LICEUL TEHNOLOGIC SANITAR ‘’VASILE VOICULESCU’’

FENILCETONURIE

Student: Drăgan Nicole

 Fenilcetonuria este o boală genetică gravă și destul de
rară, provocată de o tulburare a metabolismului
fenilalaninei, un aminoacid care se regăsește în toate
proteinele pe care le consumăm. Organismul nu poate
sintetiza singur acest aminoacid, proces pentru care are
nevoie de o enzimă, fenilalaninhidroxilaza, care dacă
lipsește din sânge, va duce la acumularea fenilalaninei din
alimente, în sânge și în țesutul cerebral .
Dacă nu va fi descoperită imediat după naștere și nu se va
începe un tratament rapid, fenilcetonuria va afecta puternic
sistemul nervos central și va provoca retard mintal.
Conform datelor prezentate de Asociația Aproteică a
Bolnavilor de Fenilcetonurie din România, la noi în țară
boala afectează 1 din 10.000 de copii.
 Fenilcetonuria este o boală genetică, care are nevoie de câte o genă
cu defect cromozomial de la fiecare părinte pentru a face modificări în
organism. În cazul în care gena modificată este transmisă doar de la un
singur părinte, atunci pacientul va fi doar purtător de genă, dar nu va
manifesta niciun simptom al fenilcetonuriei și nu va prezenta risc pentru
a dezvolta retard mintal.
 Primele simptome ale fenilcetonuriei apar, de regulă, abia la câteva
luni de la naștere, pentru că în timpul sarcinii, corpul mamei reușește să
filtreze excesul de fenilalanină și protejează fătul.
Odată cu creșterea nivelului de fenilalanină în sângele nou-
născutului, acesta va începe să prezintă primele simptome ale bolii,
cum ar fi:
 miros de mucegai al pielii și urinei bebelușului;
 iritații la nivelul pielii;
 convulsii;
 agitație;
 dezvoltare întârziată.
 Odată cu înaintarea în vârstă, simptomele se pot agrava, iar
copilul va ajunge să-și muște mâinile, să se lovească intenționat cu
capul de obiecte sau să sufere crize epileptice. Pentru că
Fenilcetonuria afectează sinteza melaninei, responsabilă cu
pigmentarea pielii, bolnavii vor avea, în peste 90% dintre cazuri,
părul blond, ochii albaștri și o piele deschisă la culoare.
(leziuni ale creierului)
(cataracta)
(icter)

(ficat mărit)
(afectarea rinichilor)
 În prezent, în cele mai multe dintre maternitățile din lume se
efectuează, la naștere, un test pentru a vedea dacă bebelușul suferă de
fenilcetonurie. Pentru acest test este nevoie de o analize de sânge, iar
rezultatele vor stabili dacă nou-născutul este sănătos sau dacă este
purtător al genelor modificate și va avea nevoie de tratament pe toată
durata vieții.
În primul an de viață, bebelușul va fi testat săptămânal pentru a se
vedea și ține sub control nivelul de fenilalanină din sânge, iar apoi,
odată cu creșterea în vârstă, testările vor ajunge să fie făcute, în
general, o dată pe lună.
 Printre alimentele pe care bolnavii de fenilcetonurie nu au voie să
le consume, regăsim:
• carne;
• pește;
• ouă;
• lapte;
• cartofi;
• pâine;
• fasole;
• mazăre.
La adolescenții tineri și la adulți, nivelul ridicat de fenilalanină din
organism va afecta în mod negativ capacitățile mintale și va provoca
modificări ireversibile în activitatea cerebrală. Astfel, nivelul de
inteligență va fi unul scăzut, iar funcții precum gândirea, învățarea,
conștiința sau judecata vor fi afectate parțial sau vor lipsi în mare
măsură.
 Copiii care sufera de aceasta boala trebuie sa fie tinuti departe de
alimentele care contin fenilalanina, ceea ce inseamna ca trebuie sa
adopte o dieta saraca in proteine. De asemenea, si aspartamul este
daunator copilului care are fenilcetonurie.
Copilul poate consuma insa fructe si legume fara probleme.
Cerealele pot fi consumate in cantitati limitate.Mergi la medic de
urgenta daca observi ca simptomele copilului se accentueaza sau
daca apar simptome noi.
Daca ai anumite intrebari, noteaza-le in telefon sau pe o foaie,
astfel incat sa nu uiti de ele cand ajungi in cabinetul medicului.
Pe masura ce copilul creste, explica-i de ce trebuie sa urmeze un
regim alimentar mai strict decat alti copii. Poti apela la ajutorul unui
psiholog, astfel incat micutul sa accepte mai usor problema de
sanatate pe care o are.
 Aspartamul= indulcitor artificial atat de ubiquitar) este
deasemenea o sursa de fenilalanina ce trebuie evitata de
catre acesti pacienti. Este foarte important rolul familiei
care trebuie corect informata. Aceasta trebuie sa asigure
copilului dulciuri sigure si o supraveghere stricta cel putin
in primii ani de viata.Tratamentul trebuie instituit de
preferat incepand cu prima luna de viata si dureaza toata
viata.
VĂ MULȚUMESC!☼