind identificate in ultimii ani ca urmare a utilizarii tehnicilor curenete de bandare si a noii tehnici aplicarea tehnologiei AND recombinat, colorarea cu distamicin DAPI, bandarea Cd. Considerind ca
viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se recunoasca ca anomaliile
cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de cauze de moarte la specia umana. Efectele
aneuploidiei asupra dezvoltarii includ:

malformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii minore sau majore;

efecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintal;
efecte mai mult sau mai putin severe asupra dezvoltarii gonadelor ;
un numar crescut de displazii responsabile, probabil de asociere a unui risc crescut pentru
cancer;
tulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a cresterii.

Criteriul obisnuit de impartire a bolilor genetice in boli comune si boli necomune este frecventa
in populatie de peste sau sub 1 la 1000. In timp ce bolile multifactoriale (genetice si de mediu)
sunt in general boli comune, bolile determinate de gene mutante majore sint boli necomune. O
alta categorie de boli genetice - anomaliile cromozomice - << cade>> fie in grupul bolilor
comune , fie in grupul bolilor necomune. In plus, numarul bolilor dovedite a fi multifactoriale
este in continua crestere: cele mai multe boli cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile,
retardul mintal, psihoze majore, ulcerul peptic, cancerele cu etiologie multifactoriala posibila,
obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalia, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului, etc.

O clasificare utila a bolilor avind o baza genetica este urmatoarea:

boli produse de o singura gena mutanta( monogenice, mendeliene sau mendelizate)
boli cu aberatie cromozomica detectabila

boli cu ereditate multifactoriala in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu

factorii de mediu
boli in care la anomalia de dezvoltare contribuie major dar nu exclusiv factorul de mediu .
Pentru a stabili daca o boala are factori genetici sint disponibile citeva instrumente de lucru:
1. stabilirea caracterului familial. Studiile familiale dovedesc ca boala avind o baza genetica apar
in agregare(combinatii) familiale. Acestea nu inseamna ca toate bolile detectate la mai mult de
un membru de familie sint boli genetice
2. Identificara unor trasaturi sau stigmate de boala, inca de la nastere, tinind seama ca totusi o
boala congenitala este suspecta de boala genetica
3. Stabilirea unor similitudini cu un sindrom genetic cunoscut, in deplina cunostinta a datelor
furnizate de ceea ce se numeste sindromologie
4. Studii asupra gemenilor , cu masurarea diferentelor de concordanta intre mono- si dizigoti, cu
tentativa de a stabili daca distributia familiala este rezultatul actiunii factorilor genetici si cu
incercarea de a evalua contributia acestor factori genetici la producerea tulburarii
5. Omologiile la animale folosite pentru o mai buna intelegere a mecanismelor etiologice la om
prin explorarea rezultatelor
TALASEMIA
GENERALITATI
Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o
generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele
(celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce
la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea
organelor si in final chiar la deces.
CAUZE
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa
de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite
copilului. In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor
dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi. Daca un parinte are
t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu
talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica
TIPOLOGIE
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai
des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului.
Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.
Beta talasemia
Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza
doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a formahemoglobina. Beta talasemia
apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la
populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor,
doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta
o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie
minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de

la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte

- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz
pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti
- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti
pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta.
Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si
se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata.Decesul survine in urma
afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigensi supraincarcarea cu fier a
sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.
Alfa talasemia
Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea
hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China
si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4
subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar
tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate
transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita
tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor.
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa.
Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o
hemoglobina cu greutate moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele
mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie
incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.
Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sauhidrops fetal).
Simptome
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
- slabiciune
- oboseala
- ameteala
- paloare tegumentara
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
- urina inchisa la culoare
-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)
- bataie mai rapida a inimii decat normal
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
- cefaleea (durerea de cap)
- tiuit in urechi
- durere in piept
- febra usoara
- limba cu sensibilitate crescuta.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de
anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii
cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si
diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele

probleme:
- o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in
interiorul oaselor- hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)
- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si
oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
- infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si antipneumonic administrat in fiecare an
ajuta la prevenirea acestor infectii
- afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de
fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este
daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori,
care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.
Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.
Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
- acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece
majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului
pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele
- transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum oinfectie
- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este
daunator organelor; aceste medicamente sunt:
- suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
- medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
- antibioticele sulfonamide
- vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.
Talasemia severa se trateaza cu:
- transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni
de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar
supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori
- acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie
de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea
rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
- splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei
- transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat
inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange
din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de
fier din organism
- transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul
ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent
frate sau sora cu pacientul.
CELIACHIE
Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani n Romnia, a fost considerat mult timp ca
fiind o boala a copilului, care se vindeca odata cu trecerea timpului. Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20
de ani au contrazis aceast prere. Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor
de diagnostic, care au dus si la clarificarea originii uneiboli de piele numita dermatita herpetiforma
Duhring. Un bolnav care sufera de celiachie este numit unceliac, sau o persona celiaca.
Definitie
Numita si boala celiaca, afectiunea apare sub formele de celiachie a copilului si celiachie aadultului (sau

sprue indigena), la care se adauga Dermatita herpetiforma Duhring cu exteriorizare pe suprafata pielii.
Este o afectiune/boala a aparatului digestiv, mai exact aintestinului subtire. Nu este o boala contagioasa,
dar este ereditara si const ntr-o intolerantaalimentara la gluten. Glutenul este, n sens medical, denumirea
cumulativa pentru proteinele din urmatoarele cereale cu spic : gru, orz, secara si hibrizii lor sau cerealele
mama. Proteinele acestor cereale sunt toxice pentru persoanele care au dezvoltat aceasta intoleranta
alimentara.Ovazul este ngaduit celiacilor n cazul n care este crescut separat de gru, orz si secara, iar
terenul n care este cultivat nu contine urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale
precum meiul, durra, orezul sau porumbul, precum si pseudocerealele teff, hrisca, quinoa etc., nu sunt
toxice pentru organismul uman afectat. Glutenul este acel liant alimentar din gru care i da pinii
capacitatea de dospire. Organismul persoanei celiace se apra de gluten prin formare deanticorpi. Acestia
pot fi determinati n laboratorul de analize. Celiachia nu se vindeca, boala odata aparuta ramne pe toata
durata vietii. Pot disparea n timp doar anticorpii si simptomele bolii, care nsa reapar atunci cnd se
consuma iar cereale cu spic, care sunt interzise.
Frecventa
Frecventa bolii n populatie n tarile n care se consuma zilnic gru este de 1/100 la 1/300, asa cum au
demonstrat statisticile actuale efectuate de cercetatori. Poate aparea la orice vrsta daca exista o
predispozitie genetica. Cauzele aparitiei diferentiate la cei predispusi nu se cunosc n totalitate la aceasta
data. Apare mai frecvent la sugari dupa introducerea fainosului (naintea vrstei de 6 luni), mai ales la cei
alaptati artificial de la o vrsta foarte frageda, dar si la adolescenti, n timpul sarcinii sau armatei, dupa
traume fizice sau psihice. Pe scurt, celiachia poate aparea n toate etapele vietii care solicita suplimentar
corpul celui predispus.
Simptome
Simptomele descriu n mare doua tipuri de boala:
Celiachia acuta - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu : diaree, oboseala,
stagnare n dezvoltare, anemie, abdomen marit, contrastant cu restul membrelor, care au o dezvoltare
musculara redusa. Este la ora actuala cea mai des diagnosticata pentru ca este zgomotoasa, crizele celiace
fiind nsotite si de deshidratare si anemie din cauza diareei. Necesita interventia imediata a medicului, de
multe ori n stationar. Nerecunoasterea si netratarea adecvata are de multe ori sfrsit letal. Frecventa
celiachiei acute este relativ redusa, motiv pentru care celiachia nu este mediatizata ndeajuns n populatie
si nici chiar n lumea medicala.
Celiachia subacuta - se cosidera ca celiachia subacuta este subdiagnosticata. Simptomele sunt:
abdomen marit, dar mai putin contrastant ca la celiachia acuta, scaune nedigerate adecvat, uneori diareice,
alterior cu constipatie, scadere n greutate sau dimpotriva supraponderabilitate, oboseala cronica, lipsa
cronica de vitamine si minerale, scaderea proteinelor din snge, caderea prematura a dentitiei, fracturi
repetate, osteoporoza, amorteli inexplicabile ale extremitatilor. Se trateaza de regula n mod repetat
urmatoarele boli : malnutritia, anemia, spasmofilia si osteoporoza, prin acestea tratndu-se nsa doar
simptomele.
Dermatita herpetiforma Duhring are aceeasi cauza, dar anticorpii ataca n primul rnd pielea celui
afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia, putnd lipsi de multe ori chiar complet.
Boala celiaca poate aparea alaturi de: diabet insulinodependent, sindrom Down, sindrom Turner, epilepsie
precum si alte afectiuni autoimune.
Diagnostic
Diagnosticarea are doua etape:
Prima etapa - este de prezumptie, banuire a bolii celiace. Diagnosticul prezumptiv este pus de regula
de medicul de familie atunci cnd constata unul sau mai multe din simptomele mai sus enumerate, care se
agraveaza, nu dispar n timp sau se repeta la intervale scurte.
Etapa a doua - n care diagnosticul este pus de medicul specialist pediatru, gasto-enterolog sau
dermatolog, la care se fac analize specializate de anticorpi specifici celiachiei, care se certifica printr-o

biopsie de jejun. Aceasta arata mucoasa digestiva deteriorata.

Se stie ca deja consumul zilnic a ctorva zeci de miligrame de gluten poate duce la distrugerea mucoasei.
Aceasta cantitate este inclusa aproximativ si echivalent prezenta n greutatea unui biscuit clasic.
Nu se ncepe alimentatia fara gluten fara un diagnostic corect, pentru ca alimentatia fara gluten duce
inevitabil la falsificarea rezultatelor analizelor de laborator.
Tratament
Tratamentul consta n eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin gluten.
Sunt interzise toate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau pot contine proteine
de grau, orz, ovaz, secara si hibrizii lor, respectiv: faina , gris, pine, macaroane, biscuiti, napolitane,
prajituri, sosuri, mustar, precum si dulciuri, mezeluri si brnzeturi cu asemenea adausuri sau cu gluten din
motive tehnologice, berea si borsul. Atentie la nghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb,
produse cu malt fara origine declarata, deoarece maltul poate fi produs din oricare cereala. Trebuie
ntotdeauna citita lista de ingrediente. Glutenul poate fi prezent n multe produse unde nu ar putea fi banuit
initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator conform legislatiei n
vigoare.
O atentie deosebita trebuie acordata unei posibile contaminari industriale sau casnice n cazul n care se
folosesc aceleasi utilaje, linii tehnologice si recipiente att pentru produsele cu gluten ct si pentru cele
fara gluten. Nu sunt sigure alimentele fara gluten neverificate dupa producere si ambalare, atunci cnd sunt
produse n aceleasi fabrici unde se produc si cele din gru, orz, ovaz si secara.
Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia si faina de soia, nautul), fructele, carnea, laptele de orice
fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul si pseudocerealele, amidonul din cartofi, porumb.
Mezelurie, brnzeturile, semipreparatele, conservele trebuie verificate citind lista de ingrediente. Faina de
gru din sosuri se poate nlocui cu amidon de porumb. Glutenul trebuie substituit n alimentele fara gluten
prin alti lianti alimentari.
Acesti lianti alimentari alcatuiesc mpreuna cu pseudocerealele, porumbul si orezul, amidonul si alte
ingrediente (n functie de reteta producatorului) faina fara gluten, din care se produce pine, prajituri,
napolitane, biscuiti, blaturi de pizza, etc. Acestea nlocuiesc n totalitate produsele din gru, att ca aspect
ct si ca valoare nutritiva.
Pentru obtinerea unei securitati maxime a alimentelor fara gluten este nevoie de multa munca de culegere
de informatii, de informare, de prelucrare si distribuire a informatiilor despre celiachie n rndul
producatorilor alimentelor de larg consum [1]. Aceasta este posibil doar prin munca tuturor celor interesati
si prin crearea unei legislatii adecvate. Legislatia cuprinde normativele care se refera la alimentele de larg
consum si alimentele dietetice (sau numite azi "alimente pentru persoane cu nevoi speciale"). Alimentele
dietetice sunt acele alimente verificate n laborator care au de regula pe ambalaj sigla spicului de gru
barat, acordat sub licenta speciala (vezi AOECS), pentru evitarea contaminari produsului n timpul
productiei.
Cereale interzise pentru celiachi : orz secara grau
Evolutie Ovazul este ngaduit celiacilor n cazul n care este crescut separat de gru, orz si secara, iar
terenul respectiv nu contine urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale precum meiul, durra,
orezul sau porumbul, nu contin gluten.
Celiacul corect tratat, care respecta o alimentatie lipsita de gluten, este un om sanatos.Acesta nu va
mai prezenta nici un simptom al bolii, poate efectua orice activitate, poate urca pe munti, poate avea
familie cu copii, pe scurt, poate duce o viata normala.
n caz contrar:
(a) Dispar rezervele de proteine, vitamine si minerale si apar simptomele de malabsorbtie.

(b) Sistemul imunitar (de aparare) oboseste, cel afectat e mai sensibil la viroze si infectii.
(c) n timp, dupa ani de zile, se poate mari de 5 pna la de 11 ori probabilitatea unui cancer de tub digestiv
sau sistem limfatic (n functie de tipul de cancer).
(d) La pacientul adult creste permanent perioada de recuperare sub regim fara gluten, putnd sa se ajunga
pna la urma la o situatie n care sa nu mai fie posibila refacerea mucoasei digestive.
Primul punct poate fi rezolvat printr-o medicamentatie adecvata (din cauza malabsorbtiei sunt de preferat
injectiile). n ultimele trei cazuri nu mai exista multe sanse de vindecare, pentru ca un sistem de aparare
obosit nu poate da randamentul cerut de atacurile din exteriorul si interiorul corpului.
ADHD
ADHD apare grupat in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate (76-80%). Rudele de gradul I si II
ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5 ori mai mare pentru ADHD, iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa
aiba in proportie de 50%, la randul lor, ADHD.
Ce inseamna ADHD?
Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de comportament a copilului care se
manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu
ADHD are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra lucrurilor care nu sunt
extrem de interesante; are dificultati in a-si controla imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala
sau la masa, fiind mereu pe picior de plecare si agitat.
Exista oare ADHD?
Majoritatea specialistilor sunt de acord ca anumiti copii care au o afectiune a creierului care ii face sa fie
extrem de hiperactivi, impulsivi si neatenti.
Ce conduce la ADHD?
Nu exista nici o indoiala: copiii care nu sunt atenti, care sunt hiperactivi si imulsivi ii streseaza foarte mult
pe parinti. Unii parinti ai copiilor cu ADHD sunt priceputi pentru a-i ingriji, altii mai putin. Insa nu exista
nici o dovada ca parintii ar putea cauza ADHD. Un copil rasfatat, care nu a fost niciodata invatat sa
accepte un refuz sau sa astepte pentru a primi ceea ce isi doreste, se poate comporta in asa fel incat sa para
ca are ADHD. Majoritatea copiilor cu ADHD au fost crescuti in limite rezonabile si cu o disciplina
normala, dar pur si simplu nu au raspns la fel ca majoritatea copiilor.
ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei atitudini necorespunzatoare din partea
parintilor. Simptomele ADHD apar inaintea varstei de sapte ani, adesea manifestandu-se cu intensitate
maxima n primii doi ani de scoala.
Diagnosticul de ADHD
Nu exista nici o analiza sanguina sau test cerebral pentru diagnosticul ADHD. Medicii se bazeaza pe
informatiile pe care le primesc de la parinti, profesori si pe propriile lor observatii. Un medic care incearca
sa stabileasca diagnosticul de ADHD ar trebui sa primeasca informatii de la cel putin un parinte si un
profesor, prin inerviu, chestionar sau sub forma de descriere scrisa. Medicul ar trebui sa tina cont de
istoricul dezvoltarii fizice si psihiatric al copilului, antecedentele familiale, sa discute cu copilul si sa
efectueze un control medical amanuntit.
Tratamente pentru ADHD
ADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHD nu au nevoie doar de
ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate aduce la un nivel de atentie si la un
comportament similar cu al colegilor fara ADHD.

Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD. Majoritatea copiilor beneficiaza
daca li se administreaza mai multe tratamente in acelasi timp. De obicei medicul incearca sa trateze copilul
cu medicamente si in acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le modifice
comportamentul fata de copil.
Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament pentru simtomele ADHD,
insa si consilierea psihologica si alte terapii non-medicamentoase sunt importante.
Ce se intampla cu copiii cu ADHD?
Cu un tratament medical si o educatie potrivite, copiii cu ADHD ar trebui sa fie capabili sa reuseasca
foarte bine in viata. Pe masura ce cresc, caracteristicile care i-au facut sa aiba atat de multe probleme la
scoala:spontaneitatea, energia, abilitatea de a se gandi la mai multe lucruri de-o data, ii poate ajuta bine la
locul de munca. Copiii care au si alte probleme pe langa ADHD, cum ar fi depresie sau tulburari grave de
invatare, au mai multe dificultati si necesita mai mult sprijin din partea celorlati.
Ce puteti face?
Daca aveti un copil cu ADHD, discutati cu medicul sau cu un specialist. La fel ca in cazul unei oricarei
afectiuni medicale sau tulburari de dezvoltare, cu cat stiti mai multe, cu atat mai bine veti fi in stare sa
colaborati cu medicii, cu profesorii si cu alti specialisti pentru a va ajuta copilul sa se dezvolte cat mai
bine.
SINDROM DOWN
Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este
prezenta la copil nca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom21 suplimentar.
Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al
organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub
forma un mesaj codat prezent ntr-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi
n fiecare celula, 46 n total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama.
n 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era
cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultnd astfel un numar de 47 de
cromozomi. Un "Sindrom" reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea " Down" provine de
la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ
100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. n fiecare zi n Regatul Unit al Marii
Britanii se nasc ntre unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamna ca un copil dintr-o mie sufera
de acesta afectiune. n Romnianu exista o statistica, dar avnd n vedere faptul ca la nivel modial
incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt n jur de 30,000 de persoane cu
trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de nvatare (retard mental).
Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat n momentul nasterii ct
de grav va fi.
Cauze
Pna n acest moment nu se cunosc cauzele prezentei cromozomului suplimentar numarul 21. Acesta poate
proveni fie din partea mamei, fie din partea tatalui. Cel mai frecvent ntlnit tip de sindrom Down ntlnit,
Trisomia 21 Standard (cunoscuta si sub denumirea de Trisomie 21 primara sau Trisomie 21 normala),
apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are
24 n loc de 23 de cromozomi. Atunci cnd acest ovul sau sperma fuzioneaza cu un ovul sau sperma
normala, prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi n loc de 46, si n consecinta celulele
copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu exista nici o modalitate de prezicere daca o persoana este
predispusa n producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul ca la mamele
mai n vrsta riscul de a da naste unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul ramne n

continuare necunoscut.
Trisomia 21 standard nu este ereditara. Totusi, odata ce ati nascut un copil cu Sindrom Down
probabilitatea sa aveti un alt copil cu aceeasi afectiune este destul de mare. Per ansamblu aceasta
probabilitate este ntre 1 la 100 si 1 la 200, care este n mod considerabil mai redusa dect probabilitatea
sa-i spunem de a avea gemeni pe neasteptate.
Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor
evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nounascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare vrstei,hipotonie
musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent.Nou-nascutul prezinta craniul
mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere.Fata
este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombata.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus si nafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti
prezinta epicantus. Toti nou-nascuti cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus,
opacifierea cristalinului)(2). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield
sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu
treimea externa a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect
rulat, iar antehelixul este proeminent (3).Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate
afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice vrsta (4).Gura este mica, deschisa, cu protruzie
linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si
ngusta. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa.Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu
simian).Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare.
Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6).
HEMOFILIA (BOALA CHRISTMAS)
GENERALITATI
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare
cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii
coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei
spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale
factorilor coagularii.
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din
populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de
baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar,
doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate, desi se poate
trece din unul in altul.
Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul de situatii in
care apare mai frecvent sangerarea.
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa
nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care determina o
sangerare masiva

- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in
urma unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o
data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent (spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi
familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare
aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai
functioneze normal.
Cauze
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi. Hemofilia este
o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este situat pe cromozomul X.
Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei defecte de la mama.
La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o cantitate mai
mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai severa hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric familial de
boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozomnormal dezvolta o
anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu
o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.
FACTORI DE RISC
Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil depinde de
materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la
nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele de ce
apar aceste mutatii la unii oameni.
SIMPTOME
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu
prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt
aceleasi.
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica
Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:
- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta se numesteaura.
Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o dureremajora

- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade
continua pot duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la primii pasi ai
sugarului .
Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei
sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii
numite sindrom de compartiment. Sindromul de compartiment este ourgenta medicala care necesita
un tratament rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.
Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).
MECANISM FIZIOPATOLOGIC
In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai
greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa
un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de
la nivelul cavitatii bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita
un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare precedenta
reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la
o singura articulatie o data. Se poate intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai
afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia
tinta, sangereaza cel mai des.
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care poate fi de la
usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o
persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita tratament urgent cu factori ai
coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare sau
accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de
aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.
CONSULT DE SPECIALITATE
Se cere consultul de specialitate daca apar urmatoarele simptome:
- echimoze produse cu usurinta
- o plaga care nu se opreste usor din sangerare si continua sa curga lent sange
- limitarea miscarii si edeme la extremitati.
Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau urmatoarele masuri:

- tratament de urgenta in cazul ranilor de la nivelul capului. Se suna la serviciile medicale de urgenta sau
se prezinta imediat la spital cand acest lucru se intampla. Daca se cunoaste protocolul de tratament si
acesta este disponibil la domiciliu, se incep injectarile
- se suna medicul specialist daca exista altfel de accidentari mai ales in cazul in care nu se stie exact daca
este nevoie de tratament.
PROFILAXIE
Deoarece este o boala ereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati ai
familiei au hemofilie sau sunt purtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic al unui specialist in bolile
transmise genetic (genetician medical), in cazul in care se doreste un copil, inainte de aparitia sarcinii. Un
consilier pe probleme genetice va spune cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de
severa va fi aceasta.
Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat mai buna de sanatate, o greutate constanta,
limitarea stresului in articulatii, lucru care poate produce hemartroza. De asemenea, se va consulta
medicul specialist in crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic
zilnic creste forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.
Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la incapacitati severe.