Sunteți pe pagina 1din 11

SUBIECTE EXAMEN ENDOCRINOLOGIE

1. Diabetul insipid – diagnostic paraclinic.


Biologic:
- densitatea urinara < 1005
osmolalitatea urinara < 200 mOsm/kg H2O
- reactivitatea periferica:
adm ADH  densitatea urinara, osmolalitatea urinara
- dozarea ADH este dificila

• Testul restrictiei hidrice: dimineata pacientul urineaza, se cântareste, dupa care se interzice
orice aport hidric. Se urmareste Vu, Osm si Du si greutatea pacientului la fiecare ora. Testul
se opreste când pacientul a pierdut 5% din greutatea initiala /apar primele semne de
deshidratare
• Testul la ADH: se administreaza un preparat hormonal antidiuretic (Adiuretin);se urmareste
diureza
• Testul la nicotina: fiziologic nicotina stimuleaza nucleul supraoptic si elibereaza ADH-ul
• Testul la diuretice (hidroclorotiazida): se foloseste pentru diagnosticul DI nefrogen;
paradoxal, hidroclorotiazida - un diuretic - administrat 3 zile consecutiv la un pacient cu DI
nefrogen reduce diureza; se apreciaza ca hidroclorotiazida modifica fluxul renal si implicit
diureza; se foloseste în terapia DI nefrogen

Explorare morfologica:
• neuro-oftalmologica (FO, CV)
• neuroradiolgica: Rg craniu cu sa, CT , RMN

2. Acromegalia – manifestari clinice.


 tegumente groase, transpiratie excesiva
 frunte îngusta, arcade sprâncenare, zigomatice proeminente, nasul, buzele groase
 macroglosie, aspect"geografic"al limbii, amprente dentare
 prognatism, dinti departati, edentatie
 mâinile si picioarele late, degete cilindrice, palme capitonate, numarul la pantofi
creste
 cifoza dorsala
 infiltratia laringelui( voce groasa), gusa
 cord global marit, bradicardie, HTA
 constipatie (megacolon, dolicocolon), splenomegalie, cancerele si polipii digestivi
sunt mai frecventi
 amenoree, galactoree/ impotenta, diabet zaharat, HTA, osteoporoza.

3. Tumori hipofizare – rolul asistentei medicale.


• Explicaţi pacientului şi familiei sale că este posibil ca după intervenţia chirurgicală să fie
necesar un tratament medicamentos permanent
• Asiguraţi pacientul că multe din simptomele datorate lezării funcţiei hipofizare vor dispărea
după tratament
• Asiguraţi un mediu lipsit de obstacole pentru pacienţii cu tulburări de vedere şi însoţiţi-i la
ieşirea din salon
• În cazul operaţiei pe cale transsfenoidală, pacientul trebuie informat că îşi poate pierde simţul
mirosului
• Imediat post-operator, pacientul trebuie poziţionat cu capul ridicat la aproximativ 30 grade
pentru reducerea edemului cerebral şi în decubit lateral, pentru drenajul secreţiilor şi
prevenirea aspiraţiei
• Urmăriţi cu atenţie apariţia rino-licvoreei şi informaţi medicul !
• Monitorizaţi ingestia şi eliminarea lichidelor !
• Atenţie la semnele de infecţie respiratorie, care pot complica evoluţia post-operatorie !

4. Sindromul tumoral hipofizar – simptomatologie clinica.


Sindromul tumoral
Ø Tumora intraselara: microadenom clinic mut
Ø Tumora extraselara, macroadenom:
!!! brutal: accident hemoragic- necroza → cecitate si olfalmoplegie
- epistaxis, hemoptizii, scurgere LCR – nazal, meningita
- paralizia nervilor oculomotori III, IV, VI
- exoftalmie unilaterala
- hemianopsie bitemporala
- HIC
- crize convulsive

5. Nanism hipofizar – diagnostic clinic.


CLINIC
• întârziere staturo-ponderala evidenta de la 3 ani
• masiv facial slab dezvoltat „înghesuit”, aspect de „păpuşă”
• pigmentaţie în „fluture”
• piele ridată, facies infanto-senescent
• voce „piţigăiată”, stinsă
• aspect "grasut" prin depunere tronculara de tesut adipos
• acromicrie si gracilitate musculo-scheletica si hipotonie
• la baieti organele genitale externe mai mici
• întârziere pubertara (2-6 ani)
• inteligenta normala - complexe de frustrare
• comportament corespunzator vârstei staturale
 hipostatura
– stadiometru, metru atasat la perete
– copii descaltati, cu calcîiele lipite de perete, virfurile usor desfacute, privirea drept
inainte (planul orizontal Frankfort), tine respiratia in timpul masurarii
– se masoara de 2-3 ori si se face media
– raportul distantei segm inferior (SI)/segm superior (SS) 1.7:1 la nastere si scade la 1:1
la 10 ani
– vârsta taliei este mai mică decât vârsta cronologică
– nanism armonic

6. Rolul asistentei medicale in ingrijirea pacientilor cu insuficienta hipofizara (adult si copil).


Adult:
• Respectaţi cu stricteţe protocoalele în timpul testelor de stimulare : glicemie, tensiune !!!
• Preveniţi pacienţii că tratamentul de substituţie hormonal nu trebuie întrerupt fără avizul
medicului şi că, în general, durează toată viaţa
• Instruiţi pacienţii să-şi ajusteze doza de cortizon, în funcţie de efortul depus - creşterea dozei
la stress, efort fizic major, frig, intrevenţii chirurgicale, infecţii >38,5 ͦ C, extracţii dentare
• În cazul intoleranţelor digestive (vărsături, diaree) se vor administra preparate injectabile
• Doza de hidrocortizon / prednison trebuie divizată în două trei prize, ultima fiind administrată
înainte de ora 18
• Datorită hipotiroidiei, pacienţii pot avea tulburări de memorie şi pot uita cu uşurinţă doza şi
modul de administrare a terapiei hormonale. Din acest motiv, în afara explicaţiilor pe care le
daţi în cursul spitalizării, este bine ca pacientul să primească la externare o schemă detaliată,
dar clară, cu privire la posologia medicamentelor
Copil:
• Asiguraţi o atmosferă calmă, de încredere şi suport moral atât pentru micuţii pacienţi, cât şi
pentru familiile lor!
• Instruiţi mamele copiilor cu nanism cu privire la modul de administrare injectabil al
hormonului de creştere, pentru a putea fi capabile să-l injecteze singure la domiciliu. Copiii
mai mari pot fi învăţaţi să-şi administreze singuri hormonul de creştere, sub o atentă
supraveghere
• Avertizaţi părinţii asupra necesităţii controalelor periodice (la 4-6 luni) pentru bilanţul clinic,
hormonal şi al vârstei osoase
• Consilierea psihologică este necesară în funcţie de gravitatea cazului şi condiţiilor socio-
familiale

7. Prolactinomul – simptomatologie clinica


Clinic: la femeie: amenoree - galactoree
la barbat: scaderea libidoului, impotenta
1. galactoreea
- frecventa este crescuta la femei ; la barbati, rara
- spontana sau tranzitorie la examinarea sânului
- aspect lactescent pâna la incolor
2. disfunctia gonadala
 femei: - amenoree / spaniomenoree / oligomenoree
- anovulatie cu infertilitate (90% cazuri)
 barbat: scaderea libidoului, impotenta, oligo/azoospermie cu infertilitate
3. sindromul tumoral
- microadenom = asimptomatic
- macroadenom = sindrom tumoral prezent

8. Boala Basedow – simptomatologie clinica.


Comune pentru toate formele de hipertiroidie:
• nervozitate, instabilitate emoţională, dificultăţi de concentrare, tremor fin al extremităţilor,
insomnie, anxietate;
• tegumente calde, umede, catifelate, unghii friabile cu onicoliză, păr fin, moale ce albeşte
prematur;
• tahicardie, palpitaţii, tensiune arterială divergent (difenţă mare între minimă şi maximă),
dispnee la efort şi / sau de repaus;
• apetit alimentar crescut cu scădere paradoxală în greutate, greţuri, tranzit accelerat;
• astenie musculară, atrofie musculară, care determină ca pacientul să nu se poată ridica de pe
un scaun foarte jos fără ajutorul mâinilor (semnul taburetului), dureri osoase (osteoporoză),
• tulburări ale ciclului menstrual, incidenţă crescută a avorturilor spontane, scăderea fertilităţii
la femeie,
• ginecomastie, scăderea libidoului la bărbat.
Specifice pentru boala Basedow
 oftalmopatie (protuzia globilor oculari, diplopie, hiperlacrimaţie, fotofobie, senzaţie de corp
străin intraocular, mărirea fantei palpebrale, prin retracţia pleoapelor, hemoragii
conjunctivale, edeme ale pleoapelor)
 mixedem pretibial (dermopatie cu aspect de “ coajă de portocală “),
 tiroidă mărită difuz de volum;

9. Tirotoxicoze – principii de tratament, rolul sistentei medicale.


Tratament
 Medical – antitiroidiene de sinteza ( Thyrozol, Carbimazol, Propiltiouracil)
o indicate în toate formele de hipertiroidie mai ales la copii, adulti tineri si femei
gravide.
o pot determina leucopenie si fenomene alergice la nivelul tegumentelor
o asociat cu ß blocant si sedative usoare
 Iodul radioactiv (I131)
o contraindicat la femeia gravida
o determina hipotiroidie ulterior
 Chirurgical
o ablatia totala a tiroidei (tiroidectomia totala) este indicata la pacientii cu boala
Basedow, GMNT
 pregatirea preoperatorie cu solutie Lugol (Iod metaloid 1g, Iodura de potasiu 2
g, Apa distilata 20 ml) timp de 10 zile.
 dupa tiroidectomia totala pacientii dezvolta hipotiroidie
o adenomectomie pentru adenom toxic, fara pregatire preoperatorie
 Tratamentul oftalmopatiei din boala Basedow – purtarea de ochelari fumurii pentru protectia
împotriva razelor solare, instilatii oculare cu solutie de metil-celuloza (lacrimi artificiale); în
cazurile severe corticoterapie per os sau intravenos (doze mari administrate în bolus- terapie
puls), radioterapie externa a orbitei si în cazurile extrem de grave de pierdere a vederii se
poate apela la chirurgie (decompresiune orbitara, blefaroplastie).
Rolul asistentei
 Supravegheaţi comportamentul pacientilor - hipertiroidii severe: delir, agitaţie, halucinaţii
 In caz de febră, anunţaţi de îndată medicul, poate fi debutul unei crize tireotoxice
 Soluţia Lugol se ia în amestec cu lapte sau suc de fructe
 La cei aflaţi în tratament cu antitiroidiene de sinteză, avertizaţi-i asupra fenomenelor
datorate leucopeniei: febră, inflamaţia ganglionilor, infecţii în sfera O.R.L
 Erupţiile cutanate pot fi semn de alergie la antitiroidienele de sinteză. Informaţi pacienţii !
 Atenţie! Siropurile pentru tuse conţin, de obicei, iod.
 După tratamentul cu iod radioactiv, pacientul va evita contactul cu alte persoane pentru
câteva zile, datorită radioactivităţii.
 Hipotiroidia post -tiroidectomie/ post radio-iod necesită tratament cu hormoni tiroidieni
toată viaţa.
 Respectarea controalelor periodice este prima condiţie pentru o bună evoluţie a bolii atât
la cei aflaţi în tratament medical, cât şi la cei operaţi sau care au primit iod radioactiv.
10. Tabloul clinic in hipotiroidia adultului.
 Facies rotunjit, palid si cu tendinta la carotenodermie, buze cianotice, edem palpebral,
epilarea treimii externe a sprâncenelor, par uscat, friabil.
 Macroglosie, voce grava si ragusita, hipoacuzie
 Tegumentele reci, uscate, îngrosate
 Astenie globala fizica (bradichinezie) si psihica (bradipsihie, dezinteres, tulb memorie).
 Pacientii au permanent senzatie se frig (frilozitate); cresc în greutate datorita edemului si
sunt constipati.
 Tulburarile cardiace variaza de la simpla bradicardie pâna la tulburari de conducere si
insuficienta cardiaca; în cazurile grave apare cardiomegalia si pericardita
 Complicatia cea mai grava – coma mixedematoasa

11. Mixedemul congenital – tablou clinic.


La nou- nascut si sugar:
 copil provenit din sarcina supramaturata
 cu greutate mare la nastere
 hernie ombilicala, distensie abdominala
 piele rece
 nas trilobat, macroglosie
 icter fiziologic prelungit (peste 3 zile)
 letargie (nu plânge)-copil "prea cuminte"
 dificultati în alaptare (nu suge)
 întârzâiere în dezvoltarea psiho-motorie
 dentitia apare tardiv, curba de crestere este încetinita
La copilul mai mare de 2 ani:
• nanism dismorfic (scurtarea segmentului inferior al corpului)
• retard în dezvoltarea neuro-psihica
• dentitia intirziata
• pubertate tardiva

12. Rolul asistentei medicale in ingrijirea copilului si adultului cu hipotiroidie.


Adult:
 Dozele de hormoni tiroidieni trebuie atent verificate si administrate pacientilor dimineata
cu o jumatate de ora înainte de micul dejun
o Pentru pacientii virstnici si cardiaci:
 Monitorizati temperatura pacientului si asigurati-i un mediu cald (paturi, recipiente cu apa
calda).
 Încurajati pacientii sa faca miscare, sa aiba o dieta bogata in fibre pentru combaterea
constipatiei.
 Rugati pacientii sa va anunte imediat ce apar fenomene cardiace (întepaturi, durere,
presiune cardiaca) dupa instituirea terapiei cu hormoni tiroidieni.
 Monitorizati tensiunea arteriala si pulsul zilnic atât înainte cât si dupa instituirea
tratamentului de substitutie tiroidian.
 Înregistrati zilnic ingestia de lichide si diureza precum si greutatea .Dupa initierea terapiei
cu hormoni tiroidieni greutatea trebuie sa scada si diureza sa creasca.
 Nu sedati pacientii hipotiroidieni si de regula fiti atenti cu orice medicatie pentru ca
metabolizarea tuturor medicamentelor este încetinita în hipotiroidism.
Copil:
 Monitorizati cu atentie nou-nascutul cu hipotiroidie congenitala: puls, temperatura, aport
de lichide, diureza, tranzit intestinal.
 Daca sugarul are o macroglosie impotanta, pozitionati-l în asa fel încât sa preveniti
obstructia accidentala a cailor aeriene.
 Datorita tendintei la hipotermie, este necesara asigurarea unui mediu cald (recipiente cu
apa calda pozitionate cu grija în patul sugarului).
 Informati parintii cu privire la faptul ca tratamentul va dura toata viata si ca orice
întrerupere se va repercuta asupra dezvoltarii somatice si neuro-psihice a copilului.
 Încurajati parintii ai caror copii au deficit mental sa adopte o atitudine pozitiva si realista
si sa le acorde atentia necesara prin activitati stimulatoare care sa le solicite maximum de
potential.

13. Hipercalcemia – manifestari clinice.


Clinic
• Neuro-psihice si musculare: astenie, cefalee, hipotonie musculara, hipo/areflexie, depresie,
encefalopatie hipercalcemica
• Gastro-intestinale: greturi, varsaturi, anorexie, constipatie, dureri abdominale (ulcer,
pancreatita)
• Renale: sdr. poliuro-polidipsic, litiaza renala / nefrocalcinoza, IR
• Cardio-vasculare: tahi/bradicardie, HTA, tulb. ritm, ST scurtat
• Osoase: osteita fibrochistica cu dureri osoase, deformari, fracturi patologice, osteoporoza
importanta
• scadere ponderala, febra, calcificari metastatice (cutanat- prurit, tendoane, viscerale, ochi)

14. Hipocalcemia – manifestari clinice.


Sunt foarte variate şi se datorează creşterii excitabilităţii neuro-musculare.În ordinea gravităţii
lor, aceste sunt:
• furnicături ale degetelor, buzelor;
• amorţeli ale degetelor de la mâini şi picioare, ale buzelor;
• crampe musculare;
• spasm carpo-pedal;
• stridor (prin laringo-spasm);
• crize de contracturi generalizate;
• tulburări trofice: păr uscat, fără luciu, care cade uşor, piele uscată solzoasă, unghii subţiri,
sfărâmicioase, cataractă, carii dentare.

15. Tratamentul crizei de tetanie, rolul sistentei medicale.


Tratamentul în criza de tetanie (hipocalcemie acuta):
 Trat iv se recomada in caz de hipocalcemie severa
 1 fiola de calciu gluconic de 10 ml contine 90 mg Ca element
 injectii iv 1 f calciu gluconic 10% adm in 5min - creste Ca ionic cu 0.5-1.5 mmol/l pe
o durata de 1-2 ore
 criza prelungita - perfuzie continua cu Ca (1 fiola/ora) pina la 10 f/zi si asociere de
vit. D
 Pac are senzatie de incalzire, furnicaturi, gust de creta
 se poate asocia Mg (de preferat per os) si diazepam (efect miorelaxant) 1 f i.m.
Rolul:
• Calmaţi pacientul în timpul crizei de tetanie şi puneţi-l să respire într-o pungă până la
montarea perfuziei.
• Atentie la pacientii care iau digoxin (NU calciu intravenos)
• Diluarea calciului gluconic în ser fiziologic sau ser glucozat se face pentru evitarea
riscului de flebită.
• Calcemia trebuie monitorizată la fiecare 6 ore, în timpul perfuziei cu calciu gluconic,
pentru ajustarea dozelor.
• Dacă, în ciuda administrării intravenoase a calciului gluconic, calcemia nu se corectează,
dozaţi rapid magneziul seric.În cazul hipomagneziemiei, instatalarea unei perfuzii cu
sulfat de magneziu sau administrarea sa intramusculară poate corecta şi hipocalcemia.
• Pacienţii cu hipocalcemie cronică trebuie să-şi monitorizeze calcemia de cel puţin trei ori
pe an.
• Copilul cu hipocalcemie cronică trebuie supravegheat atent, pentru decelarea precoce a
unei crize de tetanie.

16. Boala Addison – manifestari clinice.


• scădere ponderală;
• anorexie, greţuri, vărsături, dureri abdominale, diaree;
• astenie extremă care se accentuează pe parcursul zilei;
• ameţeli, hipotensiune posturală;
• hiperpigmentarea tegumentelor la nivelul pliurilor de flexie, regiunilor expuse la presiune
(coate, genunchi), mameloanelor, cicatricilor şi în general a segmentelor expuse la soare;
• hiperpigmentarea mucoaselor la nivel bucal, gingival şi vaginal;
• artralgii şi mialgii;
• simptome de hipoglicemie: transpiraţii, vertij, ameţeli;
• diminuarea părului axilar şi pubian, scăderea libidoului, la femei

17. Boala Addison – tratamentul crizei addisoniene.


Tratament la domiciliu
 Daca presiunea arterială este prăbușită se poate administra soluție macromoleculară sau
serum albumină diluată
 Daca presiunea arterială este conservată se pune o perfuzie cu NaCl
 Se injectează 100mg HHC iv
 Dacă este posibil, înainte de administrarea cortizonului se prelevează sânge pentru dozarea
ulterioară a cortisolului plasmatic

Tratament la spital
 Se prelevează: ionograma sanguină și urinară, uree, creatinină, glicemie, hemoleucograma,
teste hormonale
 Restabilirea volemiei prin perfuzie intravenoasă cu glucoză și ser fiziologic (3-6 L în 24 de
ore)
 HHC 100mg iv apoi 100mg la 4-8 ore în funcție de valoarea TA
18. Boala Addison- rolul asistentei medicale.
 La pacienţii cu diabet preexistent, verificaţi zilnic glicemia, deoarece tratamentul cu
glucocorticoizi poate creşte necesarul zilnic de insulină.
 Dacă pacientul are inapetenţă, se recomandă 3 mese principale şi două gustări, regim
hiperproteic şi hiperglucidic.Foarte important este aportul alimentar de sodiu !Un regim
normosodat este obligatoriu pentru menţinerea echilibrului hidro-electrolitic alături de
tratamentul de fond.
 Monitorizarea tensiunii arteriale şi ajustarea dozelor de glucocorticoizi, în funcţie de valoarea
acesteia.
 Educaţia pacientului este esenţială pentru o bună evoluţie la domiciliu.Transmiteţi
următoarele informaţii pacienţilor pe perioada spitalizării şi asiguraţi-vă ca şi rudele să fie
familiarizate cu aceste date :
a) orice creştere exagerată în greutate poate fi semn de supradozare a cortizonului acetat
sau prednisonului;
b) valorile tensionale crescute şi edemele sugerează supradozare a fluoro-
hidrocortizonului;
c) hipotensiunea posturală şi “foamea de sare“ sugerează o doză insuficientă de hormoni
gluco şi mineralocorticoizi;
d) doza de glucocorticoizi trebuie dublată în următoarele situaţii : boli intercurente stres,
efort fizic prelungit;
e) pacientul va fi instruit cum să-şi administreze singur preparate injectabile de
hidrocortizon în situaţii ca: vărsături, diaree. Este bine ca permanent să aibă la
îndemână o fiolă de hidrocortizon şi o seringă sterilă pentru administrare în urgenţă,
până la sosirea ambulanţei,
f) orice întrerupere a tratmentului cu glucocorticoizi poate precipita criza addisoniană
(care, netratată în timp util, poate pune în pericol viaţa pacientului);
g) pacientul trebuie să poarte permanent o carte de identitate în care să fie specificate :
maladia de care suferă şi tratamentul în urgenţă.

19. Manifestari clinice in sindromul Cushing.


 obezitate facio-tronculară, mai bine zis o repartiţie anormală, centripetă a grăsimii, cu
un facies rotunjit
 cu aspect umflat; depozit de grăsime la nivelul foselor supraclaviculare şi
dorsocervical “bosă de bizon“;
 tegumente subţiri, fragile (echimoze frecvente), cu striuri roşii-violacei mai ales la
nivelul centurilor scapulare şi pelvine; tegumentele feţei cu aspect roşu-violaceu
(pletoră facială); micoze cutanate şi mucoase (datorită imunităţii scăzute);
 atrofia muşchilor, la nivelul membrelor (amiotrofie), scăderea forţei musculare; dureri
osoase datorită osteoporozei şi, uneori, fracturi patologice;
 dureri epigastrice şi alte simptome de ulcer gastric;
 labilitate psihică şi iritabilitate, care pot merge de la depresie până la psihoză;
 valori tensionale crescute, care se pot însoţi de cefalee, acufene, tulburări de vedere;
 polifagie, polidispsie şi poliurie în cadrul diabetului zaharat secundar excesului de
glucocorticoizi;
 tulburări ale ciclului menstrual, infertilitate, pilozitate excesivă la femei; tulburări de
dinamică sexuală şi infertilitate la bărbaţi.
20. Hiperaldosteronism – manifestari clinice.
• hipertensiune arterială permanentă, moderată;
• astenie musculară cu crize intermitente de pareză flască;
• crampe, spasme musculare, parestezii la nivelul extremităţilor; rar crize de tetanie;
• polidipsie cu poliurie mai ales nocturnă.

21. Conditii de recoltare a ionogramei sangvine ( Na, K).


 Respectarea scrupuloasa a protocoalelor
 Sa se asigure de recoltarea corecta a urinii, etichetarea recipientilor, buletin insotitor in
care se precizeaza conditiile de recoltare si ce medicamente ia pacientul
 Prelevarea singelui pentru dozare K se face fara garou (staza prelungita poate duce la
cresterea K)
 Verificarea alimentatiei (daca este normosodata) inainte de a preleva singe pentru dozarea
aldosteronului

22. Feocromocitom – manifestari clinice (criza).


• pacientul cu feocromocitom este în general o persoană slabă;
• hipertensiune severă persistentă sau crize paroxistice de hipertensiune (maxima poate
ajunge şi până la 30 mm Hg);
• transpiraţii şi intoleranţă la caldură (termofobie), înroşirea sau paloarea tegumentelor,
cefalee constantă sau acompaniind crizele de hipertensiune, parestezii;
• dureri precordiale, palpitaţii, dispnee (mai ales în timpul crizelor hipertensive), hipotensiune
ortostatică;
• semne specifice: triada-cefalee, transpiraţii, palpitaţii- ce însoţeşte criza hipertensivă.

23. Conditii de recoltare a metabolitilor catecolaminelor.

24. Sindromul Turner – tablou clinic.


• amenoree primară;
• lipsa caracterelor sexuale secundare;
• retard statural cu talie finală sub 150 cm;
Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale
• epicantus, urechi jos implantate, micrognatie,
• bolta ogivala, aspectde “gura de peste”,
• pterigium coli ( gat palmat), gat scurt, implantare joasa a parului “in trident “
• torace larg, bazin ingust, mameloane indepartate
• nevi pigmentari, “cubitus valgus”
• scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV,V
• “rinichi in potcoava”, coarctatie de aorta

25. Sindromul Turner – tratament si rolul asistentei medicale.


 Tratament cu hormon de crestere pentru corijarea taliei
 Tratament substitutiv cu estrogeni si progesteron pentru supleerea functiei ovarului
 Sterilitatea se trateaza prin fertilizare in vitro cu ovul de la o donatoare
Rolul:
 Administrarea de hormon de crestere la fetitele cu sdr. Turner necesita instruire cu atentie a
parintilor: pot dezvolta toleranta patologica la glucide, pot coexista malformatii viscerale
(cardiace) – avertizati asupra necesitatii controalelor periodice
 Asistenta psihologica pt a minimiza impacul psihologic in momentul aflarii consecintelor
ulterioare ale maladiei (talia mica, infertilitatea)

26. Boala polichistica ovariana – simptome clinice


 tulburari ale ciclului menstrual
 cicluri anovulatorii
 infertilitate
 hirsutism labial superior, mentonier, pretragian, linia alba abdominala, perimamelonar etc
, acnee, seboree
 obezitate 40% din cazuri

27. Sindromul Klinefelter – tablou clinic.


 pubertatea este tardiva incompleta
 habitus eunucoid sau ginoid
 masa musculara este redusa, forta musculara este constant redusa
 pilozitatea faciala este absenta sau redusa, pilozitatea de pe torace este absenta, iar cea
pubiana este subdezvoltata
 ginecomastie
 disociatia peno-orhitica (penisul este normal dezvoltat, iar testiculii sunt mici (sub 2 cm
diametru si un volum maxim de 4 ml), duri si relativ insensibili
 infertilitatea este constanta, libidoul este deficitar,
 deficit intelectual usor cu performante scolare reduse, comportamentul antisocial

28. Pubertatea precoce - tablou clinic.


Anamneza: traumatisme, iradiere, interventii neurochirurgicale in antecedente; tratament cu
sexosteroizi la parinti, bunici
 Aparitia precoce a semnelor pubertare
 Parametrii auxologici
 Pete café au lait
 Volum testicular mic in comparatie cu stadiul pubertar al pilozitatii/asimetric
 Hipertrofie clitoridiana
 Sdr. tumoral cranian

29. Pubertatea precoce - tratament si rolul asistentei medicale.


Obiective
– detectarea şi terapia leziunilor responsabile
– oprirea maturizării sexuale precoce pentru prevenirea maturizării scheletice şi
compromiterea înălţimii (taliei) finale
– prevenirea tulburărilor emoţionale
– reducerea riscului de abuz sexual şi sarcină la fete
– diminuarea riscului de cancer de sân asociat cu pubertatea precoce la fete

Pubertatea adevarata:
Chirurgical +/- Rx terapie in caz de tumora cerebrala
 Superagonisti de GnRH
 Dipherelin 3,75mg im exact la 28 zile (>20kg)
 Leuprolid acetat: 11,25mg la 3 luni
 Nafarelin acetat spray intranazal (adm zilnica, terapie de a doua linie)
 Histrelin implant subdermal 50 mg cu adm o data la 12 luni si eliberare de 65ug/zi
 Progestative de sinteza (cyproteron acetat 70-100 mg/m2, medroxiprogesteron oral 10-40
mg/zi sau Depo-provera 100-200mg/m2 la 1-2 sapt)

Pseudopubertatea precoce:
 Indepartarea tumorii, tratamentul corect al sdr. adreno-genital
 Ketokonazol, cyproteron acetat la baietii cu autoactivarea receptorului de LH
 Inhibitori de aromataza (anastrozol, letrozol)
 Antiandrogeni (flutamida, spironolactona)
 Antagonisti ai receptorilor de estrogeni (Tamoxifen)

Rolul:
 Tratametul cu superagonisti de GnRH se administreaza strict la 28 zile pentru blocarea axului
gonadotrop
 Avertizati parintii asupra necesitatii controalelor periodice la 6 luni, asupra implicarii
psihologice a dezvoltarii premature a caracterelor sexuale secundare, asupra riscului de abuz
sexual