Maladii ereditare 

 
Boli ereditare: ce sunt acestea? 
Bolile ereditare sunt ansamblul de boli și tulburări care au particularitatea de a putea fi
transmise descendenților, adică de la părinți la copii, prin transmiterea genelor care le
provoacă. 
Clasificare: 
1. Boli genice 
Bolile genice rezultă prin afectarea (mutația) unei singure gene - gena mutantă poate
fi prezentă pe una sau pe ambele perechi de cromozomi, în acest ultim caz gena pereche
(alela) de pe cromozomul partener fiind normală. Sunt transmise de genele localizate pe
cromozomii sexuali XY sau în cromozomi autozomi. 
2. Boli cromozomiale 
Bolile cromozomiale sunt produse prin afectarea numărului sau
structurii cromozomilor - structura și dispoziția genelor în cromozomii afectați poate fi
normală, însă genele sunt mult amplificate (copii multiple) sau sunt situate în alte locuri din
cromozom decât în mod normal. 

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu
functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta,
pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii
Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista
cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau
ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor. 
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta
prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este
vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul
care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte 
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa.
In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti 
- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia
de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult 
- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la
varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange
se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc
durata de viata.Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa
incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea
organelor.

Importanta diagnosticului precoce al maladiilor ereditare

Prevenția sau măcar descoperirea unei patologii in fazele incipiente sunt aspecte
importante in lupta cu boala si menținerea integrității stării de sănătate a individului. Din
punct de vedere al prevenției, aceasta este clasificata in trei clase mari. 
Prevenția primară este cea care vizează evitarea instalării bolilor prin combaterea factorilor
de risc care ar putea, ipotetic, să cauzeze îmbolnăvirea, prevenția secundară se referă la
depistarea precoce a afecțiunii și stoparea evoluției ei, iar prevenția terțiară urmărește
combaterea complicațiilor care pot apărea ca urmare a impactului negativ al patologiei in
cauza. 
În acest scop, evoluția metodelor de diagnostic a dus la implementarea unor teste si
programe de screening pentru a depista apariția patologiilor în stadiile în care acestea pot fi
curabile. Recomandarea efectuării acestor teste se face în funcție de vârstă, sex, de istoricul
medical personal și familial al pacientului, precum și în urma expunerii la anumiți factori de
risc situaționali și ocupaționali.