Sunteți pe pagina 1din 10

HEMATOLOGIE

SEMNE I SIMPTOME:
SEMNE LOCALE: 1. DUREREA: - dureri abdominale n microsferocitoza ereditar i hemoglobinuria
paroxistic la rece; dureri osoase n leucemia acut i boala Hodgkin; dureri articulare n leucemia
acut.
2. HEMORAGIA TEGUMENTELOR I MUCOASELOR apare n hemofilia A i n
leucemii.
3. ADENOPATII: - apar n boala Hodgkin ( adenopatie ferm, unilateral de obicei
predominant n regiunea cervico-axial; n leucemia limfoid (adenopatie bilateral, simetric,
voluminoas.
4. MODIFICRI ALE FANERELOR n anemia feripriv, pr friabil/ alopecie, unghi
sfrmiceoase i/ sau deformate
5. PALOARE/ ICTER - n anemia feripriv, anemia Briemer, leucemia acut.
SEMNE GENERALE: - alterarea funciilor vegetative, dispnee, tahicardie, hTA, extremiti reci,
acrocianoza, tulburri de echilibru, lipotimie, inapeten, disfagie, astenie fizic, scdere ponderal,
febr.
Sngele este alctuit din plasm i elemente figurate: - eritrocite, leucocite, trombocite. Celulele
sangvine au originea n maduva osoas activ, care este limitat la cteva arii osoase: - epifizele osoase
lungi, oasele plate ale pelvisului i capului, coastele, corpurile vertebrale, diafiza oaselor lungi la copil.
Mduva osoas normal conine precursori hematopoietici (celule stem ai granulocitelor, eritrocitelor,
cteva limfocite i plasmocite, trombocitelor = megacariocite)
LEUCOCITELE sunt mprite n mai multe categori: NEUTROFILE, EOZINOFILE, BAZOFILE, MONOCITE,
LIMFOCITE = FORMULA LEUCOCITAR. Leucocitele au rol n aprarea antiinfecioase a organismului.
ERITROCITELE au rol n transportul gazelor respiratorii O2, CO2.
TROMBOCITELE iau parte la hemostaz
Din stadiul de celule stem pn ajunge n stadiul adult, celulele stem sufer procese de difereniere,
proliferare i maturare. ntre producerea i distrugerea celulelor sangvine exist un echilibru care face ca
numrul de elemente figurate din snge s fie constant. Cercetarea hematopoiezei se face cu ajutorul
mai ales a mielogramei (medulogramei) prin puncia sternal.
ERITROCITELE/ HEMATII/ GLOBULE ROII. Eritropoieza are loc n mduva osoas i este reglat de un
hormon eritropoietina. Eritrocitul conine hemoglobin ce este alctuit din globin 96% i hem 4%.
Durata medie de via a hematiei este 120 zile. Hemoliza (distrugerea) fiziologic are loc n splin.
Hematiile tinere se numesc Reticulocite i reprezint 1% din hematiile circulante. Patologic se pot
ntlni, hematii mici (3 6mm) = microcite, hematii mari >10mm = macrocite N = 7,5mm.
Numr hematii brbai = 4,5 - 5 mil. mm3 femei = 4 4,5 mil. mm3
Creterea nr. hematii = poliglobulie, scderea nr. hematii = anemie
Hemoglobina 16g/ 100ml = brbat 14g/ 100ml = femeie
Masa de hematii/ volumul plasmatic - Hematocrit 46% = brbat 42% = femeie
Indicii eritrocitari: - VEM = Ht/nr. hematii x 10 N = 87+- 53
- = b/nr. hematii x10 N = 29 +- 2pg
- CHEM = Hb/Ht X100 N = 33 +-2g/ 100ml
LEUCOCITELE: - NEUTROFILELE au rol n fagocitoza( distrg germeni). BAZOFILELE sunt bogate n
serotonina, heparina i histamina i au rol n reacii alergice. Nr.= 5000 8000mm3
Creterea nr. = leucocitoz Scderea nr. = leucopenie
FORMULA LEUCOCITAR = NEUTROFILE segmentate 40 65%, nesegmentate 2 5% (scad hepatite,
infecii, bacteri, tumori)

EOZINOFILE 1- 4% (scad alergi, parazitoze)


BAZOFILE 0 1% (scad leucemi)
LIMFOCITE 20 30%
MONOCITE 2 6%
Limfocitele se mpart n: - LT (timodependente) au rol n imunitatea celular; LB (bursodependente)
care le transform n plasmocite cu rol n imunitatea umoral.
Plasmocitele secret anticorpi care sunt IgG,A,M,E,D.

ANEMIILE
Sindroamele anemice reprezint sindroame clinice realizate prin mecanisme patogenice
diverse caracterizate prin scderea numarul de eritrocite i a hematocritului sub limita normal.
Principalele mecanisme fiziopatologice prin care se realizeaz anemiile sunt:
1. Producia sczut de eritrocite i hemoglobin
2. Pierderea excesiv de snge (posthemoragic)
3. Distrugerea crescut de hematii necompensat de mduva hematogen.
CLASIFICAREA ANEMIEI:
1. Anemii prin producia sczut de eritrocite i Hb
a) Anemii prin carena de material de construcie anemii careniale/ nutriionale:
- anemii prin carena de Fe: - Anemia feripriv (hipocrom, microcitar)
- anemii prin carene de vitamina B12 i acid folic Anemii megaloblastice (macrocitare)
b) Anemii prin insuficiena de producie medular
- anemii hipo/ aplastice n aplazii medulare prin alterarea celulelor stem
- anemii prin infiltraia patologic a mduvei cu celule neoplazice - n leucemii acute i cronice,
metastaze medulare
2. Anemii prin pierdere excesiv de eritrocite i Hb. anemii posthemoragice acute
3. Anemii prin distrugerii excesive de hematii = Anemii hemolitice
a) Anemii hemolitice ereditare: - sfericitoza, eliptocitoza, stomatocitoza ereditar,deficitul de
G6PD (glucoz 6 fosfat de hidrogenaz), hemoglobinopatii i talasemii, hemoglobinoza
b) Anemii hemolitice dobndite: - imunologice Anemii hemolitice autoimune; neimunologice
prin factori fizici, chimici, infecioi.
ANEMIA FERIPRIV
Anemia datorat sintezei deficitare a Hb. prin lipsa de fier.
Etiopatogenie: - lipsa de fier poate fi consecina lipsei de aport alimentar/ aport alimentar insuficient n
condiiile unor nevoi crescute; tulburarea absoriei sau transport Fe n intestinul subire;pierderi cronice
de Fe; creterea necesitilor de Fe n sarcin, neoplazii, inflamaii cronice.
Simptomatologie: - este nespecific. n caz de anemie moderat, diagnosticul se face pe baza
examenelor de laborator. n anemia sever se descriu obosela, iritabilitatea, scderea toleranei de
efort, deficit de atenie; la copil, uneori oprirea n dezvoltare psihomotorie i scderea performanelor
colare; palpitaii, angor, dispnee de efort, sincopa, paloarea galben a pielii, conjuctivele, mucoasa
bucal i faringian sunt decolorate, cu disfagie moderat, limba prezint atrofil papilar glosita
atrofic; modificri ale fanelor, pr friabil/ alopecic, unghii sfrmicioase i/ sau deformate n form de
lingur Koinichie; hipotonie muscular; anomalii ale funciei gastro-intestinale cu inapeten/ anorexie;
inapeten/ anorexie, geofagie (mnnc pmnt), uneori tulburri digestive, diaree, malabsorie;
tahicardie, cardiomegalie, sulfuri sistolice cnd anemia este foarte accentuat, apare Insuficiena
cardiac congestiv.
Investigaii: - Anemia hipocrom, microcitar, hiposideremic: - HLG.- scade nr. de eritrocite, Hb.,Ht.,
hematiile sunt mici cu VEM, HEM, CHEM sczut, nr. retriculocite - N/sczut, sideremia( concentraia
seric a Fe n snge) sczut, feritina seric sczut, Bb. N., Mielograma celularitate bogat.
Tratament: - Terapia cu Fe Fe oral - de elecie n anemia uoar/ moderat, doza 200mg Fe elementar
/ 24h ( Lubifier) , durata 1-2L / max. 2-3L de la corectarea anemiei.
- Fe parenteral im de regul Dextran polimaltozat 50mg/ml, adm. zilnic/ la
2 zile im. profund
- Transfuzii de snge n forme severe, se folosete masa eritrocitar.
- Corectarea nutriiei pentru prevenirea recderilor, cnd dieta este deficitar; adm. n
timpul sarcinii de Sulfat feros + acid folic.

ANEMIA MEGALOBLASTIC/ ANEMIA PERNICIOAS/ ANEMIA BIERMER


Anemie provocat de carena medular de vit. B12 i/sau acid folic necesar sintezei ADN-ului.
Etiopatogenie: - lipsa de aport alimentar, rar, cel mai frecvent tulburri reabsorie vit. B12 n lumenul
intestinal; gastrectomii totale, enteropatia inflamatorie, rezecii ileale (ale ileonului component al
intestinului subire); deficiena alimentar de acid folic la alcoolici,la cei cu alimentaie unilateral;
tulburri n reabsoria de acid folic ( cele dou carene de vitamina B12 i acid folic pot surveni
mpreun); Anemia Briemer este o anemie a vrstei naintate > 60 ani cu instalare extrem de lent.
Simptomatologie: - Clinic: - exist cazuri n care dei anemia este foarte grav (Hb < 5g%), este totui
bine tolerat, dispnee de efort, palpitaii, tahicardie, sufluri cardiace, astenie, vertij, uneori angor de
efort sau chiar Insuficien cardiac. Mai apar uneori uor icter, moderat splenomegalie, febr,
glosit cu limba roie, lucioas, depapilat, GLOSITA HUNTER; sindromul neurologic - polineuropatie
periferic i tulburri de sensibilitate profund; manifestari digestive gastrita atrofic.
Obiectiv: - paloarea tegumentelor i mucoaselor
Investigaii: - Laborator: - Anemie macrocitar cu VEM, HEM crescute, reticulocite N/ sczute, neutrofile
hipersegmentate, trombocite N/ sczute, sideremie N/ sczut, mielograma (hiperplazie eritroid cu
megaloblati n cuiburi , test Schilling cu ciancobalamina ( vitamina B12) poate evidenia tulburri de
reabsorie intestinal.
Tratament: - vitamina B12 im. 2f/zi 1s, apoi 1f/2zile sub controlul hemogramei
- acid folic 1-2 drj./zi ( tratament de atac), apoi 1drj./ zi (tratament de ntreinere)
- + vitamina B6 la alcoolici

ANEMII HEMOLITICE
1. EREDITARE
2. DOBNDITE

1. EREDITARE
ANEMIA HEMOLITIC SFEROCITAR/ BOALA
MINKOWSKI CAUFFARD

Se caracterizeaz prin deformarea sferic a hematiilor care are ca rezultat o rezisten sczut i
autohemoliza foarte crescut a acestor hematii n splin.
Simptomatologie: Clinic: - primele semne apar precoce, n copilriei se caracterizeaz cu icter
hemolitic, anemie, splenomegalie.
2. Eliptocitoza ereditar: - are la baz o anomalie a memm branei eritrocitelor, cu apariia de eritrocite
alungite, frecvent sunt asimptomatice.
3. Hemoglobinopatii: i talasemii : - exist un defect de sintez a unuia din cele dou lanuri
globinice din structura hemoglobinei. n tara noastr cea mai frecvent form este talasemia n
form: - hemozigot - - talasemia major, heterozigot - talasemia minor
- Talasemia major ( A. Cooley)
Simptomatologie: - Clinic: - prezint manifestri clinice nainte de 6 luni, paloare cutaneo- mucoas
progresiv i lent, icter, splenomegalie marcat, deformarea scheletului cu facies caracteristic ( craniu
nalt, turiform, baza nasului lrgit), litiaz biliar.
Investigaii: - Laborator: - anemie sever hipocrom,microcitar cu aspect de hematii n tras la int ,
sideremie. Mielograma osoas - hiperplazice intense.
Diagnosticul se susine pe helectroforeza hemoglobinei care arat : - Hb F 30-60% n form
hemozigot (N max 2%), Hb A- 2-3,6% n form heterozigot.
Prognostic: - grav
Tratament: - transfuzii cu mas eritrocitar cu Desferal, adm. de acid folic, splenectomie (extirpm
splina)

2.DOBNDITE
Hemoliza este produs de factori externi. Cauze: - variate, boli infecioase, factori toxici (benzen,
amilina), arsuri, factori imuni auto Ac, izo Ac. Cele mai frecvente anemii hemolitice sunt cele imune.
Cnd auto Ac sunt fixai pe hematii, sunt pui n eviden prin testul Coombs indirect.
ANEMIA HEMOLITIC POSTTRANSFUZIONAL
Apare n transfuziile de grupa incompatibil sau prin factorul Rh, cel mai frecvent boala hemolitic a
nou-nscutului rezultat ca urmare a unei incompatibiliti Rh ntre mam i ft. De obicei mama este
cu Rh- i este imunizat cu celulele Rh+ ale ftului.
Simptomatologie: - Clinic: - anemie hemolitic cu icter, cu bilirubina indirect, hepato- splenomegalie,
hiperplazie eritroblastic n mduv, splin i ficat.
Tratament: - Profilaxie cu Imunoglobuline umane specifice anti D.

GRUPELE SANGVINE
Hematiile conin substane numite aglutinogene. Plasma conine substane numite aglutinine =
Anticorpi naturali. O = donatori universali AB= primitori universali
Mai exist i factorul Rh, antigen care se gsete la aproximativ 85%, dintre oameni Rh+, rest Rh-

GRUPA AGLUTINOGEN AGLUTININ DONEAZ SNGE PRIMETE SNGE


OI - ab La toi O
A II A b A i AB A, O
B III B a B i AB B, O
AB IV AB - AB Toi

LEUCEMIILE
Surplus de globule albe n cadru sindroamelor proliferative sangvine.
Clasificare: - Dup evoluie: - acut i cronic
- Dup tipul celular: - limfatice i mieloide
Leucemiile acute sunt cu celule tinere = blati. Leucemiile cronice sunt cu celule bine difereniate.

LEUCEMIA ACUT
Boal localizat n mduva osoas i care const n proliferarea masiv a anumitor serii albe de la un
anumit stadiu tnr.
Etiologie: - apare n condiiile unei predispoziii genetice sub aciunea unor factori de mediu ce
afecteaz ADN, radiaii ionizante, substane chimice, virui.
Simptomatologie: - Este precedat de statusul preleucemic, care se manifest ca anemie/ citopenie
(scderea nr. de eritrocite, leucocite, trombocite), urmat n luni/ ani de leucemie acut. Se manifest
cel mai frecvent ca anemie refractat la adm. de Fe, vit. B12 ca leucopenie izolat.
Debut este ca al unei boli infecioase cu febr 38-39C, stare general alterat, astenie fizic i
intelectual, apetit sczut.
Perioada de stare cu pseudoinfecios anemic, hemoragipar, ulceronecrotic al mucoasei, infiltrate
leucemice, n alte esuturi.
1. Sdr. Pseudoinfecios cu febr mare i stare general alterat.
2. Sdr. Anemic bolnavul este palid datorit anemiii aregenerative.
3. Sdr. Hemoragic datorit scderi trombocitelor, apar petesii, rar echimoze, gingivoragii,
hematemez, melen, hemoragii SNC., epistaxis, hemoragie uterin.
4. Sdr. Ulceronecrotic: bucal frecvent, apar ulceraii pe obraji, faringe, amigdale, hipertrofia (ngroa)
gingiilor.
5. Sdr.infiiltrare leucemic apar infiltrate n articulaiii cu artrite, erupii cutanate (papule, vezicule),
dureri osoase spontane i la palpare, ganglioni limfatici mrii de volum cervicali i axilari, spleno-
hepatomegalie, infiltrate n mucoasa bronic i interstiiul pulmonar, infiltrate n interstiiul renal cu
hematurie, Insuficien renal, litiaz renal, infiltrate retiniere cu tulburri de vedere, infiltrate n SNC (
meninge meningita leucemic, scoara cerebral crize epileptice, nervi cranieni paralizii).
Investigaii: - Laborator: - HLG. anemie normocitar, normocrom; trombocitopenie; globule albe
crescute n 75% din cazuri/ sczute, Nr. leucocite = 20-30.000/ mm3, majoritatea celule blastice.
Caracteristic hiatusului leucemic: - Puncia sternal= 50% din celulele mduvei osoase reprezentate de
globule albe, predominant celule blastice. teste citochimice markeri
Tratament: - polichimioterapie : - tratament de atac cu Vincristina, Prednison, Daunombicina;
profilactic cu iradierea craniu i coloanei vertebrale + metrotexan .
- tratament suporativ cu transfuzii cu masa eritrocitar, plachete snge (trombocite);
Cnd nu se obine remisiunea = transplant de mduv
LEUCEMIA MIELOID CRONIC
Leucemie granulocitar frecvent n jurul vrstei de 45 ani, cretere enorm a granulocitelor, neutrofile
n sngele periferic + splenomegalie important. Are o anomalie caracteristic cromozomului Ph1
Etiologie: -radiaii ionizante ( bomba atomic, radiologi), substane chimice ( benzen, colorani de pr,
insecticide)
Simptologie: - Clinic: - Debut insidios cu oboseal, apetit sczut, palpitaii. Poate fi asimptomatic luni de
zile.
Examen obiectiv: - splina foarte mare cu marginea crenelat, asimptomatic/ d senzaia de greutate
- ficat mrit puin sub rebord, adenopatii moderate, afebril.
Investigaii: - laborator: - HLG NL- 100.000 200.000/ mm3 chiar 1 mil./mm3, predominant
granulocite, neutrofile adulte (90%), trombocite crescute, anemia poate aprea mai trziu, acid uric
crescut.
puncia sternal hiperplazie mieloid = nr. de granulocite mult crescute
Evoluie: - supravieuire medie 3-5 ani, mor prin criza blastic ( trece n leucemie mieloid acut), alte
complicaii (hemoragii, infecii)
Tratament: 1. Monochimioterapie cu Busulfan 4-8mg/zi po.
2. Radioterapie pe splin, se poate folosi Interferon
LEUCEMIA LIMFATIC CRONIC
Producie i acumulare crescut de limfocite mici, n special limfocite B. Vrful frecvenei la 60 ani, cea
mai frecvent leucemie cronic. Clinic predomin adenopatia.
Etiologie: - necunoscut, sigur implicat factorul genetic
Simptomatologie: - Clinic: - evoluie lent la btrni, descoperit adesea accidental, prezint astenie i
inapeten.
Examen obiectiv: - ADENOPATIE GENERALIZAT - nedureroas, simetric,
afecteaz toate grupele de ganglioni superficiali, profunde. Prezint luni , ani fr ca bolnavul s se
prezinte la doctor. Gt proconsular, atunci cnd sunt afectai mai muli ganglioni realiznd mase
tumorale busolate: adenopatia mediastinal important (sdr. mediastinal), adenopatia intraabdominal
(icter obstructiv), adenopatii mezenterice (diaree cu scaune apoase explozive), adenopatia
retroperitoneal, ileoinghinal (edem limfatic uria, staza venoas la membrele inferioare). Celulele
leucemice metastazate sangvine pot infiltra pielea (frecvent la nivelul feei), orbita (exoftalmie
uni/bilateral), conjuctiva, faringe, pulmonar (mucoasa bronic, pleura), perete intestinal, inima
(insuficien cardiac), ficat, rinichi, splina.
Investigaii: - laborator HLG leucocite nu att de crescute ca n leucmia mieloid cronic, 20-
90.000/mm3, cresc limfocitele mici > 50 90 95% din formula leucocitar.
- puncia sternal maduva suprapopulat cu limfocite mici
Evoluie: - supravieuire medie 5 ani, mor prin infecii, hemoragii, alte mioplasme.
Tratament: - Se trateaz cnd exist mase ganglionare ce dau suferine, depresie medular cu anemie,
trombocitopenie, granulocitopenie, prezint anemie hemolitic, trombocitopenie autoimun.
Adenomegalia prin radiere local. Anemia i tombocitopenia cu Clorambucil/ Leukeran. Anemia i
tombocitopenia autoimun cu Prednisol. Se mai poate folosi Interferon.

BOALA HODGKIN

Afeciune malign a sistemului limfohistiocitar caracterizat histologic prin proliferare celular


malign cu prezena de celule Stenberg- Reed proliferare intrigat cu o reacie inflamatorie
granulomatoas.
Etiopatogenie: - cauza este necunoscut, mai frecvent la tinere 15 -30 ani > 5ani, mai ales la brbai.
Simptomatologie: 1. ADENOPATIA: - modalitatea cea mai frecvent de debut, afectaii de obicei
ganglioni laterocervicali unilaterali, alteori ganglioni supraclaviculari, axilari i inghinali. Debutul este
uniganglionar, ulterior boala se generalizeaz. Ganglioni sunt fermi, indolori, nu ader de planurile
profunde i superficiale, pot adera ntre ei. Debutul prin adenopatii profunde: - adenopatia
mediastinal ( tuse seac, dispnee, compresiune pe vena cav inferioar), adenopatia abdominal (
mut clinic/ compresiune pe vena cav inferioar, vena port, sindrom de ocluzie intestinal).
2.SPLENOMEGALIE
3. DETERMINRI PULMONARE
4. DETERMINRI OSOASE: - dureri osoase, afecteaz oasele late
5. SEMNE DE AFECTARE GENERAL: - transpiraii nocturne, abundente, febr,
scdere n greutate, somnolen, oboseal, anorexie, prurit.
6. DETERMINRI SISTEMUL NERVOS: - infiltrate intracraniene cu hipertensiune
intracranian, infiltrate la nivelul mduvei spinri dureri, paraplezii.
7. DETERMINRI CUTANATE
8. AFECTAREA TRACTULUI GASTRO-INTESTINAL ulceraii, sngerri.
Investigaii: - HLG. anemie hipocrom, microcitar/ anemie hemolitic autoimun, leucocitoz
10.000 15.000/mm3, monocitoz i eozinofile, VSH, Fibrinogen, Sideremia, Electroforeza P serice (
hipoalbuminemie, hiper 2 globulinimie), cupremie crescut, imunograma.
- Medulograma
- Puncia biopsia hepatic - ! Biopsia ganglionar diagnostic de certitudine
macroscopic ( ganglioni mrii de volum cu tendina la confluare n mase voluminoase )
microscopic ( proliferare tumoral a esutului limfahistiocitar cu prezena de celule gigante Stenberg
Reed. - Ex. Radiologic, CT., UIV., Tranzit baritat, Aortografia.
Evoluie: - sever n general, evoluie nefavorabil la copii i aduli > 40 ani.
Complicaii: - Sdr. de compresiune mediastinal, icter mecanic, edeme limfatice, ocluzie intestinal,
tulburri de imunitate, infecii virale, bacteriene, fungice, protozoare, Sdr. nefrotic, complicaii
neurologice.
Tratament: - RADIOTERAPIE + POLICHIMIOTERAPIE
Radioterapie - prioritar n std.l i std.ll se face n manta (ggl. supradiafragmatici) sau n Y
inversat ( ggl. subdiafragmatici)

HEMOLIZA I COAGULAREA SNGELUI

HEMOSTAZA: - mecanismul care permite oprirea hemoragiei, n cazul unei leziuni vasculare. Exist trei
factori care intervin n realizarea hemostazei:
1. Vascular sub aciunea serotoninei se produce vasoconstrucie capilar n zona traumatizat
, ceea ce determin ngustarea plgii.
2. Trombocitar cnd trombocitele ader la suprafaa lezat i se aglutineaz formnd trombul
plachetar.
3. Plasmatic este etapa principal a hemostazei, este coagularea propriu-zis i apare atunci
cnd trombocitele nu au reuit s opreasc hermoragia. Nr. trombocite = 250.000 + 50.000/mm3
Coagularea: - este un fenomen complex n care intervin 13 factori:
l Fibrinogen ll Protrombina
lll Tromboplastina tisular lV Calciu
V Proaccelerina Vl Accelerina
Vll - Proconvertina Vlll Factorul antihemolitic A
lX Factorul hemolitic B X Factorul Stuard Power
Xl Factorul hemolitic C Xll Factorul Hageman
Xlll Factorul ce stabilizeaz fibrina
Coagularea este inhibat de Heparina i derivaii si care blochez transformarea protrombinei n
trombin. Substanele cumarinice care inhib sinteza protombinei.
Tulburrile coagulri const n coagulri excesive tomboze; coagulri insuficiente diateze
hemoragice. Pentru explorarea unei diateze investigaii: - timpul de sngerare N< 5min, fragilitatea
capilar, retracia cheagului, timpul de coagulare N< 6 -10 min., timpul de protrombin ( timpul
Quick) N= 10 12 sec.

HEMOFILIA A

Coagulopatia ereditar cea mai sever i cea mai frecvent. Reprezint 80% din sdr. hemolitic,
afecteaz numai sexul masculin.
Etiopatogenie: - are la baz deficitul de sintez al globulinei, antihemolitice A/ sinteza unei globuline
antihemolitice A inactiv. Globulina anti hemolitic este o glicoprotein ce se poate fraciona n trei
fragmente distincte: -factorul Vlll C cu activitatea anticoagulanta propriu-zis; factorul Vlll R factorul
Willebrand; factorul Vlll R antigen Willebrand.
Modul de transmitere este recesiv, legat de sex, locusul genei hemolitice A se gsete pe cromozomul X.
Boala apare doar la sexul masculin la indivizii hemozigoi. Femeile heterozigote nu fac boala, dar
transmit descendenilor boala sau fetelor tara.
Simptomatologie: - Clinic: - majoritatea se diagnostic la vrsta de 1-5 ani. Formele clinice de boal sunt
determinate de plasmatica de factor Vlll cazuri severe cu factorul Vlll 1-5%; cazuri fruste cu factorul Vlll
<25%. Prezena cefalhematomului poate fi sugestiv pentru diagnosticului la nou-nscui cu antecedente
familiare pozitive.
Simptomatologia clinic se caracterizeaz pein durata prelungit a sngerrilor exteriorizate fr
tendina spontan la oprire; caracterul provocat al hemoragiilor, uneori la traumatisme minore; sediul
frecvent profund al hemoragiei intracavitar/ intraarticular/ intravisceral; evoluia clinic ondulant n
pusee spaiale de 3- 4 S, cu tendina de atenuare progresivodat cu vrsta.
Manifestrile hemoragice cele mai frecvente sunt sngerri deschise din plgi bucale, plgi , contuze/
tiate, cutanate, epistaxis la 50%; hematurie abundent, repetitiv cu colica renal n 20%; hemoragii la
nivelul organelor de sim (ochi, ureche intern); hemoragii menigocerebrale n 25 45%; hemoragii
postoperatorii; hemartroz = manifestare caracteristic prezent n 83% din cazuri, cu sediul
predominant la nivelul unei articulaii mari: genunchi, maleol, coate. Hemoragia este mai ales
monoarticular i este declanat de traumatisme/ eforturi fizice neobinuite. Articulaia afectat este
tumefiat, foarte dureroas i se fixeaz ntr-o poziie antalgic. Repetarea hemoragiilor n aceeai
articulaie duce cu timpul la lezarea sindroame anatomice i deformare cu constituirea atropatiei
hemofilice . Hematoame subcutanate, posttraumatice, hematoame musculare superficiale i
profunde.
Investigaii: - Timpul de coagulare, timpul Howell prelungite (cnd Factorul Vlll < 1-5%), timpul de
consum de protrombin scurtat, timp parial de tromboplastin prelungit, timp de sngerare, timpul
Quick, timpul de trombina, numr trombocite normal.
Complicaii: - foarte sever, complicaii neurologice ( neuropatia periferic, hemoragia intracranian),
compresii pe vasele sangvine i organele vitale.
Tratament: - se recomand evitarea eforturilor fizice, contraindicarea manevrelor medicale sngernde,
contraindicarea intervenilor chirurgicale i stomatologice, evitarea medicaiei antiagregante plachetare
( AAS., AINS., Diclofenal, Ibrofen)
Tratament substitutiv reprezint msura terapeutic esenial a bolii. Produsele utilizate sunt: snge
proaspt, plasm concentrat, concentrate de factorul Vlll. Doza necesar pentru a opri o hemoragie
este de 15 U de FAH/kg.

HEMOFILIA B

Este o afeciune congenital transmis ereditar X linkat, caracterizat prin sinteza sczut / anormal
a factorului lX.
Etiopatogenie: - este o coagulopatie rar
Simptomatologie: - este identic i greu deosebit de cel al hemofiliei A, peste 50% sunt forme atenuate.
Testele de coagulare modificri similare celor din hemofilia A