Sindromul Down

Trisomia 21
Definiţie
 Sindromul Down este o
afecțiune genetică care
este asociată cu un
cromozom suplimentar la
nivelul perechii 21.
 este caracterizat prin:
retard mintal, retard al
creșterii, malformații și
dismorfie facială
caracteristică
Cariotip
Cariotipul în sindromul Down
Etiologie
 Principala cauză care determină apariţia
bolii sunt modificările genetice, care apar
sub forma unei anomalii numerice
cromozomiale.
Cauzele apariţiei sindromului Down
 sunt insuficient explicate, cunoscându-se o serie de
factori de risc:
 Vârsta maternă;
 Expunerea la radiaţii
 Anumite substanţe chimice (inclusiv medicamente,
consum de droguri, alcool, fumat);
 Vârsta genitală a părinţilor – diminuarea frecvenţei
raporturilor sexuale după vârsta de 35 de ani ar
explica relaţia dintre trisomia 21 şi vârsta genitorilor
prin îmbătrânirea spermatozoizilor în tractul genital
feminin sau prin îmbătrânirea ovulului după ovulaţie.
 Afecţiuni materne diverse, cum ar fi tulburări
hormonale şi imunologice, anumite infecţii virale etc.
Incidenţa bolii
 sindromul Down reprezintă cea mai frecventă tulburare numerică a
cromozomilor
 frecvenţa medie a afecţiunii: 1 / 700 naşteri.
 incidenţa bolii este strâns corelată cu vârsta maternă.
 riscul de a avea un copil cu sindrom Down creşte exponenţial cu
vârsta mamei
 Sindromul Down apare la toate rasele
Incidența sindromului Down în funcâie de vârsta maternă
Tabloul clinic în trisomia 21.
Principalele sindroame clinice
 Sindrom = gr.
 sin=împreună
 dramein=a merge
 o serie de simptome şi semne care tind să
apară împreună şi care prin ansamblul lor
sugereză prezenţa unei anumite afecţiuni sau
o probabilitate crescută de a dezvolta o
anumită maladie
Manifestări clinice
 Apar 3 mari sindroame clinice:
1. dismorfic (gr. dys – dificil, morphe – formă)
2. malformativ (anomalie morfologică a unui organ, a unui
aparat sau sistem sau a unei părți a corpului)
3. psihic: debilitate mintală

întârziere în dezvoltarea motorie

1. Sindromul dismorfic
 Dismorfia cranio- facială
 modificări de formă şi dimensiune ale capului şi feţei:
 microcefalie

 brahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie);

 faţă rotundă, aplatizată

 ochii prezintă epicantus , o cută de tegument în

formă de seceră, situată în unghiul nazal al fantei
palpebrale, a cărui prezenţă este fiziologică la rasa
galbenă. Epicantusul conferă alături de fantele
palpebrale oblic-ascenedente un aspect tipic
Sindromul Down – dismorfia cranio-facială
Epicantus
Sindrom Down epicantus fiziologic la
popoarele asiatice
 strabismul convergent, tulburări de vedere;
 nasul prezintă o rădăcina plată ceea ce dă împresia că
ochii sunt prea depărtaţi (hipertelorism)
 gura este mică şi aproape în permanenţă întredeschisă,
cu buza inferioară groasă şi eversată, umedă datorită
sialoreei (secreţie salivară excesivă)
 irisul poate prezenta o pupilă excentrică, iar când este
de culoare albastră, prezintă o „coroană” de pete
albicioase caracteristice – petele Brushfield;
Pete Brushfield
Pete Brushfield şi epicantus
 maxilarul este îngust,
 dinţii (a căror erupţie este întârziată) sunt vicios
implantaţi; alături de cavitatea bucală mică, explică
tulburările de masticaţie;
 limba – are aspect tipic: „scrotal”- proemină în afara
cavităţii bucale,
 urechile sunt mici, rotunde, depărtate, deseori
asimetrice;
 volumul mare al amigdalelor şi al vegetaţiilor adenoide
(polipi), ca şi displazia foselor nazale explică disfuncţia
respiratorie cronică
 Dismorfia trunchiului şi
membrelor
 gâtul este scurt şi gros,
 toracele este evazat la bază
 abdomenul este destins, hipoton (hernii)
 membrele sunt scurte, existând o
disproporţie membre-trunchi.
Mâinile
 sunt pătrate, cu brahimezofalangie
 aspectul mâinilor este tipic „simian”,
datorită unor modificări ale degetelor şi ale
dermatoglifelor
 clinodactilia policelui şi degetului V
 prezenţa pliului palmar transvers unic
Pliu palmar unic
Mâna pătrată cu brahimezofalangie
Picioarele
 sunt scurte şi late
 halucele depărtat de
celelalte degete printr-un
spaţiu care se
prelungeşte cu un şanţ
profund pe faţa plantară
 planta are aspect plisat,
 uneori - sindactilia
degetelor 2 şi 3.
Modificări ale părului şi fanerelor

 displazii (= anomalii de dezvoltare ale unui ţesut) ale

unghiilor
 păr subţire şi friabil
2. Sindromul malformativ
Malformaţii:
 cardiace (30-50%),
 oculare (cataractă, la 50% dintre pacienţi)
 digestive
 ale scheletului
 scurtarea celui de-al III-lea metacarpian,
 coxa valga,
 genu valgum,
 picior plat,
 anomalii de bazin prin lărgirea şi evazarea aripilor
iliace
 instabilitatea atlanto-axidiană*
*INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIANĂ
INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIANĂ

 poate determina dislocarea vertebrelor:

 alunecarea atlasului anterior de axis,
 comprimarea consecutivă a măduvei spinării
de către apofiza odontoidă a axisului
 frecvenţă de apariţie: 9-22%
 2% dintre downienii cu instabilitate atlanto-
axoidiană suferă traumatisme la nivelul
măduvei.
 Semnele neurologice ale acestor traumatisme
pot să constea în:
 reflexBabinski prezent peste vârsta de 1,5 ani,
 coloană cervicală foarte rigidă,
 instabilitate la mers,
 tetrapareză progresivă etc.
 principala cauză: laxitatea ligamentelor
transverse.
 diagnosticul se pune pe radiografie
 Aceşti pacienţi trebuie să evite:
 o serie de sporturi (gimnastica, pentatlonul,
fotbalul, stilul de înot fluture etc.)
 orice exerciţiu în care presiunea se exercită la
nivel cervical sau pe muşchii craniomotori,
care realizeză mişcările capului şi ale
coloanei vertebrale cervicale.
INSTABILITATE ATLANTO-AXOIDIANĂ
3. Debilitatea mintală
 apare constant şi se accentuează cu
vârsta.
Întârziere în dezvoltarea motorie

 Factori care influenţează dezvoltarea

motorie
 hipotonia musculară
 laxitatea articulară
 forţa musculară scăzută
 membrele superioare şi inferioare scurte
Hipotonie musculară-hiperlaxitate ligamentară
 Diagnosticul prenatal al bolilor
genetice
 Teste de monitorizare:
 Testarea translucidităţii nucale: ( ceafa şi partea
posterioară a gâtului)- s.11-14, pt. S.Down
 Triplul test screening şi testarea alfa fetoproteinei:
s. 15-20, pt. defecte de tub neural: spina bifida, anencefalia, S.
Down, S. Edward (trisomia 18)
 Ecografia fetală detaliată – trimestrul II de sarcină
anencefalie
Spina bifida
 Teste de diagnostic
 Amniocenteza: extragerea sub ghidaj ecografic de
lichid amniotic (15-20 ml) în săpt. 15-20, pentru:
 Analizarea citognetică a celulelor fetale: cariotip
 Testul rapid FisH (Fluorescent in situ hibridiyation): pt.
detectarea de aneuploidii ale cromozomilor: X,Y;21,18,13
 Biopsiavilozităţilor corionice (structuri ale placentei)
 Proba din sângele ombilical:
 Diagnosticul postnatal
Amniocenteza
 Consilierea genetică
(sfatul genetic)
 Sfatul genetic se indică cuplurilor cu istoric
familial pozitiv pentru o boală genetică sau celor
cu risc crescut de a da naştere unui copil cu o
malformaţie congenitală
 Sfatul genetic repazintă totalitatea metodelor pe
care geneticianul în colaborare cu medicul
curant le utilizează pentru stabilirea riscului
părinţilor de a da naştere unui copil cu o boală
genetică sau congenitală şi interpretarea acestui
risc.
 Diagnosticul postnatal
 Anamneza: sarcinii, neonatală, postnatală, familială,
ambientală etc.
 Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este
foarte caracteristic.
 Examene de specialitate: cardiologic,oftalmologic,
ORL, neurologic, psihologic, logopedic etc.
 Investigaţii paraclinice: imagistice, biochimice,
hormonale etc
 Analize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici
complexe pune diagnosticul de certitudine
 Tratament
Obiective:
 creştera speranţei de viaţă;
 obţinerea unui grad de independenţă cât
mai mare
 integrarea socială (în limita posibilităţilor)
1. Tratamentul
medicamentos:
 se axează pe administrarea de:
 tonice generale
 tratamentul simptomatic şi patogenic al
manifestărilor respiratorii, cardiace,
digestive, hematologice etc. asociate bolii.
2. Tratamentul ortopedic
 se adresează deformaţiilor osteoarticulare
importante, cum ar fi:
 piciorul strâmb de diverse forme,
 cifozelor şi cifoscoliozelor,
 genunchilor în valg sau var etc.
3. Tratamentul chirurgical
 este indicat, după caz:
 malformaţiilor organice (malformaţii
congenitale de cord, atreziilor sau stenozelor
intestinale, herniilor etc.);
 deformaţiilor aparatului locomotor
 deformaţiilor buco-maxilo-faciale (macroglosia
care împiedică vorbirea, deglutiţia etc.).
4.Tratament psihologic şi logopedic:

 alegerea şi aplicare celor mai adecvate metode

revine specialistului psiholog
 debilitate mintală, care însoţeşte constant
Sindromul Down este responsabilă de tulburările
de dezvoltare ale limbajului. Un alt factor
favorizant îl constituie şi hipoacuzia prezentă la
aproximativ 78% dintre pacienţi. Hipoacuzia
poate fi corectată prin proteze auditive.
5. Tratament kinetic şi mijloace
asociate - obiective
 evitarea mișcărilor compensatorii generatoarea de
deformații ale aparatului locomotor (ex. mersul cu bază
largă de susținere cu picioarele în abducție) prin
creşterea tonusului muscular și a forţei musculare
 stimularea dezvoltării motorii apropiate vârstei
 educarea şi stimularea echilibrului şi a coordonării
 stimularea propriocepţiei
 educarea şi stimularea motricităţii orofaciale
 profilaxia sau corectare deficientelor aparatului
locomotor (lordoză lombară, scolioză, cifoză, genu-
valgum, picior plat etc.)
 instruirea parentală
Mijloace şi metode de tratament kinetic în
sindromul Down

 Masajul
 se utilizează pentru efectele sale stimulante la
nivelul sistemului muscular.
 acest efect se induce prin manevre scurte,
centripete cu intensitate progresiv crescândă,
încercând „modelarea” muşchiului în forma
sa.
Metoda Bobath
 exercită o stimulare multidimensională:
motorie, senzorială, cognitivă, emoţională
şi socială.
 poate fi nonverbală fiind ideală pentru
copilul cu retardare mintală
 urmăreşte transmiterea pacientului
secvenţialitatea normală şi coordonată a
mişcării, pornind de la etapele normale de
dezvoltare ale controlului motor.
 facilitează modelele fiziologice de mişcare,
 determină reglarea tonusului muscular în
mod adecvat
 urmăreşte suprimarea schemelor
anormale de mişcare şi facilitarea
schemelor fiziologice, normale.
Metoda Vojta
 Are efecte de reglare a tonusului muscular, a
echilibrului , influențează activitatea aparatului
respirator
Terapia de reglare a motricităţii
orofaciale Castillo Morales:
 se adresează disfuncţiilor senzitive şi motorii orofaciale
cum ar fi: ocluzie defectuoasă, tulburări de masticaţie şi
deglutiţie, sialoree necontrolată, protruzia limbii, tulburări
de vorbire.
 se execută iniţial exerciţii de trunchi, cap şi gât,
menţinerea verticalităţii acestora jucând un rol important
în reglarea orofacială.
 exerciţii la nivelul mandibulei şi gurii – exersarea ocluziei
gurii
 acţionează asupra mimicii inexpresive a copiilor cu
S.Down şi a deglutiţiei.
Terapia de reglare orofacială
Dr. Rodolfo Castillo Morales
Ergoterapia:
 Ergoterapia sau terapia ocupaţională este
orice activitate, recreaţională sau
productivă, practicată în scop terapeutic şi
de adaptare/ readaptare în vederea
integrării sociale a unei persoane cu
disabilităţi.
 Ocupaţii pasive – audiţii muzicale, ascultarea de
poveşti, privitul de poze sau desene animate
etc., sunt ocupatăţii care relaxează copilul.
 Ocupaţii uşoare – jocuri de construcţii simple,
modelarea plastilinei, împletituri de fire, jocuri de
asamblare ( lego, puzzle) etc.
 Ocupaţii recreative – jocuri distractive, jocuri
sportive adaptate etc.
Zooterapia -Terapia cu delfini:
 dr. David E. Nathanson
 delfinii reacţionează la
particularităţile copilului
 efectul benefic al acestei
terapii se pare că este dat
şi de undele emise de
sonarul delfinilor
Hipoterapia (Equine Therapy)
Echitaţia terapeutică
 Pe lângă efectele psihologice pozitive de necontestat
care rezultă din interacţiunea copilului cu calul, călăria
oferă şi posibilităţi recuperatorii deosebite.
 Căldura emanată de corpul calului are un efect relaxant.
 Chiar şi copilul cu disabilităţi importante reuşeşte să
perceapă mişcările calului şi învaţă să intre în rezonanţă
cu acestea. Mişcările percepute nu sunt numai cele de
înaintare, ci şi de lateralitate, pe verticală şi pe diagonală
oferind astfel copilului stimuli multidimensionali,
contribuind la educarea echilibrului
Hidrotermoterapia:

 este un mijloc complex extrem de benefic

în tratamentul copiilor cu sindrom Down,
fiind reprezentată de exerciţii sau mişcări
executate cu corpul în imersie
Educaţia specială
 Tendinţele moderne se îndreapta către
încadrarea copiilor cu sindrom Down în
grădiniţe şi clase normale, dar cu educaţie
diferenţiată (incluziune)
ALTE ANOMALII NUMERICE CROMOZOMIALE
AUTOZOMALE

 Trisomia cromozomului 18 (sindromul

Edward): 1/8000 de naşteri
 Trisomia 13 (sindromul Pätau):1/6000
 Monosomia 5 (boala „mieunatului de
pisică” sau sindromul cri-du-
chat):1/50000