3.

SCREENING-UL LA NOU NĂSCUT

Definiție

Screening-ul nou-născuților este un program vital de sănătate publică preventivă care

testează nou-născuții pentru tulburări congenitale care nu sunt evidente la naștere.
Scopul screening-ului nou-născutului este de a detecta bolile/tulburările care amenință
viața sau sănătatea pe termen lung precoce, într-un stadiu incipient, înainte ca acestea
să devină simptomatice (erori înnăscute ale metabolismului, tulburări endocrine,
hemoglobinopatii, sindroame de imunodeficiență, fibroză chistică, defecte cardiace
congenitale critice, deficiențe de auz, etc). Detectarea, diagnosticarea și intervenția
precoce pot preveni și reduce semnificativ decesul, morbiditățile și dizabilitățile
ulterioare, dar permit și diagnosticul prenatal pentru sarcini ulterioare (sfat genetic).
Screening-ul ar trebui să fie universal, dar din anumite motive (economice, refuz) nu
toți nou-născuții au acces la acest program. De asemenea, testele de screening trebuie să
fie relativ simple, ieftine, cu o sensibilitate mare și o valoare predictivă negativă mare.
Atât acceptarea, cât și refuzul, pentru efectuarea screening-ului neonatal se
consemnează, în scris, în foaia de observație clinică generală a nou-născutului.
Dezideratul major al acţiunii de screening este descoperirea precoce a bolilor,

3.1. Fenilcetonuria, hipotiroidia congenitală, fibroza chistică

Istoric

Robert Guthrie a fost pionierul testelor de screening la sfârșitul anilor 1960, introducând
testul pentru depistarea fenilcetonuriei prin utilizarea inhibiției bacteriene pentru
măsurarea nivelului de fenilalanină din picături de sânge obținute prin înțeparea
călcâiului nou-născutului și colectarea acestora pe hârtie de filtru. Aceeași metodă a fost
utilizată ulterior și pentru detectarea altor boli: hipotiroidia congenitală, boala urinii cu
miros de sirop de arțar, galactozemia congenitală. Introducerea spectroscopiei de masă
în tandem (tandem mass spectrometria) de către Edwin Naylor a permis extinderea
screening-ului prin includerea a peste 50 de afecțiuni, în mare parte metabolice
(acidemii organice - propionică, metilmalonică, izovalerică, tulburări ale ciclului ureei -
citrulinemia, aciduria argininosuccinică, argininemia, etc). În prezent, tehnologia
modernă permite screening-ul pentru boli genetice folosind microcipuri bazate pe ADN.
Tipurile de teste de screening pentru nou-născuți și numărul de boli pentru screening
este stabilit de fiecare țară și poate varia foarte mult. În România, panel-ul standardizat
pentru screening cuprinde testul pentru fenilcetonurie, hipotiroidie congenitală și mai
nou, mucoviscidoza. La acestea, se adaugă screening-ul pentru deficiențe de auz, al
malformațiilor congenitale de cord și al luxației congenitale de șold.

3.1.1 Fenilcetonuria (boala Følling)

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune metabolică genetică - cea mai frecventă eroare
înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Incidenţa globală a PKU este 1:20.000 nou-
născuţi. În România frecvența bolii este estimată la 1 din 7500 nou-născuți. Este cauzată
de mutațiile genei care codificǎ fenilalanin-hidroxilaza (gena situatǎ pe cromozomul 12
(12q22-q24.1), enzima care catalizează hidroxilarea lanțului lateral aromatic al
fenilalaninei (aminoacid esențial) pentru a genera tirozină. Deficitul de fenilalanin-
hidroxilază va cauza creșterea concentrației de fenilalanină în sânge și eliminarea prin
urină a fenilcetonelor (de aici și numele bolii în engleză: Phenyl Keton Uria).
Acumularea de fenilalanină va determina tulburări ulterioare ale neurotransmițătorilor
de la nivelul creierului, care vor cauza în primul rând simptome neurologice. Valoarea
normală a fenilalaninei în sânge este de 0,7-3,5 mg/dl. Sursele de fenilalanină sunt
proteinele din lapte (lapte de mamă, formule de lapte).
PKU este o boală cu transmitere autosomal recesivă (pentru a se manifesta, copilul
trebuie să moştenească de la ambii părinţi câte o gena cu defect). Când ambii părinți
sunt purtători, fiecare copil are o probabilitate de 25% de a nu fi purtător și de a nu
avea PKU, o probabilitate de 50% de a fi purtător sănătos, și o probabilitate de 25% de a
avea fibroza PKU. Dacă moștenesc mutația doar de la un părinte, devin purtători
asimptomatici.
Simptomele PKU apar în paralel cu creşterea fenilalaninei în circulaţia sangvină a
copilului.
Tabel 1. Tablou clinic PKU

Fenilcetonurie
Screening PKU:
Perioada neonatală asimptomatic
fenilalanină>20 mg/dl
tremuraturi, hipertonie, hiperkinezie musculară, convulsii
reducerea pigmentaţiei pielii, părului şi ochilor (90% dintre
copiii cu PKU au păr blond, pielea deschisă la culoare, ochi
albaştri)
Debut la 3-6 luni
fotosensibilitate
miros de mucegai (piele, păr, urină)
vărsături, diaree, scădere ponderală
urticarie, eczeme
retardare mentală ireversibilă: agitaţie, mișcări repetitive de
legănare, comportament autodistructiv (lovirea capului,
Fără tratament
muşcarea mâinilor), autism, deficiențe de memorie, crize
epileptice

Prevenirea complicațiilor la copiii cu PKU se realizează prin diagnostic precoce urmat

de dietă specifică și tratament pe toată durata vieții.

Screening fenilcetonurie

Proba de screening (dry spot) va fi recoltată la 48-72h de la naștere la nou-născuții la

termen, sănătoși (în ziua externării din maternitate), iar la nou-născuții prematuri și la
cei cu patologie, la 3-5 zile de la inițierea alimentației lactate.
Proba de screening se recoltează pe bandeleta Guthrie (hârtie de filtru tipărită cu
cercuri cu diametru de 15 mm) sub forma unei picături de sânge obținută prin înțeparea
la maxim 2 mm a tegumentului lateral al călcâiului în condiții de asepsie. Hârtia de filtru
se atinge ușor de o picatură mare de sânge care trebuie să îmbibe uniform hârtia de
filtru, pe toată suprafața delimitată de cercul exterior. Se completează tabelul de
identificare, cu datele copilului.
Uscarea bandeletei se face în poziție orizontală timp de minim 3 secunde la temperatura
camerei (nu la o sursă de căldură). După uscare, bandeletele vor fi trimise la laborator.

1
Pentru analiza probei de screening sunt necesare echipamente bazate pe metoda
fluorimetrică, spectometria de masă, ELISA.
Testul este considerat pozitiv dacă valorile fenilalaninei sunt>2mg/dl și trebuie
confirmat diagnostic prin dozarea fenilalaninei plasmatice.

3.1.2. Hipotiroidia congenitală

Este o afecțiune caracterizată prin deficit de hormoni tiroidieni, fiind una dintre cele
mai frecvente cauze prevenibile ale dizabilității intelectuale, având în vedere că acești
hormoni (T3 și T4) joacă un rol esențial în metabolismul energetic și creșterea și
dezvoltarea sistemului nervos. In absenţa unui tratamentului, apare retardul creşterii și
al dezvoltării neuropsihice (3-6 luni).
Cauze: disgenezia tiroidiană, defecte de sinteză și secreție hormonului tiroidian, defecte
genetice (sindromul Di George), mamă cu boala Graves Basedow, deficit de iod în dieta
mamei, tratament antitiroidian în timpul sarcinii.

Tabel 2. Tablou clinic hipotiroidie congenitală

Hipotiroidie congenitală
postmaturitate, macrocranie, fontanela
posterioară deschisă, icter neonatal persistent,
Perioada neonatală asimptomatic
hipotermie, bradicardie, somnolență, tulburări
de alimentație
aspect de nanism disproporţionat, creștere în lungime
deficitară, membre scurte, gât scurt, cap mare, arcade
sprâncenoase proeminente, nas trilobat, gură mare, buze
groase, macroglosie
aspect mixedematos, tegumente uscate, groase, infiltrate
Sugar
abdomen destins, hernie ombilicală, constipație
apatie, letargie, neinteres față de anturaj
plâns răgușit
hipotermie
hipotonie musculară
retard statural, nanism dismorfic, tulburări de mers, dentiţie
După 2 ani întârziată, tulburări de pubertate
Fără tratament retardare mentală ireversibilă: tulburări de vorbire, atenție,
memorie, idioție, surditate, surdomutitate

În vederea prevenirii consecințelor ireversibile ale hipotiroidismului congenital,

diagnosticul trebuie să fie pus în primele zile de viață ale nou născutului, prin screening,
care se efectuează în maternitate simultan cu cel pentru fenilcetonurie și mucoviscidoză
(dry spot). Se determină nivelul TSH al nou-născutului. Dacă nivelul TSH este crescut
peste 20 mU/l, se va comunica către direcția de sănătate publică, familie, pediatru şi
endocrinolog, se va rechema nou-născutul suspect pentru diagnostic, efectuându-se
testări ulterioare (inclusiv T4).
Tratamentul constă în administrarea hormonilor tiroidieni pe cale orală
(Levothiroxină).

2
3.1.3. Fibroza chistică (mucoviscidoza)

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală genetică cu transmitere autosomal

recesivă caracterizată prin manifestări pulmonare obstructive cronice, sinuzită,
insuficiență pancreatică exocrină (malabsorbție, malnutriție), ciroză biliară și diabet
zaharat. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață.
Incidența bolii în populația caucaziană este de 1:3.200 indivizi.
Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei (situate pe cromozomul 7q31.2, cel
mai frecvent varianta F508del) care codifică proteina reglatoare a conductanței
transmembranare (CFTR). Defectele acestei proteine duc la formarea de mucus gros și
aderent la nivelul epiteliului glandular (dopuri de mucus) urmate de infecții pulmonare
cronice, disfuncție pancreatică și hepatică și fertilitate redusă. Sunt afectate și glandele
sudoripare, rezultând pierdere excesivă de sare prin transpirație.

Tabel 3. Tablou clinic fibroza chistică

Fibroza chistică
ileus meconial, perforație intestinală,
peritonită, icter prelungit secundar
Perioada neonatală asimptomatic stazei/obstrucțiai căilor biliare,
boala hemoragică a nou-născutului
prin deficit de vitamina K
dificultăți de respirație, infecții respiratorii repetate (bronșită,
pneumonii)
malabsorbție, malnutriție, scaune voluminoase, prolaps rectal,
Sugar /copil mic deficit de creștere, edeme hipoproteice
sudoare sărată
sindrom de depleție de sare - hiponatremie, hipocloremie,
hipokaliemie, alcaloză metabolică
tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă, sinuzită,
bronșită, pneumonie, astm bronșic, bronșiectazie
Adult malnutriție, steatoree, obstrucție intestinală, constipație,
prolaps rectal, boli hepatice, pancreatită
Infertilitate masculină

Screening-ul postnatal al fibrozei chistice se bazează pe determinarea concentrației de

tripsină în serul nou-născuților. Acesta se efectuează similar și concomitent cu
screening-ul pentru PKU și hipotiroidie congenitală. În cazul unei suspiciuni de boală,
sunt necesare repetarea screening-ului la 3-4 săptămâni de viață și teste suplimentare
de diagnostic (testul sudorii şi / sau test genetic).

Valori de referință pentru concentrația tripsinei imunoreactive în ser

Vârstă Tripsină imunoreactivă, μg / l

Sânge din cordonul ombilical 23,3 ± 1,9
0-6 luni 31,3 ± 5,4

3
 6-12 luni 37,1 ± 6,9
Adulți 33,3 ± 11,1

3.2. Screening-ul deficiențelor de auz la nou-născuţi

Hipoacuzia este o afecțiune gravă care implică tulburări de dezvoltare, probleme sociale
si economice semnificative pentru indivizii afectați. La copil, aceasta trebuie
diagnosticată precoce (până la 3-4 luni de viață), iar intervențiile terapeutice trebuie
inițiate cât mai rapid, deoarece prin neidentificarea la timp a tulburărilor de auz
vorbirea și achizițiile cognitive sunt mult întârziate. Incidenţa hipoacuziei congenitale în
România este de 3 la 1000 de nou născuţi vii.
În lipsa unui diagnostic corect al hipoacuziei, copilul poate fi suspicionat de retard
mental, autism, deși prin corectarea tulburărilor de auz ar avea o dezvoltare
corespunzătoare vârstei. Hipoacuzia poate fi congenitală sau dobândită, iar în funcție de
mecanismul de producere poate fi de transmisie, neurosenzorială sau mixtă.

Tabel 4. Hipoacuzia la copil

Hipoacuzia de transmisie Hipoacuzia neurosenzorială

Afectarea transmisiei sunetului de la Afectarea transformării undei sonore în
urechea externă la urechea internă impulsuri electrice transmise prin nervul
auditiv la cortexul auditiv
Cauzată de patologia conductului auditiv Cauzată de tulburări de dezvoltare/afectarea
extern și a urechii medii (membrana celulelor ciliate cohleare și/sau a nervului
timpanică, cavitatea timpanică cu auditiv
ciocănel, nicovală, scariță, tuba auditivă)
Semne ale hipoacuziei la sugar/copil mic
Lipsa tresăririi zgomote puternice
Lipsa întoarcerii capului după zgomot
Modificarea gânguritului
Lipsa răspunsului la nume și comenzi simple
Agresivitate la contactul cu anturaj nefamiliar
Factori de risc pentru hipoacuzie
Prematuritatea
Hipoxia, asfixia, traumatisme craniene
Detresa respiratorie
Ventilația mecanică prelungită, ECMO
Infecții perinatale (TORCH, septicemie, meningită)
Hiperbilirubinemia
Tratamente ototoxice
Istoric familial de hipoacuzie permanentă, sindroame genetice

Screeningul auditiv are scopul de a detecta timpuriu deficiențele de auz congenitale și

orientarea spre recuperarea auditivă a copiilor cu deficiențe de auz (protezarea auditivă
până la 6 luni, implant cohlear la 1 an de viață), cu implicare multidisciplinară
(neonatologi, specialiști ORL, pediatri, medicii de familie) și a familiei.
Testul pentru detectarea surdității congenitale este neinvaziv, durează 5-10 minute
pentru ambele urechi, este simplu de efectuat și poate fi repetat la nevoie. Evaluarea se

4
realizează cu un aparat special, în perioada când nou-născutul este internat în
maternitate, când este liniștit (doarme). Deoarece aparatul este foarte sensibil la
zgomotele exterioare, testarea se va desfășura într-o camera liniștită. O sondă de
dimensiuni corespunzătoare (microfon si difuzor), protejată de un cap de unică
folosință, este introdusă pe rând în fiecare ureche a nou-născutului și conectată la
aparatul de testare, care emite o serie de sunete de joasă intensitate și durată scurtă
(click-uri). Testele sunt calitative, respectiv nu pot detecta nivelul de pierdere de auz.
Sunt descrise 2 metode de screening: măsurarea otoemisiunilor acustice (EOAEs) și a
potenţialelor evocate auditive (ABR), iar aparatul furnizează un rezultat standardizat
care indică existența sau absența unei suspiciuni de deficiență de auz. Prezenţa
sunetelor emise de ureche că răspuns la testare apare sub forma răspunsului PASS
(trece test), în timp ce absenţa sunetelor apare sub forma REFER (nu trece testul).
REFER nu înseamnă neapărat hipoacuzie, doar că nu s-a putut înregistra răspunsul
celulelor ciliate externe din motive diferite (conduct auditiv îngust, sondă prea mare,
prezența vernix caseosa/cerumen în conductul auditiv, copil agitat, zgomot de fond,).

Tabel 5. Screening auditiv neonatal

Otoemisiuni acustice Potenţiale evocate determinate automat

(EOAEs)
Un senzor este plasat în canalul auditiv
care stimulează urechea internă a nou-
născutului (sunt emise sunete tip clic). și
înregistrează ecourile emise de aceasta
ca răspuns la stimulare (răspuns captat și
înregistrat de aparat)
(AABR)
Prin intermediul unor mici căști plasate pe
urechile nou-născutului se emit clic-uri sau
tonuri, iar 3 electrozi plasați pe capul
acestuia (pe frunte, obraz, ceafă) măsoară
răspunsul nervilor auditivi și creierului

Testează/reflectă integritatea funcțională Testează integritatea sistemului auditiv de

a celulelor ciliate din urechea internă la ureche către trunchiul cerebral/creier
Rezultate şi urmărire
În caz de rezultat PASS la ambele urechi la prima testare - urmărirea dezvoltării
limbajului de către părinţi
În caz de rezultat REFER la cel puţin una dintre urechi, se recomandă repetarea testului
pentru confirmarea rezultatului înainte de externare/înainte de 1 lună de viață
În caz de rezultat REFER la cel puţin una dintre urechi la a doua testare - diagnostic
audiologic în centru de Audiologie/ORL specializat la vârsta de 3 luni

3.3. Screening-ul retinopatiei de prematuritate (ROP)

Retinopatia de prematuritate (ROP) este o boală vasoproliferativă a nou-născuţilor

prematuri, cu etiologie multifactorială, caracterizată prin alterarea vasculogenezei și
dezvoltarea vasculară anormală a retinei, fiind una din principalele cauze de cecitate la
copilul mic. Vascularizația normală a retinei debutează în săptămâna 16 de gestație, de

5
la nivelul de la nivelul discului optic spre periferia retinei , atingând ora serrata nazală la
32 săptămâni de gestaţie şi pe cea temporală la 40-42 săptămâni de gestaţie. La nou-
născuții prematuri (<34 săptămâni gestaționale) creșterea normală a vaselor retiniene
este întreruptă, retina fiind imatură și incomplet vascularizată. Boala a fost descrisă
odată cu utilizarea oxigenului excesiv (nemonitorizat) în tratamentul detresei
respiratorii la prematuri.
Factori de risc: prematuritatea, hiperoxia, crizele de apnee, hipotensiunea arterială,
administrarea de surfactant, ventilaţia asistată, displazia bronhopulmonară, sepsisul,
transfuziile multiple, hiperglicemia, hemoragia intraventriculară, șoc neonatal,
hiperbilirubinemie, asfixia la naștere.
Boala poate prezenta forme ușoare sau poate evolua spre dezlipire de retină și în final
spre orbire.
Screening ROP
Se efectuează prin oftalmoscopie indirectă după midriază obţinută cu tropicamidă 0,5%
şi clorhidrat de fenilefrina 2,5%, cu anestezie locală. Examenul inițial este la 4 - 6
săptămâni după naștere sau între 31-33 săptămâni vârsta gestațională. Beneficiază de
screening:
1. nou-născuţii prematuri cu VG ≤34 săptămâni şi Gn ≤2000 g
2. nou-născuţii prematuri cu VG > 34 săptămâni şi Gn > 2000 g cu factori de risc
perinatali

Cele trei zone concentrice și discul optic Oftalmoscopie indirectă

Conform Clasificării Internaţionale a ROP, sunt descrise 5 stadii de evoluție a bolii în

funcție de zonă, extindere, prezenţa factorului plus.
Factorul plus (+) indică faptul că ROP este activă și severă. Include dilataţii venoase și
tortuozităţi ale arterelor polului posterior în cel puţin două cadrane.

Stadiu ROP Evaluare, intervenție

Stadiul 0
cea mai ușoară formă a ROP: vascularizația
retiniană imatură și nu există o linie de examinările se fac la 10 – 14 zile
demarcație clară între retina vascularizată și cea
nevascularizată
în funcţie de zona în care sunt
Stadiul 1
situate leziunile şi de prezenţa
există o linie de demarcație fină, subțire, între
factorului plus, examinările se fac la
regiunile vasculară și nevasculară
7 – 21 zile

6
 în funcţie de zona în care sunt
Stadiul 2
situate leziunile şi de prezenţa
apare o creastă groasă care separă retina
factorului plus, examinările se fac la
vasculară de cea avasculară
7 – 21 zile
în funcţie de zona în care sunt
situate leziunile şi de prezenţa
Stadiul 3
factorului plus, examinările se fac la
apare proliferarea fibrovasculară extraretiniană
7 – 14 zile
(neovascularizația)
Fotocoagulare laser

Stadiul 4
dezlipire parțială de retină
Fotocoagulare laser
4 A – dezlipire parțială de retină extrafoveală
4 B – dezlipire parțială de retină maculară
Stadiul 5
dezlipire totală de retină, în formă de pâlnie Fotocoagulare laser
5 A – pâlnie deschisă (fără efect)
5 B – pâlnie închisă

3.4 . Screening-ul malformațiilor congenitale de cord critice prin pulsoximetrie

Malformațiile cardiace congenitale critice sunt defectele cardiace cu potențial letal

(chiar dacă pot fi asimptomatice imediat după naștere) și necesită corecţie chirurgicală
sau intervenţională în prima lună de viaţă. Uneori, decesul poate surveni după
externare, nou-născuții fiind externați înainte de a fi diagnosticați.
Defectele congenitale critice ale cordului sunt: sindromul inimii stângi hipoplazice,
coarctaţia de aortă, arc aortic întrerupt, stenoza aortică critică, transpoziţia arterelor
mari, atrezia de arteră pulmonară cu sept interventricular intact, tetralogia Fallot,
întoarcerea venoasă totală anormală, atrezia de tricuspidă, trunchiul arterial comun.
ventricol drept cu dublă cale de ejecţie, anomalia Ebstein, precum şi alte combinaţii de
anomalii ale inimii care sunt considerate malformaţii complexe şi care pot fi la fel de
severe.
Pulsoximetria
Pulsoximetria ca metodă de screening pentru malformațiile congenitale de cord critice
are o sensibilitate de 76,5% și specificitatea de 99,9%.
Vor fi investigați toți nou-născuții cu vârsta între 25 - 48 ore de viață. Se aplică
concomitent 2 senzori de pulsoximetrie: unul pe mâna dreaptă pentru măsurarea
saturaţiei preductale şi unul pe un picior pentru măsurarea saturaţiei postductale.
Rezultate:
1. Dacă rezultatele iniţiale arată saturaţii pre şi postductale ≥ 95% şi diferența între
cele două extremități < 3% se consideră un rezultat negativ.
2. Dacă rezultatele iniţiale arată saturaţii pre şi postductale < 95% DAR > 90% şi
diferența între cele două extremități > 3%, se efectuează o nouă evaluare într-o
oră
3. Dacă al doilea screening (după o oră de la primul) arată saturaţii pre şi
postductale <95% şi diferența între cele două extremități > 3%, se consideră un
rezultat pozitiv și se efectuează o evaluare completă de către cardiologul
pediatru.

7
 NOU-NĂSCUT ≥ 24 ORE DE VIAȚĂ

Pulsoximetrie pre/postductală

< 90%-95% pre și ≥95% pre și

< 90% pre și postductal sau >3% postductal și
postductal diferența <3% diferența
pre/postductal pre/postductal

Pulsoximetrie
pre/postductală
repetată după 1 oră

< 90%-95% pre și ≥95% pre și

< 90% pre și postductal sau >3% postductal și
postductal diferența <3% diferența
pre/postductal pre/postductal

Pulsoximetrie pre/postductal
repetată după 1 oră

< 90%-95% pre și ≥95% pre și

< 90% pre și postductal sau >3% postductal și
postductal diferența <3% diferența
pre/postductal pre/postductal

SCREENING SCREENING
POZITIV NEGATIV

Figura 1. Protocol de screening MCC prin pulsoximetrie

3.5. Screening-ul ecografic al articulaţiei coxofemurale

Articulația șoldului este formată din capul femural și cavitatea acetabulară a osului
coxal. Displazia de șold uni/bilaterală este caracterizată prin dezvoltare anormală a
structurilor care compun articulația șoldului (cavitatea acetabulară nu este suficient de
adâncă pentru a cuprinde capul femural, care este dislocat parțial sau total). Displazia
de șold are o incidență de 1 la 1000 de nașteri, fiind mai frecventă la fetițe.
Factori de risc: sexul feminin, prezentația pelvină, macrosomia, factori genetici,
hiperlaxitatea ligamentară, oligohidramnios, asocierea unei forme de picior strâmb
congenital, înfășatul strâns cu membrele inferioare în extensie și abducție.
Semnele clinice ale displaziei de șold la nou-nascut pot fi absente/greu observabile:
asimetria pliurilor fesiere, asimetria bazinului, inegalitatea membrelor inferioare,
limitarea mișcării de abducție a coapselor. După ce apare mersul, se evidențiază mers
șchiopătat cu instabilitate, modificări ale coloanei vertebrale. La examenul clinic se
evidențiază semnul Ortolani pozitiv.

8
Diagnosticul precoce permite inițierea precoce a tratamentului pentru a modela
dezvoltarea șoldului fără sechele ulterioare. Diagnosticul tardiv al displaziei de șold va
impune imobilizări ghipsate prelungite și corecții chirurgicale pentru repoziționarea
capului femural la nivelul acetabulului, sau protezare.
Ecografia de șold
Având în vedere consecințele diagnosticului tardiv al displaziei de șold, se recomandă
examinarea ecografică a tuturor copiilor înainte de împlinirea vârstei de 3 luni
(preferabil până la 6 săptămâni), fiind o investigație non-invazivă, nedureroasă, care
permite vizualizarea structurilor cartilaginoase ale articulației șoldului, care nu sunt
vizibile radiologic.
Nou-născutul va fi așezat dezbrăcat pe masa de examinare în decubit lateral și
imobilizat ușor. Se aplică gel pe pielea copilului în zona articulației șoldului, apoi se
examinează cu ajutorul unui transductor liniar cu frecvența de 7-10 MHz care se aplică
pe linia medioaxilară. Se urmăresc elementele anatomice ale articulației șoldului
(poziția capului femural în articulație, prezența și dimensiunile nucleului de osificare) si
măsurarea a două unghiuri, α si β, pe care marginile capului femural le face cu cavitatea
șoldului. Unghiul α (unghiul de acoperire osoasă) trebuie sa fie > 60° și unghiul β
(unghiul de acoperire cartilaginoasă) trebuie să fie < 55°.

În urma screening-ului în perioada neonatală, majoritatea şoldurilor se încadrează în

tipul IIa (fiziologic imatur) care necesită urmărire conform nomogramei Graf şi
tratament dacă e necesar, astfel încât la 3 luni maxim 4 luni să se încadreze în tipul I.
Datorită intervenţiei corectoare precoce în grupele de populaţie supuse la screening,
după 12 săptămâni nu se mai găsesc şolduri descentrate.

Bibliografie selectivă

1. Koch, Jean. Robert Guthrie: The PKU Story. Hope Publishing House. 1997, pp. 47–
48.
2. Hood A, Antenor-Dorsey JA, Rutlin J, Hershey T, Shimony JS, McKinstry RC, et al.
Prolonged exposure to high and variable phenylalanine levels over the lifetime

9
 predicts brain white matter integrity in children with phenylketonuria. Mol
Genet Metab. 2015 Jan. 114 (1):19-24. ( Medline)
3. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM et al (for the American College of Medical
Genetics and Genomics Therapeutic Commetee). Phenilalanine hydroxylase
deficiency - diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine (Official
journal of the American College of Medical Genetics and Genomics), Vol. 16, Nr.2,
Feb 2014.
4. https://www.ms.ro/wp-content/uploads/2016/10/FinalOrdinGhid-PKU-1.pdf
5. Hannon WH, De Jesus V, Ballance LO, et al. Blood collection on Filter Paper For
Newborn Screening Programs- Approved Standard – Sixth Edition. Wayne, PA:
Clinical Laboratory Standars Institute; 2013 [CLSI document NBS01-A6]
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
7. Rastogi, M.V., LaFranchi, S.H. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 5,
17 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-17.
8. van Trotsenburg P, Stoupa A, Leger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, et al.
Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An
ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society
for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology.
Thyroid (2021) 31(3):387–419. doi: 10.1089/thy.2020.0333
9. https://emedic.ro/ghid-pentru-hipotiroidismul-congenital-screening-neonatal-
si-tratament
10. Dickinson KM, Collaco JM. Cystic Fibrosis. Pediatr Rev. 2021 Feb;42(2):55-67.
doi: 10.1542/pir.2019-0212. PMID: 33526571; PMCID: PMC8972143.
11. Carlo Castellani, John Massie European Respiratory Journal Jan 2014, 43 (1) 20-
23; DOI: 10.1183/09031936.00125613
12. http://www.ms.ro/wp-content/uploads/2016/12/Protocol-screening-final-
7.12.pdf
13. M. van Dyk, D.W. Swanepoel, J.W. Hall, Outcomes with OAE and AABR screening
in the first 48 hours - implications for newborn hearing screening in developing
countries, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology (2015),
http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.04.021.
14. Patel H, Feldman M. Universal newborn hearing screening. Paediatr Child Health.
2011 May;16(5):301-10.
15. Wroblewska-Seniuk, K., Dabrowski, P., Szyfter, W. et al. Universal newborn
hearing screening: methods and results, obstacles, and benefits. Pediatr Res.
2017;81:415–422.
16. Neumann K, Chadha S, Tavartkiladze G, Bu X, White KR. Newborn and Infant
Hearing Screening Facing Globally Growing Numbers of People Suffering from
Disabling Hearing Loss. International Journal of Neonatal Screening. 2019;
5(1):7.
17. https://www.insmc.ro/wp-content/uploads/2021/01/Ghid_practic_ROP.pdf
18. Hartnett ME, Penn JS. Mechanisms and management of retinopathy of
prematurity. N Engl J Med. 2012 Dec 27;367(26):2515-26.
19. An International Committee for the Classification of Retinopathy of Prematurity:
The International classification of Retinopathy of Prematurity revisited. Arch
Ophthalmol 2005; 123:991-999.
20. Ma XJ, Huang GY. Neonatal pulse oximetry screening improves detecting of
critical congenital heart disease. Chin Med J (Engl). 2013 Jul;126(14):2736-40.

10
 21. Thangaratinam S1, Brown K, Zamora J, Khan KS, Ewer AK. Pulse oximetry
screening for critical congenital heart defects in asymptomatic newborn babies: a
systematic review and meta-analysis. Lancet. 2012 Jun 30;379(9835):2459-64.
22. Ewer AK. Review of pulse oximetry screening for critical congenital heart defects
in newborn infants. Curr Opin Cardiol. 2013;28(2):92–96.
23. Cucerea Manuela. Screeningul malformațiilor congenitale de cord prin
pulsoximetrie în maternitate. În: Cucerea Manuela (ed). Patologie
cardiocirculatorie neonatală. Editura University Press Tîrgu-Mureș, 2016;4:37-
41.
24. Kilsdonk I, Witbreuk M, Van Der Woude HJ. Ultrasound of the neonatal hip as a
screening tool for DDH: how to screen and differences in screening programs
between European countries. J Ultrason. 2021 Jun 7;21(85):e147-e153.
25. Charlton, S.L., Schoo, A. & Walters, L. Early dynamic ultrasound for neonatal hip
instability: implications for rural Australia. BMC Pediatr 17, 82 (2017).
26. Han J and Li Y (2022) Progress in screening strategies for neonatal
developmental dysplasia of the hip. Front. Surg. 9:995949. doi:
10.3389/fsurg.2022.995949.

11