Universitatea de Stat de Medicina și Farmacie

”Nicolae Testemițanu”

Sindromul Treacher-Collins

Ursu Anastasia, M1635

Sindromul Treacher-Collins
 este
o boală congenitală autozomal-
dominantă caracterizată prin
deformări craniofaciale severe,
absența pomeților. 
Frecvența populațională
apare la 1 la 50000 de nașteri.

Alte denumiri ale maladiei

• Sindromul Franceschetti-Zwahlen-Klein
• Dizostoză mandibulofacială
• Sindromul Treacher Collins-Franceschetti
• Displazia zigoauromandibulară
Cauza maladiei
mutația la nivelul genei TCOF1 pe brațul lung al cromozomului 5
(q32-33.1)
Gena TCOF1
treacle ribosome biogenesis factor 1

• La nivelul molecular: codificarea

proteinei de transport treacle;
• La nivelul celular: producerea rARN,
sinteza proteinelor;
• La nivel de macroorganism: formarea
structurilor osoase și țesuturilor moi ale
feței în perioada embrionară precoce.
Patogenia
Mutația de tip nonsense duce la apariția
stop-codonului în ADN, respectiv are loc
producerea incompletă a proteinei
treacle ce dereglează transcripția ADN.

Insuficiența de rARN duce la

dereglarea sintezei proteice.
Proprietățile genei
o Tipul de transmitere: autozomal-
dominant;
o Pleiotropie primară;
o Expresivitate variabilă;

o Penetranță completă;
o Heterogenitate allelică;
Tabloul clinic
Manifestările clinice primare
• Hipoplazia osului maxilar și arcadei
zigomatice;
• Micro- și retrognația mandibulară;
• Aspectul “facies în cioc de pasăre”,
“fishface”;
• Macrostomia;
• Ectropion inferior (aspect antimongoloid);
• Modificări ale irisului (mărimea, forma,
poziția, structura);
• Unghiul nazo-frontal obliterat;
• Malformații ale urechii (externe, medii,
interne);
• Anormalități ale degetului mare
(diminuarea/absența)
Tabloul clinic
Manifestările clinice secundare
• Boltă palatină ogivală/despicătură
labio-velo-palatină;
• Dispnee;
• Dereglări de deglutiție;
• Hipoacuzie/surditate;
• Scăderea acuității vizuale
Diagnosticul
• Examinarea clinică după clasificarea
OMENS (orbital asymetry,
mandibular hypoplasia, auricular
deformity, nerve development, soft
tisue disease);
• Imagistic: ortopantomograma,
radiografia craniului, CT;
• Diagnosticul genetic: Sanger,
deletion/duplication analysis,
Southern-blot, Westhern-blot, PCR;

• Diagnosticul prenatal: USG,

Tratamentul
• Multiprofil, de regulă
chirurgical;
• PRIMAR – combaterea
dereglărilor respiratorii
și a deglutiției –
traheostomia,
gastrostomia;
• Secundar – chirurgia
plastică, implant auditiv.
Prognosticul
• individual;
• depinde de manifestările clinice și complicațiile
ale acestora (cea mai periculoasă fiind asfixia);
• în caz de supraveghere și tratament corect
prognosticul este favorabil.
 Jono Lancaster
• fitness antrenor
• model
• fondator a proiectului
de caritate «Love me,
love my face» care
sustine copiii cu
sindromul Treacher-
Collins
Wonder, 2017
Mulțumesc pentru atenție!
Bibliografia
1.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#synonyms
2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TCOF1#location
3. http://edubolirare.ro/node/111
4. https://en.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_syndrome
5. https://
zen.yandex.ru/media/gen_news/mujchina-s-redkim-geneticheskim-zabole
vaniem-stal-modeliu-i-pomogaet-detiam-s-takim-je-nedugom-5d89fe83fb
e6e700b29a6cc3
6. https://
www.topmedclinic.com/zabolevaniya/detskie-bolezni-pediatriya/lechenie-
sindroma-trichera-kollinza-v-ssha.html