BOLILE METABOLICE

Bolile metabolice se datoresc, în principal, tulburărilor de metabolism ale factorilor nutritivi.

Bolile metabolice pot fi ereditare sau dobandite si pot aparea datorita:

- interpunerii unui lant de sinteza sau absenta unei enzime
- aparitiei unei anomalii endocrine
- de origine alimentara
Cauzele mentionate pot afecta:
- echilibrul glucidic (ex.: diabet, galactozemie congenitala)
- metabolismul lipidic (ex.: obezitate, dislipidoza)
- metabolismul nucleotidelor (ex.: guta)
- echilibrele acidobazic, ionic, osmotic, hidric, mineral, fosfocalcic, vitaminic etc.

Principalele semne si simptome prezente in bolile metabolice si de nutriţie:

 cresterea sau scaderea in greutate
 polifagie
 poliurie
 polidipsie
 inapetenta
 astenie fizica
 transpiratii
 dureri articulare si musculare
 modificari ale tensiunii arteriale
 tulburari de tranzit
 xantoame - depozit galbui, uneori rosu sau brun, bogat in colesterol, ce apare la nivelul pielii in diferite
stadii de boala (diabet, hiperlipemie, hipercolesterolemie si in unele cancere)
 xantelasme - pete mici galbui, cu margini regulate, localizate la nivelul pleoapelor catre partea nazala
(depozit de colesterol)
 DIABETUL ZAHARAT

Diabetul zaharat este o boală de metabolism cu evoluţie cronică, determinată genetic sau dobândită,
caracterizată prin perturbarea metabolismului glucidic, însoţită sau urmată de perturbarea metabolismului
lipidic, protidic şi mineral şi care se datoreşte insuficienţei absolute sau relative de insulina în organism.

Concentraţia glucozei în sânge =glicemia

Pancreasul = glanda endocrina mixta

Structură:
-celule alfa care produc glucagon;
-celule beta care produc insulină.

Câteva probleme fundamentale în diabetul zaharat

- diabetul zaharat poate exista fără ca bolnavul să acuze vreo tulburare.
- diabetul nu poate fi infirmat, atunci când glicemia este normală dimineaţa înainte de a mânca.
- este foarte important ca diabeticul să fie descoperit într-un stadiu cât mai incipient. Aceasta presupune
efortul de a fi căutat la persoane care prezintă riscul de a deveni diabetice: obezii, femeile care au născut copii
de 4kg sau peste, bolnavii care au avut un accident ischemic, vascular, cerebral, sau cardiac, sau care
prezintă litiază biliară. În aceste cazuri trebuie să se facă proba de încărcare cu glucoza.
- tratamentul diabeticului este bun numai atunci când bolnavul cooperează şi îl respectă. Aceasta
presupune ca bolnavul să fie instruit şi să aibă cunoştinţe solide despre boala sa.
- orice medicament antidiabetic nu are nici o valoare fără respectarea regimului.
- un diabetic este bine tratat, când are o stare generală bună, când are o glicemie pe nemâncate de 120-
130mg%, o glicemie în orice moment al zilei care să nu depăşească 160-170mg%, când nu are glicozurie şi
cetonurie, şi când greutatea este apropiată de cea ideală.

Etiologie:
- Ereditatea (transmiterea defectului genetic), deţine un rol important, 35-45% din bolnavi având această
etiologie. Adeseori se găsesc printre rudele bolnavului cu diabet, persoane care au suferit de aceeaşi boală
(părinţi, unchi, bunici, fraţi, etc).
- Alimentaţia. Este aproape unanim acceptat în geneza diabetului zaharat, rolul consumului exagerat de
zahăr şi dulciuri concentrate. Boala se observă frecvent la cofetari şi în ţări cu consum mare de zaharuri
(Anglia, Cuba). Totuşi rolul cel mai important il are factorul supraalimentatie, indiferent de natura alimentelor, în
consecinţă obezitatea.
- Profesiunea şi mediul. Profesiunile cele mai afectate sunt cele de bucătar, cofetar, ospătar etc. Sunt
predispuşi şi cei cu ocupaţii sedentare şi cu solicitări nervoase exagerate (intelectuali, manageri, tehnicieni,
oameni cu funcţii de răspundere etc). De aceea diabetul este mai frecvent întâlnit în mediul urban şi la bărbaţi.
- Vârsta. În 80% din cazuri, boala apare după 40-45 ani, iar la copii la vârsta pubertăţii.
- Inflamaţiile pancreasului (pancreatita acută hemoragică, pancreatite cronice) şi intervenţiile chirurgicale
pe pancreas.
- Infecţiile în special virozele (Picornovirusuri, Virus Coxsakaie 4). Virozele ar acţiona printr-un proces
autoimun. Sunt mai frecvente la copil. Au mai fost incriminate hepatita epidemică şi parotidita urliană.
- unele leziuni ale sistemului nervos, unele traume psihice puternice, diureticele tiazidice,
anticoncepţionalele, alcoolismul, fumatul şi mai ales ateroscleroza pancreasului (rol foarte important în diabetul
senil).
Clasificare:
Se deosebesc două forme clinice:
- Diabetul zaharat insulino dependent, tip I secreţia de insulina este absentă. Se întâlneşte mai ales la
copii şi tineri şi mai rar la bătrâni peste 65-70 ani. Contribuie următorii factori etiologici: ereditatea, afecţiunile
virale, stressul etc.
- Diabetul zaharat insulino independent, tip II Insulina se secretă, dar într-o cantitate insuficientă.
Nu necesită insulina pentru echilibrare. Apare după 40 de ani, dar uneori şi la vârste mai tinere.

Evolutia stadiala:
Diabetul zaharat caracterizat prin hiperglicemie şi glicozurie, poliurie, polidipsie, polifagie şi scadere în greutate
este un stadiu foarte avansat al bolii. De aceea se apreciază necesitatea prezentării celor patru stadii din
evoluţia diabetului.
- stadiul I  prediabetul sau diabetul potenţial, care se poate lua în discuţie când ambii părinţi sunt
diabetici, sau când un părinte şi două rude apropiate sunt diabetice sau în sfârşit când un părinte şi o rudă
apropiată sunt diabetici. Tot în acest stadiu se înscriu mamele care nasc copii cu o greutate peste 4,5kg, care
nasc feţi morţi, sau care mor la câteva zile după naştere.
- stadiul II  diabetul latent. Bolnavul nu prezintă nici un semn, dar proba hiperglicemiei provocate,
după ce s-a adăugat o cantitate de cortizon, are un aspect patologic.
- stadiul III  diabetul chimic. în care curba hiperglicemiei provocate evidenţiază boala.
- stadiul IV  diabetul zaharat clinic manifest, este forma clasică care prezintă simptomele
patognomonice descrise mai sus.

Simptomatologie
-poliurie (eliminarea unei cantităţi mari de urină);
-polidipsie (consumarea unui volum mare de lichide);
-polifagie(consumarea unei cantităţi mari de alimente);
-glucozurie(prezenţa glucozei în urină);
-scăderea în greutate;
În stadiul iniţial nu apar aceste simtome. O glicemie normală nu exclude diabetul.
Glicemia normala 70-110 mg / 100 ml sange
Glicemie bazala modificata 110-125 mg
Diabet > 126 mg

Este nevoie pentru diagnostic de proba hiperglicemiei provocate (TEST DE TOLERANTA LA GLUCOZA/
TTGO).
Trei zile înainte se consumă alimente la discreţie, timp de 12 ore se ţine post, şi ,începând cu ora 8 seara,
bolnavul nu mai mănâncă. Dimineaţa se recoltează sange venos pe anticoagulant pentru dozarea glicemiei a
jeun şi apoi se bea în 5 minute 300ml apă, în care s-au dizolvat 75g glucoza pulbere (concentratie de 25%).
Se recoltează apoi sânge la o oră şi la 2 ore.
Glicemie pe nemâncate > 120mg%, sau
la o oră > 160mg% şi
la 2 ore > 130mg%
Pentru diabet pledează valorile glicemiei prezentate mai sus.

Complicatii :
- retinopatia diabetica ce poate conduce in final la cecitate,
- neuropatia diabetica si afectiuni vasculare datorate diabetului ce duc in final la amputatii de
membre inferioare,
- infarct miocardic,
 - accident vascular cerebral,
- nefropatia diabetica a carei evolutie merge catre insuficienta renala cronica si dializa.
- hipoglicemia
- Coma diabetica/ hiperglicemica, coma hipoglicemica
Principii generale ale tratamentului dietetic
- bolnavul trebuie să-şi cunoască bine regimul parte şi să-1 respecte intocmai.
- bolnavul trebuie să fie bine instruit asupra conţinutului glucidic al alimentelor. El trebuie să cunoască cele trei
grupe mai importante de alimente: lipide, proteine, glucide
- alimente care nu conţin glucide, sau care conţin cantităţi reduse, încât pot fi consumate fără restricţie
- alimente bogate în glucide, care sunt interzise diabeticului
- alimente cu glucide în cantităţi moderate, care pot fi consumate, dar numai în cantităţile stabilite de medic şi
numai cu cântarul
- cantitatea de glucide consumate zilnic va fi cât mai apropiată de aceea a individului normal, ţinându-se
seama de munca depusă, vârstă şi sex
- raţia calorică va corespunde necesarului caloric al organismului, în raport cu vârsta, sexul, stările fiziologice şi
munca prestată
- se vor exclude glucidele concentrate: zahăr, produse zaharoase, făinoase etc.
- din alimentaţie NU trebuie să lipsească proteinele animale cu mare valoare biologică (lapte, carne,
brânzeturi, ouă, peşte), şi lipidele vegetale (uleiuri vegetale)
- din alimente să nu lipsească fibrele, deoarece celulozicele, din legume, fructe, cereale, chiar leguminoase
uscate, scad glicemia şi previn cancerul de colon.
- pâinea va fi împărţită pe felii şi pe mese, cât mai exact
- mesele se vor repartiza la ore cât mai precise (dimineaţa, ora 11, prânz, ora 17 şi seara). Ultima masă va fi
servită la ora 22, sub forma unei mici gustări

Tratamentul cu insulina
Pentru diabeticul de tip I, insulinodependent, insulina este indispensabilă.
Se administrează subcutanat şi în cazuri cu totul speciale i.v. (come diabetice).
Există insuline cu acţiune rapidă şi insuline cu acţiune lentă.

Tratamentul cu antidiabetice orale

Se foloseşte în diabetul zaharat tip II (insulino independent). Sunt folosite fie sulfamide hipoglicemiante, fie
biguanide.
1. Sulfamide hipoglicemiante: Tolbutamida, Clorpropamida, Tolazamida, Glibenclamida, Gliclazida,
Glimepirida etc.
Efecte secundare: hipoglicemii mai ales la bătrâni cu insuficienţă renală, leucopenie, reacţii alergice
(urticarie, eczeme, hipotiroidism, hipersecreţie gastrică).

2. Biguanidele: Meguan, Glucofageul. Biguanidele acţionează hipoglicemiant, crescând utilizarea

periferică a glucozei şi scăzând resorbţia intestinală.
Indicaţia lor specială este la diabeticii obezi.
Efecte secundare: tulburări gastrointestinale (inapetenţă, greţuri, diaree, dureri epigastrice), creşterea
uşoară a tensiunii arteriale etc.
 OBEZITATE

Definitie: Obezitatea este starea patologică caracterizată prin creşterea greutăţii corporale ideale cu
peste 15-20% şi sporirea masei ţesutului adipos.

Circumstanţe de apariţie:
 persoane de sex feminin, în perioada de menopauză
 în mediul urban incidenţa este mai crescută
 persoane cu obiceiuri alimentare modificate: supraalimentaţie, consum crescut de dulciuri
 persoane cu risc constituţional - prezenţa obezităţii la rudele de gradul 1 (părinţi, fraţi)
 modul de viata - sedentarism, consum de alcool

Semne şi simptome
 creştere în greutate faţă de greutatea ideală
 oboseală
 astenie
 dispnee
 hipertensiune arterială
 prezenţa varicelor la membrele inferioare
 tulburări respiratorii şi circulatorii
 mobilizare cu dificultate
 intoleranţă la activitatea fizică
 alterarea tranzitului intestinal
 tulburări menstruale la femei
 risc de alterare a integrităţii tegumentelor (intertrigo, piodermite)
 risc de complicaţii cardiace (HTA, ateroscleroză)
 risc de complicaţii respiratorii
 risc de artroze - gonartroză, coxartroză, spondiloză
 risc de alterare a altor metabolisme - glucidic, lipidic (diabetul zaharat, hiperuricemie)
 probleme psihologice - pierderea imaginii şi a stimei de sine.

Măsurarea greutății corporale

 formula folosita de „Metropolitan Life Insurance”:
GI = 50 + 0,75 (I – 150) + (V – 20)/4
La femei rezultatul se înmulţeşte cu 0,9.
Formula este foarte exacta! GI = greutatea ideală I= înălţima în cm V = vârsta în ani

 Indicele masei corporale (IMC) sau „Body Mass Index” (BMI) – se calculeaza dupa formula:

IMC = G(kg) / I(m) x 2 Unde G = greutatea în kg si I = inaltimea în m

Definirea greutăţii in funcţie de IMC:

IMC INTERPRETARE
Sub 18,5 Subponderal
Intre 18,5 si 24,9 Greutate normala
Intre 25 si 29,9 Supraponderal
Intre 30 si 34,9 Obezitate clasa I
Intre 35 si 39,9 Obezitate clasa II
Peste 40 Obezitate morbida
Clasificarea obezitatii dupa modul de depunere a ţesutului adipos:
 uniformă (obezitate comună)
 localizată în anumite regiuni ale corpului:
 In partea inferioara a corpului:şolduri, coapse, genunchi, gambe, flancuri abdominale =
obezitate de tip ginoid (întâlnită la femei)
 In partea superioara a corpului: regiunea cefei, gât, umeri, abdomen = obezitate de tip
android (întâlnită la bărbaţi)
Recomandari:
A) Regim alimentar:
 hipocaloric, cu 1000 cal/zi, pentru pacientul cu activitate obişnuită (100 g glucide pe zi, 35 g
lipide pe zi, 75 g proteine pe zi), hiposodat şi normohidric (1,5 l/zi)
 hipocaloric cu 800-400 cal/zi, pentru pacientul în repaus
 se reduc din alimentaţie produsele rafinate (ciocolată, cacao, frişcă, unt, carne grasă,
conserve, brânzeturi grase)
 fără restricţie - se administrează
legumele şi fructele proaspete,
carnea slabă, laptele degresat,
ouăle fierte tari, lichidele
neîndulcite
 postul absolut este recomandat
numai în condiţii de spital.
B) Program de activitate fizică:
 exerciţii fizice moderate
 mers pe jos 60-90 minute/zi
 practicarea unor sporturi (înot,
tenis, ciclism)
 evitarea eforturilor fizice mari,
sporadice, care cresc apetitul
C) Tratament
 medicamentos - medicamente
cu acţiune anorexigenă şi de
stimulare a catabolismului şi
diurezei (silutin, gastrofibran,
diuretice)
 chirurgical - recomandat in caza
de obezitate excesivă şi din
raţiuni estetice (by-pass jejuno-
ileal, cu realizarea unui sindrom
de malabsorbţie secundar)
 HIPERURICEMIA SI GUTA

Definitie: Guta este boala metabolică caracterizată, biologic, prin hiperuricemie, depuneri urice în
articulaţii (acute sau cronice) şi leziuni viscerale (renale).
Cauzele bolii:
- Hiperuricemia prin:
• scăderea eliminării renale de acid uric,
• hiperproductie de acid uric,
- Obezitatea, supraalimentaţie - în special, proteică.
- Alcoolul – inhiba eliminarea acidului uric (ex. Berea contine purine care vor fi transformate in acid uric)
- Unele medicamente – aspirina, diuretice, chimioterapice, imunosupresoare
- Boli cronice grave – HTA, DZ, hiperlipidemie, ateroscleroza
- genetice

MANIFESTARI CLINICE:
 Cresterea temperaturii locale, edem, durere si sensibilitate crescuta la nivelul articulatiei (de obicei,
articulatia degetului mare de la picior);
 Prurit tegumentar (mancarime a pielii);
 Disconfort care se intensifica pe parcursul noptii si care apoi cedeaza in intensitate pe parcursul
urmatoarelor zile (de regula 2-7 zile);
 Dureri nocturne intense, care pot trezi bolnavul din somn;
 Exfolierea pielii aparute dupa remiterea atacului de guta;
 Febra si frisoane;
 Tegumentul din regiunea articulatiei afectate capata o culoare rosie-vinetie;
 Limitarea miscarilor normale ale articulatiei.

STADII EVOLUTIVE
- hiperuricemia asimptomatica
- artrita acuta gutoasa – cea mai frecventa
Apare predominant la nivelul articulatiei metatarso-falangiana
Alte localizari: articulatia gleznei, degetelor, genunchii
- perioada intercritica – timpul dintre atacurile acute
- guta cronica tofacee – risc de aparitie la pacientii netratati si caracterizata prin aparitia tofilor
gutosi deformanti si depunere de cristale in interstitiul renal

DIAGNOSTIC:
-Artrocenteza (confirma diagnosticul): analiza lichidului inflamator care evidentiaza cristale de urat aciculare
birefringente, libere sau in macrofage sau neutrofile.
- Hiperuricemia, care ajuta dar este nespecifica, deoarece in aproximativ 30% din cazuri, este normala
- Uricozuria/24h,
- Examenul sumar de urina: poate evidentia leziunea tubulara renala
- Radiografia releva în:
– Acut : tumefactia partilor moi
– Cronic : eroziuni EXTRAARTICULARE cu margini suspendate, considerate patognomonice
pentru guta (artrita cronica tofacee) sau modificarile degenerative secundare (osteoscleroza cu ingustare de
spatiu articulr, in special la nivelul articulatiilor MTF1, IFP4)
- Ecografia articulara: deşi nu poate fi recomandată în prezent drept alternativă la aspiratul din lichidul sinovial,
a adunat multe dovezi privind capacitatea de a detecta depozite de cristale de urat, precum şi alte
caracteristici specifice artropatiei gutoase; probabil ca va reprezenta tehnica de diagnostic a gutei in viitor.
- Tomografia computerizată

FACTORI DECLANSATORI:
- consum excesiv de alcool,
- alimente bogate in purine (ansoa, sardine, rinichi, ficat, carne, alone, nuci, fistic, alimente si bauturi
bogate in fructoza)
- scăderea rapida în greutate,
 - deshidratarea,
- administrarea de medicamente care modica nivelurile de acid uric seric,
- interventiile chirurgicale,
- criza tireotoxica,
- traumatismele.

Management clinic
1. Dieta
o Regim alimentar hipoproteic - se exclud din alimentatie: viscere, mezeluri,
conserve de carne, carnea de vita, alcoolul;
o Legume fructe in alternanta cu produse lactate pentru mentinerea unui pH alcalin
al urinii;
o Consum de lichide 2l/zi,
o Se recomanda evitarea fumatului.
2. Tratamentul atacului acut:
o repausul la pat pe toată perioada dureroasă
o aplică comprese locale, alcoolizate reci, imobilizează articulaţia
o asigură alimentaţia lacto-făinos-vegetariană, hipocalorică, cu un aport mai mare de
lichide
Colchicina – 1 mg, po la 2 ore pana cand:
- se produce remisia
- apar efecte secundare (digestive)
- Doza max = 6 mg/zi
AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) - Indometacin, Ibuprofen,
etc Glucocorticoizi - la nevoie.
3. Prevenirea formarii depozitelor tisulare de urati si diminuarea sau disparitia celor
constituite administrarea de hipouricemiante – obiectiv = ac uric < 7 mg/dl:
- Probenecid – creste excretia urinara de acid uric si urati
- Allopurinol – scade sinteza de acid uric.