Sindromu

l Noonan

Gheorghevici Constantin
MG IV, gr 3
 Definitie

Sindromul Noonan este o

afectiune genetica
caracterizata prin:
Inaltime mica
Dismorfism facial
Anomalii cardiace
Anomalii scheletice

Incidenta
1 caz la 1000 - 2500 nn
 Istoric

Boala a fost descris clinic

pentru prima dat de Jacqueline
Noonan (cardiolog pediatru
american) n 1963.
A fost denumit iniial ca
sindrom Turner masculin sau
pseudo-Turner feminin.
 Aspecte
genetice
50% - transmitere
ereditara
50% - mutatii de novo

Cea mai frecventa

gena mutanta este
PTPN11 localizata pe
bratul lung al
cromozomului 12
 Tablou clinic
- Gat scurt si lat
cu exces de
piele
- La nivelul fetei:
Frunte inalta
Hipertelorism
Epicantus
Strabism
Urechi jos inserate
Nas mic, orientat in
sus
 Tablou clinic
- Talie mica
- Torace excavat
- Scolioza
 Tablou clinic
- Anomalii cardiace
Stenoza valvulara
pulmonara
Cardiomiopatie
hipertrofica
Defect de sept atrial
 Tablou clinic
- Retard mental (30%)
- Tulburari de pronuntie
- Criptorhidie la baieti (70%)
- Piele aspra cu nevi pigmentari
- Hipotonie musculara
- Hipoacuzie
- Tulburari de coagulare,
trombocitopatii
- DZ, tiroidita autoimuna, boala
celiaca
 Ex
paraclinice
Diagnostic prenatal:
Analiza ADN-ului extras din celule recoltate prin
amniocentez n sptmna 15-18 de sarcin
sau prin biopsie de viloziti coriale n
sptmna 10-12 de sarcin.
Aspectul ecografic particular nalt sugestiv
pentru diagnosticul de sindrom Noonan:
- acumularea de lichid la nivelul cefei (hidrom
chistic), la nivelul pielii capului, n jurul
plmnilor, inimii, n abdomen sau chiar edem
generalizat al ftului
- polihidramnios
 Dg
diferential
Sindromul Turner

Sindromul Costello

Sindromul cardio-facio-
cutanat

Sindromul Aarskog

Sindromul alcoolic fetal

 Tratament
Tratamentul este simptomatic si poate
include :
corectarea chirurgical de urgen a
anomaliilor cardiace;
corectarea strabismului prin corectarea
viciilor de refracie;
hormon de cretere pentru corectarea
deficitului statural;
hormoni tiroidieni n cazul hipotiroidismului;
protezare auditiv n caz de hipoacuzie
sever;
 Evolutie si
Prognostic
Evoluia pacienilor cu
Sindrom Noonan este bun.

Durata de via este n

general normal, prognosticul
vital fiind uor umbrit de
complicaiile cardiace.

Pacienii cu Sindrom Noonan

pot duce o via absolut normal,
fiind integrai n societate fr
dificultate.
 Evolutie si
Prognostic
Prognosticul intelectual
este bun, 2/3 din cazuri avnd
dezvoltare intelectual
normal.
Doar 1/3 din cazuri asociaz
retard mintal, de obicei uor, i
care poate fi recuperat prin
aplicarea unei educaii
adecvate.

Prognosticul reproductiv
este n general bun.
 Bibliografie

http://www.esanatos.com/boli/bolile-
cardiovasculare/stenoza-pulmonara-sp44726.php
http://www.romedic.ro/defectul-septal-atrial-dsa
Sznajer Y, Keren B, Baumann C, et al. The spectrum
of cardiac anomalies in Noonan syndrome as a
result of mutations in the PTPN 11 gene. Pediatrics,
2007; 119(6):1325-1331
Allanson JE. Noonan syndrome. Am J Med Genet C
Semin Med Genet. 2007 Aug 15;145C(3):274-9;;
http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/NoonanID1
0085.html
www.apwromania.ro/old/download/Sindromul
%20Noonan.doc
www.romedic.ro/sindromul-noonan
Va multumesc!