SINDROMUL NOONAN

SINDROMUL NOONAN

Sindromul Noonan este o afecţiune genetică definită prin înălţime mică,

anomalii ale inimii, gât lat, formă particulară a toracelui (proeminent în
partea superioară şi scobit în partea inferioară), întârziere a dezvoltării,
testiculi necoborâţi şi aspect caracteristic al feţei. Faţa se schimbă
considerabil în timp. Relativ frecvent se asociază tulburări ale coagulării şi
anomalii ale circulaţiei limfatice.
 FRECVENŢA BOLII

Incidenţa Sindromului Noonan a fost raportată a fi de 1/ 1.000 – 1/ 2.500

de indivizi, deşi aspectul clinic discret pare să apară la 1/ 100 persoane.
Vârsta medie la care se stabileşte diagnosticul este de 9 ani.
 ASPECTE GENETICE

Sindromul Noonan este o boală cu transmitere autozomal dominantă (AD),

ceea ce înseamnă că o persoană afectată are risc 50% de a transmite boala
la copiii săi (băieţi şi fete, risc valabil pentru fiecare sarcină).
 SEMNE CLINICE

Tabloul clinic caracteristic Sindromului Noonan constă în:

- statură mică, aspect particular al feţei, gât scurt şi lat, torace lat, defect cardiac şi
întârziere uşoară a dezvoltării psiho- motorii.
- Aspectul feţei se schimbă odată cu vârsta: iniţial fruntea este înaltă, ochii sunt
depărtaţi şi orientaţi în jos şi în afară, iar urechile sunt jos situate; gâtul este
scurt, cu exces de piele; ulterior faţa devine triunghiulară, cu trăsături uşor
grosiere.
- Toracele are aspect caracteristic: sternul este proeminent în partea de sus şi
scobit în partea de jos.
 STABILIREA DIAGNOSTICULUI.
METODE DE DIAGNOSTIC

Diagnosticul clinic de Sindrom Noonan se stabileşte atunci când se asociază semnele clinice
caracteristice: statură mică, defect cardiac, gât lat, stern deformat, întârziere a dezvoltării, testiculi
necoborâţi şi aspect particular al feţei.
La momentul stabilirii diagnosticului sunt recomandate următoarele:
• Măsurarea înălţimii, greutăţii şi capului copilului şi înscrierea datelor pe un formular cu curba de
creştere;
• Examen clinic şi neurologic complet;
• Examen cardiologic, inclusiv EKG (electrocardiogramă) şi ecocardiografie;
• Examen oftalmologic;
• Evaluarea auzului şi a coagulării sângelui;
• Ecografie renală şi examen de urină dacă se găsesc anomalii ale rinichilor;
• Evaluare clinică şi radiologică a toracelui şi coloanei vertebrale.
Diagnosticul clinic poate fi confirmat prin teste moleculare, efectuate pe ADN-ul extras din sânge.
Se caută întâi anomaliile genei PTPN11, iar dacă aceasta se dovedeşte a fi normală, se caută gena
SOS1.
 DIAGNOSTIC PRENATAL

În cazul în care unul dintre părinţi este afectat, riscul de a transmite boala la
descendenţi este 50%. În astfel de situaţii se pot aplica 2 metode de
diagnostic prenatal:
• Diagnostic molecular practicat pe ADN-ul fătului extras din celulele
recoltate prin amniocenteză (la 15-18 săptămâni de sarcină) sau prin
biopsie de vilozităţi coriale (la 10-12 săptămâni de sarcină); singura
condiţie este să se cunoască deja mutaţia (anomalia genei) existente în
familie (prin teste făcute dinainte la alţi membri afectaţi din familie);
• Diagnostic ecografic: ecografia de înaltă rezoluţie poate să evidenţieze
acumularea de lichid la nivelul cefei (higromă chistică), pielii capului, în
jurul plămânilor, inimii sau în abdomen sau chiar edem generalizat al
fătului, dar şi cantitate crescută de lichid amniotic (polihidramnios).
 EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC

Evoluţia pacienţilor cu Sindrom Noonan este bună.

Durata de viaţă este în general normală, prognosticul vital fiind uşor umbrit
de complicaţiile cardiace.
Prognosticul intelectual este bun, 2/3 din cazuri având dezvoltare
intelectuală normală. Doar 1/3 din cazuri asociază retard mintal, de obicei
uşor, şi care poate fi recuperat prin aplicarea unei educaţii adecvate.
Prognosticul reproductiv este în general bun. La băieţii cu testiculi
necoborâţi, dacă nu se face corecţia chirurgicală până la vârsta de 4 ani, pot
apare probleme de fertilitate.
 POSIBILITĂŢI DE TRATAMENT,
ÎNGRIJIRE ŞI URMĂRIRE

Deocamdată nu există un tratament adresat cauzei Sindromului Noonan. Măsurile de terapie se adresează
simptomelor:
• Creşterea: nu este afectată sever, fiind la limita inferioară a normalului şi nu necesită terapie; pentru
dificultăţile de alimentare se face tratament standard;
• Dezvoltarea şi comportamentul:
- Hipotonia (copil moale) se tratează cu fizioterapie şi terapie ocupaţională cu rezultate bune;
- dacă se depistează întârziere psiho- motorie se recomandă programe de stimulare precoce şi educaţie
adecvată;
- terapia logopedică se dovedeşte a fi eficientă;
- dacă se asociază convulsii se face tratament standard
Cardio- vascular:
- Anomaliile vasculare se tratează chirurgical;
- Cardiomiopatia hipertrofică se tratează medicamentos (blocante ale canalelor de calciu);
- În cazul intervenţiilor sângerânde (ex scoaterea amigdalelor, tratament stomatologic etc) se recomandă
tratament cu antibiotice pentru prevenirea endocarditei;
• Ocular: frecvent anomaliile se corectează nechirurgical (ochelari);
 POSIBILITĂŢI DE TRATAMENT,
ÎNGRIJIRE ŞI URMĂRIRE

• Hematologic:
- se recomandă evitarea Aspirinei;
- dacă pacientul are anomalii ale coagulării, se face tratament individualizat;
• Limfatic:
- la copiii cu picioare edemaţiate (umflate) se recomandă măsuri de igienă locală, încălţăminte potrivită,
examinarea zilnică a degetelor şi folosirea de soluţii dezinfectante;
 • Genito- urinar:
- pentru testicul necoborât se face tratament injectabil cu gonadotrofină corionică umană; dacă nu se obţin
rezultate, trebuie făcută corecţia chirurgicală până la vârsta de 4 ani;
- Infecţiile urinare se tratează cu antibiotice;
• Anomaliile ORL:
- Otitele se tratează cu antibiotice;
- Dacă a apărut scăderea auzului, se recomandă proteza auditivă.
 Viaţa cotidiană
 Pacienţii cu Sindrom Noonan pot duce o viaţă absolut normală, fiind integraţi în societa­te fără dificultate.
Complicaţiile (cardiace, hemoragice, limfatice şi ORL) pot ridica probleme, dar prin aplicarea unei terapii
adecvate prognosticul este bun.ociază convulsii se face tratament standard.