SINDROMUL

EDWARDS
MUNTEANU DARIA
MARCU SONIA
Ce este sindromul Edwards?
Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o boală extrem de severă. În mod
normal celulele corpului conțin 23 de perechi de cromozomi, cu gene moștenite de
la mama si tata. In cazul unui făt cu Sindrom Edwards, cromozomul cu numărul 18,
in loc sa aibă 2 copii, are 3 copii, ceea ce duce la complicații în ceea ce privește
dezvoltarea normala. Anomalia se înregistrează mai frecvent la fete.
Sindromul Edwards este una dintre bolile care pot fi diagnosticate în primul
trimestru de sarcină. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, ci apar sporadic. Sunt
situații in care sarcina poate fi dusă pana la capăt. Mulți nou-născuți cu Sindromul
Edwards se nasc morți sau decedează imediat după naștere. Extrem de puțini
reușesc să atingă vârsta adultă.
Cauze
• Cauzele Sindromului Edwards nu sunt cunoscute cu exactitate, se presupune că
apariția unui cromozom 18 în plus, la perechea normală apare din cauza
modificării spermatozoizilor sau a oului, înainte de conceperea copilului. Șansele
conceperii unui copil cu aceasta boala cresc pe măsura înaintării in vârsta, însă și
cuplurile tinere se pot confrunta cu aceasta problemă.

• Complicațiile medicale pe care aceasta boala rara le cauzează sunt cu mult mai
grave fata de alte boli - Sindromul Down, Sindromul Patau sau alte boli genetice.
Acest lucru face ca bebelușii sa moară in primele luni de la concepere, nașterile vii
sa fie reduse ca număr, mortalitatea fiind mai mare in rândul băieților.
Tipurile sindromului Edwards
Sindrom Edwards complet
• Bebelușii cu sindrom Edwards pot sa aibă cromozomul 18 suplimentar in toate celulele corpului
- Trisomia 18 completă. Anomaliile prezente sunt extrem de severe.
Sindrom Edwards mozaicat
• Când cromozomul suplimentar 18 apare doar in unele celule, și acest lucru se întâmpla in puține
cazuri, boala se numește Sindrom Edwards mozaicat. Simptomele pot fi ceva mai ușoare,
afecțiunile de care suferă bebelușul sunt moderate, motiv pentru care supraviețuirea peste
vârsta de 1 an si chiar traiul pana la vârsta adultă se poate înregistra pentru acesta variantă.

Sindrom Edwards parțial

• Extrem de rar, fătul poate prezenta doar un fragment al cromozomului suplimentar 18 în unele
celule, in timp ce in altele pot fi 3 cromozomi 18. Acest lucru este încadrat la Sindrom Edwards
parțial,iar afecțiunile si modul de manifestare sunt destul de diferite, greu de preconizat pentru
ca depind in mare măsura de celulele afectate.
Simptome
Simptomele Trisomiei 18 la nivel
fetal:
• Activitate fetală redusă;
• Placentă mică;
• Defecte congenitale diferite;
• O arteră în cordonul ombilical;
• Lichid amniotic în cantitate mare;
Simptomele Trisomiei 18 la
naștere:
• Greutate mică la naștere;
• Față și maxilar anormale;
• Boli cardiovasculare congenitale;
• Boli de rinichi;
• Insuficiență respiratorie;
• Deficiente ale tractului gastrointestinal;
• Hernie;
• Scolioză;
• Degete suprapuse, uneori boala oaselor de
sticlă;
• Dizabilități intelectuale severe.
Opțiuni de tratament
• Diagnosticarea Sindromului Edwards se poate realiza în primul trimestru de
sarcină, prin analize specifice de sânge, ecografii și amniocenteza.
• Nu există tratament specific pentru combaterea Sindromului Edwards sau pentru
vindecare. Totuși, bolile și deficientele cardiace pot fi ameliorate prin operații.
• Nou-născuții cu Trisomia 18 primesc hrana asistată, prin tubul special, în spital, dar
lucrurile se pot extinde și acasă.
• Pentru afecțiunile grave ale coloanei vertebrale, un copil cu Trisomia 18 poate
beneficia de operație pentru corectare, in anumite condiții.
• Suportul psihosocial este vital pentru părinții care au un astfel de copil, pe toată
perioada acordării îngrijirilor și in eventualitatea decesului acestuia.
Bibliografie
• https://www.drmax.ro/articole/sindromul-edwards-trisomia-18-cauze-
manifestari-si-optiuni-de-tratament
• https://www.nhs.uk/conditions/edwards-
syndrome/#:~:text=A%20baby%20with%20Edwards'%20syndrome,before%20a
%20baby%20is%20conceived.
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome