HEMATOLOGIE

BOLIILE HEMATOLOGICE

ELEV: DRĂGAN NICOLE

AMG II
 Bolile hematologice sau bolile sângelui reprezintă un
grup vast de boli care afectează atât celulele sangvine, cât şi
celelalte componente plasmatice cum ar fi: albumine,
globuline, factori de coagulare, imunoglobuline. Bolile
hematologice pot afecta atât copilul, cât şi adultul, cu debut
chiar și la vârste mici (2-3 ani). Pot fi clasificate în boli
mieloide, boli hematologice maligne, boli hematologice
determinate de alte afecţiuni cronice. De asemenea, pot fi
benigne sau maligne.
Bolile hematologice sunt boli care afectează elementele
constitutive ale sângelui: eritrocitele, trombocitele,
leucocitele sau precursorii lor de la nivelul măduvei
hematogene, determinând simptome specifice unui nivel prea
scăzut sau prea crescut a unei anumite linii celulare.
 Tipuri de boli de sânge:

Coagulopatiile – sunt tulburări ale factorilor de coagulare.

Hemofilie, Trombofilie, deficite izolate ale diverșilor factori de
coagulare, Disfibrinogenemie etc.
Anemiile – sunt caracterizate prin scăderea hemoglobinei din
sânge. Ex: Anemieferiprivă, Anemie megaloblastică, Anemie
hemolitică .
Poliglobuliile – sunt caracterizate printr-o valoare crescută a
hemoglobinei; ele pot apărea ca o reacție a organismului la diverși
stimuli din mediu (ex: fumatul, altitudinea crescută etc.), pot fi
constituționale, sau pot apărea în contextul afecțiunii
hematologice neoplazice – policitemia vera.
Trombocitopeniile – caracterizate prin scăderea numărului de
trombocite, care poate fi atât prin mecanism imunologic destrucție
crescută.
 Trombocitozele –sunt caracterizate printr-o valoare
crescută a trombocitelor; ele pot fi reactive în contextul
afecțiunilor inflamatorii, infecțioase, în contextul sângerărilor,
a feripriviilor, a neoplaziilor oncologice sau pot apărea în
contextul afecțiunii hematologice neoplazice – trombocitemia
esențială.
Hemoglobinopatiile – sunt afecțiuni ale sângelui care
implică un prejudiciu structural al eritrocitelor. Ex: Siclemie,
Talasemie etc.
Bolile hematologice maligne – sunt practic forme de
cancer care afectează sângele și măduva osoasă, caracterizate
printr-o proliferare celulară clonală (clona malignă).
Ex: leucemii, limfoame, mieloame, mieloproliferări
cronice.
 TALASEMIA, BOALA RARĂ A
SÂNGELUI
Numim talasemie un grup de boli moștenite ale sângelui
care afectează capacitatea unei persoane de a produce
hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină
din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către
celulele corpului. Din acest motiv, pacienții care suferă de
talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației
reduse de hemoglobină.
Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene.
Este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinte la
copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători de genă patologică
pentru a o transmite copilului.
 Exista mai multe tipuri de talasemie:

1. Talasemia minoră – este un defect genetic și îmbracă

aspectul unei ușoare anemii. Subiecții cu talasemie minora sunt
persoane care nu necesită de regula tratament, ci doar controale
periodice și nu pot fi indentificați decât prin controale
hematologice specifice.
2. Talasemia intermedia - poate îmbracă diferite aspecte, de
la cele asimptomatice, asemănătoare talasemiei minore, până la
cele severe, dependente de transfuzii sanguine
3. Talasemia majoră (Anemia Cooley) - este asociată cu o
anemie hemolitică exterm de severă dependentă de transfuzii
cronice de sânge pe țoată durata vieții. Aceasta se manifestă în
primele luni sau primii ani de viață printr-o amenie severă,
paloare tegumentară.
 Simptome:

 Oboseală

 Slăbiciune

 Aspectul de piele palidă sau piele îngălbenită

 Deformări ale oaselor faciale

 Creștere încetinită

 Inflamație abdominală

 Urina închisă la culoare

 DIAGNOSTIC
Diagnosticul de laborator include:

hemoleucogramă completă, care să furnizeze date despre numărul

de eritrocite, mărimea lor, cantitatea de hemoglobină, ambele
scăzute;
Frotiu de sânge periferic;
Electroforeza de hemoglobină prin care se măsoară Hb A şi Hb A2,
componentele hemoglobinei adultului;
Testare genetică – în cazul în care testele anterioare nu clarifică
diagnosticul – se face examenul ADN, pentru un tablou complet
fiind necesară uneori investigarea membrilor familiei;
Capacitatea de legare a fierului;
Hemopexina.
 Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit în
primele luni de viaţă, cel mai adesea sub vârsta de 2
ani.Diagnostic molecular în scopul identificării mutaţiilor, ce
pot fi corelate cu gradul de severitate
Diagnostic genetic prenatal, în funcţie de vârsta sarcinii
cu risc de formă majoră de talasemie se poate face prin:
 biopsie de vilozităţi coriale – în săptămâna 10-12 de
gestaţie;
 amniocenteza – în al II-lea trimestru de sarcină, sub
ghidaj ecografic, se introduce un ac prin abdomenul mamei
şi se aspira o cantitate mică de lichid amniotic ce conţine şi
celule fetale ce se analizează genetic;
 TRATAMENT
Terapia Transfuzională în Talasemie
Transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de baza în
talasemia majoră, regimul transfuzional începând în primii ani
de viață, de la diagnosticare, și se efectuează la intervale
regulate de 2-6 săptămâni.
În urma acestor transfuzii, se acumulează în organism
cantitățimari de fier, acesta depozitându-se în special în ficat,
pancreas, splină, inimă, glande endocrine, tegumente. Întrucât
organismul nu posedă mecanisme proprii de eliminare a acestei
exces de fier și pentru că se dezvoltă și mecanisme
compensatorii de absorbție excesivă a fierului, s-a instituit un
regim chelator.
Dieta pacienților cu talasemie majoră
E nevoie de o dietă echilibrată, bogată în multe legume şi
fructe, și cele trei mese obligatorii pe zi. Cea mai cunoscută
cauză ce duce la apariţia multor complicaţii (probleme
hepatice, cardiace, etc) este supraîncărcarea cu fier în urma
transfuziilor de sânge regulate.
Consum moderat
Proteinele care conţin o cantitate mare de fier includ:
ficatul, carnea de vită, fasolea, carnea de porc, arahidele şi tofu.
De asemenea, ar trebui consumate cu masură: prunele uscate,
sucul de prune, spanacul, mazărea, broccoli, pepenele roşu şi
legumele cu frunze verzi.
Se pot lua în considerare și suplimentele nutritive.
Suplimentele de baza pentru cei cu talasemie majoră sunt:
acidul folic, calciul cu vitamina D3 şi vitamina B6.
VĂ MULȚUMESC!