TALASEMIA

Talasemia este o boală hematologică (a sângelui) ereditară (cu transmitere genetică, de la o generație la
alta), o incapacitate a organismului de a produce hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii
să distribuie oxigenul în toate celulele din corp. Un nivel scăzut al hemoglobinei duce, inevitabil, la
apariția anemiei, care se manifestă prin slăiciune și oboseală.
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia și beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai
des intalnită. Un purtător are o genă normală și o genă patologică (cu talasemie) în toate celulele
corpului. Majoritatea purtătorilor sunt sănătoși și au o viață normală.

Alfa talasemia apare când una sau mai multe din cele 4 gene de importanță vitală în obținerea
hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Apare mai ales la populațiile din sudul Asiei, China și Filipine dar
este întâlnită și în orice altă parte a lumii, de exemplu și la populațiile din Africa. Există 4 subtipuri de
alfa talasemie, în funcție de numărul de gene lipsă sau afectate:
 dacă o singură genă de alfa globină este lipsă sau afectată nu sunt prezente simptome și
nu este necesar tratament. În acest caz pacientul este purtător silențios. Aceasta înseamnă că nu
are boala dar o poate transmite descendenților. Singurul semn al afectării sunt eritrocitele mai
mici decât normalul.
 dacă 2 gene de alfa globină sunt lipsă sau afectate este prezentă o anemie ușoară care nu
necesită tratament. În acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara.
 dacă 3 gene de alfa globină sunt lipsă sau afectate este prezentă o anemia ușoară până la
moderat severă. Această condiție este cunoscută sub denumirea de boala hemoglobinei H,
pentru că se produce o hemoglobină cu greutatea moleculară mai mare pe care corpul o
îndepărtează mult mai repede. Formele mai severe necesită tratament prin transfuzie de sânge.
 dacă toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsă sau afectate (alfa talasemia majoră) este o
condiție incompatibilă cu viața. Fătul moare înainte de naștere, în timpul nașterii sau la scurt
timp după naștere. Hemoglobina produsă în acest caz se numește și hemoglobina Barts (sau
hidrops fetal).

Beta talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcționează sau
funcționează doar parțial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa și beta, pentru a forma hemoglobina.
Beta talasemia apare mai ales la populațiile din zona Mării Mediterană (precum grecii sau italienii) și mai
rar la populațiile din Africa sau Asia. Există câteva subtipuri de beta talasemie, în funcție de afectarea
genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate și de nivelul de producție al genelor:
 dacă pacientul este purtător de tara genetică și are doar una dintre gene afectate, acesta
prezintă o anemie ușoara și cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. În acest caz este vorba
de talasemie minoră sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetică este pacientul care
moștenește gena normală de la un părinte și gena cu talasemie de la celălalt părinte
  dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie moderată sau severă. În
acest caz pacientul a moștenit gene cu talasemie de la ambii părinți
 în caz de anemie moderată (beta talasemie intermedia) poate fi necesară transfuzia de sânge.
Acești pacienți, de obicei, trăiesc până la vârsta de adult
 în caz de anemie severă (beta talasemie majoră sau anemia Cooley) pacienții nu ajung la vârsta
adultă. Simptomele anemiei apar în primele 6 luni de viață. Dacă transfuziile de sânge se încep
de la vârste mici și se continuă pe tot parcursul vieții, se consideră că prelungesc durata de viață.
Decesul survine în urma afectării organelor precum inima sau ficatul. Lipsa ăncărcării cu oxigen
și supraîncărcarea cu fier(hemocromatoza) a sângelui transfuzionat duce la afectarea organelor.
Simptome - Talasemia ușoară nu are de obicei simptome (este asimptomatică). Formele mai severe de
talasemie se manifestă prin simptomele anemiei, care sunt: slăbiciune, oboseală, ameteală, paloare,
tegumentară, icter (culoarea galbenă) a pielii și a sclerei (albul ochiului), urina închisă la culoare
inapetență (lipsa poftei de mâncare) și scăderea în greutate (sau deficit de creștere la copil), tahicardie
(bătaie mai rapidă a inimii decât normal), lipsa de aer în timpul efortului fizic. Simptome mai rar apărute
în cazurile severe de talasemie sunt:cefaleea (durerea de cap), durere abdominal, țiuit în urechi, durere
în piept, febra ușoară, limba cu sensibilitate crescută. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie (beta
talasemia majoră, anemia Cooley) prezintă semne de anemie din primele luni de viață. Primul semn de
boală este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai încet (deficit de dezvoltare). În lipsa
unui tratament început precoce, copilul poate deceda sau pot apărea în timp următoarele probleme: o
față deformată, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul
oaselor, hepatosplenomegalie (ficat și splina mărite), oase casante și slabe care se rup ușor (mai ales
oasele lungi ale membrelor superioare și inferioare și oasele coloanei vertebrale).
Tratamentul în talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi ușoară, moderată și severă.
Talasemia ușoară este forma cea mai frecventă și nu necesită tratament.
Talasemia moderată (talasemia intermedia și boala hemoglobinei H) se poate trata cu: acid folic (o
vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea
persoanelor cu talasemie nu au o dietă care să asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a
menține buna aprovizionare cu eritrocitele; transfuzii de sânge în cazul în care organismul trebuie să
facă față unui stres, precum o infecție; trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din
organism, deoarece excesul de fier este dăunător organelor; aceste medicamente sunt: suplimente de
fier sau multivitamine care conțin fier; medicamentele folosite în tratamentul malariei (aminochinolone
sulfate); antibioticele sulfonamide; vitamina C, care favorizează absorbția fierului din alimente.
Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de sânge regulate – un copil cu talasemie severă are
simptome încă din primele 6 luni de viață și va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 săptămâni;
transfuziile au ca efect secundar supraîncărcarea cu fier care trebuie și ea tratată cu agenți chelatori;
acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacienții cu talasemie este
nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decât este normal și de
aceea rezervele de acid folic se epuizează mai repede.
Alte tratamente în cazul talasemiei severe sunt: Splenectomia – îndepărtarea chirurgicală a splinei;
transplant de măduva osoasă – rar; Tratamentul cu transfuzie de sânge determină frecvent un exces de
fier, care poate fi dăunător organelor dacă nu este tratat .