Mutascu Marian

Psihologie anul I Seria II Gr.5

Talasemia
Talasemia este o boala a sangelui ereditara care descrie un grup de
tulburari caracterizate prin valori reduse sau absente de hemoglobina,
proteina care transporta oxigen in interiorul celulelor rosii din sange. Exista
doua tipuri de baza ale talasemiei: alfa talasemie si beta talasemie. Aceste
boli determina diferite grade de anemie, care poate varia de la
nesemnificativa pana la severe care pot pune viata in pericol.

Beta talasemia
Este poate cel mai cunoscut tip de talasemie, mai este numita si
anemia lui Cooley. Poate cauza anemii de la moderate la severe. Beta
talasemia se poate clasifica dupa simptopmele clinice si anume:
-beta talasemia majora care cauzeaza anemie severa care apare la cateva
luni de la nastere, care daca este netratata poate duce la o crestere si
dezvoltare insuficienta si speranta de viata scazuta. Complicatiile anemiei
pot fi prevenite prin transfuzii de sange frecvente, dar care conduc la
supraincarcarea cu fier a sangelui ceea ce afecteaza organele interne.
-beta talasemia intermedia cauzeaza anemie moderata si se tine sub control
prin transfuzii de sange periodice.

Alfa talasemia
Alfa talasemia este rezultatul mutatiilor genelor alfa globinei si exista
doua tipuri principale ale afectiunii:
-boala hemoglobinei H care produce o hemoglobina cu masa moleculara mai
mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede, formele mai severe
necesita tratament prin transfuzie de sange.
-alfa talasemia majora produce anemie severa care se declanseaza chiar si
inainte de nastere, cei mai multi copii nu supravietuiesc nasterii sau mor
imediat dupa nastere.

Profilul genetic

Toate tipurile de talasemie sunt considerate boli cantitative ale

hemoglobinei, deoarece cantitatea de hemoglobina produsa este redusa sau
absenta. In mod normal hemoglobina unui adult este este formata din trei
componente: alfa globina, beta globina si hem. Talasemiile sunt clasificate
in functie de globina care este afectata, prin urmare alfa talasemie si beta

1
 Mutascu Marian
Psihologie anul I Seria II Gr.5

talasemie. Desi cele doua categorii de talasemie afecteaza aceleasi proteine,

ele sunt doua boli distincte care afecteaza organismul in moduri diferite.
Toate tipurile de talsemie sunt recesiv mostenite, in sensul ca o
mutatie genetica trebuie sa fie mostenita atat de la mama cat si de la tata.
Severitatea bolii este influentata de mutatiile mostenite dar si de alti factori
genetici si de mediu. Sunt exceptii rare in special la beta talasemie cand
mutatiile genei globinei prezinta un model dominant si o singura gena
trebuie modificata pentru a aparea simptomele bolii.

Beta talasemie
Majoritatea persoanelor au doua exemplare normale ale genei globinei
beta, care este situata pe cromosomul 11. Exista aproximativ 100 de mutatii
genetice descrise care cauzeaza beta talasemia, desemnate fie ca mutatii
beta0 sau beta+. Nu este produsa beta globina in cazul mutatiilor beta0, iar
in cazul mutatiilor beta+ este produsa doar o mica parte din cantitatea
normala.
Atunci cand o persoana are o gena normala a beta globinei si o gena
cu o mutatie beta, se spune ca el sau ea este purtator al beta talasemiei. In
general daca o persoana este purtatoare nu are probleme de sanatate, desi
unele femei purtatoare pot avea o tendinta crescuta fata de anemie in timpul
sarcinii.
Cand amandoi membri ai unui cuplu sunt purtatorii unei gene
recesive, exista o sansa de 25% ca fiecare dintre copii acestora sa
mosteneasca beta talasemia, cate o gena recesiva de la fiecare parinte,
severitatea bolii va depinde de tipul de mutatie mostenit. De obicei doua
mutatii beta0 conduc la beta talasemie majora, iar doua mutatii beta+ conduc
la beta talasemie intermedia, in cazul mosteniri unei mutatii beta0 si a unei
mutatii beta + este mai greu de prezis tipul bolii mostenite.

Alfa talasemie
Cele mai multe persoane au patru copii normale ale genei globinei
alfa, doua copii pe fiecare cromosom 16. Mutatii ale genelor globinei alfa
sunt de obicei, absenta uneia sau mai multor gene. Din moment ce exista
patru gene (in loc de doua) exista mai multe tipuri de mutatii ale alfa
globinei.
Lipsa unei gene de alfa globina sau afectarea acesteia nu produce
simptome ale boli si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este
purtator silentios, afectiunea poate fi detectata doar prin teste genetice
speciale.

2
 Mutascu Marian
Psihologie anul I Seria II Gr.5

Daca doua gene sunt afectate sau lipsesc pacientul dezvolta o anemie
usoara care nu necesita tratament, aceasta boala poate fi detectata prin mai
multe teste de sange.
Lipsa sau afectare a trei gene de alfa globina produce o anemie usoara
pana la moderat severa, mai este numita si boala hemoglobinei H si apare de
obicei cand un parinte este purtatorul unei mutatii la o singura gena iar
celalalt are mutatii la doua gene ale alfa globinei. In aceasta situatie sunt
sanse de 25% ca boala sa apara la fiecare dintre copii cuplului.
Alfa talasemia majora apare atunci cand lipsesc sau sunt afectate toate
cele patru gene ale alfa globinei, de cele mai multe ori fatul moare inainte de
nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.

Bibliografie:

Gale Encyclopedia of Genetic Disorders: Stacey L. Blachford,

associate editor 2002