Sindromul

Treacher Collins
BOBES DIANA
GRUPA 1
ANUL IV
Definitie:

Sindromul Treacher Collins (de asemenea, cunoscut

sub numele de sindromul Treacher Collins
Franceschetti) este o afectiune genetica rara caracterizata
prin deformari craniofaciale.
Caracteristici tipice fizice includ:
* ochii nclinati n jos;
*micrognaie
* pierderea auzului conductiv;
*oasele zigomatice subdezvoltate;
*inclinatia spre inferior a unghiului extern al fantei
palpebrale- aspect antimongoloid
*urechi malformate sau absente
Incidenta bolii
Treacher Collins se gsete n 1 din 50.000 de nateri.

Aceast condiie are un model autozomal

dominant de motenire, ceea ce nseamn ca o
copie a genei alterate in fiecare celula este
suficient pentru a provoca dezordine.
Aproximativ in 60 la sut din cazuri rezultatul este
de la noi mutaii n gena TCOF1. Aceste cazuri
apar la persoane cu antecedente de tulburare n
familia lor. n celelalte cazuri, o persoana cu
sindromul Treacher Collins mosteneste gena
modificat de la un parinte afectat.
Arbore
genealogic
Ce gene sunt legate de
sindromul Treacher Collins?

*Mutaii la nivelul genei TCOF1 cauzeaza

sindromul Treacher Collins.
Gena TCOF1 ofer instruciuni pentru a
sintetiza o
protein .
* Desi cercetatorii nu au determinat funcia
exact a acestei proteine,ei cred c acesta
joac un rol critic nainte de natere n
dezvoltarea oaselor i a altor esuturi ale
fetei.
Unde se afla gena TCOF1?

Locatie citogenetica: 5q32-q33.1

Locatie moleculara pe cromozomul 5:
perechea de baze 149,737,201 pana la
149,779,870.
Diagnostic

Uneori, sindromul Treacher Collins este diagnosticat

nainte de nasterea copilului, deoarece caracteristicile
faciale anormale sunt vizibile la o ecografie.

Diagnosticul este clinic, bazat pe asocierea

dismorfismului caracteristic si al surditatii de
transmisie.
In formele fruste semenle clinice pot fi
neconvingatoare.
Examenul radiologic ( radiografie de profil) evidentiaza
modificarile tipice.
Identificarea mutatiei este inca in stadiul de cercetare
dar studiul molecular prin metoda indirecta poate
contribui la sfatul genetic in formele familiale.
Semne clinice

* Microtia (urechi mici), urechi

dispuse inferior
* absenta urechii
* atrezie aurala

* Lipsa sau subdezvoltarea oaselor

zigomatice
* Subdezvoltarea oaselor maxilare
* Micrognatie, barbie retrudata
* Macrostomie


 * Malocluzii
* Bolta palatina ogivala sau una din variantele de
despicatura labio-velo-palatina cu tot cortegiul de
perturbari functionale legate de respiratie si fonatie.
* Inclinatia spre inferior a unghiului extern al fantei
palpebrale
* Modificari ale irisului ca forma, marime,
pozitie(centrica sau excentrica), structura(prelungirea
ale pupilei in iris, ca niste fisuri) ce caracterizeaza
afectiunea numita coloboma.
* Prelungirea liniei de insertie a parului pana la
nivelul obrazului
* Pot avea anormalitati ale policelui in sensul
diminuarii sau chiar absentei.

Acestia au inteligenta normala, astfel incat se poate

colabora in vederea unor corecturi ortodontice, plastice
faciale si de reconstructive.
Tratament

* Reconstructia plastica a tesuturilor dure si moi

faciale prin repetate interventii chirurgicale care
pot incepe de la 5-7 ani si continua odata cu
cresterea individului. Se utilizeaza grefe osoase
cu aditie de os pentru zone mici de malformatie
urmate de interventii de reconformare a
obrajilor si barbiei prin aditie de grasime propie.
* In deficientele majore se poate recurge chiar la
disjunctii cranio-maxilare ( osteotomie de tip
LeFort I).
* Tratament ortodontic
*Corecturi plastic si reconstructive ale urechilor
si ochiilor .
Evolutie si prognostic

Pacientii pot prezenta complicatii respiratorii

(multi mor in prima luna de viata din cauza
infectiilor respiratorii).
Afectiunile sunt cauzate de ingustarea cailor
respiratorii prin subdezvoltarea osoasa in
conditiile dezvoltarii normale a limbii .
Hipofaringele poate creea probleme la intubare
cand se practica anestezia generala pentru
operatiile de reconstructie.
Evolutie si prognostic

Copii mici pe perioada somnului pot prezenta

perioade de apnee.
Dificultatiile de fonatie determinate de
malformatiile cavitatii bucale si de hipoacuzie pot
fi amelioarate cu ajutorul unui logoped.
Dificultati de alimentatie cauzate de malocluzia
cavitatii bucale.
Sfat genetic

Copilul poate proveni din doi parinti absolut

normali din punct de vedere genetic cauza fiind o
mutatie de novo ( 60% din cazuri). In cazul
mutatiilor noi sansa ca al doilea copil al parintilor
neafectati sa faca boala este neglijabil.
In situatia in care unul din parinti are boala sansa
ca urmatorul copil sa fie afectat este de 50% ,
gena transmitandu-se autozomal dominant.
Gradul de afectare poate fi identic sau mai sever
de aceea sfatul genetic in aceasta situatie este
absolut necesar.
Bibliografie

www.umm.edu.ency/article/001659trt.htm
www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/juliannawe
tmore.html
www.apwromania.ro
www.sfatulmedicului.ro