VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A

Fenilcetonuria
Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima
fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange
(PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea
fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit
tirozina.
Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina
se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard
psihic si afectarea sistemului nervos central.
Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste
probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este
estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti
vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane
de culoare, asiatici sau hispanici.
Cauze
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna
ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca
cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca
mosteneste gena de la un singur parinte persoana este
purtatoare de gena dar nu manifesta boala .
Simptome
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel
cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din
proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul
mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta
boala sunt:

VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate
- iritabilitate
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi
(eczeme)
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este
descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul
cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.
Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat,
lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari)
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental
sever
- retard al cresterii si dezvoltarii
- episoade de crize epileptice.
PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului
pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond,
pielea deschisa la culoare si ochii albastri.
Investigatii
La cateva zile de la nastere toti copiii din Statele Unite sunt
testati pentru fenilcetonurie (PKU). Testul pentru fenilcetonurie
utilizeaza 2, 3 picaturi de sange prelevat din calcaiul copilului
pentru masurarea nivelului fenilalaninei. Nivelul fenilalaninei este
crescut la copiii cu PKU.

VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A
Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea
sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea
rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru
acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu
formula), retestarea poate fi recomandata.
La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei
din sange:
- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar
trebui facuta saptamanal
- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna
- dupa 12 ani o data pe luna
- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta
boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca
mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta
boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele
heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la
medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de
confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.
Tratament - Generalitati
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii
de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru
cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care
metabolizeaza fenilalanina.
Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot
duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.
Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nounascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa
diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri
copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In

VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A
timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui
facute saptamanal.
Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila,
sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru
fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va
dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In
putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la
invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare)
in ciuda tratamentului precoce.
O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura
ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice
ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul,
boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in
considerare.
Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre
varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa
varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna.
Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ
(indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea,
capacitatea de invatare si judecata.
Fenilcetonuria mamei
Academia Americana de Pediatrie si Institutul National al Sanatatii din S.U.A.
ofera recomandari si ghiduri pentru prevenirea si managementul fenilcetonuriei la
femeile care sunt sau vor fi insarcinate. In general, femeile la varsta procreatiei
trebuie sa urmeze o dieta pentru fenilcetonurici si sa primeasca suficiente nutriente
pentru a sustine o sarcina in evolutie.
Cel mai bine ar fi sa inceapa o dieta pentru fenilcetonurie inainte de a ramane
insarcinate. Femeile cu PKU care nu urmeaza dieta inainte sau in timpul sarcinii au
93% sanse sa dea nastere unui copil cu retard mental congenital. Nivelurile
crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii

VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A
cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere si
boli congenitale cardiace.
Femeile cu fenilcetonurie care doresc sa ramana insarcinate
ar trebui de asemenea sa se testeze regulat, corespunzator
recomandarilor medicilor, pentru monitorizarea nivelului de
fenilalanina. Nivelurile scazute (sub 6 mg/dl) de fenilalanina ar
trebui sa fie atinse cu trei luni inainte de conceptie. Nivelurile
recomandate sunt intre 2 si 6 mg/dl. Femeile insarcinate trebuie
testate de doua ori pe saptamana pana la nasterea copilului.
Tratament ambulatoriu
Tratamentul la domiciliu pentru fenilcetonurie se concentreaza
asupra managementului nivelului de fenilcetonurie de-a lungul
vietii.
- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se
recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea
efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta
respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda
implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate.
Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru
idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura
nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de
asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca
alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate
- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat
un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea
periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de
varsta si severitatea deficientei enzimatice
- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce
doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei
Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la
mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte

VORNICESEI (AVADANEI-VORNICESEI) RODICA

AMG II A
afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie).
Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul
sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului
nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de
PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii
- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente
familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un
test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi
folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.
Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori
la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme
similare.
De retinut!
Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se
ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata
medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de
suport in care isi poate exterioriza sentimentele.