SINDROMUL ANEMIC LA COPIL ŞI ADOLESCENT

Definiţie: sindrom determinat de scăderea hemoglobinei ( Hb ) funcţionale circulante cu

scăderea capacităţii sângelui de a transporta oxigenul la ţesuturi şi organe.

Clasificare

I.Clasificare morfologică pe baza indicilor eritrocitari ( VEM, HEM, CHEM ) în:

A. Anemii macrocitare caracterizate prin creşterea VEM ( deficit de folaţi, vit B 12 )

B. Anemii normocrome, normocitare cu indici normali ( anemia posthemoragică, unele
anemii hemolitice, ş.a. )
C. Anemii hipocrome microcitare cu scăderea tuturor indicilor ( anemii prin carenţă de
fier, talasemii, anemii inflamatorii )
D. Anemii normocrome microcitare la care doar VEM-ul este scăzut ( sferocitoza
ereditara ).

II. Clasificare fiziopatologică în funcţie de mecanismul de producere în :

A. Anemii centrale – prin producţie medulară insuficientă cu scăderea producerii de

eritrocite în caz de :
1. Aplazii medulare cu alterarea celulei stem pluripotente din măduva osoasă
 idiopatice ( congenitale sau dobândite )
 secundare: medicamente , infecţii, agenţi chimici , radiaţii ionizante
2. Anemii mieloftizice prin înlocuirea sau sufocarea măduvei hematoformatoare
(leucemii, limfoame, metastaze tumorale ş.a)
3. Eritroblastopenii cu alterarea celulei stem eritroformatoare
 congenitale - A. Blackfan – Diamond
 dobândite - eritroblastopenia tranzitorie, anemia din insuficienţa renală cronică,
ş.a.
4. Anemii prin deficit de factori specifici eritropoiezei :
 Anemii prin scaderea sintezei de ADN ( anemii megaloblastice )
 Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara tulburarilor metabolismului Fe
( carenta marţială de aport, pierderi cronice de sânge, perturbarea absorbţiei şi
transportului Fe, sechestrarea Fe in celulele sistemului reticulo-endotelial )
 Anemii prin blocarea sintezei Hb secundară tulburării metabolismului
hemului ( porfiria hematopoetică ereditară, saturnismul )
 Anemii prin distrugerea intramedulara a eritroblaştilor

B. Anemii periferice – prin pierderi sau distrugeri crescute de eritrocite :

1. Anemia acută posthemoragică
2. Anemii hemolitice corpusculare
a) prin anomalii de sinteza ale Hb : cantitative ( talasemii ) sau calitative
(hemoglobinopatii )
b) prin anomalii ale membranei eritrocitare ( sferocitoza, eliptocitoza,
stomatocitoza, acantocitoza, Hb-uria paroxistica nocturna, etc )
c) prin anomalii enzimatice ale eritrocitelor (deficit de glucozo 6 fosfat
decarboxilaza, de glutation reductaza, deficit de piruvat - kinază )
 3. Anemii hemolitice extracorpusculare
a) nonimunologice produse de substanţe chimice sau medicamente,
infecţii, traumatisme mecanice ( proteze valvulare ), traumatisme
fizice ( arsuri ), anemii microangiopatice ( sdr. hemolitic – uremic )
b) prin mecanism imunologic cu Ac naturali ( transfuzii de sange
incompatibil ), Izo Ac ( boala hemolitica a nou nascutului ), Auto Ac
( anemii hemolitice autoimune )

III. Clasificare eritrokinetică în funcţie de numărul de reticulocite în :

A. Anemie regenerativă când reticulocitele sunt  150.000/mm3, cauza fiind
periferică ( hemoliză, hemoragii )
B. Anemie hipo sau aregenerativă când reticulocitele sunt  50.000/mm3, cauza
fiind centrală ( depresie sau sufocare medulară ).

Diagnosticul se stabileşte pe baza :

1. Suspiciunii clinice de anemie în caz de paloare a tegumentelor şi mucoaselor, modificări
cardio-vasculare ( tahicardie, puls amplu, suflu anemic ş.a. )
3. Anamnezei privind : vârsta copilului, apartenenţa etnică, anamneza familială de boli
hematologice, ancheta nutriţională, prezenţa icterului, infecţii recente, pierderi de sânge
4. Examene de laborator si paraclinice :
a) confirmarea suspiciunii de anemie prin scăderea Hb sub 11g% la sugar şi copilul mic şi sub
12% la copilul peste 6 ani
b) afectarea izolată a liniei eritrocitare sau interesarea globală a hematopoiezei ?
c) stabilirea mecanismului de producere a anemiei prin determinarea
reticulocitelor d) stabilirea etiologiei
 examen morfologic al sangelui periferic
- microcite hipocrome : anemii feriprive, sdr. talasemice, anemii prin perturbarea
sintezei hemului
- macrocite : deficit de folaţi, deficit de vit. B12
- normocite normocrome : anemii posthemoragice acute, anemii din infecţii sau
inflamaţii cronice, anemii prin infiltrarea maduvei osoase cu celule neoplazice, anemii
aplastice
- aspecte morfologice specifice : microsferocite, ovalocite, drepanocite, schizocite,
prezenta corpilor Heinz
 examenul maduvei osoase
e) examene specifice pentru confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemii
Anemii prin carenţă martiala : Fe seric, feritina, CTLF ( capacitatea totala de legare a
fierului ), hemoragii oculte, sideroblaşti în măduva osoasă
 Anemii prin deficit de folaţi sau vitaminei B12 : nivel seric B12, folaţi serici sau
eritrocitari, teste de absorbţie ale vit. B12, tubaj gastric, examen morfologic al măduvei
osoase
 Anemii hemolitice corpusculare : examen morfologic al frotiului de sânge periferic,
teste de autohemoliză, teste de fragilitate osmotică, test de stabilitate termică, electroforeza
Hb, determinarea activităţii enzimatice eritrocitare, ş.a.
Anemii hemolitice extracorpusculare: test Coombs, test de liză a eritrocitelor în mediu
acid, test de liză a eritrocitelor in prezenţa dextrozei, ş.a.
 Anemia aplastică: examen morfologic al măduvei osoase, studii citogenetice.
 ANEMIA FERIPRIVĂ

Este cea mai frecventă anemie întâlnită , reprezentând 90% din totalul anemiilor copilului .
Datele OMS arată că cea mai raspândită carenţă nutriţională de pe glob este carenţa de fier
(Fe).
Rezervele de Fe de aproximativ 250 mg se constituie în ultimele 3 luni de sarcină, se
epuizează în 4-6 luni la nou născutul la termen şi în 2-3 luni la prematur.

 Cauzele carenţei de Fe :
1. rezerve insuficiente la naştere : prematuri, gemeni, hemoragii neonatale, copii din mame
muultipare, anemice
2. carenţe alimentare : alimentaţie lactată prelungită, diversificare tardivă, exces de fainoase,
dificultăţi de alimentaţie
3. deficit de absorbţie : sdr. de malabsorbţie, diarei trenante severe, malnutriţie, parazitoze,
rezecţii intestinale, prezenţa în alimente a factorilor inhibitori
4. pierderi de Fe prin sângerari repetate : hernie diafragmatică, boala ulceroasă, intoleranţa la
proteinele laptelui de vacă, epistaxis recidivant, hematurie recidivantă, menstruaţie abundentă,
parazitoze, tulburări cronice de hemostază
5. necesităţi crescute de Fe : prematuri, gemeni, malformaţii congenitale de cord cianogene,
pubertate
6. deturnarea Fe : infecţii cronice, colagenoze, neoplazii

 Tablou clinic
Debutul la nou născut la termen după 5-6 luni iar la prematur la 2-3 luni cu :
- apatie, oboseală, somnolenţă,
- instabilitate, agresivitate,
- anorexie, apetit capricios
- transpiraţii abundente
- creştere ponderală încetinită
- încetinirea ritmului de dezvoltare neuro-psihică
În perioada de stare se adaugă simptomele :
1. sindromului anemic
- paloare cu tentă albă
- aspect transparent al tegumentelor ( palme şi plante decolorate la sugar ) şi mucoaselor
- astenie, cefalee, ameţeli
- când Hb este sub 7g% apar manifestări cardio-vasculare ( tahicardie, suflu sistolic,
insuficienta cardiacă )
2. sindromului carenţei de Fe cu
 fatigabilitate, scăderea capacităţii de concentrare
 alterari ale fanerelor (păr uscat, friabil, unghii friabile, plate sau concave )
 alterari ale mucoaselor: stomatita angulară, glosita ( limba lucioasă , depapilată ),
disfagie sideropenică, gastrita atrofică
 creşte susceptibilitatea la infecţii ( subfebrilitate, discretă splenomegalie )

 Diagnostic de laborator
A. Date hematologice
1. Hb (hemoglobina) sub 11 g% sau sub 12g% în funcţie de vârstă
2. GR ( globule roşii ) în număr normal sau scăzute ( sub 4 mil/mmc )
3. Ht ( hematocrit) scăzut
 4. Frotiu de sânge periferic : hematii hipocrome (anulocite, hematii în semn de
tras la ţintă ), microcitare, cu toţi indicii eritrocitari scăzuţi
5. Reticulocite normale
( 1% ) B. Date biologice:
1. Fe seric  50 (60) % sau în funcţie de valorile de referinţă ale laboratorului
2. CTLF ( capacitatea totala de legare a fierului )  350 % ( N = 250-350  % )

3. saturarea transferinei = Fe seric  100 este  16% (N= 30%)

4. feritina serică  10 ng/ml

 Forme clinice :
- forme fruste cu Hb între 9-11g%
- hipocromia relativă din malformaţiile congenitale de cord cianogene
- anemia hipocroma cu hipocupremie a sugarului ( prematur )
- anemia cu mielemie a sugarului rahitic
- cloroza tinerelor fete

 Diagnosticul diferenţial cu:

- talasemii (dar Fe seric este crescut iar electroforeza Hb. tranşează diagnosticul )
- hemoglobinoze
- intoxicaţii : plumb, hidrazidă, ş.a.
- anemii din dezordini cronice ( inflamatorii )
- hipo, atransferinemia congenitală sau câştigată

 Tratament

A. Profilactic
1. dieta echilibrată a mamei în cursul sarcinii
2. profilaxia prematurităţii
3. ligatura tardivă a cordonului ombilical
4. alimentaţia naturală ( 50% absorbţie a Fe din laptele de mamă)
5. alimentaţie artificială cu preparate de lapte îmbogăţit cu Fe
6. diversificare precoce şi corectă
7. profilaxia medicamentoasă
- la noul născut la termen se începe după 4-5 luni şi se administrează Fe în doză de 1
mg/kg/zi până la 1 an
- la prematur se începe profilaxia la 1,5 – 2 luni, doza fiind de 2 mg/kg/zi
B. Curativ
1. Corectarea deficitelor nutriţionale
2. Terapia marţială:
a) administrare orală în doză de 4 – 6 mg de Fe elemental/kg/zi , în 3 prize
zilnice, între mese
- durata tratamentului este de 3 luni sau încă 6 – 8 săptămâni după
normalizarea Hb
- după 48 – 72 de ore de la iniţierea terapiei revine apetitul
- se pot folosi diverse preparate de săruri feroase solubile ( sulfat, gluconat,
succinat, fumarat, aspartat )
 - Efecte secundare : colorarea negricioasă a scaunului, dinţilor, dureri epigastrice,
vărsături, diaree sau constipaţie
b) administrare parenterală (intra muscular profund ) în imposibilitatea efectuării
tratamentului oral

3. Transfuzia se recomandă atunci când Hb are valori sub 4 g% iar simptomatologia

hipoxică este evidentă cu insuficienţă cardiacă asociată.

 Evoluţia şi prognosticul sunt favorabile în condiţiile înlăturării cauzei generatoare.

ANEMII HEMOLITICE CORPUSCULARE

MICROSFEROCITOZA EREDITARA ( MINKOVSKI-CHAUFFARD )
Este cea mai frecventă anomalie de structură a membranei eritrocitare. Constă într-un deficit
al spectrinei ce determină creşterea permeabilităţii membranare pentru sodiu, cu
transformarea eritrocitultui în microsferocit. Modificarea formei duce la captarea splenică şi
hemoliză.
Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe baza :
- anamnezei cu demonstrarea transmiterii autosomal – dominante, unul din părinţi fiind
bolnav
- clinic pe baza asocierii dintre anemie, icter şi splenomegalie
- examenului de laborator ce relevă :
 anemie moderata de 9 – 11 g%
 microsferocite pe frotiu cu diametru de 5,5 – 6,5  şi volum uşor scăzut
 reticulocite  50.000/mmc
scăderea rezistenţei osmotice a eritrocitelor la soluţii hipotone : hemoliza începe la 7-
8 g %o NaCl şi e totală la 5 g %o NaCl
 autohemoliza în vitro este crescută şi se corectează prin adaos de glucoză şi
ATP
 mielograma indică eritroblastoză ( excepţie crizele aplastice )
 bilirubina indirecta este crescută, urobilinogenul este crescut, stercobilinogenul
fecal crescut
 Normale : leucograma, trombocite, electroforeza Hb, test Coombs -

- crizele de deglobulizare
- complicaţii biliare : litiaza biliara
- complicaţii determinate de anoxie : tulburări de creştere, instalare tardivă a pubertăţii
- complicaţii infecţioase la splenectomizaţi

- transfuzii de masă eritrocitară

- SPLENECTOMIA reprezintă tratamentul de elecţie cu suprimarea sediului hemolizei
şi vindecarea clinică. În schimb, sferocitoza şi rezistenţa osmotică sunt nemodificate.
Profilaxie: sfatul genetic, ştiindu-se că în cazul transmiterii autosomal-dominante riscul este
de 50% pentru descendenţi.
 DEFICITUL DE GLUCOZO 6 FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD )
Este cea mai frecventă enzimopatie eritrocitară în care deficitul ereditar cu transmitere X-
linkată are expresivitate clinică la sexul masculin.
Agenţii (substanţele) ce determină hemoliza la enzimopenici:
1.Medicamente
a) antimalarice : chinina, atebrina, primachina
b) sulfamide : sulfacetamid, sulfatiazol, sulfizoxazol s.a.
c) nitrofurani : nitrofurantoin, furazolidon
d) antipiretice si analgezice : aspirina, fenacetina s.a.
e) alte medicamente : negram, HIN, cloramfenicol, streptomicina, tetraciclina, vitamina K,
fenilbutazona, albastru de metilen
2. Produse vegetale
a) BOB
b) mazăre
c) sparanghel
d) ciuperci (unele specii)
e) smochine
3. Infecţii
a) virale : hepatita, mononucleoza, gripa
b) bacteriene : salmoneloza, leptospiroza
4. Factori metabolici : acidoza diabetică

Manifestări clinice :
I. Icter neonatal grav ce trebuie diferenţiat de boala hemolitică a nou născutului prin
incompatibalitate Rh
II. Crize hemolitice severe cu debut brutal, în plină sănătate aparentă, la 24-48 de ore după
contactul cu factorul declanşator.
Se manifestă cu: hipertermie, cefalee, paloare, vărsături, dureri abdominale violente (uneori şi
lombare ), icter, splenomegalie rapid progresivă.
Examene de laborator :
 anemie severă( 1 mil GR/mmc ), normocromă
 reticulocitoza  40%
 hiperbilirubinemie indirectă
 hematii cu corpi Heinz, eritroblaşti
 mielograma evidenţiază hiperplazia seriei roşii
Diagnosticul pozitiv este confirmat prin dozarea activităţii G6PD care este sub  5% ( N = 5-
15% )
III. Anemie hemolitică cronică, nesferocitară.
IV. Deficit latent, necunoscut toată viaţa.

Tratamentul constă în :
- transfuzii de masă eritrocitară în crize
- la nou născut se recomandă exsangvinotransfuzie când bilirubina depăşeşte 200 mg%o
- evitarea factorului declanşator
- preventiv : informarea pacientului, familiei.
Prognosticul este bun în general. Este posibil însă în crizele severe cu hemoglobinurie masivă
să apară obliterarea tubilor renali cu anurie şi exitus.
 BETA – TALASEMIA
Sindrom ereditar cu blocare parţială sau totală a sintezei catenelor  ale globinei cu
transmitere autosomal recesivă.
Manifestările clinice pot fi de la moderate la heterozigoţi până la manifestări severe la
homozigoţi .
Zonele geografice cu incidenţă maximă : bazinul mediteraneean, Orientul Mijlociu, Extremul
Orient iar la noi în ţară : Muntenia, Oltenia, sudul Moldovei.

TALASEMIA MAJORĂ ( ANEMIA COOLEY )

Ancheta familială depistează prezenţa semnelor hematologice şi biochimice ale talasemiei
heterozigote la parinţi şi o parte din fraţi.
Manifestari clinice constau în:
- anemie progresivă severă ( după 6 luni – 1 an )
- piele palid-gălbuie-maslinie (datorită asocierii dintre anemie, icter şi hemosideroză )
- facies mongolian caracteristic
- splenomegalie progresivă, considerabilă la care se adaugă hepatomegalia ducând la
marirea de volum a abdomenului
- hipotrofie staturo – ponderală
- instalarea tardivă a pubertăţii
- cardiomegalie cu decompensare precoce

- anemie microcitară hipocromă cu valori ale Hb între 5-9 g%

- frotiu cu hematii în semn de tras la ţintă
- reticulocitoză moderată
- mielograma relevă un număr crescut de eritroblaşti bazofili şi sideroblaşti
- Fe seric crescut, peste 150 %
- Electroforeza Hb confirmă diagnosticul cu prezenţa Hb F în cantitate crescută de 20-
90%(N=2%)
- bilirubina indirectă este crescută
- explorarea izotopică evidenţiază scurtarea duratei de viaţă a eritrocitelor şi
eritropoieza ineficace
Examenul radiologic :
- osteoporoză difuză, microlacunară cu corticale mult subţiate
- bolta craniana are aspect de perie

- transfuzii de masă eritrocitară la 4-8 săptămâni cu menţinerea Hb la valori de 8-10 g%

- administrarea de chelatori de Fe: Desferioxamina B, Desferal pentru limitarea
hemosiderozei
- splenectomia în caz de hipersplenism sau tulburări mecanice abdominale
- tratamentul insuficienţei cardiace sau pericarditei când este cazul
Vindecarea se poate obţine prin efectuarea transplantului medular iar ca şi perspectivă
terapeutică este terapia genică.
Complicaţii : infecţii trenante, recidivante, fracturi patologice, pericardita benignă recidivantă,
splenomegalia poate determina hipersplenism sau compresiuni pe organele abdominale,
infecţii virale posttransfuzionale ( HIV, hepatita B, hepatita C ) Profilaxia constă în depistarea
heterozigoţilor şi SFAT GENETIC.
 ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE

BOALA HEMOLITICĂ A NOULUI NĂSCUT

Izoimunizarea mamei este posibilă când fătul este purtătorul unor Ag eritrocitare pe care
mama nu le are.
Sistemul Rh are 3 perechi de Ag : C, c, D, d, E, e.
Prezenţa Ag D este marca persoanelor Rh + şi reprezintă 85% din rasa albă.
Etapele procesului de izoimunizare sunt :
1. Pasajul hematiilor fetale Rh + în circulaţia mamei Rh -, fiind necesar minimum 1 ml de
sânge fetal ( la sfârşitul sarcinii, în caz de avort, transfuzii de sânge Rh + la fete Rh - )
2. Sinteza de anticorpi specifici anti-D
- iniţial Ig M care nu traversează placenta
- ulterior anticorpi de tip Ig G ce traversează bariera placentară şi trec în sângele fetal
3. Transferul transplacentar al anticorpilor si hemoliza.

Manifestarile clinice intereseaza exclusiv copilul, mama fiind

indemnă a)manifestări intrauterine :
- avorturi tardive
- moarte fetală in utero ( ultimele luni )
- anasarca feto-placentară ( boala Schride )
 premature supraponderal !
 stare generală foarte gravă
 edeme generalizate, ascită, facies infiltrat
 hepatoslenomegalie monstruoasă
 paloare marcată
 icter variabil ce se accentuează rapid
 sdr. hemoragic ( CID )
 evolutie rapid fatală
b) neonatale :
 forme pur anemice (anemia poate recidiva în primele 2 luni de viaţă datorită persistenţei
Ac antieritrocitari )
 icter grav din prima zi de viaţă, anemie, hepatosplenomegalie
 icterul nuclear ( encefalopatia hiperbilirubinemică ) cu: bilirubina indirectă  20 mg%
hipotonie, hiporeactivitate, spasticitate, sechele neurologice

a) antenatal
 dovedirea incompatibilităţii Rh a părinţilor ( mama Rh -, tata Rh + )
 dovedirea izoimunizării materne prin
- determinarea aglutininelor la mama Rh - la 3, 6, 8, 9 luni de sarcină
- efectuarea testului Coombs indirect
- afectarea fetală apare când există Ac cu titruri măsurabile la începutul sarcinii, apoi se
evidenţiază o creştere rapidă în cursul sarcinii cu titru de 1sau 
64
 evaluarea severităţii afectării fetale prin determinarea bilirubinei în lichidul amniotic
b) postnatal
 Orice icter cu debut în primele 24 de ore ridică problema izoimunizării Rh.
bilirubina indirectă în sângele din cordonul ombilical cu valori de 5 mg% sau mai mare
reprezintă un indicator de mare gravitate
  hemoliza dovedită prin anemie, reticulocitoza mai mare de 50%, eritroblastoză cu
200.000/ mmc
 etiologia imunologică a hemolizei demonstrată prin efectuarea grupului sanguin la
mamă şi copil, test Coombs direct pozitiv la copil şi test Coombs indirect pozitiv la mamă

 antenatal
- transfuzie intrauterina fetală
- naştere prematură ( cezariană după 34 de săptămâni de gestaţie )
 postnatal
- corectarea anemiei cu masă eritrocitară izogrup
- tratamentul hiperbilirubinemiei ( risc neurologic ) :
 exsangvinotransfuzia reduce bilirubina şi Ac circulanţi
 PIV cu albumină 1 g/kg scade bilirubina liberă
 fototerapia cu lumină albastră ce transformă bilirubina în biliverdină
 inducţie enzimatică a glicuronoconjugării cu administrarea de Fenobarbital 3-15
mg/kg/zi
Profilaxie : administrarea de gamaglobulină anti D la mama Rh – neimunizată în primele 72
de ore după naşterea unui copil Rh +.
Complicaţii tardive : anemie (la 6-8 săpt), sdr. de bilă groasă, icter nuclear, tromboza de venă
ombilicală.

Bibliografie:
1. Man S, Nanulescu M. Paloarea şi anemiile în Man S, Nanulescu M – Pediatrie practică,
Editura Risoprint Cluj-Napoca 2006, pag. 267-277.
2. Matei D, Cinteză E. Bolile carenţiale ale sugarului şi copilului în Matei D – Esenţialul
în Medicina de Familie, Editura Medicală Amaltea, Bucureşti 2007, pag. 132-142.
3. Mătăsaru S. Boli hematologice în Mătăsaru S - Pediatrie.Ghid pentru medicul de
familie, Editura Stef, Iaşi 2007, pag. 202-214.
4. Popescu V. Anemiile neonatale în Popescu V – Algoritm diagnostic şi terapeutic în
Pediatrie, Editura Medicală Amaltea, Bucureşti 1999, pag. 31-36.
5. Popescu V. Anemiile hipocrome, Anemiile hemolitice în Popescu V – Algoritm
diagnostic şi terapeutic în Pediatrie, Editura Medicală Amaltea, Bucureşti 1999, pag. 523-
537.