Maladii ereditare umane

Ereditatea
De fiecare data cand spunem seamana cu mama sau are ochii mamei
nereferim defapt la ereditate sau, in limbaj stiintific, la genetica-studiulgenelor.Cea
mai buna definitie a genelor este probabil cea in care
genele suntdescrise ca fiind coduri biochimice.
Genele sunt entitati foarte mici. Oamenii de stiinta stiu ca ele sunt purtate de
cromozomi niste structuri mici, cat unfiricel, observabile cu ajutorul microscopului.
Cromozomii se afla in centrulsau nuleul fiecarei celule umane. Toate
aceste structuri impreuna realizeazaamprenta chimica completa a unei persoane.

Perechi identice
Fiecare om are 46 de cromozomi , aranjati in 23 de perechi, unul dinfiecare
pereche provenind din sperma tatalui, celalalt din ovului mamei.Cromozomii unei
perechi arata foarte asemanator ,dar nu suntidentici.
Femeile au 23 de perechi identice in timp ce la barbati exista operechecromozomul sexual care nu este identic. La femei exista 2cromozomi mari , in
forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avandforma unui carlig.
Aceasta mica diferenta in structura celulara este cheiasolutionarii dilemei daca
copilul care se va naste va fi baiat sau fata.
Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai
mareinportanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele
maisimple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.
Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite,
unadominanta, cealalta recesiva. De obicei, genele dominante au tendinta de ase
face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt
prezentede la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive - cateuna
mostenita de la fiecare parinte- pentru ca trasatura pe care o poarta safie evidenta
in cursul vietii.

Mostenirea unui singur factor

Geneticienii au determinat un numar mare de gene recesive sidominante.In
termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta dacacopilul va va
mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unulaleator , gena
dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avandsanse sensibil mai mai de
a transfera aceasta trasatura.

Principiul de functionare ne poate ajuta insa in mod negativ- sa intelegem ca nu

ne putemastepta la un copil cu par drept (daca ne-am dori asa ceva) atunci cand
unuldinte parinti are parul cret, iar celalat nu.
Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor ,este relativ
simpla si ne poate oferi informatii generale asupra sanatattii siaspectului general al
viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor normale sunt date de
catre genele dominante.

Factorul X
Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul
X maicontine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale
ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate desex deoarece
sunt mostenite de individ in acelasi timp cu cromozomulsexual.
O astfel de gena este cea care ne permite sa distingen corect culorile .O anumita
gene care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne facesa distingen
culorile rosu sau verde. Vederea policromatica este o trasaturadominanta , iar
daltonismul e recesiva.
Daca un barbat are inscrisa aceastagena in codul sau genetic , pe singurul sau
cromozom X, el este cu sigurantadaltonist .
Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei suntsuprimate de
caracterul dominant al celuilalt cromozom X , asta daca nu efoarte ghinionista si ar
avea nenorocul de a mosteni genele anormale de la ambii parinti.

1.Talasemia
GENERALITATI
Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu
transmiteregenetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce
preaputina hemoglobina.
Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sadistribuie oxigenul in
toate celulele organismului. Nivelul scazut alhemoglobinei duce la anemie care se
manifesta prin slabiciune si oboseala.Cazurile severe de anemie duc la afectarea
organelor si in final chiar ladeces.
CAUZE
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este
o boalahematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti
trebuiesa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.
In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e
sanatostoti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa
fieperfect sanatosi.
Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse
ca ceicare se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora.

TIPOLOGIE
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia.
Betatalasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala sio
gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor
sunt sanatosi si au o viata normala.
Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina
nufunctioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambeleglobine,
alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare maiales la
populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) simai rar la
populatiile din Africa sau Asia.
Exista cateva subtipuri de betatalasemie, in functie de afectarea genelor, doar
una dintre ele sau ambelegene afectate si de nivelul de productie al genelor.- daca
pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre geneafectate, acesta
prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoiede tratament. In acest
caz este vorba de talasemie minora sau betatalasemie tara.
Pacientul cu tara genetica este pacientul care mostenestegena normala de la
un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte- daca ambele gene ale globinei
sunt afectate, pacientul prezinta anemiemoderata sau severa. In acest caz pacientul
a mostenit gene cu talasemie dela ambii parinti- in caz de anemie moderata (beta
talasemie intermedia) poate fi necesaratransfuzia de sange.
Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult- in caz de anemie
severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley)pacientii nu ajung la varsta
adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 lunide viata.
Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continuape tot
parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesulsurvine in urma
afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcariicu oxigen si
supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Alfa talasemia
Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importantavitala
in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemiaapare mai ales la
populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnitasi in orice alta parte a
lumii, de exemplu si la populatiile din Africa.
Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau
afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt
prezentesimptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este
purtatorsilentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate
transmitedescendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici
decatnormalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta
o anemieusoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de
alfa talasemiaminor.

- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o
anemiausoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta
subdenumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina
cugreutate moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mairepede.
Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfatalasemia
majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inaintede nastere, in
timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobinaprodusa in acest caz se
numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).

Simptome
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei,
caresunt:
- slabiciune
- oboseala
- ameteala
- paloare tegumentara
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
- urina inchisa la culoare-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau
deficit de crestere lacopil)
- bataie mai rapida a inimii decat normal
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
- cefaleea (durerea de cap)
- tiuit in urechi
- durere in piept
- febra usoara
-limba cu sensibilitate crescuta

2.Celiachia
Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani n Romnia,
afost considerat mult timp ca fiind o boala a copilului, care se vindeca odata
cutrecerea timpului.Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis
aceasta parere.
Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor de
diagnostic, care au dus si la clarificarea originii uneiboli de piele
numitadermatita herpetiforma Duhring. Un bolnav care sufera de celiachie
este numit un celiac.

Definitie
Numita si boala celiaca, afectiunea apare sub formele de celiachie
a copiluluisi celiachie a adultului (sau sprue indigena), la care se adauga

Dermatitaherpetiforma Duhring cu exteriorizare pe suprafata pielii. Este o

afectiune/boala a aparatului digestiv, mai exact a intestinului subtire.
Nu este o boala contagioasa, dar este ereditara si consta ntr-o intoleranta
alimentara la gluten.
Glutenul este, n sens medical, denumirea cumulativa pentruproteinele din
urmatoarele cereale cu spic : gru, orz, secara si hibrizii lor saucerealele
mama.

Frecventa
Frecventa bolii n populatie n tarile n care se consuma zilnic gru este
de1/100 la 1/300, asa cum au demonstrat statisticile actuale efectuate
decercetatori.
Poate aparea la orice vrsta daca exista o predispozitie genetica.
Cauzele aparitiei diferentiate la cei predispusi nu se cunosc n totalitate
laaceasta data.
Apare mai frecvent la sugari dupa introducerea fainosului(naintea vrstei de
6 luni), mai ales la cei alaptati artificial de la o vrstafoarte frageda, dar si la
adolescenti, n timpul sarcinii sau armatei, dupatraume fizice sau psihice.
Pe scurt, celiachia poate aparea n toate etapelevietii care solicita
suplimentar corpul celui predispus.

Simptome
Simptomele descriu n mare doua tipuri de boala:
a)Celiachia acuta care apare cel mai des la copii sub forma unei crizeceliace
cu : diaree, oboseala, stagnare n dezvoltare, anemie, abdomen
marit,contrastant cu restul membrelor, care au o dezvoltare musculara
redusa.
b)Celiachia subacuta - se cosidera ca celiachia subacuta estesubdiagnosticat
a. Simptomele sunt: abdomen marit, dar mai putincontrastant ca la celiachia
acuta, scaune nedigerate adecvat, uneori diareice,alterior cu constipatie,
scadere n greutate sau dimpotrivasupraponderabilitate, oboseala cronica,
lipsa cronica de vitamine si minerale.
c)Dermatita herpetiforma Duhring are aceeasi cauza, dar anticorpii ataca n
primul rnd pielea celui afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia,putnd
lipsi de multe ori chiar complet.

Cereale interzise pentru celiachi:

-grau
-secara
-orz
Celiacul corect tratat, care respecta o alimentatie lipsita de gluten, este unom
sanatos. Acesta nu va mai prezenta nici un simptom al bolii, poateefectua orice activitate,

poate urca pe munti, poate avea familie cu copii, pescurt, poate duce o
viata normala.

3.ADHD
ADHD apare grupat in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate (76-80%).
Rudele de gradul I si II ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5 ori maimare pentru
ADHD, iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa aiba in proportie de50%, la randul lor,
ADHD.

Ce inseamna ADHD?
Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare
decomportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie sidificultati in
desfasurarea unei sarcini.
Acestea inseamana ca un copil cu ADHD are o capacitate scazuta de a-si
focaliza atentia si de a o mentineasupra lucrurilor care nu sunt extrem de
interesante; are dificultati in a-sicontrola imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat
la scoala sau la masa,fiind mereu pe picior de plecare si agitat.
ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei
atitudininecorespunzatoare din partea parintilor.
Simptomele ADHD apar inainteavarstei de sapte ani, adesea manifestandu-se cu
intensitate maxima n primiidoi ani de scoala.

Tratamente pentru ADHD

ADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHDnu
au nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care iipoate aduce la
un nivel de atentie si la un comportament similar cu alcolegilor fara ADHD.
Cu un tratament medical si o educatie potrivite, copiii cu ADHD ar trebui safie
capabili sa reuseasca foarte bine in viata.
Pe masura ce cresc,caracteristicile care i-au facut sa aiba atat de multe
probleme lascoala:spontaneitatea, energia, abilitatea de a se gandi la mai multe
lucruri de-o data, ii poate ajuta bine la locul de munca.
Copiii care au si alteprobleme pe langa ADHD, cum ar fi depresie sau tulburari
grave de invatare,au mai multe dificultati si necesita mai mult sprijin din
partea celorlati.

4.Sindromul Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (oafectiune
din nastere, care este prezenta la copil nca din momentulconceperii) cauzata de
prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice
care sunt prezente in fiecare celula din fiecaretesut al organismului. Ei poarta planul
tuturor caracteristicilor pe care lemostenim.

Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-osubstanta chimica
denumita ADN.
Exista 23 de perechi de cromozomi nfiecare celula, 46 n total. O pereche se
mosteneste de la tata iar cealata dela mama.

Cauze
Pna n acest moment nu se cunosc cauzele prezentei cromozomuluisuplimentar
numarul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie dinpartea tatalui.
Cel mai frecvent ntlnit tip de sindrom Down ntlnit, Trisomia 21 Standard
(cunoscuta si sub denumirea de Trisomie 21 primara sau Trisomie 21 normala),
apare ca urmare a unei diviziuni celularenecorespunzatoare fie a ovulului, fie a
lichidului seminal care are 24 n loc de23 de cromozomi.
Atunci cnd acest ovul sau sperma fuzioneaza cu un ovulsau sperma normala,
prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi n loc de 46, si n
consecinta celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi.

Simptome
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatala saula
sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacientirealizeaza
un aspect fenotipic caracteristic (1).
Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala
corespunzatoare vrstei,hipotoniemusculara, hiperextensibilitate articulara si reflex
Moro redus sauabsent.

5.Hemofolia(Boala Christmas)
GENERALITATI
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu
precaderebarbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii
anormali,facandu-i inacapabili sa functioneze normal.
Factorii coagularii sunt utili inoprirea sangerarii in urma unui traumatism si in
prevenirea hemoragieispontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori,
care potproduce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.
Exista doua tipuri majore de hemofilie:- hemofilia A care este cauzata de un
deficit de factorul VIII activat alcoagularii.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iarmajoritatea acestor
cazuri sunt severe.
Aproximativ 1 la 5000 de baieti estenascut cu hemofilia A- hemofilia B (boala
Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii.Apare mai
rar,doar la 1 din 30000 de baieti.

Cauze

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi

decromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat.
Este numitaastfel pentru ca defectul este situat pe cromozomul X.
Tatii transmit genadefecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti.
Baietii fac boala prinmostenirea genei defecte de la mama.
La fete, apare foarte rar, intrucat elenecesita mostenirea genei defecte de la
ambii parinti.
SIMPTOME
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu formeminore
de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii.Desi exista
mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupaadministrarea vitaminei
K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme.