Hematopatii

Talasemia Talasemia este o boala hematologica ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi. Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. TIPOLOGIE Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala. Beta talasemia Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor. - daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate,

acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte - daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti - in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult - in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor. Alfa talasemia Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate: - daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul - daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor. - daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutate moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange - daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).

Simptome Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt: - slabiciune - oboseala - ameteala - paloare tegumentara - icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) - urina inchisa la culoare -lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) - bataie mai rapida a inimii decat normal -lipsa de aer in timpul efortului fizic. Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: - cefaleea (durerea de cap) - tiuit in urechi - durere in piept - febra usoara - limba cu sensibilitate crescuta. Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: - o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor - hepatosplenomegalie (ficat si splina marite) - oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale). Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: - infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii - afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu: - acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele - transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie - trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt: - suplimente de fier sau multivitamine care contin fier - medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate) - antibioticele sulfonamide - vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente. Talasemia severa se trateaza cu: - transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori - acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede. Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt: - splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei - transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism - transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

Anemia falciforma Anemia falciforma reprezinta un tip de hemoglobinopatii, o boala a sangelui, care se caracterizeaza prin modificarea structurii hemoglobinei. Aceasta modificare de structura se datoreaza, la randul sau, unei schimbari in structura genei ce codifica hemoglobina. Prin urmare, anemia falciforma(sau siclemia) este o boala genetica. Anemia falciforma (numita si siclemie) face ca eritrocitul sa devina rigid, sa-si modifice forma si provoaca leziuni structurale in membrana eritrocitului, alterand astfel curgerea sangelui si ducand la hemoliza si episoade vaso-oclusive, precum si la ischemia tesuturilor. Aceste malformatii ale eritrocitului duc la anemie hemolitica, crize dureroase vaso-oclusive, retinopatie, necroza osoasa si nefropatii. Doua dintre cel mai des intalnite evenimente sunt crizele dureroase vaso-oclusive si sindromul toracic acut. Pe langa acestea, adultii afectati sunt supusi riscului de a dezvolta o vasculopatie progresiva, caracterizata de hipertensiune arteriala sistemica si pulmonara, disfunctii endoteliale si schimbari proliferative la nivelul muschilor netezi ai vaselor de sange. O data cu inaintarea in varsta, incep sa apara complicatii cronice ale diverselor organe. Printre acestea se numara insuficienta renala cronica, atac cerebral hemoragic si non hemoragic, necroza avasculara a osului si hipertensiune arteriala pulmonara. Complicatiile pulmonare, respectiv HTA pulmonara si sindromul toracic acut reprezinta cea mai des intalnita cauza a decesului pacientilor cu anemie falciforma. HTA pulmonara se intalneste de asemenea si in alte hemoglobinopatii, precum talasemiile. Alte simptome includ: 1. icter al scleroticii si prezenta unor vase sanguine anormale la nivelul conjunctivei. 2. Membranele mucoase sunt albicioase. 3. Se poate auzi un murmur sistolic la nivel precordial 4. In copilarie este prezenta splenomegalia, care dispare la adulti datorita autosplenectomiei. Tot la adulti, se pot observa ulceratii deasupra maleolelor. Pacientii cu siclemie ce prezinta asplenie functionala au niveluri plasmatice crescute de Hb si microvezicule de celule rosii, ce reprezinta potentiale mecanisme pentru hipercoagulabilitate.

Tratament Desi inca nu exista un leac pentru anemia falciforma, o combinatie intre administrarea de fluide, analgezice (precum opioidele-morfina), antibiotice si transfuzii este folosita pentru a trata simptomele si complicatiile. Hidroxiurea, un medicament antitumoral, s-a dovedit a fi eficient in a preveni crizele dureroase. Ea induce formarea de hemoglobina fetala (HbF, care se afla in mod normal in sangele nou nascutului) care, atunci cand este prezenta la indivizi cu siclemie, previne deformarea eritrocitelor. Strategiile de tratament includ urmatoarele 7 scopuri: 1. controlarea crizelor vaso oclusive 2. controlul sindroamelor de durere cronica 3. controlul anemiei hemolitice 4. prevenirea si tratarea infectiilor 5. controlul complicatiilor si al diferitelor sindroame ale organelor asociate cu anemia falciforma 6. prevenirea atacului cerebral 7. depistarea si tratarea HTA pulmonare