Sindromul Down

sau Trisomia 21
Cuprins:
⚫ Istoric
⚫ Fiziopatologia
⚫ Patogenie
⚫ Manifestari clinice
Diagnostic
⚫ Tratament
⚫ Mortalitate si morbiditate
⚫ Opinie Pernonala
 Istoric si Fiziopatologie (modul de producere a boli)

⚫ Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat
(maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21
suplimentar.

(Fig1. Prezenta cromozomului suplimentar)

⚫ Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă
a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest
plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic ADN. Un copil cu
Down va avea 47 cromozomiin fiecare celula , in loc de 46 cat exista in mod normal.
⚫ Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul
englez John Down , primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca
acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
⚫ Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul
mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. Toate persoanele cu Sindrom
Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.
 Patogenie (tulburări funcționale sau organice)
⚫ Cauzele apariţiei sindromului Down sunt insuficient explicate,
cunoscându-se o serie de
factori de risc :
⚫ Vârsta materna
⚫ Expunerea la radiaţii
⚫ Anumite substanţe chimice (inclusiv medicamente,consum de
droguri, alcool, fumat);
⚫ Vârsta genitala a parinţilor, diminuarea frecvenţei raporturilor sexuale
dupa vârsta de 35 de ani ar explica relaţia dintre trisomia 21 și vârsta
genitorilor prin îmbatrânirea spermatozoizilor în tractul genital
feminin sau prin îmbatrânirea ovulului dupa ovulaţie.
⚫ Afecţiuni materne diverse, cum ar fi tulburari hormonale și
imunologice, anumite infecţii virale
 Manifestari clinice

Apar 3 mari sindroame clinice:

⚫ Dismorfic (forma)
⚫ malformativ(anomalie morfologica a unui organ, a unui aparat sau sistem sau a unei parți a corpului)
⚫ Psihic (debilitate mintala)

Dismorfia cranio-facială (modificari de forma și dimensiune ale capului și feţei):

⚫ Microcefalie
⚫ rahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie);
⚫ faţa rotunda, aplatizata
⚫ ochii prezinta epicantus o cuta de tegument înforma de secera, situata în unghiul nazal al fanteipalpebrale, a carui
prezenţa este fiziologica la rasagalbena. Epicantusul confera alaturi de fantele palpebrale oblic-ascenedente un aspect
tipic

Fig2 dismorfia cranio-faciala

⚫ strabismul convergent, tulburari de vedere;
⚫ nasul prezinta o radacina plata ceea ce da împresia ca ochii sunt prea
departaţi
⚫ gura este mica și aproape în permanenţa întredeschisa,cu buza
inferioara groasa
⚫ irisul poate prezenta o pupila excentrica, iar când este de culoare
albastra prezinta o „coroana” de pete albicioase caracteristice petele
Brushfield

⚫ Fig3 Pete Brushfield

 Semne Fecventa
Diagnostic Hipotonie
musculara
100

Teste de diagnostic Reflex moro-redus 85

⚫ Amniocenteza: extragerea sub ghidaj
ecografic delichid amniotic (15- Profil facial plat 90
⚫ 20 ml) în saptamana 15-20, pentru:
Fante palpeterala in 80
Analizarea citognetică a celulelor
sus si in afara
fetale: cariotip;
Testul rapid FisH (Fluorescent in situ Urechi mici rotunde, 60
hibridiyation): pt.detectarea de jos situate
aneuploidii ale cromozomilor: X,
Y;21,18,13 Exces de piele pe 80
ceafa
⚫ Biopsia vilozităţilor corionice
(structuri ale placentei) Pliu Simian 45
⚫ Proba din sângele ombilical:
⚫ Diagnosticul postnatal Hiper laxitate 80
articulara
Pelvis displazic 70
Clino dactili 60
 Tratament
Obiective:
⚫ creștera speranţei de viaţa
⚫ obţinerea unui grad de independenţa cât mai mare
⚫ integrarea sociala (în limita posibilitaţilor)
Tratamentul medicamentos se axeaza pe administrarea de:
⚫ tonice generale
⚫ tratamentul simptomatic și patogenic al manifestarilor respiratorii,
cardiace digestive, hematologice etc. asociate bolii

Tratamentul chirurgical este indicat, dupa caz:

⚫ malformaţiilor organice (malformaţii
⚫ congenitale de cord, atreziilor sau stenozelorintestinale, herniilor etc.);
⚫ deformaţiilor aparatului locomotor
⚫ deformaţiilor buco-maxilo-faciale (macroglosia
⚫ care împiedica vorbirea, deglutiţia
 Tratament psihologic și logopedic:
⚫ alegerea și aplicare celor mai adecvate metode revine
specialistului psiholog
⚫ debilitate mintala, care însoţește constant Sindromul
Down este responsabila de tulburarile de dezvoltare
ale limbajului. Un alt factor favorizant îl constituie și
hipoacuzia prezenta la aproximativ 78%
dintre pacienţi. Hipoacuziapoate fi corectata prin
proteze auditive.
 Mortalitatea si morbiditatea
⚫ Mortalitatea si morbiditatea sunt indicatori folositi in statisticile
privind starea de sanatate a populatiei. Cei doi termeni sunt in stransa
legatura, insa fac referire la aspecte diferite. Mortalitatea se refera la
decese , in timp ce morbiditatea se refera la boala.
⚫ Inca din primii ani de viata pacientii cu sindrom down se confrunta
cu multiple probleme medicale, cele mai importante sunt deficitele
cardiace si digestive , infectiile respiratori sunt frecvente
imunodificienta nespecifica, iar riscul de a dezvolta leucemie acuta
secundara unui sindrom neuroproliferativ tranzitoriu este de 15-20 ori
mai mare decat la populatia generala . Este cea mai frecventa si mai
cunoscuta boala genetica , produsa de trisomnia 21, care reprezinta
prima cauza de retard mintal.
⚫ Malformatiile digestive(3-9%), mai frecvente sunt atreziile si stenozele
duodenale si mega colonul.
⚫ In al doilea an de viata devine evidenta intarzierea de dezvoltare psiho-
motorie.Toate achizitiile copilariei se fac cu 2-3 ani mai tarziu decat normal.
Mersul este mult timp nesigur , iar vorbirea relativ simpla .
⚫ Copii sunt insa linistiti, ascultatori, iubesc muzica, veselia. Un copil cu down
poate acumula cunostinte unui copil de 6 – 8 ani normal. Nu este capabil de
o viata independenta

⚫ Mortalitate:
In primul an de viata -25/30%;
Inainte de 5 ani -50%
Pentru celelalte varste lelalitatea e de 5-6 ori mai mare decat la populatia
normala;
Rata mortalitati:
Pneumonie 23,1%
Paralizie 8,3%
Infectie 6,4%
Tumori maligne, leucemii 5,1%
Embolie pulmonara 2,8%
Insuficienta cardiaca 35%
Alte afectiuni 8,6%
⚫ Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de
ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata
de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport
bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si
mai bine. Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta
de viata mai mica decat media.
Cu toate progresele realizate, patogenia sindromului down are inca multe
enigme. Numai circa 25% din pacienti cu sindrom down se nasc din femei
peste 35 de ani.
⚫ Datele actuale arata ca riscul depinde in principal de varsta mamei , dar si de
cariotipul celor doi parinti, varsta paterna pare sa aiba o mica influenta asupra
riscului aparitiei sindromului down.
⚫ Incidenta medie a sindromului down in populatia generala este de 1 la 700
nou nascutii.

⚫ În opinia noastra , oamenii trebuie conștientizaţi despre sindromul Down și

ce înseamnă el. Retardul la copiii cu Down nu e atât de profund ca la cei cu
autism. Foarte multe mame se tem și își interiorizează copilul. Îl ascund. Din
cauza aspectului, nu din alte motive. Comportamentul pe stradă îl are absolut
normal. Acceptarea si sprijinul nostru poate face diferenta
 Va multumim

⚫ Serbanica Emilia
⚫ Mihaila Daniela
⚫ Conut Beatrice
⚫ Stoica Nicoleta