Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae

Testemiţanu”

Β-TALASEMIE

Grupa: M1928
Studenta: Panaidachi Xenia
 DEFINIŢIE CLINICĂ

Talasemiile reprezintă un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin alterarea producţiei de hemoglobină.
Ele se încadrează în grupul hemoglobinopatiilor cantitative, având ca trăsătură comună deficitul cantitativ de
sinteză a unuia din lanţurile polipeptidice globinice fără a fi afectată structura acestora.
 DATE EPIDEMIOLOGICE

Conform datelor literaturii, β-talasemiile sunt

răspândite neomogen pe Glob. Ele se întâlnesc mai
frecvent în țările mediteraneene, în Orientul Mijlociu,
în Asia de Sud și de Sud-Est. În Republica Moldova
talasemia se întâlnește la persoanele de naționalitate
găgăuză și bulgară, însă cu o incidență joasă.
 PATOGENIE

Tulburarea majoră în β-talasemie este constituită din blocarea sintezei lanţurilor β şi rămânerea în exces a lanţurilor
partenere alfa care se precipită ca incluziuni intraeritrocitare (corpusculi Fessas). Aceste incluziuni intraeritrocitare se
depistează în nucleul şi citoplasmă eritrocariocitelor şi în reticulocite. Ca rezultat are loc distrucţia eritrocariocitelor în
măduva oaselor fără a atinge stadiul de reticulocit. Din această cauză se creează o disociere dintre procentul înalt al
eritrocariocitelor şi cifrele comparativ joase ale reticulocitelor. Aşadar, eritropoieză devine ineficientă, fiind unul din
mecanismele de anemizare.

În al doilea rând incluziunile eritrocitare provoacă schimbări şi la nivelul membranei eritrocitelor care au ca urmare
creşterea permeabilităţii ei pentru ionii de Na" şi pierderea ATR Aceste modificări de membrană sunt şi mai mult
accentuate la nivelul circulaţiei splenice, unde incluziunile unor eritrocite sunt reţinute şi eritrocitele astfel
"deteriorate" sunt redate în circulaţie. Acesta este al doilea mecanism principal care stă la baza scurtării duratei de viaţă
a eritrocitelor şi a hemolizei cronice.

În al treilea rând, formarea hemoglobinei depinde de bilanţul de sinteză a hemului şi globinei. La pacienţii cu talasemie nu
se va sintetiza cantitatea necesară de globină şi nu se va forma cantitatea suficientă de hemoglobina şi eritrocitele vor fi
hipocrome.
 CLASIFICAREA BT

A.Talasemia I. forma de anemie hemolitică severă

minoră
(heterozigotă) II. forma clasică de talasemie minoră (boala Rietti, Greppi, Micheli)

III. forma asimptomatică clinic și hematologic (talasemie minimă)

IV. forma asimptomatică clinic și paraclinic (dificil de diagnosticat)

B. Talasemia
majoră
(monozigotă -
Anemia
Cooley)
 FACTORI DE RISC CARE CONTRIBUIE LA APARIŢIA
CRIZELOR HEMOLITICE ÎN Β – TALASEMII:

· Hipoxia
· Acidoza
· Deshidratarea
· Infecţiile
· Febra
· Hipotermia
· Efortul fizic
· Menstruaţia
 TABLOUL CLINIC

• Sindromul de hemoliză (paloarea tegumentelor cu icter, culoarea

întunecată a urinei, prezenţa splenomegaliei, în unele cazuri și a
hepatomegaliei)
• Sindromul anemic (slăbiciuni generale, vertij, dispnee la efort fizic,
palpitaţii, paliditate a tegumentelor, tahicardie etc.)
• Modificări osoase (radiologic ”craniu în perie”)
• Aspect fenotipic particular (se constituie progresiv: facies mongoloid,
craniu voluminos, turiform, hipertelorism, pomeţi proeminenţi, nas scurt
şi aplatizat, maxilar superior hipertrofiat, prognatism, gingii
proeminente, dentiţie malimplantată.)
 TALASEMIE
MAJORĂ

• La naştere copilul poate fi aproape normal din punct de vedere

hematologic. Primele semne sunt paloarea, întârzierea în dezvoltare
şi creşterea progresivă a abdomenului datorită hepatosple-
nomegaliei. Mau tarziu paloarea tegumentelor devine mai accentuată
şi este însoţită de de icter sau subicter.
• Modificările osoase cauzate de hiperplazia medulară intensă de la
nivelul oaselor craniului şi feţei conduc la aspectul radiologie de
"craniu în perie" şi la aspectul clinic de "facies mongoloid". Pe
radiografie e osteoporoză generalizată, dar la nivelul oaselor lungi e
îngustarea marcată a corticalei şi lărgirea cavităţii medulare. Se
depistează splenomegalie și hepatomegalie, care se accentuează după
splenectomie. Intârzierea în dezvoltarea somatică este prezentă la
majoritatea copiilor şi devine evidentă în a doua decadă de viaţă
(infantilism), fiind însoţită frecvent de un hipogonadism primar cu
întârzierea apariţiei caracterelor sexuale secundare, datorită
incapacităţii hipofizei de a produce cantităţile normale de hormoni
gonadotropi.
 TALASEMIA
MINORĂ

• Paloarea tegumentelor se observă în majoritatea

cazurilor. Subicterul sau icterul sclerelor se depistează
de obicei la formele cu hemoliza cronică.
Splenomegalia este prezentată aproximativ în 50% din
cazuri, splina fiind de obicei moderat crescută,
palpabilă la rebord sau depăşind puţin rebordul costal.
Ficatul are dimensiuni normale. Modificările oaselor
lipsesc sau sunt foarte puţin pronunţate.
PAŞII OBLIGATORII ÎN CONDUITA
PACIENTULUI CU ΒT:

Analiza generală a sângelui cu estimarea nr. de trombocite,

Anamneza reticulocite şi morfologia eritrocitelor

Examenul fizic Bilirubina generală şi fracţiile ei ALT, AST

Investigaţiile Feritina si fierul seric

paraclinice

Diagnosticul Punctatul medular

diferenţial

Testul antiglobulinic indirect și direct

 DATELE DE
LABORATOR

• Anemie asociată de reticulocitoza. Anemia este hipocromă.

• Prezența eritrocitelor "de tras în ţintă" (codocite) . Este pronunţată anizo- şi
poikilocitoza (anulocite, codocite, hematii în rachetă, lacrimă, baston, cu
punctaţii bazofile şi corpi Jolly).
• Deseori este prezentă o eritroblastoză marcată.
• Leucocitele sunt crescute numeric, cu deviere la stânga a formulei leucocitare.
• Numărul trombocitelor este normal. în mielogramă se observă hiperplazia
rândului eritrocariocitelor.
• Procentul sideroblaştilor este crescut.
• Concentraţia hemoglobinei F este crescută, hemoglobina A2 la fel este uşor
majorată.
• Rezistenţa osmotică a eritrocitelor este crescută. Conţinutul fierului seric este
ridicat.
• Se depistează şi semnele biochimice generale ale hemolizei - hiperbilirubinemie
indirectă, urobilinurie, scăderea conţinutului haptoglobinei.
 TRATAMENT

• Metoda de bază de tratament al talasemiei constă în transfuzii de masă eritrocitară pentru a

menţine conţinutul hemoglobinei în limitele de 90-100 g/l. Mai raţional este de a folosi transfuzii
de eritrocite spălate, deoarece ele nu conţin leucocite şi trombocite, prevenind astfel
izosensibilizarea cu anti-genii acestor elemente sangvine.
• Transfuziile repetate de masă eritrocitară pe fundalul sideremiei provoacă hemosideroza secundară,
ceea ce necesită periodic să se administreze Desferal, care fiind chelator de fier elimină acest
microelement din organism. Desferalul se administrează câte 500 mg/zi intramuscular în asociere
cu acid ascorbic câte 100-200 mg/zi pentru a amplifica acţiunea primului preparat.
• Se fac încercări de folosire a transplantului medular (Thomas, 1982).
• In cazurile de splenomegalie masivă cu semne de hipersplenism (leucope-nie, trombocitopenie) se
efectuează splenectomia.
• Forma heterozigotă a P-talasemiei nu necesită tratament. Conţinutul hapto-globinei la aceşti
bolnavi constituie, de obicei, 90-100 g/l. Transfuziile de masă eritrocitară nu sunt indicate.
Splenectomia poate fi efectuată numai când spleno-megalia este foarte masivă.In scop profilactic
se explică natura bolii şi riscul de a avea copii afectaţi de talasemie.
 PREVENȚIE

• Singura metodă de prevenție a talasemiei este consilierea

genetică înainte de concepție pentru cuplurile în care
există cel puțin un partener cu talasemie, cu consult de
specialitate hematologic și, eventual, genetic și reținerea
de la procreere. Rol de prevenție are și diagnosticul
intrauterin precoce al mutației genetice, în cazul sarcinilor
provenite de la parteneri care au talasemie confirmată.
• Persoanele cu talasemie minoră, care reprezintă
majoritatea cazurilor de talasemie diagnosticate, au un
nivel normal sau ușor sub limita normală a valorilor de
hemoglobină, iar acesta se menține de obicei constant pe
toată durata vieții.
 DIAGNOSTIC PRENATAL

• Diagnosticul prenatal se realizează prin tehnici de biologie moleculară care evidenţiează mutaţia, de obicei
punctiformă, răspunzătoare de apariţia bolii, în celulele sângelui fetal obţinut prin aspiraţie din vasele placentei sau prin
vizualizare directă a vaselor fetale la 18-20 săptămâni de gestaţie.
MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE!