Trisomia 18 este o boal cromozomial foarte grav

caracterizat printr-un sindrom plurimalformativ

datorat prezenei unui cromozom 18 suplimentar.
Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortai
spontan n primele dou trimestre ale sarcinii. Boala
a fost descris de ctre Edwards i colaboratorii i de
aceea se ntlnete i sub denumirea de sindrom
Edwards.
Trisomia 18 este o boal rar. Prevalena sa este
estimat la 1 la 8000 de nateri, fetele fiind mai frecvent
afectate dect bieii.
Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom
Edwards vor avea din punct de vedere citogenetic o
trisomie 18 liber, omogen (3 cromozomi 18 n toate
celulele organismului ) iar restul vor avea trisomie 18 n
mozaic (prezena de celule trisomice alturi de celule
normale) sau trisomie parial 18q.

Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui
accident de diviziune celular care are loc cel mai adesea
n gametogeneza matern, vrsta matern avansat fiind
un factor favorizant.
Semne clinice

Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin cnd se observ: retard de cretere
intrauterin, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic n exces sau clciul
sub form de piolet.
n perioada neonatal principalele semne clinice sunt:
greutate mic la natere
occipitalul proeminent
microcefalie,micrognaie (dezvoltare insuficient a maxilarelor)
hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul minii
haluce n dorsiflexie
urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de faun)
episoade de apnee i tulburri de deglutiie
fisur de palat sau palat ogival
retard mintal sever
defect de sept ventricular
rinichi n potcoav
stenoz piloric
dehiscen diafragmatic
anomalii ale dermatoglifelor :arcuri pe pulpa degetelor minii.
micrognaie
occipitalul proeminent
urechi jos
inserate,cu
pavilionul
modificat(aspect de
urechi de faun)
hipertonie
muscular,c
ontractur
caracteristic
la nivelul
minii
haluce n dorsiflexie
fisur de palat sau palat ogival
rinichi n potcoav
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Trisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor
clinice vizibile fie n viaa intrauterin, fie n perioada
neonatal. Diagnosticul de certitudine este adus de
analiza cromozomilor prin bandare G.
Sfat genetic
Riscul de recuren al bolii este foarte mic i se estimeaz a fi
n jur de 0,5-1%. Pentru mamele a cror vrst depete 37
ani riscul pentru trisomia 21 depete riscul pentru trisomia
18.
Diagnostic prenatal
Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic prenatal care poate fi realizat
prin mai multe metode:
ecografia n primul trimestru poate detecta prezena unui edem nucal
screening-ul seric matern n primul trimestru (dozarea HCG i a PAPP-A)
screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP, HCG i a UE3)
ecografia morfologic n trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub
neural, retardul de cretere intrauterin
biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de analiza cromozomilor fetali.
Evoluie i prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat,
doar 5% dintre copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre
decese sunt datorate stopului cardio-respirator. Supravieuirea pe
termen lung este excepional, exist riscul apariiei tumorii Wilms i
a hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav
pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate
spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc
pe termen lung:
corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale;
kinetoterapie;
consiliere psihologic;
consult genetic.