SCREENINGUL NEONATAL

Obiective
Screening oftalmologic
Screening audiologic
Screening boli metabolicce
Screening displazie de sold
SCREENING OFTALMOLOGIC-RETINOPATIA
DE PREMATURITATE
●Principa cauza de cecitate prevenibila
● Boala multifactoriala vasoprolierativa, cauzata de o dezvoltarea anormala a vascularizatiei
retiniene, care apare la nou nascutii prematuri
● Cei mai important factori de risc:
-prematuritatea
-hipoxia perinatala
-greutatea mica la nastere
-durata ventilatiei mecanice/concentratia de oxigen
-sepsisul
STADIUL BOLII
Stadiul 1-aparitia liniei de demarcatie de culoare alba, la limita
zonelor avasculare si vasculare
Stardiul 2-aparitia crestei proeminente, alb/roz/galbuie cu
modificari vasculare, ce separa retina vasculara de cea avasculara
Stadiul 3-creasta cu proliferare, cu extinderea neovascularizatiei
extraretinale
Stadiul 4-decolare partiala a retinei, cu sau fara implicarea maculei
Stadiul 5-decolare de retina, tractionala si exudativa
Stadiul PLUS-crestere a dilatarii venoase si a tortuozitatii arteriale
a vaselor retiniene din polul posterior
Screeningul retinnopatiei de prematuritate
● Toti copiii nascuti la VG<34 saptamani si/sau GN<2000 g, precum si cei cu VG>34
saptamani daca au avut factori de risc asociati:
-oxigenoterapie cu FiO2>40%
-sepsis neonatal
-enterocolita necrozanta
-anemie +/- transfuzii
-soc neonatal, administrare de Dopamina/Cafeina
● Primul control se face la 4 saptamani de la nastere, dar nu inainte de 31 saptamani
● Controalele se fac la interval de 7-14 zile, in functie de agresivitatea bolii, pana la regresia
post-tratament sau spontan
Tratament-Se initiaza in primele 24-72 ore de la
diagnosticare
 Gold standard: laser-terapie (ROP zona II)
 Injectie intravitreana cu Bevacizumab (in formele severe)
 Chirurgie vitroretiniana (ROP in stadiile 4/5-dezlipire de retina)
Screeningul audiologic
● Obligatoriu pentru toti nou-nascutii inainte de externare;
● Obiective: diagnostic precoce si interventie terapeutica adecvata in primele 6 luni (protezare
sau implant cohlear)
Meode:
-OAE (otoemisiuni acustice)-evalueaza functia urechii interne;
-AABR (potentiale evocate auditive determinate automat)-reflecta functia cailor de conduere
auditive pana la nivelul trunchiului cerebral;
-ambele teste sunt neinvazive
 Screeningul audiologic
OAE (otoemisiuni acustice)
● Sunt semnale acustice ce pot fi detectate in conductul auditiv extern;
● Se plaseaza in urechea nou-nascutului o sonda mica ce contine un microfon si un difuzor;
● Prin sonda se genereaza sunete, cohleea proceseaza sunetul, este trimis un impuls catre
creier, dar se inregistreaza si un al doilea raspuns ce se intoarce in canalul auditiv, ce
reprezinta emisiunea acustia;
Screening-ul metabolic
● In Romania exista un program national, care testeaza doar doua boli: Fenilcetonuria si
Hipotiroidismul;
● Optional se poate efectua screeningul metabolic extis;
● Testarea se face la 48-72 ore de viata, nu mai devreme de 24 ore;
● Se recolteaza cateva picaturi de sange capilar de la nivelul calcaiului pe un card cu hartie de
filtru
 HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

Incidenta: 1:3000-4000 nou nascuti

Etiologie:
-aplazia sau hipoplazia glandei tiroide=Hipotiroidism primar (cea mai frecventa cauza-85%)
-anomalii congenitale ale hipotalamusului si hipofizei=Hipotiroidism secundar/tertiar
-prezenta anticorpilor antitiroidieni la mamele nou nascutilor cu Hipotiroidism
-transferul transplcentar de substnte gusogene-antitiroidiene de sinteza
-anomaliile enzimelor care participa la sinteza hormonilor tiroidieni
 HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL-Simptomatologie

-fontanela anterioara si posterioara mai deschise

-greutate mare la nastere
-icter prelungit cu bilirubinemie indirecta
-hipotermie, bradicardie, dispnee, cianoza;
-somnolenta
-tegumente infiltrate si reci, uneori marmorate
-somnolenta
-hipertelorism
-gura intredeschisa cu macroglosie
-hipotonie cu distensie abdominala si hernie ombilicala
-intarzierea cresterii in lungime, aspect de nanism disproportionat;
-tardiv (dupa 2 ani): deficit intelectual, tulburari de atentie, memorie;
HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL-Diagnostic de
certitudine

Dozare serologica:
● T4, free T4 scazute;
● TSH crescut (in formele primare de hipotiroidism)

Diagnosticul diferential:
● Hipotiroidismul tranzitoriu
● Hipotiroidismul secundar: scad atat T4, free T4, cat si TSH
HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL-Tratament

● Tratament substitutiv-Levotiroxina
● Tratamentul trebuie initiat cat mai repede posibil;
● Prognosticul este bun daca tratamentul este instituit precoce (<3 luni) si este continuu;
Monitorizare:
● lunar in primul an de viata
● la 3 luni pana la 2 ani
● la 6 luni pana la 14-16 ani
FENILCETONURIA

● Afectiune genetica transmisa AR

● Tulburare a metabolismului aminoacidului fenilalanina, datorata unui defect genetic care
afecteaza activitatea enzimei fenilalanin-hidroxilaza
● Incidenta in Romania: 1:10.000 nn
● Fiziopatologie: Fenilalanina nu mai este transformata in tirozina-se acumuleaza in lichidele
organismului (plasma, LCR, urina)-NEUROTOXICITATE
 FENILCETONURIA-Manifestari clinice

La nastere:
● majoritatea sunt asimptomatici;
La 2-3 luni:
● miros specific al urinei, "de soarece"
● varsaturi in formele severe-pot fi precoce si pot fi confundate cu cele din stenoza pilorica
● microcefalia
● examen neurologic: hipertonie, ROT vii, convulsii
● rash seboreic sau examatoid
Copiii mari netratati:
● hiperactivitate
● retard mental, tulburari de limbaj
● convulsii
FENILCETONURIA-Diagnostic pozitiv

● Fenilalanina plasmatica
● Tirozina plasmatica
● Explorari optionale: identificarea mutatiei genetice, masurarea activitatii enzimei
fenilalanin-hidroxilaza
FENILCETONURIA-Tratament
Tratament dietetic:
● Restrictia proteinelor care contin fenilalanina pe toata durata vietii: excluderea-carne si
preparate din carne, peste, oua, branza, soia, paste fainoase, paine, consumul in cantitate
moderata de: lapte, iaurt, orez, cartofi;
● Produse dietetice speciale: formule de lapte speciale fara fenilalanina, imbogatite cu tirozina
Tratament medicamentos:
● Sapropterina=cofactor sintetic al enzimei fenilalanin-hidroxilaza (creste activitatea
enzimatica)
Evolutie:
● buna daca se respecta regimul dietetic
● necesita evaluare periodica multidisciplinara: neurologica, pediatrica, psihologica
FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)

● Boala genetica AR, determinata de mutatia genei ce codifica sinteza proteinei CFTR=canal
membranar de clor la nivelul glandelor exocrine
● Mutatia determina secretii mucosae, foarte vascoase, dificil de evacuat
● Se manifesta in principal prin simptome digestive si respiratorii
● Incidenta: 1:2500 nn
● Este o boala cu evolutie cronica, grava prin complicatiile respiratorii, digestive si
metabolice, potential letala la varste tinere
FIBROZA CHISTICA-Tablou clinic

● ocluzie intestinala prin ileus meconial la nou nascut, eliminarea tardiva de meconiu
● icter persistent
● scaune diareice/steatoreice
● deshidratari cu hiponatremie/hipocloremie si alcaloza metabolica
● pancreatita recidivanta
● tuse productiva cronica, afectiuni respiratorii recidivante, modificari radiologice persistente:
hiperinflatie, bronsiectazie, atelectazie
● "soc termic": deshidratari severe in sezonul cald
● falimentul cresterii
FIBROZA CHISTICA-Diagnostic pozitiv

● Test screening neonatal pozitiv

● Testul sudorii: valoarea clorului la 2 determinari>60 mmol/l
● Determinari genetice: evidentierea mutatiilor caracteristice
FIBROZA CHISTICA-Tratament

● Nutritie: aport hipercaloric, enzime pncreatice, saruri de rehidratare, vitamine;

● Inhalator: 2-6 sedinte de aerosoli/zi cu: NaCl hipertona, Ventolin, Pulmozyme,
Acetilcisteina;
● Antiinflamator oral
● Antibiotic: la fiecare viroza este utila antibioticoterapia, deoarece este favorizata
dezvoltarea Ps. Aeruginosa + cresterea numarului de sedinte de aerosol cu NaCl hipertona
● Fiziokinetoterapia
● Igiena si masurile de preventive a infectiilor
SINDROMUL DE PIERDERE DE SARE/SINDROMUL
ADRENOGENITAL

● Transmitere AR
● Deficitul enzimelor implicate in sinteza normala a steroizilor: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali
● Deficitul de 21-hidroxilaza-90-95%
SINDROMUL DE PIERDERE DE SARE-Tablou clinic

Forma clasica/severa, cu debut neonatal, cu sau fara pierdere de sare:

● debuteaza in perioada neonatala sau in prima copilarie
● insuficienta suprarenaliana + virilizare (nn de sex femin pot prezenta diverse grade de
masculinizare-dificil de stabilit sexul la nastere; nn de sex masculin au organe genitale de
aspect normal)
● in cursul primelor 2 saptamani de viata pot prezenta: hiponatremie, hiperkaliemie, depletie a
volumului sanguin, hipotensiune, letargie
Forma non-clasica/criptogena, cu debut tardiv: hirsutism, amenoree, pubertate precoce,
infertilitate;
SINDROMUL DE PIERDERE DE SARE-Diagnostic pozitiv

Screening neonatal: masurarea nivelului 17 OH progesteron, recoltat pe hartie de filtru

Investigatii de laborator: cortizolemie cu valori scazute, ACTH crescut
Testarea genetica (nn cu test screening pozitiv, nn cu ambiguitate sexuala, nn insuficienta
suprarenaliana si anomalii inexplicabile ale sodiului si potasiului)
SINDROMUL DE PIERDERE DE SARE-Tratament

Gucocorticoizi: Cortizon sau Hidrocortizon in 2-3 doze /zi. Se asociaza Florocortizon in

cazurile cu pierdere de sare
Mineralocorticoizi-Astonin
Reconstructie chirurgicala inaintea varstei de un an pentru nn de sex femin virilizati
 DISPLAZIA DE SOLD

Incidenta: 1:1000 nasteri

Factori de risc:
● sexul feminin
● prezentatie pelvina
● infasatul
● talus valgus
● macrosomia
● oligohidramnios
● multiparitate
Screening:
● Ecografie la 4-6 saptamani, recomandata tuturor nou nascutilor