Anemiile la copil:

clasificare, abordare diagnostică,

tratament, dispensarizare.
Definiţie:

- Sindrom determinat de scăderea hemoglobinei (Hb)

funcţionale circulante cu scăderea capacităţii
sângelui de a transporta oxigenul la ţesuturi şi
organe.

- Rolul GR este de a transporta O ₂ de la nivelul

alveolelor pulmonare la țesuturi pe calea circulației
sanguine și CO₂ de la țesuturi la plămâni
 I. Clasificare morfologică pe baza indicilor
eritrocitari
(VEM, CHEM, HEM)

1. Anemii macrocitare caracterizate prin creşterea VEM

(deficit de folaţi, deficit de vitamina B 12)
2. Anemii normocrome, normocitare cu indici normali
(anemia posthemoragică acuta, anemii hemolitice, anemii din
bolile cronice)
3. Anemii hipocrome microcitare cu scăderea tuturor indicilor
(anemii prin carenţă de fier, talasemii, anemii cronice
inflamatorii)
4. Anemii normocrome microcitare cu VEM scăzut
(sferocitoza ereditară).
 II. Clasificare fiziopatologică în funcţie de
mecanismul de producere

1. ANEMII CENTRALE – prin producţie medulară

insuficientă cu scăderea producerii de eritrocite

2. ANEMII PERIFERICE – prin pierderi sau distrugeri

crescute de eritrocite
 1. Anemii centrale – prin producţie medulară
insuficientă cu scăderea producerii de eritrocite

a. Aplazii medulare cu alterarea celulei stem pluripotente din MO

(scade cantitatea de tesut hematopoietic din MO)
idiopatice
 congenitale
 dobândite
secundare
 medicamente
 infecţii
 agenţi chimici
 radiaţii ionizante
 1. Anemii centrale – prin producţie medulară
insuficientă cu scăderea producerii de eritrocite

b. Anemii mieloftizice prin înlocuirea sau sufocarea

măduvei hematoformatoare
leucemii

limfoame

metastaze tumorale
 1. Anemii centrale – prin producţie medulară
insuficientă cu scăderea producerii de eritrocite

c. Eritroblastopenii cu alterarea celulei stem

eritroformatoare
congenitale
 anemia Blackfan – Diamond
dobândite
 eritroblastopenia tranzitorie
 anemia din insuficienţa renală cronică
 infectii virale: MNI, parotidita
epidemica, parvovirus
 1. Anemii centrale – prin producţie medulară
insuficientă cu scăderea producerii de eritrocite

d. Anemii prin deficit de factori specifici eritropoiezei

anemii prin scăderea sintezei de ADN
(anemii megaloblastice)

anemiiprin blocarea sintezei Hb secundară tulburărilor

metabolismului Fe
(carenta marţială de aport, pierderi cronice de sânge, perturbarea absorbţiei
şi transportului Fe, sechestrarea Fe în celulele sistemului reticulo-endotelial)

anemiiprin blocarea sintezei Hb secundară tulburării

metabolismului hemului
(porfiria hematopoietică ereditară)

anemii prin distrugerea intramedulară a eritroblaştilor

(eritropoieza imperfecta)
 2. Anemii periferice – prin pierderi sau distrugeri
crescute de eritrocite:
1. Anemia acută posthemoragică
2. Anemii hemolitice corpusculare
a) prin anomalii de sinteză ale Hb:
 cantitative (talasemii)
 calitative (hemoglobinopatii)
b) prin anomalii ale membranei eritrocitare
(sferocitoza, eliptocitoza, acantocitoza, Hb-uria paroxistica
nocturna)
c) prin anomalii enzimatice ale eritrocitelor
(deficit de glucozo 6 fosfat decarboxilaza, deficit de glutation
reductaza, deficit de piruvat - kinază)
 2. Anemii periferice – prin pierderi sau distrugeri
crescute de eritrocite:

3.Anemii hemolitice extracorpusculare

a) nonimunologice produse de substanţe chimice sau

medicamente, infecţii, traumatisme mecanice (proteze valvulare),
traumatisme fizice (arsuri), anemii microangiopatice (sdr.
hemolitic – uremic)
b) prin mecanism imunologic cu:
• Ac naturali (transfuzii de sânge incompatibil)
• Izo Ac (boala hemolitică a nou-născutului)
• Auto Ac (anemii hemolitice autoimune)
 III. Clasificare eritrokinetică în funcţie de
numărul de reticulocite

Nr de reticulocite = 0,5-1,5% din nr. total al eritrocitelor

(60000/mm³)
A. Anemie regenerativă când
• reticulocite peste150.000/mm³
• cauza periferică
• eritropoieza eficienta
(hemoliză, hemoragii)

B. Anemie hipo sau aregenerativă

• reticulocite sub 50.000/mm³
• cauza centrală
• eritropoieza ineficienta
(depresie, sufocare medulară)
Diagnosticul:
1. Suspiciune clinică de anemie: paloare a tegumentelor şi
mucoaselor, modificări cardio-vasculare (tahicardie, puls
amplu, suflu sistolic)
2. Anamneza: vârsta copilului, apartenenţa etnică, anamneza
familială de boli hematologice, ancheta nutriţională,
prezenţa icterului, infecţii recente, pierderi de sânge
3. Examene de laborator si paraclinice:
a. confirmarea suspiciunii de anemie prin scăderea Hb
 sub 11 g% la sugar şi copilul mic şi
 sub 12 g% la copilul peste 6 ani
b. afectarea izolată a liniei eritrocitare sau interesarea globală
a hematopoiezei
c. stabilirea mecanismului de producere a anemiei prin
determinarea reticulocitelor
d. stabilirea etiologiei

• examen morfologic al sângelui periferic

 microcite hipocrome: anemii feriprive, talasemii, anemii
prin perturbarea sintezei hemului
 macrocite: deficit de folaţi, deficit de vit. B12
 normocite normocrome: anemii posthemoragice acute,
anemii din infecţii sau inflamaţii cronice, anemii prin
infiltrarea măduvei osoase cu celule neoplazice, anemii
aplastice
 aspecte morfologice specifice: microsferocite, ovalocite,
drepanocite, schizocite, prezența corpilor Heinz
• examenul măduvei osoase
e. examene specifice pentru confirmarea dg. etiologic
• Anemii prin carenţă martială: Fe seric, feritina, CTLF
(capacitatea totală de legare a fierului), hemoragii oculte, sideroblaşti în
măduva osoasă
• Anemii prin deficit de folaţi sau vitaminei B12: nivel seric
B12, folaţi serici sau eritrocitari, teste de absorbţie ale vit. B12, tubaj
gastric, examen morfologic al măduvei osoase
• Anemii hemolitice corpusculare: examen morfologic al frotiului
de sânge periferic, teste de autohemoliză, teste de fragilitate osmotică,
test de stabilitate termică, electroforeza Hb, determinarea activităţii
enzimatice eritrocitare
• Anemii hemolitice extracorpusculare: test Coombs, test de liză
a eritrocitelor în mediu acid, test de liză a eritrocitelor in prezenţa
dextrozei
• Anemia aplastică: examen morfologic al măduvei osoase, studii
citogenetice
ANEMIA FERIPRIVĂ

Estecea mai frecventă anemie întâlnită - 90% din totalul

anemiilor copilului.
Datele OMS arată că cea mai raspândită carenţă nutriţională
de pe glob este carenţa de fier (Fe).
Rezervele de Fe de aproximativ 250 mg se constituie în
ultimele 3 luni de sarcină, se epuizează în 4-6 luni la nou
născutul la termen şi în 2-3 luni la prematur.
Cauzele carenţei de Fe:
1. rezerve insuficiente la naştere:
 prematuri
gemeni
hemoragii neonatale
copii din mame multipare/anemice

2. carenţe alimentare:
alimentaţie lactată prelungită
diversificare tardivă
exces de fainoase
dificultăţi de alimentaţie

3. deficit de absorbţie:
 sdr.de malabsorbţie
 diarei trenante severe
 malnutriţie
 parazitoze
 rezecţii intestinale
Cauzele carenţei de Fe:
4. pierderi de Fe prin sângerări repetate:
 hernie diafragmatică,
 boală ulceroasă,
 alergia la proteinele laptelui de vacă,
 epistaxis recidivant,
 hematurie recidivantă,
 menstruaţie abundentă,
 parazitoze,
 tulburări cronice de hemostază

5. necesităţi crescute de Fe:

 prematuri,
 gemeni,
 malformaţii congenitale de cord cianogene,
 pubertate

6. deturnarea Fe:
 infecţii
cronice,
 colagenoze,
Tablou clinic
Debutul
 nou născutul la termen după 5-6 luni
 prematur la 2-3 luni
• apatie, oboseală, somnolenţă
• instabilitate, agresivitate
• anorexie, apetit capricios
• transpiraţii abundente
• creştere ponderală încetinită
• încetinirea ritmului de dezvoltare neuro-psihică
Perioada de stare:
1. sindromul anemic
• paloare cu tentă albă
• aspect transparent al tegumentelor (palme şi plante
decolorate la sugar) şi mucoaselor
• astenie, cefalee, ameţeli
• manifestări cardio-vasculare (tahicardie, suflu sistolic,
insuficiență cardiacă ) la Hb sub 7 g%
2. Sindromul carenţei de Fe

fatigabilitate, scăderea capacităţii de concentrare

alterări ale fanerelor
(păr uscat, friabil, unghii friabile, plate sau concave)
alterări ale mucoaselor
(stomatita angulară)
glosita
(limba lucioasă, depapilată)
disfagie sideropenică, gastrita atrofică
creşte susceptibilitatea la infecţii
(subfebrilitate, discretă splenomegalie – activarea
hematopoiezei prin hipoxie severa si de lunga durata)
Diagnostic de laborator
A. Date hematologice

1. Hb: sub 11-12 g% în funcţie de vârstă

2. GR: normale sau scăzute (sub 4 mil/mm³)

3. Ht: scăzut (sub 35%)

4. Frotiu de sânge periferic:

• hematii hipocrome, microcitare

• indici eritrocitari scăzuţi (VEM, CHEM, HEM)

5. Reticulocite normale (1%)

B. Date biologice:

1. Fe seric <30 mg % (în funcţie de valorile de referinţă ale

laboratorului)
(N= 30-120 mg%)
2. CTLF (capacitatea totala de legare a fierului) >350 ɣ%
(N = 250-350 ɣ%)
3. Saturarea transferinei = Fe seric/CTLF x 100 este < 16%
(N= 30%)
4. Feritina serică < 10 ng/ml
(N= 4-84ng/ml)
Clasificare

• Forma usoara: Hb>9g% (9-11g%)

• Forma moderata: Hb: 7-9g%

• Forma severa: Hb<7g%

Forme clinice:

forme fruste cu Hb între 9-11 g%

hipocromia relativă din MCC cianogene

anemia hipocromă cu hipocupremie a sugarului

(prematur)

anemia sugarului rahitic

cloroza tinerelor fete

Diagnosticul diferenţial al anemiei hipocrome:

1. Talasemii
Fe seric: N/crescut
Feritina: N/crescuta
CTLF: N
electroforeza Hb

2. Anemia sideroblastica
Fe seric crescut
Feritina crescuta
CTLF scazuta
Sideroblaști
Diagnosticul diferenţial al anemiei hipocrome

3. Intoxicaţii: plumb, hidrazidă (afecteaza sinteza hemului)

Fe seric: crescut
Feritina: N/crescuta
CTLF: N/scazuta
4. Anemii din boli cronice: boli maligne si inflamatorii (PR,
LES, boala Crohn)
Fe seric: scazut
Feritina: crescuta
CTLF: scazuta
5. Hipo/atransferinemia congenitală sau câştigată
Tratament
A. Profilactic

 dieta echilibrată a mamei în cursul sarcinii

 profilaxia prematurităţii
 ligatura tardivă a cordonului ombilical
 alimentaţie naturală (50% absorbţia Fe din laptele de mamă)
 alimentaţie artificială cu preparate de lapte îmbogăţit cu Fe
 diversificare precoce şi corectă
 introducerea LV dupa 12 luni si limitarea la 500 ml/zi
 profilaxia medicamentoasă
1. la nn la termen - după 4-5 luni, doza 1 mg/kg/zi Fe
elemental până la 1-1,6 ani
2. la prematur - la 1,5 – 2 luni, doza 2 mg/kg/zi Fe elemental
B. Curativ
1. Corectarea deficitelor nutriţionale
2. Terapia marţială:
a) administrare orală: 4–6 mg Fe elemental/kg/zi, în 3 prize
zilnice, între mese
- durata tratamentului: normalizarea Hb si încă 6–8 săptămâni
pentru fierul din depozite (3-6 luni)
- după 48–72 de ore de la iniţierea terapiei revine apetitul
- cresterea Hb cu 1g/dl la fiecare 2-3 saptamani
- preparate de săruri feroase solubile (sulfat, gluconat,
succinat, fumarat, aspartat)
Efecte secundare: colorarea negricioasă a scaunului, dinţilor,
dureri epigastrice, vărsături, diaree sau constipaţie
b) administrare parenterală (i.m. profund sau i.v. in perfuzie
lenta)
 necomplianta la terapia orala cu fier
 malabsorbtie
 pierderile de sange depasesc capacitatea de absorbtie a
fierului

3. Transfuzia
 Hb sub 4 g% (10ml/kgc)

Evoluţia şi prognosticul sunt favorabile în condiţiile înlăturării

cauzei generatoare.
MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD
Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă
(AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana
eritrocitară, responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a
hematiilor.
Clinic: paloare, subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie.
Paraclinic:
• anemie normocromă microcitară moderată
(frotiu de sange periferic: 20-50% microsferocite, anizocitoză)
• reticulocitoză 50.000-150000/mm³
• rezistenţă globulară scăzută - (N<0,55g/dl ClNa): hemoliza începe 0,6-
0,8g/dl
• bilirubina indirectă, urobilinogen, stercobilinogen fecal: crescute
• electroforeza Hb, enzimele intraeritrocitare, leucograma, trombocite, test
Coombs: normale
Evoluţie şi complicaţii :
- crizele de deglobulizare
- complicaţii biliare: litiaza biliara
- complicaţii determinate de anoxie: tulburări de creştere,
instalare tardivă a pubertăţii
- complicaţii infecţioase la splenectomizaţi
Tratament
- - transfuzii de masă eritrocitară
- - SPLENECTOMIA reprezintă tratamentul de elecţie cu
suprimarea sediului hemolizei şi vindecarea clinică.
- sferocitoza şi rezistenţa osmotică sunt nemodificate!
Profilaxie: sfatul genetic!
DEFICITUL DE GLUCOZO 6 FOSFAT DEHIDROGENAZA
(G6PD )
Este cea mai frecventă enzimopatie eritrocitară în care deficitul
ereditar cu transmitere X-linkată are expresivitate clinică la sexul
masculin.
DEFICITUL DE GLUCOZO 6 FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD )
Agenţii (substanţele) ce determină hemoliza la enzimopenici:
1.Medicamente
a) antimalarice: chinina, atebrina, primachina
b) sulfamide: sulfacetamid, sulfatiazol, sulfizoxazol
c) nitrofurani: nitrofurantoin, furazolidon
d) antipiretice si analgezice: aspirina, fenacetina s.a.
e) alte medicamente: negram, HIN, cloramfenicol, streptomicina,
tetraciclina, vitamina K, fenilbutazona, albastru de metilen
2. Produse vegetale
a) BOB
b) mazăre
c) sparanghel
d) ciuperci (unele specii)
e) smochine
3. Infecţii
a) virale: hepatita, mononucleoza, gripa
b) bacteriene: salmoneloza, leptospiroza
Manifestări clinice:
I. Icter neonatal grav ce trebuie diferenţiat de boala hemolitică a
nou născutului prin incompatibilitate Rh
II. Crize hemolitice severe cu debut brutal, în plină sănătate
aparentă, la 24-48 de ore după contactul cu factorul declanşator.
Clinic: hipertermie, cefalee, paloare, icter, vărsături, dureri
abdominale violente (uneori şi lombare), splenomegalie rapid
progresivă.
Examene de laborator:
• anemie severă (1 mil GR/mm³), normocromă
• reticulocitoza > 40%
• hiperbilirubinemie indirectă
• hematii cu corpi Heinz, eritroblaşti
• mielograma evidenţiază hiperplazia seriei roşii
Diagnosticul pozitiv este confirmat prin dozarea activităţii
G6PD care este sub 5% (N = 5- 15%)
III. Anemie hemolitică cronică, nesferocitară.
IV. Deficit latent, necunoscut toată viaţa.
Tratament:
• transfuzii de masă eritrocitară în crize
• la nou născut se recomandă exsangvinotransfuzie când
bilirubina depăşeşte 200 mg%o
• evitarea factorului declanşator
• preventiv: informarea pacientului, familiei.
Prognosticul este bun în general. Este posibil însă în crizele
severe cu hemoglobinurie masivă să apară obliterarea tubilor
renali cu anurie şi exitus.
BETA THALASSEMIA
Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AR, având la
bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb.
Forme clinice:
• Forma majoră (homozigoţi βo)
• Forma intermediară (homozigoţi β+ )
• Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+)
Clinic:
• paloare cu tentă teroasă (hemosideroză)
• subicter sau icter
• hepato-splenomegalie
• facies mongoloid
• hipotrofie staturo-ponderală
•
Laborator:
 anemie severă hipocromă, microcitară, hiperregenerativă
 frotiu periferic cu hematii ,,în semn de tras la ţintă,,
 eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză)
 posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism)
 rezistenţă globulară crescută
 modificări ale electroforezei Hb
 forma majoră HbF > 90%
 forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3,5%
 forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑

Radiologic: osteoporoză marcată, îngroşarea oaselor calotei craniene

(craniu „în perie”), calculi biliari, cardiomegalie, hemosideroză
pulmonară.
Diagnostic diferenţial:
• alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia)
Tratament:
1. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste
9-10g%)
2. Tratament chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.)
3. Splenectomie (hipersplenism, creşterea necesarului transfuzional)
4. Transplant medular
5. Terapie genică (de perspectivă)
Complicaţii:
• ale bolii (hemosideroză, ciroză hepatică, retard pubertar, cardiomiopatie cu
tulburări de ritm cardiac, pericardite, litiază biliară)
• ale terapiei (Ac anti-eritrocitari, hepatită cronică B sau C, infecţie HIV).
Evoluţie, prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular
efectuat anterior instalării hemosiderozei.
Profilaxia constă în depistarea heterozigoţilor şi SFAT GENETIC
 ANEMII HEMOLITICE
EXTRACORPUSCULARE
BOALA HEMOLITICĂ A NOULUI NĂSCUT

Sistemul Rh are 3 perechi de Ag: C, c, D, d, E, e.

Ag D: marca persoanelor Rh + (85% din rasa alba).

Apare la nn Rh pozitivi (DD, Dd) din mame Rh negative (dd)

Conflict imunologic: hematiile fetale (ag D) si sistemul imun

al mamei, cu producerea de Ac materni impotriva hematiilor
copilului (Ac anti-D)
Etapele procesului de izoimunizare:

1. Pasajul transplacentar al hematiilor fetale Rh + în

circulaţia mamei Rh –

- este necesar minimum 1 ml de sânge fetal

- la momentul nasterii

- primul copil nu este afectat

Transfuzii de sânge Rh + la fete Rh – / avort (situatie
particulara)!
2. Sinteza de anticorpi specifici anti-D de către sistemul
imun al mamei
- Ac IgM (cu molecula mare) - nu traversează placenta
- Ac IgG - traversează bariera placentară şi trec în sângele fetal

3. Hemoliza hematiilor fetale

- incepe hemoliza imuna a hematiilor fatului inca din viata
intrauterina
• anemie hemolitica
• focare de eritropoieza extramedulara
(hepatosplenomegalie)
• cresterea BI
- Ac materni persistă la nn timp de 6 săptămâni!
 Factorii care conditioneaza izoimunizarea

• mama Rh negativa – fat Rh pozitiv = conditie necesara, nu

suficienta
• 5% din femei sintetizeaza IgG anti Rh
• cantitatea de hematii fetale care traverseaza placenta
• tatal Rh pozitiv – homozigot DD sau heterozigot Dd
• coincidenta materno-fetala in sistemul AB0 (daca nu sunt
identici in antigenele AB0, exista sansa ca hematiile fetale
din circulatia materna sa fie distruse si nu se mai produc Ac
anti D)
Manifestari clinice - intereseaza exclusiv copilul, mama fiind
indemnă
a)manifestări intrauterine:
- avorturi tardive
- moarte fetală in utero (ultimele luni)
- anasarca feto-placentară (boala Schride)
- prematur supraponderal !
- stare generală foarte gravă
- edeme generalizate, ascită, facies infiltrat
- hepatoslenomegalie monstruoasă
- paloare marcată
- icter variabil ce se accentuează rapid
- sdr. hemoragic (CID)
- evolutie rapid fatală
b) neonatale:
 forme pur anemice (anemia poate recidiva în primele 2 luni
de viaţă datorită persistenţei Ac antieritrocitari)
 icter grav din prima zi de viaţă, anemie, hepatosplenomegalie
 icterulnuclear (encefalopatia hiperbilirubinemică): bilirubina
indirectă > 20 mg%
• hipotonie
• hiporeactivitate
• spasticitate
• sechele neurologice
Examene de laborator

a) antenatal
dovedirea incompatibilităţii Rh a părinţilor (mama Rh -, tata
Rh + )
dovedirea izoimunizării materne prin
 determinarea aglutininelor la mama Rh - la 3, 6, 8, 9
luni de sarcină
 efectuarea testului Coombs indirect
 afectarea fetală apare când există Ac cu titruri
măsurabile la începutul sarcinii, apoi se evidenţiază o
creştere rapidă în cursul sarcinii cu titru de 1/64 sau mai
mare
 evaluarea severităţii afectării fetale prin determinarea
bilirubinei în lichidul amniotic
b) Postnatal

Orice icter cu debut în primele 24 de ore ridică problema

izoimunizării Rh!

• bilirubina indirectă în sângele din cordonul ombilical cu

valori de 5 mg% sau mai mare reprezintă un indicator de
mare gravitate
• hemoliza dovedită prin anemie, reticulocitoza mai mare de
50%, eritroblastoză cu 200.000/ mm³
• etiologia imunologică a hemolizei demonstrată prin
efectuarea grupului sanguin la mamă şi copil, test Coombs
direct pozitiv la copil şi test Coombs indirect pozitiv la
mamă
 Tratament
1. antenatal
transfuzie intrauterina fetală
naştere prematură (cezariană după 34 de săptămâni de
gestaţie)

2. postnatal
corectarea anemiei cu masă eritrocitară izogrup
tratamentul hiperbilirubinemiei (risc neurologic):
• exsangvinotransfuzia reduce bilirubina şi Ac circulanţi
• PIV cu albumină 1 g/kg scade bilirubina liberă
• fototerapia cu lumină albastră ce transformă bilirubina
în biliverdină
• inducţie enzimatică a glicuronoconjugării cu
Fenobarbital 3-15 mg/kg/zi
Profilaxie:
administrarea de imunoglobulină anti D (1 ml=300mg)!!!
-mama Rh – neimunizată în primele 72 de ore după naşterea
unui copil Rh +
-avort sau sarcini ectopice
-accident transfuzional

Incompatibilitatea AB0 mama-fat ofera protectie

incompleta in incompatibilitatea Rh!!!