Boli hematologice: Cauze, simptome, semne si tratamente pentru boli ale

sangelui, printre acestea fiind: siclemia, talasemia, limfangioame,

hemangioame

Anemia cooley (beta – talasemia majora, anemia mediteraneana)/ Simptome si

diagnostic/ Tratamentul/ Beta talasemia minora

Este o boala ereditara exprimata clinic si hematologic la homozigotii pentru gena

talasemica. Este vorba de o deficienta cantitativa a producerii de lanturi
hemoglobinice.Patogenic, aceasta deficienta se soldeaza cu o tulburare
intracorpusculara, soldata cu hipocromie marcata si scurtarea duratei vietii
eritrocitului. La producerea anemiei contribuie eritropoieza ineficace si hemoliza
intramedulara crescuta. Distributia geografica a diseminarii genei talasemice se
datoreaza faptului ca heterozigotii au o rezistenta crescuta a malarie. Studiile
familiale au aratat ca ambii parinti ai bolnavilor au prezentat gena in doza unica (
sunt heterozigoti) si prezinta semne de boala beta-talasemie minora.
Talasemia majora este aproape constant de tip beta. Forma heterozigota a
talasemiei alfa este incompatibila cu viata. Rareori exista combinatii de alfa si
beta talasemie, bolnavii fiind heterozigoti pentru fiecare dintre cele doua.

Hematologic, frotiul de sange periferic confirma severitatea anemiei si caracterul

sau hipocrom si microcitar cu anizocitoza si poiklocitoza marcate. Exista
numeroase eritrocite “in semn de tras la tinta” ce atesta intesitatea hipocromiei;
nu reprezinta un semn patognomonic al bolii) si eritrocite nucleate ( depasesc
adesea numarul de leucocite circulante). Hemoglobina este scazuta la 6-5 g%,
reticulocitoza este semnificativ crescuta. Numarul de leucocite si trombocite este
adesea crescut. Bilirubina serica neconjugata este marita. Sideremia este
semnificativ crescuta, electroforetic si prin metoda denaturarii prin alcali este
demonstrate cresterea marcata a cantitatii de HbF fara prezenta vreunei
hemoglobine normale. Fragilitatea osmotica eritrocitara este marcat scazuta.
Maduva osoasa arata hiperplazie eritrocitara marcata cu depunere de fier
crescuta.

Radiologic, este caracteristic craniul “in perie” (calota craniana cu diploe

ingrosata si periostita spiculara). Corticala oaselor lungi este subtiata, iar canalul
medular largit. Aceste semne sunt caracteristice, de altfel tuturor anemiilor
hemolitice congenitale grave.
Semne si simptome au cateva trasaturi particulare. Aparitia manifestarilor nete
(anemie severa) dupa varsta de 1 an tine de efectul protector al HbF
(hemoglobina de tip F), care persista pana la aceasta varsta. O anemie usoara si
splenomegalia sunt notate insa de la varsta de 6 luni. La 2 ani splenomegalia
poate fi considerabila (pana in pelvis) si se asociaza cu hepatomegalia.
Cresterea fizica este intarziata, iar susceptibilitatea la infectii este marita.
Faciesul (fizionomia) “mongolian” caracteristic este evident la varsta scolara:

# proeminenta oaselor malare,

# deprimarea radacinii nasului (latita),
# marirea maxilarului superior cu protruzia in sus a buzei superioare, pielea este
palid galbuie.

Diagnostic
Diagnosticul pozitiv: se sprijina pe:

# anemie severa cu icter moderat,

# eritroblastemie,
# splenomegalie foarte accentuate cu hepatomegalie,
# hemoglobina fetala (HbF) in cantitate mare (demonstrate electroforetic si prin
metoda denaturarii prin alcali),
# facies characteristic ( “orizontal”, “mongolian”), distributie rasial- geografica.
# electroforeza hemoglobinei este cea mai caracteristica (pretioasa).

Diagnosticul diferential: nu pune probleme particulare pentru forma homozigota,

aspectul sanguine si electroforeza hemoglobinei fiind caracteristice. Unele
probleme pun formele associate cu:

# prezenta unei Hb anormale (talasemie cu hemoglobinoza S; talasemie cu

hemoglobinoza E; etc.), care reproduce tablouri similiare, dar sunt mai putin
severe si mai rare la noi in tara.

Simptome si diagnostic Complicatii:

# Infectii favorizate de susceptibilitate crescuta ( mai ales dupa splenectomie)

# Pericardita acuta nespecifica
# Cardiomegalie benigna
# Fracturi multiple favorizate de subtierea corticalei
# Reactii posttransfuzionale si producerea de anticorpi leucocitari
# Afectarea cresterii
# Intarzierea aparitiei caracterelor sexuale secundare
# Coletitiaza si colecistita (la varstele mari)
# Hemocromatoza secudara depunerii excessive a fierului provenit din sangele
transfuzat (complicatie majora, ducand la ciroza si insuficienta cardiaca)

Tratamentul este nespecific, incluzand:

1. Tratamentul infectiilor cu antiobiotice si al insuficientei cardiace cu

tonicardiace;
2. Transfuzii cu masa eritrocitara la fiecare 6-8 saptamani sau de cate ori
hemoglobina scade sub 5-6 g% si apar simptome clinice (este vizata cresterea
Hb la 8g%; atingerea si mentinerea unui nivel de 10-12g% amelioreaza starea
generala si reduce incidenta complicatiilor;

3. Agenti chelatori, ca Deferoxoamina sau Desferal, in scopul eliminarii unei

cantitati de fier depozitat( 0,5-1g/zi la copilul mai mare; evaluarea efectului se
face prin determinarea excretiei urinare).

4. Acid folic 5-10 mg/zi (suplineste deficienta determinate de supraproductia

maduvei osoase);

5. Splenectomie, indicate in urmatoarele circumstante:

# Splenomegalie imensa cu “discomfort”

# Hepatomegalie
# Distensie abdominala de cauza mecanica
# Hipersplenism
# Nevoi transfuzionale progresiv mai mari (nu modifica “ritmul de baza” al
hemolizei, mareste riscul infectiilor si necesita profilaxia postoperatorie de lunga
durata cu penicilina)

Prognosticul

Antibioticele si chelatoarele au permis in cele mai multe cazuri supravietuirea

pana la adolescenta.
Este o boala ereditara a formarii lantului beta al hemoglobinei. Poate afecta si
lantul alfa, dar aceasta eventualitate este mult mai rara. Bolnavii sunt heterozigoti
pentru trasatura talasemica. Transmiterea se face autozomal – dominant.

Semnele si simptomele clinice: sunt absente sau sunt minore (splenomegalie

moderata)

Hematologic, anemie usoara (Hb normala sau scazuta, dar nu sub 9g%; numar
de eritrocit si hematocrit usor scazute), microcitoza si hipocromie, CHEM scazut,
unerori eritrocite “in semn de tras la tinta”, reticulocitoza normala sau usor
crescuta, fragilitate osmotica eritrocitara marcat scazuta. Electroforeza
hemoglobinei deceleaza cresterea HbA2, de obicei fara cresterea HbF.
Sideremia si capacitatea de fixare a fierului sunt normale sau crescute. In
maduva osoasa se poate decela o depozitare excesiva de fier (mai ales la copilul
mai mare)

Diagnostic:
Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe:
# Anemie hipocroma usoara dar rezistenta la terapia cu fier.
# HbA2 in cantitate crescuta
# Anamneza familiala
# Polimorfism
# Distributie rasil-geografica

Diagnosticul diferential se face in primul rand cu:

# deficienta nutritionala de fier ( date anamnestice, hipocromiel dezordine

morfologica mai putin accentuate pe frotiu, sideremie scazuta, raspuns favorabil
la terapia cu fier, nivel normal al HbA2);

# anemia piridoxinosensibila, anemia din intoxicatia cu plumb, “trasatura” Lepore

(cu Hb anormala, demonstrate prin electroforeza pe gel de amidon; aceasta
hemoglobina anormala reprezinta 10% din totalul hemoglobinei.

Complicatiile lipsesc in copilarie

Tratamentul nu este necesar (administrarea de fier este contraindicata)

Alfa-talasemia

Este o anomalie ereditara rara, in care producerea lantului alfa al hemoglobinei

este defectuoasa. Exista aparent doua gene alfa-talasemice. Boala poate avea
gravitate diferita. Heterozigotii pot fi complet asimptomatici, cu aspect
hematologic normal sau numai cu hipocromie usoare si careva eritrocite in “semn
de tras la tinta”, pe frotiul sangvin. Nu a fost demonstrate prezenta vreunei
hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau
HbA2. Homozigotii fac o forma foarte severa de boala, forma homozigota fiind de
obicei – asa cum s-a mai spus-incompatibila cu viata (nou-nascutii cu aceasta
forma se nasc cu hidrops fetal, au o anemie severa si prezinta numai
hemoglobina Barts compusa din 4 lanturi de hemoglobina gamma, intrucat nu
sunt capabili sa produca lanturi alfa.

Se apreciaza ca ceea ce s-a descris mai demult ca boala talasemica –

hemoglobina H, este de fapt, o forma usoara de alfa-talasemie cu anemie
cronica microcitara, refractara la tratamentul cu fier, asemanatoare beta-
talasemiei minore si in care electroforeza Hb la Ph 8,5 releva prezenta unor Hb
rapide (care migreaza mai rapid decat HbA1). Prin colorarea reticulocitelor
incubate au fost evidentiate incluzii celulare caracteristice.
Tratament: nu exista.
Tratamentul cu fier este contraindicat in orice forma de alfa-talasemie.