Sindromul Stickler (SS)

Maria Puiu Definiie clinic Sindromul Stickler este o boal genetic progresiv, care poate afecta ambele sexe i este de obicei transmis de la printe la copil. Afecteaz colagenul din organism (esutul conjunctiv), care este cea mai des ntlnit protein din organism aproximativ o treime din totalitatea proteinelor sunt pe baz de colagen. Colagenul formeaz majoritatea esutului conjunctiv, ce poate fi descris ca esut suport al tuturor organelor din corpul uman. Unele esuturi conjunctive acioneaz ca i liant, alte ca i suport pentru celelalte sisteme, aparate sau organe. Ele asigur ntinderea i restrngerea elastic, mai ales n cazul muchilor. Colagenul este de asemenea o parte important a cartilajului care acoper terminaiile osoase ale articulaiilor (ncheieturilor). La ochi, el se regsete n sclere, n cornee i n umoarea vitroas. Frecvena bolii Una din 7500-9000 de persoane poate fi afectat de sindromul Stickler. Unii specialiti consider c pn la 3 persoane din 10.000 pot fi afectate, dar mai sunt necesare cercetri pentru a confirma acest lucru. Aspecte genetice COL2A1 gen responsabil de majoritatea cazurilor (aproximativ 75%) de sindrom Stickler. Gena este responsabil de SS forma complet sau total (care include n special anomalii ale articulaiilor i anomalii oculare) i a fost clasificat ca i SS tip 1. Nu toate simptomele trebuie s fie prezente la natere, unele se pot manifesta mai trziu. Se cunosc acum alte dou gene care pot cauza unele caracteristici ale sindromului Stickler: COL11A1 cauzeaz tot un SStotal, care include anormalii ale ncheieturilor, de auz, oculare i a fost clasificat ca i SStip 2. COL11A2 cauzeaz un sindrom asemntor Stickler, care afecteaz doar ncheieturile i auzul, fr a afecta vederea. Aceast form se mai numete i Displazia oto-spondilomegaepifizar (OSMED). Aceste 3 gene se transmit autozomal dominant. O form de SS transmis autozomal recesiv este cauzat de o mutaie n gena COL9A1. Semne clinice Ochi Miopie, Cataract, Glaucom Risc ridicat de detari (dezlipiri) retiniene, ce pot afecta ambii ochi Oase i articulaii (nchieieturi) ncheieturi nepenite i ncheieturi prea flexibile. Afectare precoce a articulaiilor, evolund n timp spre osteoartrit. Cavitatea bucal Fisuri ale palatinului, submucoasei sau un palatin nalt arcuit i/sau luet (omuor) bifid. Micrognaie: mandibula este mai scurt dect maxilarul, rezultnd un contact insuficient ntre suprafeele de mestecare dintre dinii superiori i cei inferiori. Aceste simptome sunt similare cu cele din secvena Pierre Robin. Caracteristici faciale Faa este plat cu un nas mic sau punte nazal mic sau inexistent. nfiarea tinde s se mbunteasc n timp. Urechi Posibil pierdere a auzului. Urechi lipite n copilrie cauzate de fisura palatinului.

Alte simptome Deformri ale coloanei vertebrale (scolioz), prolaps al valvei mitrale i din cauza problemelor de vz i de auz, pot aprea unele dificulti de nvare. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul se stabilete pe baza semnelor clinice enumerate, corobornd rezultatele consultaiilor de specialitate (genetic, pediatrie, oftalmologie, ORL, ortopedie, cardiologie, ortodonie) i ale investigaiilor paraclinice (diverse radiografii, audiometrie, fund de ochi etc). n SStip 1 teste de genetic molecular permit evidenierea mutaiei specifice. Sfat genetic SS este o afeciune motenit, cu transmitere dominant autozomal. ansa ca un copil s fie afectat n acest mod este de 50%, indiferent de sexul acestuia, dei exist i cazuri n care boala apare pentru prima dat la copil (mutaie nou), nimeni din familie nu mai este afectat. O form mai rar a bolii se transmite recesiv autozomal. n acest caz ambii prini sunt purttori ai mutaiei dar fr manifestri ale bolii. Ei vor putea transmite gena cu mutaie i 25% din descendeni vor putea fi afectai. Diagnostic prenatal Teoretic diagnosticul prenatal este posibil i deja se recomand n cazurile familiale, n special n SStip 1, cnd gena a fost identificat la ali membri ai familiei. Testele de genetic molecular pot evidenia mutaia genei COL2A1 care determin 2/3 din cazurile de SS. Evoluie i prognostic Simptomele i severitatea sindromului Stickler variaz de la pacient la pacient, chiar n cadrul aceleiai familii, ceea ce poate face dificil diagnosticul. Este disponibil o gam de tratamente i metode de sprijin. Cu acest tip de ajutor, este posibil adaptarea activitii i vieii la limitele date de boal. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Odat diagnosticat sindromul Stickler, este de dorit o abordare coordonat multidisciplinar. Aceasta trebuie s includ: Evaluare oftalmologic. Datorit riscului ridicat de detaare a retinei, toi pacienii au nevoie de o supraveghere medical pe termen lung O evaluare maxilo-facial, dac exist semne de fisuri palatine Teste de auz i management al surditii combinate neuro-senzoriale i de conducere Hipermobilitatea ncheieturilor trebuie evaluat obiectiv, folosind scala Beighton, pentru a pemite comparaiile conform vrstei, sexului i rasei Evaluare reumatologic i supervizare la pacienii aduli care pot beneficia de fizioterapie pentru artropatie. Copiii trebuie evaluai din punct de vedere educativ. Dei gradul de inteligen este normal, pacienii de vrst colar pot avea dificulti de nvare considerabile din cauza deficienelor auditive i vizuale combinate. Viaa cotidian Poate fi rezonabil n condiiile n care bolnavul beneficiaz de toate posibilitile de ngrijire de care are nevoie, de terapii adecvate, corective sau de susinere. Asigurarea unui sistem educativ adecvat deficienelor vizuale i auditive va permite i o orientare profesional adecvat, ceea ce va determina valorizarea bolnavului i depirea complexelor legate de handicapul su. Asociaiile de bolnavi pot avea un efect salutar, contribuind la socializarea bolnavului.